强直性肌营养不良症的基因诊断
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良症引言强直性肌营养不良症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的、致命的遗传性神经肌肉疾病，主要侵犯婴幼儿和儿童。
本文将介绍SMA的病因、临床表现、诊断方法、治疗措施以及对患者家庭的影响。
病因SMA是由SMN1（survival motor neuron 1）基因突变引起的。
SMN1基因编码生存运动神经元（SMN）蛋白，这种蛋白在运动神经元的生存和功能中起着重要作用。
SMN1基因突变导致SMN蛋白在患者体内减少，进而导致运动神经元的退化和肌肉无法正常运作。
临床表现SMA的临床表现程度取决于患者遗传突变的严重程度。
一般来说，SMA患者表现为肌无力、肌肉萎缩、运动受限，甚至呼吸困难等症状。
SMA可分为不同类型，主要包括：•SMA类型I（Werdnig-Hoffmann病）：症状最为严重，常在出生后的前几个月内出现，患者通常无法独自坐起或站立。
•SMA类型II：症状于6个月至18个月内出现，患者可能学会坐起，但无法站立或行走。
•SMA类型III（Kugelberg-Welander病）：症状出现在18个月后，患者可以站立和行走，但可能出现肌肉无力和疲劳。
•SMA类型IV：症状出现在成年后，患者可能出现轻度肌无力和疲劳。
诊断方法SMA的诊断通常包括临床症状的观察、家族史的收集、肌肉活动的测试、血液或唾液的基因检测等。
血液或唾液基因检测是最常用的方法，可以检测SMN1基因的突变情况。
此外，电生理学检查和肌肉活动的测试也有助于评估患者神经肌肉功能的情况。
治疗措施目前，针对SMA的治疗措施主要包括支持性护理、物理治疗、康复训练以及药物治疗。
近年来，一种靶向SMN2基因的新药物（例如纳维青霉素）已经获得批准，可以帮助增加SMN蛋白的表达并改善患者的症状。
此外，机械呼吸支持和饲管营养等措施也有助于改善SMA患者的生活质量。
对患者家庭的影响SMA的诊断不仅对患者本身造成身体和心理上的影响，也给患者的家庭带来了巨大的负担。
强直性肌营养不良分子生物学特征和分子诊断方法研究进展
患者 的下一 代 中 ， 突变 的 Ｄ Ｋ 等位 基 因 Ｃ Ｇ 其 ＭＰ Ｔ
重复 数更大 ， 复片段 长度 更 长 ， 重 临床 表现更 严重 ， 发病 年龄更 早 。这就 是遗传 早 现现象 ， 主要 由减 数
分裂 过程 中 的突变 的 ＤＭＰ Ｋ基 因不稳 定造 成 。一
般来 讲 ， Ｔ 重 复 数 越 多 ， 者 的发 病 年 龄越 小 ， Ｃ Ｇ 患
比父母 更大 的 Ｃ Ｇ 重 复 序列 数 。表 现 为在 Ｄ Ｔ Ｍ１
酸 重 复片段 异 常 扩 增 引起 。Ｄ 患 者 临 床表 现 多 Ｍ 样 ， 括症状 轻微 的患 者 ， 包 典型 的 ＤＭ 患 者 和 症 状 严 重 的先 天性 ＤＭ１患 儿 ， 临床 诊 断 难 度 很 大 ， 分 子诊 断对 确 诊 Ｄ 起 决 定 性 作 用 ， 将 其 分 子 生 Ｍ 现 物学 特征 和分 子诊断 方法进 行综 述 。
和有丝分 裂 过程 中 出现 Ｃ ＴＧ重 复 数 增加 ， 复 片 重 段 长度 延 长 。所 以 Ｄ Ｍ１患 者 的 子 女 通 常 遗 传 了
定的 Ｃ ＴＧ三 核 苷 酸重 复 片段 异 常 扩 增 和 锌 指 蛋
白 ９ Ｚ ９ 基 因的第一 个 内含子 中 Ｃ ＴＧ 四核 苷 （ ＮＦ ） Ｃ
ＣｈｎＪＮ ｕｏｍｍｕｏ ＆ Ｎ ｕｏ ０ ２ Ｖｏ。 ９ ｉ ｅ ｒｉ ｎｌ ｅ ｒｌ １ ， ｌ１ ，Ｎｏ ２ ２ ．
强 直性 肌 营养 不 良分 子 生 物 学特 征 和分 子 诊 断 方 法 研 究进 展
王 占军 综述 黄旭 பைடு நூலகம் 审校
