新疆地区不同民族早发性和三阴性乳腺癌易患基因1突变研究
中国乳腺癌患者 BRCA 1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）
《中国癌症杂志》2018年第28卷第10期 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.10787欢迎关注本刊公众号·指南与共识·通信作者：邵志敏 E-mail: zhimingshao@ 徐兵河 E-mail: xubinghe@ 任国胜 E-mail: l: rengs726@ 基于当前对乳腺癌易感基因（breast cancer gene 1，BRCA 1）和乳腺癌易感基因2（breast cancer gene 2，BRCA 2）在乳腺癌中发病、预防、治疗及预后认识的深化、检测技术的成熟以及新靶向药物的应用，中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会参考美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌与卵巢癌（2018年第1版）》、欧洲临床肿瘤学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）《乳腺癌BRCA 基因筛查ESMO临床实践指南（2011年版）》及美国乳腺外科医师协会（American Society of Breast Surgeons，ASBS）《乳腺癌患者遗传基因检测指南（2016年版）》等指南以及近10年来发表的重要参考文献（包括中国人群的相关研究），结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验，在专家组讨论与投票的基础上，形成本共识。
1 BRCA 1/2基因突变的临床意义 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，居癌症相关死因的第5位，年龄标化发病率为30.69/10万 ［1］。
中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁［2-4］，而美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低［5］。
研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）［6-7］，其中BRCA 1/2基因突变占15%［8-10］，其他主要易感基因有TP 53、CDH 1、LKB 1、PTEN 、CHEK 2、ATM 和P ALB 2等［8］。
新疆地区新发恶性肿瘤的分析研究
新疆地区新发恶性肿瘤的分析研究引言新疆地处中国的西北边陲，拥有丰富的自然资源和多元的民族文化。
随着经济的快速发展和城市化进程的加快，新疆地区的恶性肿瘤发病率逐年上升。
恶性肿瘤是一种严重威胁人类健康的疾病，对个人、家庭和社会造成了巨大的负担。
深入研究新疆地区新发恶性肿瘤的情况，分析其发病原因和趋势，对于制定有效的防控策略具有重要意义。
一、新疆地区新发恶性肿瘤的总体情况根据新疆卫生统计年鉴的数据显示，近年来新疆地区恶性肿瘤的发病率呈逐年上升的趋势。
肺癌、胃癌、肝癌、食管癌和结直肠癌等恶性肿瘤是该地区的高发病种类，呈现出年轻化和低龄化的趋势，严重威胁着当地人民的健康。
二、新疆地区新发恶性肿瘤的影响因素1. 生活方式随着经济的发展和城市化进程的加快，新疆地区人们的生活方式发生了很大的变化。
不健康的饮食习惯、过度饮酒、吸烟等不良习惯成为了恶性肿瘤发病的重要影响因素。
2. 环境污染新疆地区特殊的自然环境以及工业化进程所带来的环境污染，如大气污染、水污染等对人体健康产生了不利影响，可能是导致恶性肿瘤发生的重要原因之一。
3. 遗传因素遗传因素一直被认为是恶性肿瘤发病的重要影响因素之一。
由于新疆地区存在着多民族聚居的特点，各民族之间的遗传因素可能导致恶性肿瘤的发病率存在明显的差异。
三、新疆地区新发恶性肿瘤的防控策略1. 健康教育宣传加大恶性肿瘤的健康教育宣传力度，提倡健康的生活方式，如戒烟、限酒、健康饮食等，帮助人们提高对恶性肿瘤的认识，提高预防意识。
2. 环境保护加强环境管理，减少污染物的排放，改善环境质量，保障人们的身体健康，从源头上减少恶性肿瘤的发病率。
3. 提高医疗水平提升新疆地区恶性肿瘤的诊疗水平，建立更加完善的医疗服务体系，充分利用先进的医疗设备和技术手段，提高恶性肿瘤患者的治愈率和生存率。
四、新疆地区新发恶性肿瘤的未来趋势随着经济的不断发展和人们生活水平的提高，新疆地区恶性肿瘤发病率有进一步上升的趋势。
2基因突变的研究的开题报告
山东半岛家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变的研究的开题报告一、背景和意义乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。
据统计，每年全球新发乳腺癌病例近200万，其中中国近40万例。
而BRCA1/2基因的突变是乳腺癌的主要遗传因素，约20-25%的遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因的突变有关。
因此，探究某些地区乳腺癌家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变情况，对于预防和早期检测具有重要意义。
