(整理)人类基因组计划
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
什么是人类基因组计划呢？
什么是人类基因组计划？人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪90年代初开始的一项旨在测序人类基因组的国际合作项目。
这个计划是由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部共同发起的，规划目标是以3亿美元的资金在15年内完成人类基因组的测序工作。
为什么需要进行基因组测序？1.了解人体遗传信息人类基因组计划的标志性成果是首次完成了人类基因组的测序工作。
人类基因组是一条由三亿多个核苷酸组成的DNA链。
通过对人类基因组进行测序，可以了解人体的遗传结构，例如基因的数量、位置、结构和功能，有助于研究人的遗传背景和复杂疾病的发生原因。
2.促进药物研究通过对人类基因组进行测序，可以了解基因与疾病之间的联系，研究人体对药物的反应和药物的疗效，促进药物的研发和临床应用。
3.开发个性化医疗基因组测序还有助于开发个性化医疗。
通过了解患者的遗传信息，可以根据其个人基因组的特点，针对性地制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和降低副作用。
人类基因组计划的成果1.基因地图人类基因组计划提供了人类基因组的基因图谱（Genetic map）。
基因地图指的是一组基因之间相对位置及其与遗传性状的关联，为研究人类遗传疾病提供了重要依据。
2.基因序列人类基因组计划也提供了人类基因组的基因序列（Sequence）。
基因序列是指人类基因组中所有基因的顺序和分布情况，是研究人类遗传信息和基因功能的基础。
3.人类基因组伦理人类基因组计划也引发了人类基因组伦理的广泛讨论。
由于基因测序的隐私问题和可能带来的新技术风险，需要制定相关的伦理规范和法律框架来保障公众利益和社会安全。
结语人类基因组计划的推出和成果，为我们深入了解人类基因组和探索人类遗传学奠定了基础。
随着基因组学和生物技术的不断发展，相信人类基因组计划的成果将会在医学、生命科学和生物技术等领域带来更多科学的突破和进展。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，缩写为HGP）是由多国联合发起的科学计划，旨在破译人类基因组并进一步了解生物进化和疾病机理等基础科学问题。
该计划最初于1984年提出，1990年正式启动，历时13年于2003年完成。
这一计划的实施和成果，为现代基因组学和生物医学研究带来了深远的影响。
1. 人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的推出，离不开生命科学和计算机科学的发展。
20世纪后半叶，随着人工合成DNA的问世和计算机技术的飞跃发展，基因测序技术取得了重大突破，它的快速、准确和高通量运行模式，为人类基因组计划的实施提供了可行性。
此外，各国经济和科技水平的进步，使得人类基因组计划获得了巨额的经费和技术支持，从而迅速取得了破解人类基因密码的新进展。
人类基因组计划的实施，为理解人类的遗传学和生物学问题提供了全新的视角。
凭借大规模基因测序和人类基因细胞系的建立，科研工作者得以探究人类基因组的整体结构和组成、基因之间的微小差异、基因突变对疾病产生的影响、人类进化历史以及人类基因组的普遍特点等方面，极大地促进了生物医学研究工作的深入展开。
此外，基于人类基因组计划所建立的丰富基因库，能够帮助医生加快疾病诊断，预防所患疾病的高风险人群等，从而有望为健康医疗和个性化医疗提供有利支持。
2. 人类基因组计划的执行方式和进展人类基因组计划的核心目标是对人类基因组（包括DNA序列、RNA序列等）进行测序，以便对DNA序列进行注释和分析。
为此，计划组设计了一系列的技术路线和分析策略，使DNA序列数据更加完整、准确和易于解读。
在实施过程中，基因测序技术是人类基因组计划的核心技术，也是取得重要成果的关键。
人类基因组计划的测序方法包括了Sanger测序、Shotgun测序、BAC-by-BAC测序等各种方式，其中Sanger测序在整个过程中起到了至关重要的作用，并被认为是整个计划最成功的一项技术。
人类基因组计划是什么
人类基因组计划是什么？它有何意义？
人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性
的科学研究项目，旨在识别和解析人类基因组的所有基因，并确定基因之间的相互作用和调控机制。
该项目于1990年启动，历时13年，在2003年成功完成了最初的目标。
人类基因组计划标志着人类基因
组的首次完整测序，为人类生命科学领域的发展带来了革命性的影响。
人类基因组计划的意义和重要性体现在以下几个方面：
基因组信息的解读：人类基因组计划提供了人类基因组的完整序列信息，使科学家能够深入了解人类基因组的组成、结构和功能。
疾病研究：人类基因组计划为疾病的研究和治疗提供了重要的基础。
通过对基因组的分析，可以发现与疾病相关的基因变异和突变，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
个性化医学：基于个体基因组信息的个性化医学正在成为现实。
通过人类基因组计划的成果，可以更好地理解个体基因组的差异，为个体化治疗和医疗服务提供了科学依据。
进化和人类起源：人类基因组计划也为人类进化和起源的研究提供了重要的信息。
通过比较人类基因组与其他物种的基因组，可以揭示人类与其他生物的关系和进化历程。
伦理和社会影响：人类基因组计划的完成引发了对基因技术和生命伦理学的广泛讨论。
人类基因组计划的成果涉及到人类基因编辑、个人基因信息的保护和隐私等伦理和社会问题。
综上所述，人类基因组计划是人类生命科学领域的重要里程碑，
