小剂量叶酸联合维生素+B6治疗高同型半胱氨酸合并冠心病的临床效果

小剂量叶酸联合维生素+B6治疗高同型半胱氨酸合并冠心病的临床效果
小剂量叶酸联合维生素+B6治疗高同型半胱氨酸合并冠心病的临床效果

作较繁细, 稍有不慎, 易造成神经损伤及血管血栓形成及其他部位感染[6]。

3. 4 扩展髂股入路异位骨化发生率较高, 严重影响患者髋臼复位, 降低患者生命质量, 因此大多数学者主张采用前后联合入路。前后联合入路对髋臼前后柱的显露更加彻底, 严重异位骨化发生率大大低于扩展髂股入路, 还可以减少血管栓塞等并发症的发生。适用于各种复杂骨折及陈旧性骨折, 前后联合入路还可以观察髋臼复位情况。但是联合入路也存在手术时间长、感染难于控制的缺点, 此外, 也可以造成异位骨化、关节僵硬等不良后果。

综上所述, 如果单一常规切口可以充分显露骨折部位, 则可以采用单一常规切口, 这样可以有效减少术后并发症的发生, 但是对于严重的骨折类型, 应该依据患者骨折类型来选择最佳的手术入路方式, 这时单一的常规切口往往不能充分显露骨折部位, 从而无法保证手术复位质量及髋关节的功能, 这种情况下则可以选择联合入路, 进行准确的复位, 最大可能的降低手术并发症发生率, 坚持术后尽早进行功能锻炼,

最大限度恢复髋关节功能, 从而获得相对满意的治疗效果。

参考文献

[1]Guerado E, Cano JR, Ruz E. Simultaneous ilioinguinal and Kocher-Langenbeck approaches for the treatment of complex acetabular

fractures. Hip Int, 2010, 20(S7):2-10.

[2]Matta JW, Merritt PO. Displaced acetabular fracture. Clin Orthop Relat Rts, 1988(230):83-97.

[3]Letournel E. The treatment of acetabular fractures through the ilioionguinal approach. Clin Orthop Relate Res, 1993(292):62-76.[4]智春升, 李忠强, 杨晓松, 等.髋臼骨折术后疗效相关影响因素分析.中国修复重建外科杂志, 2011, 25(1):21-25.

[5]李强, 刘国辉, 杨述华, 等, 前后联合入路治疗髋臼骨折并中心性脱位.中国骨与关节损伤杂志, 2013, 28(4):301-303.

[6]胡建华, 张晓星, 苟景跃. 前后联合入路治疗复杂髋臼骨折.创伤外科杂志, 2011, 13(4):297-299.

[收稿日期:2015-02-13]

小剂量叶酸联合维生素B6治疗高同型半胱氨酸

合并冠心病的临床效果

曾纪羡 欧家满 叶广宁

【摘要】 目的 分析小剂量叶酸联合维生素B

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治疗高同型半胱氨酸合并冠心病的可行性和意义, 以改善患者的临床症状并提高预后。方法 100例高同型半胱氨酸合并冠心病患者随机分为对照组和观察组, 各50例。对照组患者按照冠心病传统治疗方案进行用药, 观察组患者在传统用药方案的基础上联合应用小剂量叶酸和维生素B6, 对比用药后两组患者临床治疗效果。结果 观察组治疗总有效率96.00%高于对照组的76.00%, 两组比较, 差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 高同型半胱氨酸合并冠心病患者给予传统西医药物治疗同时辅以小剂量叶酸和维生素B6, 不仅能够降低患者体内半胱氨酸含量并能够显著提高临床治疗效果, 提高患者的预后并减少不良事件的发生几率, 值得临床应用。

【关键词】 冠心病;高同型半胱氨酸;叶酸;维生素B

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DOI:10.14163/https://www.360docs.net/doc/d214102183.html,ki.11-5547/r.2015.18.026

Clinical effect by small dose of folic acid combined with vitamin B6in the treatment of hyperhomocysteine complicated with coronary heart disease ZENG Ji-xian, OU Jia-man, YE Guang-ning. Guangdong Yangjiang City People’s Hospital, Yangjiang 529500, China

【Abstract】Objective To analyze the feasibility and significance of small dose of folic acid combined with vitamin B6 in the treatment of hyperhomocysteine complicated with coronary heart disease, in order to improve clinical symptoms and their prognosis. Methods There were 100 patients of hyperhomocysteine complicated with coronary heart disease, and they were randomly divided into control group and observation group, with 50 cases in each group. The control group received drug therapy according to traditional treatment scheme for coronary heart disease, and the observation group received additional small dose of folic acid and vitamin B6. Clinical effects in the two groups were compared. Results The observation group had higher total effective rate as 96.00% than 76.00% of the control group, and their difference had statistical significance (P<0.05). Conclusion Combination of small dose of folic acid combined with vitamin B6 in addition to traditional Western medicine therapy for hyperhomocysteine complicated with coronary heart disease can remarkably improve clinical effect and prognosis, and reduce incidence of adverse reactions. This method is worthy of clinical application.

