BRCA基因检测实践
基因的实践报告(2篇)
第1篇一、引言随着科学技术的不断发展，基因技术逐渐成为现代生物科技领域的热点。
基因作为生物体遗传信息的载体，对生命现象的研究具有重要意义。
为了深入了解基因的奥秘，我们开展了基因实践项目，通过实验操作，观察和分析基因表达与调控现象，以下是本次实践报告。
二、实验目的1. 了解基因的概念、结构和功能。
2. 掌握基因表达和调控的基本原理。
3. 通过实验操作，观察和分析基因表达与调控现象。
三、实验材料与仪器1. 实验材料：大肠杆菌、pET-32a（表达载体）、DNA分子、RNA分子、蛋白质分子等。
2. 实验仪器：PCR仪、电泳仪、凝胶成像系统、离心机、荧光显微镜等。
四、实验方法1. 基因克隆：将目的基因从基因组DNA中分离出来，构建到表达载体pET-32a上。
2. 转化：将构建好的表达载体转入大肠杆菌中，使其成为转化子。
3. 诱导表达：通过IPTG诱导转化子在大肠杆菌中表达目的蛋白。
4. 提取蛋白：收集诱导表达后的菌体，进行蛋白质提取。
5. 蛋白质纯化：利用亲和层析等方法对目的蛋白进行纯化。
6. Western blot检测：利用Western blot技术检测目的蛋白的表达水平。
7. 荧光显微镜观察：观察目的蛋白在细胞中的分布情况。
五、实验结果与分析1. 基因克隆：通过PCR扩增目的基因，将其克隆到表达载体pET-32a上，构建成功的表达载体。
2. 转化：转化子成功构建，通过PCR验证转化子中目的基因的存在。
3. 诱导表达：IPTG诱导转化子在大肠杆菌中表达目的蛋白，Western blot检测结果显示目的蛋白表达水平较高。
4. 蛋白质纯化：通过亲和层析等方法对目的蛋白进行纯化，纯化效果良好。
5. Western blot检测：Western blot结果显示，目的蛋白表达水平较高，且纯度较高。
6. 荧光显微镜观察：荧光显微镜观察结果显示，目的蛋白主要分布在细胞质中，部分分布在细胞核中。
六、结论通过本次基因实践项目，我们成功克隆、表达和纯化了目的蛋白，并通过实验验证了目的蛋白的表达水平。
乳腺癌常见基因检测大盘点，看完你会有自己的判断！
乳腺癌常见基因检测大盘点，看完你会有自己的判断！近年来，随着基因检测技术的发展，肿瘤的治疗开始进入“精准治疗”的时代，根据癌症基因检测结果，医生能进行更有针对性的治疗。
目前乳腺癌治疗中，用于临床的主要有下几种基因检测产品：21基因检测、50基因检测、70基因检测、28基因检测及BCRA基因检测。
其中，21基因检测、50基因检测、70基因检测、28基因检测都属于多基因检测，用于基因检测的样本是手术切下来的肿瘤组织；主要用于评估早期乳腺术后的复发风险，及评估患者术后接受化疗的获益程度。
而BCRA基因检测属于单基因检测，用于基因检测的样本是手术切下来的肿瘤组织及血液；主要用于评估乳腺癌是否具有遗传性及其对铂类药物和PARP抑制剂的敏感性。
下面我们就挨个来看下这些基因检测分别适用于哪些人群。
0121基因检测乳腺癌21基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平，计算出一个复发风险评分(Recurrences core，RS)来评估肿瘤患者的复发风险。
其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值，而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值，RS的范围在0-100之间。
根据复发分数可分为低风险患者（RS<18）、中风险患者（18≤RS≤30）和高风险患者（RS≥31）；根据得分情况可以分为以下三种情况：•低风险患者的10年远期复发风险低，化疗获益不显著。
