基因组测序和疾病变异检测

八年级生物的遗传和变异测试题

第七单元第二章生物的遗传和变异测试题一单项选择题(每题1.5分，共45分) 1 下列均为相对性状的一组是（） ①单眼皮和双眼皮②卷发和黑发③能卷舌和不能卷舌④有耳垂和无耳垂⑤双眼皮和色盲⑥头发左旋和惯用右手 A①②④ B①②③ C①②⑤ D①③④ 2 下列所举实例中，不是生物性状的是（） A鱼生活在水中 B羊体表长毛 C 青蛙体表光滑 D仙人掌的叶特化为刺 3 下列现象不属于遗传的是（） A子女的一些性状跟他们的父母相似 B小羊和小牛吃同种草，小羊长成大羊，小牛长成大牛 C老鼠生来会打洞 D种水稻得水稻，种玉米得玉米 4 下列说法正确的是（） A遗传和变异是普遍存在的 B遗传和变异不会同时出现在同一生物体上 C遗传是普遍存在的，而变异只是在某些生物体上出现 D变异是普遍存在的，而遗传只是在某些生物体上出现 5 “种瓜得瓜，种豆得豆”、“老鼠生来会打洞”反映了生物的（）现象 A进化 B适应 C遗传 D变异 6 遗传物质的基本单位是（） A基因 B染色体 C DNA D细胞核 7人的体细胞、红细胞、血小板、生殖细胞、白细胞内的染色体数目分别是（）条 A 46 23 16 23 46 B 46 0 46 23 23 C 46 0 0 23 46 D 46 0 23 23 23 8 下列有关细胞的说法中，不正确的是（） A细胞核中有染色体，染色体由DNA和蛋白质组成 B染色体上有DNA，DNA上有基因 C在DNA上的基因带有特定的遗传信息 D细胞膜能控制物质进出细胞，所以是整个细胞的控制中心 9 2002年4月，以杭州华大基因研究中心和浙江大学生物信息学研究中心为主体的中国科学家成功破译了水稻基因组，下列有关水稻遗传物质的叙述中，不正确的是（） A水稻基因实质上是水稻DNA分子上起遗传作用的遗传物质 B水稻抗病、抗倒伏、高产优质等一系列可遗传的性状均由基因决定 C水稻DNA分子是一种大分子化学物质，相对质量较大 D水稻、人类等生物体的基因、DNA、染色体不可能发生变化 10 下列有关基因的叙述中，错误的是（） A是遗传物质中决定生物性状的小单位 B在生物的体细胞中成对存在 C生物的某些性状，是由一对基因控制的 D只有显性基因控制的性状才会表现出来 11 下列细胞不具备成对染色体的是（） A叶肉细胞 B肝细胞 C精子 D受精卵 12 亲代的遗传物质传给子代是通过（） A体细胞 B受精卵 C生殖细胞 D胚胎 13 下列关于正常人的染色体的说法，不正确的是（） A体细胞中都含有23对染色体 B所有的细胞中都含有性染色体 C所有的精子中都含有Y染色体 D所有的卵细胞中都含有X染色体 14下列属于人类遗传病的是（） A坏血病 B艾滋病 C白化病 D巨人症 16 我国婚姻法明确规定，禁止近亲结婚。其目的是（） A根治遗传病 B控制人口数量 C减少婚后所生子女得遗传病的可能性 D减少遗传病的发病区域 17 一对夫妇都是单眼皮，则他们的子女的眼皮是（） A全是双眼皮 B全是单眼皮 C单眼皮和双眼皮各一半 D单眼皮多，双眼皮少 18 一对夫妇近亲结婚，两人的表现正常，但生了一个患白化病的孩子，他们若再生一个孩子，患白化病的可能性是（） A 3∕4 B 1∕2 C 1∕4 D 1∕8 19 假如一个性状总是从父亲直接传给儿子，由儿子直接传给孙子，那么控制这个性状的基因最可能的位置是（） A 位于常染色体上 B位于Y染色体上 C 位于X染色体上 D以上都有可能 20 双眼皮是由显性基因E控制的，单眼皮是由隐性基因e控制的。一对夫妇父亲为单眼皮，母亲为双眼皮，第一个孩子是单眼皮，第二个孩子是双眼皮，第二个孩子的基因组成是（） A EE 或 Ee B EE或ee C Ee D ee

