遗传学 复习资料
四、名词解释
1、中断杂交试验一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的试验方法。把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以分散接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因顺序。是大肠杆菌等细胞中用来测定基因位置的一种方法。
2. 母性影响由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
3.抑制作用在两对以上独立遗传的基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状表现，但对其它对基因的表现有抑制效应。
4、细胞质遗传（核外遗传）指由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。其原因是控制某性状的基因位于线粒体、叶绿体等细胞器上。细胞质遗传在农业生产上应用最成功的例子是杂种优势利用中质核互作型控制雄性不育现象。
5、转换与颠换转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式。
6、核型分析把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析。
7、遗传平衡定律（Hardy－Weinberg）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。
8、突变的平行性亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。
9. 影印培养法使在一系列培养皿的相同位置上出现相同菌落的接种培养方法。把长有细菌菌落的培养皿倒过来印到绒布上，接着把无菌培养皿倒过来，在绒布上印一下，将每一菌落接种到相应的位置上。4. 母性影响：由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
10、转导以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
11、顺反子顺反子表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条mRNA。
12、转座遗传因子叫可移动因子，是指一段特定的DNA序列。它可以在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点。
13、表观遗传是不基于DNA差异的核酸遗传。即细胞分裂过程中，DNA 序列不变的前提下，全基因组的基因表达调控所决定的表型遗传，涉及染色质重编程、整体的基因表达调控（如隔离子，增强子，弱化子，DNA甲基化，组蛋白修饰等功能), 及基因型对表型的决定作用。
14、蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用机制的学科。
15、物种：具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群。是生物分类的基本单元，是生物繁殖和进化中的基本环节。
16．多基因假说数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果。各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用，各个基因对性状表现的效果较微，效应相等，作用是累加的，服从孟德尔的遗传规律。
17、非整倍体：指某些比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体的植株。
18、杂种优势指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、产量等方面优于双亲的现象。
19、隐性上位作用两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。
20、广义遗传力指遗传方差(V G)在总方差(V P)中所占比值，可作为杂种后代进行选择的一个指标。
21、染色体干涉（染色体干扰）染色体每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象。第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低的情况称为正干涉，引起邻近发生第二次交叉机会增加的为负干涉。
22．连锁遗传图把一个连锁群的各个基因的排列顺序和相对距离标志在染色体上，绘制成图。
23、积加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。
24、染色体组：是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成—个完整体系，缺少任何一条均会造成不育或变异。
25、重叠作用两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。
五、问答题
1、试述经典遗传学与分子遗传学关于基因的概念
基因具有下列共性：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配；（2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位：（3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位；（4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。（2分）
总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使基因的概念落实到具体的物质上，即基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特定的遗传信息。这类遗传信息或被转录为RNA，包括信使RNA、转移RNA、核糖体RNA；或者信使RNA被翻译成多肽链。（2分）
另一方面，在精细的微生物遗传分析中查明，基因并不是不可分割的最小单位，而是远为复杂得多的遗传和变异的单位。
随着现代遗传学的发展，在分子水平上，根据重组、突变和功能将基因分成3个单位：（1）突变子：就是指性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对；
（2）重组子：就是指性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子可以只包含一个碱基对；（3）顺反子：表示一个起作用的单位，基本符合通常所述的基因的大小或略小。它包括它包括一段DNA与一个多肽链合成相对应，平均为500-1500个碱基对。（2分）
经典遗传学作为结构单位的基因，实际上包含大量的突变子或重组子。经典遗传学认为基因是最小的结构单位已经不能成立了，然而关于基因是一个功能单位的概念仍然是正确的。基因的概念是（1）可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链；（2）功能上被顺反测验或互补测验所规定。也就是说，基因相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子。（2分）
3、已知某生物的两个连锁图如图：
在相引相时，AaBb、BbCc、AaBbCc可能产生的配子种类和比例如何？
基因型AaBb产生的配子种类和比例为：1AB:1Ab:1aB:1ab；（2分）基因型BbCc产生的配子种类和比例为：0.45BC:0.05Bc:0.05 bC:0.45bc；（2分）基因型AaBbCc产生的配子种类和比例为：
0.225ABC: 0.025 ABc: 0.025AbC:0.225 Abc；
0.225aBC: 0.025aBc: 0.025abC: 0.225abc。
4、基因型为YyRrCcEe的F1植株自交，设这4对基因都表现完全显性，试述F2代群体中每一类表现型可能出现的频率。
解答：共16种表现型。(1分) （1）四显性性状Y_R_ C_ E_ 占81/256 (1分)
（2）三显性一隐性性状：Y_ R_ C_ ee；Y_ R_ ccE_ ；Y_ rrC_ E_ ；yyR_ C_ E_ 共4种各占27/256 (1分)
（3）二显性二隐性性状：Y_ R_ ccee；Y_ rrccE_ ；yyrrC_ E_ ；yyR_ ccE_ ；yyR_ C_ ee；Y_ rrC_ ee共6种各占9/256 (1分)
（4）一显性三隐性性状：Y_ rrccee；yyR_ ccee；yyrrC_ ee；yyrrccE_ 共4种各占3/256 （5）四隐性性状yyrrccee 1/256 (1分)
7、何谓杂种优势？简述杂种优势的基本特点。
杂种优势（heterosis)概念
指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象.
