预防母传女遗传病的妙招

预防母传女遗传病的绝招

我们每个人都是那株庞大的FAMILY TREE上伸出的一个枝桠——主干的健康状况会在不同程度上影响我们的未来。

无数的临床经验都显示了这样一个事实:家族成员的健康状况具有一定的遗传性。如果母亲患有癌症、心脏病、糖尿病,或其他与基因有关的疾病,我们也很自然地担心有一天类似的麻烦会找上门来。尤其对于那些曾亲眼目睹母亲患上癌症的人来说,这方面的顾虑就更大。

那么,基因是命运惟一的主宰吗?当然不是。我们未来的健康也许有一部分是由基因决定的,但至少还有很大一部分的主动权控制在自己手中。遗传因素也许会让你患某种疾病的几率比正常人高出1倍,但一个正确的决定、一种更科学的生活方式却可以把我们的患病风险降到最低。专家针对几种最具代表性的家族遗传疾病做了具体分析,愿都市女性在为工作忙碌的同时能及时、有效地确立起健康意识,未雨绸缪,捍卫健康。

遗传疾病NO.1乳腺癌

FAMILY TREE上的健康警报——医学研究显示:乳腺癌是一个具有明显遗传特征的恶性疾病。

最新的调查数字显示:如果家族中的乳腺癌患者是远亲(表姐妹或曾祖母),那么,你的患病几率将略高于平均危险系数。如果是近亲(母亲、亲姐妹、女儿,甚至父亲、儿子、兄弟)患有乳腺癌,那么你的患病几

率要比普通人高2倍;如果直系亲属是在50岁前确诊患上乳腺癌的,那么,你以后患上此病的危险性还要更大一些;而如果你有两位或者两位以上的近亲都有乳腺癌病史,那么你患病的几率则是普通人的3倍以上。

不仅如此,有卵巢癌、子宫癌和乳腺癌家族病史的女性,患癌几率普遍高于其他来自健康家庭的女性。

握在你手中的健康“筹码”

即使没有家族病史之虑,也要注意保持良好的生活习惯,远远避开乳腺癌的魔咒,如:保持正常体重,定期做运动,摄入大量绿色食品,减少脂肪摄入量,并控制每日饮酒量(最好不要超过1杯)。有严重家族病史的(患者不只1人)则更应如此。

●定期做透视检查年满20岁的女性每月都应做一次胸部自查,此外,每半年还有必要去医院做检查,并请专家分析你的检查报告,发现有无早期征兆,防患于未然。

●乳房X光照片有的专家建议,凡是有严重家族病史的女性都应比家族里诊断患乳腺癌的最小年龄提前10年开始做乳房X光片检查。还有的专家则建议:凡有BRCA(基因变异的一种)的女性,都应在25~35岁之间开始每年做乳房X光片检查。

●超声波和核磁共振有助于检测年轻女性的乳房是否有癌变。

●其他办法手术摘除乳房或卵巢,也能明显地降低患病率,但这都是迫不得已的做法,而且还可能导致其他的问题。

遗传疾病NO.2结肠癌

FAMILY TREE上的健康警报

苏姗的母亲51岁时死于结肠癌。苏姗今年刚刚满了30岁,

心里的恐慌一天天地逼近。依照临床的经验来看,苏姗患上结肠癌的几率是6%(而普通人一生中患上此病的几率平均为 1%)。如果苏姗的母亲是在45岁前确诊患上结肠癌的,那么她一生中患上此病的几率又增大到10%。而双亲都曾患结肠癌的女性来说,患病几率高达17%。

握在你手中的健康“筹码”

老调又得重提,为了减少患结肠癌的危险,要不遗余力地行动起来!吃低脂、少肉、多蔬菜的营养餐,并且经常锻炼身体,避免过于肥胖,且坚决不吸烟。研究发现,每日补充钙和400毫克叶酸,也能降低患病几率。

