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医学遗传学:第10章 群体中的基因

医学遗传学:第10章 群体中的基因

一、基因频率和基因型频率
❖ 例:在一个747人的群体中,发现M血型者有233人; N血型者有129人;MN血型者有385人。
❖(1) MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少? ❖(2) M基因和N基因的频率分别是多少?
MN血型(共显性遗传)。人群中有MM、NN 和MN 3种基因型,相应的表型分别是M血型、 N血型和MN血型。
❖2、群体的遗传结构
又称为群体的遗传组成,是指群体的基因、基因 型的种类和频率。
❖ 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 (gene pool)。
❖ 不同群体的遗传结构有差异。
❖3、随机交配
❖ 在有性生殖的孟德尔群体中,一种性别的任何一 个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方 式叫随机交配(random mating)。
群体发病率
p2 + 2pq H = 2pq ≈ 2p
p 1H 2
H≈发病率
基因频率的计算
❖2、常染色体隐性遗传
❖ aa为患者,Aa是携带者,AA是完全正常个体。 ❖遗传平衡群体中:AA=p2 Aa=2pq aa=q2 ❖ 所以群体发病率是q2,携带者频率为2pq。 ❖则通过群体发病率(q2 )就可直接计算出致病基
D
H
[M] p 747 0.312 2 747 0.515 0.312 2 0.515 0.57
747 2
R2H
[N] q 747 每0个.1基73因座2 747 0.515 0.173 2 0.515 0.43
有2个基74因7 2
2
一、基因频率和基因型频率
❖ 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完 全显性遗传的基因频率:
usq选择与突变间的平衡案例101一对外表正常的新婚夫妇新郎是中国上海人新娘系美国马萨诸塞州人双方均无遗传病家族史他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症pku患儿很担忧将来自己的孩子也遭此厄运因此前来进行遗传咨询

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The Hardy-Weinberg Law
1. This is a simple explanation showing how Mendelian segregation influences allelic and genotypic frequencies in a population. 2. There are three parts to the law: one set of assumptions and two major results.
Assumptions of the Hardy-Weinberg Law
1. This law is a simplification of complex events. There are certain assumptions that must be present for the law to apply:
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Population Genetics
PhD Candidate: Zhang Lu Computer Science, CityU of HongKong
Introduction
1. Population genetics is the field of genetics that studies heredity in groups of individuals for traits that are determined by one, or only a few genes. 2. Both Population and Quantitative Genetics use Mendelian principles. 3. These areas of genetics have been important in the fusion of Mendelian theory with Darwinian theory to create the neo-Darwinian synthesis that underlies much of current biological thinking. 4. Population geneticists study the genetic structure of populations, and how they change geographically and over time. 5. A Mendelian population is a group of interbreeding individuals who share a common set of genes. The total of all alleles in the population constitutes the gene pool. 6. Modern molecular biology techniques have allowed for rapid advancement in population genetics. 7. Statistical models are often developed in population genetics. The Hardy-Weinberg law is a major example.

遗传学中的统计方法

遗传学中的统计方法

遗传学中的统计方法
统计遗传学是一个集量化、统计和生物信息为一体的交叉学科,可以利用统计分析技术揭示个体家系上遗传变异特征以及和一系列疾病和其他健康问题之间的关系。

该领域涉及到许多统计功能,具体可以分为两个主要方面:Population Genetics 和Linkage Studies。

Population Genetics 主要是探讨人类的遗传多样性,关注的是各种基因的频率、分布以及一些其他因素对这一分布的影响。

主要研究的分析方法包括单基因,多基因,邻接等方式。

这部分需要运用大量统计技术,比如卡方验证,logistic回归,分类和回归树,独立性分析,聚类分析等。

Linkage Studies 主要研究遗传病发生与家系关系和某一病因基因之间的关系,研究中主要涉及家系内兄弟姐妹、老年夫妻之间的群体分析。

对此,研究主要采用六类统计技术,分别是累积分布检验、双点分析、三点分析、双阶扩增(LOD)分析、平均信息量(AIM)分析和似然比(LR)分析。

这六类分析均可以用来估计发病与家系关系和病因基因之间的关联程度。

总之,统计遗传学涉及到大量复杂而高度相关的理论和实践,它的前沿和丰富的科学内容使它成为一种非常重要且研究方向绝无仅有的学科,其中统计技术则是统计遗传学的核心及其重要组成部分。

