遗传学考试重点
名解：1.遗传学：是生命科学的核心，是一门研究基因传递及其作用方式的科学。
2.医学遗传学:是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是有关人类的遗传性疾病，即遗传病。
3.遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病为遗传病。
4.转换：是一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或者是一种嘧啶替换另一种嘧啶。颠换：是指一种嘧啶被另一种嘌呤替换，或者是一种嘌呤替换另一种嘧啶。转换是最常见的点突变形式。
5.隐性基因：在杂合子状态下不表现特征的基因，用小写字母表示（a）。
6. 自毁容貌综合征：也称Lesch-Nyhan综合症，是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏引起的嘌呤代谢障碍（XR）。
7.交叉遗传：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。
8.环形染色体：一条染色体的长短臂同时各发生一次断裂后，两断端彼此重新连接。
9.染色体和染色质：同一种物质在细胞周期的不同时期中表现的不同存在形式。同一种物质：DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。不同时期染色体（中期）质（间期）；不同存在形式：体（高度螺旋化的的DNA蛋白纤维）质（伸展的DNA蛋白纤维）。
10.常染色质：分散状态；着色浅，多位于核中部及构成核仁内染色质。有功能活性（能活跃进行DNA复制和转录）。
11.异染色质：凝集状态；着色深；多位于核周边及构成核仁周围染色质。转录不活跃或无功能活性。
12.X染色质：正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1um的椭圆形小体，即X染色质。女性两条X染色体，一条有活性，一条无活性形成异固缩为X小体(Barr小体)。
13.Y染色质：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出席那一强荧光小体，直径0.3um左右，称为Y染色质。
14.基因突变：DNA分子中的核苷酸种类，数目和顺序发生改变，导致遗传密码突变，蛋白质的氨基酸变化，表型改变。
15.等位基因：位于同源染色体上相同位点的一对基因，共同影响一种相对性状的形成。
16.分离定律：生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每一个生殖细胞只能得到成对等位基因中的一个，这一分离律称为孟德尔第一定律。
17.自由组合律：生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。
18.连锁交换律：在生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，但同源染色体上的等位基因之间可以发生交换而重组。（交换率的大小，与同源染色体上的两对基因之间距离有关，距离远，交换性大；距离近，交换性小）。
19.共显性遗传：一对等位基因，彼此之间无显隐性的区别，在杂合子状态时两种基因的作用都能表达。如：AB型血。
20.复等位基因：一个群体中一种遗传性状由两个以上等位基因控制，而这些决定同一遗传性状的等位基因在每个个体中只具有任何两个基因（与多基因遗传区别）。ABO血型，基因为IA、IB、i为复等位基因，位于9q34。
21.错义突变:是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了多肽链氨基酸种类和顺序，产生异常的蛋白质分子，影响蛋白质的功能。（镰状细胞贫血病）。
22.表现度：不同个体之间，表现出的轻重程度不同。分为轻度、中度、重度。
23.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分数，用%表示。
24.延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合体并非出生后即表现出来，而是到晚期才表现症状。
25.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。（易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。在一定的环境条件下，易患性代表个体所积累致病基因数量的多少。）
26.遗传度：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素都有重要的作用，其中遗传基础即致病基因在多基因遗传病中所起作用的大小，称为遗传度或遗传率。
27.细胞增殖:指细胞通过生长和分裂获得和母细胞一样的遗传特性的子细胞，使细胞数目成倍的增加的过程。细胞增殖周期简称细胞周期，是指从亲代细胞分裂结束到子代细胞分裂结束之间的间隔时期。
