新生儿疾病筛查健康教育

新生儿疾病筛查健康教育

前言

新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”

一、新生儿听力筛查知识

——你问我答15个题（1）

二、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识

——你问我答11个题（2）

三、新生儿苯丙酮尿症筛查知识

——你问我答13个题（3）

前言

新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国主要筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是出生缺陷。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到3-6月龄才能逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法：宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，通过实验室检测后就可以获得结果。因各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。

目前筛查的病种只要在早期被确诊，是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患儿体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。据报道，先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，3个月内开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

卫生部于2010年11月颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》中明文规定：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。家长应当配合医务人员为自己的孩子把好人生第一道健康防线的关而做好新生儿疾病筛查工作！

新生儿听力筛查知识

——你问我答（1）

1、什么是新生儿听力筛查？

新生儿听力筛查是通过一种客观、简单和快速的方法，将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。其目的是尽可能早期发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地促进言语—语言和认知的发展。

2、听力损失对语言和学习能力有什么样的影响？

如果孩子出生后听不清或听不到声音，在语言发育的关键年龄（3岁以内）缺乏言语和环境声音的刺激，听觉—言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的言语—语言发育。轻者会导致辨音不清，重者会导致听觉言语障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等系列问题。

3、所有的宝宝都要做新生儿听力筛查吗？

是的。我国现阶段首先推荐的是普通听力筛查，因为只有这样才可能早期发现有听力损失的宝宝，并给予及时的干预，使其言语—语言和认知发育不受影响。因此，新生儿听力筛查是早期发现听力损失最有效的方法。

4、为什么要对刚出生的宝宝进行听力筛查？

宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁以内发现其听力问题。多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意，但这时已过了早期干预的最佳时期，即使这时候进行干预，其言语—语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。

5、家长怎样配合新生儿听力筛查？

宝宝接受听力筛查前，家长应该认真了解听力筛查的相关内容，并签署知情同意书。

(1)正常出生新生儿实行两阶段筛查：出院前接受听力初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

(2)新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。初筛通过的也应于生后42天内接受复筛。

具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过了听力筛查，3周岁内至少每6个月接受一次听力语言监测。

6、常用的新生儿听力筛查方法有哪些？

采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

7．新生儿听力筛查技术安全吗？

目前采用的筛查技术是客观、快速、安全和无伤害的。

做听力筛查时，筛查人员会在宝宝安静或入睡时把特制的“软耳塞”放入宝宝耳中，测试后仪器会自动进行“通过”或“未通过”的判断，只需要几分钟的时间就能完成。

8、哪些因素可能导致宝宝出生时的听力损失？

目前发现与听力损失关系较为密切的高危因素有：耳聋家族史；宫内感染（如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；颅面部畸形；早产或极低体重儿（体重小于1500克）、新生儿严重窒息、严重黄疸；母亲滥用

药物（如庆大霉素）和酒精、母亲糖尿病；染色体异常以及一些与感觉神经性或传导性耳聋有关的综合征等。

9、哪些因素可能导致宝宝出生后的听力损失？

有些宝宝在出生时并无听力损失，但由于各种后天因素，如感染（如脑膜炎、腮腺炎），外伤，使用耳毒性药物等也可出现如听力损失。此外，有些宝宝因严重疾病而长时间住新生儿监护病房，也可出现迟发型或进行性听力损失。有的遗传性听力损失也可发生在婴幼儿期或青年期。

10、如果宝宝通过听力筛查意味着什么？

目前新生儿听力筛查使用的耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）是国内外常用的、有效的筛查方法。筛查结果为“通过”仅反映宝宝当时的听力情况。也有极少数孩子可能出现迟发性或获得性听力损失，因此，宝宝在生长发育过程中，家长应仔细观察和接受儿童保健的连续性听力监测检查。

11、如果宝宝没有通过听力筛查意味着什么？

宝宝没有通过听力初筛，提示存在听力损失的风险，应接受复筛或听力确诊检查。听力筛查没有通过的原因是多方面的，除耳蜗或听神经受到损害或发育缓慢外，其他影响因素可能有：外耳道或中耳腔的羊水、胎脂、胎性残积物滞留；测试时宝宝不安静或呼吸音重；环境噪声等。

12、如果宝宝有听力损失该怎么办？

对确诊听力损失的宝宝，需要早期接受听觉干预。依据听力损失程度，在生后6个月内应采取相应的干预措施，如助听器验配，听觉言语训练等，助听器效果不佳者早期植入人工耳蜗。

13、听力损失的早期干预效果如何？

确诊为听力损失的宝宝，干预越早，效果越好。不管听力损失的程度是轻度或极重度，只要是智力发育正常的宝宝，一般在6月前接受干预和康复训练，宝宝的听觉语言能力可以得到快速发展，大多数能够通过听说交流，参与社会活动，基本上能达到正常同龄孩子的水平。哪怕是极重度听力损失的宝宝，只要早期发现，认真配合医生进行干预和康复训练，听觉语言发育能力和仅有轻度听力损失的宝宝是没有显著差异的。