山东半岛是中国东部地区的一个重要的经济综合发展区，这一地区的乳腺癌发病率在全国排前列。
因此，研究山东半岛地区的家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变情况，对于该地区乳腺癌的早期预防和早期筛查具有重要的临床意义。
二、研究目的本研究的主要目的是对山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变进行调查和分析，以期了解该地区乳腺癌的遗传规律和发病机制，为乳腺癌的早期筛查提供依据。
三、研究内容和方法本研究将采用霍普金斯大学开发的BRCA1/2遗传突变分析系统进行基因突变筛查。
研究对象将选取山东半岛地区确诊的家族性和早发性乳腺癌患者和其家族成员。
其中，家族性乳腺癌定义为至少有两个或多个一级或二级亲属患有乳腺癌，或患者自身有乳腺癌家族史。
早发性乳腺癌定义为患者年龄小于40岁的乳腺癌。
选取符合要求的研究对象后，将采集血样，并从血样中提取DNA进行BRCA1/2基因突变筛查。
对于有BRCA1/2基因突变的病人，将对其亲属进行遗传咨询和测试，以指导其乳腺癌的筛查和预防。
四、预期成果及意义通过对山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变的分析和研究，本研究将得出以下预期成果：1.了解山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变情况。
2.对该地区乳腺癌的遗传规律和发病机制进行探究。
3.为该地区乳腺癌的早期筛查和预防提供依据。
4.提高公众对于家族性和早发性乳腺癌的认识和预防意识。
本研究结果将对山东半岛地区乳腺癌的筛查和预防具有重要意义，也为其他地区乳腺癌的遗传规律和发病机制的探究提供了借鉴和参考。
新疆地区新发恶性肿瘤的分析研究
新疆地区新发恶性肿瘤的分析研究恶性肿瘤是一种具有高度危害性的疾病，严重威胁着人们的生命健康。
近年来，新疆地区的恶性肿瘤发病率呈现出不断增加的趋势，给当地人民的健康带来了严重的挑战。
为了更好地掌握新疆地区新发恶性肿瘤的发病情况，并为预防和治疗提供科学依据，我们进行了一系列的分析研究。
一、新疆地区新发恶性肿瘤的总体发病情况根据新疆卫生统计年报数据显示，近年来新疆地区的恶性肿瘤发病率呈现出不断增加的趋势。
男性恶性肿瘤发病率高于女性，且中老年人群的发病率明显高于青少年群体。
各地区的发病率也存在差异，主要集中在喀什地区、和田地区、乌鲁木齐市等地。
这一现象说明恶性肿瘤在新疆地区的发病趋势呈现出明显的地域差异性，需要我们进一步研究分析。
对于新疆地区新发恶性肿瘤的发病原因，我们进行了深入的分析研究。
新疆地区的气候和环境因素对恶性肿瘤的发病具有一定的影响。
饮食习惯、生活方式以及遗传因素等也与恶性肿瘤的发病有一定的关联。
新疆地区的生活水平和医疗水平相对较低，对恶性肿瘤的早期诊断和治疗存在一定的困难，这也是导致恶性肿瘤发病率高的重要原因之一。
需要指出的是，新疆地区的少数民族人群因生活习惯和遗传特点等因素，其恶性肿瘤的发病情况与汉族人群存在一定的差异性，这也为我们深入研究提供了重要的线索。
针对新疆地区新发恶性肿瘤的发病情况，我们提出了一系列的防控措施。
加强对新疆地区的恶性肿瘤发病情况的监测和调查，建立健全的病例登记和报告制度，及时了解和掌握恶性肿瘤的发病动态，为防控工作提供科学依据。
加强健康教育，提高居民的健康意识，普及恶性肿瘤的防护知识，引导居民建立健康的生活方式，减少恶性肿瘤的发病危险因素。
加大对新疆地区恶性肿瘤的早期诊断和诊疗工作的支持力度，提高医疗水平，健全诊疗设施，为居民提供及时有效的诊疗服务。
开展相关科研工作，探索新疆地区恶性肿瘤的发病机制和防治方法，为提高恶性肿瘤的防治水平提供科学依据。
新疆地区的新发恶性肿瘤的研究工作还有待进一步深入。
DNA修复途径缺陷相关突变与癌基因筛查方法
DNA修复途径缺陷相关突变与癌基因筛查方法导言：DNA修复途径是细胞内一种重要的生物学机制，起着维持基因组稳定性的关键作用。
然而，当DNA修复途径发生缺陷时，将导致大量的DNA损伤无法被修复，从而增加了细胞的遗传变异和恶性肿瘤的风险。
因此，研究DNA修复途径缺陷相关突变与癌基因筛查方法具有重要的意义。
第一部分：DNA修复途径缺陷相关突变与癌症1. DNA修复途径缺陷与癌症发生的关系DNA修复途径缺陷可以导致细胞内DNA损伤的累积，增加了突变和染色体异常的风险，从而增加患恶性肿瘤的概率。
例如，BRCA1和BRCA2基因是负责修复DNA双链断裂的关键基因，它们的突变与乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发生密切相关。
2. DNA修复途径缺陷相关突变与癌症类型不同的DNA修复途径缺陷与不同类型的癌症有关联。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌密切相关，而Mismatch Repair (MMR)系统的基因突变与结直肠癌和子宫内膜癌有关。
第二部分：癌基因筛查方法1. 基于家族史的癌基因筛查方法家族史是筛查患癌基因突变的重要依据。
如果一个家族中有多个成员患有相同类型的癌症，或者有早发性癌症或多个不同类型的癌症，那么可能存在遗传癌症基因突变的风险。
通过对患者及其家族成员进行基因突变分析，可以筛查出是否存在与DNA修复途径缺陷相关的癌症基因突变。
2. 基于癌症基因组的癌基因筛查方法近年来，高通量测序技术的发展使得癌基因筛查变得更加准确和高效。
