基因检测对高血压的用处
核子基因科技 https://www.360docs.net/doc/4c5861717.html,
综合性?一站式?多元化基因检测服务
主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定
基因检测对高血压的用处
《自然遗传学》（ Nature Genetics ）上发表的一项新研究提示，通过基因检测，可以进行高血压个性化治疗。
对420,000名参与者的980万个遗传变异进行分析后，发现了107个独立位点，其中许多位点在血管和心血管组织中有高度表达。
通过将研究结果与健康和医院数据联系起来，研究者开发出一种遗传风险评分系统，他们称其可用于预测中风和冠心病的风险提升水平。一个患者的风险评分越高，50 岁时患高血压的可能性就越大。
联合第一作者，伦敦大学玛丽皇后学院 (Queen Mary University of London) 的 Mark Caulfield 教授评论道：“发现与血压相关的 107 个新基因区段，几乎是我们能评价的药物治疗靶向基因数量的两倍。这些激动人心的遗传区段可以为新的心脏病和中风预防性治疗及改变生活方式这一重要病因提供基础。”
脑卒中易感基因检测
核子基因科技 https://www.360docs.net/doc/4c5861717.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 脑卒中易感基因检测 脑卒中又叫脑血管意外，是各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，造成急性脑血液循环障碍，而出现的脑功能损害。 脑卒中具有高死亡率、高致残率，我们常看到公园里有偏瘫的老大爷，这还是脑卒中患者中间恢复比较好的，有的脑卒中患者躲过了死亡却没能躲过长期卧床。 任何疾病都有环境与遗传的双重作用。中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T ）TT 突变率高达25%是中国H 型高血压与脑卒中高发的重要遗传因素，我国人群荟萃分析显示：MTHFR C677T TT 基因型显著增加国人卒中风险50%，而这一基因突变在白种人平均仅为10%-12%。 通过一次基因型检测，即可以早期识别携带卒中炸弹的高危人群，并且可以根据基因进行针对性的治疗。顺德第一人民医院检验科为了更好地做好保障顺德人民的健康工作，在综合国内专家、兄弟医院的意见后，在佛山市顺德区率先开展了MTHFRC677T 基因型的检测，预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药。 下述高危人群需进行MTHFR 基因型检测： 1、原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）； 2、伴有同型半胱氨酸（Hcy ）升高的高血压患者； 3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者； 4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）； 5、有卒中家族史的人群 目前我国每年用于脑血管病的直接治疗费用和各种间接经济损失达400亿元人民币。而我国现有脑中风病人750万，数千万家庭面临卒中危害。显然，针对国情，找对病因，控制Ｈ型高血压兼顾MTHFR 基因型，可以有效降低脑中风发生率和死亡率，减轻个人、家庭和社会的经济负担。 我们不应只关注传统的三高治疗和血糖、血脂等的检测指标，还应关注新的高危因素――H 型高血压及由于基因（MTHFR ）分型不同而引发的个体化治疗方案。
冠心病易感基因检测
冠心病易感基因检测 冠心病全称“冠状动脉粥样硬化性心脏病”，是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。常见原因是冠状动脉粥样硬化，即胆固醇沉积在血管壁并进一步引起血管壁增生、血栓沉积等过程，因此造成血管腔变小，血管输送血液量减少。 世界卫生组织将冠心病分为5大类：无症状心肌缺血（隐匿性冠心病）、心绞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭（缺血性心脏病）和猝死5种临床类型。临床中常常分为稳定性冠心病和急性冠状动脉综合征。 冠心病在美国和许多发达国家排在死亡原因的第一位。然而，美国从20世纪60年代开始，出现冠心病死亡率下降趋势。得益于60——80年代美国所进行的降低冠心病危险因素的努力，主要是控制危险因素和改进心肌梗死的治疗。2009年中国城市居民冠心病死亡率为94.96/10万人，农村为71.27/10万人，城市高于农村，男性高于女性。那么用易感基因检测来查冠心病有哪些优势呢？ 冠心病风险基因检测意义及其重要性 目前，冠心病由于其发病率高，死亡率高，严重危害着人类的身体健康，而被称作是“人类的第一杀手”。国内外大量流行病学研究结果表明，冠心病发病具有明显的家族性。遗传因素和其它因素共同作用，使冠心病的发病率升高。而通过对冠心病风险基因的检测，可以帮您了解自己患冠心病的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患冠心病的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。 冠心病风险基因检测的适应人群 1.有血脂异常或有糖尿病病史或家族史； 2. 工作紧张，心情烦躁有心前区不适感者。 3. 有冠心病病史的人； 4. 有冠心病家族史的人； 5. 30岁以上，有吸烟饮酒等不良嗜好； ????