【Key words】Coronary heart disease; Hyperhomocysteine; Folic acid; Vitamin B

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作者单位:529500 广东省阳江市人民医院

近年来每年我国都有许多患者受冠心病困扰, 由于冠心病具有急、凶、险的特点, 因此一旦患病会极大的降低患者的生活质量, 给社会和家庭造成严重的的经济和心理负担[1]。同型半胱氨酸属于蛋氨酸代谢的中间产物, 大量的研究数据显示, 当人体内含有过高剂量的同型半胱氨酸时会对小血管造成一定的损坏, 增加血栓发生的风险, 属于心脑血管疾病发病的重要致病因素之一[2]。为了进一步提高治疗效果, 本院心内科对部分冠心病患者在给予常规西医药物治疗的基础上加用小剂量叶酸和维生素B6治疗, 取得了令人满意的治疗效果。现将结果总结报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 通过随机数字表的方法抽取100例于2013年1月~2014年6月在本院心内科住院治疗的高同型半胱氨酸合并冠心病患者作为研究对象, 并将其随机分为对照组和观察组, 每组50例。所有患者冠心病诊断明确, 且化验结果显示同型半胱氨酸显著升高(>10 μmol/L)。入组的患者中男56例, 女44例;年龄50~80岁, 平均年龄(61.5±15.5)岁;患病时间3~10年, 平均患病时间(5.5±1.5)年;所有患者均否认曾有风湿性心脏病病史、肝、肾功能损害及其他引起同型半胱氨酸升高的用药史。两组患者一般资料比较, 差异无统计学意义(P>0.05), 具有可比性。

1. 2 治疗方法 两组患者均给予常规西医药物治疗, 具体包括:

①单硝酸异山梨酯片(规格:10 mg/片, 国药准字H10940255, 山东力诺科峰制药有限公司)口服, 1次/d, 1片/次;②拜阿司匹林(规格:100 mg/片, 进口药品注册证号H20130192, 国药准字J20130078, 拜耳医药保健有限公司, 中国北京)口服, 1次/d, 1片/次;③辛伐他汀(规格:40 mg/片 , 进口药品注册号JX20010323, 国药准字J20130181, 杭州默沙东制药有限公司)口服, 1次/d, 0.5片/次;④美托洛尔缓释片(规格:47.5 mg/片, 国药准字H20100167, 阿斯利康制药有限公司)口服, 1次/d, 1片/次;⑤坎地沙坦片(规格:4 mg/片,国药准字H20030771, 重庆圣华曦药业股份有限公)1次/d, 1片/次。观察组患者在西医药物治疗基础上给予小剂量叶酸联合维生素B6治疗, 具体为:①叶酸片(规格:0.4 mg/片,国药准字H20003143,常州制药厂有限公司)口服, 1次/d, 2片/次;

②维生素B6(规格:10 mg/片 ,国药准字H12020400,天津华津制药有限公司)口服, 2次/d, 2片/次;治疗观察期为24周。

1. 3 疗效评价标准 显效:患者的临床症状消失, 心电图显著改善且接近正常;有效:患者临床症状较前好转, 心电图下移的ST段回升超过0.05 mV但仍未正常;无效:用药前后患者病情、心电图无改变甚至加重。总有效率=(显效+有效)/总例数×100%。

1. 4 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差( x-±s)表示, 采用t检验;计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

观察组治疗总有效率96.00%高于对照组的76.00%, 两组比较, 差异具有统计学意义(P<0.05)。见表1。

表1 两组患者临床疗效对比[n(%)]

组别例数显效有效无效总有效对照组5020(40.00)18(36.00)12(24.00)38(76.00)观察组5024(48.00)24(48.00)2(4.00) 48(96.00)a 注:与对照组比较, a P<0.05

3 讨论

冠心病是临床上常见的心脑血管疾病之一, 这部分患者一般都伴有心绞痛及动脉粥样硬化, 因此很容易合并有血管内皮细胞的损伤[3]。以往冠心病的治疗手段主要是给予降低心脏前后负荷、降压、利尿及对症支持治疗, 但是临床研究发现其并不能显著缓解患者的临床症状, 因此临床治疗效果并不十分令人满意。近年来随着医疗科研水平的提高和临床检验技术的进步, 大量的科研数据提示同型半胱氨酸和动脉粥样硬化的发生关系紧密, 而冠心病患者其静脉血中同型半胱氨酸的含量明显高于非冠心病的患者。现在研究发现同型半胱氨酸诱发冠心病的机理涉及多个生理环节, 主要包括[4]:①同型半胱氨酸能够促使脂质发生磷酸化, 增加血管平滑肌细胞中基因的表达, 促使平滑肌细胞的数量增加;②同型半胱氨酸能够影响血小板之间的相互作用, 促使凝血和纤溶系统失衡;③同型半胱氨酸代谢生成的新生物质具有改变血管舒张功能、破坏血管内皮、增加体内泡沫细胞数量的效果等。根据国内科研数据[5, 6], 对同型半胱氨酸是诱发冠心病的重要因素已经普遍认可。同型半胱氨酸的合成是由蛋氨酸在代谢的过程中经过甲基化、转硫途径、多种酶、维生素B12、维生素B6和叶酸共同参加完成的。此次研究显示两