摘 要 ： 强 直 性 肌 营 养 不 良（ Ｍ ） 为 Ｄ Ｄ 分 Ｍ１和 Ｄ Ｍ２两 型 ， 别 由位 于 强 直 性 肌 营 养 不 良蛋 白激 酶 （ ＭＰ 分 Ｄ Ｋ） 基 因 的 ３非 翻译 区 的不 稳 定 的 Ｃ Ｇ 三 核 苷 酸 重 复 片段 异 常 扩增 和位 于锌 指蛋 白 ９ Ｚ ９基 因 的第 一 个 内含 子 Ｔ （ ＮＦ ） 中 Ｃ Ｔ 四核 苷 酸 重 复 片 段 异 常 扩 增 引起 。ＤＭ 临 床 表 现 多 样 ， 断 有 相 当 难 度 ， 子 诊 断 对 ＤＭ 的 确 诊 有 重 Ｃ Ｇ 诊 分 要 作 用 。现 对 ＤＭ 的 分 子 生 物 学 特 征 和 分 子诊 断 方 法 进 行综 述 。 关键 词 ： 营 养 不 良 ；突 变 ；早 现 ，遗 传 ；分 子 诊 断 技 术 肌
强直性肌营养不良症的临床特点_叶励超
#学术交流#强直性肌营养不良症的临床特点叶励超,慕容慎行,吴志英,王柠,陈万金,林珉婷=摘要> 目的 总结强直性肌营养不良症(DM )的临床特点。
方法 回顾性分析24例DM 患者的临床资料。
结果 本组中20例(8313%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(7912%)有家族史。
临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。
肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ñ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。
结论 DM 的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。
=关键词> 强直性肌营养不良;临床特点=中图分类号>R 746.2 =文献标识码>A =文章编号>1004-1648(2006)06-0447-03C li n ical ch arac ter istics of myoton ic dystrophy YE L i -chao,M URON G Shen-x i ng,W U Zhi -y i ng,et al .D e p ar t m ent of N euro logy,F irs tA ff ili a te d H osp it a l ,Fujian M edical Universit y,Fuzhou 350005,Ch i naAbstrac t :O b jective T o s umm ar i ze the cli nical charac teristics o fm yoton i c dystrophy (DM ).M eth ods T he cli n i ca l data o f 24DM cases w ere ana l y zed retrospecti ve l y .R esu lts8313%(20/24)of the patients obta i ned thed i sease dur i ng youth and it progressed sl ow ly .7912%(19/24)of the pa ti ents had positi ve fam il y history .D M w as a mu ltisyste m disease characterizi ng by m yo ton ia ,weakness and atrophy invo l ved in mu lti ple m uscle groups ,especia ll y in distal li m bs ,neck and face .Extensors w ere mo re severe t han flexo rs .Spontaneous myo ton ic discha rges and m yogen i c da m ag es w ere shown on e l ectromyogra m.P atho log i ca l exam ina ti on of muscle biops i es show ed inc reased nu mber o f central nucle,i nuc lea r cha i ns and predom i nant atrophic type Ñfi bers in 8cases ,m usc l