1. 危险在加大 40岁,或比家族第一例病人的年龄提早10~20年开始,每3~5年做1次。苏姗选择从30岁开始做透视,目前健康状况很好,未发现任何异常。

2. 有FAP家族病史从13岁开始做内窥镜、钡餐或结肠透视检查。

3. 有HNPCC遗传病史 21岁开始做结肠窥镜,40岁前每1~2年1次,之后每年1次。

遗传疾病NO.3Ⅱ型糖尿病

FAMILY TREE上的健康警报

康妮,33岁,报社主编,母亲患有糖尿病。为了不步母亲的后尘,她从不放松对自己的要求多餐少食,严格控制糖和脂肪的摄入量,并参加了健身俱乐部,每周定期去游泳和做瑜珈。糖尿病是一种不及时控制就一定会有所“进展”的疾病。因为它本身并不可怕,可怕的是它导致的并发症。糖尿病病人患心脏病的几率是健康人的5倍,甚至有失明、肾功能衰竭的危险。

临床数据显示:如果双亲一方或兄弟姐妹中有人患有糖尿病,你的患病几率为38%;如果双亲均患有糖尿病,你患病的危险最高可达80%。你当然有理由责怪上天的不公,但事实是:基因本身并不导致糖尿病,它只是加大了患糖尿病的可能性。医生认为:后天的不良生活习惯(体重超重,长期不运动,腹部脂肪堆积)和先天的危险基因加在一起才导致了糖尿病。

●减掉几斤“糖尿病预防研究项目”的3324参加者中,体重减少5%~7%(每日锻炼半小时,并坚持健康饮食)者,患病几率降低了58%。

●更换食谱多吃水果蔬菜和全麦食品,少食脂肪(少于每日所需热量

的30%)。这不仅有助于减肥,而且可助你“削减”加大患糖尿病几率的腹部脂肪。

●勤做运动每天锻炼半小时,每周5次,效果很惊人!适量运动(散步、骑车、打网球)足以降低患病几率,当然,运动多多益善,自然不仅限于糖尿病。

遗传疾病NO.4心脏病

FAMILY TREE上的健康警报

苏雪的奶奶52岁时心脏病突然发作。检查后发现,她的胆固醇指标出奇的高(600~800),这个数字连大夫都觉得很吃惊。后来苏雪和哥哥也赶紧去医院做了个胆固醇指标检查,结果发现两个人的胆固醇指标也与此不相上下,苏雪这才意识到自己是“继承”了危险的家族“遗产”。目前,大夫正在为他们做降低胆固醇的药物治疗。

假如你有两位兄妹或者其他直系亲属曾患心脏病(男性在55岁前,女性65岁前首次犯病),那么你将来患上心脏病的可能性就比常人高12倍;假如有一位亲属患有心脏病,那么你患病的可能性则高出常人3~4倍。

专家分析:

最常见的基因缺陷之一叫“遗传性高胆固醇症”(FH)。据说美国全国有50多万人是FH者,其胆固醇含量水平高得惊人(300~500),而三

酸甘油脂水平几近正常,FH者多有早期家族心脏病史:男性一般在40~55岁之间,女性50~65岁之间。

遗传性高胆固醇症的危害:FH者使患心脏病的几率增加了20~25倍,更可怕的是它可能让20岁的人就患上心脏病。

研究人员已发现对导致心脏病、高胆固醇和高血压起一定作用的有几十种基因。而且,即使是轻度偏高的胆固醇也具有遗传性。但大量病例显示,这些基因只是使你容易患上心脏血管类疾病,只要你控制体重,合理用餐,坚持锻炼,患病几率就有望降至最低。

握在你手中的健康“筹码”

一旦弄清了自己的家族病史,通过下列方式乐观面对:

●向大夫介绍家族病史如果你发现一些早期心脏病的证据,如:家族谱系图中有高胆固醇和(或)高三酸甘油脂,或糖尿病史,就该告诉大夫,并请他为你制定治疗方案,定期检查胆固醇、三酸甘油脂和血糖,监控血压。

●遗传性高胆固醇者的用药问题向大夫咨询降低胆固醇的药物疗法。即使没有任何诱发心脏病的危险因素,生活习惯也无可挑剔,一旦胆固醇指标降不下来,FH者还是难免会患上心脏病。所以,胆固醇指标需要时刻注意保持在安全线以下。