14、如何预防宝宝的听力损失？

听力损失的病因较复杂，但至少有一半的听力损失是可能预防的。做好婚育前的遗传咨询；孕妇保持良好的个人生活习惯；加强孕期和围产期保健，使胎儿避免接触不良因素；积极治疗新生儿疾病等系列工作是预防听力损失的重要环节。

15、不同年龄的听力正常婴幼儿的表现

年龄反应

数周（小于6个月）听到声音可能做出一些反应——睁开眼睛、眨眼、警惕地看（好像他们在听声音）

6个月左右听到声音后会向声源处看或转头，寻找声音是从哪来的

9个月左右能够听出大声和非常小的声音，可以自己发出各种声音

1岁左右可以对自己名字和知道的词做出反应，开始说“婴儿”词汇

1岁半左右当问到熟悉的东西时可以用手去指，可以使用简单的词

约2岁能听到轻微声音，知道声音方向，能用词组成简单句子

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识

——你问我答（2）

1．什么是先天性甲状腺功能减低症？

先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。

2．甲状腺激素很重要吗？

甲状腺激素作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后三个月内影响最大。

3．先天性甲状腺功能减低症发生原因是什么？

先天性甲状腺功能减低症的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；或为

甲状腺激素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致。还有暂进性甲状腺功能减低症，是由于母亲服用抗甲状腺药物，或为自身具有抗甲状腺抗体，或接触含碘化合物等均可通过胎盘影响胎儿所致。

4．先天性甲状腺功能减低症患儿会给家庭带来什么负担？

这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。

5．先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？

新生儿期生理性黄疸消退时间延长是常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部粘液性水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。

6．若怀疑先天性甲状腺功能减低症，需要做哪些检查？

如果您的孩子有上述表现或先天性甲状腺功能减低症筛查结果异常，需要做如下检查，以便做出诊断：1、血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）测定，如TSH升高、FT4降低即可确诊。（2）甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

7．如何能早期诊断先天性甲状腺功能减低症？

患儿体内激素的变化一般先于临床表现，早期诊断主要依据实验室检查。新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现先天性甲状腺功能减低症的方法。

8．如果患有先天性甲状腺功能减低症，该如何治疗？

先天性甲状腺功能减低症采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药，药量过多会对患儿造成新的损害，而药量不足则达不到治疗效果。

9．先天性甲状腺功能减低症早期治疗效果好吗？

先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的效果，可以使小儿的体格生长和智力发育正常。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常。三个月内开始治疗，智商基本正常。六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。

10．先天性甲状腺功能减低症在治疗中要注意什么？

要严格按照医生嘱咐，坚持服药，定期复查，使体内甲状腺激素维持在

正常水平，定期进行体格和智力发育的评估。同时辅以患儿的早期康复干预，促进生长发育。

11．先天性甲状腺功能减低症应坚持治疗多长时间？

对于已正规治疗2～3年，使用较小药物剂量就能维持正常甲状腺功能的患儿，可试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描。如患儿促甲状腺激素（TSH）增高或伴有游离甲状腺素（FT4）降低，为永久性甲状腺功能减低症，应给予左旋甲状腺素终身治疗。如患儿甲状腺功能正常，为暂时性甲状腺功能减低症，可以停药并定期进行随访。

新生儿苯丙酮尿症筛查知识

——你问我答（3）

1、什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中的浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

2、为什么会发生苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代。3．苯丙酮尿症是如何造成神经系统损伤的？

苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。

苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。

4．苯丙酮尿症有哪些表现？

宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育

落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

5．若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查？

若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，（1）血苯丙氨酸测定；（2）尿液蝶呤谱分析；（3）血红细胞二氢生物喋呤还原酶活性测定。

6．怎样才能早期诊断苯丙酮尿症？

由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。7．如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

8．为什么苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，而只能吃特殊饮食？

各种美味佳肴对正常的孩子都是一种快乐和享受，但由于含有较高的苯丙氨酸，所以体内缺乏苯丙氨酸羟化酶的苯丙酮尿症患儿是不能正常代谢它们的，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长，否则将会逐渐出现智力发育落后。

9．苯丙酮尿症患儿怎样进行食物选择？

目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。

天然食物中母乳是最好的苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；

海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。

10．苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？

家长要做到：配合医生、坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。

11．苯丙酮尿症患儿需要治疗多长时间？

苯丙酮尿症患儿饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青

春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。

12、苯丙酮尿症预后如何？

苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。

13、如何预防苯丙酮尿症？

父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若准备再次生育应做到：一是要避免近亲结婚。二是夫妻双方孕前要到具有遗传优生资质的医疗保健机构进行生育咨询和孕早期进行产前诊断。

长沙市妇幼保健院健康教育科

2013年1月