为人类健康和疾病研究、医学进步、生命科学的发展以及社会伦理问题的讨论提供了重要的基础和参考。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个旨在解析人类基因组的国际性科学研究项目。
该项目的目标是确定人类所有基因的位置、组成和功能，并且促进对基因组的全面了解。
人类基因组计划的启动可以追溯到1985年，当时美国能源部的一项研究提出了对人类基因组进行全面测序的想法。
1990年，美国国立卫生研究院和美国能源部正式启动了人类基因组计划，同时也得到了其他国家和地区的支持，成为一个国际性的合作项目。
人类基因组计划的意义非常重大。
首先，通过对人类基因组的解析，可以更好地理解人类的遗传信息，从而为疾病的预防、诊断和治疗提供更加精准的方法。
其次，人类基因组计划的成果对于生物学、医学等领域的研究都具有重要意义，可以为未来的科学研究提供基础数据和参考依据。
此外，人类基因组计划的成功也标志着科学技术的进步，为人类社会的发展带来了重大影响。
在人类基因组计划的研究过程中，科学家们面临着诸多挑战。
首先，人类基因组的复杂性使得基因的定位和识别变得异常困难，需要运用大量的高新技术和手段。
其次，海量的数据处理和分析也是一大难题，需要依靠计算机等工具进行大规模的数据处理和比对。
此外，研究人员还需要面对伦理道德等诸多问题，确保研究过程的合法合规。
然而，人类基因组计划的成果也是令人鼓舞的。
截至目前，人类基因组计划已经完成了人类基因组的测序工作，建立了包括基因组测序、基因功能研究、基因组变异等在内的一系列数据库和资源，为人类基因组的研究提供了坚实的基础。
同时，人类基因组计划的成功也催生了许多新的科学技术和方法，为生命科学的发展带来了新的动力。
总的来说，人类基因组计划是一项具有重大意义的科学研究项目，其成果对人类社会的发展和健康都具有重要意义。
随着科学技术的不断进步，相信人类基因组计划的成果将为人类社会带来更多的惊喜和改变。
生命科学中的人类基因组计划
生命科学中的人类基因组计划在人类的漫长历史中，人类一直对自己的基因感到好奇和困惑。
各种疾病、外貌特征和行为方式都与基因有关。
在生物学的发展过程中，基因成为最重要的焦点之一。
为了更好地认识人类基因，科学家们于1990年提出了人类基因组计划。
一、人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project）简称HGP，是一个国际性合作计划。
旨在识别和描述人类的所有基因，对人类基因组进行测序，并建立一个完整的基因组数据库。
该计划于1990年启动，由美国和英国联合发起，并得到了日本、法国、德国和中国等13个国家的支持。
人类基因组计划是人类历史上最大的一个生物学计划之一。
该计划的目标是解码人类基因组，即汇总所有人类细胞中的DNA序列，确定每一个基因的精确位置，描述真正的基因数目，并开发出新型治疗方式。
他的成果将深刻地影响着医疗领域和生物技术领域的发展。
二、人类基因组计划的意义1. 对人类基因进行全面认识和探索。
通过对人类基因的深入研究，人们可查清人类基因的种类、数量和分布。
2. 促进基因疾病的防治。
许多疾病是由基因突变导致的，了解更多的基因突变和基因与疾病之间的关系，可以为基因疾病的防治提供新的方向和方法。
3. 为生命科学领域提供重要的研究基础。
深入了解基因的结构和功能，将为其他遗传学研究提供更大的基础。
遗传变异与环境因素的相互作用，是影响人类走向的最主要因素之一。
4. 优化个性化医疗。
人类基因组计划可以为医生提供更准确的基因信息，并为个性化治疗和新药开发提供基础数据。
基于个人的基因信息，医生可以给出更好的治疗方案。
三、人类基因组计划的测序方法人类基因组计划的测序也经历了很多的阶段。
最初使用的技术是Sanger测序技术，这种方法强调将DNA序列反复放大，将测序反应进行多次，以达到高精度。
这种方法的反复进行测序反应，需要大量的人力和物力，更加容易出现误差。
随着基因组计划接近尾声，团队转向了高通量测序技术（next generation sequencing，NGS），和单分子技术。
人类基因组计划的历史和成果总结
人类基因组计划的历史和成果总结人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由全球科学家合作完成的巨大项目，旨在测序并鉴定人类基因组。
该计划通过发掘人类基因组的奥秘来促进全球生命科学领域的发展，并为人类健康和疾病治疗提供重要的基础和理论依据。
本文将从历史和成果两方面来探讨人类基因组计划。
一、历史1.项目启动人类基因组计划原定于1990年启动，在20年左右的时间里，由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部联合资助开展。
该计划的目标旨在通过利用新兴的分子生物学技术，建立一个人类基因组的高质量序列图谱，并识别人类天然基因。
2.计划的进展自1990年开始，全球科学界历经13年的时间，于2003年成功地完成了人类基因组计划。
期间，参与计划的科学家们积极推动科研技术的革新，不断选择合适的方法和实验手段，最终实现人类基因组高质量和快速的测序和标定。
3.基因组的公示人类基因组计划的一大成就是将基因组的数据公开。
这项成果的公告是2001年6月26日，参与计划的科学家们在全球多个城市举行了联合发布会，正式宣布了人类基因组的高质量序列图谱并将其公开发布。
这个举动进一步加快了人类基因组领域的研究进程，更多的科研机构和企业得以接触相关数据，进而对人类的基因组进行全面的研究。
二、成果1. 开创生命科学新时代人类基因组计划的完成标志着人类基因组研究进入了新阶段。
通过该计划，全球范围的科学家们不仅可更好地了解人类生命的本质和基因机制，而且这一研究领域的理论和技术基础，也为未来的基因研究奠定了坚实的基础。
2.人类遗传学研究进展相关研究表明，人类基因组是由约30亿个碱基序列组成，并且包含了约20,000-25,000个天然基因。
通过基因测序，人类基因组计划成功地识别出许多导致常见疾病的基因变异。
