成人嗜血细胞综合征的临床分析

嗜血细胞综合症该如何治疗

嗜血细胞综合症该如何治疗 很多的人细胞出现了问题，那么就需要注意及时的采取治疗的方法进行治疗，这样会严重的威胁到患者的身体的健康，因此患者一旦出现了这个问题就需要注意及时的采取相应的方法进行治疗，那么嗜血细胞综合症该如何治疗呢?那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。 噬血细胞综合症，不是遗传性疾病。这种疾病是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病.病因可能是感染、药物或肿瘤引起的. 噬血细胞综合症多发于儿童，其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。血小板常减低。简单来说就是由于感染病毒,或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低)等,很可能是由于感冒或者是小型伤口感染.婴幼儿感染后由于自身抵抗能力弱.调节不当.致使单核-巨噬细胞增生(一种机体重要的免疫细胞清除病毒肿瘤细胞等)而且对自身血细胞发生攻击并消除. 使得婴儿贫血导致死亡. 较大的有

血液专科的医院均可以治疗,但是目前无哪一家医院能保证百分之百治愈该病.治疗费用较高。 继发性HPS针对病因进行相应治疗。对HPS或高细胞因子血症的治疗对策为：①类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击; ②静脉滴注大剂量丙种球蛋白(多用于VAHS); ③抑制T细胞活化的特异性抑制剂环孢菌素A或联用G-CSF 治疗VAHS，或抗胸腺细胞球蛋白; ④直接拮抗细胞因子的抗TNF抗体和IL-1受体拮抗剂; ⑤为抑制或减少淋巴因子的供应源可采用化疗。包括CHOP、CHOPE方案或缓慢静滴长春新碱。屡已报道应用依托泊甙(VP16)治疗原因不明的重症HPS、EBV-AHS或LAHS奏效。预后分析表明，对于不易与MH鉴别的HPS患者启用化疗是必需的; 以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，如果患者出现了上述的问题，那么就需要注意及时的采取相应的检查和治疗的方法进行治疗，这样才能够保证好患者的身体的健康的问题，避免

嗜血细胞综合症

（一）发热原因待查： 根据患儿发热病史大于14天，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，故考虑发热原因待查，分析如下： 1.噬血细胞综合征：根据患儿发热时间长，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸托氢酶、甘油三酯升高，纤维蛋白原降低，骨髓象可见吞噬细胞及分类不明细胞，故考虑本病可能性大。噬血细胞综合征可分为家族遗传性噬血细胞综合征及后天获得性噬血细胞综合征，后者多为感染相关或肿瘤相关，患儿支原体抗体阳性，EBV-CA-IgG 弱阳性，NA-IgG阳性，骨髓象可见分类不明细胞，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。入院后复查骨穿及其他检查协诊。 2. 败血症： 本病可以引起长期发热，肝脾肿大，应注意本病，但本患儿感染中毒症状不重，血象三系进行性下降，目前诊断依据不足，可以进一步做血培养协诊诊断。 3.传染性单核细胞增多症： EB病毒感染可以引起发热，多伴有肝脾，淋巴结肿大，皮疹，血象不高，淋巴分类为主，外周血可以见到异形淋巴细胞。本患儿发热，肝脾肿大血象不高，淋巴分类为主故应考虑本病，但其EBV未提示近期感染，进一步行EB四项及滴度以协诊。 4.肺结核： 临床表现为长期不规则的低热，轻咳，食欲不振，盗汗，乏力，消瘦等。本患儿长期发热，消瘦，卡疤阴性，抗炎治疗效果不佳，应考虑本病，但其无结核接触史，无盗汗，乏力等结核感染中毒症状，胸片无典型肺结核表现，故考虑可能性不大，进一步做PPD及肺CT协助诊断。 （二）支气管炎 患儿有咳嗽、有痰，双肺呼吸音粗，未及啰音，胸片示两肺纹理增多，模糊毛糙，右下肺为著，未见具体片影，故诊断支气管炎成立。结合其年龄、血象考虑病毒感染可能性大，患儿支原体抗体阳性，亦需注意支原体感染。入院后完善病原检查以协诊。 1.积极完善相关检查：血尿便常规，生化全项心肌酶，骨穿，头颅及胸腹部CT协诊有无占位。 2.抗感染治疗：其支原体抗体阳性，予舒美特10mg/Kg.d，实予0.2g日1次静点抗感染。 3.对症治疗：能量支持，瑞甘、促肝细胞生长素保肝治疗，甘露聚糖肽升血颗粒升血，维生素K1、止血敏、立止血止血治疗。 4.向家长交待病情：考虑噬血细胞综合征可能性大，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。入院后复查骨穿及其他检查协诊。本病病程凶险，病死率高，可有颅内或内脏出血，危及生命。家长表示理解，同意配合治疗。 5.请示上级医师指导治疗。