杂种优势的特点
①．F1许多性状综合表现优势
②．优势大小决定于双亲性状的相对差异和补充
③．优势大小与双亲基因型的高度纯合有关
④．优势大小与环境条件的作用关系密切
8．鉴定缺失、重复、倒位、易位的细胞学证据是什么？
1．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：（1分）
缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。（1分）
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。（1分）
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。（1分）
易位：十字形图像、四体环、四体链等。（1分）
12．如下图，玉米花粉粒3个核用A.B和C表示，胚囊的各个核用D、E、F、G、H、I、J和K表示：
（1）下列5种组合中的哪种组合能在胚中存在？
①ABC ②BCI ③GHC ④AI ⑤CI
（2）以上组合中的哪种组合能在种子的糊粉层找到？
（3）以上的哪种组合能在萌发花粉管找到？
（4）花粉粒中的哪些核具有在遗传上完全相同的一套染色体？
（5）胚囊中哪些核在染色体和遗传上都是相同的？
1．（1）⑤；（1分）（2）③；（1分）
（3）①；（1分）
（4）A、B、C；（1分）
（5）D、E、F、G、H、I、J、K。（1分）
13、有一菌株的基因型为ACNRX,其基因排列顺序不详，当它作为DNA来源以转化基因型acnrx菌株时，得到下列几种类型：Acn Rx，acNr X，aCn Rx和Acnr X,此外，acnrx只有一个基因被转化，问基因顺序是什么？
NXARC或CRAXN
14、试述分子遗传学及经典遗传学对基因概念的理解，有何异同？
答：（1）经典遗传学对于基因本质的认识：每个基因位于染色体上的某一点(此称为位点),它是重组、突变、功能的基本单位。（2分）
（2）分子遗传学对基因本质的认识：基因是一段核苷酸序列，它对重组、突变、功能有更深入的认识，它们的基本单位定义如下：重组子，它是性状重组时，可交换的最小单位，又称交换子；一个交换子可只包含一个核苷酸对；突变子，它是性状突变时，产生突变的最小单位，一个突变子小到可只是一个核苷酸对；作用子，起功能作用的单位，它包括一段DNA，此与一条多肽链的合成相对应，平均有500－1500个核苷酸。因此，分子遗传学基因的定义为：基因是生物遗传和变异的物质基础，是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重复、断裂的形式存在，并可转座。（3分）
（3）按照以上，分子遗传学保留了经典遗传学认为基因是功能单位的解释，而抛弃了最小结构单位的说法。（1分）
15．两个基因型都是Kk的草履虫接合，后代同是下列两种个体的概率是多少。a. KK和KK b. KK和Kk c. KK和kk d. Kk和Kk e. kk和kk。
两个基因型为Kk草履虫可以以三种方式进行单倍体的细胞核融合，即：K×K、K×k、k×k，比例分别为：1/4、1/2、1/4。K×K产生的两个个体是KK和KK，K×k接合产生的后代是Kk 和Kk，k×k产生的后代是kk和kk（2分）。因此各种后代的概率为：
a.KK和KK为1/4（1分）；
b.KK和Kk为0（1分）；
c.KK和kk为0（1分）；
d.Kk和Kk为1/2（1分）；
e.kk和kk为1/4（1分）
17．某生物有一对染色体ABC·DEFG//abc·dfeg，如果减数分裂时在ef间发生单交换，请画出粗线期、后期I、后期II所看到的染色体结构。
18．有三个正反交试验，其结果如下：
①F 1均表现一个亲本性状；F 2呈现3:1分离；测交后代呈现1:1分离。
②F 1均表现母性状；F 2和测交后代均不发生性状分离。
③F 1均表现母本性状；F 3呈现3:1分离。
请选择：
Ⅰ.①的遗传性质；Ⅱ.②的遗传性质；Ⅲ.③的遗传性质；Ⅳ.决定②的基因；Ⅴ.③的各代表
型的遗传基础。
Ⅰ. a. 母性遗传；b. 核遗传；c. 母性影响；d. 伴性遗传
Ⅱ. a —d 同上
Ⅲ. a —d 同上
Ⅳ. a. 核基因；b. 胞质基因；c. 等位基因；d. 复等位基因
Ⅴ. a. 胞质基因；b. 核基因；c. 母本表现型；d. 母本基因型
Ⅰ、b ； （1分）
Ⅱ、a ； （1分）
Ⅲ、c ； （1分）
Ⅳ、b ； （1分）
Ⅴ、d 。 （1分）
19、 为什么说细胞和病毒是研究遗传学的好材料？
a. 细菌的病毒繁殖世代所需要的时间短，每个世代以分钟或小时来计算。（1分）
b. 一支试管可以储存数以百万计的细菌和病毒，易于管理。细菌代谢旺盛，繁殖快，可在
短期内累积大量产物，为基因作用的研究和对基因进行化学分析提供了条件。 （1分）
c. 细菌和病毒的遗传物质比较简单，更适宜作基因结构和功能以及基因工程的研究。（2分）
d. 细菌和病毒属于单倍体，所有突变都能立即表现出来，这样便于研究基因的突变。由于
细菌繁殖快，短时间能形成大量的个体，所以即使基因突变频率很低，也能检出突变体。（2
分）
e. 细菌可以生活在基本培养基上，易于获得营养缺陷型，也易于测知各种营养缺陷型所需
