医学离心技术
摘要：离心技术在生物科学，特别是在生物化学和分子生物学研究领域，已得到十分广泛的应用，每个生物化学和分子生物学实验室都要配置各种型式的离心机。离心技术主要用于各种生物样品的分离和制备，生物样品悬浮液在高速旋转下，由于巨大的离心力作用，使悬浮的微小颗粒（细胞器、生物大分子的沉淀等）以一定的速度沉降，从而与溶液分离，而沉降速度取决于样品的质量、大小和密度。
关键词：离心技术应用发展中药研究新型离心技术
离心技术（centrifugal technique）是根据颗粒在作匀速圆周运动时受到一个外向的离心力的行为而发展起来的一种分离技术。这项技术应用很广，诸如分离出化学反应后的沉淀物，天然的生物大分子、无机物、有机物，在生物化学以及其它的生物学领域常用来收集细胞、细胞器及生物大分子物质。
一、离心技术分类
根据离心原理，按照实际工作的需要，目前已设计出许多离心方法，综合起来大致可分三类。
1.平衡离心法根据粒子大小、形状不同进行分离，包括差速离心法（differential velocity centrifugation）和速率区带离心法（rate zonal centrifugation）。[1]
2.等密度离心法（jsopycnic centrifugation）又称等比重离心法，依粒子密度差进行分离，等密度离心法和上述速率区带离心法合称为密度梯度离心法。
[2]
3.经典式沉降平衡离心法用于对生物大分子分子量的测定、纯度估计、构象变化等。
差速离心法、速率区带离心法、等密度离心法是制备超速离心法的三种方法。[3] （一）差速离心法
它利用不同的粒子在离心力场中沉降的差别，在同一离心条件下，沉降速度不同，通过不断增加相对离心力，使一个非均匀混合液内的大小、形状不同的粒子分部沉淀。操作过程中一般是在离心后用倾倒的办法把上清液与沉淀分开，然后将上清液加高转速离心，分离出第二部分沉淀，如此往复加高转速，逐级分离出所需要的物质，常用于其他分离手段之前的粗制品提取。
（二）速率区带离心法
速率区带离心法是在离心前于离心管内先装入密度梯度介质（如蔗糖、甘油、KBr、CsCl等），待分离的样品铺在梯度液的顶部、离心管底部或梯度层中间，同梯度液一起离心。
（三）等密度离心法
等密度离心法是在离心前预先配制介质的密度梯度，此种密度梯度液包含了被分离样品中所有粒子的密度，待分离的样品铺在梯度液顶上或和梯度液先混合，离心开始后，当梯度液由于离心力的作用逐渐形成底浓而管顶稀的密度梯度，与此同时原来分布均匀的粒子也发生重新分布。此法一般应用于物质的大小相近，而密度差异较大时。常用的梯度液是CsCl。
二、化学实验中常见电动离心机
化学实验中的离心机按转速不同可分为普通离心机( 如国产80型),高速离心机
和超速离心机( 如贝克曼L8M 型)，它们的转速可分别达到4000转/分, 20000转/ 分和70000/分。
三、离心技术的应用与发展
（一）离心技术在中药研究中的应用
1.离心技术在口服液制备中的应用：中药提取液一般体积大，有效成分含量低，杂质多，常需要进一步分离和精致，传统的生产方式是以水提醇沉法处理提取液，从而除去杂质，提高澄明度，但由于“包埋”等原因，有不少的有效成分被沉淀弃去，而且大量乙醇的使用增加了药品成本，离心分离法与醇沉法相比具有较多的优点，如缩短了工艺流程，节约了大量乙醇，生产更趋向安全，且可减少有效成分丢失，是值得推广和进一步探讨的方法。[4]
2.离心技术在中药固体制剂中的应用：利用超速离心技术，制成的颗粒剂与未经离心和常规离心制得的颗粒剂样品作比较，以君药黄芪甲苷含量为指标，结果表明经离心后制得的颗粒剂与未经离心制得的颗粒剂相比，每克颗粒的含固量下降了38.82%，每克颗粒的黄芪甲苷含[5]量则上升了61.54%。
（二）离心技术在其他方面的应用
1.在浓缩过程的应用：离心薄膜浓缩综合了薄膜蒸发和离心分离两种工艺原理，利用离心力使料液在加热面上传递能力大大提高（薄膜厚度在0.1mm左右），使流速和传热系数增高，药液在加热面上停留时间缩短，单位液滴可在瞬间完成浓缩，因此蒸发效果好，时间短。因此离心薄膜浓缩技术具有传热系数高，浓缩比高，物料受热时间短，有效成分含量基本保持不变的优点，尤其是对热敏性物质特别适用。[6]