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识(完整版)

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识（完整版）遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病。下一代测序（next-generation sequencing,NGS）是遗传病检测领域的一项革新性技术。近年来靶向测序和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具[1]。这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异（structural variations,SV）等方面。全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）有望进一步提升临床遗传检测的效能[2]。WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组（mitochondrial genome DNA,mtDNA）变异进行分析[2,3]。同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。因此，WGS 应用于临床遗传诊断有望提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用[4]。由于WGS产生的数据涉及受检者的几乎全部遗传信息，其应用于临床遗传病检测需遵循医学伦理中的自愿、患者受益、不伤害和公平原则。

为了实现其应有的临床意义，并妥善处理检测可能带来的复杂遗传咨询问题，本共识列出了WGS作为遗传病诊断检测手段的关键特征，并在检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出建议，但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS（通常>40X）在遗传病临床诊断性检测中的应用，主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。对于WGS在预测性检测、筛查等场景中的应用，不在本共识的讨论范畴。一、送检目的及临床适应证 1．送检目的：本共识认为WGS可用于以下送检目的，（1）临床诊断不明但怀疑为遗传病的患者，通过WGS寻求相关的分子诊断和鉴别诊断；（2）临床诊断明确的遗传病患者，为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊。 2．临床适应证： WGS适用于怀疑遗传病是患者全部或部分症状原因的所有情况。（1）推荐WGS，①高度怀疑患者有遗传病的可能（如临床症状、体征和其他

潮州市高级实验学校2015_2016学年度八年级生物下学期复习练习(十,生物的遗传和变异)(无答案)

潮州市高级实验学校2015－2016学年度八年级下生物中考复习练习（10）十、生物的遗传和变异知识点： 1、性状是指示物体所表现的_______、________和________，同种生物的同一性状的不同表现形式称为________。 2、“转基因鼠”的研究中，被研究的性状是______，控制这个性状的基因是__________，转基因超级鼠的获得说明__________________________，由此推论，在生物传种接代的过程中，传下去的是____________，即生物体的各种性状都是由____控制的，性状的遗传实质上是通过生殖过程把____传递给子代。在有性生殖过程中，____和_____就是____在亲子代间传递的“桥梁”。 3、基因和染色体的关系：基因大多有规律地集中在细胞核内的______上，每一种生物细胞内染色体的____和____都是一定的，在生物的体细胞中，染色体是____存在的，基因也是____存在的，而在形成精子或卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要_______，即在生殖细胞中，染色体和基因都_____存在。 4、孟德尔的豌豆杂交实验说明：(1)相对性状有_______和_______之分，则基因也有____和____之分，显性基因控制_______，隐性基因控制_______；（2）基因组成中若有显性基因，就会表现出显性性状，即显性性状的基因组成有____和____两种，而隐性性状的基因组成只有一种，是纯合的两个隐性基因；（3）杂合基因型中的隐性基因控制的性状虽然未得到表现，但并不受显性基因的影响，还是会遗传下去。 5、禁止近亲结婚的原因是________________________________________。 6、人有___对染色体，其中___对染色体男女都一样，称为______，只有__对染色体男女有区别，称为______，男是___，女是___。在进行生殖活动中，男性排出的精子有___种，一种含______，一种含______，而女性只排出__种含______卵细胞，X精子与卵细胞结合就生___，Y精子与卵细胞结合就生___，精子与卵细胞结合的机会是_____，各占___，所以生男生女的机会_____。