医学遗传学——群体遗传

医学遗传学——群体遗传
3、 如果一个肯定携带者与家族中无病史者婚 配。计算其后代的发病风险。
∵如果夫妻都是携带者,后代才会有1/4的可能为患者 aa。
这对夫妻都是携带者的风险为: 1×1/50
∴后代患病风险 f(aa) = 1×1/50× 1/4 = 1♀/♀2♀0♀♀0
(二)X连锁遗传病风险评估
因为男性是半合子,男性发病率等 于致病基因频率。
第七章 群体遗传
群体(population): 是指生活在某一地区的、能 相互杂交的个体群。
群体遗传学(population genetics)
是用数学的方法研究群体的遗传结构及 其演变规律的学科。
遗传结构
群体的基因频率 群体的基因型频率
♀♀♀♀♀
复习概念
基因频率(gene frequency)
♀♀♀♀♀
一、非随机婚配
♀♀♀♀♀
(一)近婚系数
近婚系数F:
近亲婚 配使子女 得到一对 相同基因 的概率。
亲缘系数r: 有共同祖
先的两个人, 在某一基因 座上带有相 同基因的概 率。

f(aa表型)= aa表型/(A表型+aa表型♀♀♀)♀♀
练习1
在一个1000人的随机群体中,AA人数 为600;Aa人数为340;aa人数为60。计 算基因频率。
已知基因型频率
A等位基因频率:
p=(2×600+340)/1000×2=0.77
a等位基因频率: q =(2×60+340)
/
1000×2=0.23♀♀♀♀♀
p=1-q=1-0. 4=0.6 基因型频率:
f(RR)=p2=0.62=0.36 f(Rr)=2pq=2×0.6×0.4=0.48 f(rr)= q2 =0.16

09群体遗传

09群体遗传
第八章
群体遗传学
群体遗传学( population genetics) (流行遗传病学):
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科,研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体(population): -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库(gene pool ): -----一个群体所具有的全部遗传信息, 即全部基因。
q=0.01=1/100, 代入公式:n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 , n=100代。 如果每世代以25年计算,则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此,选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高, 而导致遗传发病率增高。 AD病:f=1 ; s=0 , 若A是致死的,其发病率完全由突变v来维持。
这样,基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡,就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下,每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体(H)=2pq
P的值很小,所以q=1
H=2p; p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中,被淘汰的p必将由 突变率v来补偿,以维持平衡。 即v=Sp=S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 (1-q)u = qv q=u/u+v 同理,p=v/u+v 中性突变(neutral mutaiton):这种突变 型既无害处亦无益处,选择性不显著. 如我国汉族人群中,对苯硫脲(PTC)缺 乏尝味能力的味盲(tt)的频率为9%,味盲 基因(t)的频率为0.03。

[业务]第九章群体遗传学-动物遗传学习题

[业务]第九章群体遗传学-动物遗传学习题

第九章群体遗传学(一) 名词解释:1.群体遗传学(population genetics):应用数学和统计学的方法,研究群体中基因频率和基因型频率,以及影响这些频率的选择效应、突变作用,研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。

(研究一个群体内基因的传递情况,及基因频率改变的科学。

)2.基因库(gene pool):一个群体中全部个体所共有的全部基因。

(指一个群体所包含的基因总数)。

3.孟德尔群体:是在各个体间有相互交配关系的集合体。

必须全部能相互交配,而且留下建全的后代。

即“在个体间有相互交配的可能性,并随世代进行基因交换的有性繁殖群体”。

换句话说“具有共同的基因库并且是由有性交配的个体所组成的繁殖社会”。

4.基因频率:在一群体内不同基因所占比例。

(某一基因在群体的所有等位基因的总数中所占的频率或一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率。

