遗传学重点整理
《遗传学》总结
第八章 数量性状遗传
1微效基因 一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是由很多对基因共同决定，这些基因对表型的影响小，故称为微效基因。
2加性效应 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。
3多基因遗传 生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外，也受环境因素的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。如身高，体重，糖尿病等的遗传。
4多基因遗传的数量性状(quantitative character)为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。
单基因的质量性状(qualitative character)则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。
5不连续(discontinuous)变异：群体内个体间性状表现为类别差异，可以进行类型划分(分组)、计算类型间个体数的比例。(质量性状，qualitative character)。如：豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等。
连续(continuous)变异：群体内个体间表现为数量化差异，不能按表现型进行分组。(数量性状，quantitative character)。人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等。
6数量性状的多基因遗传假说
数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。(1)各基因的效应相等。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。 特点 数量性状是许多对微效基因或多基因（polygene ）的联合效应所造成。
每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。
微效基因的效应是相等而且相加的，可称多基因为累加基因。
微效基因间无显隐性的之分。
微效基因对环境敏感，易受环境的影响而发生变化。
8数量性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果，但在纯系内，
基因型一致，
变异只是环境影响的结果，在纯系内进行的选择无效。如果性状的差异主要由基因的差异所造成，选择有效。
9杂交(hybridization)：指通过不同基因型个体间交配而产生后代的过程。
10自交(selfing)：即植物通过自花授粉(self-fertilization)方式产生后代的过程，其雌雄配子来源于同一植株或同一朵花。
11近交(inbreeding)，也称近亲交配、近亲繁殖。指血统或亲缘关系相近的个体间交配，也就是指基因型相似的个体间交配。
12近交系数: F 一个个体从某一祖先得到一对纯合的,而且遗传上相同的基因的概率
同胞兄妹婚配1/4
舅甥女间婚配（隔代婚配）1/8
表兄妹婚配：1/16 见PPT
13一对基因杂合体自交后代基因型纯合。自交r代后Fr+1代中：杂合体?r，纯合体1-?r；随r增大, 杂合体 0，但不会消失(极限为零)。
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变
（此章整理的内容均为老师所给重点！）
1、染色体结构变异四大类型：缺失、重复、易位、倒位
A缺失( deletion 或deficiency)：染色体丢失了片段。（顶端缺失中间缺失顶端着丝点染色体）
缺失的遗传效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利：
①．缺失纯合体很难存活；
②．缺失杂合体的生活力也很低；
③．含缺失染色体的配子一般败育；
④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（拟显性现象）
拟显性现象：一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来的现象
B重复(duplication):染色体多了与自己相同的某一区段。（顺接重复反接重复着丝点所在区段重复）
重复的遗传效应
1．扰乱基因的固有平衡体系
2．重复引起表现型变异
C易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。（简单易位嵌入易位相互易位）
易位的遗传效应
1．半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离交替式分离
2、造成染色体融合而改变染色体数
罗伯逊易位：
又称为着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，其各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合或消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。
3．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率
4．易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁遗传——独立遗传
D倒位(inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。（臂内倒位臂间倒位）
倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。
倒位的遗传效应
1．倒位杂合体部分不育
2．位置效应
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
4．倒位可以形成新种，促进生物进化
2、平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。又叫永久杂种(permanent hybrid)。