•高风险患者的10年远期复发风险高，化疗获益显著。
•中风险患者的化疗的获益尚不确定。
0250基因检测50基因检测在设计之初用于乳腺癌分型，后发展用于复发风险评估。
主要用于评估绝经后ER/PR阳性，HER2阴性乳腺癌患者在内分泌治疗后的复发风险，但该检测结果不能评估患者在辅助化疗中的获益程度。
该技术通过测量肿瘤组织中与乳腺癌相关的50个基因，计算0-100的复发风险分数:•在无淋巴结转移的患者中：RS≤40 称为低风险、41≤RS≤60 称为中风险、61≤RS称为高风险。
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义基因检测是一种利用现代生物技术手段来检测个体基因信息的方法，近年来在临床应用中受到了广泛关注和研究。
本文将探讨基因检测的临床意义，从预防疾病、个性化治疗和遗传咨询等方面进行阐述。
1. 预防疾病基因检测可以揭示个体在遗传上的易感性和潜在风险，帮助人们采取积极的生活方式和健康管理策略，以预防疾病的发生。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关，通过基因检测可以及早发现携带这些突变的个体，并提前进行预防性手术或密切监测。
此外，基因检测还可以发现血液系统疾病、遗传代谢病和罕见疾病等的遗传风险，为一些难以早期诊断的疾病提供了新的诊疗思路。
2. 个性化治疗基因检测可以为临床提供个体化治疗方案，根据个体基因信息的不同，制定更加精确和有效的治疗策略。
例如，肿瘤基因检测可以帮助确定肿瘤的分子亚型，从而选择更加切合个体情况的靶向治疗药物。
这种个性化治疗不仅可以提高治疗效果，减少不必要的耐药性和副作用，还能够为患者提供更好的生存质量和生存期。
3. 遗传咨询基因检测对于遗传咨询具有重要意义。
通过基因检测，可以了解某些遗传病的患病风险及传递模式，帮助患者和家庭做出疾病风险评估和家庭规划。
此外，在临床生殖医学技术中，基因检测也发挥着重要作用，可以对患有某些遗传病的夫妇提供遗传咨询和筛查，帮助他们进行选性同胞积累或着底泰儿育，以减少遗传病的发生和传播。
总结而言，基因检测的临床意义在于预防疾病、个性化治疗和遗传咨询。
随着技术的进步和应用的推广，基因检测将会在临床实践中扮演越来越重要的角色，为人类的健康和生活提供更多的选择和可能性。
乳腺癌基因检测的意义与应用
乳腺癌基因检测的意义与应用引言：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，但也有男性患者。
早期发现和治疗乳腺癌至关重要，而基因检测成为了一个新兴的诊断手段。
本文将探讨乳腺癌基因检测的意义以及其在临床中的应用。
一、基因检测的定义与原理1. 基因检测的定义：基因检测通过分析个体DNA序列或表达水平，来评估个体患某种遗传性疾病或可能会发生的疾病风险。
2. 基因检测的原理：基因检测主要采用PCR、DNA芯片和高通量测序等技术，通过检查特定的基因突变、拷贝数变异和抗体水平等指标，来推断是否存在相关风险。
二、乳腺癌基因检测涉及的重要基因1. BRCA1和BRCA2基因：这两个基因是乳腺癌中最重要的高风险突变基因。
人们携带这些突变时，罹患乳腺癌的风险显著增加。
2. PALB2基因：PALB2基因突变也与乳腺癌有很强相关性。
三、乳腺癌基因检测的意义1. 早期筛查和预防：通过乳腺癌基因检测，可以早期发现患者是否携带高风险基因突变，并采取相应防范措施。
比如，切除受影响组织、定期进行乳腺核磁共振检查等。
2. 患者管理和治疗：通过乳腺癌基因检测，可以预测患者对特定治疗方法的疗效及其副作用。