)5.基因型频率(genotypic frequency):在一个群体内不同基因型所占的比例。

6.迁移:个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出,然后参与交配繁殖,导致群体间的基因流动。

7.遗传漂移(genetic drift):在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,会产生较大的抽样误差,这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化,称遗传变。

8.遗传平衡、基因平衡定律:在一个完全随机交配群体内,如果没有其他因素(如突变、选择、遗传漂移和迁移)干扰时,则基因频率和基因型频率常保持一定。

(二) 是非题:1.物种是指一群相互交配或可以相互交配的个体。

(+)2.孟德尔群体是遗传学上指由许多个体所组成的任意群体。

(-)3.在一个Mendel群体内,不管发生什么情况,基因频率和基因型频率在各代始终保持不变。

(+)4.选择不仅可以累积加强变异,而且还能创造变异。

(-)5.在一自由授粉的遗传平衡群体中,已找到纯合植株(dd)约占1%,该群体中含d的杂合体所占百分数为0.18。

群体遗传遗传学

群体遗传遗传学

Rh血型的一个等位基因R; 非洲黑人q0=0.630 美国白人Q0=0.028 美国黑人q10=0.446 计算200-300年以来,每代由白人导入黑
人的群体中的基因占黑人群体的比例。
(1-m)10=q10- Q / q0- Q =0.446 -0.028 / 0.630 - 0.028
m=0.036 白人每代迁入基因比例0.036
● 基本概念
◆ 群体遗传学(population genetics):研究 群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。
◆ 群体(population):指孟德尔群体,即在 特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。
◆ 基因库(gene pool):一个群体中所有个 体的等位基因的总和。
● 人类活动对病原体及作物害虫进化的影响
由于新的突变, 人群中总有新的疾病产生;由于等位基因频率的 变化趋于突变与选择的平衡,各种疾病持续存在于所有生物中;病 原体和害虫与其宿主的相互作用,特别是人类的活动使疾病和害虫 虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。
◆ 病原体对药物抗性的进化
◆ 杀虫剂(pesticide)抗性的进化
◆ Hardy-Weinberg定律:在一个大的随机 交配的群体内,基因型频率在没有迁移、突变和 选择的理想条件下,世代相传保持不变。由英国 数学家Hardy,G. H和德国医学家Weinberg,W于 1908年提出。
平衡群体:在生物个体随机交
配,且没有突变,选择情况下, 群体的基因型频率世代保持不 变这样的一个群体称为平衡群 体。
当选择对纯合隐性个体不利时,a基因的频率q每代减少 sq2(1-q)
新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时:sq2=u

