人类基因组计划
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
什么是人类基因组计划呢？
什么是人类基因组计划？人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪90年代初开始的一项旨在测序人类基因组的国际合作项目。
这个计划是由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部共同发起的，规划目标是以3亿美元的资金在15年内完成人类基因组的测序工作。
为什么需要进行基因组测序？1.了解人体遗传信息人类基因组计划的标志性成果是首次完成了人类基因组的测序工作。
人类基因组是一条由三亿多个核苷酸组成的DNA链。
通过对人类基因组进行测序，可以了解人体的遗传结构，例如基因的数量、位置、结构和功能，有助于研究人的遗传背景和复杂疾病的发生原因。
2.促进药物研究通过对人类基因组进行测序，可以了解基因与疾病之间的联系，研究人体对药物的反应和药物的疗效，促进药物的研发和临床应用。
3.开发个性化医疗基因组测序还有助于开发个性化医疗。
通过了解患者的遗传信息，可以根据其个人基因组的特点，针对性地制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和降低副作用。
人类基因组计划的成果1.基因地图人类基因组计划提供了人类基因组的基因图谱（Genetic map）。
基因地图指的是一组基因之间相对位置及其与遗传性状的关联，为研究人类遗传疾病提供了重要依据。
2.基因序列人类基因组计划也提供了人类基因组的基因序列（Sequence）。
基因序列是指人类基因组中所有基因的顺序和分布情况，是研究人类遗传信息和基因功能的基础。
3.人类基因组伦理人类基因组计划也引发了人类基因组伦理的广泛讨论。
由于基因测序的隐私问题和可能带来的新技术风险，需要制定相关的伦理规范和法律框架来保障公众利益和社会安全。
结语人类基因组计划的推出和成果，为我们深入了解人类基因组和探索人类遗传学奠定了基础。
随着基因组学和生物技术的不断发展，相信人类基因组计划的成果将会在医学、生命科学和生物技术等领域带来更多科学的突破和进展。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，缩写为HGP）是由多国联合发起的科学计划，旨在破译人类基因组并进一步了解生物进化和疾病机理等基础科学问题。
该计划最初于1984年提出，1990年正式启动，历时13年于2003年完成。
这一计划的实施和成果，为现代基因组学和生物医学研究带来了深远的影响。
1. 人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的推出，离不开生命科学和计算机科学的发展。
20世纪后半叶，随着人工合成DNA的问世和计算机技术的飞跃发展，基因测序技术取得了重大突破，它的快速、准确和高通量运行模式，为人类基因组计划的实施提供了可行性。
此外，各国经济和科技水平的进步，使得人类基因组计划获得了巨额的经费和技术支持，从而迅速取得了破解人类基因密码的新进展。
人类基因组计划的实施，为理解人类的遗传学和生物学问题提供了全新的视角。
凭借大规模基因测序和人类基因细胞系的建立，科研工作者得以探究人类基因组的整体结构和组成、基因之间的微小差异、基因突变对疾病产生的影响、人类进化历史以及人类基因组的普遍特点等方面，极大地促进了生物医学研究工作的深入展开。
此外，基于人类基因组计划所建立的丰富基因库，能够帮助医生加快疾病诊断，预防所患疾病的高风险人群等，从而有望为健康医疗和个性化医疗提供有利支持。
2. 人类基因组计划的执行方式和进展人类基因组计划的核心目标是对人类基因组（包括DNA序列、RNA序列等）进行测序，以便对DNA序列进行注释和分析。
为此，计划组设计了一系列的技术路线和分析策略，使DNA序列数据更加完整、准确和易于解读。
在实施过程中，基因测序技术是人类基因组计划的核心技术，也是取得重要成果的关键。
人类基因组计划的测序方法包括了Sanger测序、Shotgun测序、BAC-by-BAC测序等各种方式，其中Sanger测序在整个过程中起到了至关重要的作用，并被认为是整个计划最成功的一项技术。
人类基因组计划
2、 载体 载体是运送目的基因片段进入宿主细胞
的工具，目前最常用的载体包括细菌质粒、 噬菌体等。
质粒是细菌细胞中自然存在于染色体外 可以自主复制的一段环状DNA分子。进入 到宿主细胞中的一个质粒可以大量增加其拷 贝数。
（三） 转化受体细胞和转化子的筛选
转化的方法------随宿主细胞的不同而不同
人类所共享； 对基因组基础数据的垄断，将给人类利益和科学发展带
来不良后果；公共领域测序计划的贡献（24小时内释 放序列数据）
基因专利 新发现的基因是否可以申请专利？
• 被发现的基因序列，一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产
品
• 各国政府和主流科学界观点 基因专利热潮已兴起
基因工程及其应用
细菌：类似于前面所讲，由质粒携带目的 基因，转入相应的细菌细胞内并进行表达。
植物和动物： • 农杆菌介导的转化 • 基因枪法 • 微注射法
基因工程的应用
1. 利用转基因的细菌、植物或动物生 产某些蛋白质药物
