哈医大遗传学试题B1

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(完整版)遗传学练习题及答案

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(完整版)遗传学练习题及答案⼀、填空1.孟德尔认为,遗传因⼦在各世代间传递遵循分离和⾃由组合2.⽤测交法、⾃交法和F1花粉鉴定法可验证分离定律。

3.AaBbCcDd×AaBbCcDd杂交中,每⼀亲本能产⽣16种配⼦,后代基因型种类81后代表种16(假设4对相对性状均为完全显性)4.⽣物界中典型完全连锁的⽣物为雄果蝇、雌家蚕5.鉴别果蝇X染⾊体上基因的隐性突变时,最常⽤的是CIB⽅法,其中C是发⽣倒位的染⾊体⽚段 I是隐性致死突变基因B是显性棒眼基因6.交换值=0,基因连锁强度最⼤,交换值为50%,基因连锁强度最⼩7.易位杂合体在中期I配对成O图像,则后期分离成为相邻式,最后产⽣配⼦不育,若中期I配对成8图像,则后期分离成为交替式,最后产⽣的配⼦为可育8.洋葱2N=16,下列洋葱细胞中的染⾊体数⽬:三体:17,单体15,单倍体8,缺体149.蜜蜂的性别由染⾊体倍数决定,果蝇的性别由性指数决定10.细胞质遗传的遗传⽅式⾮孟德尔式,F1通常只表现母性性状,杂交后代⼀般不表现⼀定的分离⽐例。

数量性状受多基因控制,容易受环境条件影响,表现连续变异。

11.如果⼀个群体⽆限⼤,群体内的个体随机交配,没有突变发⽣,没有任何形式的选择压⼒,没有,则群体中各种基因型的⽐例可以逐代保持不变。

12.细菌的遗传重组通过三条途径来实现接合、转化、转导。

13.在遗传和个体发育中,细胞质调节核基因的作⽤,细胞核⼜在细胞质的协调下发挥主导作⽤。

⼆、单项选择题1.对某⽣物进⾏测交实验得到4种表现型,数⽬⽐为58:60:56:61,则此⽣物的基因型不可能是(三对基因⾃由组合)( D )A. AaBbCCB. AABbCcC. aaBbCcD. AaBbCc2.减数分裂中⾮姐妹染⾊单提的交换和细胞学上观察到的交叉现象间的关系( B )A.两者互为因果B.交换是原因C.交换是结果,交叉是原因D.两者间⽆关系3.如果A-B两显性基因相引相的重组率为20%,那么A-b相斥相的重组率为( A )A.20%B.30%C.40%D.80%4⼀个正常男⼈与⼀个表现正常但其⽗亲为⾊盲患者的⼥⼈结婚,他们的⼦⼥可能是( C )A.⼥⼉和⼉⼦全正常 B.⼥⼉和⼉⼦全⾊盲C.⼥⼉全正常,⼉⼦50%⾊盲D.⼉⼦全正常,⼥⼉50%⾊盲5.杂合体AaBb经过减数分裂产⽣了4中类型的配⼦:AB、Ab、aB、ab,其中AB和ab两种配⼦各占42%,这个杂合体基因的正确表⽰应该是( C )A.A B B.A b C.A B D.A ba b a B7.在四倍体西⽠植株上授⼆倍体西⽠的花粉,得到的果实和种⼦分别是( D )A.三倍体、四倍体B.⼆倍体、三倍体C.⼆倍体、四倍体D.四倍体、三倍体8.两个椎实螺杂交,其中⼀个右旋,结果产⽣的后代进⾏⾃交,产⽣的F2全部为左旋,那么亲代和F1代的基因型是( A )A.dd,ddB.DD,DdC.Dd,ddD.DD,dd9.下列叙述中不属于单倍体植株的特点的是( D )A.植株弱⼩B.可⽤于培育纯系植株C.⾼度不育D.能直接⽤于⽣产实际10.DNA复制中,⼀种嘧啶被另⼀种嘧啶所取代,这种碱基突变称为( C )A.移码突变B.同义突变C.转换D.颠换三、名词解释1.测交:⽤基因型未知的显性个体与隐形纯合体交配,以鉴定显性个体基因的⽅法2.等位基因:决定同⼀性状的⼀对遗传因⼦的不同形式(位于同源染⾊体相同位点上的基因。

