型远端关节弯曲综合征
SAPHO综合征1例报道
甘肃医药2020年39卷第3期Gansu Medical Journal ，2020，Vol.39，No.3患者，男性，52岁，因“前胸壁疼痛1月，加重伴皮疹2周”入院。
1月前无诱因出现前胸壁疼痛，局部无红肿、灼热，就诊于当地医院骨科，诊断为“肋软骨炎”，给予对症治疗，疗效差，以后相继就诊于心内科、胸外科，行心电图、心脏彩超、肺CT 等检查无异常，排除相关专科疾病，建议观察。
观察1周后症状无改善，再次就诊于多家医院心内科，反复心电图检查无异常，给予激光理疗及心理疏导治疗无效，并出现多种副作用。
2周前前胸壁疼痛逐渐加重，逐渐影响活动及睡眠，并出现双手足及下肢红色粟粒样丘疹，无瘙痒、疼痛，手足丘疹逐渐变为脓疱（见图1、2），遂就诊于我院，先后于皮肤科、心内科、骨科诊治，综合病史、查体及心电图、颈椎CT 等辅助检查，排除相关专科疾病后，转至风湿免疫科就诊。
查体：神志清，精神差；皮肤黏膜无黄染及出血点，双手掌及双足散在脓疱样皮疹，无破溃，双下肢散在红色粟粒样丘疹，无脱屑；浅表淋巴结无肿大；心、肺及腹部查体无异常；脊柱生理弯曲存在，无压痛；左侧胸锁关节压痛、无肿胀，局部皮色、皮温无异常，余关节无肿胀、压痛；四肢肌肉无压痛，肌力V 级；双下肢无浮肿。
辅助检查：红细胞沉降率：24mm/h 。
血常规、肝功、肾功、血脂、血糖、C 反应蛋白、类风湿因子、抗“O ”试验、HLA-B27均（-）。
心电图示：窦性心律，正常心电图。
颈椎CT ：1.C3/4、C4/5椎间盘突出；2.C5/6椎间盘突出、积气、钙化并椎管狭窄。
患者以左侧胸锁关节疼痛为主，伴双手掌及双足脓疱样皮疹，双下肢红色粟粒样丘疹，无胸闷、心慌、憋喘、咳嗽，无发热、腰痛、臀区痛、足跟痛、眼炎等，结合红细胞沉降率轻度升高，类风湿因子、HLA-B27阴性，考虑SAPHO （滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎）综合征可能性大。
全身骨显像示：双侧胸锁关节骨代谢异常，提示炎症（见图3），根据胸锁关节疼痛伴手足脓疱样皮疹的特点，结合全身骨显像提示双侧胸锁关节炎症，可明确诊断SAPHO 综合征。
马凡氏综合征手部特征
马凡氏综合征手部特征马凡氏综合征手部特征马凡氏综合征，又称马凡氏症候群，是一种常见的先天性多发性畸形综合征。
它是由染色体上部分的遗传信息缺失所引起的，主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常以及多器官先天性畸形等。
本文将主要探讨马凡氏综合征患者手部的特征。
马凡氏综合征患者的手部在形态和功能上往往会出现一些特征性的改变。
以下是一些常见的手部特征：1.手指异常：马凡氏综合征患者的手指通常会比正常人更短而宽，具有短指畸形。
这种短指畸形常常伴随指骨的异常，如指骨发育不全或缺失。
此外，也有患者出现指骨畸形，如指骨的骨折或曲度异常。
2.掌纹异常：马凡氏综合征患者的手掌上的纹路往往会有特殊的纹型。
常见的异常包括掌纹理路错乱、皮肤皱褶不规则以及掌纹稠密等。
这种特殊的掌纹形态可以作为马凡氏综合征的特征之一，在临床上有一定的参考价值。
3.手关节松弛：马凡氏综合征患者的手关节通常会出现松弛的情况。
这可能与马凡氏综合征患者在胎儿期或儿童期的韧带松弛有关。
手关节松弛可能会影响到手部的功能，使得患者在抓握物品时缺乏力量和灵活性。
4.手指关节弯曲：马凡氏综合征患者的手指关节往往会出现不正常的弯曲。
这种关节弯曲可能是由于肌腱缩短或肌肉功能紊乱所导致。
手指关节的弯曲可以影响到患者日常生活的各个方面，如握笔写字、抓取物品等。
除了上述手部特征外，马凡氏综合征患者还可能出现其他手部的畸形和功能障碍。
例如，手掌的肌肉发育不良可能导致手部力量不足；手指的肌张力不协调可能影响到手指的协调运动；手掌纹路的异常可能与皮肤弹性减少有关，进而影响到手指的灵活性。