大题：1.常染色体显性遗传(AD)：系谱特点：代代相传，与性别无关。①完全显性：指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。如：短指、人耳垂有无、多发性家族性结肠息肉症、蜘蛛样趾（指）综合征、Marfan综合征。②不完全显性：指杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体的表现型之间。如：苯硫脲（PTC）尝味能力、软骨发育不全③不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合体由于某种原因不表现出相应的症状或表现程度有差异。如：多指（趾）。④共显性：如：ABO血型，基因为IA、IB、i为复等位基因，位于9q34。⑤延迟显性：遗传性舞蹈病、家族性结肠息肉症。
2.常染色体隐性遗传（AR）：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1-22号常染色体上，在杂合状态时不表现相应性状，只有当为隐性基因纯合子才表现。系谱特点①散发性②与性别无关③近亲婚配发病率高。如：白化病、苯丙酮尿症（PKU）、先天性聋哑、尿黑酸尿症、高度近视、半乳糖血症和镰状细胞贫血。
3.X连锁显性遗传(XD)：一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其遗传方式为显性遗传。系谱特点①代代相传，②与性别有关（女性患者多于男
性），③有交叉遗传现象（男传女，女传男或女）。如：抗维生素D性佝偻病。
4.X连锁隐性遗传(XR)：系谱特点①不代代相传②与性别有关③有交叉遗传现象。如：红绿色盲、Duchenne型肌营养不良。
5.Y连锁隐性遗传:系谱特点①代代相传②全男遗传。如：外耳道多毛症。
7.遗传的异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制（不同的基因产生相似的症状）。先天性聋哑、并指（趾）、成骨发育不全、白化病、血友病、遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病。
8.基因的多效性：苯丙酮尿症、镰状细胞贫血症。
选择填空：1.遗传病最主要的特点:①垂直传递②遗传物质的突变③生殖细胞和受精卵细胞突变④环境与遗传因素共同作用。遗传学三大定律：分离定律、自由组合律、连锁与互换定律。
2.医学遗传学的发展史：1865, 孟德尔（豌豆杂交试验）；1944, Avery OT, et al（DNA，分子遗传学基础）1910, Morgan TH （基因理论的创立）。
3. 细胞：是生物体进行生命活动的基本结构和功能单位。真核细胞最显著的特点是具有细胞核。溶酶体是细胞内消化的主要场所，核糖体是细胞内蛋白质合成的场所。
4.遗传性疾病类型：1）染色体病：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。1-22号为常染色体，X和Y为性染色体。2）单基因病：由于单个基因突变所引起的疾病。分为常染色体显性遗传病（AD）代代相传，与性别无关；常染色体隐性遗传病(AR)；X连锁显性遗传病(XD)；X连锁隐性遗传病(XR)；Y连锁遗传病；线粒体病。3）多基因病：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。4）线粒体遗传病：呈母系传递。5）体细胞遗传病：肿瘤。
5.常见的多基因遗传病：有高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、精神分裂症以及先天畸形（唇腭裂、脊柱裂、无脑儿）。多基因遗传病与单基因遗传病在遗传方式上有明显不同，它没有显性、隐性和性连锁遗传之分。它的发病特点是有明显的家族聚集性。
6.Turner综合征（先天性卵巢发育不全）的核型：发病率（1/2500）①X单体型：核型45，X，占60%；②嵌合型：核型45，X/46，XX，45，X/47，XXX，45，X/46，XX/47，XXX，③结构异常:核型46，XXq-、46，XXp-、46，X，i（Xq）、46，X，i（Xp）；形成原因：双亲之一在生殖细胞形成过程中性染色体不分离。
7.1961, Lyon 假说①雌性哺乳类动物细胞内两条X染色体中，只有一条具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩，形成浓染的X染色质②异固缩的X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。③失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。
8.人类染色体的结构：染色体的形态结构特征在细胞周期中以细胞分裂中期最为典型。结构①长臂（q）、短臂（p）②着丝粒③主缢痕④随体⑤端粒。显带核型的命名：①染色体号数②臂号③区号④带号。染色体的畸变：染色体数目异常（染色体不分离、双雄受精、双雌受精、嵌合体）、染色体的结构畸变。结构畸变：断裂和重组是导致染色体结构畸变的原因，造成基因数量改变或基因位置改变。①缺失（del）染色体断裂后，断片不再与断端相接，造成染色体片段丢失，分为末端丢失和中间缺失。②倒位（inv）染色体断片位置颠倒后，接到原来的断端上，分为臂内倒位和臂间倒位③易位（t）两条染色体分别发生一次断裂，相互交换片段后重接。描述：非显带：①染色体总数②性染色体组成③染色体数目畸变。46，XY，+18，-21。显带：简式①染色体总数②性染色体组成③畸变类型④在括号写明受累的染色体序号⑤另一括号以符号注明受累染色体断裂点。例：缺失：46，XX，del（1）（q21）；倒位：46，XX，inv（1）（p22p34）；易位：46，XY，t（2；5）（q21；q31）。详式①②③④同简式，⑤括号描述重排染色体带的组成。例：缺失：46，XX，del（1）（pter →q21）；倒位：46，XX，inv（1）（pter →p34：：p22→p34：：p22→qter）；易位：46，XY，t（2；5）（2pter→2q21：：5q31→5qter；5pter →5q31：：2q21→qter）