2.在溶剂萃取方面的应用：根据在萃取分离是两种溶剂的比重不同，利用离心力破坏乳化层，取得了满意的效果。[7]离心技术开发高血压新疗法：俄罗斯科学家已通过航天用离心机，开发出治疗高血压等疾病的新疗法。俄罗斯萨马拉国立医科大学校长，根纳季?科捷利尼科夫介绍说，该校医生利用检查航天员前庭功能的离心机，在俄罗斯率先成立了重力疗法实验室。治疗时，医生将病人置于旋转离心机产生的离心系统中，该系统产生的离心力和向心力使病人血液中的不同成分分层，从而对高血压、动脉粥样硬化等10多种病症产生了疗效。科捷利尼科夫说，新疗法所用离心机由萨马拉一家制造航天用离心机的军工企业制造，目前这种疗法已在俄罗斯获得专利。
此外，离心技术在质量控制方面、在超滤工艺及超细粉碎方面都有不同程度的应用与体现。
（三）离心技术的发展——新型离心技术
1.以连续流动离心法，实验室规模从肉汁培养液中收集细菌：通过大量实验表明，连续流动离心法具有缩短操作时间，大为减少了需要的膜面积，减少装填体积以及最终浓缩物的量等优点。快速纯化质粒DNA（脱氧核糖核酸）离心色层吸附柱设备用来纯化和恢复在细菌染色体中的双链质粒DNA的。这个离心柱的方法令人注目地代替了密度梯度的纯化法，并且宣布不再需要超速离心而可实现全部离心操作过程：收集细菌、制备澄清的溶菌液、制备粗的质粒DNA和最终纯化质粒。[8]
总结
总而言之离心技术已渗透到我们生活中来，我们要合理的规范的应用和发展离心技术。相信不久的将来会有更大的突破。
参考文献：
[1]单德杰. 浅谈化学实验中的离心技术[J]. 阜阳师范学院学报(自然科学版), 1998,(03)
[2]徐根福. 浅谈离心技术在中药研究中的应用[J]. 黑龙江医药, 2008,(06)
[3]赵风章,栗振宝. 超速离心技术的基本原理与应用[J]. 吉林大学学报(医学版), 1983,(06) .
[4]杨苏. 密度梯度离心技术的探讨[J]. 宁德师专学报(自然科学版), 1998,(04) .
[5]何学民. 浅谈超速离心技术在生物学中的应用[J]. 生物学通报, 1982,(06) .
[6]崔泽实. 通用实验室离心机及其功能配置[J]. 医疗卫生装备, 2005,(09) .
[7]金倩.新型离心技术.《技术交流资料》，l992年5月.
[8]《中外科技信息?科技发展动态》
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
nsfc医学科学部项目申请常见问题解答
2011年NSFC医学科学部项目申请常见问题解答(New) 来源：Dept.of Health Sciences 作者：Dept.of Health Sciences日期：2011-01-17 一、概述 1、医学科学部资助哪些研究？ 医学科学部资助针对机体细胞、组织、器官和系统的形态、结构、功能、发育、遗传和免疫异常以及疾病发生、发展、转归、诊断、治疗和预防等开展的基础研究和应用基础研究。有关正常的结构、功能和发育等的项目申请等请参看生命科学部的项目指南。 2、医学科学部的申请代码体系有哪些特点？ 申请代码体系的基本特点是： (1) 一级申请代码是以器官系统为主线，从科学问题出发，将基础医学和临床医学相融合，把各“学科”共性的科学问题放在一个评审体系中，改变了传统的“学科”和“临床科室”的概念； (2) 二级申请代码按照从基础到临床，从结构、功能及发育异常到疾病状态的顺序进行设立，兼顾疾病相关的基础研究和应用基础研究，统筹考虑各系统内的结构、功能及发育异常与先天性疾病、遗传性疾病、免疫相关性疾病、炎症与感染、移植等各研究领域的科学问题。 3、医学科学部一级申请代码有哪些？ 答：医学科学部现共设31个一级申请代码及相应的二级申请代码。一级代码包括呼吸系统、循环系统、消化系统、生殖系统/围生医学/新生儿、泌尿系统、运动系统、内分泌系统/代谢和营养支持、血液系统、神经系统和精神疾病、皮肤及其附属器官、医学免疫学、眼科学、耳鼻咽喉头颈科学、口腔颅颌面科学、急重症医学/创伤/烧伤/整形、肿瘤学、康复医学、影像医学与生物医学工程、医学病原微生物与感染、检验医学、特种医学、放射医学、法医学、地方病学/职业病学、老年医学、预防医学、中医学、中药学、中西医结合、药物学和药理学。 