特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。
3、高等植物的单倍体是高度不育的？
4、同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。
多倍体的形成
①．未减数分裂配子的结合；
②．合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。
第十章遗传物质的改变（二）基因突变
（下划线标记：老师所给重点）
1基因突变(Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来
基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。是生物进化原材料的主要源泉。细胞自发突变的频率很低。突变可以发生于生物个体发育任何时期，性细胞突变频率要比体细胞大。基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。
①．性细胞：AA Aa 为隐性突变，当代不表现，F2表现。
aa Aa 为显性突变，当代即能表现。
②．体细胞：aa Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成嵌合体。
2基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一)、突变的重演性和可逆性
重演性：同一生物的不同个体间可以多次发生同样的突变。
可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的
(二)、突变的多方向性与复等位基因
复等位基因:位于同一基因位点上的各个（两个以上）等位基因的总体。复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因的出现，增加生物多样性，提高生物的适应性，提供育种工作更丰富的资源，便于人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。人类血型由三个复等位基因IA、IB和i 所决定，其中IA、IB对i 基因均为显性，IA与IB间无显隐性关系(二者同时存在时，能表现各自的作用)。
这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型。基因突变的多方向性是相对的，只是在复等位基因范围内突变。
(三)、突变的有害性和有利性
致死突变：即导致个体死亡的突变。
纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色黄色，但从未获得纯合体。
杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。
例如：人的神经胶症突变基因，
隐性致死突变：
人的―异染白痴脑病‖由aa基因控制（隐性纯合致死）。植物白化病
伴性致死突变：
致死突变可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上，致死突变发生在性染色体上可引起伴性致死。
(四)、突变的平行性？
3基因突变与性状表现
A显性突变和隐形突变
基因突变表现世代早晚和选出纯合株的速度因显隐性不同而不同
在自交的情况下：
d ∧D 突变性状表现早(M1)、纯合迟(M3才能决定)；
Θ显性有杂合。
D ∧ d 突变性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。
体细胞突变（1）隐性基因∧显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。
（2）．显性基因∧隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态，要从中
选出纯合体，只要通过有性繁殖自交一代即可。
基因突变表现因繁殖方式不同而不同
①．无性繁殖作物：显性突变即能表现，可以用无性繁殖法加
以固定；隐性突变则长期潜伏。
②．有性繁殖作物：
a．自花授粉作物突变性状即可分离出来。
b．异花授粉作物自然状态，一般长期潜伏。
B大突变和微突变
大突变为质量的变化微突变为数量的变化
微突变产生的有力突变的频率要高于大突变
4突变的检出
A果蝇基因突变的检出X染色体的突变CLB法（见课件）
常染色体突变平衡致死系
B人突变的检出
家系分析（pedigree analysis）和出生调查
常染色体隐性突变难以检出：很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变。显性突变的起源比较容易检出。
在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。举例：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch (1941)调查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲本也是本病患者，所以应该除去不计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结果。则每个基因的突变率是：（10－2）/ 2（94072－2）＝4.2×10-5
目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（S）( βSβS)正常为HbA HbA 血红蛋白（A）（βAβA)杂合体Hbs HbA 具两种血红蛋白的A和S(βAβS)A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩
5基因突变诱发的种类
物理因素电离辐射紫外线辐射
化学因素烷化剂甲基磺酸乙酯[EMS] 硫酸二乙酯[DES]
抗生素重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C等
碱基类似物5 –溴尿嘧啶(Bu) 5 –溴脱氧尿核苷(BudR) 2 –氨基-嘌呤(AP) ∧
化学因素与物理因素相比，具有一定的特异性，可以进行相对的方向诱变。
