11 免疫遗传学

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风湿性关节炎的免疫遗传学和HLA相关性

风湿性关节炎的免疫遗传学和HLA相关性

风湿性关节炎的免疫遗传学和HLA相关性风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的自身免疫性疾病,其发病机制与遗传因素密切相关。

免疫遗传学和HLA相关性在风湿性关节炎的发展中起着重要作用。

本文将探讨风湿性关节炎的免疫遗传学机制以及与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)相关性的研究。

一、免疫遗传学机制免疫遗传学研究揭示了风湿性关节炎的发病机制与特定基因的相关性。

这些基因编码免疫系统的调节物质,包括细胞因子、免疫球蛋白和免疫细胞受体。

其中,一些基因与细胞信号转导途径相关,如HLA-DR(人类白细胞抗原-DR)、PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶22)、STAT4(信号转导和转录激活子4)等。

这些基因的多态性和突变会导致免疫系统异常活化,从而引发自身免疫反应,诱发风湿性关节炎。

二、HLA相关性研究HLA类I和类II分子是免疫系统识别外源抗原和调节免疫应答的关键基因产品。

大量研究表明,在风湿性关节炎的发生和发展中,HLA基因与HLA-DRB1基因尤为相关。

特别是HLA-DRB1*04等多个亚型,与风湿性关节炎的遗传易感性密切相关。

这些HLA-DRB1*04亚型在RA患者中高度表达,而在健康人群中表达较低。

该亚型编码的HLA-DR分子具有较强的抗原呈递能力,可能导致T细胞异常激活,反过来刺激自身免疫反应的持续发展。

除了HLA-DRB1*04亚型,HLA-DRB1*01和HLA-DRB1*10等亚型也与风湿性关节炎的遗传易感性相关。

研究发现,这些亚型共享相似的氨基酸序列,被称为“共同序列”。

这些共同序列可能与风湿性关节炎相关抗原的结合有关,从而引发自身免疫反应。

三、其他相关基因除了HLA基因,其他基因编码的调控蛋白也与风湿性关节炎的发生相关。

PTPN22基因是编码一种负调控免疫细胞信号转导的磷酸酶的基因。

研究发现,PTPN22基因存在多个突变体,其中rs2476601是风湿性关节炎的易感突变体,与发病风险相关。

遗传病学在免疫系统疾病中的发现与治疗

遗传病学在免疫系统疾病中的发现与治疗

遗传病学在免疫系统疾病中的发现与治疗免疫系统疾病是一类影响人类健康的常见疾病。

近年来,遗传病学在研究免疫系统疾病的发展过程中起着越来越重要的作用。

遗传病学对免疫系统疾病的发现和治疗提供了新的思路和方法。

本文将围绕遗传病学在免疫系统疾病中的应用进行讨论。

一、遗传学在免疫系统疾病中的作用遗传学是研究基因及其遗传变异的学科,它在解释免疫系统疾病的发生机制方面有着重要的作用。

过去几十年来,人们对免疫系统疾病的研究发现很多免疫系统疾病都与基因遗传相关。

比如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化等都是由多基因遗传和环境因素共同作用引起的疾病。

二、基因检测在免疫系统疾病中的应用随着遗传学的发展,基因检测已成为了免疫系统疾病的一个重要手段。

通过基因检测可以了解个体患某种免疫系统疾病的风险,预测疾病的进展和预后,指导临床用药。

例如,2017年,美国食品药品监督局批准Carim基因检测技术,该技术可检测21种遗传疾病的风险,包括系统性红斑狼疮和类风湿关节炎等免疫系统疾病。

这种基因检测技术利用大规模并行测序和生物信息学方法分析200多个基因中的50万个点,可以检测人类基因组中的部分基因突变信息。

三、免疫治疗在免疫系统疾病中的应用免疫治疗是一种以影响免疫系统功能为目的的治疗方法。

近年来,免疫治疗在免疫系统疾病的治疗中得到了广泛应用。

免疫治疗包括细胞治疗、基因治疗、单克隆抗体治疗等。

细胞治疗是利用人工方法,将免疫系统中的特定类型的细胞治疗免疫性疾病的方法。

比如,恶性肿瘤的治疗中,通过采集患者自身的T淋巴细胞,将其处理成肿瘤特异性T淋巴细胞(Tumor-specific T lymphocytes)并重新输回患者体内,刺激患者自身免疫反应来消灭恶性肿瘤细胞,而不会对健康的细胞造成伤害。