例如，人类基因组计划已经成功鉴定出导致乳腺癌、风湿病和多发性硬化症等疾病的基因，并且为这些疾病的治疗和预防提供了新的策略和思路。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
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人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)1、HGP简介•人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
•诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。
•文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。
…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。
……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。
”什么是基因组(Genome)•基因组就是一个物种中所有基因的整体组成•人类基因组有两层意义：——遗传信息——遗传物质•从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
人类染色体HGP的诞生•1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。
•1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。
•1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。
随后美国能源部宣布实施这一草案。
•1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。
同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。
•1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。
诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。
•1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。
美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。
HGP诞生过程中的质疑•计划的必要性问题•计划的现实性问题•科学研究领域的选择问题•为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物•认为¡°制图¡±是在沙漠里建公路，¡°测序¡±是把¡°垃圾¡±分类，选择¡°模式动物¡±是拼凑¡°诺亚方舟¡±。
2、HGP的主要任务物理图谱- 路标与路轨•物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置基因转录图谱- 生命的乐谱•转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
序列图谱- 重中之重•随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。
DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。
通过测序得到基因组的序列图谱大规模基因组测序大规模测序基本策略运用计算机软件进行序列拼接模式生物体的研究•通过对进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。
3、HGP对人类的重要意义HGP对医学的影响–发现新的致病基因–发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤基因组解剖计划”–通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症–疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、环境因子的干预–人类基因组多样性与个体化医学所有的疾病，都可以说是基因病“基因病”概念：–基因相关论：所有疾病都与人类基因有关；–基因修饰论：所有药物都是通过修饰基因本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的；–基因的外调性；–基因的多态性。
•人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
•单基因病："定位克隆"和"定位候选克隆"的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。
•多基因疾病：心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病，是目前疾病基因研究的重点。
•健康相关研究是人类基因组计划的重要组成部分，并于1997年相继提出了："肿瘤基因组解剖计划"“环境基因组学计划"HGP对生物技术的影响–基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体；–诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型；–对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
