人类后基因组计划及研究进展
人类基因组计划的历史和进展
人类基因组计划的历史和进展人类基因组计划是人类迈向基因时代的标志性事件之一。
该计划的宣告和实施将基因研究从小范围的实验室内走向国际化、跨领域、大规模的研究模式，为后来的基因医学、人类进化等领域提供了前所未有的知识和技术支持。
一、人类基因组计划的诞生1990年，美国国家卫生研究院等机构宣布启动人类基因组计划，旨在发现人类基因组的基本结构和构成，为治疗、预防遗传性疾病以及人类进化等领域提供科学依据。
这项计划比肩登月计划和人造太阳计划，被誉为“生物学的诺贝尔奖”。
当时，人类基因组的组成以及基因数量和性质等都还是未知数。
这项计划耗费了近一个世纪的科学研究成果和前沿技术，标志着人类从传统生物学转向分子生物学时代，并改变了人们对生命本质的认识。
二、人类基因组计划的进展自1990年启动以来，人类基因组计划的进展可谓斐然。
至今，已经有7次国际会议发布了人类基因组计划相关的最新进展和重要成果。
早在2001年，人类基因组测序工作就已经完成，当时科学家们揭示了人类基因组约30亿个碱基对的排列和功能；2003年，人类基因组计划正式结束，这使我们可以利用诸如基因测序、PCR、基因芯片等技术进行个性化治疗，应用领域开始拓展。
在探索人类基因组的过程中，科学家们还革新了DNA测序技术，从最早的手工方法逐渐转向了自动化、高通量的机械化测序。
同时，也产生了大量关于DNA复制、基因表达、DNA修复等方面的新知识，并证实了许多经典遗传学理论。
但人类基因组计划只是牵涉到生命科学的一个角落，不同学科之间的合作研究使整个生物医学领域得到了巨大的发展。
人类基因组计划的这些成就促成了各种新技术和新应用，带来了更多医疗和生物学突破。
例如，基于人类基因组计划的发现，科学家们研究新的基因疗法，并探索新型制药技术，成功治疗了多种疾病。
在癌症治疗方面，研究人员通过基因组学的手段分析癌细胞中的DNA结构，找到易感基因，进而发现新的治疗途径。
目前，基于基因编辑技术研制了一种精确治疗缺失或改变特定基因的药物，以帮助人们摆脱遗传物质导致的疾病。
人类基因组计划的历史及研究进展
骆驼和羊_教案（共5篇）第一篇：骆驼和羊_教案骆驼和羊教案教学目标1．学会本课12个生字和由这些字组成的新词。
2．理解课文内容，懂得应当全面看待自己和别人。
只看到自己的长处和别人的短处是不对的。
继续提高观察能力。
3．正确、流利、有感情地朗读课文。
背诵、默写课文最后一段。
教学重点、难点1．“墙、茂、腿”要重点讲解字形、笔顺。
理解“围墙、茂盛”等新词。
2．第4自然段是教学重点也是难点。
教学时间三课时教学设计第一课时一、教学目标（一）看图并借助拼音初读课文，初步了解课文内容。
（二）讲读课文第1自然段，使学生理解骆驼和羊都在夸耀自己的长处，互不服气，所以争论起来。
（三）正确、流利地朗读课文。
二、教学重点、难点（一）借助汉语拼音正确、流利地朗读课文初步了解课文内容是教学重点。
（二）“俩、盛、输、跪、模、扒”等字音不容易读正确。
三、教学过程（一）导入新课。
1．利用教学挂图引出课题。
（1）同学们，你们看图上画了哪些小动物呀？（2）板书课题《骆驼和羊》。
2．创设情境激发学习兴趣。
骆驼和羊之间发生了什么事，结果怎么样呢？咱们到课文中去找答案。
（二）初步了解课文内容。
1．请同学们借助汉语拼音自己读课文，看谁读书不出错。
2．指名读课文，帮助学生正音。
（1）谁愿意读一读课文？（2）这位同学读得有问题吗？如：“俩”应读li3，不读“li3ng”。
“大模大样”的“模”应读m*不读m$。
“扒”在墙上，应读b1，不读p1。
再如：“盛、输、跪”等字都易读错，要注意在读书时正音。
3．听你身边的同学读书，注意黑板上这些字的读音。
（同座位同学互相读）4．（顺序出示挂图），请同学们一边看图一边回忆这个小故事。
5．请你看图说说图上画了谁在干什么？如：（1）第一幅图上画了骆驼个子高很容易就吃到了树叶，羊太矮了，它伸着脖子也吃不到树叶。
（2）第二幅图上画了羊很矮，一点儿也不费力地走进园门去吃青草，可骆驼太高了怎么也进不去。
（3）第三幅图上画了老牛给骆驼和羊讲道理：只看自已的长处，不看自己的短处是不对的。
人类基因组计划的研究内容和成果
人类基因组计划的研究内容和成果人类基因组计划被誉为生命科学史上的一项伟大成果。
这项计划的发起者是美国的国家卫生研究院和能源部，其主要目标是完全测序人类基因组的三十亿个碱基对。
