染色体结构变异对性状的影响
染色体变异及其应用
染色体变异及其应用在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。
当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
它是可遗传变异的一种。
根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
一、染色体结构变异染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等, 内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
1. 缺失。
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。
缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。
缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。
在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。
在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡, 轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。
高中生物浙科版2019必修二基因突变可能引起性状改变
人工：c.重组DNA技术人为的把人类需要的基因组合
在一起。
相对性状 的对数
1 2 3 · · · · · · n
F1产生的配 F2基因型数 F2表现型数 子种类数
但发育延迟，结实率低。
举例
单倍体的应用
花药的 离体培养
多倍体的应用 无籽西瓜的培育
优点
后代完全纯合， 缩短育种年限
无籽且品质优良
单倍体（n）：（ABCD）
整 倍 二倍体（2n）： （ABCD） （ABCD） 体
三倍体（3n）： （ABCD） （ABCD） （ABCD）
单体2n－1： （ABCD） （BCD）
4、易位：一条染色体的某一片段移接到另一条非同 源染色体上。
ABCDE FG
1 23
45
1 2 ABCDE 3 45
FG
ABCDE FG
1 23
45
1 2 CDE FG AB 3 4 5
染色体变异
染色体结构的变异 染色体数目的变异
染色体组的概念： 生殖细胞中
的一组形态、大 小和功能各不相 同的非同源染色 体。
染色体变异
染色体结构的变异
增添
缺失
改变
如猫叫综合征，就是人的第5号染色体部分缺失 所引起的一种遗传病。
染色体变异
自然或人 为条件下 染色体结构变异
染色体数目变异
个别染色体增加或减少 染色体组成倍的增加或减少
基因突变在光学显微镜下看不见。染色体 变异在光镜下可看见。
一、染色体结构变异
概念：染色体结构的改变而引起的变异。 结果：使染色体上的基因数目和排列顺序发生
染色体结构变异对性状的影响
利用PCR、FISH和CGH等技术检测染色体结构变异的具体位置和类型。
临床应用
结构变异的检测可以帮助确定染色体异常引起的疾病，并为临床诊断和治疗提供依据。
未来研究方向和展望
• 深入研究染色体结构变异的机制和功能。 • 寻找新的检测方法，提高变异的发现效率和准确性。 • 探索染色体结构变异在进化和适应性演化中的作用。
染色体结构变异对性状的 影响
染色体结构的基本组成
定义和分类
• 染色体结构变异是指染色体上的DNA序列发生改变。 • 根据改变的类型和程度，可以将染色体结构变异分为缺失、重复、倒
位、插入和转座等不同类别。 • 这些变异会导致染色体上的基因组织和功能发生改变。
影响机制
1 基因丧失或增加
染色体结构变异可能导致 某些基因的丧失或增加， 导致性状的改变。
2 基因位置改变
变异可能使得某些基因从 原来的位置移动到其他区 域，影响其表达。
3 染色体稳定性变化
结构变异可能导致染色体 的稳定性降低，增加进一 步变异的风险。
遗传信息传递的影响
• 染色体结构变异可以影响基因的遗传方式，如显性遗传、隐性遗传和 脆性遗传。
• 这些变异可能导致基因突变和新的基因组合，从而影响后代的性状。 • 它们对遗传疾病的传递也起到了重要作用。
与人类疾病的关系
1
癌症
染色体结构变异与各种癌症的发生和发展密切相关，如乳腺癌、肺癌等。
2
遗传疾病
染色体结构变异是遗传疾病的主要原因之一，如唐氏综合征构变异与许多神经系统疾病的发生有关，如帕金森病和阿尔茨海默病。
检测方法和应用
核型分析
通过显微镜观察染色体的形态和数量，检测结构变异。
高中生物：染色体结构变异对性状的影响 名师精选教案 中图版必修2
第二节 染色体结构变异对性状的影响【课标要求】1.识别染色体的形态结构，指出染色体结构变异的四种类型。
2.通过学习染色体结构变异在育种和实际生活中的应用，认识生物结构和功能的统一性。
3.通过探究染色体结构变异的类型，培养学生分析问题、判断问题的能力。