噬血细胞综合征

噬血细胞综合症 综述 噬血细胞综合症（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由R isdall等报告。是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。 本综合症分为两大类：一类为原发性或家族性，另一类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS （infection-associatedhemophagocytic syndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocyticsyndrome,VAHS）；由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS （malignancy-associated hemophagnocytic syndrome,MAHS）。 流行病学 以儿童多见，男性多于女性。儿童原发性HLH(FHL)的年发病率约为0. 12/1O万。在日本和亚洲国家发病率较高。本病来势凶险，东方患者的死亡率约为45％。 病因和发病机制 HPS可以看作细胞因子病（cytokine disease），或巨噬细胞激活综合征。作为免疫应答的反应性T细胞（Th1和Tc）和单核吞噬细胞过度分泌淋巴、单核因子〔巨噬细胞增生的诱导因子（PIF）〕激活巨噬细胞。恶性细胞亦可直接刺激组织细胞，或由肿瘤细胞产生释放细胞因子（如γ-干扰素），诱发临床综合征，称之为副新生物综合征（para-neoplastic syndr ome）。高细胞因子血症作为血细胞减少和器官衰竭的中间机制。CD＋4T 细胞分泌诱导巨噬细胞增生的因子（PIF）为HPS的始动因素。IFNγ和T NF-α引起骨髓造血抑制，IFN-γ、TNFα和IL-1导致发热、肝功能异常、高脂血症及凝血障碍。可溶性白介素2受体（sIL-2R）的过度增高结合IL-2可作为抑制正常免疫反应的“阻断因子”导致继发性免疫缺陷状态。 目前认为HPS患者血细胞减少有多种因素参与：①噬血细胞增多，加速血细胞的破坏；②血清中存在造血祖细胞增殖的抑制性物质，骨髓内粒系和红系前体细胞和巨核细胞进行性减少，归因于抑制性单核因子和淋巴因子的产生，诸如γ-干扰素、肿瘤坏死因子（TNF）和白介素-1以及造血生长抑制因子的产生。

嗜血细胞综合征

例1，女，2.5岁，因间断发热2.5月入院查体:T38.5℃，皮肤无出血点，淋巴结无 肿，心、肺未见异常，肝右肋下及剑下均5cm，质中等，脾平脐，质中等，血常规:WBC2.2×10 9 /L，LY53.5%，GR39.4%，RBC3.45×10 12 /L，Hb81g/L，PLT84×10 9 /L，肝功:AST148U/L，GGT52U/L，LDH1188U/L，骨髓象:骨髓增生活跃，粒:红为0.78:1，粒系各阶段比例偏低，形态大致正常，红系增生显著，占48%，中晚幼红细胞比例增高，形态基本正常，淋巴细胞比例稍低，单核细胞略高，巨核细胞及血小板不少，片中出现较 吞噬细胞，多吞噬血小板，少吞噬红细胞，尤以片尾为多，噬血占3.31%，诊断噬血细胞综合征，给予保肝、激素及对症处理，5周后体温恢复正常，好转出院。 及下肢水肿，左颈及腹股沟各淋巴 血细胞的破坏，目诊断标准为