e fi ber necrosis i n 7cases ,fi brous structure d i so rder i n 4cases ,sarcoplas m ic m asses in 3cases ,and serrati on of saro le mma i n 2cases .Conc l u sion s The c linical characteristics of D M are w eakness ,atrophy and myo ton ia .E l ectromyogra m and musc le b i opsy are he l pfu l i n d i agnosis o f thi s disease .K ey word s :m yoton i c dy strophy ;c li n ica l character i stics基金项目:福建省科技重大项目(2002Y001)作者单位:350005福州,福建医科大学附属第一医院神经内科[叶励超(现在福建医科大学附属第二医院神经内科),慕容慎行,吴志英,王柠,陈万金];福建省神经病学研究所(林珉婷)通信作者:慕容慎行强直性肌营养不良症(DM )是常染色体显性遗传性疾病,全球患病率约5/10万,具有明显的地理和种族差异[1];国内尚无准确的患病率资料。
强直性肌营养不良临床_电生理和肌肉病理研究_吴筠凡
强直性肌营养不良疾病研究报告
强直性肌营养不良疾病研究报告疾病别名：强直性肌营养不良症所属部位：全身就诊科室：内科,神经内科病症体征：肌肉萎缩，吞咽困难，心肌营养障碍疾病介绍：什么是强直性肌营养不良症？强直性肌营养不良症是怎么回事？强直性肌营养不良由DELEGE(1890)首先描述，肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象，本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女，主要症状为肌无力，肌萎缩和肌强直，萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态，萎缩还可发展至面肌，咬肌，颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈，肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态，如硫酸奎宁，300-400MG，3次/D，普鲁卡因胺0.5-1G，4次/D，甲妥英0.1G，3次/D，强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响症状体征：强直性肌营养不良症有什么症状？以下就是关于强直性肌营养不良症有哪些症状的详细介绍：本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。
主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。
萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。
萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。
部分病人可有讲话及吞咽困难。
肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。
肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。
大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。
尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
症状体征1、强直性肌营养不良症1型(MDI)通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。
男性多于女性，且症状较重。
主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。