通过对肿瘤组织样本或体液中的DNA进行全基因组或全外显子的测序，可以发现与DNA修复途径缺陷相关的癌症基因突变。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变可以通过测序技术来检测，从而帮助患者及早诊断和治疗。
3. 基于功能分析的癌基因筛查方法除了基因组测序外，功能分析也是一种常用的癌基因筛查方法。
通过检测细胞中DNA修复途径的功能状态或特定蛋白质的表达水平，可以筛查出与DNA修复途径缺陷相关的癌基因突变。
基因突变对人类乳腺癌形成的影响
基因突变对人类乳腺癌形成的影响乳腺癌是一种常见的癌症，它是在乳腺中发生的恶性肿瘤。
据统计，全球每年约有200万人被诊断为乳腺癌患者，其中60万人死亡。
乳腺癌形成的原因有很多，其中基因突变是一个很重要的原因。
本文将深入探讨基因突变对人类乳腺癌形成的影响。
什么是基因突变？基因突变是指DNA分子链的变异，是所有生物体变异的原因之一。
基因是由大量的DNA片段链组成的，这些DNA片段链是人或者动植物身上的遗传基因。
当这些DNA片段链发生变异时，就会导致它们编码的蛋白质的结构、功能性质的改变，从而影响胚胎的发育和生物体的生殖。
基因突变分为两种，一种是点突变，另一种是染色体突变。
乳腺癌与基因突变的关系乳腺癌的发病和基因突变有着密切的关系。
科学研究表明，每个人都有可能遭受乳腺癌的折磨，但是某些人的基因组比其他人更容易发生突变，导致患乳腺癌的风险增加。
事实上，有一些基因突变与乳腺癌的发生有很大的关系，这些基因被称为乳腺癌易感基因。
BRCA1和BRCA2是两种常见的易感基因，它们是乳腺癌的主要致病基因。
如果细胞中BRCA1和BRCA2基因发生突变，细胞失去了保护基因组免受DNA损伤的能力，因此，细胞暴露在细胞外因素的攻击下，对DNA的损害就会导致乳腺癌的形成。
除了BRCA1和BRCA2，还有很多基因与乳腺癌的发生和发展存在着密切关系。
例如，p53基因突变是一种常见的突变，是乳腺癌的主要致病基因之一。
p53基因的突变会导致细胞失去正常的DNA修复机制，在细胞 DNA 发生损伤时无法及时修复。
这样，就会导致突变的蛋白质在编码时发生错误，从而导致癌症的发生。
基因突变与乳腺癌的预测和治疗现代医学技术已经可以通过基因测序对乳腺癌患者的基因组进行分析，从而预测乳腺癌的发生和发展，并实现个性化治疗。
例如，科学家已经发现了很多针对乳腺癌基因突变的新药物，这些药物能够针对基因突变的细胞，发挥特异性的杀伤作用，从而获得较好的治疗效果。
乳腺癌的基因组学和突变负荷
乳腺癌的基因组学和突变负荷乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也可发生在男性身上。
对于乳腺癌的研究和治疗，基因组学和突变负荷是两个重要的方面。
本文将探讨乳腺癌的基因组学研究以及突变负荷的意义。
一、乳腺癌的基因组学研究乳腺癌的基因组学研究旨在揭示肿瘤细胞的遗传背景以及肿瘤发展的分子机制。
通过对乳腺癌组织样本的基因测序和表达谱分析，可以找到与乳腺癌发生和发展相关的基因突变和基因表达异常。
这些基因的突变可以分为两类：驱动基因突变和副作用基因突变。
驱动基因突变是指那些直接推动癌症发展的突变，这些基因的突变会使肿瘤细胞获得增殖和转移的能力。
乳腺癌中最常见的驱动基因突变包括TP53、PIK3CA、PTEN和BRCA1/2等。
这些基因的突变与乳腺癌的病理特征和预后密切相关。
副作用基因突变是指那些在癌症发展中起到辅助作用的突变。
这些突变不直接推动癌症的发展，但是会增加癌症细胞在进化过程中的适应能力。
乳腺癌中常见的副作用基因突变包括CCND1、CDH1和MAPK等。
这些基因的突变会影响肿瘤的微环境以及治疗的反应性。
乳腺癌的基因组学研究为临床提供了诊断和治疗的新选择。
通过分析肿瘤细胞的基因突变情况，可以为患者提供个体化的治疗方案，包括靶向治疗和免疫疗法。
二、乳腺癌的突变负荷突变负荷是指肿瘤细胞在基因组水平上发生的突变数量和频率。
乳腺癌的突变负荷与肿瘤的遗传稳定性和免疫系统的活性密切相关。
高突变负荷的肿瘤通常具有更高的抗原负荷，即更多的新抗原表达，这使得肿瘤细胞更容易被免疫系统识别和攻击。
突变负荷的高低与肿瘤的治疗反应性和预后有密切关系。
高突变负荷的乳腺癌往往对免疫疗法的治疗反应更好。
通过抑制肿瘤细胞的逃逸机制，免疫疗法可以激活免疫系统对肿瘤的攻击，从而达到抑制肿瘤发展的效果。
因此，突变负荷的评估可以为临床提供指导，选择合适的治疗策略。
三、结论乳腺癌的基因组学和突变负荷对于研究乳腺癌的发病机制、诊断和治疗具有重要意义。
新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析
新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析刘晓丹;吴涛;杜露;杨亮;王斌;吐鲁洪·沙吾列;赵倩;迪力夏提·金斯汗;朱丽萍【摘要】目的：研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌( TNBC ) BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。
方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。
结果130例TNBC患者BRCA1突变率为17．7%(23/130),其中汉族与少数民族 TNBC 患者 BRCA1突变率分别为20．5%(17/83)、12．8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1．856,P=0．869)。