组患者均取得一定的治疗效果, 但观察组更明显, 这说明在高同型半胱氨酸合并冠心病治疗过程中加入小剂量叶酸和维生素B6, 有利于降低患者体内同型半胱氨酸含量并提高患者的预后, 值得临床应用。

参考文献

[1]王新, 董丹.小剂量叶酸联合维生素治疗高同型半胱氨酸血症的临床疗效.实用心脑肺血管病杂志, 2014, 22(11):112-113.[2]孙承军.高同型半胱氨酸血症研究进展.实用心脑肺血管病杂志, 2010, 18(7):1008-1010.

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[4]高展, 丛文东, 罗丹.不同剂量叶酸及维生素B12治疗高同型半胱氨酸血症疗效分析.河北医药, 2012, 34(17):2614-2616.[5]宫海东.高同型半胱氨酸与脑血管病相关性研究.实用心脑肺血管病杂志, 2012, 20(5):795-796.

[6]王恰如, 王晓霞.颈动脉粥样硬化与高同型半胱氨酸相关性的研究进展.实用心脑肺血管病杂志, 2012, 20(3):389-391.

[收稿日期:2015-01-16]

补充叶酸:可防治高同型半胱氨酸血症

补充叶酸:可防治高同型半胱氨酸血症 说起叶酸,很多准备怀孕的女士都知道要服用,这是为了预防胎儿神经管畸形,其实它还有一个重要的作用,就是降低同型半胱氨酸,那么到底什么是同型半胱氨酸呢?叶酸又发挥什么作用呢? 在我们食入的蛋白质中,有一种叫"蛋氨酸"的氨基酸(也叫"甲硫氨酸")。蛋氨酸在体内代谢过程中去掉一个甲基,就变成了同型半胱氨酸。脱下的这个甲基是机体合成肌酸、胆碱、肾上腺素、肉碱等重要物质的原料之一。但同时生成的同型半胱氨酸若在血液内存留过多,即成为"高同型半胱氨酸血症",对人体是有害的。因为同型半胱氨酸是种"毒性氨基酸",可损伤血管内皮细胞、刺激血管平滑肌细胞增生、活化血小板、增多纤维蛋白原,促进血栓形成,诱发氧化应激、促发炎症,具有基因毒性和细胞毒性等诸多不良作用。总之,同型半胱氨酸可促进动脉粥样硬化的进展,增加缺血性心脑血管病的发病风险。 合并有高同型半胱氨酸血症的高血压患者,即所谓的"H型高血压"患者,患卒中的风险很大。高血压患者同型半胱氨酸每升高5umol/L(微摩尔/升), 发生卒中的风险增加59%。同型半胱氨酸>30umol/L的高血压患者,发生中风的风险是<15umol/L者的4.96倍。 高同型半胱氨酸还是老年性痴呆症的危险因素,其机理可能为其损害脑血管,诱导神经细胞凋亡及直接的细胞毒性作用等。帕金森病患者常有同型半胱氨酸升高,二者间存在相互作用。 叶酸不足是高同型半胱氨酸血症的主要病因,叶酸在机体处理同型半胱氨酸,使之保持在适当水平的代谢过程中具有至关重要的作用。叶酸进入人体后经代谢转变为5-甲基四氢叶

酸,该物质给同型半胱氨酸提供一个甲基,就会使之重新转变为蛋氨酸。在此输送甲基的过程中需要维生素B12的参与。此外,同型半胱氨酸还可在维生素B6的参与下经过代谢转变为半胱氨酸。半胱氨酸和谷氨酸、甘氨酸等结合后,生成具有抗氧化作用的有益物质谷胱甘肽。叶酸摄入不足或叶酸在体内吸收、转化、利用障碍,以及维生素B6和维生素B12缺乏,均可导致同型半胱氨酸的代谢通路不畅,使其水平升高。 高同型半胱氨酸血症的治疗原则是: ①增加新鲜蔬菜水果、糙米、全麦食品的摄入量; ②掌握蔬菜的烹调火候,不反复加热蔬菜; ③减少肉类、海鲜等食物的摄入量; ④控制其他可影响叶酸吸收利用的因素等; ⑤在医师指导下补充叶酸以及维生素B6,维生素B12。叶酸可以选择斯利安叶酸片,是由北京医科大学和美国疾病控制中心共同研发的,安全有效,可放心服用。