人类基因组计划的研究内容人类基因组计划的研究内容涉及到许多领域，包括基因组测序技术、基因结构和功能的解析、与基因有关的疾病的研究等。
其中最为核心的内涵就是通过全面而详细地测定人类基因组来揭示人类生命体系的基本框架和遗传信息，从而推动医学、生物科技和社会科学的进步。
1. 基因组测序技术基因组测序技术是人类基因组计划的核心技术之一。
它可以实现对生物个体基因组序列的测定和分析。
人类基因组计划采用了一系列先进的高通量测序技术，例如基于Sanger测序的链终止法、发光法和Pyrosequencing等。
这些技术在提高测序速度、降低成本和阅读长度等方面得到了显著的改进。
2. 基因结构和功能的解析基因结构和功能的解析是人类基因组计划的另一个重要研究内容。
这方面的工作主要包括开发新的分析工具和数据库、研究基因剪切、编码序列、非编码序列和印迹等。
其中，基因编码蛋白质的部分是人类基因组研究的关键之一，因为它们是生物体内多种生化反应和信号转导过程中必不可少的组成部分。
3. 与基因有关的疾病的研究人类基因组计划的另一个重要内容是与基因有关的疾病的研究。
这些疾病可以是遗传疾病、癌症、心血管疾病、自闭症等。
人类基因组计划通过整合基因序列、表达谱、蛋白质组等信息，揭示了人类基因组的遗传变异和驱动疾病的分子机制，为基于遗传预测和干预治疗提供了有力的理论依据。
人类基因组计划的研究成果人类基因组计划涉及的研究领域极为广泛，其对人类生命科学和医学的发展产生了深远的影响，为人类卫生保健和国际发展提供了有力的支持。
1. 巨大的科学成就人类基因组计划是生命科学领域最重要的计划之一，其研究成果被公认为人类史上最大规模、最吸引人的科学成就之一。
它揭示了人类基因组特征和遗传机制的普遍性和复杂性，为理解人类遗传疾病的发展提供了新的科学基础。
人类基因组学的研究进展与应用前景展望
人类基因组学的研究进展与应用前景展望随着科技的快速发展，基因科学日益成为人们关注的热点。
基因是人类身体构成和功能实现的重要基础，而人类基因组学的研究侧重于对人类基因组的解析和理解，以期为疾病的治疗和个性化治疗提供更好的远景。
本文将重点介绍人类基因组学的研究进展和应用前景展望。
一、人类基因组学的研究进展人类基因组是指所有的DNA序列，包括编码基因和非编码区域。
通过大规模DNA测序技术以及计算生物学手段，可以对人类基因组进行全序列的解析和研究。
1. 基因组测序技术的不断升级随着高通量测序技术的快速发展，人类基因组的测序速度和质量得到了大幅度提高。
当代的测序技术已经从最初的Sanger测序逐渐演变到放大和直接测定人类基因组，其速度和精度显著提高。
同时，新一代基因组测序技术，如单分子测序、纳米孔高速测序、第三代基因组测序等，也在不断提高人类基因组学的研究效率。
2. 遗传学的深度研究人类基因组的变异是造成个体差异的主要原因之一，而遗传学研究着重于探究这些变异的原因和机制。
人类遗传学可以研究单基因遗传病、复杂疾病等遗传现象。
在单基因遗传病的研究方面，人类基因组学已取得了较大的进展，如囊性纤维化、癌症、唐氏综合征等疾病的致病基因已经鉴定或部分鉴定。
针对复杂疾病，人类基因组学的研究正层出不穷。
3. 高分辨率基因组学技术的发展基于大规模的基因单核苷酸多态性（SNP）基因芯片、CNV （Copy number variation，拷贝数变异）分析和基因关联分析（GWAS），人类基因组学可以实现更加高分辨率的基因组浏览，这对某些高频复杂疾病的发生有一定的研究意义。
此外，其他高通量技术的发展，如单细胞转录组学、单细胞蛋白质组学和单细胞结构组学，也在向人类基因组学的精细化方向推进。
4. 基因编辑技术的突破CRISPR-Cas9是目前最常用的基因编辑技术之一，已被广泛应用于基因组工程和制药等领域。
通过“剪切-取代”或“剪切-关闭-注册”的原理，CRISPR-Cas9在基因组编辑方面具有极高的效率和精度。
人类基因组计划及其后续研究成果
人类基因组计划及其后续研究成果人类基因组计划（The Human Genome Project）是在上世纪末开始的一个宏大的科学项目，其目标在于解读人类的基因组（即人类所有的基因）。
这个项目的启动可以追溯到1990年，当时美国国家卫生研究院及其合作伙伴宣布了一个雄心勃勃的计划，旨在耗费约30亿美元的资金，在15年内构建并解读人类基因组的“蓝图”。
这个计划是由美国政府发起的，其他国家和地区也加入了其中。
到2003年，人类基因组计划在约10亿美元的资金支持下完成了，这是一个里程碑式的事件。
人类基因组计划取得的成果在科学和医学上产生了深远的影响和重要的应用，这些并不局限于纯理论方面。
