儿科护理学常考名词解释

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儿科护理学常考名词解释

儿科护理学常考名词解释

儿科护理学常考名词解释儿科护理学常考名词解释解释,指在观察的基础上进行思考,合理地说明事物变化的原因,事物之间的联系,或者是事物发展的规律。

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儿科护理学:是一门研究小儿生长发育规律,儿童保健,疾病预防和护理,以促进儿童身心健康的护理科学。

生长:指小儿各器官、系统的长大和形态变化,可测出其量的变化。

发育:指细胞、组织、器官的分化完善和功能上的成熟,为质的改变。

体重:为各器官、组织及体液的总重量。

是小儿裸体的重量。

身长:从头顶到足底的全身长度。

上部量:从头顶到耻骨联合上缘。

下部量:从耻骨联合上缘到足底。

头围:经眉弓上方、枕后结节绕头一周的长度,与脑的发育密切相关。

胸围:沿乳头下缘水平绕胸一周的长度。

腹围:平脐水平绕腹一周的长度。

前囟:顶骨和额骨边缘形成的菱形间隙。

后囟:顶骨和枕骨边缘形成的三角形间隙。

感知:是通过各种感觉器官从环境中选择性的获取信息的能力。

注意:人对某以部分或某一方面的选择性警觉,或对某一刺激的选择性反应为注意力。

记忆:是将所获得的信息储存和“读出“的神经活动过程,包括识记、保持和回忆。

思维:是人应用理解、记忆和综合分析能力来认识事物的本质和掌握其发展规律的一种精神活动,是心理活动的高级形式。

1、婴儿期:婴儿从脐带结扎到出生后一周岁,包括新生儿期。

2、幼儿期:自满一周岁至三周岁。

3、上部量:从头顶至耻骨联合上缘。

下部量:从耻骨联合上缘至足底。

4、生理性体重下降:新生儿出生3~4天内体重下降3%~9%小儿营养及营养性疾病。

5、肥胖症:小儿能量摄入长期超过人体的消耗,使体内脂肪过度积聚,体重超过了一定范围的一种慢性营养障碍性疾病。

6、赫氏沟:肋膈沟,膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成的一道横沟。

7、佝偻病串珠:佝偻病患儿肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形隆起,以两侧第710肋最明显,上下排列如串珠状,因此向胸腔内压迫肺组织,容易引起肺炎。

儿科护理学名词解释

儿科护理学名词解释

儿科护理学名词解释1、适中温度:指能维持正常体核及皮肤温度的最适宜的环境温度,在此温度下身体耗氧量最少,蒸发散热量最少,新陈代谢最低。

2、追赶生长:指某些儿童在一些阻碍生长发育的因素(如神经性厌食,营养不良等疾病)被克服后,在康复阶段会以极快的速度恢复生长的现象。

3、主动免疫:指未接受主动免疫的易感者接触感染源后,被给予相应的抗体,而立即获得免疫力。

4、假月经:妊娠后期母亲雌激素进入胎儿体内,生后突然中断,使有些女婴出生后5~7天出现阴道可见血性分泌物,类似月经出血,可持续一周,称为假月经5、粟粒疹:新生儿出生后3周内,可在鼻尖、鼻翼、面颊部长出细小的,白色或黑色的、突出在皮肤表面的皮疹,系新生儿皮脂腺堆积形成,可自行消退。

6、麻疹粘膜斑:麻疹患儿出疹前1-2天在第二磨牙相对的颊粘膜上出现的,直径约为0.5-1mm的灰白色小点,周围有红晕,于出疹后1-2天消失。

是麻疹早期具有特征性的体征,具有早期诊断价值。

7、生理性体重下降:新生儿初生数日内,因进食减少、水份丢失、胎粪排出、出现体重下降,但一般不超过10%,10天左右恢复到出生时体重。

8、生理性贫血:小儿在生后2~3个月,红细胞数降至3×1012 /L,血红蛋白降到100g/L左右,出现轻度贫血,称为生理性贫血。

9、生理性腹泻:多见于出生6个月以内的婴儿,出生后不久即出现腹泻,但除大便次数增多以外无其他症状,食欲好,身体发育正常,添加辅食后即逐渐转为正常。

10、生理性黄疸:是由于新生儿时期体内胆红素的累积而引起皮肤巩膜等黄染的现象,一般生后2~3天开始出现,4~5天最明显,10~14天消退。

11、癫痫持续状态:凡一次癫痫发作持续30分钟以上,或反复发作而间歇期意识不能恢复超过30分钟,均称为癫痫持续状态12、分离性焦虑:由现实的或预期的与家庭、日常接触的人、事物分离时引起的情绪低落甚至功能损伤。

13、失控感:是一种对生活中和周围所发生的事情感到有一种无法控制的感觉。

儿科护理学 名词解释

儿科护理学 名词解释

第一章绪论1.胎儿期:从受精卵形成到胎儿娩出为止为胎儿期,约为40周2新生儿期:自胎儿娩出脐带结扎至出生后28天3婴儿期:自出生到1周岁之前4幼儿期:自满1周岁到满3周岁之前5学龄前期:自满3周岁到6~7岁入小学前6学龄期:自6~7岁入小学至青春期前7青春期:年龄范围一般为10~20岁,女孩青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2岁左右。