●健康生活锻炼与饮食并重的策略不但有助于减少糖尿病的患病几

率,而且减少患心脏病的几率。如果父母兄妹后半生患了心脏病,你就马上要从改变生活习惯做起;要是胆固醇和血压仍需控制,还有必要服用药物治疗。

●争取达标如有心脏病隐患,你应争取达到以下乐观指标:低密度脂蛋白(LDL)不超过100,高密度脂蛋白(HDL)大于40,胆固醇总量小于200,血压低于 140/90。

●关注血糖如果发现血糖偏高,就要马上看医生并制定治疗方案。因为即便是早期糖尿病也会极大地增加患心脏病的几率。

延伸阅读: 哪些疾病可以遗传?

根据我国国策,一对夫妻一般只生育一个孩子,这个孩子对整个家庭十分重要。谁都希望自己的孩子健康快乐,如果孩子生下来就有一些遗传性疾病,不仅孩子会一生痛苦,孩子的爸爸妈妈及其他亲属也将痛苦不堪。

因此,当直系亲属中有人患某种疾病时,你应当向医学专家咨询,以便知道这种疾病是否属遗传性疾病,对你会有什么影响,是否可以怀孕,怀孕后该疾病对你的子女会有什么样的影响等。

人体内大约有10万组成对的基因,这些基因是从父母那里遗传下来的,它在我们未来的健康中起着关键作用,一旦基因在数目和结构上发生异

常就会导致胎儿先天畸形。遗传疾病可由基因(显性遗传、隐性遗传或性连遗传)、染色体异常及多因素遗传3种原因之一而形成。

下面我们介绍一下常见的遗传性疾病有哪些。从世界范围来看,已认识到的遗传病和遗传缺陷有近4000种。

(1)常染色体隐性遗传病

男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

(2) 常染色体显性遗传病

男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

(3)X连锁显性遗传病

只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。

(4)X连锁隐性遗传病

基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

(5)Y连锁遗传病

多基因遗传病,唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高,或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。

(6)染色体病

是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

当一个家庭已生下一个先天性异常儿时'下一胎会不会再生相同的异常儿?已经知道家族里有先天性异常的患者,自己会不会生一个一样的小孩?已经知道家族有遗传病史,(资料来源https://www.360docs.net/doc/1216881239.html,)自己会不会带有相同的基因而罹病呢?当对疾病的相关情况有所疑虑时,应进行遗传咨询。一般地说,有以下情形的,应积极进行遗传咨询:原发性不孕的夫妻;近亲结婚的夫妻;有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻;有遗传病家族史的夫妻;遗传病患者及致病基因携带者,两性畸形患者及其血缘亲属;35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇;早孕期间有致畸因素接触史者;以及怀孕后患羊水过多症者。

因此,遗传病患者本人及其家属应就有关遗传病的问题向医生或遗传学的专业人员咨询,从而降低人群遗传病的发生率,提高人口质量。

遗传病预防教案

聊城职业技术学院教案 课题遗传病的预防 课型理论 教学媒体 教学活动讨论、讲授 教学目标 1、了解遗传病预防主要的几个环节及其预防原则 2、熟悉遗传咨询 教学重点及难点 遗传病预防主要的几个环节及其预防原则。 遗传咨询的对象与步骤 教学过程及内容 组织教学 1分钟 复习旧课 4分钟 讲授新课 70分钟

第9章 遗传病的预防与优生 第1节 遗传病的预防 遗传病的预防主要下面几个环节:环境保护、遗传病的群体普查、新生儿筛选、携带者的检出、遗传咨询、产前诊断。 一、环境保护 (一)人类生存环境受到破坏,环境污染对人类的危害: 1、诱发基因突变 2、诱发染色体畸变 3、诱发先天畸形 (二)主要有以下几类:物理因素:电离辐射;化学因素:可导致染色体畸变的某些化学品、某些食品、药物;生物因素:病毒。 (三)预防原则: 1、做好“三废”(废水、废气、废渣)以及 化学品的妥善处理。 2、免超剂量接触电离辐射, 3、戒烟、戒酒,不吸食毒品,不滥用药物 4、防止感染病毒 因此必须避免环境中的诱变剂、致癌剂、染色体断裂剂和病原生物等对人体遗传物质的损害,保障个体及后代的安全。 二、遗传病的群体普查 (1) 遗传病的普查方法: 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,如:访问、临床检查、实验室分析等。 (二)普查的注意事项 1、普查选点要有代表性,应包括不同特点的人讲授15分钟