基因治疗是利用人工方法,将人工合成的DNA序列送入人体内获得治疗效果的方法。

例如,我国南方医科大学组装了一种新的抗癌症基因,作为基因治疗的药物注入了肿瘤区域,提高了肿瘤细胞对化疗药物的敏感性,患者获得了比传统化疗更显著的治疗效果。

abcc11基因遗传规律

abcc11基因遗传规律

abcc11基因遗传规律abcc11基因是编码跨膜蛋白的基因,该基因的突变与一些人类表型特征的变异和疾病的发生有关。

在本文中,我们将介绍abcc11基因的遗传规律以及与其相关的一些内容。

首先,abcc11基因的遗传方式是通过常染色体的显性遗传方式传递给子代。

这意味着只要一个父母有abcc11基因的突变,他们的子代有50%的概率继承该突变。

这种遗传规律与许多常见疾病和特征的遗传方式不同,比如红细胞病的遗传方式是隐性遗传。

abcc11基因的突变与人类的一些表型特征相关。

其中最为明显的特征是乳酸脱氢酶缺乏。

乳酸脱氢酶是一种参与乳酸代谢的酶,其缺乏会导致乳酸在体内积累,从而引发乳酸中毒等疾病。

此外,abcc11基因的突变还与毛发类型的变异有关。

研究发现,带有abcc11基因突变的个体往往具有干燥、粗糙的毛发,而那些没有此突变的人则往往拥有柔软、光滑的头发。

除了表型特征的变异,abcc11基因的突变还与一些疾病的发生相关。

最重要的是与唐氏综合症的关联。

唐氏综合症是一种遗传性的染色体异常疾病,患者在染色体21上有额外的一个拷贝,导致心脏、智力等方面的缺陷。

研究发现,唐氏综合症患者的abcc11基因常常存在突变,在唐氏综合症的发病机制中起着重要的作用。

此外,abcc11基因的突变还可能导致一种称为耐多药蛋白的产生。

耐多药蛋白是一种能够将抗生素、抗癌药物等多种化合物从细胞内排出的跨膜蛋白,从而使得这些药物无法发挥其治疗效果。

因此,带有abcc11基因突变的个体往往对药物治疗的效果较差,容易产生耐药性。

随着对人类基因组的研究不断深入,对abcc11基因的了解也在不断增加。

这一基因的突变与人类表型特征的变异和疾病的发生密切相关。

通过研究abcc11基因的遗传规律和突变与特征、疾病的关联,可以为相关疾病的预防和治疗提供有价值的信息。

(完整word版)免疫学导论复习重点

(完整word版)免疫学导论复习重点

免疫学导论复习重点宋氏千秋一:名词解释1自然免疫性:又称先天免疫性,是机体先天就有的而且始终存在的防御机制。

2获得免疫性:是机体通过抗原诱导获得免疫应答而产生的对非自身物质的抵抗性。

3同种型抗原:抗原来自同种动物不同个体,这些个体在遗传上是不相同的。

4超抗原:某些免疫刺激因子有强大的刺激能力,只需极低浓度即可诱发最大的免疫效应,因此称这类刺激作用的分子为超抗原。

5主要组织相容性复合物(MHC):是脊椎动物中一类具有高度多态性,含有多个基因座位,并紧密连锁的基因群。

6单向扩散法:将适当浓度的的抗体混于琼脂中,琼脂凝固后,打成小孔,加入抗原,抗原由小孔开始向周围扩散,并在小孔周围合适的位置形成沉淀环。

7主动免疫:是指用抗原刺激一个个体而产生的免疫性,受到免疫的个体再遇到相同的抗原刺激便会做出强烈的免疫应答。

8:被动免疫:是指把一种特异性抗体,例如,抗某种病毒的单克隆抗体人工转移给未受到过该病毒侵染的个体,使该个体获得抗该病毒的能力。

随着这些抗体在体内被代谢消失,免疫力也消失。

9过继免疫:是指通过转移免疫的淋巴细胞到一个未免疫的个体,使其与供体具有同样特异的免疫性。

10干扰素:细胞因子中的一个家族,以干扰病毒复制而得名。

根据产生细胞不同可分为α干扰素、β干扰素和γ干扰素三类。

11治疗性疫苗:是指有别于传统预防性疫苗的,具治疗作用的新型疫苗。

二:填空题1抗原的两种特性:免疫原性和特异反应性。

2半抗原的特点:仅具备抗原性而不具备免疫原性3抗体(免疫球蛋白)的结构:条相同的重链和两条相同的轻链借链间二硫键连接组成的四肽链结构4免疫球蛋白的类别:IgG,IgM,IgA,IgE,IgD.5抗体多样性的形成机制:胚胎细胞的V-J或V-D-J重排,体细胞突变。