HGP对制药业的影响–筛选新药和药物的靶点，分析药理过程；–进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋”–个体化的药物治疗：药物基因组学HGP对社会经济的重要影响–生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱–发现新功能基因的社会和经济效益–转基因食品–转基因药物（如减肥药，增高药）•生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上–草履虫是人的亲戚——13亿年；–人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；–人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；–人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？HGP带来的负面作用•侏罗纪公园不只是科幻故事•种族选择性灭绝性生物武器•基因专利战•基因资源的掠夺战•基因与个人隐私4、HGP进展与未来•整个完成的时间提前到了2003年，比原计划提前了两年。
而原订于2001年完成的人类基因组的基本构图也提前一年，在2000年6月26日由美国总统克林顿与英国首相布莱尔联合宣布完成，这一天也因此成为人类历史上“值得载入史册的一天”。
•后基因组计划，即功能基因组计划的开始。
人类单倍体基因组5、我国对人类基因组计划的贡献•1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”；•1998年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心；•1999年在北京成立了北方人类基因组中心；•1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。
国际人类基因组测序任务分配情况人类基因组1%测序计划•1999年9月1日：国际公共领域测序计划接纳中国，杨焕明教授领回任务；•1999年11月12日：科技部中国生物工程开发中心、中科院生命科学和生物技术局、“863”计划生物领域专家委员会召开“参加国际人类基因组计划并完成1%基因组测序工作”专家讨论会，决定“863”计划出资3000万元，中科院出资1000万元；•1999年11月29日：科技部下达对国家人类基因组北、南方研究中心和中国科学院遗传所拨款通知，中科院同时下达专项经费。
遗传病基因克隆重大突破7、基因组相关的伦理学问题有关问题•“基因是人类的共同财产”VS “人类基因组实际上是个人的”•基因有无好坏之分？“致病基因” VS “必备基因”•致病基因携带者都是病人吗？•能不能用于优生？这涉及种族问题•是否必须进行基因检查？隐私问题HGP伦理、法律和社会影响研究（1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正？（2）如何处理“知情同意”等问题？（3）如何保护隐私？原则•防止“遗传歧视”•保护个人和家庭基因隐私基因专利问题人类基因组DNA 序列数据的自由共享•人类基因组DNA序列是全人类的共同遗产，应该由全人类所共享；•对基因组基础数据的垄断，将给人类利益和科学发展带来不良后果；公共领域测序计划的贡献（24小时内释放序列数据）基因专利•新发现的基因是否可以申请专利？–被发现的基因序列，一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产品–各国政府和主流科学界观点•基因专利热潮已兴起8、HGP对生物信息学提出挑战随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作人类基因组多态性及其应用人类基因组多样性计划总目标使用新技术研究基因组的遗传学，并结合历史学、考古学和语言学等准确地定义世界上不同人群的起源。
意义：•理解人类的进化史•理解群体和个体间疾病易感性和其他生物学性状差异的遗传学基础•发展基于群体和个体遗传学特点的医学•反对种族主义，维护世界和平DNA多态性微卫星多态性•遗传信息变异是所有基因组的共同特征。
不同个体、群体在疾病易感性、对环境理、化、生、致病因子反应性和其他性状上的差别，都与基因组序列中的变异有关，这些变异最常见的形式是单核苷酸多态性（SNP）。
•人类基因组中SNP的数目约为3百万－1千万。
人类遗传多态性的意义•与性状相关；•与疾病相关，可用于预测发病风险；•个体医学发展的基础；•可作为遗传标志，用于疾病连锁诊断；•作为个人身份识别标识用于法医学。
药物基因组学遗传性状遗传多态性在身份识别方面的应用•公安司法系统——罪犯及受害人的身份识别及亲子鉴定；•部队——伤亡士兵的身份识别；•保安——个人DNA身份证，用于人员识别；我国人类基因组学研究•中华民族的人群•56 个民族（汉族和55 个正式确定的少数民族）•203 种语言，源于6 个不同的语系（汉－藏、苗－瑶、侗傣、阿尔泰、南亚、南岛）•汉族占93.6%，少数民族大多数居住于边疆地区中国人群的遗传学关系•主要成果：证实中国人群可分为南、北两大组，两者之间有明显的基因融汇；提出了东亚人群可能起源于东南亚、而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于10－20万年前"走出非洲"的群体的观点。
人类基因组芯片(美国总统克林顿在1998年10月对全国的演讲中指出: “未来十二年, 基因芯片将为我们一生中的疾病预防指点迷津”。
转基因食品及其安全性转基因食品(Genetically Modified Foods, GMF)指利用分子生物学手段，将某些生物的基因转移到其它生物物种上，使其出现原物种不具有的性状或产物，以转基因生物为原料加工生产的食品就是转基因食品。
1983年世界上最早的转基因作物--烟草诞生1994年延熟保鲜转基因西红柿在美国被批准上市1999年中国水稻研究所研制的转基因杂交水稻通过了专家鉴定1999年全世界有12个国家种植了转基因植物，面积已达3990万公顷。