1、普查选点要有代表性,应包括不同特点的人 群,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查,需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行,避免人为选点误差。 2、 普查要有专业性队伍,其中包括临床各专科 医师(主要是妇产科与儿科医师)和遗传学专业人员。建立三级普查组织系统:一级基层人员;二级专业普查队;三级专家组。 3、 做好普查前的准备工作 (1) 制定明确的诊断标准 (2) 设计简要的一级筛查表 只有这样才能明确的筛查出该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量。 三、新生儿筛查 新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法,是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。 选择的病种应考虑的条件:发病率较高;有致 死、致残、致愚的严重后果;有较准确而实用的筛查方法;筛出的病种有办法防治;符合经济效益。 如:苯丙酮尿症,及时发现,通过控制饮食,减少苯丙氨酸的摄入,使患儿避免出现智力低下等严重病损。 四、携带者的检出 携带者是指表现型正常,但带有致病基因并把致病基因传给后代的个体。 (1) 一般包括:隐性遗传病的杂合体;显性遗讲授20分钟

遗传病的几种治疗方法

以前,大家都认为遗传病是不治之症。但是,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,已经搞清楚了很多遗传病的发病过程,这就为遗传病的治疗奠定了基础,同时,医学工作者还在不断提出新的治疗措施。 遗传病的治疗主要有以下几种方法: 1、饮食治疗 有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生,如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,患病了的孩子智商可能会偏低。 如果确诊为此病的话,最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,多吃这类食物能够让胎儿正常发育。等到孩子长大一些后,再给孩子吃一些多样的食物。 2、药物治疗 药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用,能够让病情得以改善,减少痛苦。主要是对症治疗,比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。有的还能够改善机体代谢,比方说肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,造成血内铜的水平升高,从而导致孩子出现畸形的情况。 因此,不妨服用促进铜排泄的药物,并拒绝食用含铜的食物,来保证体内铜的正常水平。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,同样能够改善病情。 3、手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症,因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏,然后产生溶血性贫血。 医生可以采取脾切除术,脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变,但能够延长红细胞的寿命。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,用手术治疗非常方便。又如,狐臭也是一种遗传病,治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。 4、基因疗法 基因治疗遗传是最切实有效的方式。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,通过向别的生物借某些东西来治疗。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。基因治疗看似非常简单,其实是非常复杂的。 一定要从数十万基因中找出缺陷基因,同时还要找到正常基因,并把正常基因转入细胞内替代缺陷基因,让基因能够发生作用。 这种治疗方法目前还处在研究和探索阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这种治疗方法只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。 所以说,对于无法根治的遗传病,我们应当采取积极措施来预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防 摘要:随着科学技术的进步,人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦,因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词:遗传病,种类,特点,预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于,遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此,它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递,在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展,世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病,每年新生儿中有1.3%有先天缺陷,遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担,增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现,使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高,各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类,常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度

医学遗传学习题第15章遗传病的治疗

第十四章遗传病的治疗 (一)选择题(A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗 D.蛋白质与糖类治疗 E.物理治疗 2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症

D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复 C.克隆技术 D.推拿疗法 E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素 D.禁其所忌 E.补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变

7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变 8.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为。 A.SSCP B.基因添加 C.三螺旋DNA技术 D.反义技术 E.cDNA杂交 9.去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为。 A.基因替代 B.基因转移 C.基因修正 D.基因复制 E.基因突变

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 (一)选择题(A 型选择题) 1.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策。 A.遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工授精 D.不再生育 E.药物控制 2.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为。 A.再发风险 B.患病率 C.患者 D.遗传病 E.遗传风险 3.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A.百分比 B.外显率 C.不完全外显 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括。 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.以上都是 6.遗传咨询的主要步骤为 A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计 D.提出对策和措施 E.以上都是 7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A.PKU B.SARS C.甲状腺炎