注射丙球蛋白

噬血细胞综合征发病机制尚未完全阐明其中包括家族性和获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。 本病在临床上难以与恶性组织细胞病相鉴别，其鉴别要点如下。 1.本病为反应性，发病多于恶性组织细胞病。 2.进展缓慢，大多数病例无进行性衰竭，病情在数周内可以缓解。 3.发病有诱因，约 50%可找到原发病。 4.贫血及出血较恶性组织细胞病轻。 5.肝、肾衰竭均少见。 6.NAP 活性增高，恶性组织细胞病则相反。 7.发热对皮质激素治疗反应良好。 8.组织细胞形态多为成熟型、单核样或淋巴样，组织细胞持续时间短，消失快。 9.血清铁蛋白值不如恶性组织细胞病增高明显。

成人嗜血细胞综合征一例及相关文献进展

成人嗜血细胞综合征一例及相关文献进展 1病例资料 患者，男，62岁，因“发热伴咳嗽、咳痰10天余”入院。入院10余天前无明显诱因出现畏寒、发热，体温最高达41℃，平均波动在38.5℃左右，伴有咳嗽、咳少量白痰，及乏力、纳差。既往无疾病史。患者曾于当地医院就诊，查血常规为：WBC 1.9*109/L，N 51%，HB 109g/L，PLT 23*109/L；肝功能检查为：ALT 119U/L，AST 218U/L，白蛋白31.8g/L；血C反应蛋白13.71mg/L；铁蛋白>1500ng/ml；肾功能、血沉、凝血功能、血抗核抗体、血结核抗体、免疫球蛋白等化验指标未见异常。胸部X片显示：未见明显异常。B超检查显示：脾肿大，脾内多发低回声占位；左侧锁骨上、双侧腋下、颈部及腹股沟可见多个淋巴结。骨髓常规检查显示：巨噬细胞增多，嗜血现象明显；偶见多核细胞增多，考虑为嗜血细胞综合征（感染相关）。当地医院给予哌拉西林他唑巴坦针、替考拉宁针抗感染及对症处理，患者发热等症状无明显缓解。 本院诊疗经过：入院后查血常规：WBC 1.9*10 /L，N 62.3%，HB 125g/L，PLT 40*10 /L；肝功能：ALT 151U/L，AST 275U/L，白蛋白26g/L；凝血功能：纤维蛋白原0.9g/L，APTT 51.6秒，凝血酶原时间13.0秒，D-二聚体690ug/L；铁蛋白22683.3ng/ml。血脂：甘油三酯2.33mmol/L，总胆固醇1.68mmol/L。腹部增强CT：脾大伴脾内多发占位；肝门部、后腹膜及系膜内、右心膈角多发淋巴结，部分肿大；中腹部部分小肠肠壁增厚伴周围系膜模糊；综合考虑淋巴瘤可能性大。少量腹水。胆囊壁水肿；右肝小囊肿。外院骨髓片我院会诊结果：嗜血细胞综合征，见少量异常细胞，淋巴瘤待排。我院查骨髓常规：骨髓象见吞噬网状细胞嗜血现象，考虑嗜血细胞综合征，淋巴瘤不能排除。骨髓免疫分型：未见明显异常原始或异常幼稚淋巴细胞群。骨髓活检病理报告：骨髓造血组织增生伴异型T淋巴细胞浸润，CD3(+)，CD20(-)，CD45(LCA)(+)，MPO(-)。 患者住院期间反复高热，予哌拉西林、莫西沙星、美罗培南等药物抗感染，地塞米松针抗炎，输血浆、补充白蛋白等对症处理。患者于入院后第7天出现消化道出血，皮肤瘀斑，凝血功能恶化，第9天出现循环不稳定，并突发意识不清，呼吸困难，患者家属放弃进一步诊治后签字出院。出院诊断：1、发热待查：嗜血细胞综合征；淋巴瘤首先考虑2、颅内出血？ 2讨论及文献回顾 嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome, HPS），又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocyticlpmphohistocytosis, HLH），是因多种因素导致的以单核巨噬细胞异常活化并吞噬大量自身血细胞为特征，引起严重的甚至是致命的过度炎症反应综合征[1]。临床表现及实验室特征包括：持续发热、肝脾肿大、淋巴结病、中枢神经系统症状、血细胞减少、凝血功能紊乱、肝功能异常、低纤维蛋白血症、高铁蛋白血症和高甘油三酯血症。HLH的组织学特征是可在骨髓、脾脏或肝脏中发现嗜血现象的存在[2]。