遗传学各章试题库及答案

遗传学各章试题库及答案

《遗传学》试题库适用于生物科学、生物技术本科方向一、《遗传学》各章及分值比例:(X%)(一) 绪论(3-5%)(二) 遗传的细胞学基础(5-8%)(三) 孟德尔遗传(12-15%)(四) 连锁遗传和性连锁(15-18%)(五) 数量性状的遗传(10-13%)(六) 染色体变异(8-10%)(七) 病毒和细菌的遗传(5-7%)(八) 遗传物质的分子基础(5-7%)(九) 基因突变(8-10%)(十) 细胞质遗传(5-7%)(十一) 群体遗传与进化(10-12%)二、试题类型及分值:(X分/每题):1.名词解释(3-4)2.选择题或填空题 (1-1.5)3.判断题 (1-1.5)4.问答题(5-7)5.综合分析或计算题(8-10)三、各章试题和参考答案:试题库第一章绪论(教材1章,3-5%)(一) 名词解释:1.遗传学:研究生物遗传和变异的科学。

2.遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

(二)选择题或填空题:A.单项选择题:1.1900年(2)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

(1)达尔文(2)孟德尔(3)拉马克(4)魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于(3)年。

(1) 1859 (2) 1865 (3)1900 (4) 19103.公认遗传学的奠基人是(3):(1)J·Lamarck(2)T·H·Morgan (3)G·J·Mendel (4)C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是(2):(1)J·Lamarck(2)T·H·Morgan (3)G·J·Mendel(4)C·R·DarwinB. 填空题:1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合);2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律);3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________(微生物、植物、动物和人类);4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______(遗传、变异和选择)(三) 判断题:1.后天获得的性状可以遗传(x);2.遗传、变异和自然选择将形成物种(L);3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系(L);4.种质决定体质,就是遗传物质和性状的关系(L)。

