基因检测-专业讲课稿PPT课件
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基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件
•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
基因检测PPT课件
齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
基因检测介绍PPT
Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
基因检测专题知识讲座课件
基因检测专题知识讲座源自162/20/2021
NSABP B-20试验报告
▪ （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性，淋 巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预测10 年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是96% ；单 药他莫昔芬是95%。因此，患者化疗的好处 似乎是可疑的，并且会增加的毒性，包括化 疗引起的更年期生育能力的丧失是很不值得 的。然而，转移性风险每5年增加约3%
病例分析
▪ 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适。
▪ 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可 见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
▪ 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本正常,c 查体并没有触及乳腺肿物，血常规及生化均正常 ，无乳腺癌家族史，月经正常，刚刚结婚。
基因检测专题知识讲座
1
2/20/2021
基因检测专题知识讲座
17
2/20/2021
他莫昔芬的治疗
▪ 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月经不 调，是典型的不利影响，她表示希望停止治疗 怀孕。然而，研究表明，他莫昔芬治疗的最佳 时间是5年。不同的随机试验的2年和5年他莫 昔芬相比，表明服用他莫昔芬5年会降低患乳 腺癌复发和死亡率。继续服用超过5年是不推 荐的，基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
基因检测专题知识讲座
5
2/20/2021
21基因复发评分法
▪ 她选择进行21基因复发评分法。
▪ RS= 8 ▪ RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%
（95%置信区间[CI]：4%至8%）。
基因检测专题知识讲座
6
2/20/2021
下面哪个是最佳治疗选择？
▪ A.单药他莫昔芬 ▪ B. 4个周期的化疗+他莫昔芬 ▪ C.卵巢去势+他莫昔芬
NSABP B-20试验报告
▪ （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性，淋 巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预测10 年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是96% ；单 药他莫昔芬是95%。因此，患者化疗的好处 似乎是可疑的，并且会增加的毒性，包括化 疗引起的更年期生育能力的丧失是很不值得 的。然而，转移性风险每5年增加约3%
病例分析
▪ 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适。
▪ 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可 见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
▪ 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本正常,c 查体并没有触及乳腺肿物，血常规及生化均正常 ，无乳腺癌家族史，月经正常，刚刚结婚。
基因检测专题知识讲座
1
2/20/2021
基因检测专题知识讲座
17
2/20/2021
他莫昔芬的治疗
▪ 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月经不 调，是典型的不利影响，她表示希望停止治疗 怀孕。然而，研究表明，他莫昔芬治疗的最佳 时间是5年。不同的随机试验的2年和5年他莫 昔芬相比，表明服用他莫昔芬5年会降低患乳 腺癌复发和死亡率。继续服用超过5年是不推 荐的，基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
基因检测专题知识讲座
5
2/20/2021
21基因复发评分法
▪ 她选择进行21基因复发评分法。
▪ RS= 8 ▪ RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%
（95%置信区间[CI]：4%至8%）。
基因检测专题知识讲座
6
2/20/2021
下面哪个是最佳治疗选择？
▪ A.单药他莫昔芬 ▪ B. 4个周期的化疗+他莫昔芬 ▪ C.卵巢去势+他莫昔芬
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
基因检测介绍 ppt课件
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
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1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
2019/10/25
4
美国疾病预防控制中心
/
2019/10/25
Methionine
Arginine
tRNA
Threonine Tyrosine
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Stop
2019/10/25
Codons:
Arginine
Threonine
AUG=Methionine=Start CGU=Arginine
UAU=Tyrosine
Oil
2019/10/25
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
18
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine
Glycine Leucine
2019/10/25
8
2019/10/25
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856) 孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
9
什么是人基因组?