4、申报医学科学部项目，在选择新的申请代码方面需要注意哪些问题？ 答：申请人应认真查询医学科学部一级申请代码并选择相应的二级申请代码。特别应注意一些新的学科申请代码，如新生儿疾病列入生殖系统/围生医学/新生儿(H04)申请代码，儿科其他科学问题请选择其相应系统的申请代码；医学科学部单独设立肿瘤学学科，各类肿瘤相关科学问题均请选择肿瘤学(H16)相应的二级申请代码〔白血病和肿瘤流行病学除外，白血病列入血液系统(H08)，肿瘤流行病学列入非传染病流行病学(H2610)〕，否则不予受理；性传播性疾病请选择病原微生物与感染(H19)相应的申请代码；老年医学(H25)仅受理涉及老年多器官衰老/疾病及病理生理过程等老年医学共性的科学问题，单一器官和系统的老年医学科学问题请选择其相应器官或系统的申请代码；放射医学(H22)主要涉及放射病理、放射防护及非肿瘤放射治疗领域，肿瘤放射治疗请选择肿瘤学(H16)的肿瘤物理治疗申请代码。各一级申请代码下所设置的“……其他科学问题”的二级申请代码，仅受理相应一级申请代码下其他二级申请代码不能涵盖的科学问题(不含肿瘤学)的申请。 5、医学科学部鼓励申请人进行哪些研究？
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
医学科学技术
医学科学技术 [2005年中华医学科技奖颁奖及获奖项目一览表] 2005年中华医学科技奖颁奖大会于2006年1月9日在人民大会堂召开。来自全国2000多名医学科技工作者参加了大会。经中华医学会第23届理事会第2次常务理事会议确认，中华医学会决定授予“一个学习记忆有关脑区的发现及其结构和功能的研究”等8个项目为2005年中华医学科技奖一等奖，每项奖金6万元（含税）；授予“治疗急性缺血性脑卒中的一类创新药丁基苯酞的研究”等25个项目为2005年中华医学科技奖二等奖，每项奖金2万元（含税）；授予“基于胶原免疫性关节炎的中医痹证基础研究”等47个项目为2005年中华医学科技奖三等奖。 附表：2005年中华医学科技奖获奖项目一览表 一等奖8项 200501221一个学习记忆有关脑区的发现及其结构和功能的研究舒斯云、包新民、吴永明、邹飞、王鲁宁、温志波、李耀宇、宁群、江刚、常铉、王虹、傅求真、张魁华、杨文科、刘永红珠江医院、中国人民解放军总医院 200501076 调控肾脏衰老的分子机制及保护措施的研究陈香美、吴镝、白雪源、孙雪峰、张利、谢院生、何亚妮、冯哲、庄永泽、蔡广研、张雪光、丁瑞、朱晗玉、乔晞、席春生中国人民解放军总医院 200501218 葡萄膜炎发生及慢性化机制、诊断和治疗的研究杨培增、王红、张震、陈玲、周红颜、黄祥坤、李绍珍、李兵、谢楚芳、钟华红、傅涛、籍利、张锐、俞琼、褚利群中山大学中山眼科中心 200501222 严重急性呼吸综合征（SARS）病理及诊断技术的基础与应用研究车小燕、丁彦青、狄飚、王慧君、郝卫、贺莉、丘立文、温坤、申洪、李祖国、王压娣、张庆玲、王鸣、汤汉文、孙旭东珠江医院、南方医科大学基础部、广州市疾病预防控制中心、珠海经济特区海泰生物制药有限公司、北京纬晓生物技术开发有限责任公司 200501178银屑病遗传学研究张学军、杨森、黄薇、王再兴、张安平、王红艳、魏生才、何平平、葛宏松、高敏、徐世杰、王福喜安徽医科大学、国家人类基因组南方研究中心 200501103 白血病细胞分化和凋亡新机制的提出与发展陈国强、赵倩、赵克温、黄莺、蒋益、刘玮、宋满根、童建华、陈竺、李曦、薛志红、李稻上海第二医科大学附属瑞金医院、上海第二医科大学、中国科学院上海生命科学研究院-上海第二医科大学健康科学中心 200501047 儿童失神癫痫基因研究吴希如、沈岩、吴沪生、许克铭、陈育才、吕建军、张月华、潘虹、刘晓燕、陶拉娣、姜玉武北京大学第一医院、国家人类基因组北方研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所200501161 肠功能障碍的基础研究与临床应用李宁、李幼生、黎介寿、朱维铭、任建安、李元新、赵允召、李维勤、伍晓汀、张小桥中国人民解放军南京军区南