例如，我们现在能够更加深入地理解人类的遗传变异以及个体差异是如何形成的，以及这些变异和差异如何与不同的健康问题相关联。
科学家们现在能够更好地了解人类身体内各种生化过程的细节，以及它们如何相互作用。
在人类基因组计划完成后，随着科学技术的不断进步，人们对基因组的理解和利用也越来越深入。
一些研究领域和实践已经取得了重大的成功，例如：基因诊断和医疗（Genetic diagnostic and medical）直接消费者基因测试基因编辑和利用实证医学（Evidence-Based Medicine）人工智能在基因组学中的应用基因演化等。
基因诊断和医疗基因组学在医学领域的应用是最多样化的。
因为人类基因组中潜在的生理、代谢和健康相关信息的含量非常高，基因组研究也被广泛地应用于临床疾病的治疗和诊断上。
随着我们对基因组和影响健康的因素的了解越来越深入，基因组学已经促进了多种与人类健康相关的技术和工具的发展，例如：基因组测序技术（如NGS 等）基因组数据分析（如基于RNA-seq 的差异表达分析）生物信息学工具（如工具库和在线数据库）基因组医学的应用（如心血管疾病、癌症和遗传病的诊断）基因药物的开发（如针对肺癌等疾病的ALC是一种靶向治疗药物）致力于复杂疾病研究（如精神疾病）直接消费者基因测试随着人们对个人健康的关注度越来越高，对于对个人基因组结果的直接解读和解释带来了巨大的兴趣和需求。
人类基因组计划的历史和成果总结
人类基因组计划的历史和成果总结人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由全球科学家合作完成的巨大项目，旨在测序并鉴定人类基因组。
该计划通过发掘人类基因组的奥秘来促进全球生命科学领域的发展，并为人类健康和疾病治疗提供重要的基础和理论依据。
本文将从历史和成果两方面来探讨人类基因组计划。
一、历史1.项目启动人类基因组计划原定于1990年启动，在20年左右的时间里，由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部联合资助开展。
该计划的目标旨在通过利用新兴的分子生物学技术，建立一个人类基因组的高质量序列图谱，并识别人类天然基因。
2.计划的进展自1990年开始，全球科学界历经13年的时间，于2003年成功地完成了人类基因组计划。
期间，参与计划的科学家们积极推动科研技术的革新，不断选择合适的方法和实验手段，最终实现人类基因组高质量和快速的测序和标定。
3.基因组的公示人类基因组计划的一大成就是将基因组的数据公开。
这项成果的公告是2001年6月26日，参与计划的科学家们在全球多个城市举行了联合发布会，正式宣布了人类基因组的高质量序列图谱并将其公开发布。
这个举动进一步加快了人类基因组领域的研究进程，更多的科研机构和企业得以接触相关数据，进而对人类的基因组进行全面的研究。
二、成果1. 开创生命科学新时代人类基因组计划的完成标志着人类基因组研究进入了新阶段。
通过该计划，全球范围的科学家们不仅可更好地了解人类生命的本质和基因机制，而且这一研究领域的理论和技术基础，也为未来的基因研究奠定了坚实的基础。
2.人类遗传学研究进展相关研究表明，人类基因组是由约30亿个碱基序列组成，并且包含了约20,000-25,000个天然基因。
通过基因测序，人类基因组计划成功地识别出许多导致常见疾病的基因变异。
例如，人类基因组计划已经成功鉴定出导致乳腺癌、风湿病和多发性硬化症等疾病的基因，并且为这些疾病的治疗和预防提供了新的策略和思路。
人类基因组计划及其对遗传研究的影响
人类基因组计划及其对遗传研究的影响人类基因组计划是一项旨在完整地揭示人类基因组的计划，于1990年启动，历经13年完成。
该计划标志着生物学、医学和生物技术领域的重要突破，为人类健康、疾病治疗和基因工程等领域的发展提供了重要支撑。
此外，人类基因组计划对遗传研究的推进也产生了深远的影响。
一、人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的启动源于科学家们对基因组和遗传学的研究兴趣和前瞻性思考。
在20世纪90年代初期，科学家们认为，如果我们能够了解整个人类基因组，我们就能更好地了解人类内部的机理、特点、适应能力和遗传疾病等，从而推动迄今为止最大的科学计划——人类基因组计划。
人类基因组计划的触发和启动有很多原因，其中一个重要原因是生物技术的进步、DNA测序技术的发展、计算技术的提高和生物信息学的兴起。