要的物质，是研究基因作用的好材料。（2分）
f. 细菌和病毒的结构简单，较易对其分析研究，可用作研究高等生物的简单模型。
20、纯合的葡匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，产生的F1全是葡匐、多毛、有色花。如果F1与丛生、光滑、白色花又进行杂交，后代可望获得近于下列的分配，试说明这些结果，求出重组率。
葡、多、有6% 丛、多、有 19%
葡、多、白19% 丛、多、白 6%
葡、光、有6% 丛、光、有 19%
葡、光、白19% 丛、光、白 6%
(先将两对性状连在一起,看第三对性状的比例是否为1:1)匍匐/丛生这对性状与白花/有色这对性状是连锁的，交换值是24％；光滑/多毛这对性状位于另一对染色体上，与前两对性状是自由组合的。（5分）
21．利用中断杂交技术，检查了5个Hfr菌株（1、2、3、4、5）。想知道这几个菌株把若干不同基因（F、G、O、P、Q、R、S、T、W、X、Y）转移到一个F－菌株的顺序。结果发
现，各个Hfr菌株都以自己特有的顺序转移。如图所示：（各品系只计下最初转移进去的6个基因）
试问：a.这些Hfr菌株的原始菌株的基因顺序如何？b.为了得到一个最高比例的重组子，在接合后应该在受体中选择哪个供体标记基因？（提示：Hfr品系是环状DNA）
b. “1”菌株与F－杂交，可选W基因作标记；
“2”菌株与F－杂交，可选X基因作标记；
“3”菌株与F－杂交，可选P基因作标记；
“4”菌株与F－杂交，可选F基因作标记；
“5”菌株与F－杂交，可选S基因作标记；
22．比较转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的异同。
转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的DNA 片段，并将此外源DNA 通过重组参入到自己染色体组中的过程（1分）。接合：是指两菌体细胞直接接触，遗传物质从供体（雄性）转移到受体（雌性）的过程（1分）。转导：是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物
质重组的过程（1分）。性导：是指接合时由F ′因子所携带的外源DNA 整合到细菌染色体的过程（1分）。共同点是转化、接合、性导和转导都是细菌获取外源遗传物质的途径；转导与转化、性导、接合的主要不同之处在于转导是以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质的重组过程（1分）
23. 试比较F′、F+、F-和Hfr的关系。
F+指含有F因子且F因子游离于宿主染色体外的细菌；F－指不含有F因子的细菌；Hfr指F
因子已整合到宿主染色体上的菌株；F?指带有宿主染色体基因的F因子。（2分）
其中F′、F+和Hfr均可接合F-菌株，只是F′带有原来宿主的染色体基因，可高效转移所带宿主的染色体基因，并使F-菌株变为F+菌株；Hfr可高效转移宿主的染色体基因组，但很难让F-菌株变为F+菌株；F+转移宿主的染色体基因的频率最低，但能使F-菌株变为F+菌株。（3分）
25、设有三对独立遗传、彼此没有互作，并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc(F1)自交所得的F2群体中，试求具有4显性基因和2隐性基因的个体的频率，以及具有2显性性状和l隐性性状个体的频率。
具有4显性基因和2隐性基因的个体的频率是15/64
26、黑颖燕麦BByy和黄颖燕麦bbYY杂交，F1为黑颖，F2为12黑∶3黄∶1白，亲本黑颖个体和F2中的黑颖个体是否有相同的遗传基础？怎样验证？
①亲本黑颖个体只含显性基因B，而F2中的黑颖个体有些只含B，还有些含显性基因B和Y；
②验证1，亲本黑颖个体与双隐性白颖个体测交，后代只分离出黑颖和白颖两种个体，
③验证2，F2中的黑颖个体与白颖个体作测交，后代有两种情况，一种分离出黑颖和白颖两类个体，另一种分离出黑颖、黄颖和白颖三类个体。
27、表观遗传的产生机制主要有哪些？
①DNA的甲基化。（1分）
②组蛋白修饰，如乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等（2分）
③染色质重塑（1分）
④RNA调控等（1分）
28. 何谓母性影响？试举例说明它与母性遗传的区别。
母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。
∴母性影响不属于胞质遗传的范畴，十分相似而已。（2分）
特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。（3分）
椎实螺的左右旋遗传
29、血型为Rh+的男人和血型为Rh-的女人结婚，第二个孩子是否一定会发生新生儿溶血贫血症，为什么？
①不一定；（2分）
②如果父亲的基因型为Rh+Rh-，母亲为Rh-时，第一个孩子可能为Rh-血
型，这样，第二个孩子就不会有问题。若第一个孩子是Rh+，那么第二个孩
子可能产生新生儿溶血症。（3分）③即使父亲的基因型为Rh+Rh+，所有的孩子均为Rh+血型，也不一定出问
题，因为：Rh+的孩子和Rh-的母亲在A.B.O血型上可能是不相容的，Rh+