最新噬血细胞综合征

噬血细胞综合征

噬血细胞综合症 噬血细胞综合症（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。 综述 噬血细胞综合症不是遗传性疾病.这种疾病是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病.病因可能是感染、药物或肿瘤引起的. 多发于儿童，其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。血小板常减低。简单来说就是由于感染病毒,或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低)等,很可能是由于感冒或者是小型伤口感染.婴幼儿感染后由于自身抵抗能力弱.调节不当.致使单核-巨噬细胞增生(一种机体重要的免疫细胞清除病毒肿瘤细胞等)而且对自身血细胞发生攻击并消除. 使得婴儿贫血导致死亡. 较大的有血液专科的医院均可以治疗,但是目前无哪一家医院能保证百分之百治愈该病.治疗费用较高。 综合症分类 一类 为原发性或家族性,遗传性占主要因素。 二类

为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocytic syndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocyticsyndrome,VAHS）；由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS（malignancy-associated hemophagnocytic syndrome,MAHS）。 流行病学 以儿童多见，男性多于女性。儿童原发性HLH(FHL)的年发病率约为0.12/1O万。在日本和亚洲国家发病率较高。本病来势凶险，东方患者的死亡率约为45％。 病因和发病机制 HPS可以看作细胞因子病（cytokine disease），或巨噬细胞激活综合征。作为免疫应答的反应性T细胞（Th1和Tc）和单核吞噬细胞过度分泌淋巴、单核因子〔巨噬细胞增生的诱导因子（PIF）〕激活巨噬细胞。恶性细胞亦可直接刺激组织细胞，或由肿瘤细胞产生释放细胞因子（如γ-干扰素），诱发临床综合征，称之为副新生物综合征（para-neoplastic syndrome）。高细胞因子血症作为血细胞减少和器官衰竭的中间机制。CD＋4T细胞分泌诱导巨噬细胞增生的因子（PIF）为HPS的始动因素。IFNγ和TNF-α引起骨髓造血抑制，IFN-γ、TNFα和IL-1导致发热、肝功能异常、高脂血症及凝血障碍。可溶性白介素2受体 （sIL-2R）的过度增高结合IL-2可作为抑制正常免疫反应的“阻断因子”导致继发性免疫缺陷状态。 目前认为HPS患者血细胞减少有多种因素参与：①噬血细胞增多，加速血细胞的破坏；②血清中存在造血祖细胞增殖的抑制性物质，骨髓内粒系和红系前体细胞和巨核细胞进行性减

嗜血细胞综合症

嗜血细胞综合症亦称嗜血细胞性淋巴细胞增生症 (hemophagocytic lymphohistioicytosissyndromeHPLS)，属于组织细胞增生症Ⅱ型，包括家族性和继发性2类. 家族性嗜血细胞综合症(FHLH)是一种少见的常染色体阳性遗传病，患儿出生时正常，多于6月一1岁突然高热、黄疸、出血、肝脾肿大，少数有惊厥.中约50％有阳性家族史，临床呈致死性经过，未经治疗者中位数生存期为2个月，系l0号染色体基因缺陷所致，通常2岁以下者考虑FHLH. 继发性HPS可分为感染相关性和肿瘤相关性.既往认为感染相关性主要为病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘一带状疱疹病毒、流感病毒、人类细小病毒 B19，目前认识到本病也可由肠道革兰氏阴性杆菌、流感嗜血杆菌、肺炎球菌、葡萄球菌、布氏杆菌、真菌及杜氏利什曼原虫等所.肿瘤相关性继发于患血液系统或非血液系统恶性疾病的病人，由于恶性疾病本身及化疗、放疗所致免疫抑制状态引起对感染易感增高所致.另外系统性红斑狼疮及先天免疫缺陷患儿也可并发此病. HPS最显著的病理特征是良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于淋巴结的淋巴窦和髓索、肝窦、门静脉、脾脏的红髓和骨髓.在急性期，该病与白血病、恶性组织细胞增生症、传染性单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例第一次骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊. HPS的治疗及预后决定于疾病类型.目前治疗主要为(1)丙球或肾上腺皮质激素或大剂量甲强冲击，(2)抑制T细胞活化的特异性抑制剂cytA或联用粒细胞集落刺激因子，(3)为减少或抑制淋巴因子的供应原可用化疗，(4)化疗后造血干细胞移植或血浆置换.1994年国际组织细胞协会建议应用HIM一94方案:化疗加免疫疗法(足叶乙甙+糖皮质激素+cytA)+MTX鞘注.丙球的疗效仍有争议. 我们在以后的工作中应提高对该病的认识，减少误诊，并进一 步观察该病的疗效. -------------------------------------------------------------------------------- 噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症 (hemophagocyticreticulosis),于1979年首先由Risdall等报告.其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少.本综合征分为两大类，一类为原发性或家族性，另一类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致.原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关;继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocyticsyndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS （virus-associatedhemophagocyticsyndrome,VAHS）; 由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS（malignancy-associated hemophagnocyticsyndrome,MAHS）. 1.家族性噬血细胞综合征(familialhemophagocyticsyndrome) 1．1发病年龄一般早期发病，70％发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现.多数在婴幼儿期发病，但也有迟至8岁发病者.成年发病亦