D.非细菌感染 E.DMD 8.遗传咨询中的概率计算不包括。 A.中概率 B.条件概率 C.前概率 D.联合概率 E.后概率 9.不适合进行人工授精的情况是。 A.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方法 C.丈夫为染色体易位的携带者 D.已生出了遗传病患儿 E.丈夫患严重的常染色体遗传病 10.在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关系 D.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判断 E.以上都是 11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A.了解双亲之一或双方的基因型 B.估计出生子女的风险率 C.使遗传咨询结果更为准确 D.计算亲缘关系 E.统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A.低度再发风险 B.中度再发风险 C.高度再发风险 D.无再发风险 E.肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法, 也不能进行产前诊断,再次生育时。 A.无再发风险 B.再发风险很高 C.低度再发风险 D.中度再发风险 E.高度再发风险 14.染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

医学遗传学习题附答案第章遗传病的预防

精心整理遗传病的预防第十五章 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测,随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者,提高人群遗传素质和人口质量。降低遗传病的发病率,应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题(一)选择题A .对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对.人工授.遗传咨.出生后诊.药物控.不再生 E.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称 .再发风.患病.患 .遗传.遗传风 .杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率 称。 .百分.外显.不完全外 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括。 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.以上都是 6.遗传咨询的主要步骤为 A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计 D.提出对策和措施 E.以上都是 7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 精心整理. 精心整理 PKU B.SARS C.甲状腺炎A.DMD D.非细菌感染 E.。.遗传咨询中的概率计算不包括 8 B.条件概率 C.前概率A.中概率 D.联合概率 E.后概率.不适合进行人工授精的情况是。9.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方.丈夫为染色体易位的携带.已生出了遗传病患.丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。1.在遗传咨询中应Baye.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判.以上都E 。11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的

常见遗传病教案

人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程: 教师:既然说到人类遗传病,那同学们知道什么是人类遗传病么? 学生:人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师:没错,人类遗传病呢,我们可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病,这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传:病受一对等位基因控制,目前世界上有6500多种,每年以10~50种的速度递增 1.群体中的发病率比较低。 2.常有显隐性,有明显的家族传递格局。常染色体隐性: 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性: 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病:多对等位基因控制,目前发现有100多种 1.家族聚集现象 2.易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1.几乎涉及到每一对染色体 2.遗传物质的改变很大 3.往往造成严重的后果,甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2.染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 (先天愚型)性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 (性腺发育不良) 教师:在这里清同学们注意:

第十九章遗传病的治疗

第十八章遗传病的治疗原则 一、概念题 1、 gene correction ; 2、gene augmentation ; 3、gene therapy 4、gene inactivation 5、gene replacement 二、A型题 1.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的策略为_____。 A SSCP B 基因添加 C 三螺旋DNA技术 D 反义技术 3.假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,就称其为_____。 A 基因修正 B 基因转移 C 基因添加 D 基因复制 4.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为_____。 A 基因修正 B 基因转移 C 基因添加 D 基因复制 5.对于非缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为_____。 A. 基因修正 B.反义寡核苷酸技术 C. 基因增加. D. 基因复制 6.逆转录病毒载体介导的基因转移方法的缺陷是: A.感染细胞的效率低 B.插入DNA片段较长,不会整合到宿主的基因组中 C.基因容量有限;随机插入宿主基因组,有致癌的危险 D.宿主范围窄

7.基因治疗目前需要解决的关键问题是_____。 A.安全性问题 B.持续表达率低 C.缺乏特异性和高效性载体。 D.缺乏更多可利用的基因 8. 自杀基因疗法机理是 A.将编码某种酶的基因(自杀基因)转染到肿瘤细胞中,然后杀死肿瘤细胞。 B.因自杀基因编码的酶可将一种无害的药物转变为对肿瘤细胞有害的物质。 C. 将编码某种酶的基因(自杀基因)转染到肿瘤细胞中,然后用药物杀死肿 瘤细胞。 D. 因自杀基因编码的酶可将一种有害的药物前体转入肿瘤细胞而杀死肿瘤 细胞。 问答题: 2、简述目前遗传病治疗的主要方法有哪些? 3、简述目前基因治疗的主要方法? 4、基因治疗存在的问题有哪些?关键问题是什么?