根据结果，医生可以制定个性化的治疗方案，提高治愈率并减少不必要的副作用。
3. 家族遗传咨询：对于家庭中已发生过患者的家庭成员来说，通过乳腺癌基因检测可以更好地评估个人罹患该病的风险，为他们提供改善生活方式、早期监测甚至手术预防等建议。
四、乳腺癌基因检测的应用1. 高风险人群筛查：对于具有家族乳腺癌史或者其他相关因素的人群，建议进行基因检测，以便早期发现高风险患者。
2. 诊断与预后：在已确诊患者中，通过基因检测可以进一步确定治疗方案，并判断预后情况。
例如，基因检测结果可以帮助决定是否需要行化疗等措施。
3. 新药开发和临床试验：基于个体基因信息，乳腺癌的治疗正在朝着个体化方向不断发展。
个体化治疗不仅提高了患者的生存率，还为乳腺癌新药的开发提供了重要依据。
乳腺癌实践报告(2篇)
一、引言乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁女性的健康和生命。
近年来，我国乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势，已成为女性健康的一大杀手。
为了提高乳腺癌的早期诊断率和治疗效果，本实践报告对乳腺癌的临床表现、诊断、治疗及护理等方面进行了详细的探讨。
二、临床表现乳腺癌的临床表现主要包括以下几个方面：1. 乳房肿块：是乳腺癌最常见的临床表现，通常为无痛性、单侧性、质硬、边缘不规则、活动度差。
2. 乳房皮肤改变：如皮肤凹陷、水肿、橘皮样改变等。
3. 乳头改变：如乳头内陷、乳头溢液等。
4. 乳房疼痛：部分患者可出现乳房疼痛，但并非所有乳腺癌患者都有此症状。
5. 腋窝淋巴结肿大：乳腺癌可侵犯腋窝淋巴结，导致腋窝淋巴结肿大。
6. 其他症状：如胸壁疼痛、肩背部疼痛、呼吸困难等。
三、诊断乳腺癌的诊断主要包括以下几个方面：1. 临床检查：医生通过触诊、观察等方法对乳房进行检查，初步判断是否存在乳腺癌。
2. 影像学检查：包括乳腺X线摄影、超声检查、磁共振成像（MRI）等，可提高乳腺癌的检出率。
3. 细胞学检查：通过穿刺活检、细针穿刺活检等方法获取肿瘤细胞，进行病理学检查。
4. 基因检测：如BRCA1、BRCA2基因突变检测等，有助于评估乳腺癌的遗传风险。
5. 分子生物学检测：如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）等检测，有助于指导治疗方案的选择。
乳腺癌的治疗方法主要包括以下几个方面：1. 手术治疗：乳腺癌手术是治疗乳腺癌的主要方法，包括乳腺癌根治术、乳腺癌改良根治术、保留乳房手术等。
2. 放射治疗：放疗是乳腺癌治疗的重要手段，可减少肿瘤复发和转移。
3. 化学治疗：化疗是乳腺癌治疗的重要手段，可提高治愈率，降低复发和转移风险。
4. 靶向治疗：针对乳腺癌相关基因和信号通路，使用靶向药物进行治疗。
5. 激素治疗：针对雌激素受体阳性的乳腺癌患者，使用激素类药物进行治疗。
6. 免疫治疗：针对乳腺癌相关免疫机制，使用免疫检查点抑制剂等药物进行治疗。
BRCA1与乳腺癌的研究进展
BRCA1与乳腺癌的研究进展一、背景介绍乳腺癌是指乳腺组织恶性肿瘤，是女性最常见的恶性肿瘤之一。
乳腺癌发生的原因复杂，可能与遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。
BRCA1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1）基因是乳腺癌易感基因家族中的早期发现者，研究表明，BRCA1是乳腺癌遗传易感性的主要致病基因之一。
因此，对BRCA1基因与乳腺癌的关系进行研究对于乳腺癌的预防和治疗具有重要意义。