中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析田莉;张凌;杜戎;朱元洲;柯琴梅;祝建芳【摘要】目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP).结果在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q).在健康对照者中未发现此位点的变异.结论在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2013(053)034【总页数】3页(P1-3)【关键词】进行性肌营养不良;抗肌萎缩蛋白基因;基因突变【作者】田莉;张凌;杜戎;朱元洲;柯琴梅;祝建芳【作者单位】华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022【正文语种】中文【中图分类】R394进行性肌营养不良(DMD)是一种致死性的常见肌肉遗传疾病。
根据目前研究，DMD发病多与遗传因素有关［1］。
在众多确定与DMD发病有关的致病基因中，抗肌萎缩蛋白基因(Dystrophin基因)备受关注。
Dystrophin基因位于X染色体短臂(Xp 21.1-3)，是目前已知最长的人类基因。
根据国外报道，其主要突变类型为基因部分缺失，占全部突变类型的60% ～65%［2～4］。
强直性肌营养不良症诊断与治疗PPT
临床表现：肌肉无力、萎缩、疼痛等 实验室检查：肌酸激酶、肌电图等 基因检测：DMD基因突变检测
诊断标准：符合临床表现、实验室检查和 基因检测结果
诊断流程：初步诊断、确诊、治疗方案制 定
治疗方案：药物治疗、康复治疗、心理支 持等
肌电图检查：观察肌肉电活动，判 断肌肉功能状态
影像学检查：观察肌肉和骨骼病变， 辅助诊断
物理治疗：包括按摩、热敷、电刺激等，帮助缓解肌肉紧张和疼痛 药物治疗：使用抗炎药、肌肉松弛剂等药物，减轻肌肉疼痛和僵硬 康复训练：进行适当的运动和康复训练，提高肌肉力量和耐力 心理支持：提供心理支持和辅导，帮助患者应对疾病带来的心理压力和困扰
手术目的：改善肌肉功能，提高生活质量 手术类型：肌腱延长术、关节置换术等 手术风险：感染、出血、神经损伤等 术后康复：物理治疗、药物治疗等
根据发病年龄和症状严重程 度，可以分为多种类型
杜兴肌营养不良症是最常见 的类型，约占所有病例的 60%
贝克肌营养不良症是另一种 常见的类型，约占所有病例 的30%
其他类型包括肢带型肌营养 不良症、眼肌型肌营养不良 症等
每种类型的症状和治疗方 法都有所不同，需要根据 具体情况进行诊断和治疗
Part Two
饮食管理：合理 饮食，避免过度 劳累和剧烈运动
心理辅导：进行 心理疏导，减轻 心理压力
家庭支持：家庭 给予患者关爱和 支持，共同面对 疾病
健康饮食：均衡营养，避免 过度劳累
定期体检：早期发现疾病， 及时治疗
适当运动：增强体质，提高 免疫力
心理支持：保持乐观心态， 减轻心理压力
Part Five
预后：多数患者在发病后1020年内死亡
心电图：评估心脏功能，判断心肌病变程 度
遗传学实验报告：人类基因组DNA的提取及SBMA基因的诊断
人类基因组DNA的提取及SBMA基因的诊断一、实验目的初步了解人基因组DNA提取方法，掌握人类基因组DNA在遗传病的分子诊断中的应用。
初步掌握分子诊断中常用的分子生物学技术，初步掌握动态突变导致人类遗传病的基因诊断分析方法。
二、实验原理1.人类基因组DNA的提取采用非酶法提取基因组DNA。
非酶法提取基因组DNA是应用饱和氧化钠溶液通过脱水和沉淀作用将细跑中蛋白析出，同时利用SDS结合蛋白质，从而将基因组DNA提取出来。
这种方法不需要使用蛋白酶K和其他的有机溶剂，大大降低了对操作者的危害。
2.琼脂糖凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳的分析原理与其他支持物电泳最主要区别是：它兼有“分子筛”和“电泳”的双重作用。