人类遗传病教学设计(公开课用)

第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容,主 要学习“人类常见遗传病的类型”,“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标: (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标: 探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标:关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点:人类遗传病的主要类型。难点:(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节:发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。 五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑,使教学具有了针对性。 (二八新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片,两种病有什么特点?前者能遗传,后者不会遗传!引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病?感冒发热是不是遗传病? 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗?学生展示,点评。 教师讲述: 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病,因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片,加深学生的理解。 (2)多基因遗传病:多对基因控制的人类遗传病。 常见病例:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点:在群体中发病率较高。 (3 )染色体异常遗传病:染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。 问题2、简要说明21三体综合征(先天愚型)形成的原因(假设卵细胞正常,表示异常精子产生过程) 学生展示成果,点评,此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离,还

人类遗传病教案

学校:临清二中学科:生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容,主要学习“人类常见遗传病的类型”,“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1.知识目标: (1).人类遗传病及其病例 (2).什么是遗传病及遗传病对人类的危害 (3).遗传病的监测和预防 (4).人类基因组计划与人体健康 2.能力目标: 探讨人类遗传病的监测和预防 3.情感、态度和价值观目标: 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点:人类遗传病的主要类型。 难点:(1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病,教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病,所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容,学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法, 1学案导学:见后面的学案。 2.新授课教学基本环节:预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备:多媒体课件制作,课前预习学案,课内探究学案,课后延伸拓展学案。 七、课时安排:1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑,使教学具有了针对性。 (二)情景导入、展示目标。 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病,其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天,我们来学习这方面的知识。(三)合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1.什么是遗传病?举例? 2.怎样做到遗传病的监测和预防?

第15章-遗传病的治疗.doc

第十四章遗传病的治疗 遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法,手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法,这些方法可以取得一定疗效,但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的效用,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的,是治疗遗传病的理想方法。目前,遗传病的基因治疗有了突破性的进展,但也存在许多问题。 本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术,并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.掌握遗传病的治疗原则。 2.掌握遗传病基因治疗的基本概念。 3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。 4.熟悉基因治疗的临床应用。 5.熟悉转基因治疗的问题与风险性。 6.了解传统的遗传病的治疗方法。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗 D.蛋白质与糖类治疗 E.物理治疗 2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺效用低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复 C.克隆技术 D.推拿疗法 E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素 D.禁其所忌 E.补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变 7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的效用恢复正常,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变

遗传病的预防对人类健康的影响

遗传病对人类健康的影响 摘要:由于医学科学的发展,人类的疾病曾发生了变化,传染病,流行病在人群中的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高,儿童住院的30%,成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中,如高血压,冠心病,糖尿病,癌等的发病中,遗传因子的作用,逐渐被认识,由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生,其危害极其严重。因此,要采取一系列措施,以预防和治疗遗传病,实现人口现代化,促进社会的发展。 关键字:遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染肿瘤等)占83。5%,而遗传性疾病只占16。5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的23。4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病(肿瘤,心血管病,遗传病)之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先

常见的遗传病有哪些

常见的遗传病有哪些 导语:为了预防生育出有身体缺陷的宝宝,备孕夫妻要做好孕前各项检查,清楚了解自己的身体状况和家族病史,看看是否存在遗传疾病,提前做好预防措施,将疾病遗传的因素减少到最低,保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝,是很多家庭的欢乐。然而,如果宝宝生出来后发现身体有缺陷,那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病,那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中,总会不断出现新的疾病,遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题,尤其是有遗传病的家族,更是忧心忡忡,所以,在怀孕之前,夫妻双方都应该咨询专业的医生,在医生的指导下,作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病:常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上,所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩,限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。 https://www.360docs.net/doc/1216881239.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响,带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿,使宝宝产成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,通常有以下4种:

第十九章遗传病的治疗

第十九章遗传病的治疗 教学要求 1.掌握遗传病的治疗原则 2.掌握遗传病基因治疗的基本概念 3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑 4.熟悉基因治疗的临床应用 5.熟悉转基因治疗的问题与风险性 6.了解传统的遗传病的治疗方法 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 一、遗传病治疗的原则(重点) (一)遗传病治疗效果的评估 (二)遗传病疗效的长期评估 (三)杂合子和症状前患者的治疗 (四)遗传病治疗的策略 遗传病治疗包括了:①针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善;②针对突变基因转录的基因表达调控;③蛋白质功能的改善;④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制; ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估,着重强调症状前患者治疗的重要性和可行性。 二、传统的遗传病治疗方法(重点) (一)临床表型水平的治疗 (二)通过代谢控制进行遗传病治疗1.避免接触2.饮食控制3.替代疗法4.代谢转化5.抑制疗法6.清除疗法 (三)蛋白质水平治疗遗传病1.增强突变蛋白功能2.蛋白质替代疗法 (四)通过调控基因的表达来治疗遗传病 (五)体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法 三、基因治疗(难点) (一)基因治疗的策略 1.原位修复 2.基因替代疗法 3.重新开放己关闭的基因4.基因抑制 5.基因封闭 6.引入特定基因以提高兔疫力(重点) (二)适于基因治疗的遗传病 (三)转基因治疗的技术考虑 1.靶细胞选择2.载体选择3.转基因过程中应注意的事项 (四)基因治疗的临床应用 (五)转基因治疗的问题与危险性(重点) 在介绍基因治疗理论与应用的同时,应强调基因治疗应用上的医学伦理问题,并结合临床实际问题进行必要的课堂讨论,对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究。

7、医学遗传学-遗传病的预防

Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险(4%~6%)时,可以选择的措施是( ) A.人工授精 B.不再生育 C.冒险再次生育:只有在病情程度不严重的情况下才可 D.产前诊断 E.借卵怀胎 2、在遗传病的预防工作中最有意义的是() A.基因诊断 B.症状前诊断 C.现症病人诊断 D.产前诊断 E.都不是 解析:遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生,或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”,由于产前诊断更加普遍,故应选D

3、不属于遗传病预防的主要措施是() A.群体调查 B.婚前检查 C.携带者检测 D.皮纹检查:皮纹包括指纹、掌纹和足纹,多数染色体病患者皮纹异于正常,故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断 E.孕前检查 4、下列不属于遗传病预防的环节是() A.环境保护 B.遗传携带者检出 C.新生儿筛查 D.基因治疗:针对现症病人 E.产前诊断 5、下列疾病中,目前我国可进行新生儿筛查的是() A.进行性肌营养不良:预后不佳 B.糖原累积症:预后效果差

C.先天性甲状腺功能低下:早期筛查,并及时干预效果好 D.血友病:先天性疾病 E.马凡氏综合征:先天性疾病 解析:新生儿筛查的指征包括:发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。 6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著() A.苯酮尿症:早期筛查,并及时干预效果好 B.肝豆状核变性:呈进行性,预后不佳 C.G6PD缺乏症:主要是避免接触诱发因素,与早期治疗关系不大 D.地中海贫血:早期干预效果不如选项A E.糖原贮积症:预后远不如选项A 7、下述中为遗传携带者的是() A.隐性遗传病纯合子:患者 B.显性遗传病杂合子:一般为患者(但外显不全的除外) C.表型正常人:不选 D.染色体平衡易位携带者:正确,如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等

人类遗传病和遗传病的预防

人类遗传病和遗传病预防(复习课)学案 一、遗传病 1、概念:遗传物质发生改变引起的疾病 2、种类:单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病 3、单基因遗传病特点及判断方式 (1 (2 练习:对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。 据此能够确定:亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。 ①伴X隐性遗传②伴X显性遗传③常染色体显性遗传④常染色体隐性遗传 ⑤伴Y染色体显性遗传⑥伴Y染色体隐性遗传 二、遗传病的预防 案例分析:励志成为军人的小方在参加体检,但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想,原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防,他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分