需要指出的是，马凡氏综合征的手部特征在不同患者之间会有一定的差异。
不同的突变类型和定位于马凡氏综合征基因上的突变位置可能导致不同的手部畸形。
因此，临床上应注意全面评估患者的手部特征，结合其他身体特征和临床表现，进行综合判断。
在临床上，分析马凡氏综合征患者的手部特征有助于明确诊断和进行基因突变定位。
颈椎病临床分型
颈椎病临床分型颈椎病又称颈椎综合征，是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出症的总称。
根据颈椎病的各种症状，临床可以分为颈型颈椎病、神经根型颈椎病、椎动脉型颈椎病、交感神经型颈椎病、脊髓型颈椎病、食道型颈椎病。
颈型颈椎病颈型颈椎病概述颈型颈椎病临床上极为常见，是最早期的颈椎病，也是其他各型颈椎病共同的早期表现。
以颈部症状为主，故又称局部型。
由于症状较轻，往往重视不够，以致反复发作而使病加重，不少反复落枕的病人多属此型。
以往不少人不承认此型．因而在文献中提到的较少。
颈型颈椎病，又称韧带关节囊型颈椎病，急性发作时常被俗称"落枕"。
该型颈椎病多因睡眠时枕头高度不合适或睡姿不当，颈椎转动超过自身的可动限度，或由于颈椎较长时间弯曲，一部分椎间盘组织逐渐移向伸侧，刺激神经根，而引起疼痛。
"落枕"也不排除非颈椎因素。
如颈部股肉受寒出现风湿性肌炎、项背肌劳损或颈部突然扭转等，亦可导致"落枕"样症状。
颈型颈椎病症状以颈部本能、痛、胀及不适感为主，常在清晨醒后出现或起床时发觉抬头困难，患者常诉说头颈不知放在何种位置为好。
约半数以病人颈部活动受限或强迫体位，个别病人上肢可有短暂的感觉异常。
活动时疼痛加剧，休息可以缓解。
此型颈椎病病程较长，可持续数月甚至数年，且常反复发作或时轻时重。
慢性病程患者主诉头部转动时发生奇异的响声。
发作时，患者头部偏向患侧，以缓解疼痛及不适。
从大量的临床观察证实，此型实际上是颈椎病的最初阶段，也是治疗的最有利时机。
因而这个类型的提出，对于颈椎病的防治具有重要意义。
本病源于颈椎退变的开始，由于髓核与纤维环的脱水、变性与张力降低，进而引起椎间隙的松动与不稳。
椎节的失稳不仅引起颈椎局部的内外平衡失调及颈肌痉挛，且直接刺激分布于后纵韧带及两例根袖处的窦椎神经末梢，并出现颈部症状。
临床上以青壮年发病居多，少数人可在45岁以后才首次发病。
小儿关节弯曲综合征
小儿关节弯曲综合征一概述关节弯曲综合征，又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先天性四肢挛缩症。
1923年Stern 首先提出，故称Guerin-Stern综合征。
本症是一种先天性畸形。
临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。
本征本征病因不明，出生时即有多关节屈曲或伸直挛缩畸形，以下肢对称性多见，也可同时累及四肢，关节活动度小、肿大、呈梭形或柱状，挛缩的关节皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者可有皮蹼形成，上臂内旋、腕指屈曲，常见髋移位、股外旋、膝伸展、马蹄内翻足。
也可合并腭裂、先心病等畸形，偶见腓骨缺如，骶骨、头颅过早性融合等。
尚可有关节脱位及颜面表情缺乏。
二病因1.母体或环境因素（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过拉德(5rad)时，胎儿畸形的风险会明显增加。
（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。
农村妇女妊娠期应避免接触农药。
长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。