6补体活化的途径:经典途径,凝集素途径,和旁路途经。

7MHC-I类分子的基本结构:α链和β链8人的MHC又称HLA基因,位于第六号染色体短臂上。

按结构功能和组织分布情况不同分为三类:HLA-I类基因,HLA-Ⅱ类基因,HLA-Ⅲ类基因。

免疫遗传学实验室软实力建设与实践探索

免疫遗传学实验室软实力建设与实践探索
室需要积极参加能 力验证 、 实验室 室间检 测能力 比对
科学的管理是 任何一 个组织 发展 的根 本保证 , 科
学有效的管理制度 是实现 工作 高质 量 、 高效 率 的重 要
保障。规范 、 合理 的规章制 度是实 现科学管 理 的必 备 条件 , 良好 的科研及质 量管理 制度能 促进 医学 实验 室 工作顺利开展。因此 , 站 系统 下属 的免疫遗传 学实 血
现代医院管理
21 0 0年 1 2月第 6期 总第 3 9期
Mo e Hopt ng met o 6D c 2 1 ( N.9 dm si l a Maae n . e .00 S 3 ) N
・47 ・
科室管理
免疫 遗 传 学实 验室 软 实力 建设 与 实践 探 索
李彬 , 申卫东, 李恒聪 , 何保仁, 廖燕, 李丽兰, 钟周琳 , 周燕, 莫秋红
合医学科 研实验设 计 的基 本原则——对照 原则 、 复 重 原则、 随机 原则 、 均衡原则 。
12 检 测 能 力验 证 .
前免疫 遗传学实验 室在打造 硬实力 的 同时, 还更应着
重加 强软实力 的建设。 1 免疫遗传学实验室质量管理 文化理念
11 质 量 管 理体 系 .
恒定性 , 从而能稳定实验室 的内环境 , 实验室质量管 让
பைடு நூலகம்
( 医发 [06 17 ) 《 卫 20 ]6 号 、 血站实 验室质量管理 规范》
( 医发[ 06 13号 ) 卫 20 ]8 等要求 和要素 , 立具有适 宜 建 性、 符合性和有效性 的全 面质量管理 体系 。打造 实验 室质量管理理念是免疫遗传学实验室软实力建设 的核 心 内容 , 是实验室发展 的思想保证和精神 动力 , 是创 造

第11章 免疫遗传学

第11章 免疫遗传学

第一节 红细胞抗原遗传与血型不 相容
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 1900 1927 1940 1946 1962 血型系统位点 基因命名 ABO MNS Rh Kell Xg ABO GYPA,GYPB,GYPE RHD,RHCE KEL XG 染色体定位 9q34.1-34.2 4q28-31 1q36.3-p34 7q33 Xp22.32
第十一章 免疫遗传学 (Immunogenetics)
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展 起来的一门边缘学科, 主要研究抗原、 起来的一门边缘学科 , 主要研究抗原 、 抗体及它 们之间相互作用的遗传本质, 们之间相互作用的遗传本质 , 基因重排产生免疫 的多样性, 免疫应答过程中的遗传调控和抗原、 的多样性 , 免疫应答过程中的遗传调控和抗原 、 抗体、抗原受体、 抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。
一、AB0血型系统 AB0血型系统 (ABO blood group system)
ABO血型系统包括A ABO血型系统包括A、B、O、AB四种血型。A型指红 血型系统包括 AB四种血型。 四种血型 细胞具有A抗原。 型指红细胞具有B抗原。 细胞具有A抗原。B型指红细胞具有B抗原。O型指红细 胞具有H物质。 胞具有H物质。 ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于Ⅰ ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于ⅠA、 血型系统定位于9q34 三个复等位基因。 为共显性,i ,i为隐性基 ⅠB、i三个复等位基因。ⅠA和ⅠB为共显性,i为隐性基 因,由此构成6种基因型和4种表现型。IA基因控制A抗原 由此构成6种基因型和4种表现型。 基因控制A 合成,Ⅰ 基因控制B抗原生成。 合成,ⅠB基因控制B抗原生成。