【知识梳理】着丝粒 染色体结构 染色体臂随体 染色体 染色体分类 染色体 染色体 染色体 变异类型有害的：往往导致生物体性状改变，甚至死亡变异对性状的影响有利的：可有助于生物进化，也可在农业生产上得到应用在育种中的应用：【复习指要】1.对于染色体的形态结构，结合染色体模式图，识别各部分名称，并依据着丝粒位置、随体等特征了解染色体分类知识。
2.关于染色体变异类型，通过分析染色体上断裂片段发生的位置、数目、去向及连接方式归纳出结构变异的四种类型。
3.关于染色体结构变异对性状的影响及在育种中的应用，通过材料分析、讨论，初步确定生物结构与功能相统一的观点，并认识生物科学技术的重要性。
染色体结构变异的种类与区别:染色体结构的改变起源于染色体的断裂。
染色体断裂后重新结合或丢失，主要导致缺失、重复、倒位、易位四种畸变，图示如下:A. 缺失:染色体上c片断缺失后（2）在联会时，同源染色体出现环形（3）；B. 重复:同源染色体（1）在联会时交换不相等的片断（2），形成有重复片断的染色体（3）；C. 倒位:D. 易位:【典题解析】例1．下列情况，属于染色体变异的是（）①唐氏综合症患者细胞中的第21号染色体有3条②染色体之间发生了相应部位的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失A. ②④⑤B. ①③④⑥C.②③④⑥D. ①③④解析：本题主要考查对染色体变异概念的理解。
染色体变异是染色体在结构和数目上发生了改变，主要是指染色体数目的改变。
本题中，①属于染色体变异，因为染色体的数目增加了一条。
②表面上看是染色体发生了变化，但实际上染色体相应部位互换之后，它的数目和结构都没有改变，所以不属于染色体变异，它只对后代的基因型发生影响。
大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生
“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特， 皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征 是哭声类似猫叫。
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
例：21三体综合 征(如图，又称先天性 愚型或唐氏综合症)是 由于患者细胞内多了 一条21号染色体造成 的。患者眼间宽、眼 角上斜、口常半张， 身体发育缓慢、智力 极度低下，许多在10 岁前夭折。
（1）染色体组：
男性
女性
3多倍体特点
多倍体植物各器官粗壮，营养物质高，种 子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收 获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。
多倍体草莓 （上）和野 生状态下的 草莓（下）
４.应用——多倍体育种
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
三倍体
香蕉 （33） 黄花菜 （33） 无子西瓜 （33） 桑 （45）
4.单倍体
(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的 个体，叫做单倍体。 (2)来源：由配子直接发育而来的 例： ①卵细胞直接发育（如雄蜂） ②精子直接发育（植物花药离体培育 ） (3)单倍体种类：
①由二倍体的配子发育而来， 体细胞含有1个染色体组。（一倍体） ②由多倍体的配子发育而来， 体细胞含有2个或2个以上染色体组。
3.单倍体
（2）特点 ：单倍体植株一般弱小，而且高度不育。
单倍体育种的优点
1、所培育的种子为绝对纯种； 2、可大大减少工作量并缩短育种周期。
为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？ ㈠ 杂交育种 ㈡单倍体育种 P 高杆抗病×矮杆感病 第 P 高杆抗病 × 矮杆感病
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1 年 第 2 年
【备考2024】生物高考一轮复习：第21讲 染色体变异
【备考2024】生物高考一轮复习第21讲染色体变异[课标要求] 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
[核心素养] (教师用书独具)1.通过染色体变异基本原理及其在生物学中意义的理解，建立起进化与适应的观点。
(生命观念)2．通过三种可遗传变异的比较及育种方法的比较，培养归纳与概括的能力。
(科学思维)3．通过低温诱导植物染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究以及育种方案的选择与设计，培养实验设计及结果分析的能力。
(科学探究)考点1染色体变异1．染色体数目的变异(1)染色体数目变异的类型①细胞内个别染色体的增加或减少。
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
