遗传基因检测行业概述(上海环盟)
遗传基因检测行业概述
遗传基因检测行业概述 (2)
第一节遗传基因检测概述 (2)
第二节遗传基因检测说明 (2)
一、遗传基因检测用途 (2)
二、遗传基因检测特征 (3)
三、遗传基因检测分类情况 (6)
第三节遗传基因检测产业链分析 (10)
一、产业链模型介绍 (10)
二、遗传基因检测产业链模型分析 (12)
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遗传基因检测行业概述
第一节遗传基因检测概述
遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般在家族中有遗传病史的人，都会担心下一代的健康。对于遗传病是否容易遗传到下一代，有一种简单的测定方法，就是查看双方四代以内是否有病历。如果要进行详细的检测，就需要进行遗传基因检测了。
第二节遗传基因检测说明
一、遗传基因检测用途
1、用于疾病的诊断
例如：对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
2、疾病的预防
就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机；同时，外部诱变因素（环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等）也可以导致基因突变。
如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。比如结肠癌，这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢？结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢，需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控的上皮细胞可能出现过度增生，这就是结肠癌演变的开始。而人体内的DCC基因和P53基因，这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCC和P53基因也存在问题，不能有效阻止这些
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细胞的癌变，那么，即将面临结肠癌的威胁。
所以，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响，经常每两年做一个肠镜，有异物及时微创切除，就有可能防止结肠癌的产生。
3、指导个体化用药
研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。
二、遗传基因检测特征
遗传基因检测人员用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，或者是抽取血样，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从细胞中得到被测者的DNA 样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
通过遗传基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。
目前基因测序技术已经发展到第三代（也有把纳米孔外切酶测序成为第四
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代）。
1、二代测序仍然是基因测序最主流的技术
第一代DNA测序技术用的主要是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法。
第二代DNA测序技术（NGS）目前使用最为广泛，以Roche公司的454技术、Illumina公司的Solexa，Hiseq技术和Life公司的Solid技术为标志。
第三代DNA技术（TGS）以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔单分子测序技术为代表，测序过程无需进行PCR扩增。
二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流方法
二代测序技术凭借其高通量、低成本和高准确度取代第一代测序技术成为测序市场的主流。由于第三代DNA测序技术目前面临测序成本高和测序结果准确度相对较低的市场化瓶颈，因此TGS仪器大规模商业化仍然需要较长的时间。
NGS各环节对测序结果有重要影响：NGS测序流程包括样本收集、基因提取、文库构建、基因测序和数据分析，各环节的准确性对测序结果有重要影响，比对数据库的规模直接影响数据分析结果的准确性。
2、二代测序技术可能成为未来分子诊断的核心平台
二代测序技术兼具通量和准确度优势，有望引领分子诊断方法革新常用的分子诊断技术包括聚合酶链式反应（PCR）、转录介导的扩增（TMA）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序、以及基因芯片技术。
分子诊断仪器产品的研发，瓶颈不在于技术而在于政策对创新产品的鼓励，国家目前已开辟创新通道，受理审批周期也在大大的缩短。
不同发展阶段的分子诊断技术都有其特定的应用场景，随着NGS 成本的下降，商业模式的丰富，传统的分子诊断方法将受到挑战。二代测序技术兼具通量和准确度优势，更为快速、低廉，极大地拓宽了基因测序的应用范围，尤其促进了分子诊断方法的革新。
3、“第三代基因测序技术”的优势与劣势
相比于二代测序，三代测序具有如下优势：
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