免疫力的遗传因素

免疫力的遗传因素

免疫力的遗传因素免疫力,作为一个人身体健康的重要标志,一直备受科学家的关注。

近年来,越来越多的研究表明,个体的免疫力与遗传因素密切相关。

这种遗传因素的存在使得一些人天生拥有强大的免疫系统,成为抵抗疾病的佼佼者。

那么免疫力的遗传因素到底是怎样的呢?首先,我们需要了解一下免疫力的基础知识。

免疫力是人体抵御外界入侵病原体的能力,通过一系列的生理反应来达到保护身体健康的目的。

这一过程主要借助白细胞、抗体和免疫球蛋白等免疫因子完成。

而这些免疫因子的产生与个体遗传有着紧密的联系。

研究表明,免疫力的遗传因素主要与人体的HLA(人类白细胞抗原)基因有关。

HLA基因是编码免疫系统中重要分子的基因,它们能够影响免疫细胞的识别和响应能力,有效地抵御外界入侵的病原体。

具体而言,某些特定类型的HLA基因可以使人体更容易产生特定抗体,从而增加抵抗疾病的能力。

不仅如此,免疫力的遗传因素还与个体的遗传多样性密切相关。

遗传多样性是指人群中不同个体的遗传信息的多样化程度。

研究发现,遗传多样性越高,个体的免疫力越强。

这是因为遗传多样性能够增加HLA基因的多样性,使得个体更容易产生更多种类的抗体,从而对不同类型的病原体有更好的抵抗能力。

此外,我们不得不提到免疫力的遗传因素还与性别有关。

科学家发现,女性相对于男性更容易产生更多种类的抗体,这使得她们在抵御疾病方面具有更强的优势。

这一性别差异与雌激素的分泌有关,雌激素能够增强免疫系统的反应能力,提高抗体的生成。

因此,女性在遗传因素上更易拥有较强的免疫力。

有些人或许会质疑,既然免疫力有着明显的遗传因素,那么遗传到了一定程度就不可改变了吗?事实并非如此。

尽管遗传因素影响着个体的免疫力,但环境因素同样重要。

良好的生活习惯、健康的饮食、充足的睡眠和适量的运动等,都能够提升免疫力,使其发挥出最大潜力。

此外,研究也发现一些免疫力相关的基因具有可塑性,通过科学的干预手段也能够提高其表达水平。

因此,无论遗传因素如何,我们都有机会增强免疫力,保护自己的健康。

遗传学知识:基因与免疫的互动

遗传学知识:基因与免疫的互动

遗传学知识:基因与免疫的互动基因与免疫的互动一直是遗传学研究的重要领域之一。

从个体基因的遗传特征到免疫系统的抗病能力,都受到基因的影响。

本文将就基因与免疫的互动进行深入思考和探讨。

一、基因对免疫系统的影响基因携带的遗传信息可以影响免疫系统的抗体产生和细胞免疫功能。

人类基因组中有许多与免疫系统相关的基因,包括免疫调节因子、免疫信号通路因子、细胞表面受体等。

因此,遗传变异和突变可能会导致免疫系统功能失调和自身免疫疾病的发生。

例如,白细胞介素-10(IL-10)是一种具有免疫调节作用的细胞因子,它可以抑制细胞免疫和体液免疫反应。

IL-10基因的多态性与自身免疫疾病、感染、肿瘤等疾病的发生有密切关系。

CD282是Toll-Like receptor 2(TLR2)的人类基因,它在体内起着识别微生物病原体和启动免疫反应的重要作用。

而TLR2的活性过高或者降低都可以导致免疫系统的失调和相应疾病的发生。

二、免疫对基因的影响除了基因对免疫系统的影响外,免疫系统在维持稳态环境和抵御入侵病原体的过程中也对基因表达有调控作用。

因此,免疫系统与基因的互动是相互的、复杂的。

许多研究表明,免疫反应过程中诸如单核细胞、巨噬细胞、脾细胞和淋巴细胞等在某些情况下能够影响基因的表达水平。

他们通过影响转录因子的激活和废用、转录后的RNA处理和翻译等的生物过程,来影响基因的表达。

多巴胺受体D4(DRD4)在免疫反应中发挥重要作用。

DRD4携带的不同等位基因同种异构体会影响其对多巴胺信号的敏感性,从而影响易感性、抗病率和免疫反应水平。

三、基因敲除技术在免疫学中的应用基因敲除技术是利用现代生物技术工具来研究特定基因对个体发育、生长和疾病机制的影响。

其主要方法是采用RNA干扰或基因编辑技术靶向特定基因基序序列的突变或剪切,达到特定基因失活的目的。

这项技术已经广泛应用于免疫学研究领域。

例如,在了解T细胞功能和自身免疫耐受过程的研究中,科学家们使用基因敲除技术操纵不同的基因,来研究其对T细胞的分化、增殖、转录因子激活、细胞凋亡和免疫应答能力的影响。