重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。
（3）感染孕期母亲感染某些微生物可致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
（4）早孕期高热。
（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2.遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。
如父母染色体异常、父母携带突变基因等。
有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。
近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
三临床表现本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生。
赖特综合征诊治指南
赖特综合征[概述]赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。
最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎、非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有腹泻血便；随后由Bauer和Engleman在1942年将上述三联征概括正式命名为赖特综合征。
目前认为本病有两种形式：性传播和痢疾型。
前者主要见于20~40岁年轻男性，大多数情况下是生殖器被沙眼衣原体感染。
赖特综合征女性、儿童和老年人少见，他们通常在肠道细菌感染后获得痢疾型，其中主要是志贺菌属、沙门菌属、耶尔森菌属以及弯曲杆菌属。
赖特综合征的发病与感染、遗传标记（HLA-B27）和免疫失调有关。
滑膜的病理改变为非特异性炎症。
本病多见于青年男性，国外的发病率在0.06%~1%不等，国内尚无这方面的统计数据报道。
[临床表现]1. 全身症状：全身症状常突出，如在感染后数周出现低度热（个别患者可有高热）、体重下降和严重的倦怠无力。
2. 关节症状：典型的关节炎多在前驱尿道炎或腹泻后1~6周内出现。
关节僵硬、肌痛和下腰痛是疾病早期突出的症状。
受累关节一般不对称，少或多发性，通常发生在下肢大关节和趾关节。
关节炎可能表现轻微或严重。
可能出现背痛，多见于病重患者。
背部不适常放射到臀部和大腿，在卧床休息和不活动时加重。
小关节非对称受累是典型的发病方式，膝、踝、足和腕关节是最常受累的关节。
许多关节仅有轻微肿胀而无压痛、僵硬和活动受限。
病变早期膝关节可以明显肿胀伴明显关节腔积液，甚至导致月国窝囊肿破裂。
局部肌腱端病是赖特综合征独特的关节病变（如跖筋膜炎，指骨膜炎，跟腱炎）。
炎症通常发生在肌腱附着于骨的部位（附着点炎）而不是滑膜（但可伴有滑膜炎）。
在手指足趾则表现为整个指/趾肿胀（腊肠指/趾）。
3. 泌尿生殖道表现：典型患者是在性接触或痢疾后7~14日发生无菌性尿道炎。
骨科名词解释2
Weak up test；；Finkelstein征又称为握拳尺偏试验：患者拇指屈曲握拳,将拇指握于掌心内.然后使腕关节被动尺偏,引起桡骨茎突处明显疼痛为阳性征,主要见于桡骨茎突狭窄性腱鞘炎。
Mills 征）又称为伸肌腱牵拉试验：嘱患者肘伸直，握拳、屈腕，前臂旋前，发生肘外侧疼痛为阳性，或患者前臂旋前位，作对抗外力的旋后运动，发生肘外侧疼痛为阳性。
；Brodie脓肿又称布罗迪骨脓肿、骨骺端脓肿：由低毒力细菌感染所致的骨脓肿，好发于长骨干骺端，骨质呈粗糙圆形侵蚀，侵蚀部分充满脓液或结缔组织。
属于局限性骨脓肿。
Codman’s triangle Lasegue’s test ；直腿抬高试验，为神经根受刺激的表现。
