医学遗传学思考题
医学遗传学（第三版）思考题答案
（部分名解是按照课堂老师整理的）
§绪论
1、什么是医学遗传学？
医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？
遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）
②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用
③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。（可归入单基因遗传病）
遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*
④家族性*
⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？
遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington 舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组
1、名解：
◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。它是细胞遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
◆基因家族（gene family）：来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复多拷贝而成的基因簇，在结构和功能上具有明显相似性，编码相似的蛋白质产物。
◆假基因（pseudogene）：是一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入等使这一基因失去活性，成为无功能基因。
◆断裂基因（split gene）：也称割裂基因，是真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）
和非编码序列（含子）相间排列而成。
◆密码子（coden）：在DNA脱氧核苷酸长链上三个相邻的碱基序列构成一个三联体，每个三联体密码能编码某种氨基酸，故三联体是遗传信息具体表现形式，又称三联体密码/遗传密码/密码子。
◆RNA编辑（RNA editing）：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的模板DNA的过程，与真核生物mRNA前体的修饰（加帽/加尾/剪接）不同，后者不改变DNA编码序列。
2、人类基因组中的功能序列分哪几类？
人类基因组中的功能序列可分为四类：单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因（序列）
3、什么是断裂基因？有何特点？
真核生物的结构基因是断裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（含子）相间排列而成。
特点：（1）断裂基因中含子和外显子的关系不是固定不变的，由于mRNA剪接加工方式不同导致同一个基因转录产生不同的mRNA链。（2）每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的序列，称为侧翼序列（包含启动子、增强子、终止子）。（3）断裂基因结构中外显子-含子的接头区是高度保守的一致序列，称为外显子-含子接头，遵循GTAG法则，即含子以GT起始以AG结尾。
4、遗传密码的特点是什么？
①遗传密码的通用性②遗传密码的简并性③起始密码（AUG甲硫氨酸）终止密码
（UAA,UAG,UGA）不编码氨基酸
【附】生化课本上遗传密码特点：a.方向性b.连续性 c.简并性d.通用性e.摆动性
5、DNA复制的特点是什么？
①互补性（按照碱基互补配对原则）②半保留性③反向平行性（子链与亲链反向平行）④不对称性（一条链连续复制，一条链不连续复制）⑤不连续性（多起点复制）
【附】生化课本上DNA复制特点：a.半保留复制 b.半不连续复制c.双向复制
6、人类基因组计划任务是什么？或者说结构基因组学主要包括哪四图？
人类基因组计划（HGP）的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类基因，绘出人类的基因图。
7、DNA的三代遗传标记是什么？
第一代RFLP 限制性-片段-长度-多态性（restriction fragment length polymorphism）第二代STR 短-串联-重复
第三代SNP 单-核苷酸-多态性〈两个标志之间的平均距离为0.7cm〉
8、谈谈你对人类基因组计划的理解。
HGP是美国科学家1985年率先提出、1990年实施的、旨在阐明人类基因组DNA 3.2x109 bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。
Objective and task in HGP：测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类
所有基因的结构与功能，解码人类生命奥秘奠基；构建人类基因组遗传图，物理图，转录图和序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类基因，绘出人类的基因图。
§基因突变
1、名解：
◆基因突变（gene mutation）：DNA分子中核苷酸序列发生改变，使遗传密码编码发生相应改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，以致引起表型改变。
◆复等位基因（multiple alleles）：指一个基因座位上在群体中有三个或三个以上不同形式的等位基因，而每个个体只有其中任何两个。它们决定一类相对性状，来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
◆碱基替换（base ssubstitution）：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式，具体包括转换和颠换两种形式。
◆移码突变（frame-shift mutation）：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