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有一种人由于缺乏H基因(hh),红细胞及 组织细胞上不能形成H物质,从而也不能形成A 或B抗原,表现为一种特殊的O型,称孟买型。
Medical Genetics
先证者的基因型应为 hhIBi, IBi未能表达。
杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs@
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Medical Genetics
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Medical Genetics
我国人中Rh-者不到1%, 所以Rh新生儿溶血症仅偶见 于我国而多见于白种人。 对Rh-产妇生出Rh+婴儿后 72小时内,注射抗D免疫球蛋 白,可预防下胎出现本症。
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1. DR亚区 DR亚区有一个DRA基因,有9个 DRB基因。DRBl等位基因已达271个,是D类区域 中多态性最丰富的基因。 2. DQ亚区 有两对DQA和DQB 基因,正式 命名的DQAl等位基因有20个,DQBl45个。 3. DP亚区 有两对DPA和DPB基因,DPAl和 DPBl为功能基因。 4. DM区域 DMA基因具有多态性,已命名有 4个等位基因。有6个DMB已被正式命名。 5. TAP和LMP区域 TAP基因也具多态性。5 个TAPl等位基因和4个TAP2等位基因已被命名。
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2.单倍(元)型遗传
当亲代遗传信息传给子 代时,HLA单倍型(haplotype) 作为一个单位传下去。 配型时除单卵双生外, 从亲属中选择供体最有效。 子代得到父源和母源各一条 HLA单倍型,因此亲子间必 为HLA半相同,而同胞之间 可能有三种情况:1/4机会 HLA完全相同 ;1/4完全不 相同;有1/2为半相同(即 一条单倍型相同)。
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Medical Genetics
编码Rh抗原的基 因位于1p36.2-p34, 由两个相关的结构基 因RHD和RHCE组成。 RHD编码D/d抗原, RHCE编码C/c和E/e抗 原,两个基因紧密连 锁,单倍型排列有8种 形式,即Dce、dce、 DCe、dCe、DcE、dcE 、DCE和dCE,均为共 显性基因.
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Medical Genetics
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Medical Genetics (三) HLA Ⅲ类基因区
Ⅲ类基因区域位于HLAⅠ类区域与Ⅱ类区域之 间亦称中央区。Ⅲ类区域已被认为是人类基因组中 基因密度最大的区域,平均每l5kb就有一个基因。 主要有: ① 补体基因C2、B因子和C4 ; ② )21-羟化酶基因 ;③热休克蛋白基因; ④TNF、 LTA和LTB基因:肿瘤坏死因子 (tumor necrosis factor,
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Medical Genetics
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22
(一)HLA Ⅰ类基因区
Medical Genetics
HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成:经典基因 、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中 排列,而是相互交织排列在该区中。 1. 经典HLA Ⅰ类基因区(,HLA-Ⅰa) 是指三个 最早发现的功能位点,HLA-A,-B和-C。
19
Medical Genetics
第二节 白细胞抗原遗传
主要组织相容性抗原受控于一组紧密连锁的基 因群组成的复合体,称为主要组织相容性复合体 (major histocompatibility complex,MHC)。人类的 MHC称为HLA系统,一般认为是human leucocyte A system的首字母缩写,常被用作人类白细胞抗原 (human leucocyte antigen)的同义词。
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6
Medical Genetics
(前体物) H-
IA
IB
(B抗原)
(H抗原)
(AB抗原)
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7
人群中80%在体液中存在HAB抗原,称为分 泌型,在体液中不存在HAB抗原称为非分泌型。 分泌性和非分泌型受控于一对等位基因Ss和se, 前者基因型为Se和Se,后者为sese。
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15
2.Rh新生儿溶血症
Medical Genetics
Rh新生儿溶血症多发生于母亲为Rh-,父为 Rh+,当Rh-的孕妇妊娠一个Rh+胎儿时,由于胎盘 渗漏(在妊娠7~9月时,约10 % ~20%胎儿血液 进入母体循环,其数量约0.1~30ml)或分娩时婴儿 红细胞进入母体,使D抗原剌激母体产生抗D抗体。