nsfc医学科学部项目申请常见问题解答
n s f c医学科学部项目申请 常见问题解答 The pony was revised in January 2021
2011年NSFC医学科学部项目申请常见问题解答(New) 来源： Health Sciences 作者： Health Sciences日期：2011-01-17 一、概述 1、医学科学部资助哪些研究？ 医学科学部资助针对机体细胞、组织、器官和系统的形态、结构、功能、发育、遗传和免疫异常以及疾病发生、发展、转归、诊断、治疗和预防等开展的基础研究和应用基础研究。有关正常的结构、功能和发育等的项目申请等请参看生命科学部的项目指南。 2、医学科学部的申请代码体系有哪些特点？ 申请代码体系的基本特点是： (1) 一级申请代码是以器官系统为主线，从科学问题出发，将基础医学和临床医学相融合，把各“学科”共性的科学问题放在一个评审体系中，改变了传统的“学科”和“临床科室”的概念； (2) 二级申请代码按照从基础到临床，从结构、功能及发育异常到疾病状态的顺序进行设立，兼顾疾病相关的基础研究和应用基础研究，统筹考虑各系统内的结构、功能及发育异常与先天性疾病、遗传性疾病、免疫相关性疾病、炎症与感染、移植等各研究领域的科学问题。 3、医学科学部一级申请代码有哪些？ 答：医学科学部现共设31个一级申请代码及相应的二级申请代码。一级代码包括呼吸系统、循环系统、消化系统、生殖系统/围生医学/新生儿、泌尿系统、运动系统、内分泌系统/代谢和营养支持、血液系统、神经系统和精神疾病、皮肤及其附属器官、医学免疫学、眼科学、耳鼻咽喉头颈科学、口腔颅颌面科学、急重症医学/创伤/烧伤/整形、肿瘤学、康复医学、影像医学与生物医学工程、医学病原
医学与科学之辩证
医学不是科学 首先我方先开门见山对辩题中的词义进行界定： 定义医学：不仅是预防、治疗、处理疾病的一种科学，更是一门人学，哲学，社会学， 医学不仅需要才智与技术、经验与感悟，更需要博爱与奉献、敬畏与悲悯。医生不是治疗疾病的机器，是一个有人性和温情的人，病人更不是病，而是有着自己的全部生活经历和心理体验的活生生的个人，医学是一个人和人之间的带着温情、尊严和敬畏的交往！ 科学：对现实世界各种现象的本质的陈述、对一定条件下物质变化规律的总结。科学知识具有普遍性。科学方法具有客观性，科学理论具有严谨性。科学理论在逻辑上不能自相矛盾，否则就不是科学。 诺贝尔颁奖委员会对“科学”的属性有两层意思，一层是科学性(特别的学术禀性与方法类型)，一层是科学化(发展的向度与路径)。 下面我将从四个方面进行补充： 分类医学：当代主要形成了东方医学（包括中医，藏医、蒙医等）和西方医学（即西医）， 以及融合又形成了第三种医学——中西医结合医学。 科学：按研究对象的不同可分为自然科学、社会科学和思维科学，以及总结和贯穿于三个领域的哲学和数学。按与实践的不同联系可分为理论科学、技术科学、应用科学等。按人类对自然规律利用的直接程度，科学可分为自然科学和实验科学两类。 起源：前科学时代的医学不一定是科学的医学，比如说传统的中医、古希腊的医学、阿 拉伯的医学都不是严格意义上的科学。因为医学的起源：①人类本能救护以及在寻找食物时发现食物具有治病作用；②生活经验创造了医学。先古人类通过砭石、骨针治疗疾病的经验。并发现活动肢体可以舒筋活络，强身健体，“导引术”、“五禽戏”；③医、巫的合与分。“古埃及医师运用念咒、画符和草药治病，前二者就是巫医。 本质医学：医疗活动本质上是一次消费过程，是人文关怀，是一项金钱与技术、情感的 交换与交流，不能忽视人性、情感、尊严等人文因素，同样也不能忽视市场法则。 科学：科学的本质是以逻辑工具去论证假说和设想的合理性。当然也可以说，是以逻辑工具去论证偏见的合理性。 目的医学：医学成功的标准是获得了疗效。 科学：科学成功的标准是获得真理。 人性总是高于、先于工具理性的，这是医学的大前提。 