不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效观察

不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效观察 摘要】目的该课题主要研究不同剂量的叶酸对高同型半胱氨酸血症(Hcy)的治 疗效果,进而明确用药的有效剂量。方法采用前瞻性研究,对2011年3月-11 月期间在我院内科就诊的高同型半胱氨酸血症的患者,随机分为三组,第一组服 用叶酸片0.2mg/天;第二组服用叶酸片0.8mg/天;第三组服用叶酸片5mg/天。 服用四周后再行同型半胱氨酸检测,先进行治疗前后比较,观察不同剂量叶酸对 同型半胱氨酸的影响。再进行组间比较,观察不同剂量叶酸对高同型半胱氨酸血 症的下降程度有何影响。结果(1)服用叶酸片0.2mg/天的患者治疗前后同型 半胱氨酸水平无明显差异性(P>0.05),而服用叶酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/ 天的患者治疗前后同型半胱氨酸水平有明显差异性。(P<0.05);(2)服用叶 酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/天的两组间治疗后同型半胱氨酸水平无明显差异性(P>0.05)。结论该研究证实口服低剂量的叶酸即可达到预期的降低同型半胱 氨酸的效果。 【关键词】同型半胱氨酸叶酸 近年来,高同型半胱氨酸血症与多种临床疾病的相关性越来越受到人们关注,尤其作为心脑血管疾病独立的危险因素越来越受到重视,积极进行监测和干预对 预防多种疾病的发生有着重要的临床价值。该研究旨在探讨应用叶酸片对高同型 半胱氨酸血症进行干预的有效剂量,现总结如下: 1 资料与方法 1.1 研究对象选择2011年3月至2011年11月在我科就诊的患者进行同型半 胱氨酸检测,按我院化验室5-15ummol/L作为正常参考值,高于正常值的患者经 取得本人同意后随机分为三组,每组30例,三组要进行性别、年龄、体重指数、同型半胱氨酸值的差异性检验。证明没有差异性才可以进行试验。同时排除肝肾 功能不全、肿瘤、器官移植患者。 1.2 研究方法把研究对象随机分为三组,第一组口服叶酸片0.2mg/天;第二 组服用叶酸片0.8mg/天;第三组叶酸片5mg/天;三组共同服用VitB6 30mg/天,VitB12 0.5mg/天。服用四周后再行同型半胱氨酸检测,先进行治疗前后比较,观 察不同剂量叶酸对同型半胱氨酸的影响。再进行组间比较,观察不同剂量叶酸对 高同型半胱氨酸血症的下降程度有何影响。 1.3 实验室指标所有研究对象均空腹8-10小时,晨起采静脉血,测定同型半 胱氨酸。同型半胱氨酸检测,采用全自动生化分析仪的循环酶法技术。试剂是由 四川麦克公司提供,试剂均有原公司提供的校准品,进行有效的质控。所有测试 均在日本日立7020全自动生化分析仪上进行。 1.4 统计学方法所有数据均使用SPSS10.0统计软件处理,计量资料以均数±标 准差(-x±s)表示,组内治疗前后比较、两组间比较采用t检验, P<0.05有显著性差异。 2 结果 2.1 三组治疗前后同型半胱氨酸的比较口服叶酸片0.2mg/天组治疗前后同型 半胱氨酸水平无明显差异性;口服叶酸片0.8mg/天组和口服叶酸片5mg/天组有 显著性差异(P<0.05)。见表 2.2 第二组和第三组治疗后同型半胱氨酸水平的比较口服叶酸片0.8mg/天组 和口服叶酸片5mg/天组治疗后同型半胱氨酸水平无显著性差异(P>0.05)见表。 组别例数治疗前Hcy(ummol/L)治疗后Hcy(ummol/L)