遗传与优生学:第四章 群体遗传

遗传与优生学:第四章  群体遗传

群体(population):在生态学领域,指分布 在某一地区的所有生物个体的总合。在遗传学 领域,指生活在一定空间范围内、能够相互交 配并能产生具有生殖能力后代的许多同种个体 的总合称为群体。
基因型频率(genotype frequency):指群体 中某特定基因型的个体数目占个体总数的比率。
基因频率(gene frequency):指群体中某一 座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能 出现的全部等位基因总数的比率。
遗传标记:一类用来区分不同个体或群体,又能 稳定遗传的遗传物质。
基本要求: (1)多态性高(从表型角度看)——指群体中能够相互识别,又不受 自然选择的性状或物质。 (2)杂合度高(从基因型角度看)——指某一位点的杂合子在所有基 因型中所占的比例。
一、DNA多态性
(一)限制片段多态性(restriction fragment length polymorphism)——RFLP
1常染色体基因近婚系数两个共同祖先一个共同祖先2x连锁基因的近婚系数共同女祖先基因的传递步骤共同男祖先基因的传递步骤二平均近婚系数avergeinbreedingcoefficient某型近亲婚配数某型婚配的近婚系数总婚配数在一次群体普查中某群体中共有1000例婚配其中兄妹1例姑侄婚1例舅甥女婚1例表兄妹婚45例二级表兄妹婚18例二级半表兄妹婚6例三级表兄妹婚3例其余均为非近亲婚配
NN
335
345.6 (q2×1500)
0.32
合计
1500 1500
X2=0.747
p=(400×2+765)/3000=0.52;q=(235×2+765)/3000=0.48 p>0.05
不同基因型频率的预期值和观察值
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b. From genotypic proportions.
p= f(A)=(Frequency of the AA homozygote) + (1/2)(frequency of the Aa heterozygote) p= f(a)=(Frequency of the aa homozygote) + (1/2)(frequency of the Aa heterozygote)
Assumptions of the Hardy-Weinberg Law
1. This law is a simplification of complex events. There are certain assumptions that must be present for the law to apply:
Predictions of the Hardy-Weinberg Law
1. If the conditions are met, the population will be in genetic equilibrium, with two expected results:
a. Allele frequencies do not change over generations, so the gene pool is not evolving at the locus under study. b. After one generation of random mating, genotypic frequencies will be p2, 2pq and q2, and will stay constant in these proportions as long as the conditions above are met. This is Hardy-Weinberg equilibrium, which allows predictions to be made about genotypic frequencies.
Allelic Frequencies
1. Allelic frequencies give more information about the structure of the population than genotypic frequencies.
Allelic Frequency= No. of copies of a given allele / Sum of counts of all alleles in the population
Population Genetics
PhD Candidate: Zhang Lu Computer Science, CityU of HongKong
Introduction
1. Population genetics is the field of genetics that studies heredity in groups of individuals for traits that are determined by one, or only a few genes. 2. Both Population and Quantitative Genetics use Mendelian principles. 3. These areas of genetics have been important in the fusion of Mendelian theory with Darwinian theory to create the neo-Darwinian synthesis that underlies much of current biological thinking. 4. Population geneticists study the genetic structure of populations, and how they change geographically and over time. 5. A Mendelian population is a group of interbreeding individuals who share a common set of genes. The total of all alleles in the population constitutes the gene pool. 6. Modern molecular biology techniques have allowed for rapid advancement in population genetics. 7. Statistical models are often developed in population genetics. The Hardy-Weinberg law is a major example.
Genetic Structure of Populations Genotypic Frequencies
1. Genotypic frequencies are a way to study the genes in a particular gene pool by quantifying the genotypes (pairs of alleles) at a given locus. 2. To calculate genotypic frequency, count individuals with one genotype, and divide by total individuals in the population. Repeat for each genotype in the population. 3. A frequency is a proportion with a range of 0–1. If 43% of population has a trait, the frequency of that trait is 0.43. For any given trait, the sum of the genotypic frequencies in a population should be 1. Spot patterns on the moth Panaxia dominula are an example.
1. Often more than two alleles are possible at a given locus, and the frequencies of possible genotypes are still given by the square of the allelic frequencies. If three alleles are present (e.g., alleles A, B and C) with frequencies p, q, and r, the frequencies of the genotypes at equilibrium will be:
The Hardy-Weinberg Law
1. This is a simple explanation showing how Mendelian segregation influences allelic and genotypic frequencies in a population. 2. There are three parts to the law: one set of assumptions and two major results.
Fig. 22.3 Relationship of the frequencies of the genotypes AA, Aa, and aa to the frequencies of alleles A and a in populations in Hardy-Weinberg equilibrium
Derivation of the Hardy-Weinberg Law
1. Zygotes are formed by random combinations of alleles, in proportion to the abundance of that allele in the population. 2. When a population is in equilibrium, genotypic frequencies will be in the proportions p2, 2pq and q2. This results from the expansion of the square of the allelic frequencies: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2. 3. Mendelian principles acting on a population in equilibrium will work to maintain that equilibrium.
3.
Allelic frequencies at an X-linked locus are more complex because one sex will have only one X-linked allele while the other has two.
p=f(XA)=((2 x XAXA females) + (1 x XAXa female) + (1 x XAY male)) / ((2 x number of females)+ (1 x number of males)) p=f(Xa)ห้องสมุดไป่ตู้((2 x XaXa females) + (1 x XAXa female) + (1 x XaY male)) / ((2 x number of females)+ (1 x number of males))
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