初中生物八年级《生物的遗传和变异》复习课教案

《生物的遗传和变异》复习课教案【教学设想】“生物的遗传和变异”这部分内容抽象，相关的概念很多。学生在第一轮基础知识的复习中仅仅停留在对概念的回忆和再认，应用知识解决问题的能力较差。这节复习课，模拟“概念图”教学的方式，引导学生主动参与知识的回顾与提炼，把抽象的、分散的知识重新梳理、组合，理顺各部分知识之间的内在联系和规律，自主建构知识网络，形成完整的知识体系，使知识变多为少，化繁为简，便于理解记忆，以达到灵活运用知识的目的。【考纲要求】 1、说出DNA是主要的遗传物质。描述染色体、DNA和基因的关系。 2、举例说出生物的性状是由基因控制的。 3、描述人的性别决定。 4、认同优生优育。 5、举例说出生物的变异。【教学目标】 1、能列举与生物的遗传和变异有关的概念，并说出他们之间的联系。 2、培养学生自我建构知识网络的能力，提高学生分析解决问题的能力。【教学重点及难点】 1、明确“遗传、变异、性状、相对性状、基因”等概念之间的联系。 2、培养学生自我建构知识网络的能力。【课前准备】教师准备写有相关概念的卡片；制作课件【课时安排】一课时

板书设计：生物的遗传和变异 “生物的遗传和变异”练习题下表是对某个家庭成员某些特征的调查结果，请分析回答：

1、单双眼皮、有无酒窝等特征，在遗传学上称为，父母有酒窝，女儿也有酒窝，此现象称为；父母为双眼皮，而女儿为单眼皮，此现象称为。 2、若决定双眼皮的基因（A ）为显性基因，决定单眼皮的基因（a ）为隐性基因，下图为父母双眼皮，女儿单眼皮的遗传图解，请尝试完成： 3、父母为双眼皮，女儿为单眼皮，这种变异是由于女儿的发生改变引起的，因而（能/ 不能）遗传给后代。女儿做整形成为双眼皮，这种变异是由于引起的，并没有改变，因而（能/ 不能）遗传给后代。 4、若决定有白化病的基因（b ）为隐性基因, 决定无白化病的基因（B ）为显性基因，则这个家庭成员中，父母的基因组成分别是、，女儿的基因组成是。若携带相同隐性致病基因，婚配后所生的子女患病的机会增加。 5、人的性别是决定的，父亲体细胞中性染色体的组成是；母亲体细胞中性染色体的组成是。这对父母再生一个儿子的机率是。单眼皮父母卵细胞受精卵亲代子代的性状

免疫缺陷病

一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。（二）IDD的分类 1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。（三）IDD的一般特征 1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。 2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。 3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。 4. 多系统受累和症状多变性。 5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。 6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。二、原发性免疫缺陷病 PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。

第四章基因与基因组学(答案)

第四章基因与基因组学（答案）一、选择题（一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题

人教版八年级下期第二章生物的遗传和变异知识点

第二章生物的遗传和变异第一节基因控制生物的性状 1. 遗传-----指亲子间的相似性。变异-----指亲子间和子代个体间的差异。生物的遗传和变异是通过生殖和发育而实现的。 2. 人们对遗传和变异的认识，最初是从性状开始的，以后随着科学的发展，才逐渐深入到基因水平。 3. 性状------生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。 4. 相对性状------同种生物同一性状的不同表现形式。例如：家兔的黑毛与白毛。 5. 基因与性状的关系-------基因控制生物的性状。例：转基因超级鼠和小鼠。 6. 转基因生物------把一种生物的某个基因，用生物技术的方法转入到另一种生物的基因组中，培育出的转基因生物，就有可能表现出转入基因所控制的性状。 7. 转基因超级鼠的启示：基因决定生物的性状，同时也说明在生物传种接代中，生物传下去的是基因而不是性状。 8.如图是“显微注射获得转基因超级鼠”示意图，分析图片后回答下列各问． ①请把上述图片的序号按正确顺序排列起来： A→D→B→C ②在上图中，被研究的性状是什么？ ③控制这个性状的基因是什么基因？ ④这个实验的结果是小鼠变成了大鼠，这说明性状和基因之间是什么关系？ ⑤在生物传种接代的过程中，传下去的是性状还是控制性状的基因？考点：转基因技术的应用．分析：此题通过转基因超级鼠的出生，证明了性状是由基因控制的．结合转基因技术的应用过程及其图示进行分析解答．故答案为：①A→D→B→C ②鼠的个体大小 ③大鼠生长激素基因 ④基因控制生物的性状 ⑤控制性状的基因点评：转基因超级鼠的获得说明了基因控制生物的性状．