9.染色体病共同特征：①智力低下②先天畸形③生长迟缓④皮肤纹理改变⑤外生殖器异常。
10.平衡易位携带者和一个正常个体婚配，后代会怎样？平衡易位:凡是易位后，主要遗传物质并未丢失，个体表现型仍为正常者，此类易位称为平衡易位。例：45，XX（XY），-14，-21，+t （14q21q）双亲之一为平衡易位携带者，结果后代中1/6正常，1/6平衡易位携带者，1/6易位先天愚型，3/6死胎或流产。
11.细胞增殖的方式：无丝分裂（分裂过程中没有出现纺锤丝和染色体），有丝分裂（真核生物进行细胞分裂的主要方式），减数分裂（一种特殊方式有丝分裂，与有性生殖细胞的形成有关）
12.细胞周期分：间期：G1期（DNA合成前期），S期（DNA合成期，DNA复制），G2期（DNA合成后期），M期(有丝分裂期）：前期主要特征是
①染色质凝集形成染色体(是M期开始的第1个可见标志)②核被膜破裂(核纤层蛋白磷酸化造成)③纺锤体逐渐形成（中心粒产生星体微管、极微管、动粒微管），④核仁消失；中期：从核膜消失到有丝分裂器形成。特点：染色体由动粒微管牵拉排列在赤道板（纺锤体和赤道板形成)；后期：着丝粒断裂，姐妹染色单体彼此分离，逐渐移向两极。末期：①核仁、核膜重新形成，②染色体解聚成染色质③纺锤体消失；细胞质分裂（由微丝形成收缩环→分裂沟→细胞分裂形成两个子代细胞）。
13.减数分裂：是有性生物的生殖细胞在形成过程中的一种特殊的分裂方式，也叫成熟分裂。特点：DNA复制一次，细胞分裂两次，染色体数目减半。
14.DNA分子的存在形式：人体细胞2n=46，n为一个基因组，每个基因组的DNA含3.2×109bp。
15.DNA复制的特点：半保留复制、半不连续复制、多起点复制。
16.先天性代谢病的遗传方式：可以分为单基因和多基因两大类。单基因又可分为常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性和X连锁显性等类别。
17.五种先天性代谢病的发病机制：苯丙酮尿症（缺乏苯丙氨酸羟化酶PAH，阻断苯丙氨酸转化为络氨酸，鼠尿气味，AR）、半乳糖血症（由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，AR）、Gaucher病（葡萄糖脑苷脂酶缺乏，AR）、Lesch-Nyhan综合症。
18.血红蛋白的类型：血红蛋白病是珠蛋白基因突变导致珠蛋白生成异常所引起疾病。分为异常血红蛋白病和地中海贫血。
19.发病原因：是珠蛋白基因突变。疾病种类。异常血红蛋白病①镰状细胞贫血②血红蛋白M病③不稳定血红蛋白病；地中海贫血①α地中海贫血，主要是缺失突变和点突变，四型分为血红蛋白Bat'S胎儿水肿症、血红蛋白M病、轻型α地贫、静止型α地贫②β地中海贫血，多数为点突变，分为重型、中间型、轻型。
20.成年血红蛋白的分子组成：α2β2、α2δ2、α2γ2。
21.异烟肼快慢灭活：快灭活者血中异烟肼半衰期45-80分钟，易发肝损害病。慢灭活是因为体内缺乏N-乙酰基转移酶，由于异烟肼在体内累积，易发多发性神经炎病，半衰期2-4.5分钟。
22.Rh血型不合新生儿溶血症的发生：胎母Rh血型不亲和是一种严重的新生儿溶血症。Rh溶血症引起的贫血黄疸比ABO溶血严重，第一胎产生的抗体效价较低，来不及危害已出生，怀第二胎时，母体的抗D抗体效价升高进入胎儿血液循环，与D抗原结合而导致Rh溶血症。通常是母亲为Rh 阴性，胎儿为Rh阳性而血型不合，并引起溶血，一般第一胎不发病，而从第二胎起发病，但如果Rh阴性的母亲在第一胎前曾接受过Rh阳性的输血，则第一胎也可发病。第一胎表现症状可能母亲输血已产生抗体。
23.四倍体形成的原因：核内复制和核内有丝分裂。
24.减数分裂和有丝分裂比较：
减数分裂有丝分裂
发生生殖细胞体细胞
DNA复制复制一次，分裂二次
染色体数目减半
一侧有动粒(减Ⅰ）复制一次，分裂一次染色体数目不变
两侧有动粒
DNA合成时段减数分裂之前S期
联会、交换减I有无
持续时间很长：精细胞24h，卵细胞数年1-2 h
结果产生遗传的多样性遗传物质保持恒定
名解：
1.嵌合体：有丝分裂过程中某一染色体的两姐妹染色单体不分离导致产生由两种或两种以上的细胞系组成的个体。形成原因：有丝分裂不分离。
2.从性遗传：常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象。（与性连锁遗传区别）。如：秃发AD（偏男性遗传）、血色素沉着症。
3.限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体或性染色体，其性质可以是显性或隐性，但由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表达，这些基因均可传给下一代。如：①子宫阴道积水（AR，限女）②男性性早熟（AD，限男）。