孩子的红细胞进入母体会被凝集，不会刺激抗体产生。（4分）
30、Nilsson－Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。
（1）说明颖壳颜色的遗传方式。
（2）写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。
解：（1）从题目给定的数据来看，F2分离为3种类型，其比例为：
黑颖：灰颖：白颖＝418：106：36 @ 12：3：1。
即9：3：3：1的变形。可见，颜色是两对基因控制的，在表型关系上，呈显性上位。
（2）假定B为黑颖基因，G为灰颖基因，则上述杂交结果是：
P 黑颖白颖ˉF1 黑颖ˉ? F2 12黑颖：3灰颖：1白颖
31、在近交类型中，自交和回交在遗传效应上的主要差异是什么？
1.自交导致群体基因型纯合的方向不是定向的，是多方向的，因而可在群体中形成多种纯合基因型，如基因型为AaBb的群体，经连续自交，可形成AABB，AAbb，aaBB，aabb4种纯合基因型。（3分）
2.回交可导致核代换，因而连续回交可定向的形成同轮回亲本一样的纯合基因型，不是多方向的。（2分）
遗传学论文
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级 遗传咨询顾问考核大纲 一、考试说明 1.考核要求 （1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础； （2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题； （3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施； 2.考核目标 通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。3.考核方式 （1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins （2）考试形式：在线考试，闭卷答题 （3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题 （4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格 （5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识 1.人类遗传学原理 （1）人类遗传学概述☆☆☆ （2）人类遗传学研究方法☆☆ 2.分子遗传学 （1）基因突变的分类☆☆☆ （2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆ （3）分子诊断的基本操作☆ （4）常见分子遗传学疾病☆ （5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学 （6）染色体的结构与功能☆☆ （7）细胞周期和减数分裂☆ （8）精子和卵子的形成☆ （9）正常人体细胞染色体核型命名☆ （10）染色体畸变☆☆ （11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学 （1）遗传性代谢病的基本原理☆☆ （2）代谢组学☆ 5.肿瘤基因组学 （1）肿瘤基因组学基本概念☆☆ （2）肿瘤基因组学研究方法☆☆ 6.营养基因组学 （1）食品和健康的机遇☆ （2）营养基因组学简介及概述☆ 7.与遗传服务相关的伦理法律 （1）遗传咨询的原则☆☆
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
细胞生物学教案(完整版)汇总
细胞生物学教案 （来自https://www.360docs.net/doc/f713518187.html,）目录 前言 第一章绪论 第二章细胞结构概观 第三章研究方法 第四章细胞膜 第五章物质运输与信号传递 第六章基质与内膜 第七章线粒体与叶绿体 第八章核与染色体 第九章核糖体 第十章细胞骨架 第十一章细胞增殖及调控 第十二章细胞分化 第十三章细胞衰老与凋亡
前言 依照高等师范院校生物学教学计划，我们开设细胞生物学。 一、学科本身的重要性 要最终阐明生命现象，必须在细胞水平上。细胞是生命有机体最基本的结构和功能单位，生命寓于细胞之中，只有把各种生命活动同细胞结构相联系，才能在细胞水平上阐明各种生命现象。世界著名生物学家Wilson（德国人）曾说过：“一切生物学问题的答案最终要到细胞中去寻找”。 二、学科发展特点 细胞生物学涉及知识面广、内容浩繁且更新迅速。它同生物化学、遗传学形成生命科学的鼎立三足，既是当代生命科学发展的前沿，又是生命科学赖以发展的基础。 三、欲达到的目的 通过系统地学习细胞生物学，丰富细胞学知识，以适应当代人类社会知识结构发展的需求，也是为考研做准备。 本课程讲授51学时，实验21学时，共72学时。 