科学家利用以上技术手段可以更快地、更精确地获取大量数据，从而进一步研究人类的生物特征。
二、人类基因组计划的实施进展1990年，人类基因组计划发起。
此后的13年中，数千名科学家秉着"细心、开放、协作、创新"的办事原则，对人类25亿个碱基对进行了分析，最终完成了人类基因组的高品质测序，揭示了人类内部20000-25000个基因组的主要结构和功能。
有趣的是，人类基因组计划的实施过程中还催生了一些重要的科技发展，如：高通量一站式测序技术、定制微阵列芯片技术、基因工程及其在医学中的应用等。
三、人类基因组计划对遗传研究的影响1. 揭示人类的遗传特征人类基因组计划的实施，意味着人类的遗传信息被大幅公开，世界范围内的研究机构和科研者们得以基于此进行基因分析研究，挖掘人类的遗传特质、基因功能、疾病起源等，为医学和健康等领域提供了底层数据支持。
2. 推动基因工程技术发展人类基因组计划对基因工程技术发展的促进可谓深远，造福医药和生物工程领域。
举个例子，生物技术可以设计针对人类基因进行干预和调控的创新治疗方法，这启迪了许多医生，使他们可以更好地了解疾病的来源和筛选治疗方法。
人类基因组计划的历程与进展
人类基因组计划的历程与进展自科学的诞生以来，人们一直在探索人类及其他生物的基因组。
而在1990年，由当时的美国总统克林顿宣布启动的人类基因组计划，则是囊括了全球科学家的智慧及探索精神。
该计划旨在建立起一张完整和准确的人类基因图谱，进而改善人类健康和预防疾病。
经过21年的艰苦探索，这项计划于2013年完美结束，成果获得世界各个领域的认可及赞誉。
一、计划启动及初期进展1990年，美国总统克林顿宣布启动人类基因组计划。
该计划的规划者是美国国立卫生研究院（NIH）的贝马、美国能源部的伯利、美国癌症协会的沃塞克、英国宝马翰国家医学研究委员会的约翰-丹纳姆以及法国国际生物科学研究中心的布尔德尔教授。
在计划展开之初，许多人持怀疑态度。
但是通过可以预测的先进计算技术，传统的人类人工基因组研究方法被颠覆，节省了时间和资金成本，使这项计划一路向前。
二、重要的技术进展在计划开始的时候，科学家需要面对诸多挑战，如基因序列高度重复，缺乏自动计算机方法，以及数据存储容量等问题。
然而，随着生物技术的发展，计算机算法的优化和软件设计的改进，这些挑战被逐渐解决。
其中最重要的进展是基因测序技术，其首次公布是在1993年，这项技术让科学家越来越容易地、准确地收集基因组数据。
三、成果和意义2001年，人类基因组的完整图谱出现。
这个图谱介绍了人类基因，包括基因在染色体上的安排和排列以及基因序列的详细信息。
由于基因对疾病的影响，这些信息可以揭示人类疾病的成因，从而达到预防和治疗的目的。
人类基因组计划研究的领域包括基因测序、疾病研究、治疗方法等。
这项计划还促进了基因组学、生物技术学和医学研究等学科的发展。
值得一提的是，在人类基因组计划展开过程中，美国国家卫生研究院的回应速度特别快，不只是在技术与仪器上，他们还打造了一项严格的道德规范作为这项计划的指导方针。
这种透明和透彻的道德规范获得了全球范围内科学家和研究机构的好评，使得整个计划变得更加透明、安全和可靠。
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人类后基因组计划及研究进展
摘要：2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑，人类基因组计划完成，后基因组时代正式来临。
着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况，讨论了后基因组时代的时间界定，分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。
关键词：人类基因组计划；研究进展
2003年4月14日，美国人类基因组研究项目首席科学家Collins F博士在华盛顿隆重宣布：人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划(human genome project，HGP)的所有目标全部实现。
这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome em，PGE)正式来l临，在举世庆祝“DNA双螺旋结构”提出50周年之际，生命科学诞生了一个新的里程碑。