中国医科大学2020年12月考试医学遗传学考查课试题学习资料答案

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中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题特别提醒:每学期的出题顺序可能都不一样,请用快捷方式Crtl+F查找比对每一道题答案,并确保本科目是您需要的材料!!一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征 1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45, XA选项.FordB 选项.TurnerC 选项.JacobD 选项.KlinefelterE 选项.Lejune解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:A2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A选项.属于高度重复序列的长分散元件B选项.属于中度重复序列中的长分散元件C选项.属于高度重复序列的短分散元件D选项.属于中度重复序列中的短分散元件E选项.以上说法都不对解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:D3.真核生物的mRNAA选项.在胞质内合成B选项.帽子结构为多聚AC选项.有帽子结构和多聚A尾巴D选项.其前身为rRNAE选项.因携带遗传信息而可以长期存在解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:C4.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A选项.细线期B选项.偶线期C选项.粗线期D选项.双线期E选项.终变期解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:C5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是A选项.不完全外显B选项.延迟显性C选项.遗传异质性D选项.从性遗传E选项.限性遗传解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:C6.等位基因指的是A选项.一对染色体上的两对基因B选项.一对染色体上的不同基因C选项.一对位点上的两个不同基因D选项.一对位点上的两个相同基因E选项.以上都不对解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:C7.生物所具有连锁群的数目A选项.与细胞中染色体数目相同B选项.与细胞中染色体对数相同C选项.是细胞染色体数目的二倍D选项.与细胞数目相同E选项.是细胞数目的二倍解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:B8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A选项.1/2B选项.1/4C选项.3/4D选项.1/8E选项.3/8解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:E9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的A选项.系谱中往往只有男性患者B选项.女儿有病,父亲也一定是同病患者C选项.双亲无病时,子女均不会患病D选项.有交叉遗传现象E选项.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:C10.在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为A选项.易感性B选项.易患性C选项.遗传度D选项.阈值E选项.阈值模型解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:B11.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为A选项.1/4B选项.1/8C选项.1/16D选项.3/16E选项.1/64解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:E12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是&&/&-,其双亲的基因型是A 选项.aa/aa和aa /--B 选项.a-/a -和 aa/a-C 选项.aa /--和--/--D 选项.aa / a -和--/--E 选项.a -/--和& -/--解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:B13.家族性胆固醇血症的遗传方式是A选项.ARB选项.XDC选项.XRD选项.ADE选项.Y连锁遗传解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:A14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是A选项.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B选项.散发性病例发生一次体细胞突变C选项.遗传性病例发生两次体细胞突变D选项.散发性病例发生两次生殖细胞突变E选项.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:E15.癌基因erb产物是A选项.生长因子B选项.生长因子受体C选项.信号传递因子D选项.核内转录因子E选项.蛋白质酪氨酸激酶解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:B16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是A选项.重组DNA分子的构建一细胞克隆的选择增殖一转化一分离重组DNA克隆 B选项.重组DNA分子的构建一细胞克隆的选择增殖一分离重组DNA克隆一转化 C选项.重组DNA分子的构建一转化一细胞克隆的选择增殖一分离重组DNA克隆 D选项.细胞克隆的选择增殖一重组DNA分子的构建一转化一分离重组DNA克隆 E选项.转化一细胞克隆的选择增殖一重组DNA分子的构建一重分离重组DNA克隆解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:C17.CDNA合成是以()为模板A选项.DNAB选项.tRNAC选项.rRNAD选项.mRNAE 选项.ssDNA解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:D18.PCR反应体系中所必需的物质是A选项.Taq酶B选项.dNTPC选项.DNA模板D选项.Mg离子E选项.以上都是解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:E19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族A选项.①②③B选项.②③④C选项.③④⑤D选项.①②⑤E选项.②③⑤解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:A20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是A选项.增强细胞膜的通透性B选项.通过细胞膜融合C选项.通过细胞内吞作用D选项.转移率高E选项.以上都正确解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:A判断题21.Y染色质是兼性异染色质.正确错误解析:本试题难度适中,请认真完成复习,并回答以上试题【正确答案】:错误22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。

哈医大遗传学试题

哈医大遗传学试题

一、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点是( C )。

A.先天性. B.不治之症. C.遗传物质的改变.D.家族性. E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。

A.45,X. B.46,XY. C.47,XYY.D.46,XX. E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。

A.错义突变. B.移码突变. C.无义突变.D.动态突变. E.中性突变.4.常染色质是指( B )。

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质.E.异固缩的染色质.5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A.AD. B.AR. C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传. E.母系遗传.6. 在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。

A.隔离. B.遗传负荷. C.基因突变.D.随机遗传漂变. E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病是( C )。

A.单基因病. B.染色体病. C.多基因病.D.线粒体病. E.体细胞遗传病.8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲和舅父均患此病,其他人表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。

A.该男子的父亲. B.该男子的祖母. C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母. E.该男子的外祖父.9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。

A.先天聋哑. B.并指. C.血友病.D.苯丙酮尿症. E.多发畸形伴智力低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。

A.末端缺失. B.中间缺失. C.臂内倒位.D.臂间倒位. E.环状染色体.11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型是α-/- -,其双亲的基因型应该是下列的哪一种( C )。

(完整版)遗传学试题库及答案_(12套_)(1)

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遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。

问:儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。

一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。

遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。

8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。

9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。

哈医大2010级临床药学-医学遗传学试题B

哈医大2010级临床药学-医学遗传学试题B

一、单项选择题(50×1分=50分)1、癌症属于()A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质()A.46,XYB.47,XYYC.45,XD.46,XXE.47,XXY3、对于(XR)遗传病,舅表兄妹的近婚系数(F)是( )。

A.1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为()A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括()A.U的加入B.碱基转换C. 加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性X染色体综合征是由于X染色体CGG重复次数随世代的传递而增加引起。

这种情况称为()A.错义突变;B.动态突变;C.移码突变;D.同义突变;E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传()A.AD ;B.AR;C.Y连锁;D.XD;E.线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。

一对聋哑夫妇,生育多个子女均正常。

这种现象为()A.外显不全;B.遗传印记;C.基因多态;D.基因多效性;E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。