◆动态突变（dynamic mutation）：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式，引起三核苷酸重复扩增病（TREDS）
2、基因突变的诱发因素有哪些？
（1）物理因素：紫外线；电离和电磁辐射
（2）化学因素：羟胺类；亚硝酸类化合物；碱基类似物；芳香族化合物；烷化剂类物质（3）生物因素：病毒；细菌和真菌
3、基因突变有哪些特性？
①多向性（产生复等位基因）②重复性③随机性④稀有性⑤可逆性（正向突变；
回复突变）⑥有害性（生殖细胞受精卵突变—人类遗传病；体细胞突变—肿瘤）4、基因突变的类型有哪些？
5、碱基替换的效应是什么？
（1）若碱基替换发生在编码区：
①同义突变②无义突变（突变为终止密码，肽链合成提前终止）③错义突变
④终止密码突变（终止密码突变为有功能的氨基酸密码子，肽链非正常延长）
（2）若碱基替换发生在非编码区：
会发生调控序列改变或。。。
6、举例说明什么是动态突变？
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
例如，在表现为性连锁隐性遗传特征的脆性X染色体综合征患者中，其X染色体q27.3处存在有不稳定的易断裂脆性部位，利用限制性切酶Ps tⅠ进行X染色体切割，可得到包括该脆性部位在的限制性酶切片段。经序列分析表明，患者这一限制性酶切片段中存在的（CGG）n重复拷贝数可达60～200个，而在正常人仅6～60个，但（CGG）n两侧的侧翼序列与正常人几乎无差异。
§单基因病的遗传
1.名解：
◆单基因遗传病（monogenic disease;single-gene disorder）：简称单基因病，由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，遵循孟德尔遗传定律，也称孟德尔遗传病。
◆等位基因（alleles）：是指在一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因，它们影响着一对相对性状的形成。
◆系谱（pedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按照一定方式绘制而成的图解。
◆系谱分析（pedigree analysis）：研究人类性状的遗传规律不能采用杂交试验的方法，只能对具有某种性状的家系成员进行观察，并分析该性状在家系后代中的分离或传递方式，这种方法称为系谱分析。
◆先证者（proband）：是指该家族中第一个就诊或被发现的患病成员。
◆亲缘系数（coefficient of relationship）：有共同祖先的两个个体在某一基因座位上具有相同基因的概率。
◆近亲结婚（consanguineous mating）：近亲是指在3～4代以有共同祖先的个体间的婚配。
◆携带者（carrier）：狭义而言，携带者指表型正常而带有致病基因的杂合子；广义而言，携带者指表型正常而带有致病基因或异常染色体的个体。
◆半合子（hemizygote）：男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称半合子。
◆交叉遗传（criss-cross inheritance）：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
◆不完全显性（incomplete dominance）：也称半显性遗传，是指杂合子（Aa）的表型介于显性纯合子（AA）和隐性纯合子（aa）表型之间的一种遗传方式。
◆共显性（codominance）：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来。
◆不规则显性（irregular dominance）：是指杂合子（Aa）的显性基因在一些个体中表现出来，即表达出相应的显性性状，在另一些个体中却表现为隐性，即不表达出相应的性状。
◆外显率（peneteance）：在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分率。
◆表现度（expressivity）：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
【注】外显率阐明了基因表达与否，是“质”的问题，为群体概念；表现度说明的是在基因表达前提下表现程度如何，是个“量”的问题，为个体概念。
◆基因的多效性（pleiotropy）：是指一个基因可以决定或影响多个性状。
◆遗传异质性（genetic heterogeneity）：指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，分为基因座异质性（同一病由不同基因座基因突变引起）和等位基因异质性（同一病由同一基因座的不同突变引起）
◆遗传印记（genetic imprinting）：是指一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，即不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成，这种现象也称为基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
2、会根据描述绘制系谱图。
3、掌握各种单基因遗传病的系谱特点。
（一）AD[常显]遗传病系谱特点
①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
②患者双亲中必有一个为患者，致病基因由患者的亲代传来，此时患者的同胞有1/2
患病可能；双亲无病时，子代一般不会患病。
③患者的子代有1/2的发病可能
④系谱常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象。
（二）AR[常隐]遗传病系谱特点
①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
②患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
③患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞有2/3的可能为携带者；患者的
子女一般不发病，但都是携带者。