原发性高血压易感基因检测
原发性高血压易感基因检测 原发性高血压 高血压是以体循环动脉压增高为主要表现的临床综合征，是最常见的心血管疾病，也是心脑血管病最主要的危险因素，脑卒中、心肌梗死、心力衰竭及慢性肾脏病是其主要并发症。高血压人群中多数为原发性高血压，约占90%。 原发性高血压是哪些因素导致的 原发性高血压是由遗传和环境因素综合造成的。相关资料显示，父母均患高血压，其子女患病率达46%;父母一方患高血压，子女患病率为28%;而父母血压正常，子女患病率仅为3%。 大多数原发性高血压起病隐匿，进展缓慢，病程长达十多年至数十年，初期很少有症状，1/3——1/2高血压患者因头痛，头胀或心悸而就医，也有不少病人直到出现高血压的严重并发症和靶器官功能性或器质性损害，出现相应临床表现时才就医。 原发性高血压基因检测内容 防治原发性高血压筛查致病基因是关键！ 检测原发性高血压患病风险相关基因突变点：22个基因26个突变点，如ACE、STK39、NOS3等。 原发性高血压易感基因检测推荐人群 1、高血压家族史人群：双亲均患高血压，则子女患病的可能性将高达45——50%。 2、年龄：年龄越大，高血压的患病率越高。 3、吸烟人群：吸烟可使高血压风险增倍。 4、肥胖人群：特别是年轻人，与饮食习惯、生活方式相关。 5、饮食不合理：过量饮食、高热量饮食、高盐饮食，均可诱发高血压。 ????
6、酗酒饮酒：长时间、大量地饮酒是高血压的危险因素。 原发性高血压易感基因检测的意义 1、了解自身患高血压的风险，积极改变不良生活习惯，科学饮食。 2、及早发现潜伏危险，尽早进行预防，降低高血压的患病风险 3、有高血压病家族史者，可以了解到自己及亲人患高血压的风险。 ????
基因 - 环境因素相互作用与高血压的关系 及其对社区管理的建议
·特稿· 基因-环境因素相互作用与高血压的关系及其对社区管理的建议 史云聪1，3，王立立2，郭艺芳1，3* 【摘要】 高血压是一种基因与基因之间以及基因与环境因素交互作用的复杂疾病，其危险因素包括环境因素（生活方式因素）和遗传因素。全基因组关联研究表明了高血压的多基因复杂性。因此，本文总结了近年来基因-环境因素相互作用在高血压中的研究进展，发现非药物治疗是降压治疗的基本措施，无论是否选择药物治疗，均要保持良好的生活方式，如合理饮食、戒烟限酒、改善睡眠、规律运动。虽然目前已经发现了许多与高血压发病相关的基因变异位点，但要进一步深入了解高血压相关基因的调控机制，仍需开展更多实验研究。 【关键词】 高血压；基因；环境因素诱发疾病；环境因素；社区卫生服务 【中图分类号】 R 544.1 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.521 史云聪，王立立，郭艺芳．基因-环境因素相互作用与高血压的关系及其对社区管理的建议［J］．中国全科医学，2020．［Epub ahead of print］．［https://www.360docs.net/doc/4c5861717.html,］ YE Z J，LIANG M Z，GUO Y F，et al．Relationship between gene-environment interaction and hypertension and its implications for community management［J］．Chinese General Practice，2020．［Epub ahead of print］． Relationship between Gene-environment Interaction and Hypertension and Its Implications for Community Management SHI Yuncong 1，3，WANG Lili 2，GUO Yifang 1，3* 1.Graduate School of Hebei Medical University ，Shijiazhuang 050000，China 2.No.3 Department of Cardiovascular Disease ，Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050000，China 3.No.1 Department of Geriatrics ，Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050000，China * Corresponding author ：GUO Yifang ，Professor ，Chief physician ；E-mail ：guoyifang@https://www.360docs.net/doc/4c5861717.html, 【Abstract 】 Hypertension is a complicated disease affected by both gene-gene and gene-environment interactions.Risk factors for hypertension mainly consist of environmental（lifestyle）and genetic factors.Previous genome-wide association studies have indicated the polygenic complexity of hypertension.We summarized the recent advances in gene-environmental interactions in hypertension，finding that non-drug therapy is the basic approach to hypertension.However，whether using drug therapy or not，these patients should maintain a healthy lifestyle，including a healthy diet，quitting smoking，moderate alcohol consumption，improving sleep，and exercising regularly.Although several gene mutation sites associated with hypertension have been found，further experimental studies are needed to explore the regulatory mechanisms of hypertension-related genes. 【Key words 】 Hypertension；Gene；Disorders of environmental origin；Environmental factor；Community health services 27.90%，我国高血压患病率逐年升高［1］，而高血压是遗传和环境因素共同作用的结果，不仅与缺乏足够的运动、超重或过量饮酒等生活方式有关，也与基因密切相关［2］。如今，随着精准医学技术的不断发展，基因检测在高血压疾病的诊断及治疗中也扮演着重要的角色。因此，本文结合近年来发表的相关研究报道，对基因-环境因素相互作用与高血压的关系研究进行综述，并为社区更加精准有效的防控高血压提出了建议。 1 基因-环境因素相互作用与高血压的关系 1.050000河北省石家庄市，河北医科大学研究生院 2.050000河北省石家庄市，河北省人民医院心血管病三科 3.050000河北省石家庄市，河北省人民医院老年病一科* 通信作者：郭艺芳，教授，主任医师； E-mail：guoyifang@https://www.360docs.net/doc/4c5861717.html, 数字出版日期：2020-07-10 高血压是心肌梗死、心力衰竭以及脑卒中等心脑血管疾病发生的首要危险因素。国家卫生健康委员会2019年8月发布的《中国高血压防治现状蓝皮书2018版》中公布的数据显示，2012年我国18岁及以上人口的高血压患病率为25.20%，2015年上升至
高血压的遗传分析与防治 (2)
高血压的遗传分析与防治 一、摘要 高血压是一种以动脉压升高为特征，可伴有心脏、血管、脑和肾脏等器官功能性或器质性改变的全身性疾病，它有原发性高血压和继发性高血压之分。高血压发病的原因很多，可分为遗传和环境两个方面。高血压的遗传危险度为：★ ★★★★一般来说，与遗传因素有关的高血压病例占半数以上，另外不到半数的病例才是环境因素造成的。高血压遗传既可以预防，也可以治愈，现代医学当然还不可能治愈，但我们可以采取措施去尽量避免因遗传因素造成悲剧的发生。 关键词：高血压；心血管疾病；遗传因素；环境因素；防治 二、前言 高血压是最常见的心血管病，是全球范围内的重大公共卫生问题。2004年 的中国居民营养与健康现状调查结果显示，我国18岁及以上居民高血压患病率为18.8%，估计全国患病人数超过1.6亿。