全基因组重测序大数据分析报告

全基因组重测序数据分析 1. 简介(Introduction) 通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。实验设计与样本（1）Case-Control 对照组设计；（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；初级数据分析 1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。 2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。 3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考基因组信息对检测到的变异进行注释。 4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。 5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：

(完整word版)八年级生物第二章生物的遗传和变异综合测试题___答案

八年级生物第二章生物的遗传和变异综合测试题年级班姓名：学号：一.选择题 1.下列关于基因与性状的叙述中正确的是（D） A.所有性状都受基因控制 B.所有细胞中的基因都是成对存在的 C.所有隐性基因都不能表达出来 D.控制单、双眼皮的基因位于同一条染色体上2．在生殖过程中，父母通过生殖细胞分别向后代传递了（D ） A．各自的具体形状B．细胞中，全部的遗传物质 C.全部染色体 D.每对染色体中的一条染色体 3.在正常情况下，人的体细胞和生殖细胞的染色体数分别是（A ） A.23对，23条 B.22对，22条 C.48对，48条 D.22对，23条 4.下列有关染色体的说法中，不正确的是（C ）Ａ．染色体存在于细胞核中Ｂ．染色体在体细胞中和生殖细胞中均存在Ｃ．每条染色体一半来自母方，一半来自父方Ｄ．染色体容易被碱性染料染成深色 5.已知有耳垂（Ｄ）对无耳垂（ｄ）是显性。某同学无耳垂，但他的父母都有耳垂，则该同学父母的基因型分别是（A） A.Dd，Dd B.DD,DD C.DD,Dd D.Dd,DD 6.某男子的双眼皮，他只产生一种精子，那么他的基因组成是（A ） A.AA B.Aa C.aa D.Aa 7.基因A控制双眼皮，基因a控制单眼皮。一对夫妇，男为双眼皮，女为单眼皮，生下的第一个孩子为单眼皮，再生第二个孩子的基因型是（B ） A.Aa或Aa B.Aa或aa C.Aa D.aa 8.下列变异中，不遗传的变异是（B ） A.红花茉莉与白花茉莉传粉后产生了粉红花茉莉 B.路边的车前草长得瘦小，菜地里的同中车前草长得肥壮 C.父亲的血型为A型，母亲的血型为B型，却生了O型血的孩子 D.透明金鱼与不透明金鱼杂交后，产生了五花鱼 9.“龙生九子，九子九个样”这句俗语说明生物界普遍存在（C ） A.遗传现象 B.繁殖现象 C.变异现象 D.进化现象 10.人的体细胞内有23对染色体，则人的精子（卵细胞）内含有（ B ） A.23对染色体 B.23条染色体 C.46条染色体 D.23对+1条染色体 11.下面是基因的有关叙述，其中不正确的是（D ） A.基因排列在染色体上 B.受精卵内含有父母双方的基因 C.基因是决定生物性状的乙醇物质的最小单位 D.一条染色体上只含一个基因 12.禁止近亲结婚的原因是（ C ） A.防止遗传病基因的变异 B.防止遗传病的传播 C.减少遗传病发生的几率 D.杜绝遗传病的发生 13.显性基因（R）决定豌豆圆粒，隐性基因（r）决定豌豆皱粒，一基因组成为Rr的豌豆所表现的性状是（A ） A.圆粒 B.圆粒或皱粒 C.皱粒 D.无法决定 14.下列关于变异的叙述正确的是（D ）