4.伴性遗传:指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
5.遗传印迹（亲代印迹）：指来自双亲的基因存在着功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。如：遗传性舞蹈病（Huntington舞蹈病）父亲遗传：子女发病年龄早（20岁以前发病）病情重；母亲遗传：子女发病年龄晚（40-50岁)。
6.遗传早现：是指某种遗传病在连续世代中，发病年龄提前并且病情严重程度增加。
7.分离率：也称为孟德尔第一定律，即生物在形成生殖细胞是，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。
8.自由组合定律：也称为孟德尔第二定律，生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。
9.外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。修饰基因（遗传背景）：决定某一性状的等位基因以外的其它基因，本身没有表现效应，对主基因的表型削弱或加强。
10.动态突变：是指人类基因组织中存在的一些串联重复序列（尤其是三核苷酸）的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
11.亲缘系数：有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。一级亲：亲子、同胞之间1/2 ；二级亲：祖孙、叔侄、舅甥1/4 ；三级亲：姑表兄妹、姨表兄妹1/8。近亲婚配：指三到四代内有共同祖先的个体之间婚配（姑表兄妹或姨表兄妹之间婚配）。
12.微效基因：遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定，而是受多对等位基因控制，每对基因之间没有显性与隐性之分，这些基因的每个成员对遗传性状形成的效应都是微小的。
13.同源染色体：一对形态大小相同，一条来自父方，一条来自母方的两条染色体。
14.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表现。15.复等位基因：在一个群体中，一对基因座位上的基因不是两种，而是3种或3种以上，但是对每一个个体来说只能具有其中的任何两个基因。
选择：
1.A型的男性与一个B型的女性结婚，生育了一个O型小孩,他们再生育O型小孩的机率是（1/4）。
2.夫妇二人均患有AR所致的先天性聋哑，他们有二个听力正常的孩子，这可能是由于下列哪种因素的缘故（遗传的异质性）。
3.血红蛋白Bat'S胎儿水肿症的基因型为（――／――）。
4.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型可能是（A、B和AB）。
5.白化病发病机制是缺乏（酪氨酸酶）。
6.属于成年血红蛋白的分子组成有（α2β2）。
7.与氨基酸代谢异常有关的酶蛋白病有（苯丙酮尿症）。
8.非同源染色体间片段断裂重接的染色体畸变方式为（易位）。
9.在细胞分裂时，染色体发生横裂而引起的染色体畸变形式是（等臂染色体）。
10.14／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下先天愚型患儿的风险是（l／6）。
11.ABO血型中的孟买型的基因型为（hh）。
12.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（自毁容貌综合征）。
13.三倍体发生的原因是(双雄受精或双雌受精)。
14.人类染色体减数分裂后，最终每个生殖细胞所含的染色体数目是(23个单分体)。
15.嵌合体发生的主要原因是（受精卵在有丝分裂过程中发生姐妹染色单体不分离）。
1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代患者的概率是0 ，后代是携带者的概率100% 。
2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为0 。
3.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 A 型或O 型。他们生A型血后代的几率是1/2 。
4.一对夫妇及上代都表型正常，但妻子的兄长有一个抗维生素D佝偻病的儿子，问这对夫妇生出的小孩得此病得几率是0 。
5.一对夫妇，丈夫多指，妻子表型正常，但他们生育了一个半乳糖血症得小孩，如果允许再生育，得到表型全部正常得小孩得机率是 3/8 ，同时患有上述二
种病得机率是1/8 。
6.四倍体形成的原因有核内复制和核内有丝分裂。
7.一个人经染色质检查发现有3个X小体，一个Y小体，则这个人的核型可能是49，XXXXY 。
简答：
3. 一对夫妇，女方表型正常，男方患有并指，生了一个红绿色盲的男孩，他们希望再生一个完全正常的女儿，问可能性是多少？（并指：AD，色盲：XR）答案：并指：致病基因B，正常基因b；色盲：正常基因H，致病基因h。母bbxhxH,并指：正常1/2，愚1/2，携带1/2；父BbxHy,女儿：xHxH,xHxh，结论—基因型：夫AaXBY 妻aaXBXb ,子aaXbY，故可能性为1/4。