与1991年相比，患病率上升31%，患病人数增加约7 000多万人。1998年，我国脑血管病居城市居民死亡原因的第二位，在农村居首位。全国每年死亡超过100万，存活的患者约500万～600万，其中75%以上留有不同程度的残疾，给个人、家庭和社会造成了沉重的负担。而脑卒中的主要危险因素是高血压。同时，血压升高还是多种疾病的导火索，会使冠心病、心力衰竭及肾脏疾患等疾病的发病风险增高。由于部分高血压患者并无明显的临床症状，高血压又被称为人类健康的“无形杀手”。因此提高对高血压病的认识，对早期预防、及时治疗有极其重要的意义。 三、论述 1.高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。其主要症状有： ⑴头痛：部位多在后脑，并伴有恶心、呕吐等症状。若经常感到头痛，而且很 剧烈，同时又恶心作呕，就可能是向恶性高血压转化的信号眩晕：女性患者出现较多，可能会在突然蹲下或起立时有所感觉耳鸣：双耳耳鸣，持续时间较长⑵心悸气短：高血压会导致心肌肥厚、心脏扩大、心肌梗死、心功能不全。这 些都是导致心悸气短的症状 ⑶失眠：多为入睡困难、早醒、睡眠不踏实、易做噩梦、易惊醒。这与大脑皮 质功能紊乱及自主神经功能失调有关 ⑷肢体麻木：常见手指、脚趾麻木或皮肤如蚁行感，手指不灵活。身体其他部位也可能出现麻木，还可能感觉异常，甚至半身不遂 2.高血压的检测： 按照世界卫生组织(WHO)建议使用的血压标准是：凡正常成人收缩压应小于或等于140mmHg(18.6kPa)，舒张压小于或等于90mmHg(12kPa)。亦即收缩压在 141-159mmHg(18.9-21.2kPa)之间，舒张压在91-94mmHg(12.1-12.5kPa)之间，为临界高血压。诊断高血压时，必须多次测量血压，至少有连续两次舒张压的平均值在90mmHg(12.0kPa)或以上才能确诊为高血压。仅一次血压升高者尚不能确 诊。通常高血压患者需做的检查内容主要包括： ①血压。两侧血压对比核实，取较高侧的数值。如果两侧血压的差值大于20毫米汞柱，较低的一侧有可能是肱动脉以上的大血管特别是锁骨下动脉发生了狭窄，
高血压易感基因CYP4F2转基因小鼠模型的鉴定及CYP4F220-HETE
附件2 论文中英文摘要格式 作者姓名：刘晓亮 论文题目：高血压易感基因CYP4F2转基因小鼠模型的鉴定及CYP4F2/20-HETE 途径的作用机制研究 作者简介：刘晓亮，女，1981年5月出生，2005年9月师从于中国医科大学赵彦艳教授，于2010年6月获博士学位。 中文摘要 目的 细胞色素P450 4F2（cytochrome P450 4F2, CYP4F2）通过ω-羟化作用将花生四烯酸（arachidonic acid, AA）代谢为20-羟基二十碳四烯酸（20-hydroxyeicosatetraenoic acid, 20-HETE），是人类肾脏产生20-HETE最主要的酶。20-HETE通过调节血管和肾小管的活性而影响动脉血压：一方面，20-HETE收缩外周血管，并增强其它血管活性物质的缩血管效应而起促高血压作用；另一方面，20-HETE抑制肾脏近端小管和髓袢升支粗段对钠离子的重吸收而起抗高血压作用。本课题组前期对辽宁省西部高血压病高发区人群的关联研究表明，CYP4F2基因调控区功能性多态上调了该基因转录活性，增强了代谢产物20-HETE的生成，与高血压发病呈正相关。我们的结论与Ward等对白种人群报道的CYP4F2 V433M多态与20-HETE生成增多及血压升高呈正相关结论一致。然而，Gainer等则认为20-HETE的另一合酶CYP4A11 F434S多态性降低了转录活性，与高血压呈负相关。因此，建立高血压易感基因CYP4F2的转基因小鼠模型，将是从整体水平分析20-HETE对血压的调节作用及机制的重要手段。 肾脏雄激素调节蛋白（kidney androgen-regulated protein, KAP）是小鼠肾脏近端小管表达的高丰度蛋白，与人CYP4F2在肾脏的表达部位基本一致。KAP启动子活性受雄激素、雌激素等多种激素的调节，其中以对雄激素的反应性最为明显。已有学者建立KAP-hAGT、KAP-LUC 等转基因小鼠模型，并成功地实现了雄激素对转基因在小鼠肾脏的诱导表达。因此，选择KAP启动子构建CYP4F2转基因小鼠模型，旨在强调CYP4F2在小鼠肾脏的优势表达，兼顾20-HETE的双重血压调节作用，并为实现CYP4F2的雄激素诱导表达提供可行性。 本研究通过建立CYP4F2转基因小鼠模型，从整体水平鉴定CYP4F2/20-HETE代谢通路对