(2)染色体组①概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
②举例野生马铃薯的染色体组：12条形态和功能不同的非同源染色体(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量都有所增加体细胞染色体组数≥1 2 ≥3三倍体和四倍体形成过程形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(1)变异类型、图解及实例(连线)提示：①—c—Ⅰ②—d—Ⅱ③—a—Ⅳ④—b—Ⅲ(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
(3)对生物体的影响：大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
1．DNA分子中发生三个碱基的缺失不会导致染色体结构变异。
(√) 2．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章 第三节 染色体变异及其应用(含答案)
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章第三节染色体变异及其应用(含答案)一、染色体结构的变异1．特点：染色体结构变异一般可通过光学显微镜直接观察。
2．类型：包括缺失、重复、倒位和易位四种。
3．染色体结构变异导致性状变异的原因：染色体结构变异都会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
4．结果：大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体死亡。
5．影响因素：电离辐射、病毒感染或一些化学物质诱导。
二、染色体数目变异1．概念和类型(1)概念：染色体数目以染色体组的方式成倍增加或减少，个别染色体的增加或减少，都称为染色体数目的变异。
(2)类型：2．染色体组(1)概念：细胞中形态和功能各不相同，但互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
(2)实例：人的精子或卵细胞中含有一个染色体组，体细胞中含有两个染色体组。
(3)单倍体、二倍体与多倍体：①单倍体是指体细胞中含有配子染色体组的个体。
②由受精卵发育成的个体，体细胞内含有两个染色体组的称为二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
3．低温诱导染色体数目加倍(1)原理：用低温处理或化学因素刺激植物分生组织细胞，有可能抑制纺锤体的形成，导致细胞内染色体数目加倍。
(2)实验步骤：①培养根尖：将一些蚕豆或豌豆种子放入培养皿，加入适量的清水浸泡，在培养皿上覆盖2～3层潮湿的纱布。
②低温诱导：在蚕豆幼根长至 1.0～1.5 cm左右的不定根时，将其中的两个培养装置放入冰箱的低温室内(4 ℃)，诱导培养36 h。
③固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖约5 mm，放入卡诺氏固定液中固定0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的乙醇溶液冲洗2～3次。
④XXX装片：取固定好的根尖，进行解离→漂洗→染色→制片4个步骤。
⑤观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再换用高倍镜观察。
高中生物 第二节 染色体结构变异对性状的影响知识梳理 中图版
第二节染色体结构变异对性状的影响知识梳理1.染色体形态结构及变异（1）染色体形态：在细胞有丝分裂中期形态结构最典型。
根据着丝粒在染色体上的位置将其分为四种：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。
（2）染色体结构变异：染色体发生结构变异主要有以下四种：缺失：染色体丢失了片段。
重复：一条染色体的断裂片段连到同源染色体的相应部位。
倒位：同一条染色体上某一片段颠倒了180°，造成染色体内的重新排列。
易位：染色体断裂的片段移到非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
2.染色体结构变异对性状的影响（1）染色体结构变异可以引起：如猫叫综合征。
染色体某些区域的重复可以产生特定的效应：如果蝇的棒眼现象。
（2）染色体病：由染色体结构变异、染色体数目变异引起的疾病，称为染色体病。
3.染色体结构变异在育种中的应用通过辐射或化学物质加以诱导，有目的地把染色体结构变异应用于实践。
如家蚕育种，使家蚕某条染色体产生缺失变异，将这种“缺失”转移到与性别有关的另外一条染色体上。
还发现染色体断裂与致癌作用和衰老有关，适量服用抗氧化剂有助于预防癌症和延缓衰老。
知识导学1.学习时可先复习回忆染色体在有丝分裂过程、减数分裂过程中的形态变化，着丝粒的复制、分开等有关知识，了解染色体结构变异的原因和过程。
2.染色体结构的变异往往会导致性状发生改变，一般会引起异常性状的出现。