参考资料 1 De.Robertis，《细胞生物学》，1965年（第四版）；1980年（第七版）《细胞和分子生物学》 2 Avers，“Molecular Cell Biology”， 1986年 3 Alberts，《细胞的分子生物学》，“Molecular biology of the cell”，1989年 4 Darnell，《分子细胞生物学》，1986年（第一版）；1990年（第二版）“Molecular Cell Biology”5郑国錩，细胞生物学，1980年，高教出版社；1992年，再版 6 郝水，细胞生物学教程，1983年，高教出版社 7 翟中和，细胞生物学基础，1987年，北京大学出版社 8 韩贻仁，分子细胞生物学，1988年，高等教育出版社；2000年由科学出版社再版 9 汪堃仁等，细胞生物学，1990年，北京师范大学出版社 10 翟中和，细胞生物学，1995年，高等教育出版社，2000年再版 11 郑国錩、翟中和主编《细胞生物学进展》， 12翟中和主编《细胞生物学动态》，从1997年起（1—3卷），北师大出版社 13徐承水等，《分子细胞生物学手册》1992，中国农业大学出版社 14徐承水等，《现代细胞生物学技术》1995，中国海洋大学出版社 15徐承水，《细胞超微结构研究》2000，中国国际教育出版社 学术期刊、杂志 国外：Cell、Science、Nature、J.Cell Biol.、J.Mol. Biol. 国内：中国科学、科学通报、实验生物学报、细胞生物学杂志等
遗传学论文 从人类遗传学角度看糖尿病
从人类遗传学角度看糖尿病 摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词：糖尿病；基因；遗传 糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
细胞遗传学完整版答案讲课教案
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
遗传学论文
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学遗传学教案
教师课程教案 课程名称：医学遗传学 学生专业：眼视光专业 医学检验专业 讲授人：谭湘陵 职称：教授 南通大学生命科学学院 授课时间：2007～2008学年第1学期
《医学遗传学》课程基本信息 （一）课程名称：医学遗传学 （二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12) （三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学 （四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左伋编（著），人民卫生出版社，2004年。 （五）教学参考书： 1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。 2．《医学遗传学》，张咸宁编（著），科学出版社，2002年。 3．《医学遗传学》，李璞编（著），人民卫生出版社，1999年。 （六）本课程的性质和任务： 本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。 通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。 （八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。 （九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。 （十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。 （十一）其它要说明的问题与事项： 眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。 本教案针对42学时的眼视光专业。
医学遗传学论文综述
医学遗传学论文综述 ——多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病专业：2011级护理学号：2011 学生：尹旭阳 【摘要】：糖尿病（diabetes mellitus,DM）是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率，在发达国家高达2-5%，中国糖尿病发病率约5％，居世界第二，并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。 【关键词】：多基因遗传（Polygene）基因损伤（Genetic damage）三多（Sanduo）血糖浓度（Blood glucose concentration）糖尿病的并发症（Diabetes complications）基因疗法（Gene therapy） 一：糖尿病的多基因发病机制（Diabetes in the pathogenesis of multiple genes） 糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤；Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。 二：糖尿病的症状表现（Diabetes symptoms） 糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。 (l)多尿：尿量增多，每昼夜尿量达3000～5000毫升，最高可达10000毫升