130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点；4个BRCA1基因突变“热点”；此外还发现了9例(6．9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。
早发性 TNBC 组 BRCA1突变率28．3%(13/46)高于晚发性TNBC组11．9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5．460,P<0．05)。
BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高, TNM分期晚,差异均有统计学意义( P<0．05)。
结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高；突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。
%Objective To analyze the prevalence of BRCA1 mutations in patients with triple negative breast cancer ( TNBC) in multi-ethnic region of Xinjiang and to discuss the difference of clinical and pathological features be-tween patients with BRCA1 gene mutation and without it. Methods BRCA1 mutations in 130 TNBC cases were detected by PCR-DNA sequencing. Genomic DNA was extracted from blood, and BRCA1 mutations were detected n<br> by combined use of PCR and direct sequencing. Results The prevalence of BRCA1 mutations in 130 TNBC caseswas 17. 7%(23/130). There was no statistically significant difference in prevalence of BRCA1 mutations between Han(20. 5%,17/83) and minority cases(12. 8%,6/47) (χ2 =1. 856,P=0. 869). There had been 23 cases of BRCA1 mutations with 19 loci in 130 cases of TNBC patients, 8 of which were new loci. 4 BRCA1 gene mutation"hot spots" were found. In addition, 9 cases of pathogenic mutations(6. 9%, 9/130),including 5 cases of nonsense mutations, 4 cases of frameshift mutations. The prevalence of BRCA1 mutations in 46 early onset breast cancer ca-ses was 28. 3%(13/46), which was higher than that in the late onset group (11. 9%,10/84),and the difference was statistically significant(χ2 =5. 460,P<0. 05). Compared with patients without BRCA1 mutations, who with it had earlier age of onset, higher rate of axillary lymph node metastasis and later of TNM stage,the differences were statistically significant ( P <0. 05 ) . Conclusion The prevalence of BRCA1 mutations in patients with TNBC is higher in multi-ethnic region of Xinjiang. Differences exist in clinical and pathological features between patients with BRCA1 gene mutation and without it.【期刊名称】《安徽医科大学学报》【年(卷),期】2015(000)003【总页数】5页(P376-379,402)【关键词】三阴性乳腺癌;BRCA1基因;突变;DNA序列测定;临床病理特征【作者】刘晓丹;吴涛;杜露;杨亮;王斌;吐鲁洪·沙吾列;赵倩;迪力夏提·金斯汗;朱丽萍【作者单位】新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011;新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，乌鲁木齐 830011【正文语种】中文【中图分类】R737.9三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）是指雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）和人表皮生长因子受体（human epidermal growth factor-2，HER-2）表达均为阴性的乳腺癌，占乳腺癌总数的10%～17%［1］。