卫生部长陈竺说：医学是科技与人文的交集，也就是说医学既具有自然科学的属性，又具有人文学的属性。 从中医学医学模式：人体——自然——社会心理（天人一体现）到现代医学模式是：生物——心理——社会，都在强调主体、主体的心里和所在环境 医学不只是科学，更是人学，医生所面对的是整体的人，应该确立以患者生活为中心的治疗目标。病人不是病，而是人，是有着自己的全部生活经历和心理体验的活生生的个人。一个医生只有当他自己不是一架医疗机器，而是一个活生生的有着广泛兴趣和活泼感受的人，不把病人当做疾病，而是当做完整的人来对待。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
国家自然科学基金-医学科学部简介
国家自然科学基金-医学科学部简介 医学科学部负责组织拟定医学科学领域的发展战略、优先资助领域和项目指南；负责受理、评审和管理各类医学科学基金项目；负责国际合作交流项目的组织与管理；负责专家评审系统的组织与建设；承担重要科学问题的咨询；承办自然科学基金委交办的其他事项。 医学科学部主要资助针对机体细胞、组织、器官和系统的形态、结构、功能及发育异常以及疾病发生、发展、转归、诊断、治疗和预防等开展的基础研究和应用基础研究。 学部设主任1名，副主任2名，1个综合处，8个科学处。 综合处：协助科学部主任完成本科学部各类基金项目与行政经费的年度预算；负责对资助项目成果的集成；负责部分科学基金项目的综合管理；负责科学部信息化、网络化建设、政务信息及运行保障等日常管理工作；承担领导交办的其他任务。 医学科学一处：主要资助呼吸系统、循环系统、消化系统、血液系统组织器官的结构、功能、遗传、发育异常以及各类非传染性、非肿瘤性疾病的病因、发病机理、诊断、治疗的基础研究和应用基础研究，以及老年医学领域的基础研究和应用基础研究。 医学科学二处：主要资助泌尿系统、生殖系统（含围生医学）、内分泌系统及代谢和营养支持、眼科学、耳鼻咽喉头颈科学、口腔颅颌面科学领域的组织器官结构、功能、遗传、发育异常，以及各类非肿瘤性、非传染性疾病的病因、发病机理、诊断、治疗的基础研究和应用基础研究。 医学科学三处：主要资助神经系统和精神疾病及影像医学与生物医学工程领域的基础研究和应用基础研究。 （1）神经和精神系统：主要资助神经系统组织器官的结构、功能、遗传、发育异常以及各类非肿瘤性疾病的病因、发病机理、诊断、治疗的基础研究和应用基础研究。 （2）影像医学领域主要资助以医学影像、医学信息为研究内容，医学工程为研究手段开展的基础研究和应用基础研究。 （3）生物医学工程领域主要资助与疾病诊疗相关的医学工程以及与再生医学相关的应用基础研究。 医学科学四处：主要资助医学病原微生物与感染、检验医学、皮肤及其附属器官、运动系统、急重症医学/创伤/烧伤/冻伤/整形/特种医学/康复医学的基础研究和应用基础研究。 医学科学五处：主要资助肿瘤学基础研究和应用基础研究。受理范围包括：肿瘤病因、肿瘤发生、肿瘤遗传、肿瘤免疫、肿瘤预防、肿瘤复发与转移、肿瘤干细胞、肿瘤诊断、肿瘤化学药物治疗、肿瘤物理治疗、肿瘤生物治疗、肿瘤综合治疗、肿瘤康复（包括社会心理康复）、肿瘤研究体系新技术，以及各系统器官肿瘤，包括呼吸系统肿瘤、血液淋巴肿瘤（白血病除外）、消化系统肿瘤、神经系统肿瘤（含特殊感受器肿瘤）、泌尿系统肿瘤、男性生殖系统肿瘤、女性生殖系统肿瘤、乳腺肿瘤、内分泌肿瘤、骨与软组织肿瘤、头颈部及颌
医学遗传学名词解释
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。 11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合： 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。 23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传 来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。