但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。

此现象为()A.外显不全;B.遗传异质性;C.不规则显性;D.基因多效性;E拟表型10、临床上最常见的遗传病为( )A.AD病;B.多基因病;C.染色体病;D.AR病;E.体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病,女孩明显多于男孩,其比例大约为6:1,下列个体哪个发病风险高()A.女患者的儿子;B.男患者的女儿;C.女患者的女儿;D.男患者的儿子;E.无法判断12、一对夫妇,血型均为A型,已经生育了一个O型的孩子。

则他们生育A型血子女的几率为( )A.0;B.25%;C.50%;D.75%;E.无法判断13、6q21.3代表()A.6号染色体短臂1区2带3亚带;B.6号染色体长臂2区1带3亚带;C.6号染色体短臂21区3带;D.3号染色体长臂2区1带9亚带;E.3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产生的可能原因为()A.初级不分离;B.次级不分离;C.核内复制;D.染色体丢失;E.双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查()A.色盲;B.智力低下伴多发畸形患者;C.苯丙酮尿症;D.白化病;E.地中海贫血患者16、α地中海贫血的发病机制是()A. 基因缺失B. 基因融合C. 易位D. 突变E. 双雄受精17、在一个遗传平衡群体中,软骨发育不全(AD)发病率为0.0002,适合度为0.20,突变率为( )。

大学高校通用遗传学11套试题及答案

大学高校通用遗传学11套试题及答案

卜列结果。

F1配子种类实验值+++74++d382+b+3+bd98a++106a+d5ab+364abd66配子所属类型遗传学试题一试卷计算题:1、基因型为AAbb和aaBB的个体杂交,F i自交得F2, (1 )若两基因之间距离为a问aabb占多少?(2)若Aabb占B,问两基因之间的距离是多少?(8分)2、在果蝇中,有一品系对三个常染色体隐性基因a、b和c是纯合的,但不一定在同一条染色体上,另一品系对显性野生型等位基因A、B、C是纯合体,把这两个个体交配,用F i雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交,观察到下列结果:表型数目abc 211ABC 209aBc 212AbC 208问:(1)这两个基因中哪两个是连锁的?(2)连锁基因间的重组值是多少?(15分)3、a、b、d三个基因位于同一染色体上,让其杂合体与隐性纯合体测交,得到试分析:(1)各配子所属的类型并填于表上。

(2 )三个基因的排列顺序。

(3)计算遗传距离绘出基因连锁图。

(4 )计算符合系数。

4、用P i进行普遍性转导,供体菌为pur冷ad +Pdx「,受体菌为pur _nad _Pdx 十。

转导后选择具有pur十的转导子,然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况:基因型菌落数nad十pdx十1nad十pdx —24nad—pdx 十50nad—pdx —25(1)pur和pdx的共转导频率是多少?( 2分)(2)哪个非选择性标记离pur近? ( 2分)(3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧? ( 4分)5、在番茄中,基因O(olbate) ,P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。

对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交,得到下列结果:测交于代类型数目配所属类型+++73++S348+P+2+PS96O++110O+S2OP+306OPS63试问:(1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何?(2) 两个纯合亲本的基因型是什么?(3) 这些基因的图距是多少?并绘图。

大学遗传学期末考试题库及答案

大学遗传学期末考试题库及答案

考试题库及答案一、名词解释 (1)二、填空题 (7)二、填空 (10)三、判断 (12)四、简答题 (14)四、简答题 (16)五、计算题 (20)五、计算题........................................................................................................................ 错误!未定义书签。

一、名词解释1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。

2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化,致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。

3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。

4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。

5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。

6、自然选择6、针对自然条件的变化,生物适者生存、不适者被淘汰的过程。

7、人工选择7、人类按自身的需要,利用各种自然变异或人工创造的变异,从中选择人类所需的种或品种的过程。

8、原核生物8、细胞中仅有核物质,而没有形成核结构的一类原始生物。

如病毒、细菌、蓝藻等。

9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。

10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体,他们有着共同的起源。

11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体,他们起源也不同。

12、双受精12、种子植物胚囊中,同时发生的卵与精子结合为合子,两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。

