人类基因组科学论文

生命科学与人类基因组计划

摘要：人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、日、中、德、法等国参加了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，并于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。在2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。

关键词：基因；生命科学；人类基因组；人类健康

1关于基因

基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。它通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。基因的特殊组合及其染色体的排列方式构成了每个人的遗传蓝图。例如，细胞能形成肝组织，而不只是血细胞或神经纤维，它们之所以能这样做是因为细胞遗传编码在起作用。按照这种方式，组织身体细胞得以形成一个人，每个人的眼睛和头发都有特定的颜色，而且每个人还有成千上万个其他特征，从而使得每个人都是独一无二的。人类无用基因推测我们人类有“98%”左右的“无用基因”，他们是哪里来的？我们可以发现有“嘴巴”的动物，就必然会有“配套”的“消化”器官、“排泄”器官，这些器官必然是“同时”出现的，不可能一个一个“慢慢”的“进化”而来，只是“出现”以后，又可以不断的“旋进”而已。而所有的“细胞”都是由“基因”控制生长出来的，那么也就是说：它们会有好长一段时间的“基因储备”，有些“储备”也许一直都不会用到，但另一些，最后却整合成了“新”的器官系统。另一方面，我们“进化”的过程中，有些功能器官会慢慢退化，如：我们没有了“尾巴”、大部分“体毛”等，而那些相对应的“基因”是不会完全消失的，因为还要留作“备用”！这就是“无用基因”的两大“来源”了。

当然还有其他的一些原因，如病毒入侵，而后被人体击败，但却会留一些“基因片段”等。

自然界中生活着成千上万形形色色的生物，它们分布在广泛的自然环境中，以各自独特的生活方式生活着，组成了丰富多彩的生命世界生存之理在于适应环境，适者生存，如何进化出适应环境的特征，各种生物各有策略。生物生存与环境的关系必不可分，在生命史中，生命由原始的单细胞生物想多细胞发展，仅脊椎动物而言又由完全水生的鱼类向水路两生的两栖动物直到完全陆生的哺乳动物发展，生物进化存在着某种趋势，环境就是生物进化的推动力。从环境生物学上分析，环境的改变是一个漫长而有持久的过程，由生命史的进程以及而今沙漠化的现象可观，地球环境有海洋到陆地，由潮湿到干燥，这是必然趋势。另外人类是进化还是灭亡也是迟早要选择的问题。现代化的进程及人类活动加快了这一种趋势，怎样使人类以及生物界更长远地发展，这是我们现代人值得深思的问题。2人类基因组计划

为了破解基因的密码，人类基因组计划应运而生。人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、日、中、德、法等国参加了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA 序列，并于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。在2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息[1]。

我们启动基因组计划的目的是把基因组的科学成果用到生物学其他领域里，用到人的健康上，最后到社会的应用，融入到对人类社会的福祉里面[2]。

我国于1999年9月参加到这项研究计划中，成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。并承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000

万个碱基对的测序任务。在人类基因组计划最开始的时候，人们采用的DNA 序列的分析方法是以凝胶电泳为主的方法，基本上还是手工运作的。在20世纪90年代以后，新的测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。这使得测序的速度大大加快，一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。到2006年，随着1号染色体的基因测序的完成，人类基因组计划书写玩啦最后一个章节。在2008年，我国成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（称为“炎黄一号”）[3]。基因测序的最终目标就是测定每一个人的基因组并降低测试的成本，从而让每一个

人都拥有一张独一无二的基因身份证。

3人类基因组计划对医学的贡献与不利因素

3.1人类基因组的贡献

我们知道，人类基因组计划的最初目的就是为了把它应用到生物学等领域，为人类的健康与治疗疾病服务。而人类基因组计划对人类健康的影响，主要体现在这两个方面：一方面是药物与疫苗的开发及预防与治疗疾病,另外一个方面是疾病的检测与诊断。

人类基因组计划除了在药物开发和疾病治疗方面得到应用以外，还被运用到了个体化健康的诊断上。我们能够发现目前很多慢性疾病的发生率都呈现增长的趋势，其中最重要的是高血压，它是涉及到全国1.45亿人的慢性疾病。而且它还在悄悄的撒网，危险还在继续增加。这是为什么呢？因为在患高血压的人群中，有70%的人还不知道自己患病，因为他们从来没有去过医院。即便是知道自己患有高血压的人群中，也仅有一小部分得到了有效的治疗。而根据科学家的研究发现，高血压属于多基因遗传性疾病[4]。如果我们知道了自己的基因序列，我们就可以推断出自己是否患有高血压，并通过改变环境与生活习惯来降低它的发生率。其它一些与基因有关的疾病，如肿瘤、冠心病等同样严重威胁着国人的健康，当我们拥有基因身份证以后，就能够更充分的认识到自己。

3.2不利因素

任何事物都有两个方面，我们不能否认人类基因组计划给我们带来的便利与积极意义，但是我们同时无法回避有人企图利用该计划的成果去从事一些对人类有破坏的活动。下面我将详细的叙述一下人类基因组计划的不利因素：

（1）基因歧视。我们知道基因信息能揭示个人的身体、智力状况和性格特征等情况，这些资料对升学、就业、婚姻、投保等都起决定性作用，一旦向他人和社会披露，就可能会造成极端严重的后果，甚至形成新的社会歧视浪潮。基因歧视的存在使得人类社会的不平等面临着新的严峻考验，并是原本奠基于个体之上的社会关系和人性观念遭到空前的挑战。有些基因决定论者指出现实生活中的各种天才现象，像爱因斯坦的科学才能、梵高的绘画技艺等，都是基因决定的结果；甚至认为基因科技能使人们能按自己的意愿来设计和制造后代，并能将各种生命体优势都集中到某个人身上，这就是基因优生，并将人类分为两级——“基因优生人”、“基因自然人”。在他们的观点中，基因决定着一个人的生老病死，注定人是不平等的，人天生就有等级，有优有劣。我们是无法否认这种情况的出现[5]。