高同型半胱氨酸血症的叶酸干预

高同型半胱氨酸血症的叶酸干预 丁跃有综述 顾水明 朱建民审校 【摘要】 高同型半胱氨酸(Hcy )血症作为独立心血管危险因素已被广泛认可。高Hcy 与促血栓形成状态、氧化应激、炎性反应及血管内皮损伤等密切相关,从而导致动脉粥样硬化形成。北美一些国家采用叶酸强化饮食后心血管疾病发病风险明显下降,但近期发表的多个大规模临床研究没能证实心血管疾病患者从Hcy 降低中获益。血浆Hcy 是否可以作为心血管危险因素进行临床干预尚存在争议。该文对高Hcy 血症叶酸干预与心血管疾病的研究进展作一综述。 【关键词】 高同型半胱氨酸血症;心血管疾病级预防;叶酸  作者单位:200031 上海市徐汇区中心医院心内科 通信作者:丁跃有,Email :dingyueyou @https://www.360docs.net/doc/d214102183.html, 1 高同型半胱氨酸血症的病理生理机制 许多荟萃分析均得出一致结论:高同型半胱氨酸(Hcy )血症是心血管疾病的独立危险因素。动物模型研究提示:Hcy 可通过各种机制致病,其中包括造成内皮损伤和功能异常、氧化应激升高、影响脂质代谢、使机体处于血栓前状态等,增加心脑血管疾病发病危险性。高Hcy 血症促进血液高凝状态、胆固醇合成增加、载脂蛋白A 1合成减少导致高密度脂蛋白生成减少、上调黏附分子表达及诱导钙离子作为第二信使在平滑肌细胞中作用[123]。高Hcy 血症导致内皮功能损伤机制包括:内皮细胞调亡、一氧化氮(NO )合成减少、非对称性二甲基精氨酸(ADMA )生成增加及内皮素释放增多。在动物模型中高Hcy 血症可以诱发动脉粥样硬化形成。最近有研究显示高Hcy 血症和高胆固醇血症对加速动脉斑块进展、内皮功能紊乱和血栓形成有协同作用[4]。 除血循环中高Hcy 血症致病机制外,细胞内致动脉粥样硬化机制也被逐渐阐明,包括内质网的氧化应激[5];L 2高半胱氨酸作用于细胞内金属硫蛋白形成混合二硫共轭化合物,金属硫蛋白同型半胱氨酰化后失去活性功能,导致氧化还原稳态失衡,加速血管疾病发生[6]。也有人分析认为高Hcy 细胞致病作用可能是血管内皮细胞功能 紊乱的主要原因[7]。总之,高Hcy 血症可能通过细胞内外多种机制对心血管疾病产生不利影响。2 降低高H cy 治疗:心血管疾病一级和二级 预防 自从1998年北美面粉叶酸强化计划(每100 g 面粉加150μg 叶酸)实行以来,美国和加拿大普通人群血液叶酸浓度升高,Hcy 水平下降,中风死亡率渐趋减少。而没有实行其此计划的威尔士和英格兰没有类似变化[8],提示叶酸强化饮食可以作为中风的一级预防。但近期有几个补充叶酸和B 族维生素对预防心肌梗死和脑卒中的临床研究未能获得明显有益结果。 维生素干预预防卒中研究(V ISP ) [9] 是第一 个大规模临床研究观察大剂量维生素降低Hcy 对脑卒中复发、冠心病事件和病死率的影响。研究共入选3680例非致残性卒中患者。随访2年后,大剂量维生素治疗组(叶酸、维生素B 6和维生素B 12)血Hcy 降低比小剂量组多2μmol/L ,但两组预后并无差异,脑卒中患者血浆Hcy 水平下降但并没有降低卒中复发、冠心病事件和死亡的风险。对于V ISP 的阴性结果,可能的影响因素:⑴该研究的入选患者基线Hcy 水平低,以至于不能显出较大的效应;⑵研究力度不够或者随访期短,从而不能发现不良事件的降低;⑶该研究始于1996年,同期在美国正开展在谷物中补充叶酸的强化计划,所有谷物面粉都必须添加叶酸,因此使入选人群的血Hcy 比较低,而高Hcy 者才是

同型半胱氨酸与叶酸

同型半胱氨酸:最重要的健康指标 (2011-05-29 21:03:57) 转载▼ 标签: 健康 除了血压、胆固醇和体重,还有一项指标能更好地显示你的健康状况,判断你是否可以健康长寿,这项指标即同型半胱氨酸。同型半胱氧酸是体内合成的一种蛋白质,在理想状态下,其在血液中的含量很低。但如果身体不处于最佳营养状态,血液中的同型半胱氨酸将会蓄积,从而增加患病风险。相关的疾病有50多种,包括心脏病中风、某些癌症,糖尿病,抑郁症和早老性痴呆症。英国有1/2的人同型半胱氨酸含量水平偏高。好在这种可怕的因子导致的危险局面,可在几周内得以扭转。 什么是同型半胱氨酸同型半胱氪酸是由蛋氨酸转化而成的,蛋氨酸广泛存在于我们日常摄入的蛋白质中。同型半胱氨酸本身并不是什么坏东西,人体可以通过一定途径把它转化成下列两种有益的物质之一:一种是谷胱甘肤,是体内重要的抗氧化剂;另一种是一种甲基供体,称为SAMe(S腺苷蛋氨酸),是对大脑和身体有益的“智力”营养素。问题是,如果饮食中所含的B族维生素不处于最佳量,那么催化同型半胱氧酸转化为上述两种物质的酶就无法正常运怍,体内的同型半胱氨酸也无法转化,因而会上升到危险的水平。研究发现,10个人当中便有1个人存在一种基因变异,其体内同型半胱氨酸含量比其他正常人容易升高。这让情况变得更复杂。这些人体内催化同型半胱氨酸转化为SAMe的酶(亚甲基四氢叶酸还原酶,简称MTHFR)无法正常工作,或是含量低于正常人。好在大量摄入维生素B12和叶酸,可以使该酶较好地工作。随着抗氧化剂重要地位的确立,医学界出现了一个新热点词语“甲基化”。人体保持化学平衡的能力是由机体添加或去除甲基基团的能力决定的。这是体内物质之间相互转化的方式之一。举个例子,现在这些有关“过早死亡”的讨论给你带来了精神压力,你的身体对此做出的反应,就是去甲肾腺素加一个甲基使之转化为肾上腺素,听到同型半胱氨酸可以快速转化为其他物质的消息,你松了一口气,这时机体的反应是从肾上腺素去除一个甲基,使之转化为去甲肾上腺素。这类化学反应在人体内每秒钟会进行10亿次,保证人体内所有物质都处于平衡状态。