突变体的表型特性：a形态突变突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。b生化突变突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失 c 致死突变突变主要影响生活力，导致个体死亡。可分为显性致死或隐性致死 d 条件致死突变在某些条件下是能成活的，而在另一些条件下是致死的第十一章遗传的分子基础
（下划线标记：老师所给重点）
1DNA作为主要遗传物质的直接证据
肺炎双球菌转化实验噬菌体的侵染与繁殖烟草花叶病毒的感染繁殖
2 双链DNA的构型A-DNA B-DNA Z-DNA
3 DNA的变性将双链DNA在中性盐溶液中加热，DNA分子的共价键不受影响，而互补碱
基对间的氢键则被打开，从而使两条多核苷酸链分开成为两条单链。
DNA复性变性后的DNA，在适当条件下又能回复成为双链DNA。
3蛋白质的合成中心法则及其发展DNA→mRNA→蛋白质
遗传信息的转录RNA的合成与RNA的加工、遗传密码及其特性三联性、连续性、简
并性、有序性、通用性遗传信息的翻译蛋白质生物合成模式蛋白质翻译后的修饰
糖基化修饰
4基因基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段，并且在染色体上位置固定、序列连续；遗传信息就存在于核苷酸(碱基)序列中。
念珠理论：基因是结构单位，基因是突变单位,基因是作用单位，染色体是基因的载体
5双突变杂合体，有顺式突变双杂合体和反式突变双杂合体。顺式突变双杂合体永远为野生型，根据两突变反式双杂合体有无互补作用可以判断它们是否为同一个功能单位的突变：突变型-——无互补作用——为同一功能单位的突变；野生型——有互补作用——为不同功能单位的突变。这种测验称为互补测验，也称为顺反测验(cis-trans test)。
6顺反子顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补。
7现代基因概念
基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。由重组子、突变子序列构成的。重组子是DNA重组的最小可交换单位；突变子是产生突变的最小单位；重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)。
基因可以包含多个功能单位。
基因的功能类型
根据基因的原初功能可以将基因分为：
1. 编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。
–如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。
2. 没有翻译产物，不产生蛋白质的基因。
–转录产物RNA不翻译，如编码tRNA、rRNA。
3. 不转录的DNA区段。
–如启动子、操纵子。启动子是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵子是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。
基因的几种特殊形式及定义重复基因：指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。最典型的重复基因是rRNA、tRNA 和组蛋白基因等。重叠基因：同一段DNA序列，由于阅读框架(转录范围)不同，同时成为两个或两个以上基因的组成部分。因此基因在染色体上可能有重叠，甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。断裂基因或隔裂基因：真核生物基因中间存在不表达的碱基序列，可能是不同外显子的组合——断裂基因跳跃基因：某些DNA序列可以在染色体上转变位置，又称为转座子
8限制性内切酶和载体是基因工程的众多理论与技术基础中最重要的基石。重组DNA技术是基因工程最核心的技术，贯穿于整个基因工程各个步骤中。
9重组DNA应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质（同源的或异源的、原核的或真核的、天然的或人工的DNA）与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子——复制子(replicon)，继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进行扩增提取获得大量同一DNA分子，也称基因克隆或重组DNA (recombinant DNA) 。
11基因重组的步骤
A目的基因的获取化学合成法.基因组DNA文库cDNA文库聚合酶链反应
B外源基因与载体的连接核酸内切酶连接酶
粘性末端连接(1)同一限制酶切位点连接(2)不同限制酶切位点连接
平端连接适用于：限制性内切酶切割产生的平端粘端补齐或切平形成的平端
C重组DNA导入受体菌受体菌条件（安全宿主菌，限制酶和重组酶缺陷。处于感受态）导入方式（转化转染感染）
D重组体的1. 直接选择法(1) 抗药性标记选择(2) 分子杂交法原位杂交Southern印迹
2. 免疫学方法如免疫化学方法及酶免检测分析等
E克隆基因的表达
原核表达体系质粒噬菌体病毒
标准：选择标志、强启动子、翻译调控序列、多接头克隆位点
不足：不宜表达真核基因组DNA；不能加工表达的真核蛋白质；表达的蛋白质常形成不溶性包涵体。
优点：可表达克隆的cDNA及真核基因组DNA；可适当修饰表达的蛋白质；表达产物分区域积累。
缺点：操作技术难、费时、经济
真核表达体系酵母、昆虫、乳类动物细胞
限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)是识别DNA的特异序列, 并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶。
作用：与甲基化酶共同构成细菌的限制修饰系统，限制外源DNA，保护自身DNA
第十二章突变和重组机理
1基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段；基因由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个座位(site)；而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。基因内不同座位的改变称为点突变。
