产前筛查结果追踪及妊娠结局随访登记本
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究
无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。
方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。
使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色体核型分析。
对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。
结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。
结论：研究得到了真实的NIPT染色体非整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的健康得到妥善维护。
【关键词】无创产前筛查；高风险胎儿；产前诊断；妊娠结局产前筛查是一项用于评估妊娠期间胎儿健康状况的关键过程，旨在帮助医疗专业人员识别高风险胎儿，为孕妇和胎儿提供更好的医疗关怀和管理[1]。
无创产前筛查（NIPT）作为一种非侵入性的筛查方法，已经在临床实践中得到广泛应用，它通过分析孕妇的血液样本中的胎儿遗传物质，提供了高度准确的胎儿染色体异常和一些遗传疾病的风险评估[2]。
在临床实践中，NIPT已被广泛用于评估胎儿的染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特综合症的风险。
然而，虽然NIPT在胎儿染色体异常的筛查中表现出色，但仍然需要进一步的研究来探讨其与妊娠结局之间的关联。
产前筛查门诊规范
附件4产科产筛门诊常规一、所有到本院产检的早、中孕患者均应遵循自愿原则，门诊医生进行产前筛查知识的健康宣教，告知产前筛查的必要性。
因唐氏筛查准确率在60-70%，应明确告知仍有部分的漏筛率。
二、对9-13+6、15-20+6周符合筛查的孕妇分别进行早筛及中筛，告知上述筛查时间，早筛患者需转至产筛机构进行，如患者同意筛查，门诊预约时间，进行NT检查，中筛可在当地助产机构采血送检。
三、同意进行产前筛查者要建立完整病历，签署产前筛查知情同意书，并于产前筛查登记本上做好登记，追踪及妊娠结局登记、随访。
四、属产前诊断适应症者，应直接建议进行产前诊断，并根据孕妇意见，上报产筛机构（联系人：孙玉晶、李文贤电话：3997130），由产筛机构确定是否需要转其他医院，并由孕妇所在地医院按要求填写转诊单转诊至产筛机构，产筛单位指导下一步处理。
五、产前诊断适应症1.35岁以上的高龄孕妇2.产前筛查后的高危人群3.曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇4.产前检查发现胎儿异常或胎儿有可疑畸形的孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者或患有遗传性疾病6.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者7.羊水过多或过少8.夫妇一方有遗传病家族史9.其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史六、无创DNA筛查规范1.所有同意产前筛查的孕妇在知情同意后可选做无创DNA筛查，门诊医生告知唐氏筛查及无创DNA的检查范围及利弊。
2.有产前诊断指征，拒做产前诊断的孕妇在知情同意后签字选择，按手印，应建议到产筛机构遗传咨询门诊会诊，做好会诊意见记录，拒绝会诊要签字，如选做无创DNA筛查，需做好病历记录，告知风险及适应症。
3.有产前诊断禁忌症的产妇，如：①术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；②中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象者；③先兆流产未治愈者；④孕妇合并心脑血管疾病不适合有创检查者；⑤因子宫畸形、胎盘位于子宫前壁，腹壁太厚，羊水过少等原因导致羊膜穿刺失败者；⑥其他。
超声产前筛查理论知识考试试题及答案
超声产前筛查理论知识考试试题一、选择题1、产前超声检查NT的孕周是多少?（）[单选题] *A.11-13+6周√B.11-14周C.10-13周D. 11-13周2、产前超声检查NT要求的CRL值为多少之间?（）[单选题] *A.45-64mmВ.45-84cmC.45-80mmD.45-84mm√3、下列哪个切面不是胎儿心脏超声筛查的基本切面?（）[单选题] *A.四腔心切面B. 左室流出道切面C. 三血管气管切面D. 主动脉弓切面√4、三血管-气管切面所显示内容不包括（）[单选题] *A.动脉导管B.下腔静脉√C.主动脉弓D.降主动脉5、标准腹围切面未显示的是（）[单选题] *A.胃泡B.脐静脉腹内段C.脊柱D.胆囊√6、中孕期通常指（）[单选题] *A.15-20+6周B.13-20+6周C.10-13+6周D.14-28周√7、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