13、花粉直感13、在杂交的情况下,母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。

14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。

15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。

16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。

17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞,不能经过配子体阶段即分化而成的胚18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚,但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。

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一、选择题(40×1分=40分)1.遗传病最主要的特点就是( C )。

A.先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。

A.45,X.B.46,XY.C.47,XYY.D.46,XX.E.46,XY/45,X.3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。

A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.4.常染色质就是指( B )。

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质.E.异固缩的染色质.5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A.AD.B.AR.C.X连锁遗传.D.Y连锁遗传.E.母系遗传.6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现象称为( B )。

A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。

A.单基因病.B.染色体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病、8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。

A.该男子的父亲.B.该男子的祖母.C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。

A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。

A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D.臂间倒位.E.环状染色体.11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就是下列的哪一种( C )。

A.αα/αα与αα/- -、B.α-/α-与αα/α-、C.αα/- -与αα/α-、D.αα/α-与- -/- -、E.α-/- -与αα/αα.12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。

A.外显率不全.B.表现度不一.C.基因突变.D.等位基因异质性.E.基因座异质性.13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素造成的( A )。

A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度.D、外显不全.E、基因多效性、14.近亲婚配的主要危害就是( E )。

A.易引起染色体畸变.B.自发流产率增高.C.群体隐性致病基因频率增高.D.后代X连锁遗传病发病风险增高.E.后代隐性遗传病发病风险增高.15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。

A.A组.B.B组.C.C组.D.D组.E.E组、16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。

A.Down综合征.B.苯丙酮尿症.C.慢性髓细胞性白血病D.Klinefelter综合征.E.Burkitt淋巴瘤.17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。

A.编码链.B.反编码链.C.前导链.D.延迟链.E.冈崎片段.18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。

A.0、5%.B.5%.C.10%.D.20%.E.50%.19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后代的可能性就是( C )。

A.0.B.25%、C.50%、D.75%、E.不能确定、20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。

A、延迟显性遗传、B、不规则显性遗传、C、母系遗传、D、限性遗传、E、从性遗传、21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者( B )。

A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传.D、 Y连锁遗传.E、线粒体遗传.22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。

A.群体很大、B.近亲婚配、C.不发生突变、D.没有选择、E.无大规模个体迁移、23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种描述就是正确的( D )。

A.45,X,del(X)(pter→q27、31:).B.46,XX,del(pter→q27、31:).C.47,XX,del(X)(pter→q27、31).D.46,X,del(X)(pter→q27、31:).E.46,X,del(X)(pter→q27、31).24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就是( B )。

A.25%.B.40%.C.50%.D.80%.E.100%.25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。

A.中间缺失.B.臂间倒位.C.相互易位.D.环状染色体.E.罗伯逊易位.26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。

A.曲线存在两个峰.B.曲线存在三个峰.C.曲线存在两个或三个峰.D.曲线只有一个峰.E.曲线存在一个或两个峰.27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后代发病风险最高( B )。

A.男患的儿子.B.男患的女儿.C.女患的儿子.D.女患的女儿.E.女患的子女.28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。

A.单侧唇裂.B.单侧腭裂、C.双侧唇裂、D.单侧唇裂+腭裂. E、双侧唇裂+腭裂.29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称为( C )。

A.双雌受精.B.初级不分离.C.次级不分离.D.染色体重排.E.染色体丢失.30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。

A.Q带.B.G带.C.C带.D.T带.E. R带.31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。

A.插入或丢失碱基所在密码子改变.B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.C.插入或丢失点以后的所有密码子改变.D.全部遗传信息改变.E.遗传信息没有改变.32.臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成( A )。

A.倒位环.B.四射体.C.染色体桥.D.重排染色体.E.衍生染色体.33.下面那条带最靠近染色体的端粒( E )。

A.1p31、1B.1p22C.1p13D.1p12、1E.1p31、334.下列哪个群体属于遗传平衡的群体( D )。

A.AA50%;aa50%.B.AA50%;Aa25%;aa25%.C.AA25%;Aa39%;aa36%.D.AA49%;Aa42%;aa9%.E.AA16%;Aa35%;aa49%.35.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的就是( A )。