嗜血细胞综合症的判断标准

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢嗜血细胞综合症的判断标准 导语：想必不少人都没有听说过嗜血细胞综合症是什么疾病，这种疾病其实是人体内吞噬细胞发生了变化所导致的。其实人体血液中的吞噬细胞对人的身体 想必不少人都没有听说过嗜血细胞综合症是什么疾病，这种疾病其实是人体内吞噬细胞发生了变化所导致的。其实人体血液中的吞噬细胞对人的身体有两方面的作用，其中一方面是吞噬细胞可以吞噬体内入侵的细菌和一些废弃的细胞，起到对人体的保护作用;而另一方面，吞噬细胞如果发生异常情况的话，很可能会对人体造成攻击，把人体内正常的细胞一点点吞噬掉，对人体造成一系列的损伤。 其实嗜血细胞综合症这样的疾病说大也不大，说小也不小。但是如果情况严重的话，是会夺人性命的。所以对于这种疾病，我们还是要谨慎处理。以下来给大家介绍一下这种综合征的判断标准，希望能够对大家有所帮助。 1、发热：发热超过1周，热峰>38.5"C 2、肝脾肿大：肝脾大伴全血细胞减少，累计>=2个细胞系 3、血细胞减少(外周血二或血三系细胞减少)，其中血红蛋白<90g/L，血小板<100 x109/L，中性粒细胞<1.Ox109/L 4、高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症 5、骨髓、脾或淋巴结可见噬血细胞但无恶性表现。 感染性嗜血细胞综合症是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生症，多发于儿童，其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，原发病治疗好后多可自愈。患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。血小板常减低。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