人类的染色体病目前可以通过产前诊断来预防。
3.染色体结构变异对生物往往是不利的，有的甚至会导致生物体死亡，但并非全都是不利的。
这需要我们正确地认识与对待。
疑难突破1.染色体结构变异的类型剖析：缺失影响个体的生活力，所引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
重复的遗传效应比较缓和，且具有累加作用。
倒位杂合体往往形成不平衡的配子，后代的生活力下降。
易位主要产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的个体。
染色体结构变异的类型主要有四种：缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象。
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2 重复
染色体的某一片段颠倒了 染色体的某一片段颠倒了 颠倒
3 倒位 4 易位
染色体的某一片段移接 移接到 染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
二．染色体结构变异对性状的影响
刚才我们总结出了染色体结构变异的 四种类型．那么染色体结构变异对生物的 性状有哪些影响呢？请同学们阅读课本 19~20页教材相关文字，谈谈染色体结构 变异对生物性状的影响．
易位: ４易位:
染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
移 接
猫叫综合症
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。故 称猫叫综合症．究 其原因是由于患者 的一条第５号染色 体部分缺失引起， 如果两条５号染色 体都缺失人会死亡！
5号染色体缺失
随体 着丝粒 近端着丝粒染色体
端着丝粒染色体
着丝粒
随体： 随体：远端染色 体小段
染色体结构的变异
1缺失:染色体的某一片段消失 缺失:
消 失
染色体结构的变异
重复: ２重复: 染色体增加了某一片段
重 复
染色体结构的变异
３
染色体的某一片段颠倒了180o 倒位: 倒位: 断 裂 颠 倒
连
接
染色体结构的变异
染色体结构变异
缺失 重复
性状
猫叫综合症 果蝇棒状眼
染色体结构的变化 导致生物性状变化 倒位 的原因是什么？ 的原因是什么？
移接
导致流产 慢性粒细胞 白血病
染色体结构变异
生 物 性 状 变 异 过 程
染色体上的基因的数 目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
三．染色体结构变异在育种中的应用
在家蚕育种中， １．在家蚕育种中，人们常采用辐射诱变的 方法， 方法，在蚕卵阶段根据颜色获得农业生产需 要的雄蚕，以提高蚕丝产量和质量． 要的雄蚕，以提高蚕丝产量和质量．
人类适量服用某些抗氧化剂， ２．人类适量服用某些抗氧化剂，如维生 和维生素Ｅ 素Ｃ和维生素Ｅ有助于预防癌症和延缓衰 老，是因为抗氧化剂可以降低染色体断裂 的频率． 的频率．
［本章总结］ 本章总结］
染 色 体 变 异 变异
染色体变异
染色体 变异 体 体 体
中着丝粒染色体
着丝粒 亚中着丝粒染色体
Hale Waihona Puke 染色体结构变异和数目变异引 起的疾病一起称为染色体病． 起的疾病一起称为染色体病．在人 类中由于染色体结构变异引起性状 改变的现象引起了科学家的重视， 改变的现象引起了科学家的重视， 对这些染色体变异的诊断研究也取 得了一些进展， 得了一些进展，现在可以通过适当 的手段进行产前诊断 产前诊断， 的手段进行产前诊断，有利于预防 染色体病的发生！ 染色体病的发生！
第二节 染色体结构 变异对性状的影响
高一生物组
张新有
E-mail:kele035@
一、染色体形态结构及变异
１染色体的形态结构
观察下图， 观察下图，从中你能看出染色体的 形态结构有什么不同？ 形态结构有什么不同？
人类染色体组型模式图
观察结果
分类
中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
有的着丝粒在中间
果蝇的卵圆眼和棒状眼
正常（野生型）：卵圆眼 正常（野生型）：卵圆眼 ）：
变异型： 变异型：棒状眼
染色体结构的变异对生物往往 染色体结构的变异对生物往往 是不利的，有的甚至会导致生物体 是不利的， 的死亡， 的死亡，更严重的是如果这些变异 出现在配子中， 出现在配子中，将来形成的合子也 就含有了变异的染色体， 就含有了变异的染色体，这种变异 遗传到后代！ 就遗传到后代！
有的在靠近一端 近端着丝粒染色体 有的在某一端 端着丝粒染色体
当生物体在某些因素的影响下, 当生物体在某些因素的影响下,比如体内某些代谢 产物、体外X射线、 射线或者化学药品影响！ 产物、体外X射线、γ射线或者化学药品影响！
细胞中的染色体会出现什么现象
?
２．染色体结构的变异
影响因素：生物体内某些代谢产物、 ⑴影响因素：生物体内某些代谢产物、X 射线、 射线或者某些化学药品！ 射线、γ射线或者某些化学药品！ ⑵类型 1 缺失