琼脂糖凝胶具有网络结构，物质分子通过时会受到阻力，大分子物质在涌动时受到的阻力大，因此在凝胶电泳中，带电颗粒的分离不仅取决于净电荷的性质和数量，而且还取决于分子大小，这就大大提高了分辨能力。
但由于其孔径相比于蛋白质太大，对大多数蛋白质来说其分子筛效应微不足道，现广泛应用于核酸的研究中。
核酸会根据pH不同带有不同电荷，在电场中受力大小不同，因此跑的速度不同，根据这个原理可将其分开。
电泳缓冲液的pH在6~9之间，离子强度0.02~0.05为最适。
常用1%的琼脂糖作为电泳支持物。
琼脂糖凝胶约可区分相差100bp的DNA片段，其分辨率虽比聚丙烯酰胺凝胶低，但它制备容易，分离范围广。
DNA分子在琼脂糖凝胶中泳动时有电荷效应和分子筛效应。
DNA分子在高于等电点的pH溶液中带负电荷，在电场中向正极移动。
由于糖-磷酸骨架在结构上的重复性质，相同数量的双链DNA几乎具有等量的净电荷，因此它们能以同样的速率向正极方向移动。
3.SBNA基因的诊断脊髓延髓肌萎缩症（SBMA，Spinal and Bulbar Muscular Atrophy），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，属三核苷酸重复扩增的神经变性病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。
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【 键 词 】 肌 营 养 不 良 ； 基 因诊 断 ； 印 迹 法 ， Ａ 关 ＤＮ
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山哩垦 药费志 ２１ 年 ７月第 ４ 卷第 ７ ０２ １ 期上 半月 Ｓａｘ Ｍｅ ，ｕ ０２Ｖ １ １Ｎ ． ｅ ｉ ｔ ｈｎｉ ｄＪＪｌ２ １， ｏ ｙ ．４ ， ｏ７ ｈ ｒ ｔ Ｆｓ
强 直 性 肌 营 养 不 良症 的 基 因诊 断
泸 州 医 学 院 （４ ００ 马 明 义 杜 亭 雷 娟 覃 维 张 宇翔 ６６ ０ ） 沪 州 医学 院 附属 医 院
ｔｏｐｈ （ Ｍ ） ｔ ｐｅ ｏ ｎ ｒ ｙ Ｄ ｙ ｎｅ ａ ｄ ＤＭ ｙ ｗｏ． Ｍ ｅ ｈ ｄ Ｕ ｓｎ ｏ ｅ ｐｌｔ ｔ ｐｅ ｔ ｔｏ ｓ ｉ ｇ ｏｆ１ ｎｇ ｔ ｍ ａ ｅ ＰＣＲ ｎｄ Ｓｏ ｈｅ ｎ ｂ ｏ ｔｎｇ ａ ｌ ｓｓ ａ ｕｔ ｒ ｌ ｔ ｉ ｎａ ｙ ｉ
［ ｙｗｏｄ ］ Ｍｕ ｃ ｌｒｄ ｓｒ ｐ ｙ Ｇｅ ｅｄａ ｎ ｓｓ Ｂｌｔｉｇ Ｋｅ ｒ ｓ ｓｕａ ｙ ｔｏ ｈ ； ｎ ｉｇ ｏ ｉ； ｏ ｔ ，ＤＮＡ ｎ
强 直 性 肌 营 养 不 良 （ ｏｏ ｉ ｄ ｓｒｐ ｙ ｍｙ ｔｎｃ ｙ ｔｏ ｈ ， Ｄ 是 一种较 为 常见 的常染 色体 显性 遗传 病 ， 病 Ｍ） 起
四 川 大 学 华 西 医 院
李 华
胡发 云
【 摘
要】 目的
探 讨 强 直性 肌 营 养不 良症 （ Ｍ ） 型 和 ２型 基 因 诊 断 准 确 和 有 效 的方 法 。 方 法 以 ２ Ｄ １ Ｏ例 确诊 ４ ＤＭ１型 患 者 ， 发 现 Ｄ 例 未 Ｍ２型 患 者 ， 其
无 血 缘 关 系 的 Ｄ 疑 似 患 者 为研 究 对 象 ， 用 长 模 板 聚 合 酶链 反 应 （ Ｃ 扩 增 和 地 高辛 标 记 Ｐ Ｒ来 源 的 片 段 作 Ｍ 应 Ｐ Ｒ） Ｃ 为探针行 Ｄ ＮＡ 印 迹 法 杂 交 诊 断 Ｄ Ｍ１型 和 Ｄ Ｍ２型 患 者 。结 果
ｏ ａ ｉｆ ｃｏ ｙ ａ ｃ ｒ ｃ ｎ ｉ ｈ ｖ ｌ ｉｙ ｆ ｓ ｔｓ ａ ｔ ｒ ｃ ｕ ａ ｙ ａ ｄ ｈ ｇ ａｉ ｔ ．Ｔｈ ｓｍｅ ｈ ｄ ｄ ｓ ｒ ｅ ｄ ｐ ｌ ａ ｉ ｔ ｎ ｔｉ ｏ ｓ ｍｐ ｒａ ｔｓｇ ｄ ｉ ｔ ｏ ｅ ｅ ｖ ｓ ｗｉ ｅ ａ ｐ ｉ ｂｌ ｙ ａ ｄ ｉ ｓ ｆｍｏ ｔｉ ｏ ｔ ｎ ｉ — ｃ ｉ ｎ ｆｅ ｎ ｅ ｉ ｈ ａ ｌ ｉ ｇ ｏ ｉ ，ｐ ｅ ｉｔ ｎ ｏ ｉ ａ ｅ ｎ ｔ ｅｅ ｒｙ ｄａ ｎ ｓｓ ｒ ｄ ｃ ｉ ｆＤＭ ｎ ｅ ｕ ｔ ｎ ｏ ｉ ｏ ａ ｄ ｒ ｄ ｃ ｉ ｆＤＭ ｎ ｉ ｅ ｃ ． ｏ ｉ ｃｄ ｎ ｅ