噬血细胞综合征科普

噬血细胞综合征 噬血细胞综合征是由多种病因引起的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活、增生且伴有吞噬血现象，并分泌大量炎性因子导致一组机体处于过度的炎症反应状态的一组临床综合征，因此又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症( HLH)。其主要临床表现为反复发热，且以高热居多，可伴有腹胀、肝、脾、淋巴结肿大，血细胞减少，凝血异常，多脏器功能异常等。该病起病急、病情发展迅速，病情凶险，如果不能给与及时的治疗，病死率极高，属于血液科危重症范畴。该病1952年由提出，历经半个世纪的发展，诊治水平近10年有着明显的突破。我国也是近十年来对于该病有了更多的了解和治疗手段，使很多以前被认为是不治之症的噬血患者得到有效治疗从而康复。 对于噬血细胞综合征的诊断目前国际国内具有统一的诊断标准，诊断起来并不困难。但由于社会及家长对该病的认知度的缺失，基层医生及非专业医生对该病认识的不足，往往使一部分病例在发病早期不能得到有效的诊断和治疗，导致患儿的快速死亡。 （一）病因及分类 噬血细胞综合征有多种原因引起的一组疾病。成人和儿童均可发病。大体分为两大类：继发性和原发性。 1、继发性噬血细胞综合征主要是继发于某种原因导致疾病的发生，可发生在各个年龄阶段。主要病因包括：1）感染：细菌、病毒、支原体、真菌等。2）自身免疫病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性硬化病、干燥综合征等。3）寄生虫：如利士曼原虫病。4）药物：某些药物可以导致噬血的发生。5）肿瘤：包括白血病、淋巴瘤等，治疗原则主要是针对原发病的治疗。 2、原发性噬血细胞综合征是一种常染色体隐性遗传病，儿童多见，主要见于2岁以下小儿。目前国际上报导原发性噬血细胞综合征成人病例越来越多，甚至70岁以上病例也有报导。是先天免疫缺陷导致细胞功能的异常引起疾病的发生。少部分患者有明确家族史，一大部分患者家族中找不到类似的病人。由于涉及先天遗传因素基因异常导致免疫缺陷，造血干细胞移植是最终治愈疾病唯一的治疗方式。 （二）临床表现及诊断标准： 由于该病主要是无效免疫导致大量免疫细胞活化，分泌大量细胞因子从而对机体造成的进行性的免疫损伤，导致机体持续发热、血象下降、肝脾肿大、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。 1、目前诊断仍然依据国际组织细胞学会2004年制定的诊断标准： （1）发热 （2）脾肿大 （3）血细胞减少（外周血2系以上减少） Hb<90g/L(新生儿<100g/L)，PLT<100x109 /L，ANC<1.0 x109 /L （4）高三酸甘油血症 (≥3.0mmol/L)或/和低纤维蛋白血症（≤1.5g/L） （5）BM、脾脏或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现 （6）NK细胞活性减低或缺乏 （7）铁蛋白≥500mg/L （8）可溶性CD25水平≥2400U/ml 满足以上中5条标准或分子生物学诊断确定相关基因即可确诊。

儿童噬血细胞综合征诊疗规范(2019年版)

附件4 儿童噬血细胞综合征诊疗规范 (2019版) 一、概述 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH），又称噬血细胞综合征，是一组由于细胞因子风暴引起的淋巴细胞、巨噬细胞增生和活化，伴随吞噬血细胞现象的一类综合征。依据病因又分为原发性HLH（primary HLH,pHLH）和继发性HLH（secondary HLH, sHLH）两种类型。pHLH为常染色体或X连锁隐性遗传，伴有相关基因异常；sHLH可继发于各种病毒（如EBV）、细菌、寄生虫所引起的感染、风湿免疫性疾病、代谢性疾病及肿瘤等。 二、适用范围 满足2004年国际组织细胞协会制定的诊断标准的HLH患儿。 三、诊断 （一）临床表现 1.发热：最常见，间断或持续发热，体温常＞38.5℃，热型不定，可呈波动性或迁延性，也可自行消退。 2.肝、脾、淋巴结肿大：往往显著并呈进行性发展，脾肿大更有临床意义，部分患者伴有黄疸。 3.皮疹：多样，可为全身斑丘疹、红斑、水肿、麻疹样

皮疹、脂膜炎等。 4.中枢神经系统受累：多见于pHLH、EBV-HLH等，有报道73％家族性HLH（Familial HLH,FHL）在确诊时有CNS受累，临床主要表现为抽搐、易激惹、嗜睡、昏迷、活动障碍、颅神经损伤及智力障碍等。 5.贫血、出血：出血包括皮肤黏膜、穿刺部位以及消化道、肺、中枢等内脏出血。贫血则由出血以及细胞因子抑制骨髓造血所致。 6.呼吸系统：可表现为咳嗽、气促、呼吸困难，听诊可闻及湿啰音，严重时可出现浆膜腔积液。 （二）实验室检查 1.血常规：可有一系至三系减低，以血小板减少和贫血最多见。 2.骨髓象：早期噬血细胞并不常见，与临床表现的严重程度不相平行，仅表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，晚期噬血现象阳性率高。骨髓内未发现噬血细胞不能排除HLH，应密切结合临床。 3.肝功能：可表现有低白蛋白血症，血清转氨酶不同程度升高或胆红素升高，与肝脏受累程度一致。 4.凝血功能：在疾病活动期，常有凝血功能异常，低纤维蛋白原血症，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）延长。 5.脂类代谢：病程早期即可出现高甘油三酯血症，此外