畸形胎儿图片

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胎儿畸形PPT课件

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脑膜脑膨出超声表现
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脑膜脑膨出超声表现
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大体标本图
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脊柱裂
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变
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超声检查图像
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超声检查图像
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提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
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诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
四、泌尿系统畸形
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肾不发育
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双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉胎儿膀胱长时间不充盈而不显示严重羊水过少
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单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发育正常的肾脏呈代偿性增大
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无脑畸形超声表现
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大体标本图
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脑膨出及脑膜膨出
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超声表现
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声包块

胎儿超声异常的临床PPT课件

+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察，避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。

胎儿超声结构异常的遗传学诊断

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超声软指标异常
➢软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异常的胎儿中发生率较高。 ➢临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见
，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。
arr[hg19] 6p25.3p25.2(1,479,372-2,693,737)x1
arr[hg19] Xp22.33p22.2(168,551-14,118,883)x1， Yq11.221q11.23(19,057,224-28,799,654)x1 arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,213)x1
双亲CMA验证
母亲5号染色体缺失详图
父亲CMA未见异常
检测结果: arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,540)x1
结果解释：
对于VOUS的结果，需要验证
Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示父母双方存在同样染色体异常
该病例在染色体5p15.33区域发生344 Kb 片段缺失，的可能性，从而判断胎儿异常
双亲染色体核型分析
母亲核型
父亲核型
46,XX
46,XY,t(4;18)
遗传咨询：该胎儿异常染色体来源于父亲，为易位型18三体综合征。其中，衍生的18号染色体由4号和18号染色体重组而成。因此，该胎儿是一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征。
Wolf-Hirschhom Syndrome
病例三
病例基本情况：孕妇信息：桂**，26岁，孕2产1，第一胎出生后因喂养困难、肌张力低下，半岁时在上海复旦大学附属儿科医院就诊，患儿基因芯片检测结果提示染色体 15q11.2-q13缺失，诊断为PWS综合征，2岁时死亡。此次妊娠孕20周，B超显示胎儿未见异常。

畸形胎儿图片

胎儿畸形-18三体儿图片。

双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎世界罕见的“双面胎儿”安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。

“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。

胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。

为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。

王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。

一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。

双胞胎畸形概率高于单胎王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。

有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。

所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健康的几率。

据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。

由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。

在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。

印度北方邦高塔姆·布德哈·纳加地区的温诺德·辛格夫妇生下了一个罕见的“双面女婴”，这个女婴虽然只有一个身体，但却长着两张脸拥有两张嘴巴两个鼻子和4只眼睛！女婴的两张脸长得连在了一起，当她们一起睡觉时，4只眼睛会一起闭起来。

这个“双面女婴”在当地村庄中引起了轰动，迷信的当地村民们以为这个“双面女婴”是印度神灵转世，他们纷纷拥到辛格夫妇的家中，对这个“双面女婴”进行膜拜和祝福，并在辛格夫妇的家门外唱歌和跳舞。

邓学东讲稿(胎儿畸形)

胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。

我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。

产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。

今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。

卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。

正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。

而TVS时胚囊>=8mm 孕5.5W时便能看到。

如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。

双环征DDS 胚囊10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现：1、Yolk SAC>6mm流产可能性大2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量CRL注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B 超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。

B超胎儿畸形PPT课件

• 2、脊膜膨出处骨质缺损； • 3、囊壁很薄，仅为一层膜。
精选
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精选
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第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出，其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
精选
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脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜，内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无其它不适。
精选
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（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
精选
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• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、胎儿肿瘤及胎儿水肿。
精选
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• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形，是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处置。

胎儿畸形

胎儿畸形胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。

据统计，人类胎儿畸形率较高。

一般而言，先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。

全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个畸形胎儿，国外发病率约15%。

国内发病率约为l3.7‰，胎儿畸形约占活产儿的3%。

在我国先天带有某中缺陷的婴儿总数也是相当惊人，高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。

这些触目惊心的数字也许会让许多准爸妈们担忧，其实完全没有这个必要。

据统计研究，孕妇在怀孕期间出现会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。

每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这短期将内，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的权威知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。

胎儿畸形原因“我种下一颗种子，终于长出了果实，今天是个伟大的日子”，每个宝宝都是爸妈心爱的“小苹果”，恨不得“摘下星星”“摘下月亮”送给他（她）们。

那么，为了自己的“小苹果”能健康成长，各位准爸妈们就必须了解哪些因素会影响“小苹果”的健康成长。

目前，致使胎儿畸形的原因多种多样，还有许多因素停留在“被怀疑”阶段，大概包括以下几种：1.母体或环境因素所致（1）放射性损伤。

早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，会明显增加胎儿畸形的风险。

睡电热毯也会影响胎儿致畸。

（2）药物致畸性。

某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。

农村妇女妊娠期应避免接触农药。

（3）不良生活习惯。

如吸毒、吸烟、酗酒、长时间热水浴等。

长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。

胎儿畸形超声图片集中营

胎儿畸形超声图片集中营（又名鬼胎大聚会）有奖征集图片中]近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。

绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。

随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。

孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。

一．胎儿畸形的高发人群：1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。

2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)3．母体：(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。

(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。

(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。

(4)孕早期接受某些药物的治疗。

(5)慢性酒精中毒。

高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

二．与检出率有关的几个因素1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。

B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。

2．仪器的分辨率。

3．检查者的技术熟练程度。

4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

三．胎儿畸形的超声诊断法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全1．中枢神经系统的缺陷。

发生率占胎儿畸形的首位。

因受累部位不同，表现多样化。

(1)无脑儿超声图像特点：a缺少园形的颅骨光环。

b胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。

c脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。

d常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。

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