4.一对夫妇，男方患家族性高胆固醇血症，女方表型正常，但生了一个甲型血友病的儿子，他们希望再生一个正常的儿子，请问这种可能性是多少？生同时患有上述两种病的儿子机率是多少？（家族性高胆固醇血症：AD，XR）答案：夫AaXBY 妻aaXBXb,子AaXbY,故正常为1/8,同时患有为1/8。
5. 一个女人是A型血，色觉正常，生过四个孩子，其中a男孩，B型血，红绿色盲b女孩，A型血，红绿色盲，c男孩 O型血，红绿色盲D女孩B型血，色觉正常，该女人第一任丈夫是AB型血，第二任丈夫是A型血，色觉正常，试问：这4个孩子孩子中那些是第一任丈夫的，那些是第二个丈夫的。答案：1.2.4是第一任的，3是第二任的。（1.男B XhY2.女B XhXh3.男O XhY4.女B xHx?,母：A xHxh,父1：XhY,父2：A xHy,4女为xHxh.）。
6.有一个男性血友病先症者，他的父母正常，他的一个舅舅和一个弟弟也是同病患者，他的外祖父母、两个妹妹，一个弟弟和两个舅舅均正常，先证者的姨母、姨夫正常，但他们的一个儿子也患有此病。1)绘出家系图：见附件2)判断遗传方式： x连锁隐性遗传3)先证者及其父母的基因型致病基因Xa,正常基因XA 先证：XaY父XAY母XAXa 4)先症姨母的下个子女的患病风险是多少。姨母XAXa,姨夫XAY,女儿全部正常；儿子1/2正常，1/2患者。
7.父亲为并指患者,母亲表型正常,生了一个白化病患者,请问这对夫妇的基因是什么,他们生第二个小孩其表现有几种可能?概率各占多少?答案:并指:致病基因B，正常基因b（显性）；白化：致病基因a，正常基因A（隐性遗传）。白化：Aa×Aa，后代正常3/4，患者1/4.并指：Bb×bb，后代正常1/2，患者1/2。①并指：3/4×1/2=3/8②白化：1/2×1/4=1/8③并指+白化：1/2×1/4=1/8④正常：1/2×3/4=3/8。
8.葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）,缺乏症患者的主要临床表现和发病机理？临表：急性溶血性贫血、新生儿黄疸和慢性非球性溶血性贫血。当G6PD缺乏时，NAPDH 生成不足，红细胞中GSH含量减少，导致HB变性；同时NADPH的减少也减低对H2O2的抵抗作用；H2O2还可氧化红细胞膜上的SH基，这种红细胞易被破坏，由于以上原因，红细胞的变形能力降低，不易通过脾，易滞留而遭破坏，引起血管内和血管外溶血。
9.何谓血红蛋白病？可分几类？血红蛋白发病的分子机率有哪些。血红蛋白病是指珠蛋白基因突变导致珠蛋白生成异常所引起的疾病。可分为异常血红蛋白病和地中海贫血。
10.有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产，存活三个，女儿中长女外表正常，但染色体数为45条，二个女孩染色体数均为46条，但其中一个为先天愚型患儿，试问此家系存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女核型 的可能方式如何？这对夫妇如再怀孕的话，情况如何？应如何处理？答案：21三体综合症，夫妇平衡易位携带者，长女也是平衡异位携带者；平衡易位携带45,xx(xy),-21,-D,+t(Dq21q)OR45,xx(xy),-21,-G,+t(Gq21q)；易位型先天愚型：46,xx(xy),-D,+t(DqGq)OR46,xx(xy),-G,+t(Gq21q)；两种单体型：45,xx(xy),-21和45,xx(xy),-D(G)；易位型三体：46,xx(xy),-21，+t （D/Gq21q ）。再孕后代中1/6正常，1/6为平衡易位携带者，1/6易位先天愚型，3/6死胎或流产。尽早做产前筛查。
11.46,XX,inv(1)(pter p34::p22 p34::p22 qter)此染色体结构畸变的表示的是怎样的畸变方式，请具体写出？答案：表示的是臂内倒位。断裂和重接发生在1号染色体短臂2区2带和短臂3区4带，此两带之间的节段仍存在，但重接后带序发生了颠倒。
12.断裂和重接分别发生在14号和21号染色体短臂的１区１带，21q11以远节段异位到14q11并连接，其余部分丢失，请将这种染色体结构畸变用简式和详式分别写出？简式：45,XX,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)详式：45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter →p11::21q11→21qter)。 13.一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14，染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生角度，请做何检查，胎儿核型可能如何，应采取怎样措施？答案：可做羊水染色体检查。胎儿核型可能为：正常--46，XX(XY);13/14易位携带者45，XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)易位型13三体46XX(XY),-14,+t(13q14q)易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。采取措施：确诊妊娠，B 超检查胎心胚芽是否正常，12周做早期筛查，16周做中筛并配合做B 超畸形筛选，如有异常做羊水穿刺，穿刺结果异常则终止妊娠。