生物的遗传和变异知识点归纳

生物的遗传和变异知识点归纳生物的遗传和变异知识点归纳遗传：是指亲子间的相似性。变异：是指子代和亲代个体间的差异。一基因控制生物的性状 1.生物的性状:生物的形态结构特征、生理特征、行为方式. 2.相对性状：同一种生物同一性状的不同表现形式。 3.基因控制生物的'性状。例：转基因超级鼠和小鼠。 4.生物遗传下来的是基因而不是性状。二基因在亲子代间的传递 1．基因：是染色体上具有控制生物性状的DNA的片段。 2．DNA：是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。 3．染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。 4．基因经精子或卵细胞传递。精子和卵细胞是基因在亲子间传递的“桥梁”。每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半。三基因的显性和隐性

1．相对性状有显性性状和隐性性状。杂交一代中表现的是显性性状。 2．隐性性状基因组成为:dd。显性性状基因组称为：DD或Dd 3．我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚． 4．如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就大．如果有血缘关系的后代之间再婚配生育，这种病的机会就会增加．四人的性别遗传 1．每个正常人的体细胞中都有23对染色体．（男：44条常染色体+X女：44条常染色体+XX） 2．其中22对男女都一样，叫常染色体，有一对男女不一样，叫性染色体．男性为X，女性为XX． 3．生男生女机会均等，为1：1 五生物的变异 1．生物性状的变异是普遍存在的。变异首先决定于遗传物质基础的不同，其次与环境也有关系。因此有可遗传的变异和不遗传的变异。 2．人类应用遗传变异原理培育新品种例子：人工选择、杂交育种、太空育种（基因突变）

生物的遗传与变异测试题

第二章生物的遗传与变异测试题 1.有“遗传之父”称号的是（） A.孟德尔 B.达尔文 C.袁隆平 D.美国青年学者米勒 2.育种工作者使用射线处理农作物的种子，再从中选出优质高产的新品种。这种育种方法能够成功，从根本上是因为改变了农作物的（） A.性状 B.遗传物质 C.生活环境 D.生活习性 3.当一对基因都是隐性基因时，表现出来的性状叫做（） A. 显性性状 B. 显性基因 C. 隐性性状 D. 隐性基因 4.下列说法，不正确的是（） A. 遗传是指亲子间的相似性 B. 变异是指亲子间及子代个体间的差异 C. 现在任何生物都可以克隆出来 D. 父亲是A型血，母亲是B型血，儿子是O型血，这属于相对性状 5.下列几组性状中，不属于相对性状的是（） A.双眼皮和单眼皮 B.金发和卷发 C.有耳垂和无耳垂 D.白皮肤和黑皮肤 6.对基因有显隐性的叙述，错误的是（） A. 显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状 B. 显性基因对隐性基因有掩盖作用 C. 成对基因Aa存在时只表现显性性状 D. 显性性状的基因组成只有一种 7.番茄果皮红色（D）对黄色（d）为显性，若将红色番茄（Dd）的花粉授到黄色番茄（dd）的柱头上，则黄色番茄上所结果实的颜色和种子中胚的基因组成分别是（） A.黄色；Dd、dd B.红色；Dd C.红色；Dd、dd D.红色和黄色；Dd、dd 8.如图，基因组成是AA的芒果枝条①，嫁接到基因组成为aa的砧木②上，所结芒果的性状表现和基因组成分别为（） A.①的性状，AA B.②的性状，aa C.①的性状，Aa D.②的性状，Aa 9.关于遗传变异的叙述．错误的是（） A．DNA是主要的遗传物质B．生物的性状是由基因控制的 C．由遗传物质改变引起的变异是可遗传的变异D．同种生物生殖细胞与体细胞的染色体数一样多 10.下列不属于遗传现象的是（） A. 种瓜得瓜，种豆得豆 B. 狗的后代还是狗 C. 女儿的脸型与母亲相像 D. 父母不识字，儿子也不识字