1982年，美国食品与药物管理局批准 了首例基因工程产品——人胰岛素投放市 场，利用重组DNA技术生产胰岛素是生 物技术领域发展的一个里程碎。它标志了 基因工程产品正式进入到商业化阶段。此 后，又出现了更多的基因工程产品和蛋白 质药物，如人生长激素、干扰素、白细胞 介素-2、粒细胞集落因子、乙肝疫苗等等。
聚合酶链式反应（PCR）
PCR技术就是在体外中通过酶促反应有选择地大量
扩增（包括分离）一段目的基因的技术
加入4种物质：
（1）作为模板的DNA序列 （2）与被分离的目的基因两条链 各自5′端序列相互补的 DNA引物（20个左右碱基的短DNA单链） （3）TaqDNA聚合酶 （4）dNTP（dATP, dTTP, dGTP和dCTP）
人类基因组计划
人类基因组计划随着对基因的深入研究，人们越来越迫切地要求了解人类自身的全部遗传信息--人类基因组（human genome）。
人类基因组的长度为3×109个碱基对（bp）,大约含5.0×104—1.0×105个基因。
人类基因组计划(human genome project,HGP)最早是由美国科学家Dubecco于1986年3月在著名期刊“Science”率先提出，于1990年在美国正式启动。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划(中国科学家承担了1％的测序任务)。
HGP的目标是，用15年时间即到2005年，把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。
人类基因组计划、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为人类三大科学计划。
至2000年6月，人类基因组工作草图已经全部完成，标志着HGP取得了重大的突破性进展。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象，为疾病的诊治提供科学依据。
HGP的实施将对医学产生重大的影响。
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。
心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。
健康相关研究是HGP 的重要组成部分，医学界于1997年相继提出“肿瘤基因组解剖计划”和“环境基因组学计划”。
人类基因组计划的完成，将在基因诊断、基因治疗和基于基因组信息的疾病治疗、疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预等方面获得重要应用。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划是一个旨在寻找并阐明人类基因组的国际项目。
该项目始于1990年，并于2003年完成。
人类基因组计划的目的是确定人类基因组的完整序列，并了解基因如何运作。
这个项目为我们展开了人类基因组的全貌，为分子生物学、生物技术和生物医学研究开辟了新的方向。
本文将介绍人类基因组计划的历史、目标、方法和成果，并探讨人类基因组计划的重要性和挑战。
同时，我们还将探讨人类基因组研究带来的伦理和社会问题，以及我们需要如何处理这些问题。
人类基因组计划概览人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究计划，旨在寻找和研究人类基因组的详细信息。
该计划于1990年启动，并于2003年完成。
这项计划是由美国国家卫生研究院和英国科学与技术研究委员会领导的国际合作项目。
此后，许多国家和地区都参与了这个项目。
人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的完整序列，并了解这些基因如何运作。
人类基因组是一个由约30亿个DNA碱基对组成的复杂系统，它决定了人类的遗传性状，包括身高、体重、肤色、眼睛颜色和疾病易感性等。
人类基因组研究的主要任务是确定这些基因的序列，并研究它们的功能和相互关系。
人类基因组计划的成果包括以下几个方面：1. 确定了人类基因组的完整序列。
人类基因组的完整序列包括所有的DNA碱基对和基因，这些信息被保存在一个名为“基因组数据库”的公共数据库中。
这个数据库是一个全球资源，研究者可以在其中查找和分享基因组信息。
2. 阐明了人类基因组的结构和功能。
人类基因组的结构和功能非常复杂，研究人员需要通过对基因组的全貌进行深入研究，才能了解其细节。
人类基因组计划的成果使研究人员能够更好地理解基因组的结构和功能。
3. 探索了人类基因组与疾病之间的关系。
人类基因组计划的成果使研究人员可以更好地理解基因和遗传性疾病之间的关系。
研究人员可以通过比较不同人类基因组的序列和基因型来确定遗传性疾病的特定变异。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划【什么是人类基因组计划】人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个历时十余年的国际研究项目，旨在解读人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组是指人类中所包含的基因和DNA的总和，它决定了人类的遗传特征和各种生物学功能。
这项计划于1990年启动，是迄今为止最大规模的生物医学研究项目之一。