14.一对表型正常夫妇，婚后多次出现自然流产，染色体核型分析表明夫妇中男方核型正常，女方核型45，xx,t(14:21)(p11:q11)，如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型，表现如何？答案：6种核型：核型为46，XX(XY)的个体正常；核型为46,XX(XY)-14,+t(14q21q)的易位型先天愚型；核型为45,XX(XY)-14,-21,+t(14q21q)的平衡易位携带者；核型为45,XX(XY)-21或45,XY(XY)-14或46,XX(XY)-21,+t(14q21q) 的个体为死胎或流产。
15.下述核型的表意：45,X(染色体异常，Turner 综合征)47,XXY （klinefelter 综合征）47,XX+21（21-三体综合征）46,XY,-14,+t(14:21)(q11:q11)（平衡易位）69,xxy （三倍体）45,xx,-14,-21,+t （14:21）（p11:q11）（平衡易位携带者）47,xxy,-14,+t(14q21q)（染色体结构畸形）。
16.假设Ⅱ2是患者，请问Ⅲ5Ⅲ6随机婚配和近亲结婚后，后代患者的概率分别是多少？（假设群体发病率为1/100）写出推导过程？答案：Ⅱ3Ⅱ5的概率为2/3,Ⅲ5Ⅲ6的概率为2/3*1/2=1/3,那么近亲概率为1/3*1/3*1/4=1/36,随机概率为1/3*1/100*1/4=1/1200。
图表分析：
1.遗传方式(XD)
2.Ⅱ1和Ⅱ2的基因型(II1:XaXa II2:XAY)
3.Ⅱ1和Ⅱ2再生小孩发病几率如何？（男孩都不发病，女孩都发病）
4.Ⅲ4和Ⅲ5生育小孩情况如何？（1/2发病）
1.遗传方式 （XR ）
2.Ⅱ5和Ⅱ6的基因型 (XAXa,XAY)
3.Ⅱ5和Ⅱ6婚配，再生小孩情况如何？（男孩1/2,女孩不发病）
根据下图，回答问题。
1）判断该系谱的遗传方式，并说明根据。常染色体隐性遗传。因为系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，又是近亲婚配，发病率高，遗传与性别无关，且双亲表型都正常，因此都是致病基因的肯定携带者。
2）写出先证者的基因型。（aa ）
1 1 2
11 Ⅰ Ⅱ
Ⅲ
3）患者正常同胞是携带者的概率是多少？2/3。
4）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅳ4随机婚配生下患者的概率为多少？1/100×1/2=1/200。
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
基因工程期末考试重点知识整理教学文案
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg 及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选)
第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学复习题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
遗传学期末考试重点
遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-，F-和F,的区别，HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点： 一、性别决定的种类 （一）性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 （1）XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如（1）蝗虫：雌性2n=24（xx）；雄性2n=23（xo）{xo}型 （2）鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别（蜜蜂） 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 （三）环境决定性别 考题推测：人类的性别决定属于 xy 型，鸡的性别决定属于 zw 型，蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”，另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念： 广义地讲，染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象，例如，质体叶绿体，线粒体等细胞器，以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象，由于存在细胞核和细胞抽的严格界限，并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中，因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或核外遗传(extra-nuclear inheritance）。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传学期末考试名词解释