④系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递的现象，有时在整个系谱中
甚至只有先证者一个患者。
（三）X-D遗传病系谱特点
①人群中女性患者数目多于男性患者，在罕见的XD遗传病中，女性患者为男性患者的
两倍，但病情较轻。
②患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变。
③由于交叉遗传，男性患者的女儿全为患者，儿子全正常；女性杂合子患者各有50%的
可能性发病。
④系谱中常可看到连续传递现象，这点与AD一致。
（四）X-R遗传病系谱特点
①人群中男性患者远多于女性患者，在一些罕见XR中，往往只看到男性患者。
②双亲无病时，儿子有1/2的患病可能，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来
的；若母亲不是携带者，则为新生突变。
③由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外也可能为患者；患者外
祖父也可能患病。
④系谱中常看到几代经过女性携带者传递，男性发病的现象；如果存在女性患者，其父
一定为患者，其母为携带者。
（五）Y连锁遗传病系谱特点
患者均为男性。
4、会计算各种单基因病的各种婚配类型的再发风险。
6、一对夫妇都不聋哑，婚后生出一个先天聋哑的女儿，这是什么原因？如果再次生育，还
能生出先天聋哑儿来吗？风险有多大？∥如这个聋哑女儿长大成人后与另一个先天聋哑男性结婚，生出一个孩子却不聋哑，这又是什么原因？∥如果再次生育，还能生出先天性聋哑儿来吗？风险有多大？
①说明这对夫妇都为杂合子 Aa×Aa 能概率为1/4
②说明该病不是AR。由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致，即一个亲代的基因
型为AAbb，另一个亲代为aaBB，两个亲代都是某一基因座的纯合子患者，但子女基因型为AaBb，两个基因座均为杂合子，故正常。
③AAbb×aaBB→AaBb 两个基因座均为杂合子，故不能生出先天性聋哑儿，风险为0
7、苯丙酮尿症（PKU）在我国人群中发病率为1/16900，一个人的弟弟患苯丙酮尿症，这
个人如果和他姨表妹结婚，所生子女患苯丙酮尿症风险如何？如果他进行非近亲婚配，所生子女中患苯丙酮尿症的风险又如何？
①此人弟弟患病，说明弟弟基因型为aa，双亲为Aa×Aa，而此人表型正常，则为Aa
的概率为2/3。而母亲与亲姐妹的女儿为二级亲属，故此人姨表妹为Aa的可能为
1/4，故患病风险为2/3Aa×1/4Aa×1/4=1/24
②非近亲结婚（p+q）2=1,即（A+a）2=1。
群体发病率为1/16900，即a2=16900，则a=√16900=1/130 A=129/130
群体中Aa=2pq=2×129/130×1/130=129/8450
故子代患病风险为2/3Aa×129/8450Aa×1/4=129/50700
【注】若题目中同时给出了人群发病率和群体中携带者概率则首选使用携带者概率。
例如此题，若题目为“人群发病率1/16900，人群中携带者概率为1/65，……”
则计算非近亲结婚后代发病风险：2/3Aa×1/65Aa×1/4=1/390
←绘制出①系谱图
§多基因病的遗传
1、名解：
◆多基因遗传病（polygenic disorders）：由两对及两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病，不符合孟德尔遗传定律，患病率高，微效基因共显且有累加效应。
◆质量性状（qualitative trait）：单基因遗传性状的变异在群体中不连续分布，基因型和表型之间的对应关系明确，可以分为具有和不具有该表型（性状）的2~3群，故单基因遗传的性状也称质量性状。
◆数量性状（quantitative trait）：多基因遗传性状的变异在群体中连续分布，只有一个峰值，不同个体之间只有量的差异，邻近的两个个体间差异很小，因此这类性状称为数量性状。◆易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。易感性+环境因素=易患性
阈值（threshold）：由易患性导致的多基因遗传病发病的最低限度称为发病阈值。
◆遗传率（heritability）：在多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素双重影响，其中遗传基础所起的作用程度称为遗传率。也即在多基因疾病形成过程中遗传因素的贡献大小。
2、多基因遗传病有何特点？在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
特点：①常见病和常见先天畸形发病率高
②有家族聚集倾向
③有种族、民族差异
④近亲结婚使后代发病风险提高，但不如AR明显
⑤发病率与亲属级别有关，一级亲属有相同的患病风险，其他亲属随亲缘关系疏远发
病风险迅速降低。
考虑情况：⑴患病率与亲属级别有关
⑵患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
⑶患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
⑷群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关*
§线粒体疾病的遗传
1、名解：
◆母系遗传（maternal inheritance）：人体受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞，母亲把mtDNA传递给所有的子女，但是只有她的女儿们将其线粒体DNA传给下一代，这种传递方式被称为母系遗传。
◆遗传瓶颈（genetic bottleneck ）：卵母细胞中的线粒体数量从105个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。
◆纯质（homoplasmy）：一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，都是野生型序列或者都是突变型序列。
◆杂质（heteroplasmy）：一个细胞或组织同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。
◆阈值效应（threshold effect）：某组织器官中，当突变mtDNA达到一定比例是才会有受损表型出现，把能破坏能量代、引起特定组织障碍的最低mtDNA分子量称为阈值。