2复等位基因：由一个基因内不同座位的改变而形成的许多等位基因的合称。
3突变：可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，都称为突变。
了解突变体：携带突变的个体或群体或株系，称为突变体。突变基因：突变位点可能存在于基因内，该基因称为突变基因。野生型基因：没有发生突变的基因，称为野生型基因。4碱基替换是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替代而造成的突变。又称为点突变。分为转换和颠换两种。
5移码突变是指在DNA分子的碱基组成中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。
6基因突变的分类
A根据基因结构的改变方式
转换：同型碱基对替换T?C
碱基替换
取代突变颠换：异型碱基对替换A?C
基因倒位：ATCGAT?AAGCTT
突变碱基缺失：ATCGAT?ATGAT
移码突变
碱基插入：ATCGAT?ATCGGAT
移码突变的条件插入或缺失的碱基数目不是3的整数倍，
B 根据突变所引起的遗传信息意义的改变：
同义突变(是指由于基因内发生碱基替换，使一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有发生改变，未产生遗传效应。这可能归因于遗传密码的兼并性。同义突变通常发生在密码子的第三碱基)；错义突变（是指基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，从而改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。错义突变通常发生在密码子的第一、二碱基镰刀型红细胞贫血病）；无义突变（是指由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段β地中海贫血）。
C根据突变表现型对外界环境的敏感性：
非条件型突变：突变表现型对外界环境不敏感
条件型突变：突变表现型对外界环境敏感，最常见的条件型突变为温度敏感突变。
D根据突变所引起的形态改变来分
生化突变；致死突变；条件致死突变
E根据突变碱基数目的多少分类单点突变；多点图突变
7突变可分为自发突变和诱发突变，诱发突变因素主要为物理辐射和化学药剂
诱变剂的种类及其作用机制
(1)妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结构的变化妨碍嘧啶合成：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤
⑵.碱基类似物替换：5-溴尿核苷(5－BU)、2-氨基嘌吟(2－AP)；
5-BU 酮式结构与A配对烯醇式与G配对引起A:T 与G:C转换
⑶.改变DNA某些特定结构：如亚硝酸、烷化剂、羟胺等。
亚硝酸(HNO2)：亚硝酸使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤(H)和尿嘧啶。次黄嘌呤(H)可以和
胞嘧啶配对(C)；尿嘧啶可以和腺嘌呤配对，在下一次复制时使AT-GC、GC-AT转换。A:T—H:T—H:C—C:G G:C—U:C—U:A—A:T 烷化剂AT—GC GC-AT 转换
羟胺：作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化，变成象T(胸腺嘧啶)的结合特性，在DNA复制时和A(腺嘌呤)配对，形成GC AT的转换。
⑷. 引起DNA复制的错误：（结合到DNA分子上的化合物）2氨基吖啶、吖啶橙等。能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。吖啶类引起不等交换，造成移码突变，可由吖啶来恢复。
（5）高能射线或紫外线引起DNA链的断裂或碱基的变化：
紫外线: 特别作用于嘧啶，使得同链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。使T联合成二聚体。C脱氨成U；将H2O加到嘧啶C4、C5位置上成为光产物，削弱C-G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。
8 基因重组的假设
断裂愈合模型要点：联会时，两条同源染色体相互缠绕，形成相关螺旋，染色体内扭力和染色体间扭力保持平衡，当染色体分成染色单体时，同源染色体之间的引力被斥力取代，平衡收到破坏，两个非姐妹染色单体在同一点同时断裂以恢复平衡。断裂后的染色单体绕未断裂的单体旋转，螺旋部分松开，一个单体的裂端与另一个非姐妹单体的相应裂端接触，相互愈合，形成重组的染色单体。一次减数分裂产生的四个染色单体，两个重组型，两个亲本型。
不足：只能解释2：2的分离
模写选择模型要点：重组是复制的直接结果。复制时以每一亲本染色体为模板，形成一条子染色体。在复制过程中，子染色体可以调换模板，本来是以某一亲本染色体为模板，可以转而以另一亲本为模板，所以形成的子染色体一部分以父本染色体为模板，一部分以母本染色体为模板。一次减数分裂产生的四个染色单体，两个重组型，两个亲本型。
不足：这个模型需要DNA的保留复制。不能解释三线或丝线交换。？？？？
9基因转变：在减数分裂过程中，一个等位基因转变为另一等位基因的现象。本质是异源双链DNA错配的核苷酸在修复校正过程中所发生的一个基因转变为他的等位基因的现象。异源双链区的修复要核酸酶切酶和连接酶的共同作用。
基因转变的类型染色单体转变：2：6或6：2分离比减数分裂4个产物中，一个出现基因转变
半染色单体转变：5：3；3：1：1：3 减数分裂四个产物中，一个或2
个的一半出现基因转变出现简述后分离的现象。减数分裂后分离：等
位基因的分离发生在减数分裂后的有丝分裂中
10Holliday中间体两同源的DNA分子（染色单体）配合在一起，核酸内切酶识别DNA分子上相应断裂点，在断裂点的地方把磷酸二酯键切断，使两个非姐妹DNA分子个有一条断裂，两链从断裂点脱开，螺旋局部放松，然后再连接酶的作用下，断裂以交替方式跟另一断裂点相互联接，形成一个交联桥，其可以左右移动，移动后留下较大片段的异源双链区。11杂种DNA模型1两个杂种分子均未校正（图12-18A）复制后出现异常的4＋∶4g（或3∶1∶1∶3）的分离。