[单选题] *A.自主选择、平等自愿B.知情选择、孕妇自愿√C.权利义务一致原则D.平等互利、信守约定8、产前筛查机构保留超声筛查相关部位图像及记录至少（）[单选题] *A.3年B.5年C.2年√D.1年9、妊娠中期需要测量的内容不包括（）[单选题] *A.桡骨长√B.股骨长C.腹围D.双顶径10、根据目前超声技术水平，20-24+6周主要筛查的严重胎儿结构畸形不包括（）[单选题] *A.双肾缺如B、唇裂√C.无脑畸形D.单心室二、判断题1、产前筛查机构对可疑异常胎儿妊娠结局随访率应达到80%及以上。
[判断题] *对√错2、妊娠11~13+6周胎儿正中矢状切面基础上测量NT厚度时，测量游标的精度为0.1mm。
[判断题] *对√错3、根据目前超声技术水平，原则上妊娠20~24+6周筛查的主要严重胎儿结构畸形有6种。
[判断题] *对错√4、为孕妇进行超声检查时，任何单位或个人禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。
产前筛查技术规范
产前筛查技术规范篇一：产前筛查诊疗技术规范产前筛查诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。
3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。
4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5．对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。
建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）产前筛查结果属高危人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。
产前筛查与产前诊断转诊会诊单(超声)
产前筛查与产前诊断转诊会诊单（超声）
NO
孕妇姓名年龄出生日期
联系电话1 联系电话2
末次月经年月日首次超声时间年月日
超声孕周
转诊原因：
其他孕期异常情况：
超声筛查机构名称：超声筛查者姓名：
孕妇和/或家属签字：同意转诊
不同意转诊医师签字：
日期：年月日日期：年月日
---------------------------------------------------------------------结果追踪情况：（转诊医师必须在转诊后2个月内进行首次追访，并于预产期后2个月内对妊娠结局进行追访）
是否进行转会诊：
⏹是□（选择“是”，请填写下列项目）
产前诊断机构名称：
超声诊断结果：
⏹否□
妊娠结局：
⏹失访□（选择“失访”，应注明失访原因）
失访原因：
填写人填写日期年月日
※请在转诊时携带筛查机构超声报告。
注：此联一式三份，第一联由产前超声筛查机构保存，第二、第三联由产前诊断机构保存。
产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访分析
2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访分析【摘要】目的：调查分析2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访情况。
方法：选取2019至2021年孕妇411例；统计分析高风险筛查、随访结果，比较高低风险孕妇的不良妊娠结局。
结果：在2019～2021年产前筛查中，共检查出高风险孕妇21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷高风险分别为：306例、15例和97例；411例孕妇中，高风险孕妇有唐氏综合征、爱德华氏综合征以及开放性神经缺陷人数分别为：17例、6例和3例；在进行随访的过程中其有效随访结果为共375（91.24%）例，无效随访结果36（8.76%）例。
高风险孕妇不良妊娠结果中总发生率6（23.09%）例明显高于低风险孕妇2（0.52%）例，差异具有统计学意义（P＜0.05）。
结论：对孕妇进行产前筛查，可进一步预测胎儿的DS、ES以及神经管缺陷情况的发生率，及时对相关疾病予以干预措施，做好孕妇的产前筛查后的随访工作，以此减少不良妊娠结局的概率。
【关键词】产前筛查；妊娠结局；随访分析产前筛查是一种简单、可行、无创的检测方法，对胎儿的染色体病变进行筛查，如唐氏综合征（DS）、爱德华氏综合征（ES）及开放性神经管缺陷神经管缺陷等，是预防出生缺陷的主要途径[1]。
产前筛查是孕期的一个重要环节，需要对每个孕妇进行产前筛查，要结合自己的具体情况，结合有没有高危因素进行产前筛查。
唐氏筛查是普通的低危孕妇，中危的是无创DNA检查，高风险的则是直接进行羊水穿刺。
因此，产前筛查的目的就是为了确定胎儿是否存在先天遗传疾病[2]。
爱德华氏综合征、唐氏综合症是我国三大先天性缺陷之一，这些儿童大多以智力低下为特征，严重影响了他们的健康成长，也给他们的家庭和社会造成了沉重的负担。
由此，本文就2019～2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访进行分析，并做如下研究。
1资料与方法1.1 一般资料选取2019至2021年孕妇411例，年龄在22～40岁，平均年龄为（28.71±2.85）。