二、BRCA1基因的结构及功能BRCA1基因是一种大的肿瘤抑制基因，位于17q21染色体上，由24个外显子组成，编码一个含1863个氨基酸的蛋白质。
BRCA1基因编码的蛋白质的功能非常丰富，它参与了DNA复制、修复、重组等一系列重要的DNA代谢过程，同时还能调节细胞周期的进程。
BRCA1基因还具有肿瘤抑制作用，它能够维持基因组的稳定性，防止细胞基因组发生恶性突变并引发癌症。
当BRCA1基因发生突变时，肿瘤抑制功能减弱，导致基因组不稳定性增加，容易发生肿瘤。
三、BRCA1基因的突变与乳腺癌的关系研究表明，BRCA1基因的突变是乳腺癌遗传易感性的主要致病基因之一，其突变率为5%15%。
BRCA1突变的女性乳腺癌风险高达70%80%，发病年龄也较早。
此外，BRCA1突变还与卵巢癌、子宫颈癌、胰腺癌等其他恶性肿瘤的发生相关。
BRCA1基因突变与乳腺癌发生的关系可能与BRCA1基因的多种功能异常有关。
研究表明，BRCA1突变会导致DNA损伤的修复能力降低，增加DNA发生突变的风险。
BRCA1基因缺失还会导致DNA的广泛重排和染色体失衡，最终导致细胞异常增殖和癌症的发生。
四、BRCA1基因的诊断与预防大部分BRCA1基因突变携带者并没有任何明显的体征，因此，及早诊断BRCA1基因突变变得尤为重要。
目前，BRCA1基因的检测主要通过基因测序技术实现。
在家族有乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤患者的家庭中，建议进行BRCA1基因检测，及早筛查出突变者，进行早期干预或手术治疗，从而预防乳腺癌的发生。
徐玲-乳腺癌与基因检测
• Ashkenazi犹太人后裔的乳腺癌女性患者，年龄小于 等于50岁
• 乳腺癌女性患者，伴两个或者多个近亲有乳腺癌 （尤其其中一例年龄小于等于50岁）
• 未受累女性，一个近亲适应前面高风险的标准
中国指南提出乳腺癌高危人群标准
Annual review of medicine 1998; 49: 425-36. Human molecular genetics 2001; 10: 705-13.
Oncology reports 2013; 30: 1019-29.
权威指南——美国国立综合癌症网络（NCCN）指南
2017 NCCN
基因诊断 基因治疗 疾病易感基因识别 药物研发 生物芯片 疾病及药物筛选模型 ……
乳腺癌易感基因
1990 年代
发现了乳腺癌易感基因BRCA1位于17号染色体，随后几年便确定 了BRCA1的基因序列
1995年
用连锁分析，Michael Stratton发现了BRCA2基因，他发现一名男性 乳腺癌患者的乳腺-卵巢癌家族，没有17q21（BRCA1位点）的突变， 而发现了位于13q12的BRCA2基因
如何检测BRCA突变 科学预防乳腺癌
家族性乳腺癌&遗传性乳腺癌
• 古希腊曾发现家族聚集性乳腺癌，但首先完整的报道是在1866年，由 法国神经病理学家Paul Broca报道了他妻子家族四代的10例患乳腺癌， 这就不能用偶然解释了。
• 大量的研究者确定和收集了乳腺癌家族的病例，小于乳腺癌总体的25%。 分析这些病例，发现家族性乳腺癌不同与非家族性乳腺癌的几方面， 包括：1.患病年龄早；2.双侧发病率高；3.其家族发生其他恶性病变 有相关性；4、纵向传递。
癌症基因检测的临床应用效果
癌症基因检测的临床应用效果概述癌症是一种高度复杂的疾病，其发生和发展涉及多个基因的异常变化。
随着科技的进步，癌症基因检测成为了早期预防、准确诊断和个体化治疗的重要工具。
本文将探讨癌症基因检测在临床应用中所带来的效果。