Affymetrix全基因组SNP芯片检测

A f f y m e t r i x全基因组S N P芯片检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 指基因组单个核苷酸的变异，它是最微小的变异单元，是由单个核苷酸对置换、颠换、插入或缺失所形成的变异形式。单核苷酸多态性是基因组上高密度的遗传标志，在人类基因组中已发现的SNP数量超过3000万。作为第三代遗传标记，SNP数量众多、分布密集、易于检测，因而是理想的基因分型目标。SNP分型检测在疾病基因组（如疾病易感性），药物基因组（药效、药物代谢差异和不良反应）和群体进化等研究中具有重大意义。在人研究方面，Affymetrix 公司有分别基于GeneChip和GeneTitan平台的SNP 6.0 芯片和针对中国人群设计的CHB1＆2 Array，既可用于全基因组SNP分析，又可用于CNV分析，极大地方便了中国人类疾病GWAS研究。Affymetrix公司针对多个农业物种也开发了多款商品化的基因分型芯片，如鸡、牛、水牛、鲑鱼、水稻、小麦、辣椒、草莓等，为农业育种研究、遗传图谱构建、群体基因组学研究提供研究手段。此外，Affymetrix公司还支持定制芯片，最低起订量为480个样品。检测原理|?技术优势|?产品列表|?定制芯片|?数据分析| 基于GeneChip平台的人SNP 6.0 芯片实验流程：基于GeneTitan平台的Axiom基因分型芯片检测流程：从SNP原理谈SNP分析技术之SNP芯片日期：2012-05-21 ? ? 来源：网络标签：?SNP原理?SNP分析?SNP芯片摘要:?SNP是近年来基因突变的热点研究之一。它是指在单个的核苷酸上发生了变异，有四种不同的变异形式，而实际上只发生转换和颠换这两种。当科学家弄清了SNP的突变原理以后，他们就着手对SNP进行分析，以求找到疾病相对应的突变位点或者是进行个性化药物治疗研究。其中应用到的技术多达上百余种，其中包括有测序技术、质谱分析技术、HRM技术、Taqman技术以及SNP芯片技术。恩必美生物新一轮2-5折生物试剂大促销！ Ibidi细胞灌流培养系统-模拟血管血液流动状态下的细胞培养系统广州赛诚生物基因表达调控专题 SNP是近年来基因突变的热点研究之一。它是指在单个的核苷酸上发生了变异，有四种不同的变异形式，而实际上只发生转换和颠换这两种。当科学家弄清了SNP的突变原理以后，他们就着手对SNP进行分析，以求找到疾病相对应的突变位点或者是进行个性化药物治疗研究。其中应用到的技术多达上百余种，其中包括有测序技术、质谱分析技术、HRM 技术、Taqman技术以及SNP芯片技术。

苏科版八年级生物下册第七单元第二十二章《生物的遗传与变异》测试卷(含答案)