2．一个杂种分子校正为+，或校正为g时，则发生另一种类型的半染色单体转变，前者修复后出现5∶3的分离，后者子囊孢子的异常分离比为3∶5（图12-18B）。
3．两个杂种分子都被校正到+（或g）时（图12-18C），修复后出现6＋∶2g（或2＋∶6g）的异常分离。这便是出现染色单体转变的起因。
4．当两个杂种分子都按原来两个亲本的遗传结构进行修复时，则减数分裂4个产物恢复成G-C、G-C、A-T、A-T的正常配对状态，子囊孢子分离正常，呈现4＋∶4g的结果，如图
12-18D所示。
12转座遗传因子细胞中能够改变自身位置的一段DNA序列，简称转座因子。如控制因子、插入序列IS 、前病毒
13以Ds-Ac作用模式解释为何玉米籽粒颜色呈现斑斑点点？
SG是一个产生紫色色素的结构基因，它附近的一个控制因子DS以一定的速率关闭SG，使玉米籽粒不能产生紫色色素，而成为黄色。DS从SG附近跳开，SG所受的控制作用即被解除，玉米籽粒又变成紫色。激活因子Ac可解除DS对SG的抑制作用，使产生紫色。DS 跳到远离AC处，或者AC本身跳开，DS不受AC的控制时，它又可以发挥对SG的抑制作用，使玉米籽粒成为黄色。Ds,Ac频频的移动位置，使SG基因时开时关，玉米籽粒出现斑斑点点。
14原核生物的IS(插入序列)，Tn（转座子）Tn要比IS长，其两端存在序列方向相反的IS。二者在插入一段基因后，会使插入的基因有两段短的靶DNA序列重复。I S和Tn从一个位置转座到另一位置时，原来位置上的这些结构往往依然存在。转座因子的转移并不是先从一个位置切除，然后通过细胞质转移到另一位置，而是复制一份，把一份转移到新位置，而将另一份留在原来位置上。因此，基因组的大小是改变的。
15紫外线照射后DNA的修复机制
光修复光复活酶在光的作用下可以使已经与之结合的胸腺嘧啶二聚体解聚
暗修复暗指光不是必须的。切除修复
重组修复光修复，暗修复能把缺损切除，而重组修复只能稀释，不能切除。
复制损伤处出现缺口
重组有缺口的子链与母链发生重组，交叉端化将母链的正常部分交换进来，
再合成母链中新形成的缺口以子链为模板合成，连接酶链接。
第十三章细胞质和遗传
本章重点：母性影响的特点胞质遗传的特点
质核基因间的关系细胞质遗传与核遗传的差异
1母性影响核基因产物堆积在卵细胞中所引起的一种遗传现象。特点：下一代表型受母体基因的影响，由受精前母体卵细胞基因型决定子代性状表现的母性影响，也称为前定作用或延迟遗传
2细胞质遗传：又称为：非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传或母体遗传，由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3细胞质基因组包括细胞器基因组（质体，线粒体，叶绿体）和非细胞器基因组（附加体和共生体）
4细胞质遗传的特点：非孟德尔式遗传, 正交和反交的遗传表现不同；子一代通常只表现母方的性状；杂交后代一般不出现一定比例的分离。一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。
5细胞质遗传与细胞核遗传的异同点：
相同点:均按半保留方式复制；表达方式一样; 均能发生突变，且能稳定遗传，其诱变因素亦相同。
不同点细胞质DNA 核DNA
突变频率大突变频率较小
较强的定向突变性；难于定向突变性；
正反交不一样；正反交一样；
基因通过雌配子传递；基因通过雌雄配子传递；
基因定位困难；杂交方式基因定位；
载体分离无规律有规律分离
细胞间分布不均匀；细胞间分布均匀；
某些基因有感染性无感染性
第十四章遗传与个体发育
1、细胞质的不均一性和细胞的分化
早期卵裂时，虽然每个分裂球（blastomere）得到的基因都是相同的，但是分到的色素、卵黄粒和线粒体等都是不均等的。这就有可能意味着，细胞质的变化控制了基因的活性，从而导致了细胞的分化。
2、细胞质对染色体行为的影响
3、细胞质对性染色体的影响：Lyon假说“异固缩”现象
4、细胞分化的可逆性：植物的组织培养动物的核移植试验
5、基因表达的调控发育生物学研究表明个体的一系列连续的发育阶段是按预定的顺序依次接连发生。上一阶段的趋向完成，―启动‖下一阶段的开始。
6、根据基因在决定蛋白质合成中的不同作用，通常可以分为两大类：
①结构基因（structural gene），它们决定蛋白质的氨基酸顺序。
②调节基因（regulatory gene），它们控制在某一细胞的内环境下合成特定蛋白质的速率。
7、操纵子(operon): 决定代谢机能有关的蛋白质氨基酸顺序的若干结构基因常常位于染色
体的邻接位置上。这些基因是否在机能上有活性（就是形成mRNA），或者被抑制
（就是不形成mRNA），由位于邻接于结构基因一端的、叫做操纵基因（operator）
的状态而定。在单一操纵基因控制下的这样一群邻接的结构基因，称之为操纵子。
第十五章群体遗传学
1、群体:属于一个物种、生活在同一地区、并能相互杂交并产生有生育能力后代的个体群,是物种的基本结构单位。
2、基因库：一个群体所具有的全部遗传信息，即含有在特定位点的全部等位基因。
3、群体的遗传组成= 各种基因在群体里的分布或所占的比例.
4、群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科, 即研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律.
5、基因频率是指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。
6、基因型频率指特定基因型的个体在群体中所占的比率。
怎样估计群体的基因频率和基因型频率?
对于不完全显性遗传或共显性遗传，如果从群体调查中获得某种基因型相对应的表现型个体数量，就可以从群体中的基因型频率推算出相对应的基因频率。
如果不属于共显性或不完全显性遗传，我们如何计算基因频率呢？
7、Hardy-Weinberg遗传平衡定律
★基因型频率：
AA : Aa : aa= p2 : 2pq : q2
(p +q)2 = p2 +2pq +q2=1
★基因型频率将世代保持不变.如果一个群体未达到遗传平衡,一代随机交配以后基因型频率也将代代保持不变.