1. 项目背景人类基因组计划的诞生源于对遗传学和基因组学的兴趣与追求。
人们渴望了解人类基因组的结构和功能，以便更好地理解人类的生理和疾病机制，加强疾病的预防和治疗，促进医学的发展和进步。
2. 研究目标人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组中每个基因的位置、序列和功能。
基因是一个确定生物特征的DNA片段，而整个基因组则是构成一个生命体所有遗传信息的蓝图。
通过对基因组的解读，科学家们可以揭示基因与疾病之间的关系，推动个性化治疗和精准医学的发展。
3. 研究方法人类基因组计划采用了高通量测序技术，通过分析DNA序列来确定基因组的组成和结构。
研究人员首先收集了大量来自全球各地的DNA样本，这些样本包括人类细胞核DNA、精子和卵子中的DNA。
然后，研究人员使用自动化测序仪器对这些DNA样本进行测序，并将得到的测序结果进行分析和比对，最终得到人类基因组序列的完整图谱。
4. 研究成果人类基因组计划于2003年取得了里程碑式的成果，首次完成了人类基因组的初步测序。
这项工作提供了一个重要的科学资源，被广泛应用于生物医学研究、疾病研究和遗传学研究等领域。
人类基因组计划的成果也为其他生物基因组研究提供了重要的参考和借鉴。
5. 科学意义和应用前景人类基因组计划的完成对于理解人类生物学起到了革命性的影响。
它为科学家和研究人员提供了深入研究基因和基因组的机会，促进了基因与疾病之间关系的解析，为疾病的早期预测、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
人类基因组计划的成功也推动了生物技术和生物医药产业的发展，为人类健康事业带来了无限的希望。
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120512班 学号：12051215 姓名：周盛志
人类基因组计划介绍
• 人类基因组计划是由 美国科学家于1985年 率先提出，于1990年 正式启动的。美国、 英国、法兰西共和国、 德意志联邦共和国、 日本和我国科学家共 同参与了这一预算达 30亿美元的人类基因 组计划。
• 按照这个计划的设 想，在2005年，要 把人体内约10万个 基因的密码全部解 开，同时绘制出人 类基因的谱图。换 句话说，就是要揭 开组成人体4万个基 因的30亿个碱基对 的秘密。人类基因 组计划与曼哈顿原 子弹计划和阿波罗 计划并称为三大科
药物方面的研究
• 对细胞、胚胎、组织 工程的推动——胚胎 和成年期干细胞、克 隆技术、器官再造。 • 对制药工业的贡献— —筛选药物的靶点： 与组合化学和天然化 合物分离技术结合， 建立高通量的受体、Leabharlann 酶结合试验以知识为 基础的药物设计
• 1985年5月在加州Santa Cruz由美国 DOE的Sinsheimer RL主持的会议上 提出了测定人类基因组全序列的动议， 形成了美国能源部的“人类基因组计 划”草案。 • 1986年遗传学家McKusick V提出从 整个基因组的层次研究遗传的科学称 为“基因组学”。 • 1988年，美国成立了“国家人类基因 组研究中心”由Watson J出任第一任 主任。
研究内容
• 遗传图谱——是以具 有遗传多态性的遗传 标记为“路标”，以 遗传学距离为图距的 基因组图。 • 物理图谱——是指有 关构成基因组的全部 基因的排列和间距的 信息，它是通过对构 成基因组的DNA分子 进行测定而绘制的。
• 序列图谱——DNA序 列分析技术是一个包 括制备DNA片段化及 碱基分析、DNA信息 翻译的多阶段的过程。 通过测序得到基因组 的序列图谱。 • 基因图谱是在识别基 因组所包含的蛋白质 编码序列的基础上绘 制的结合有关基因序 列、位置及表达模式 等信息的图谱。
• 我国于1999年9月 积极参加到这项研 究计划中的，承担 其中1%的任务，即 人类3号染色体短 臂上约3000万个碱 基对的测序任务。
• HGP的主要任务是人 类的DNA测序，包括 遗传图谱、物理图谱、 序列图谱、基因图谱 四张谱图，此外还有 测序技术、人类基因 组序列变异、功能基 因组技术、比较基因 组学、社会、法律、 伦理研究、生物信息 学和计算生物学、教 育培训等目的。
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研究人类基因组的意义
对人类疾病基因研 究的贡献——采用 “定位克隆”和 “定位候选克隆” 的全新思路，导致 了亨廷顿氏舞蹈症、 遗传性结肠癌和乳 腺癌等一大批单基 因遗传病致病基因 的发现，为这些疾 病的基因诊断和基 因治疗奠定了基础
对生物技术的贡献
• ⑴基因工程药物— —分泌蛋白（多肽 激素，生长因子， 趋化因子，凝血和 抗凝血因子等）及 其受体。 • ⑵诊断和研究 试剂产业——基因 和抗体试剂盒、诊 断和研究用生物芯 片、疾病和筛药模 型。
研究过程
1990年10月1日， 经美国国会批准美 国HGP正式启动， 总体计划在15年内 投入至少30亿美元 • 1994年，中国HGP 在吴旻、强伯勤、 陈竺、杨焕明的倡 导下启动， • 1998年在国家科技 部的领导和牵线下， 在上海成立了南方 基因中心。
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• 1998年，组建了中 科院遗传所，1999 年在北京成立了北 方人类基因组中心。