同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)

。 。 1 同型半胱氨酸代谢基因检测及遗传分析报告 基本信息 基因分型结果 * 基因的基本组成单位是四种脱氧核糖核苷酸,分别由A 、T 、C 和G 四种字母表示。每个人都有两套基因,分别源自父亲和母亲,某个基因位点的遗传变异可能存在于这两套基因中的一个或两个,因此,将组合出三种基因型:野生型,表示两个等位基因都无变异;杂合突变,表示其中有一个等位基因存在变异;纯和突变,表示两个等位基因都存在变异。 **分型结果中的绿色代表野生纯合基因型,该基因型的个体基因功能处于正常水平; *** 分型结果中的红色代表突变基因型,该基因型的个体基因功能较正常水平有所降低;

遗传分析 1、遗传分析结论 根据您的基因检测结果,您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变,在MTRR的基因的A66G位点为纯和突变,因此您在同型半胱氨酸的代谢能力方面具有先天遗传缺陷。2、基因位点遗传分析 MTHFR MTHFR(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, 亚甲基四氢叶酸还原酶)是叶酸代谢途径的关键酶之一,可催化5,10-二甲基四氢叶酸产生甲基供体,促使体内同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸,使同型半胱氨酸代谢并降低。 MTHFR基因的C677T位点突变,改变了编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的蛋白结构,导致酶的活性与耐热性下降,机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力显著降低。根据研究表明,携带MTHFR基因的C677T位点为纯和突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约70%(携带MTHFR基因的C677T位点为杂合突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约40%)。 因此,您需要不定期的补充甲基化叶酸,以调控先天缺陷基因的表达,确保机体有足够的活性叶酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的风险。尤其需要注意的是避免使用合成叶酸,因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。 MTRR MTRR(5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine MethyltransferaseReductase,甲硫氨酸合成酶还原酶)是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸,它的合成是由甲硫氨酸合成酶(MTR基因编码)催化的,而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。 突变基因影响了产物酶的活性,导致维生素B12不能被有效甲基化,使得甲硫氨酸合

同型半胱氨酸及其临床意义

同型半胱氨酸及其临床意义 国外医学内科学分册1999年第26卷第3期 北京医科大学附属第一医院肾内科(100034) 李健(综述)李晓玫王海燕(审校) 摘要同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。近年的研究发现,该物质是闭塞性血管疾病的一种独立危险因素。本文对其代谢、测定、诊断和临床意义进行综述。 关键词:同型半胱氨酸动脉硬化慢性肾功能不全氨基酸代谢 同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)又称高半胱氨酸,是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。有关其代谢紊乱的报道最早来源于先天性胱硫醚合成酶缺乏导致出现同型半胱氨酸尿患者的观察。此后,又相继发现其他几种参与HCY代谢的酶或辅酶改变所引起的代谢紊乱。近几年来,随着测定技术方法的改进,已经能够对正常人血浆中以各种形式存在的HCY进行测定,并且发现在心、脑及外周血管疾病、慢性肾功能不全、牛皮癣、维生素B12缺乏等疾病的患者中存在HCY的代谢紊乱[1~3]。本文就HCY的代谢、致病作用机制及其在肾脏疾病时的临床意义进行综述。 同型半胱氨酸的生化特征与代谢[4] HCY来源于饮食摄取的蛋氨酸,是蛋氨酸循环中S-腺苷HCY水解反应后的产物,同时,又是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。血液中的总HCY包括HCY、HCY二硫化物和胱氨酸-HCY3种形式,它们大部分以蛋白结合方式存在,小部分处于游离状态。 HCY代谢途径有3条:①HCY被重新甲基化为蛋氨酸:又称为再甲基化途径,再甲基化反应需要蛋氨酸合成酶参与,同时需要维生素B12作为辅酶,在此条件下,HCY与5′-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸。肝脏中存在着另一条再甲基化途径,该途径以甜菜碱为甲基供体,在甜菜碱HCY甲基转移酶催化下合成蛋氨酸和二甲基甘氨酸。②HCY与丝氨酸缩合为胱硫醚的反应:又称为转硫化途径,反应由胱硫醚合成酶催化,维生素B6为辅酶,缩合成胱硫醚及水。这一反应在生理条件下不可逆,利于HCY的转运。生成的胱硫醚在γ-胱硫醚酶作用下裂解为半胱氨酸和α-酮丁酸。③直接释放到细胞外液。这部分与血浆浓度密切相关。释放到细胞外HCY的增加反映了其生成和代谢的紊乱。有研究表明[5],蛋氨酸的浓度可以影响HCY从细胞释放,在低浓度时,细胞释放受到蛋氨酸合成酶的影响;而高浓度时,细胞释放则受到胱硫醚合成酶的影响。

