遗传病的诊断治疗和预防PPT
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关注人类的遗传病培训课件
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
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DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
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CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
医学遗传学遗传病诊断和治疗
遗传病的诊断方法
基因测序
通过对患者的DNA进行测序，可 以帮助医生诊断基因异常导致的 疾病。
影像学检查
利用影像学技术，如X光、CT、 MRI等，可以检查器官和组织结 构的异常情况。
遗传代谢病诊断
通过患者的血液、尿液等样本， 测定关键代谢物的数量，以诊断 代谢性疾病。
产前诊断
通过产前的基因检测和超声检查， 可以预测胎儿是否有一些常见的 遗传病。
医学遗传学已经深刻地影响着我 们的生活和世界，正在帮助人类 更好地应对基因病，期待未来， 我们会有更多的发展。
注重伦理和社会问题
在推广医学遗传学的过程中，我 们还应该注重伦理和社会问题， 比如基因歧视、应用伦理学等问 题。
慢将其应用于人类基因研究和治疗。
3
人工智能和机器学习正深入医学
遗传学领域
人工智能可以帮助医生更快速、更准确 地结合大数据处理医学问题，这将更好 地帮助人类研究和治疗基因病。
结论和展望
我们掌握着所有基因的阅 读码
深刻地影响着我们的生活 和世界
随着一些新技术的应用，我们现 在掌握着人类基因组的所有信息， 这将帮助我们在未来更好地理解 和治疗基因病。
3. 遗传咨询可以帮 助您理解您的家族遗 传史
了解您的家族遗传史，可以帮 助您更好地预防和治疗可能出 现的疾病。
医学遗传学在未来的发展方向
1
基因测序的成本下降
基因测序的成本越来越低，相信在未来
基因编辑技术的不断更新
2
更多的人可以进行基因检测，为人类基 因研究提供更多样的数据。
基因编辑技术越来越成熟，未来可以慢
遗传病的治疗方法
1
肝移植
2
肝细胞移植是一种用于治疗某些代谢性
【高中生物】人类遗传病课件 2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
实例：
夭 折
夭 折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
4 提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传 （5）伴Y染色体显性遗传
总结
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
类型
遗传特点
实例
常 染色体
伴X染 色体
显性 隐性
显性 隐性
① 男女患病概率相等 ② 代代遗传
① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传
① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
D 只生女孩
遗传病的检测和预防
2 产前诊断
时间： 胎儿出生前
目的： 确定胎儿是否患某种遗传病 或先天性疾病
手段
B超检查 胎儿外观性别 羊水检查 染色体数目和结构 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 能够精确的诊断病因。 致病基因等特定基因
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方 和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违 背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
ห้องสมุดไป่ตู้
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
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第八 章
遗传病的诊断、治疗和预防
《优生与遗传学》课 程
第八章遗传病的诊断、治疗和预防
第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防
《优生与遗传学》课 程
第一节 遗传病的诊断
一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断
羊水细胞，外周血、各种组织 进行现症患者的检查。
细胞培养→染色体制片→核型分析
《优生与遗传学》课 程
（一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象）
①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方； ④原发闭经和女性不育症患者； ⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者； ⑦35岁以上的高龄孕妇； ⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度） ⑨有两性内外生殖器畸形者
七、皮纹分析
《优生与遗传学》课 程
七、皮纹分析
远端 近端 大鱼际
50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
《优生与遗传学》课 程
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
《优生与遗传学》课 程
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
《优生与遗传学》课 程
八、产前诊断
2.产前诊断的方法
（1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超 声波。
（2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。
六、基因诊断
3.基因诊断的临床意义
《优生与遗传学》课 程
六、基因诊断 4.常用的方法
核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR） （1）核酸分子杂交 具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下， 根据碱基互补的原则 形成双链的过程。
《优生与遗传学》课 程
4.常用的方法 （1）核酸分子杂交
《优生与遗传学》课 程
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外
生殖器畸形等。
《优生与遗传学》课 程
一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的
治疗方法。 例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
《优生与遗传学》课 程
二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
《优生与遗传学》课 程
一、环境保护
环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间 接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。 ——应避免接触！
1.辐射：各种射线 2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒） 3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯
疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体） 4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿）
《优生与遗传学》课 程
《优生与遗传学》课 程
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（二）性染色质检查
包括：X染色质、Y染色质 检查。
样本：口腔粘膜细胞、发 根鞘细胞、阴道粘膜细 胞、羊水脱落细胞、绒 毛膜细胞、毛囊细胞。
染色：甲基蓝染色液、荧 光染料、硫堇染色。
用途：性染色体数目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。
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二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便
掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率， 了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措 施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
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二、遗传病的群体普查
3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史
4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有
可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。
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三、遗传病携带者的检出
1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。
Y染色质
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质
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五、生化检查 生化检查
用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白质 及其代谢产物的检测方法。
是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。
生化检测的材料 血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘
如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症 (UPI/ Bettmann News Photos)
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二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种
遗传病也有特殊的表型。
如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚
症苯 丙
型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特
③生育史
生育年龄、子女数及健康状况。
流产、早产或死产史，有无新生儿
死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒
感染、服用药物、接触致畸因子等。
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二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。
子。
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5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）
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5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP）
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5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌
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（3）肿瘤
5.基因诊断的应用
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5.基因诊断的应用 （3）肿瘤
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七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、
脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。
嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷
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七、皮纹分析
三叉点
掌三叉
腕纹
a t
atd角 d 是三个
三叉点 的连线， 反应t点 的位置。
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要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典
型系谱，不要轻率下结论。
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三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤
1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因
病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基
因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。 5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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三、饮食治疗
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三、饮食治疗
案例 苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。 半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过禁 食
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三、系谱分析
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三、系谱分析
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三、系谱分析
多指的系谱
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四、细胞遗传学检查
（一）染色体检查（核型分析）
是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。
1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和
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PCR的步骤
①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物
与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催
化合成DNA ） ①→③循环25-30次，
理论上可使目的基因 扩增几十万倍乃至上 百万倍。
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5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分
（1）按诊断方法分2种 临床诊断
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第一节 遗传病的诊断
二、临床诊断（临症诊断）
临床诊断从病史——症状——体征入手！
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二、临床诊断（临症诊断）
1.病史—很重要，要求准确、详尽。
①家族史
家族成员有无同病者，需耐心。
②婚姻史
结婚年龄、次数、配偶的健康状 况；夫妻双方及父母家系有无近亲 婚配。
①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸
(4)基因水平：直接检测致病基因。
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四、婚姻指导及选择性流产
目的——防止患儿出生!