检查时嘱病人仰卧，两下肢伸直，医师一手置于膝关节上，使下肢保持伸直，另一手将下肢抬起。
正常人可抬高80~90度，如抬高不到70度，即出现由上而下的放射性疼痛，为直腿抬高试验阳性。
见于单纯性坐骨神经痛、腰椎间盘突出或腰骶神经根炎等。
此时将伸直的患肢下落5°，再将足背屈，如出现放散痛，则称为加强试验（Braqard征）阳性。
Charcot’s joint ；神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。
肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。
关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。
晚期，关节破坏进一步发展，可导致病理性骨折或病理性关节脱位。
Wallerian degeneration ；瓦氏变性，又称Wallerian变性(Wallerian degenration)。
是指轴突和髓鞘的分解吸收，以及施万细胞增生等现象。
这一退变过程在神经断裂后即开始，一般在神经伤后8周左右完成。
Otolani’s sign ；外展试验（Otolani征）将小孩平卧，屈膝、屈髋90°，医师面向小孩臀部将两手抓住两膝同时外展，正常情况两膝可以放平而触及桌面。
髋关节撞击综合征，其实你可能只了解1%
髋关节撞击综合征，其实你可能只了解1%髋关节撞击综合征（femoroacetabular impingement,FAI），⼜称股⾻髋⾅撞击综合征，是青壮年患者髋部疼痛的常见原因之⼀。
Ganz教授于1999年、2003年报道及正式提出FAI的概念。
以髋关节解剖结构异常⽽引发股⾻近端与髋⾅间发⽣撞击，导致髋关节盂唇和关节软⾻的退⾏性化，从⽽引起髋关节慢性疼痛，髋关节活动范围特别是屈曲加内旋受限，最终为髋关节⾻性关节炎。
⽬前，多数学者主张将这种撞击现象作为⼀种独⽴疾病，成为关节外科的研究热点。
⼀、解剖基础与临床特点好发⼈群：爱好运动的青壮年疼痛：①股⾻沟前侧或者前外侧疼痛，有时可以放射到⼤腿；②髋关节屈曲内旋时更加明显；③成⼈常⽤⼿卡主髋关节来告诉医⽣疼痛的部位，⼜称“C-sign”；④⼉童不能准确描述疼痛部位，因此常表述为活动后的⼤腿、膝关节或者下肢疼痛。
活动受限：尤其是在坐位，开车或者蹲位时表现最明显关节闪痛、关节绞锁、关节弹响⾻今中外⼆、分型1、凸轮撞击型（cam-type ）：股⾻头、颈间的凹陷不⾜。
2、钳夹撞击型（pincer-type）：髋⾅解剖异常：髋⾅后倾、尤其是上1/3的后倾；髋⾅过深；髋⾅前突。
3、混合型美国⼀项1076名有症状的髋关节撞击综合征患者的调查⼥性占55％凸轮型撞击征47.6％混合型撞击征44.5％钳夹型撞击征7.9％1、凸轮撞击型常见于股⾻近端畸形。
前部或前上部股⾻头颈连接处⾻质异常突出。
常见于经常运动的男性，常由股⾻头的⾮球形部分或者宽展突出畸形的股⾻颈在屈曲和内旋时挤压、碰撞并剪切髋⾅软⾻及髋⾅唇，剪切⼒造成髋⾅唇从表⾯向内部损伤及从髋⾅上撕裂，髋⾅软⾻的损害通常发⽣在髋⾅的前上部。
股⾻头颈凹陷减少，呈所谓“⼿枪柄”样畸形。
2、钳夹撞击型通常存在于喜好活动的中年⼥性。
股⾻头颈连接处和髋⾅缘的异常接触，反复的撞击接触导致髋⾅唇的变性，进⼀步引起髋⾅内部囊性变以及髋⾅唇周的⾻化和髋⾅加深。
骨科常见特殊体征介绍
• 夏克氏关节病。 各种感觉神经系统病变所引起的关节病变 统称为Charco t 关节病, 也称作神经营养障 碍性关节病。
临床表现：主要表现为疼痛和关节活动受 限很少而关节肿胀和破坏非常明显, 关节肿 胀、畸形、不稳定和活动过度, 扪之有囊性 感, 也可触及活动性硬块, 局部痛觉减退和 丧失, 深反射消失。
先天性蹼颈
膑骨前囊炎