A.Turner综合征.B.21三体综合征.C.18三体综合征.D.苯丙酮尿症.E.地中海贫血.36.分子病研究的模型为( C )A.甲型血友病.B.苯丙酮尿症.C.血红蛋白病.D、 Down综合征. E.白化病.37.RB基因为( B )A.细胞癌基因.B.肿瘤抑制基因.C.DNA损伤修复基因. D、病毒癌基因.E.细胞凋亡抑制基因.38.临床上最常见的染色体病为( C )A.13三体综合征.B.18三体综合征.C.21三体综合征. D、 Turner综合征.E.Klinefelter综合征.39.一定条件下,某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力就是指( D )A.亲缘系数.B.近婚系数.C.选择系数.D、适合度. E.基因流.40.基因治疗中,下列哪种方法就是把目的基因导入正常细胞的( D )A.反义寡核苷酸技术.B.PCR技术.C.“自杀基因”疗法. D、多药抗药基因疗法.E.抑癌基因疗法.二、多选题(10×2分=20分)41.基因治疗必须具备的条件就是( ABCDE )。

A.疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚.B.基因必须已经被克隆、C.基因表达与调控的机制清楚、D.导入基因有合适的受体靶细胞、E.具有安全有效的转运方法、42.下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传( DE )。

A.常染色体遗传.B.X连锁遗传.C.Y连锁遗传.D.线粒体遗传.E.多基因遗传.43.四倍体形成的机制有哪些( CD )。

A.双雄受精.B.双雌受精.C.核内复制.D.核内有丝分裂.E.染色体不分离.44.以下哪些染色体病确定就是由染色体结构畸变导致的( AB )。

A.猫叫综合征、B.易位型先天愚形、C.XXX综合征、D.Turner综合征、E.Klinefelter综合征、45.线粒体基因突变的类型有( ABCE )。

A.错义突变.B.蛋白质生物合成基因突变.C.缺失、插入突变.D.移码突变.E.mtDNA拷贝数目突变. 46.对X连锁遗传病进行分析时,要注意下列哪些问题( ABE )。

A.男性就是半合子.B.交叉遗传.C.母系遗传.D.全男性传递.E.女性X染色体随机失活.47.下列哪些属于细胞癌基因激活的机制 ( ABDE )。

A.基因突变.B.基因扩增.C.基因缺失.D.转录激活.E.融合基因.48.下列哪些染色体异常就是不平衡的( ADE )。

A.47,XX(XY),+21.B.45,XY,-14,-21,+t(14q21q).C.46,XX,inv(4)(q12q23).D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q).E.46,X,i(Xq).49.下列哪些符合常染色体畸变产生的后果( ABC )。

A.平衡携带者.B.自然流产.C.先天缺陷.D.晚发迟发性疾病.E.患者有内外生殖器的畸形.50.下列哪种机制可导致染色体数目异常( AB )A.染色体丢失.B.染色体不分离.C.染色体倒位.D.环状染色体.E.染色体相互易位.三、名词解释(5×3分=15分)1.性染色质2.拟表型3.嵌合体4.适合度5.阈值四、应用题(3×5分=15分)1.在一次群体调查中发现,某地区多指畸形(AD)发病率为1/5000,先天性聋哑(AR)发病率为1/10000,红绿色盲(XR)男性发病率为6/100,估计该群体中这几种病致病基因的频率。

2.一对表型正常的夫妇,生育了一个47,XXY并伴有红绿色盲(XR)的男婴,请详细说明其中的原因。

3.线粒体DNA遗传的特征有哪些?五、综合题(10分)一对夫妇曾生育过一个苯丙酮尿症(AR)患儿,第二次妊娠时进行产前诊断,取羊水中的胎儿细胞DNA,用Sph I 酶切,苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交,电泳图谱如下,试分析:⑴患儿及其双亲的基因型与RFLP的连锁情况?⑵胎儿的基因型与RFLP的连锁情况就是什么,胎儿就是否正常?(要写出分析步骤,否则全题无分)9、7、Ⅰ Ⅱ2。

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