1.婚姻指导 ★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高，
4.常用的方法
GACU
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4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）
概念：在高温时发生变形而解链，当温度降低后 有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变 性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合 酶等，即可以完成特定基因的体外复制。
（3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。
遗传病的诊断、治疗和预防
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第八章遗传病的诊断、治疗和预防
第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防
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第一节 遗传病的诊断
一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断
羊水细胞，外周血、各种组织 进行现症患者的检查。
细胞培养→染色体制片→核型分析
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（一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象）
①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方； ④原发闭经和女性不育症患者； ⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者； ⑦35岁以上的高龄孕妇； ⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度） ⑨有两性内外生殖器畸形者
七、皮纹分析
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七、皮纹分析
远端 近端 大鱼际
50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
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八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
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摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
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八、产前诊断
2.产前诊断的方法
（1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超 声波。
（2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。
六、基因诊断
3.基因诊断的临床意义
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六、基因诊断 4.常用的方法
核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR） （1）核酸分子杂交 具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下， 根据碱基互补的原则 形成双链的过程。
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4.常用的方法 （1）核酸分子杂交
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2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外
生殖器畸形等。
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一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的
治疗方法。 例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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一、环境保护
环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间 接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。 ——应避免接触！
1.辐射：各种射线 2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒） 3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯
疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体） 4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿）
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（二）性染色质检查
包括：X染色质、Y染色质 检查。
样本：口腔粘膜细胞、发 根鞘细胞、阴道粘膜细 胞、羊水脱落细胞、绒 毛膜细胞、毛囊细胞。
染色：甲基蓝染色液、荧 光染料、硫堇染色。
用途：性染色体数目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。
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二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便
掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率， 了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措 施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
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二、遗传病的群体普查
3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史
4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有
可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。
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三、遗传病携带者的检出
1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。
Y染色质
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质
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五、生化检查 生化检查
用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白质 及其代谢产物的检测方法。
是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。
生化检测的材料 血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘
如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症 (UPI/ Bettmann News Photos)
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二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种
遗传病也有特殊的表型。
如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚
症苯 丙
型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特
③生育史
生育年龄、子女数及健康状况。
流产、早产或死产史，有无新生儿
死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒
感染、服用药物、接触致畸因子等。
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二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。
子。
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP）
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5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌
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（3）肿瘤
5.基因诊断的应用
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5.基因诊断的应用 （3）肿瘤
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七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、
脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。
嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷
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七、皮纹分析
三叉点
掌三叉
腕纹
a t
atd角 d 是三个
三叉点 的连线， 反应t点 的位置。
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要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典
型系谱，不要轻率下结论。
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三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤
1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因
病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基
因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。 5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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三、饮食治疗
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三、饮食治疗
案例 苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。 半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过禁 食
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三、系谱分析
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三、系谱分析
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三、系谱分析
多指的系谱
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四、细胞遗传学检查
（一）染色体检查（核型分析）
是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。
1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和
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PCR的步骤
①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物
与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催
化合成DNA ） ①→③循环25-30次，
理论上可使目的基因 扩增几十万倍乃至上 百万倍。
《优生与遗传学》课 程
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分
（1）按诊断方法分2种 临床诊断
《优生与遗传学》课 程
第一节 遗传病的诊断
二、临床诊断（临症诊断）
临床诊断从病史——症状——体征入手！
《优生与遗传学》课 程
二、临床诊断（临症诊断）
1.病史—很重要，要求准确、详尽。
①家族史
家族成员有无同病者，需耐心。
②婚姻史
结婚年龄、次数、配偶的健康状 况；夫妻双方及父母家系有无近亲 婚配。
①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸
(4)基因水平：直接检测致病基因。
《优生与遗传学》课 程
四、婚姻指导及选择性流产
目的——防止患儿出生!
1.婚姻指导 ★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高，
4.常用的方法
GACU
《优生与遗传学》课 程
4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）
概念：在高温时发生变形而解链，当温度降低后 有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变 性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合 酶等，即可以完成特定基因的体外复制。
（3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。