2、mtDNA的结构特点
3、mtDNA的遗传学特征
4、mtDNA的常见突变类型
§人类染色体、染色体畸变、染色体病
1、名解：
◆Barr小体：正常女性间期细胞核中紧贴核膜缘有一个染色较深、大小约为1μm的椭圆形小体，为两条X染色体中一条X染色体失活后呈异固缩状态形成的，即X染色质，属兼性异染色质，也称X小体/Barr小体。男性没有X染色质。
◆染色体病（chromosomal disorder）：染色体结构或数目异常引起的一类疾病。
◆核型（karyotype）：一个体细胞中全部染色体，按照大小、形态特征顺序排列构成的图像。
核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态、特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程。
◆同源染色体（homologous chromosome）：形态结构、大小和着丝粒位置基本相同，遗传信息相似的两条染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在减数分裂时可联会配对，称为同源染色体。
◆染色体畸变（chromosome aberation）：是体细胞或生殖细胞染色体发生的异常改变，包括数目异常和结构畸变。
◆整倍体（euploid）：染色体数目是单倍体的整数倍。
◆非整倍体：一个体细胞中染色体数目增加或减少了一条或数条。
◆超二倍体（hyperdiploid）：当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
◆亚二倍体（hypodiploid）：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
◆单体型（monosomy）：在亚二倍体中，缺少某序号的一条染色体，称该号的单体型。
◆三体型（trisomy）：在超二倍体中，增加一条某序号的染色体，称该号的三体型。
◆嵌合体（mosaic）：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
◆平衡易位（balanced translocation）：两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称平衡易位。
◆罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，包括同源罗伯逊易位和异源罗伯逊易位。两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位发生断裂，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂构成的小染色体在第二次分裂时丢失，由于丢失的小染色体几乎都是异染色质，长臂构成的衍生染色体上几乎包含两条染色体上全部基因，所以罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，但在形成配子时出现异常造成流产或先天畸形。
2、试述整倍体异常产生的机制。
4、染色体结构畸变的基础是什么？有哪些常见的结构畸变类型？
基础：染色体的断裂及断裂片段的重接。
类型：⑴缺失：染色体片段丢失→该片段基因也丢失。包括末端缺失和中间缺失。
⑵重复：一条染色体上某片段增加。[原因：a.同源染色体间不等交换 b.姐妹染色单
体间不等交换 c.染色体片段插入]
⑶倒位：一条染色体两次断裂后，两断点间片段旋转180°后重接。包括臂倒位和臂
间倒位。
⑷易位：一条染色体断片移接到另一条非同源染色体臂上。包括相互易位﹝平衡易位﹞、罗伯逊易位、插入易位。
5、为什么说倒位携带者、平衡易位携带者是习惯性流产的根源？
倒位携带者：减数分裂时，有的基因重复有的缺失，只有带有两条完整基因的染色体的配子才可产生存活的后代。
易位携带者：在形成生殖细胞的减数分裂过程中，易位染色体配对形成四射体，因为缺少了未易位前正常的染色体，在与正常配子受精后所形成的合子部分为单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产。
8、21三体型、嵌合型、易位型先天愚型的发生原因各是什么？
(1)21三体型（游离型）
核型：47，XX(XY)，+21
21三体产生的最主要原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子受精所致。[21三体形成与母亲年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关。目前报道与父亲年长也有关。]
(2)嵌合型
核型：46，XX(XY)/47，XX（XY），+21
该型产生的原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，第21号染色体发生不分离所致。
(3)易位型
由于第21号染色体与D组或G组染色体发生罗伯逊易位。
易位型21三体发生原因，有的是新发生的结构畸变，有的是亲代是平衡易位携带者遗传所致。
9、Turner综合征、Klinefelter综合征的发病原因。
Turner 综合征也称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。染色体丢失是此核型产生的原因。丢失主要发生在父方生殖细胞形成过程中，其次发生在合子后卵裂早期。典型患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。对于Klinefelter综合征的发病机制，许多学者认为主要由于母体卵子形成过程中发生XX不分离，形成24，XX配子，再与Y精子受精所致。
10、如果一个女性的核型是45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11）。试问她的表型应该是怎样的？为什么？如果她与正常男性结婚，他们能否生育正常的孩子？为什么？应该怎样进行生育指导？
该女性表型正常。因为她是罗伯逊易位携带者，罗伯逊易位是两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位发生断裂，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂构成的小染色体在第二次分裂时丢失，由于丢失的小染色体几乎都是异染色质，长臂构成的衍生染色体上几乎包含两条染色体上全部基因，所以罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。