同型半胱氨酸与叶酸_维生素B_12_及维生素B_6的关系

作者单位:200025上海第二医科大学附属瑞金医院心脏科(汤群、陆国平、吴春芳、龚兰生),防保科(黄霞);苏州第三人民医院消化科(王毓明)#临床研究# 同型半胱氨酸与叶酸、维生素B12及 维生素B6的关系 汤群陆国平吴春芳王毓明黄霞龚兰生 =摘要>目的探讨正常人群血同型半胱氨酸(Hcy)水平分布及Hcy与年龄和性别的关系,Hcy 水平与叶酸,维生素B12及维生素B6之间的关系。方法应用高效液相色谱(HPL C)荧光检测法测定688例正常人血浆Hcy水平,用放射免疫方法测定叶酸及维生素B12水平,用96孔板微生物学法测定血清维生素B6水平。结果相关分析结果显示:血浆Hcy水平在正常人中呈非正态分布,随年龄增长血浆Hcy水平增加,男性比女性高。血浆Hcy水平与维生素B6、维生素B12及叶酸水平呈负相关(r 分别为-013548,-012916,-013276,P值均<0101)。高Hcy血症者较非高Hcy血症者其血维生素B6、维生素B12及叶酸水平均明显降低(P值均<0101)。结论正常人中增高的血浆Hcy浓度与体内的维生素水平低下有关。 =关键词>同型半胱氨酸;维生素B6;维生素B12;叶酸 The relationships between hyperhomocysteinemia and folic acid,vitamin B12and vitamin B6T A N G Q un,L U Guo-p ing,W U Chun-f ang,W AN G Yu-ming,H UA N G X ia,GON G Lian-sheng. Dep art ment of Cardiology,Rui Jin H osp ital,Shanghai Second M edical University,Shanghai200025, China =Abstract>Objective T o ex plo re the plasma homocysteine(Hcy)level distribution of normal Chinese population and the relationship betw een Hcy lev el and ag e and sex,and to investigate the association betw een plasma Hcy and v itamin B6,vitamin B12,and folic acid.Method Plasma Hcy level of 688normal people w as measur ed by high-performance liquid chromatog raphy(HPL C),plasma folic acid and vitamin B12levels were measured by radio immunoassay,and serum vitamin B6was measured by microbial assay.Results Results shew t hat the distribution of Hcy values in normal subjects w as skewed. Hcy level increased w ith age,and Hcy level in males was hig her than in females.T he plasma Hcy level correlated negatively w ith vitamin B6,v itamin B12and folic acid lev els(r=-013548,-012916,-013276,P<0101).After adjustment for age and sex,Hcy still correlated negatively w ith vitamin B6, v itamin B12and fo lic acid(P<0101)1Conclusion Elevated Hcy levels of normal Chinese people w as significantly associated w ith the reduction of vitamins. =Key words>Homocysteine;V itamin B6;Vitamin B12;Fo lic acid 国外前瞻性研究表明,血浆同型半胱氨酸又称高半胱氨酸(Hcy)水平升高与心脑血管疾病有着密切联系,并显示在动脉粥样硬化的发病机制中,高Hcy血症是一种独立的危险因素[1]。鉴于中国人中血浆H cy水平的分布及Hcy血症与叶酸、维生素B12及维生素B6水平的关系尚不明确,国内已有的报道病例数也较少,本研究观察了国人中血浆H cy 水平分布情况及H cy水平与叶酸、维生素B12及维生素B6之间的关系。 资料与方法 1.观察对象:整个筛选人群共1299人,女性833人,男性466人,年龄21~94岁,平均年龄(5718?1217)岁。其中正常人688例,年龄21~88岁,平均(5217?1219)岁,20~40岁120人,41~50岁229人,51~60岁125人,>60岁214人,男性177人(2517%),女性511人(7413%),均来自上海瑞金医院职工健康体检及心血管病房。对受试者均询问病史、家族史、吸烟史情况并测身高、体重及血压、血糖、肌酐、甘油三酯(T G)、总胆固醇(T C)、维生素B6、维生素B12及叶酸水平。正常人群排除心脑血管疾病、内分泌、消化系统疾病及营养不良疾