一、提供早期预警通过分析患者的遗传物质，特别是DNA序列，癌症基因检测能够准确识别患者是否有癌症发生的风险。
例如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺和卵巢癌的风险密切相关。
对于这类突变高风险人群，进行定期检查或采取相关干预措施可以更早地发现肿瘤，并进行有效治疗，从而提高治愈率。
二、指导个体化治疗方案每个人身上存在着各种不同类型的致癌突变体，在某些情况下可能对某些药物产生非常良好或明显差异的反应。
癌症基因检测可以帮助医生根据患者的基因变异信息定制个体化治疗方案，从而最大限度地提高疗效并避免不必要的副作用。
三、辅助肿瘤分期和评估预后情况癌症基因检测在肿瘤的分期和预后评估中有着重要作用。
某些特定的基因突变可以指示肿瘤的累及深度、转移风险以及预后情况。
通过准确了解患者的肿瘤分子特征，医生们可以更好地制定治疗方案，并向患者提供更为准确的生存预测信息。
四、监测肿瘤动态变化癌症基因检测还可用于动态监测肿瘤进展和反应治疗效果。
通过收集多个时间点的肿瘤标本，并对其进行比较分析，可以帮助医生评估患者对治疗的响应以及是否出现耐药等问题。
这种动态监测方法能够实时调整治疗方案，使其更加适合患者需求，并有助于早期发现治疗失败或复发的风险。
五、家族遗传性肿瘤筛查癌症基因检测对于家族遗传性肿瘤的筛查也有着重要意义。
某些基因突变可能会导致家族中多个成员发生相同或类似的肿瘤，这种情况下，癌症基因检测可以帮助确定患者是否遗传了与肿瘤相关的突变，在早期干预中起到重要作用。
六、精确治疗适应证癌症基因检测可以帮助医生为患者确定是否适合某种特定的靶向治疗药物。
通过检测一系列与靶向治疗有关的基因突变，可以筛选出最佳的治疗选择，提高治愈率和生存质量。
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BRCA基因检测实践
复旦大学附属肿瘤医院分子病理实验室研究员山灵发表了《BRCA基因检测实践》的主
题演讲，首次分享中国人群卵巢癌组织和血液中BRCA1/2突变的比较数据。
BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，2014年，
美国FDA批准了奥拉帕利可用于既往三线及以上铂类化疗的BRCA突变卵巢癌患者。
因此卵巢癌患者的BRCA突变检测，能更好的评估患者预后、优化治疗方案。
针对不
同人群的BRCA突变情况，已有较多报道，但研究数据的人群都是以高加索人种为主，
更是缺少体细胞与胚系基因突变的比较。
因此，针对中国人群的BRCA胚系和体细胞
突变情况的研究显得尤为迫切。
山博士首先介绍了BRCA检测的临床意义，根据国内外的指南共识，BRCA被用于高危人群的筛查、乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择。
山博士指出BRCA基因序列较大，整个BRCA基因的编码区突变都有可能造成BRCA基因的功能异常，而且目前的数据发现BRCA突变缺乏明确的突变热点，因此BRCA检测需要通过整个编码区的测序，通过比对目前大样本的数据库分析来确认。
在下一代测序（NGS）的临床应用中，Ion Torrent平台相对操作和分析比较简单，且样本用量少报告时间短，比较适合临床样本的需求。
接下来对222例乳腺癌和169例卵巢癌在NGS上的BRCA数据进行了详细的分析，并首次发布了卵巢癌中组织样本（体细胞）和血液样本（胚系）的突变情况比较，以及使用毛细管电泳测序平台上的MLPA检测大片段缺失的结果，山教授深入浅出的对不同卵巢癌亚型中突变率进行了分析。
最后介绍了对BRCA数据的结果解读流程和参考数据库，以及建立中国人群数据的重要性和难点。