细胞
2019/10/25
细胞核 染色体
10
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
14
二. 基因是如何工作的？
虽然每个含有一套完整的基因，但是 细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。
2019/10/25
15
基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
2019/10/25
2019/10/25
硷基
A T G C
11
2019/10/25
基 因
12
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
2019/10/25
蛋白质 1 非编码区 蛋白质 2 非编码区
13
23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
2019/10/25
group
group
Amino group
Peptide bond
Peptide bond
2019/10/25
21
基因到蛋白质 I
A
T
U
A
G
C
C
G
G
C
U
A
U
A
A
T
U
A
A
T
C
G
G
C
U
A
A
T
A
T
2019/10/25
DNA
mRNA
22
基因到蛋白质 II
2019/10/25
23
Ribosome
基因到蛋白质 III
Atrophy ， DRPLA） 13. 亨廷顿（Huntington disease ， HD）
14. 安吉曼综合症 Angelman syndrome,(AS ) 15. 先天性无虹膜症(Aniridia)
2019/10/25
7
一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
ACG=Threonine UAA=Stop
24
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows
and folds
2019/10/25
Proline Hale Waihona Puke aline2019/10/25
Water
19
侧链亲水和脂肪的氨基酸
Oil
Glutamine
Tyrosine
Asparagine
Threonine
Serine
2019/10/25
Water
20
Carboxyl group
蛋白质
Amino Carboxyl group group
Amino Carboxyl
5
美国基因检测中心
/
2019/10/25
6
北京大学医学遗传中心
分子诊断： /index.htm
1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,PWS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA） 3. 镰刀状贫血（Sickle Cell disease，SCD） 4. 脆X综合征（Fragile X syndrome） 5. V因子点突变分析 （Factor V deficiency） 6. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 7. 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，DM） 8. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebella Axia,SCA） 9. 腓骨肌萎缩症（Charcot－Marie－Tooth disease，CMT） 10. 脊索侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ， ALS） 11. 弗里德里西共济失调 （Friedreich Ataxia ，FRDA） 12. 齿状核红核苍白球路易斯核萎缩 （Dentatorubarl-Pallidoluysian
16
氨基酸
20 种不同的氨基酸
Carboxyl group Lysine side chain
2019/10B/2a5sic Structure of an Amino Acid
Amino group
Lysine Graphic Representation
of an Amino Acid 17
侧链亲水的氨基酸
医学遗传学检测
2019/10/25
1
人类基因组计划
The Human Genome Project
2019/10/25
2
人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
2019/10/25
3
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于：
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
2019/10/25
4
美国疾病预防控制中心
/
2019/10/25
Methionine
Arginine
tRNA
Threonine Tyrosine
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Stop
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Codons:
Arginine
Threonine
AUG=Methionine=Start CGU=Arginine
UAU=Tyrosine
Oil
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Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
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侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine
Glycine Leucine
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十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856) 孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
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什么是人基因组?
细胞
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细胞核 染色体
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DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
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二. 基因是如何工作的？
虽然每个含有一套完整的基因，但是 细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。
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基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。
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硷基
A T G C
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基 因
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基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
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蛋白质 1 非编码区 蛋白质 2 非编码区
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23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
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group
group
Amino group
Peptide bond
Peptide bond
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基因到蛋白质 I
A
T
U
A
G
C
C
G
G
C
U
A
U
A
A
T
U
A
A
T
C
G
G
C
U
A
A
T
A
T
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DNA
mRNA
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基因到蛋白质 II
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Ribosome
基因到蛋白质 III
Atrophy ， DRPLA） 13. 亨廷顿（Huntington disease ， HD）
14. 安吉曼综合症 Angelman syndrome,(AS ) 15. 先天性无虹膜症(Aniridia)
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一. 什么是基因？
基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。
ACG=Threonine UAA=Stop
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蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows
and folds
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Proline Hale Waihona Puke aline2019/10/25
Water
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侧链亲水和脂肪的氨基酸
Oil
Glutamine
Tyrosine
Asparagine
Threonine
Serine
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Water
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Carboxyl group
蛋白质
Amino Carboxyl group group
Amino Carboxyl
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美国基因检测中心
/
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北京大学医学遗传中心
分子诊断： /index.htm
1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,PWS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA） 3. 镰刀状贫血（Sickle Cell disease，SCD） 4. 脆X综合征（Fragile X syndrome） 5. V因子点突变分析 （Factor V deficiency） 6. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 7. 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，DM） 8. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebella Axia,SCA） 9. 腓骨肌萎缩症（Charcot－Marie－Tooth disease，CMT） 10. 脊索侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ， ALS） 11. 弗里德里西共济失调 （Friedreich Ataxia ，FRDA） 12. 齿状核红核苍白球路易斯核萎缩 （Dentatorubarl-Pallidoluysian
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氨基酸
20 种不同的氨基酸
Carboxyl group Lysine side chain
2019/10B/2a5sic Structure of an Amino Acid
Amino group
Lysine Graphic Representation
of an Amino Acid 17
侧链亲水的氨基酸
医学遗传学检测
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人类基因组计划
The Human Genome Project
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2
人类基因组计划 能带给我们什么
?
基因组 翻译 信息
临床应用 保健应用
基因检测必然会成为重要的医学检查技术
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3
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于：