关节脱位
肘关节脱位
先天性髋关节脱位Aliss征阳性
翼状肩
鹰觜滑囊炎 结节和类风湿手
腱鞘囊肿
垂直距骨
高弓足
足下垂
糖尿病足
神经纤维瘤病又称【加利福利亚海 岸 】 ,形容其牛奶咖啡斑边缘光滑
鸡胸
拇外翻（左）双足第二跖骨头下胼 胝体形成（右）
骨性关节炎
类风湿性关节炎
• 腰椎骶化。X线腰骶椎(包括骨盆)正位摄片，有助于确定 腰椎骶化或骶椎腰化。
CASTELLVI等将腰骶移行椎分为四种类型： I型为大的三角形横突，宽度至少19MM，单侧者为IA 型,双侧者为IB型。 II型为大的横突与骶形成假关节，单侧为IIA型，双侧 为IIB型。 III型为横突与骶骨骨性融合，单侧为IIIA型，双侧为 IIIB型。 IV型为混合型，一侧横突与骶骨形成假关节，另一侧 为骨性融合，正常S3骶孔平小骨盆环，由此向尖端方向确 定S2和S1孔,若S1以上有椎间隙则为骶椎腰化。
餐叉样畸形：典型Colles骨折者伤手呈餐叉样畸形，是桡骨 远端，距关节面2.5cm以内的骨折，常伴有远侧骨折断端向 背侧倾斜，前倾角度减少或呈负角，典型者伤手呈餐叉样畸 形。1814年Abraham Colles首先详细描述此类骨折，故命名
为Colles骨折。它是最常见的骨折之一约占所有骨折的6.7％。
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注释
其他8种远侧关节挛缩（DA）综合征包括： DA2A：Freeman-Sheldon综合征。 DA2B：病情较DA2A轻，但比DA1严重。患者距骨垂直并向尺侧偏斜，严重的先天性指屈曲，特征性面 容包括三角脸、鼻唇褶凸起、睑裂下垂、小嘴和下颏突出。此病是常染色体显性遗传病， DA2B基因 定位于染色体11p15.5。
DA3：Gordon综合征-远端关节挛缩缩合并身材矮小，腭裂。黏膜下腭裂或悬雍垂裂，上睑下垂，内 眦赘皮、轻度的面部不对称，短颈（见Hall等，1982）。 DA4：远端关节挛缩合并脊柱侧凸（见Hall等，1982）。
DA5：远端关节挛缩合并身材矮小，短颈，上睑下垂，面容呆板伴或不伴圆锥角膜及眼球运动范围减 小，光滑发亮，细指尖并轻微指屈曲（见Hall等，1982）。 DA6：远端关节挛缩合并神经性耳聋（见Stewart和Bergstrom，1971）。 DA7：Hecht综合征。 DA8 ：常染色体显性多发性翼状胬肉综合征（见Mckowen和Harris，1982）。 DA9：Beals先天性挛缩蜘蛛指（趾）综合征。
病因学
本病是常染色体显性遗传病，并有广泛的家族内和家族间变异。患儿的双亲很可能只表现为手部挛缩。 根据系谱中9号染色体上本病的等位基因DAIA是否分离，而将本病分为远端关节挛缩ǀ（DAIA）和 DAIB。基因不在9号染色体上的DAI家族被称为DAIB。
常见异常
1。手：新生儿双手紧握成拳，拇指内收且各指向内侧交错；屈侧褶纹发育不全或缺如； 手指尺侧偏斜和屈曲 2.足：位置畸形（88%）：双侧跟骨外翻（33%），双侧马蹄内翻足（25%），复合畸形 （30%）。 3.髋：髋部受累（38%），先天性脱位，外展受限，轻度屈曲，挛缩畸形。 4 膝：轻度屈曲挛缩（30%). 5.肩：出生时僵硬强直（17%）
偶发异常 牙关活紧闭，轻度脊柱侧凸，近端关节活动受限，腓肠肌小，皮肤有浅凹，隐睾，疝气。
自然病史
绝大多数患者出生时有“18三体样握拳姿势”；各种畸形足；手部最终不能握紧，并可能残留屈曲 指和尺侧偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完备；神经功能检查和智力正常；所有关节治疗效果 都非常好。
身体各关节无红肿，无压痛。面部、智力正常，眼球活动自如，对光反射无异常。