苏科版八年级生物下册第七单元第二十二章《生物的遗传与变异》测试卷学校:___________姓名：___________班级：___________得分：___________ 一、选择题（本大题共25小题，共50分） 1.下列说法正确的是（） A.男性的神经细胞、白细胞和精子中都含有Y染色体 B.父亲患某种遗传病，母亲和孩子正常，则无法确定这个孩子是否含有该致病基因 C.杂交水稻运用的是转基因技术得到的新品种，属于可遗传变异 D.基因组成相同的大花生，其果实的长度一定相同 2.下列关于遗传变异的说法不正确的一项是（） A. 遗传和变异现象在生物界是普遍存在的 B. 在生物的生殖细胞中，染色体一般是成对存在的 C. 隐性基因和显性基因都会遗传 D. 男孩的X染色体是由其母亲遗传下来的 3.下列有关遗传和变异的叙述错误的是（） A. 每个DNA分子上都有许多具有特定遗传效应的基因 B.父母都是有耳垂的，生下的子女不一定都有耳垂 C. 从理论上讲，生男生女的可能性各是50% D. 凡是外界环境引起的变异都不可遗传 4.下列叙述中，正确的是 ( ) A. 能够遗传的性状都是显性性状 B. 男性精子中的X或Y染色体决定了后代的性别 C. 优生优育的唯一措施是产前诊断 D. 父母都是有耳垂的，生下的子女也一定有耳垂 5.图一表示果蝇体细胞染色体组成，果蝇性别决定与人类一致；图二表示果蝇的长翅与残翅的遗传图，下列说法错误的是( ) A. 甲果蝇的卵细胞内有4条染色体，且大小形态各不同 B. 据图可知乙为雄果蝇，其可产生两种类型的精子 C. 根据图二可知子代个体中出现残翅雌果蝇的概率是1∕4 D. 图二中子代长翅和亲代长翅的基因组成可能不相同 6.下列有关遗传和变异的叙述错误的是（） A.每个DNA分子上都有许多有特定遗传效应的基因 B.父母都有耳垂的，生下的子女不一定都有耳垂 C. 从理论上讲，生男生女的可能性各是50% D. 凡是外界环境引起的变异都不可遗传 7.樱桃的果色有红色和黄色之分，下表为某杂交实验的结果，下列分析错误的是（基因用B、b表示）（）组别亲代子代第一组红果黄果黄果红果第二组黄果黄果黄果红果樱桃的红果和黄果是一对相对性状第一组子代红果的基因组成都为bb C. 第二组亲代黄果的基因组成都为Bb D. 第二组子代黄果的基因组成都为Bb 8.红绿色盲是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病．现有一对表现型均正常的夫妇，妻子是致病基因的携带者．那么该对夫妇生一个患红绿色盲的女儿的概率为（） A. 0 B. 25% C. 75% D. 1 9.樱桃的果色有红色和黄色之分，下表为某杂交实验的结果，下列分析错误的是（）（基因用B、b表示）组别亲代子代

全基因组的变异检测

利用全基因组重测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，可获得SNP、InDel、SV、CNV、PAV、转座子等大量的遗传多态性信息，建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、功能基因挖掘等奠定基础。基于全基因组重测序技术进行变异检测，可在全基因组范围内精确检测多种变异，与传统的分子标记和芯片相比，具有周期短、密度高、检测全面、性价比高等技术优势。诺禾致源使用的检测软件及参数为国际高影响因子文章通用标准，对获得的变异进行全方位评估以确保变异准确、验证率高。技术参数SNP检测、注释及统计 InDel检测、注释及统计 SV检测、注释及统计 CNV检测、注释及统计转座子检测、注释及统计样品要求文库类型测序策略分析内容项目周期变异检测（基于全基因组重测序）SNP检测周期为30天；全部变异检测周期为40天，个性化分析时间需根据项目实际情况进行评估 HiSeq PE150SNP、InDel（≥10X），SV（≥20X），CNV（≥30X），转座子（≥20X） DNA文库 DNA样品总量: ≥3 μg 参考文献 [1] Cheng Z, Lin J, Lin T, et al . Genome-wide analysis of radiation-induced mutations in rice (Oryza sativa L. ssp. indica) [J]. Molecular BioSystems, 2014, 10(4): 795-805. [2] Jansen S, Aigner B, Pausch H, et al . Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage [J]. BMC genomics, 2013, 14(1): 446.案例解析［案例一］水稻辐射诱导突变体的全基因组变异分析[1] 辐射是进行水稻种质资源创新的一种有效手段。然而，通过辐射诱发突变的分子机制尚不清楚。该研究对由9311 经γ-射线诱变而来，富含对人体有益成分的突变体Red-1进行全基因组测序（20X），并与参考基因组比对，全面揭示辐射诱导水稻突变体的序列情况。结果显示，9.19%的基因组序列发生改变，突变位于14,493个基因中，其中点突变是主要的变异类型。与结合功能、催化活性、代谢过程的相关的基因更易被γ-射线诱变。该研究首次将全基因组测序技术应用于辐射诱变机理研究，为诱变育种研究提供了新的思路。［案例二］牛种群关键个体中低深度测序评估基因组多态性[2] 该研究对43个牛关键个体（代表Fleckvieh种群68％多态性）进行二代测序，测序深度为4.17-24.98X，平均深度7.46X。与参考基因组比对，检测出1700万个多态性位点，91,733个变异在18,444个基因编码区中，且46％为非同义突变。非同义突变中，575个变异可能与转录提前终止相关，3个变异出现在OMIA数据库中并与特定表型相关。结果表明，通过对能代表种群主要多态性的关键个体进行低、中深度测序，能够高效、准确地获得该物种大量多态性信息。图1 Red-1水稻基因组的变异特征图2 变异注释