HGP被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。
人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一，奠定了人类认识自我的重要基石，推动了生命与医学科学的革命性进展。
在后基因组时代，生命科学关注的范围越来越大，涉及的问题越来越复杂，采用的技术越来越高，取得的成就将越来越多，生命科学及其相关科学将大有作为。
1人类基因组计划的产生与目标
1984年12月，美国犹他大学的Wenter受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术及测定人类整个基因组DNA序列的意义．1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”(Humangenome project，HGP)的初步草案．最早提出测定人类基因组序列的是美国科学家罗伯特·辛西默(Robert Sinshimer)．1986年3月，美国的诺贝尔奖获得者雷纳多·杜尔贝柯石(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上发表的短文中率先提出“测定人类的整个基因组序列”的主张[1]，后经世界性的讨论取得共识．1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室．1988年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组．1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋结构模型的提出者Jamse Wateson担任第一任主任．1990年10月，美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP)，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定．1993年，美国对这一计划做了修订，其中最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析，需最优先考虑、必须保质保量完成的是DNA序列图．随后，英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响应，都开始了不同规模、各有特色
的人类基因组研究。
1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定．2000年6
月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图，成为人类基因组计划进展的一个重要里程碑．2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布．2003年4月15日，美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成，人类基因组计划的所有目标全部实现，提前2年实现了目标。
2人类基因组计划的内容
从1987年提出“人类基因组计划”到1990年正式实施，研究的具体内容表现在4张图上：遗传图、物理图、序列图和转录图，其主要内容是绘制人类基因组序列框架图．1993年马里兰州Hunt，Valley会议上，经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的HGP内容[4]包括：人类基因组作图及序列分析；基因的鉴定；基因组研究技术的建立、创新与改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序；信息系统的建立，信息的储存、处理及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发；研究计划的外延等几方面，这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。
3基因组多样性的研究
人类是一个具有多态性的群体。
不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。
开展人类基因组多样性的系统研究，无论对了解人类的起源、进化和迁徙，还是对生物医学，均会产生重大的影响。