当群体达到:AA : Aa : aa= p2 : 2pq : q2 表明该群体达到遗传平衡
例：已知视网膜母细胞瘤为AD遗传病，群体发病率为1/10000，试计算其致病基因频率？解：∵视网膜母细胞瘤为AD方式遗传，一般AD遗传病的致病基因频率p很小，所以纯合患者AA的频率p2很低，可以忽略不计，所以几乎所有患者均为杂合子。
∴杂合子患者2pq=群体发病率。
2pq=1/10000，其中q≈1，所以p=1/2X发病率，故p=1/20000，此即致病基因A的基因频率。
8、在XD遗传病中，女性患者可为XAXA(p2)和XAXa(2pq)，而男性患者基因型只有XAY，所以XD遗传病中男性发病率就等于致病基因频率。
例：遗传性肾炎为XD遗传病，男性发病率为1/10000，则致病基因频率p=男性发病率=1/10000，女性发病率=2pq，q≈1，所以女性发病率=2X1/10000=1/5000。
9、在XR遗传病中，女性患者XaXa的频率为q2，男性患者XaY的频率q即男性发病率
就等于致病基因频率q。
10、适合度(fitness,f) 是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示。
选择作用的大小用选择系数(selective coefficient,S)来代表，是指某一基因型在群体中不利于生存的程度，用生育率降低的程度来表示: S＝1-f
11、选择对遗传平衡的影响与选择作用的强度有关，遗传学中称之为选择压力（selective pressure)。选择压力越大，选择系数越高，引起的基因频率的变化越明显。
所谓遗传负荷(genetic load)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。12、小群体中或隔离人群中，由于个体间婚配机遇不等, 所以等位基因在传递过程中会使有的基因固定下来而传给子代，有的基因则丢失，最终使此基因在群体中消失,造成群体遗传机构明显改变. 这一现象称为遗传漂变(genetic drift)。
13、迁移又称移居，迁移的结果使不同人群通婚，彼此渗入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率，这种影响也称为迁移压力。
14、迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，称为基因流(gene flow)。
15、近亲婚配(consanguineous marriage): 在4代之内有共同的祖先者均属近亲，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配(consanguineous marriage)。近亲婚配的后果是使子女同一基因纯合概率增加，从而导致后代隐性遗传病发病率增高。
16、近婚系数(inbreeding coefficient, F): 有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，又将该基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率称为近婚系数(inbreeding coefficient, F)。
常染色体基因的近婚系数(P146)表兄妹：F= 4 x(1/2)n = 1/16
X连锁基因的近婚系数(P148) 舅表兄妹：F = 2 x (1/2)4 = 1/8
遗传学重点总结
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
动物遗传学名词解释
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
遗传学整理讲解
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
语言学概论期末复习重点
名词解释 1、词汇 是一种语言中所有的词和成语等固定用语的总汇 2、音位的自由变体 有些音位在同一语言环境中，可以自由替换，而又不能区别词义，不受前面其他音位的影响，没有任何条件的限制 3，语言 语言是社会现象，是社会交际工具。同时是心里现象，是人类思维的工具 4，自源文字 是在某种语言的基础上自发产生并逐步完善的文字 5，同化和异化 同化现象是指，一个音位受相邻音位的影响儿而又在某个区别特征或音位整体上的趋同现象；异化现象，是指两个本来相同或相近的音位，如果连着发音有困难，则其中一个发生变化，变得跟邻近的音不同或不相近 6，黏着语 没有词的内部屈折，每一个语法范畴义都有一个粘附语素来表示，而一个粘附语素也只表示一种语法范畴义的语言类型 7，语音 即语言的声音，是语言符号系统的载体，人的发音器官发出，负载着一定的语言定义。语言依靠语音实现他的社会功能 8音质音位 以因素为材料，从音质的角度分析音位 9形态 同一个词与不同的词组合就有不同的变化。这些不同的变化形成一个聚合，叫做词形变化，或者叫做形态 10仿意词 是分别将外语中的构词材料按外语中的次序译成本民族语，使构词成分的选择和构词结构的选择与外语一一对应 12区别特征 具有区别音位的语音特征叫区别特征，也叫区别性特征 13符号 社会全体成员共同约定，用来表示某种意义的记号、标记、它包括形式和内容两个方面。它的作用是指称社会现实现象 14，小学 中国传统文学又称小学，包括分析字形的文字学，研究字音的音韵学，解释字义的训诂学，它们是围绕解释和解读先秦典籍展开研究的，因此又被称为经学的附庸 15，言内意外 用语言表达思想时留下的一些意义空白或将真实意义隐含在另一种说法中，或用一种意义采用不同说法以获取不同的效果 16文字 有两个意思，一个是指一个一个的字，一是指语言的视觉符号体系 17国际音标 是国际语音协会于1888年制定并开始使用的，不带民族特色。它的制定原则是：
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学整理
思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制
语言学概论各章节复习重点