T：36°,R：１８次／分，Ｐ：７２次／分。Ｘ线摄片检查：各指掌曲，以拇指、中指为明（图2a），诸骨形态及密度未见明显异常，胫骨织增厚（图2-b),腰椎侧弯L3~L5椎体边缘明显增生。B超 检测各脏器未见异常。查肝、肾功能及尿
查体：身高 153 cm，坐高 79 cm,体重46kg,后发际稍低,肌反射稍弱,直线行走不稳。双手屈曲挛缩 畸形（图-1a），双足扁平外翻（图-1b），脊柱侧弯，双髋双膝均有畸形，腕关节最大曲伸140°各 掌指关节呈90°弯曲，食指、无名指、小指指关节可伸展 160°、 160°、 180°；大拇指指关节 不能伸展，外力可伸展110°，中指关节、末指关节呈90°和180°；各手指、脚趾长度未见异常;未 见并指存在。
一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查
发现一个连续遗传7代的手足畸型大家系，共计175人，有32人发病，男性18人，女性14人,可 疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻, 对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调 查研究，确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。
酸、Ca、Ｐ水平指标均在正常范围内。
肌电图检查：无病理性异常反射。
外周血染色体检查为４６，ＸＸ
图１受累个体临床特征及分类
a.先证者双手指对称屈曲挛缩畸型(三级)；b.先证者双足对称外翻(二级）；
c.右足内翻,左足正常（三
级）；d.双手握拳样对称畸形(四级.对称垂直踞骨
平足（一级）。
图2 先证者右手正位及右足侧位X光照片 a.右手各指掌曲,以拇指、中指为明显；b.右胫骨髁间隆起变尖。
家系调查
据调查该家系来自于一个叫东窑在此地取妻生子，同时也将该病遗传下来。由于交通闭塞，该家族的居住较集中， 世代靠海而居，多以海洋捕捞和种地为生，1995年以后，随当地旅游业发展，生活条件有所改善。调查显示， 当地居民中未发现有此类疾病的个体，周围亦未见工厂、药厂、发电厂等污染源，饮用井水或自来水。家族否 认有近亲婚配发生，除受累个体手足畸型外；未有其他不良孕产现象发生；饮食口重，食用蔬菜、水果量少。 家族未见其他遗传病史，智力正常，心、肺、肾、脾均正常，视力、色觉、味觉、听力等除老年因素影响外未 见异常。患者染色体检查均正常。
先证者简介
先证者：女，25岁，农民，初中文化，已婚，因妊娠70余天先兆流产来我单位就诊，B超下检查胚胎 已经死亡，进行人工流产术。 主述：由于其家族有先天手足畸形史，且自身受累，因此，1年前第一胎妊娠7个月时经B超产前诊断， 引产一与母亲表型相似的手足畸形男婴，该患者不能持重物、跑步、行远路，可以干一些稍轻的体 力活，无其他病史，母亲妊娠期间无不良环境、药物接触史。
型远端关节弯曲综合征
1932年，LUNDBLOM描述了一对患有先天性手尺侧倾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，儿子还患有跟骨外翻。 1982年，HALL在对37例患有先天性远端关节挛缩患者的研究中确认了本病。根据伴发的其他特异性畸形， 患者被分为两类，1型（经典型）和2型（非经典型），BAMSHAD等对其修正并扩展了此分类系统包括1型 （以前的DA-1型）至9型。
目前为止，共调查该家系7代175人（图3),年龄1~85岁；患者32人，其中男18人，女14人，一男童高
度近视斜视聋哑但手部症状不明显，暂定疑似病例；现存活17人，年龄10~82岁，调查到部分直系血 亲，成年男性与女性平均身高分别为161cm和151cm；成年后死亡11人，平均寿,72岁，出生后1~5天 内原因不明夭折5人；直系血亲正常成年男性与女性平均身高明显高于患病成年男性与女性（统计数 据未显示）。