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1．绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。
2．遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。 了解内容：性别决定的染色体机制。 3．遗传的分子基础 掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。 4．单基因病 掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。 5．线粒体遗传病 掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。 6．多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；多基因病再发风险计算的Edward 公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应； 了解内容：遗传率的计算方法。 7．染色体病 掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核
遗传学教案
普通遗传学 理论课教案 教学课题第一章绪论课型普通遗传学 理论课 对象动科2001级 本科 教学目的初步了解动物遗传学的主要内容及其发展过程，对本学科有一个整体的认识，和学习路线。 教学重点关于遗传学的基本概念及其研究的主要内容。 教学难点遗传学研究的基本内容，及发展趋势。 教学方法启发式 课时安排10分钟 30分钟40分钟15分钟教学步骤、内容（详细内容见课件）一、遗传现象。 二、遗传与变异的概念及其相互关系。 三、遗传学研究的主要内容及发展历史。 四、遗传学分类及发展趋势。 小结(5分钟) 本节课要掌握的概念：遗传与变异。遗传研究的主要内容。 思考题1．遗传与变异的关系。
2。你有哪些感兴趣的问题。 普通遗传学 理论课教案 教学课题第二章遗传的物质基础 第一节遗传物质—核酸 第二节核酸的结构课型普通遗传学 理论课 对象动科2001级 本科 教学目的1．了解证明遗传物质是DNA或RNA 的实验经过和过程。 2．掌握DNA的结构模型。 教学重点DNA的结构模型。 教学难点DNA的结构模型。 教学方法启发式 课时安排40分钟 10分钟 10分钟 25分钟 10分钟教学步骤、内容（详细内容见课件） 一、证明遗传物质是DNA或RNA 的实验经过和过程。。 二、间接证明 三、DNA和RNA的化学组成 四、DNA的二级结构模型 五、RNA的类型级特点。 小结(5分钟) 本节课要掌握的概念：转化、信使RNA。DNA的二级结构模型。 思考题DNA的结构模型对现代遗传学的影响。
普通遗传学 理论课教案 教学课题第二章遗传的物质基础 第三节基因的结构特征课型普通遗传学 理论课 对象动科2001级 本科 教学目的1．掌握基因的一般结构特征。 2．了解基因概念的发展。 教学重点真核基因组的特点。 教学难点真核基因组的特点。 教学方法启发式 课时安排20分钟 40分钟20分钟15分钟教学步骤、内容（详细内容见课件） 一、基因概念的发展。 二、基因的一般特征。 四、真核基因组的特点。 五、比较原核生物与真核生物基因组的区别。 小结(5分钟) 1．本节课要掌握的概念：基因组、基因家族、C值、微卫星。2．基因的一般特征。 思考题1．如何理解C值矛盾。 2．为何卫星DNA在密度梯度离心时会形成一个小峰。
细胞遗传学论文
细胞融合技术的发展及其应用 摘要 细胞融合技术作为细胞工程的一项核心技术在农业、医药、环保等领域得到迅速发展和应用，且其应用领域不断扩大。本文简述了细胞融合技术技术中的常用方法：仙台病毒(HVJ)诱导法、聚乙二醇(PEG)化学诱导法、电融合诱导法、激光诱导法及此技术的最新研究进展：空间细胞融合技术、离子束细胞融合技术、非对称细胞融合技术等。该技术不仅为核质关系、基因定位、基因调控、遗传互补、细胞免疫、疾病发生、膜蛋白动力学等理论领域的研究提供了有力的手段，而且被广泛应用于免疫学、遗传学、发育生物学，在实际应用中特别是在单克隆抗体、抗肿瘤疫苗及动植物远缘杂交育种和微生物茵种选育，绘制基因图谱等方面具有十分重要的意义。随着细胞融合技术的不断改进和完善，动物、植物及微生物细胞融合技术无论在基础理论研究还是在实际应用产生的影响将日益显著。 关键词：细胞融合；方法；应用；进展 细胞融合技术是近年来迅速发展起来的一项新生物工程技术。所谓细胞融合指在外力(诱导剂或促融剂)作用下，两个或两个以上的异源(种、属间)细胞或原生质体相互接触，从而发生膜融合、胞质融合和核融合，并形成杂种细胞的现象称为细胞融合(cell fusion)或细胞杂交(cell hybridization)[1]。