引言、第一章语言的本质学习要点 1.古代语文研究主要有哪三个国家地区？它们各有怎样的成果（著作、人物、时间）和擅长？中国古代语文研究的三个分支是什么？代表性著作（《尔雅》《方言》《切韵》《广韵》《说文解字》）、人物、年代？ 2.历史语言学的主要研究方法和成果是什么？代表性人物？“语文学”和“语言学”区别是什么？ 3.现代语言学的代表人物（索绪尔、布龙菲尔德、乔姆斯基）、著作、时间、流派？ 4.解释并举例说明：语言/言语、组合关系/聚合关系、共时语言学/历时语言学 5.为什么说语言具有符号属性？语言符号由哪两个要素组成？试证明语言符号的任意性、线条性、稳定性。 6.语言的要素有哪些？如何理解？ 7.为什么说语言是最重要的交际工具？ 8.为什么说语言具有社会属性（生理、心理、个人）？怎样理解语言是全民的交际工具？ 9.语言的定义是怎样界定语言的？ 第二章语音和音位学： 1.复述语音的四个物理要素，举例说明其辨义作用。 2.画出舌面元音舌位图，标出8个正则元音。 3.元音和辅音的区别在哪里？能够描写8个正则元音及普通话中的元音辅音，能够用宽式国际音标记录普通话。 4.复述并举例说明：音素、音节、复元音、复辅音、开音节、闭音节；音节和音素的关系。 5.举例说明语流音变：同化、异化、弱化、脱落、增音。 6.复述并举例说明：音位和音位变体、分布、对立、自由、互补、宽式记音与严式记音、音位系统。 7.举例说明如何归并音位，说明音素和音位的关系。了解普通话的声韵配合。 8.什么是非音质音位？举例说明调位和重位。 9.什么是音位的区别性特征？举例说明。 10.现代汉语语音有哪些特点？ 第三章语义复习 1.语义单位有哪些？ 2.举例说明义素（语义特征）分析的过程。 3.语言中为什么存在大量同音词？汉语同音词主要有哪些来源？多义词和同音词有怎样的异同？ 4.什么是语义场？上下位词、义类词指什么？语义场对语言研究有怎样的价值？ 第四章复习 1.举例说明概念：词法、句法、语法、语素、词、词组、句子、单纯词、合成词、复合词、派生词、词根、词缀、词干、词尾、形态、句法结构、语法形式、语法意义、语法手段、语法范畴。 2.构词法和构形法各有哪几种？构词与构形有何不同？举例说明。 3.句法结构的构成方式有几种？举例说明。 4.词类划分的依据有哪些？举例说明。 5.能够切分语素、区分构词与构形、分析词的构造方式、分析句法结构的构造方式、划分词
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
动物遗传学复习试题
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3 分，共24分） 1. mRNA信使（Message）RNA简称mRN,携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map）:又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1 分，共16 分） 1 .基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有B、T 两种，其中细胞免疫依赖T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖B 淋巴细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39 对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题2 分，共14 分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A.母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0A .1.0 X 10 ）以下有关遗传力的描叙错误的是（3.D广义的遗传力为遗 9696 X 1 0 B. 1.0 传方差与表型方差的比例； A. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； B. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；C.遗传力越大，表型选择的效果越弱。D.依据cDNA建立的图谱应该称为（C） 4. C. 转录图谱 D. 物理图谱．遗传图谱 A B. 序列图谱）紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D5. D. 被动免疫体液免疫A.细胞免役 B. C. 主动免疫）C6.男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（从性遗传 B. 限性遗传 C. D. 性连锁遗传.伴性遗传AmRN表达的杂交技术为（）A7.用于检测目的基因 B. Western 杂交.ANorthern杂交D.C. Southern杂交原位杂交10分）分，共（四）、简答题（每题5 1.说明杂种优势的含义及做出简单解释。）两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，答案：（1 甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上； （2）杂种优势的形成机制有三种假说：A.生活力假说，杂种在生活力上要优于两亲本； B.显性假说，杂合态中，隐性 有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势； C.超显性假说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 2. 请回答非孟德尔遗传的几种类型及其遗传机制。 答案：（1 ）非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种；（2）母体效应是母体基因型决 定后代表型的现象，其遗传机制是母体基因的延迟表达，如椎实螺外壳旋转方向的遗传；（3）在哺乳动物中，雌性个体 两条X染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同，但X染色体上的基 因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。（4）与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位 基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。（5）核外遗传主要指细胞质遗传，即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，如动物线粒体遗传。 （四）、计算题（每题8分，共16分） 1. 为检测三对基因间的连锁关系，进行以下杂交试验：