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临床病理特征 。方法 选取 ２ ０ １ ２年 ７月—２ Ｏ １ ４年 ８月新疆 医科 大学 附属肿瘤 医院收治的早发性 （ 发病年龄 ≤３ ５岁 ） 、
三阴性乳腺癌患者 ６ Ｏ例 ，其 中汉族 ３ ０例 ，维吾 尔族 ３ Ｏ例 ，运用 聚合酶链反应 （ Ｐ Ｃ Ｒ） 和 Ｄ Ｎ Ａ测序检测 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １基因
［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｔ ｈ ｅ ｍ ｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｂ ｒ ｅ ａ ｓ ｔ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｒ ｓ ｕ ｓ ｃ ｅ ｐ ｔ ｉ ｂ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ｇ ｅ ｎ ｅ １（ Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １ ）ｉ ｎ Ｈ ａ ｎ ａ ｎ ｄ Ｕ ｙ ｇ ｕ ｒ
有统计学 意义 （ Ｐ＜０ ． ０ ５ ） 。结 论 新 疆 地 区 维吾 尔 族 和汉 族早 发 性 、三 阴性 乳腺 癌 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １基 因 突变 存 在 差异 ， Ｂ Ｒ Ｃ ＡＩ 突变者临床表现淋 巴结转移多 、Ｋ ｉ 一 ６ ７蛋 白高表达 ，提示早发性、三阴性乳腺癌可能发病早 ，恶性程度高 。
－
１ ６ ５ ０・
著 ・
新 疆 地 区不 同 民族 早发 性 和 三 阴性 乳 腺 癌 易 患 基 因 １ 突变 研 究
赵 倩 ，杨 亮 ，王 红丽 ，王 斌 ，吴 涛 ，迪 力夏提 ・ 金斯 汗，吐鲁 洪 ・ 沙吾 列 ，朱丽 萍
【 摘要 １ 目的 研究新疆地 区汉族和维吾尔族早发性 、三 阴性 乳腺癌易患基 因 １（ Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １ ）基 因的突变情况 及
突变 ，并 结合 临床病理 因素进行分析。结果 ６ ｏ例 早发性 、三 阴性乳腺 癌患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １突变率 为 １ ８ ． ３ ％ （ １ １ ／ ６ ０ ） ，其 中维吾尔族患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 突变率为 ３ ０ ． Ｏ ％ （ ９ ／ ３ ０ ） ，汉族患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １突变率为 ６ ． ７ ％ （ ２ ／ ３ ０ ） ，两者突变率 比较 ，差异 有统计学意义 （ Ｘ ２ ＝ ５ ． ４ ５ ４ ，尸＝ ０ ． ０ １ ９ ） 。６ ０例 患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １突变 的位点共 １ １个 ，其 中 ８个可 引起氨基酸错 义突变 ，２ 个移码 突变 ，１ 个拼接点 突变 。Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １ 基 因突变者与无突变者 民族 、淋 巴结转移个数 、Ｋ ｉ 一 ６ ７表达情况 比较 ，差异均
【 关键词 】 乳腺肿瘤 ； 早发性 ； 三 阴性 ；基 因，Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １ ；Ｄ Ｎ Ａ测序
【 中图分类号ｌ Ｒ ７ ３ ７ ． ９ 【 文献标识码】Ａ ｄ ｏ ｉ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ７ — ９ ５ ７ ２ ． ２ ０ １ ５ ． １ ４ ． ０ １ ２
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赵倩 ，杨亮 ，王红丽 ，等 ．新疆地 区不 同民族早发性和三 阴性乳腺 癌易患基 因 １突变研究 ［ Ｊ ］ ．中 国全科 医学 ，
２ ０ １ ５ ，１ ８（ １ ４ ） ：１ ６ ５ ０—１ ６ ５ ４ ．［ ｗ ｗ ｗ ． ｅ ｈ ｉ ｎ ａ ｇ ｐ ． ｎ ｅ ｔ ］
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