不能生育正常孩子。因为后代只有两种核型，一种为21单体→流产，另一种为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)，即21三体综合征（先天愚型儿）。
生育指导：不建议生育，可以考虑领养。
11、一对表型正常的夫妻结婚六年，妊娠6次，自然流产3胎，生育了三个孩子，其中长女、长子表型正常，但长女是45条染色体，长子是46条染色体。次女是先天愚型儿，妻子的核型为45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11)，丈夫核型是46，XY。为什么妻子是45条染色体表型还是正常？为什么一对正常夫妻生育出一个先天愚型儿？试用遗传原理解释这些现象，并分析一下他们三个孩子和流产的三胎可能的染色体组成。
表型正常原因同上题（罗伯逊易位携带者……）
12、为什么21-21平衡易位携带者不应生育？
如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。
§单基因遗传病
1、名解：
分子病（molecular disease）：是由遗传性或获得性基因突变使蛋白质（非酶）分子结构或数
量异常引起的疾病。
血红蛋白病（hemoglobinopathy）：血红蛋白分子异常而引起的疾病。包括结构和数量异常。先天性代病（inborn errors of metabolism）：也称遗传性酶病，指由于基因突变而造成的酶蛋白分子结构或数量异常所引起的疾病。
地中海贫血（thalassemia）：由于珠蛋白基因突变导致某种珠蛋白链合成量降低或缺失造成α链和非α链不均衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。
异常血红蛋白：血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常。
2、血红蛋白病发生的分子机制
习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
珠蛋白基因突变类型有：①碱基替换（错义突变、无义突变、终止密码子突变）
②移码突变
③密码子的缺失和嵌入
④基因缺失
⑤融合基因
3、说明地中海贫血的发生机制及其特点
4、以镰形细胞贫血症为例，简述分子病的发病
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
5、举例说明先天性代病的发病机制
①代终产物缺乏（白化病：酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶缺乏，人体黑素细胞无法将酪氨酸合成黑色素而白化）
②代中间产物积累（尿黑酸尿症：尿黑酸氧化酶基因缺乏导致尿黑酸氧化酶缺乏，尿黑酸从尿液排出，曝光后变为黑色半乳糖血症：GPUT基因缺陷导致GPUT缺乏，半乳糖在血中积累）
③代底物积累（糖原贮积症：G-6-P酶基因突变使G-6-P 酶缺陷导致糖原贮积症粘多糖贮积症：溶酶体水解酶缺陷使溶酶体水解酶缺乏，导致粘多糖贮积症）
④旁路代开放（苯丙酮尿症PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而转变为苯丙酮酸在体积累）
⑤反馈抑制减弱（自毁容貌综合征：HGPRT缺乏，反馈调控失调造成自毁容貌综合征）
⑥酶活性增高（痛风：基因突变使酶活性异常增高，酶促反应产物增加）
§肿瘤
1、名解：
原癌基因（）：
癌基因（）：
肿瘤抑制基因（）：
2、什么是原癌基因？种类有哪些？如何被激活？
3、原癌基因与抑癌基因比较
4、KnusaonHypothesis二次突变学说
5、恶性肿瘤发生的多步骤损伤学说
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
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1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确
医学遗传学答案
医学遗传学 (一) 单选题（分数：20 分） 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是（ 3 ）( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 （分( 1 )4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成）4 1. 单倍体 2. 三倍体 3. 单体型 4. 三体型 5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分 1. 一女性体内发生了染色体的插入 2. 一男性体内发生了染色体的易位 3. 一男性带有等臂染色体 4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分 1. 单体型 2. 三倍体 3. 单倍体 三体型 4.
分这种情况称为（3 ）( 1 )7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 多倍体 1. 2. 非整倍体 3. 嵌合体 4. 三倍体 分( 1 )8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ） 1. 染色体断裂和倒位 2. 染色体倒位和不分离 3. 染色体复制和着丝粒不分裂 4. 染色体不分离和丢失 9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分 姐妹染色单体交换1. 染色体核内复制 2. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 3. 4. 染色体不分离 ( 1 )分（4 ）10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期
医学遗传学试题及答案复习
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。