TNF),淋巴细胞毒 (lymphotoxin,LT)A和B基因。
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Medical Genetics
二、HLA的遗传特点
1.高度多态性 (polymorphism)
HLA复合体是由一系列紧密连锁的基因群所 组成,每一个基因又由于其DNA序列的差异存在 许多变异体称为等位基因,如A位点等位基因有 207个,B有412个,DRBl有271个。
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3
一 、ABO 血型系统
Medical Genetics
ABO血型抗原:人类红细胞 表面的主要抗原,其化学成份 是一类糖脂,决定抗原性质的 是其寡糖链部分。 A抗原B抗原的合成是以H 抗原物质为前提的,O型红细 胞也有H物质,但不能产生A 和B抗原,所以,ABO血型也 称为ABH血型。 已知构成ABO(H)血型抗原的寡糖链的共同结构 基础是由4个单糖组成的。它们的排列顺序是:半乳 糖、乙酰氨基葡萄糖 、半乳糖、乙酰氨基半乳糖。
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三、新生儿溶血症
Medical Genetics
新生儿溶血症(hemolytic disease of the newborn,HDN)一部分系由胎儿与母亲红细胞 抗原不相容引起。 当胎儿由父源染色体决定的血型抗原恰为 母亲所缺,在发生胎盘渗血或胎盘剥离时,少量 胎血进入母体可使母亲产生免疫性抗体(IgG), 这种免疫抗体可进入胎儿循环引起溶血。
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2.Rh新生儿溶血症
Me,抗D效价很快升高, 其中IgG类的抗D可通过胎盘进入胎儿体内,与 胎儿的Rh+红细胞结合,并使红细胞破坏,发 生新生儿溶血症。
大约5%的Rh-产妇有抗D抗体。如果第一胎产 生抗D抗体,效价较低,一般对胎儿无明显影响。
临床上如有原因不明的流产、早产、死胎、死 产及新生儿因黄疸而死亡的人,夫妇双方都可进行 ABO血型及Rh血型检查。
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Medical Genetics 1.ABO新生儿溶血症
临床上有时可见到胎-母ABO血型的不合所出 现的新生儿溶血症。 从理论上讲,母-子血型为O/A、O/B、A/B、 B/A等组合时都有可能导致新生儿溶血症,但实际 上90%以上的新生儿溶血症患儿母亲为O型,胎 儿为A或B型。 ABO新生儿溶血症在临床上比较多见,但症 状一般较轻,往往无需治疗,偶有出现水肿,严 重者可致死,大约有一半左右发生在第一胎。
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一、HLA的遗传
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HLA系统定位于6p21.31,长3600kb。是由一系 列紧密连锁的基因座位所组成最具有多态性的复合 遗传系统,确认了224个基因位点,128个为功能性 基因。
此区域结构具有以下特点:①是免疫功能相关 基因最集中、最多的一个区域,128个基因中39.8% 基因产物均具有免疫功能;②是基因密度最高的一 个区域,平均每16kb就有一个基因;③是多态性最 丰富的一个区域,至2001年初己正式命名的等位基 因数目达1340个;④是与疾病关联最为密切的一个 区域。
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2
第一节 红细胞抗原遗传
Medical Genetics
自1900年Landsteiner发现ABO血型之后,至 今已发现400多种红细胞血型抗原,这些血型分为 23个血型系统,对黄种人来讲,与临床关系比较 密切的有ABO和Rh血型系统。白种人除此之外, 还有Kell血型系统。
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Medical Genetics
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Medical Genetics
2. 非经典HLA Ⅰ类基因区(HLA-Ⅰb) HLA-E ,-F,-G, 因其有限的多态性及编码产物分布的局 限性有别于HLA-Ⅰa 。已命名的等位基因有6个。 3. 假基因(pseudogenes) 己经命名的假基因 有HLA-L、-H、-K和-X。 4. MIC基因(MHC class chain-related,MIC) 已发现有MIC A、B、C、D、E。
二、Rh血型系统
RH血型系统 (RH blood group system) 是仅次于 ABO血型的一个重要血型系统。
1940年Landsteiner和Wiener将恒河猴(Rhesus monkey)的红细胞注射入家兔体内,用这些兔免疫血 清可使恒河猴红细胞发生凝集,命名为Rh抗原。用含 有这种抗体的血清与人的红细胞混合,发现约85%的 白种人红细胞能被这种血清凝集,称为Rh阳性(Rh+) ,另有15%白种人红细胞不被这种血清凝集,称为Rh 阴性(Rh-),我国Rh阳性者高达99%以上。
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