析,并告诉他: A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。 B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。 C、小方携带全色盲基因但不患全色盲,他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。 D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000,而在表兄妹婚配中病率为1/4100。(用B/b表示红绿色盲基因;用A/a表示全色盲基因) (1)运用遗传规律,推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。 A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加 C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加 (2)写出小方的基因型AaX b Y;小方患红绿色盲可能的原因是_______。(多选) A.父亲的配子发生突变 B.自身突变 C.母亲的配子发生突变 D.用眼过度 (3)为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症,医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAX B X B。 (4)若小方听从了医生的建议,则他的子女中____。(多选) A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50% C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50% 小方遇到了心爱姑娘,经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。 (6)婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5 (7)婚后,小方的妻子怀孕,他们到医院做进一步的检查,通过以下____手段来确认胎儿是否患病。 A、性别鉴定 B、基因检测 C、染色体数目检查 D、染色体形态检查 课后练习:回答有关人类遗传病及其预防的问题 (1)研究某遗传病的发病率及遗传方式时,正确的方法是() ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率 A.②③ B.②④ C.①③ D.①④ 下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。 (2)据上图判断,该病的遗传方式不可能是。 A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 假如经过基因诊断,7号个体也携带有该病致病基因。 (3)据上图判断,该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%(4)若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配,怀孕后,生出一个患该病且色盲的男孩,则该男孩的基因型是aaX b Y。 (5)假如该女子再次怀孕,经产前诊断得知,所怀孩子是女孩,是否还需要做进一步检查?请

第十九章遗传病的治疗.doc

第二十章遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年代以来,遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视,而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构,我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊,为人们解答了疑问,诊断、预防各种遗传隐患,提高人口素质做出了贡献。 第一节遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 (一)遗传咨询的种类及内容 1.婚前咨询婚前咨询主要涉及的问题是①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测;②男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果结婚对后代的影响有多大;③双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后是否传给后代。 2.产前咨询产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询,一般提出的问题是①双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否会得病,得病机会大小;②曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患儿;③双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康。

3.一般咨询一般咨询常遇到的问题涉及①本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或子女;②习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原因及生育指导;③有致畸因素接触史,是否会影响后代;④某些畸形是否与遗传有关;⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。 (二)遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作,要有效地进行整个咨询过程,需要有较高素质的医生,遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解;②掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术; ③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析,确定遗传方式,并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变;由于常染色体显形遗传病的复杂性,能区分出外显不全,表现度不一致和发病年龄不一等问题;对各种遗传病进行再发风险的计算等;④需要掌握某些遗传病的群体资料,包括群体发病率,基因频率、携带者频率和突变率,才能正确估计复发风险;⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心,具有同情心,进行详细的检查,正确的诊断,尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导,帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。 由于遗传病的多样性和复杂性,不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算,还是对某一对策的选择与执行,都不是某一位临床医师所能承担的。所以,这里所说的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍,共同来承担这一工作。 (三)有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外,还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 (四)有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础,例如病案的登记,特别是婚姻史、生育

人类遗传病及预防

人类遗传病及其预防 (一) 1.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。 请分析回答: (1)若要了解甲病和乙现的发病情况,应在人群中___________调查并计算发病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上,控制乙病的基因最可能位于____染色体上。 (3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人,则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是_______%。 2.在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是。 (2)该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ-5的女儿的基因型 及其概率(用分数表示)。

(3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是,则Ⅳ-5的女儿的基因型为。 3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为A、a,系谱如下图所示)。请分析回答下列问题: (1)据系谱图分析,该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病,推测Ⅱ-3的基因型是_________。 (2)该病患者由于垂体产生的_____________不足,引起侏儒症。 (3)研究人员采集了10位家系成员(系谱图中有编号的个体)的血样,提取了这些成员的DNA,采用_______技术对该病相关基因—GHRHR基因片段(260bp,bp代表碱基对)进行大量扩增,然后用限制性核酸内切酶Bst UⅠ对其切割,并进行琼脂糖凝胶电泳分析,电泳图谱如下图所示。

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