已知人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是SNP。
当SNP位于基因的编码序列中即称为eSNP。
eSNP引起蛋白质重要部位氨基酸的变异，可导致其功能改变；位于基因调控序列中的SNP则可能影响基因表达的剂量。
故这两种SNP的生物学意义更为显著，是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。
另一方面，SNP因连锁不平衡(LD)所形成的单倍型，也可用于关联研究来确定与之连锁的生物学性状相关序列。
目前，已发展了多种自动化和批量化检测SNP的技术，其应用范围十分广泛，包括连锁分析与基因定位；疾病的关联研究；多基因疾病的基因定位；个体识别和亲子鉴定，发病机理的研究；以及研究生物进化，生物间相互关系等。
从1999年起，国际上10家大药厂与三家研究机构建立的SNP协作组，及数家信息技术产业大公司，对24个来自世界不同群体的个体，进行SNP的随机筛选，2001年获得30万个SNP，其中半数得到定位，从而将整个基因组分隔为5—50Kb长度的LD片段。
目前，该计划进展顺利，所发现的SNP在人群中测试的成功率为94％，已有41，200个SNP向公共领域公布。
4、HGP实施与进展
4.1 研究策略
人类基因组全序列分析分两大步骤：即制图(mapping)和测序(sequencinE)，全过程
分为4个阶段(可交叉进行)：(1)构建1cM的遗传图；(2)构建物理图；(3)建立重叠克隆系；
(4)完成核苷酸顺序测定。
HGP最终将绘制出4张图谱，即得到遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱，从分子水平上揭示出人体的奥秘。
HGP在制图的基础上测序，最后获得4张图谱，核心是获得高质量的基因组序列图。
首先力争获得覆盖人类全基因组序列90％、精确率为95％的“工作草图”；在此基础上．查漏补缺，获得覆盖率99％、精确率99．99％的“精细图”；最后获得覆盖率100％、精确率99．99％的“完成图”。
4.2研究进展
1987年，美国马萨诸塞人类基因合作组的研究人员以限制性片段多态性(RFLP)为遗传标志绘制了第一代人类遗传图谱，为HGP基因组作图奠定了基础。
1992年．法国Genethon 实验室绘制出以STR为遗传标志的第二代人类遗传图谱。
并于1994年得到更加完善的
遗传图谱(提前1年完成人类遗传图谱的绘制目标)，1996年得到完整的人类基因组遗传图
谱。
2000年，美国Whitehead InstitutelMIT中心得到以SNP为遗传标志的第三代人类基因组遗传图谱。
2000年4月13日，美国JGI中心完成第5、第16和第19号染色体的遗传密码草图；2000年5月，德、日两国共同破译了人类第2l号染色体基因全序列”“；2000年6月26日，国际人类基因组测序联盟与Celera公司联合发布了“人类基因组工作草图”(work draft)；2001年2月12日又分别在Nature和Science杂志上公布了人类基因组“精确图”(准确度达到99．99％)及初步分析结果。
两组数据存在一定差异，但大部分高度吻合，发现人类基因数目约为3．4万至3．5万个(仅比果蝇多2万个，远小于原来估计的10万个基因)；2003年4月14日Collins F博士在华盛顿隆重宣布HGP完成，得到了人类基因组“完成图”(包括99％的人类基因组序列．准确度为99．99％)。
迄今为止，Nature杂志发表了6条(7、14、20、21、22和Y)染色体序列的完成情况及基本信息，其余染色体将陆续发表。
中国作为HGP第六个成员国(唯一的发展中国家)于1999年10月1日正式启动HGP，2000年4月，完成了1％人类基因组“工作框架图”；2001年8月26日绘制完成“中国卷”，提前2年获得精确度达99．99％的“完成图”序列。
所有BAC序列都经过指纹图谱的验证，共测定31．6 Mb的序列，识别122个基因，其中86个是已知基因(55个为功能明确的基因，8个为疾病相关基因)，在31个基因中找到了75种不同的剪切方式，发现了1760个新的SNP，分析了“完成图”中重复序列、CpG岛和Gc含量。
除四张图谱以外，HGP在生物信息科学、数据处理、知识产权及社会伦理学研究、特别是基因专利申请、基因诊断、基因治疗对保险、就业影响等多方面都取得了较大的进展。
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