血清同型半胱氨酸、叶酸水平、凝血功能与先兆流产 及其妊娠结局的关系

血清同型半胱氨酸、叶酸水平、凝血功能与先兆流产及其妊娠结局的关系 发表时间:2018-11-26T13:10:16.220Z 来源:《医药前沿》2018年28期作者:蔡海容 [导读] 研究血清Hcy、叶酸水平、凝血功能与女性不良孕产的相关性。 蔡海容 (玉林市中医医院广西玉林 537000) 【摘要】目的:研究血清Hcy、叶酸水平、凝血功能与女性不良孕产的相关性。方法:选取2016年5月—2017年5月期间我院收治的43例先兆流产孕妇作为实验组研究对象,另选取同期于我院规律产检的43例健康孕妇作为对照组研究对象,两组均检测Hcy、叶酸水平、凝血功能,统计各指标关系,随访统计实验组患者妊娠结局,包括顺利分娩、难免流产以及过期流产例数及比例,以进一步明确三项指标水平及与不良孕产的相关性。结果:实验组患者Hcy、D-二聚体指标显著高于对照组,实验组患者叶酸指标显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孕妇于孕期联合检测凝血指标、叶酸水平以及血清Hcy等指标对于预测患者先兆流产发生风险,以及评估先兆流产患者的妊娠结局具有重要价值。 【关键词】血清同型半胱氨酸;叶酸;凝血功能;先兆流产;妊娠结局 【中图分类号】R714.21 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2018)28-0179-02 有研究认为血清同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)指标变化与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、复发性流产、胎儿生长受限等多种情况的发生关系密切,被认为是引起女性不良孕产的重要因素[1]。为此,本次研究选取了2016年5月—2017年5月期间我院收治的43例先兆流产孕妇及43例健康孕妇作为研究对象,进一步分析了Hcy等指标变化与不良孕产的关系,现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 选取2016年5月-2017年5月期间我院收治的43例先兆流产孕妇作为实验组研究对象,患者年龄19~37岁,平均(28.79±3.23)岁,孕周6~11周,平均(9.24±1.74)周,平均BMI指数为(23.15±0.74)kg/m2,包括27例初产妇及16例经产妇。另选取同期于我院规律产检的43例健康孕妇作为对照组研究对象,年龄17~39岁,平均(27.61±3.17)岁,孕周7~11周,平均(9.31±1.61)周,平均BMI指数为(23.37±0.71)kg/m2,包括31例初产妇及12例经产妇。两组均为自然受孕,需排除近期内应用药物影响研究指标的患者,排除有药物成瘾史的患者,排除合并妊娠期疾病的患者,其中实验组排除因遗传、感染、外伤、精子抗体阳性导致的先兆流产患者。将两组孕妇孕期、年龄等资料进行比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 1.2 方法 清晨空腹状态下采集两组孕妇4ml肘部静脉血至真空采血管中,采用离心机将上清液分离,并置于-20摄氏度冰箱中待检测。应用全自动生化分析仪检测Hcy水平,叶酸采用全自动化学发光仪进行测定,凝血指标选择D-二聚体,应用全自动血凝仪进行检测。 随访统计实验组患者妊娠结局,包括顺利分娩、难免流产以及过期流产例数及比例,以进一步明确三项指标水平及与不良孕产的相关性。 1.3 观察指标 统计两组孕妇Hcy、叶酸、D-二聚体指标水平。 1.4 统计学分析 采用SPSS22.0统计学软件处理数据,计量资料采用(x-±s)表示,t检验,P<0.05为差异具有统计学意义。 2.结果 2.1 两组Hcy、叶酸、D-二聚体指标水平比较 实验组Hcy、D-二聚体指标显著高于对照组,实验组叶酸指标显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。 3.讨论 以往研究认为,心脑血管疾病的危险因素中,高Hcy属于其一,统计发现在罹患高血压、冠心病等慢性心脑血管疾病的患者中,出现高Hcy血症的患者约占20%~30%[2]。Hcy属于人体一种含硫氨基酸,当机体缺乏叶酸、维生素B6、B12或者某些代谢酶时,患者就会出现Hcy升高情况[3]。本次研究分析了Hcy等指标与不良孕产关系,结果显示,先兆流产患者Hcy、D-二聚体高于对照组,叶酸低于对照

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