免疫缺陷疾病-3试题

免疫缺陷疾病-3 (总分：22.00，做题时间：90分钟) 一、A3型题(总题数：2，分数：3.50) 男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98g/L，白细胞11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞0.44，血小板56×109/L。（分数：1.50） (1).最可能的诊断为（分数：0.50） A.过敏体质 B.过敏性紫癜 C.勒血氏病 D.Wiskott-Aldrich综合征√ E.血小板减少性紫癜解析：[解析] Wiskott-Aldrich综合征属X连锁隐性遗传，临床特征为湿疹、巨核细胞性的血小板减少和容易感染，有阳性家族史的男婴出现血小板性紫癜、腹泻伴血便，以及损伤部位渗血不止，应怀疑此病。 (2).为明确该病，应进行下列哪项检查（分数：0.50） A.毛细血管脆性试验 B.皮疹活组织梭查 C.骨髓巨核细胞计数 D.出凝血时间 E.测免疫球蛋白及其亚型√ 解析： (3).最主要的治疗措施为（分数：0.50） A.输注冻干血浆 B.输新鲜血小板悬液 C.强的松口服 D.有效抗生素控制感染 E.应用免疫丙种球蛋白√ 解析：女孩，12岁。发热14d，体温38～39℃，双手指指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。血沉和C反应蛋白升高，血白细胞13×109/L，尿常规检查正常。（分数：2.00） (1).诊断首先考虑（分数：0.50） A.风湿热 B.过敏性紫癜 C.小儿类风湿病√ D.关节结核 E.化脓性关节炎解析： (2).膝关节X线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变（分数：0.50） A.关节CT B.关节核磁共振√ C.关节分层X线片

高中生物遗传与变异知识点汇总

高中生物遗传与变异知识点一、遗传的基本规律一、基本概念 1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用 x 表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。表现型：是指生物个体所表现出来的性状。基因型：是指控制生物性状的基因组成。纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。 2.例题：（1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（ x ）基因型相同，表现型一定相同。（x ）纯合子自交后代都是纯合子。（√）

纯合子测交后代都是纯合子。（ x ）杂合子自交后代都是杂合子。（ x ）只要存在等位基因，一定是杂合子。（√）等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。（ x ）（2）下列性状中属于相对性状的是（ B ） A．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳 C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒（3）下列属于等位基因的是（ C ） A． aa B． Bd C． Ff D． YY 二、基因的分离定律 1、一对相对性状的遗传实验 2、基因分离定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。例：（1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（ B ） A．YR B． Dd C．Br D．Bt （2）鼠的毛皮黑色（M）对褐色（m）为显性，在两只杂合黑鼠的后代中，纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是（B ） A．１/２ B．１/３ C．１/４ D．全部