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
语言学概论复习要点
合作原则—— 基本点：交际双方为使交际能够顺利下去，双方必须合作。 具体内容由美国语言学家格赖斯提出，其认为交际双方的合作，必须遵循四项准则： （1）量的准则：所说的话提供的信息要与交际的目的相适应，不超出不少于交际目的需要（2）质的准则：所说的话是真实的 （3）相关准则：所说的话同对方的话题相关联 （4）方式准则：说话简明清楚 问多答少、言语晦涩、含混啰嗦等都不利于交际的进行。 变异概说—— 任何一种语言都不是绝对划一的统一体，语言随着时间、地点和环境的改变而变化，处于一种缓变的状态中。 语言在共时层面的差异称为语言的差异。 语言的变异受到三种情况的影响： （1）说话者的地区背景和社会背景（母语、教育程度、职业等） （2）产生言语行为的实际情景，需要采取什么言语表达方式和超语言特征 （3）谈论的话题是什么 语言的变异分为三类： （1）地域变异：形成地域方言，即属于某一地域的群体使用的语言 （2社会变异：指不同社会地位、职业、行帮、种族、性别的区别在语言使用上产生的差异（3）功能变异：指说话人为了某一目的使受话人受到影响、产生反应而使用的言语方式 地域变异—— 语言的地域变异表现为地域方言，包括次方言，与之相对的有共同语和规范语言。 （方言—次方言—土语） 方言变异的表现（主要表现在语音和词汇上） 1、语音方面 闽方言、粤方言的变异较大，吴方言次之，客家方言、赣方言、湘方言又次之。 2、词汇方面 主要表现为同一意义用不同词语表现。 3、语法方面 主要表现在词序、虚词方面。粤方言中这种双音节词中修饰性词素位于被修饰性词素之后，是语法上的一个特点。例如：客人—人客、干菜—菜干 方言的形成与发展 汉语言发源地：黄河流域。秦汉以前，楚国南迁，吴方言、湘方言可能在东南部地区形成方言的形成除了由于移民、山川阻隔、政治经济的原因外，与异民族语言的接触和土著语言的混合也有一定的关系。 语言的分化和产生变异的程度，通常取决于共同语对方言的约束力。 方言发展的前途： 1、在社会封闭，甚至分裂的情况下，共同约束力减弱，语言分化的结果导致差别扩大，有可能形成独立的语言。 2、继续保持已有的地域差异状态，在地域范围内，优势扩大或者缩小自己的覆盖范围。 3、由于共同语的强大影响、社会的统一和发展，方言的使用范围逐渐缩小，或者方言本身逐渐向共同语靠拢。
遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
遗传学材料整理(自整)
遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。
语言学概论重点总结
语言学概论重点总结 一、名词解释（4*6=24） 1、孤立语：孤立语又称词根语，其特点是缺乏形态变化，语法意义主要靠词序和虚词来表示，汉语就是一种比较典型的孤立语。例如，“我喜欢他”中的“我”是主语，“他”是宾语，主要取决于词序。又如，“买菜”是述宾结构，“买的菜”是偏正结构，主要取决于虚词。汉语缺乏严格意义上的形态变化，一个名词性词语无论是充当句子的主语还是宾语，词性都不曾发生变化。除了汉语外，属孤立语的还有越南语、彝语、苗语、缅甸语等。 2、屈折语：屈折语的特点是通过各种屈折方式来表示语法意义。屈折可以分为内部屈折和外部屈折。内部屈折指通过词的语音交替（改变部分语音）来构成不同的语法形式，表示不同的语法意义；如阿拉伯语以固定的辅音框架表示语汇意义，以元音交替表示不同的语法意义。 外部屈折指通过附加词缀的方式表示不同的语法意义。例如英语的book（书，单数）在后面加上词缀-s,就表示复数意义books(书，复数)。 屈折语的一个构型词缀可以同时表示几种语法意义，例如英语的-s在动词后面表示第三人称、单数、现在时、主动语态，如works. 同样的语法意义，在不同的词里也可以用不同的词缀来表示，如俄语中性名词单数主格的词尾有-o(如neop钢笔)，-e（noπe田地）。 屈折语的词根和构型词缀结合得很紧，如果去掉构型词缀，词根往往就不能成词，如俄语nepo去掉词尾-o,nep-就不能独立使用。 印欧语系各语言以及阿拉伯语等，一般都属于屈折语，其中俄语和德语是最典型的屈折语。 3、音位：是某种语言中能区别语素或词的语音形式的最小语音单位，是依据语音的社会属性划分出来的语音类别。 音位本身并不含有任何意义。音位只有在和别的音位组合成高一层级的单位后才能负载意义。如单个的/k/和/ae/或/t/是没有什么意义的，但是他们组合成了[caet](cat)之后就有了“猫”的意义。因此，音位只有区别音形进而区别意义的作用，而没有表达意义的作用。 音位分析的目的是要把语言里数目繁多的语言归纳为数目有限的一套音位系统，分析音位的三基本原则是：对立、互补、语音相似。 音位可以分为音质音位和非音质音位两大类。一般把音素的音质角度分析归并出来的音位叫音质音位，因为它占有一个时段，所以又叫音段音位。除了音质以外，音高、音强、音长这些非音质形式也能区别词的语音形式，由这些韵律（音律）形式构成的音位叫非音质音位。又叫超音段音位。包括调位、重位、时位。 调位：主要由音高特征构成的音位叫调位，又叫声调。调位是汉藏语系诸语言中区别词的语言形式的重要手段之一。 重位：主要由音强特征构成的音位叫重位。重音在英语、俄语中是区别词的语音形式和词义的重要手段。构成重位的非音质特征是综合的。 时位：由音长特征构成的音位叫时位。长短音的区别主要表现在元音上，如广东话和许多少数民族语言里，时位都有区别词的语音形式和意义的作用。 4、语流音变就是指在连续的语流中某些语音成分受前后语音环境的影响而发生变化的现象。有时说话人由于种种原因调整语音的快慢、高低、强弱，也会造成语音的某种变化。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
遗传学知识整理(学习资料)
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。