利用现代科学技术，把来自于不同种生物的单个细胞融合成一个细胞，这个新细胞(杂合细胞)得到了来自两个细胞的遗传物质(包括细胞核的染色体组合和核外基因)，将具有新的遗传学或生物学特性。目前，通过原生质体融合进行体细胞杂交已成为细胞工程研究的重要内容之一[2]。 细胞融合技术不仅为核质相互关系、基因调控、遗传互补、肿瘤发生、基因定位、衰老控制等领域的研究提供了有力的手段，而且在遗传学、动植物远缘杂交育种、发生生物学、免疫医学以及医药、食品、农业等方面都有广泛的应用价值。特别是在单克隆抗体的制备、哺乳动物的克隆以及抗癌疫苗的研发等技术中，细胞融合技术已成为关键技术。随着研究的不断深入，细胞融合技术的应用领域越来越广，产生的影响也日益显著。本文就其目前的研究进展及其应用进行综述。
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
高中生物-遗传学教案
遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr
遗传学论文
线粒体遗传与人类系统性高血压遗传研究进展 【摘要】原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。高血压 患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。由于原发性高血压患者具有家族遗传的特性，并且发现母系遗传发生率高于父系遗传,人们逐渐开始关注线粒体基因在原发性高血压发病中的作用。线粒体DNA(mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了tRNA Gln突变在母系遗传性高血压中的作用.本文综述了近年来对线粒体遗传与人类系统性高血压关系的遗传学研究进展，主要通过靶基因体外扩增后测序并进行病例对照研究、用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。最后经过统计学分析获得有统计学意义的结果。 【关键词】高血压线粒体遗传突变母系遗传 1.前言自从1998年第一个疾病相关的线粒体突变位点被确认。迄今已经报道了近200个与疾病相关的线粒体基因突变，其中绝大多数位于tRNA基因上虽然tRNA基因只构成整个线粒体基因组的10％，但这些基因却是研究线粒体基因突变与疾病发生关系的热点。线粒体tRNA基因突变与疾病关系是非常复杂的，单个线粒体tRNA基因突变可以产生不同的症状，而不同的基因突变又以引发同一种疾病。线粒体tRNA突变基因导致的疾病多与细胞的能量代谢障碍有关。近年来研究人员一直在研究线粒体tRNA突变基因型与表型之间的关系及其分子机制。很多文献归纳了tRNA循环周期过程中临床和分子生物学特征及其分子机制。线粒体tRNA突变后，氨基酰化特性和线粒体中氨基酰一tRNA的稳态水平、tRNA合成、结构、稳定性以及与翻译机器成分的相互作用都可能发生改变。然而，迄今为止，其详细机制还不清楚。 2.相关遗传学研究. 2.1直接基因测序的方法采用直接基因测序的方法对原发性高血压患者线 粒体tRNA Gln“的突变情况进行筛选，并对发生突变的患者的临床特征进行分析，面评估线粒体t RNA Gln变化与原发性高血压的关系，探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点。在哺乳动物细胞中，存在着两套蛋白质翻译系统：一套存在于细胞质中，负责细胞绝大多数蛋白 质的翻译；另一套则位于线粒体中，负责一部分线粒体蛋白质的翻译，两套翻译系统均有独
最新医学遗传学大纲
医学遗传学大纲
第一章绪论 ●教学大纲要求 1、掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、掌握遗传病概念及分类 3、了解医学遗传学发展概况 4、了解人类基因组计划及其医学意义 ●重点、难点介绍 一、医学遗传学概述 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。 二、遗传病概念及分类 （一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念： 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征： 1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；
2）有特定的发病年龄和病程； 3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 （二）遗传病与下列疾病的关系： 1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。 2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。 因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。 3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。