性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选) 第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。
如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ 6、几个基本概念 粘性末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置是交错的，对称地分布在识别序列中心位置两侧，这样形成的DNA片段末端称为~。 平末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置处在识别序列的对称结构中心，这样切割的结果产生的DNA片段末端是平齐的，称之为~。 同裂酶：一些来源不同的限制性核酸内切酶具有相同的识别序列。如：BamHI和BstI均可识别GGATCC。 同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不同，但是切割DNA分子产生相同的DNA末端。如：TaqI：TCGA；ClaI：A TCGA T；AccI：GTCGAC 星星活性：某些限制性核酸内切酶在特定条件下，可以在不是原来的识别序列处切割DNA，这种现象称为Star活性。 DNA物理图谱：（多为质粒图谱）
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学期末试卷及答案
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3
分子生物学期末考试重点
1.定义重组DNA技术 将不同的DNA片段按照人们的设计定向连接起来，然后在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。 2.说出分子生物学的主要研究内容 1.DNA重组技术 2.基因表达研究调控 3.生物大分子的结构功能研究 4.基因组、功能基因组与生物信息学研究 3.简述DNA的一、二、三级结构 一级：4种核苷酸的连接及排列顺序，表示了该DNA分子的化学成分 二级：2条多核苷酸连反向平行盘绕所形成的双螺旋结构 三级：DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定的空间结构 4.原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？ ①DNA双螺旋是由2条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条是5---3，另一条是3---5②DNA双螺旋中脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧构成基本骨架，碱基排在内侧③两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对 5.DNA双螺旋结构模型是由谁提出的？沃森和克里克 6.DNA以何种方式进行复制，如何保证DNA复制的准确性？ 线性DNA的双链复制：将线性复制子转变为环状或者多聚分子，在DNA末端形成发卡式结构，使分子没有游离末端，在某种蛋白质的介入下在真正的末端上启动复制。环状DNA 复制：θ型、滚环型、D型 ①以亲代DNA分子为模板进行半保留复制，复制时严格按照碱基配对原则 ②DNA聚合酶I 非主要聚合酶，可确保DNA合成的准确性
③DNA修复系统：错配修复、切除修复、重组修复、DNA直接修复、SOS系统 7.简述原核生物DNA复制特点 只有一个复制起点，复制起始点上可以连续开始新的DNA复制，变现为虽只有一个复制单元，但可以有多个复制叉 8.真核生物DNA的复制在哪些水平上受到调控？ 细胞生活周期水平调控；染色体水平调控；复制子水平调控 9.细胞通过哪几种修复系统对DNA损伤进行修复？ 错配修复，恢复错配；切除修复，切除突变的碱基和核苷酸片段；重组修复，复制后的修复；DNA直接修复，修复嘧啶二聚体；SOS系统，DNA的修复，导致变异 10.什么是转座子？分为哪些种类？ 是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位。可分为插入序列和复合型转座子11.什么是编码链？什么是模板链？ 与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链，另一条根据碱基互补配对原则指导mRNA 合成DNA链称为模板链 12.简述RNA的种类及其生物学作用 mRNA：编码了一个或多个多肽链序列。 tRNA：把mRNA上的遗传信息变为多肽中的氨基酸信息。 rRNA：是核糖体中的主要成分。 hnRNA：由DNA转录生成的原始转录产物。 snRNA：核小RNA，在前体mRNA加工中，参与去除内含子。 snoRNA：核仁小RNA，主要参与rRNA及其它RNA的修饰、加工、成熟等过程。scRNA：细胞质小RNA在蛋白质合成过程起作用。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学(本科)期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。