青春期进入和结束年龄存在较大个体差异,可相差2~4岁8围生期:胎龄满28周至出生7足天,此期包括妊娠后期、分娩过程和新生儿早期3个阶段第二章儿童生长发育1.生理性体重下降:部分新生儿在生后数天内,由于摄入不足、胎粪及水分的排出,可致体重暂时性下降,称生理性体重下降。

一般下降范围为原有体重的5%~10%,至第7~10日恢复到出生体重。

2身高增长高峰(PHV):青春期是儿童到成人的过渡期,受性激素等因素的影响,体格生长出现生后的第二个高峰,尤其身高增长迅速,称为身高增长高峰3骨龄:长骨干骺端的软骨次级骨化中心的出现可反映长骨生长发育成熟程度,有助于判断骨发育年龄,称之为骨龄第三章儿童保健1计划免疫:根据免疫学原理、儿童免疫特点和传染病疫情的监测情况制定的免疫程序,是有计划、有目的地将生物制品接种到儿童体中,以确保其获得可靠的抵抗疾病的能力,从而达到预防、控制乃至消灭相应传染病的目的。

2主动免疫:给易感者接种抗原,刺激机体产生特异性的免疫力3被动免疫:未接受主动免疫的易感者在接触传染源后,被给予相应的抗体,而立即获得免疫力第五章儿童营养1基础代谢率:在20℃(18~25℃)室温下,餐后10~14小时清醒、安静状态下,测量维持机体所需的能量2补授法:补充母乳量不足的方法,母乳喂养次数一般不变,每次先喂母乳,将两侧乳房吸空后,再根据儿童需要补充代乳品3代授法:用配方奶或其他代乳品一次或数次替代人乳的方法4人工喂养:以配方奶或动物乳(牛乳、羊乳、马乳等)完全代替母乳喂养的方法第六章患病儿童护理及其家庭支持1脱水:水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少。

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第一章绪论1.胎儿期:从受精卵形成到胎儿娩出为止为胎儿期,约为40周2新生儿期:自胎儿娩出脐带结扎至出生后28天3婴儿期:自出生到1周岁之前4幼儿期:自满1周岁到满3周岁之前5学龄前期:自满3周岁到6~7岁入小学前6学龄期:自6~7岁入小学至青春期前7青春期:年龄范围一般为10~20岁,女孩青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2岁左右。

青春期进入和结束年龄存在较大个体差异,可相差2~4岁8围生期:胎龄满28周至出生7足天,此期包括妊娠后期、分娩过程和新生儿早期3个阶段第二章儿童生长发育1.生理性体重下降:部分新生儿在生后数天内,由于摄入不足、胎粪及水分的排出,可致体重暂时性下降,称生理性体重下降。

一般下降范围为原有体重的5%~10%,至第7~10日恢复到出生体重。

2身高增长高峰(PHV):青春期是儿童到成人的过渡期,受性激素等因素的影响,体格生长出现生后的第二个高峰,尤其身高增长迅速,称为身高增长高峰3骨龄:长骨干骺端的软骨次级骨化中心的出现可反映长骨生长发育成熟程度,有助于判断骨发育年龄,称之为骨龄第三章儿童保健1计划免疫:根据免疫学原理、儿童免疫特点和传染病疫情的监测情况制定的免疫程序,是有计划、有目的地将生物制品接种到儿童体中,以确保其获得可靠的抵抗疾病的能力,从而达到预防、控制乃至消灭相应传染病的目的。

2主动免疫:给易感者接种抗原,刺激机体产生特异性的免疫力3被动免疫:未接受主动免疫的易感者在接触传染源后,被给予相应的抗体,而立即获得免疫力第五章儿童营养1基础代谢率:在20℃(18~25℃)室温下,餐后10~14小时清醒、安静状态下,测量维持机体所需的能量2补授法:补充母乳量不足的方法,母乳喂养次数一般不变,每次先喂母乳,将两侧乳房吸空后,再根据儿童需要补充代乳品3代授法:用配方奶或其他代乳品一次或数次替代人乳的方法4人工喂养:以配方奶或动物乳(牛乳、羊乳、马乳等)完全代替母乳喂养的方法第六章患病儿童护理及其家庭支持1脱水:水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少。

儿科护理名词解释基础知识

儿科护理名词解释基础知识

儿科护理名词解释儿科护理:是一研究小儿
生长发育,儿童保健,疾病预防和护理,
以促进儿童身心健康的护理学科。

胎儿期:从受精卵结合至胎儿出生为胎儿期,约40周(280天)学龄前期:自3周岁至6〜7岁入小学前
混合喂养:母乳与配方奶或兽乳(牛乳、羊乳、马乳等)同时喂养婴儿人工喂养:4〜6个月以内婴儿由于各种原因不能进行母乳喂养,完全采用配方奶或兽奶喂养婴儿
计划免疫:是根据小儿免疫特点和传染病发生的情况而制定的免疫程序有计划地进行预防接种,以提高个体和群体的免疫水平,到达保护机体,预防与控制和消灭传染病的目的早产儿:指胎龄小于37周
过期产儿:指胎龄等于大于42周新生儿窒息:指婴儿出生后不能建立正常的自主呼吸二导致低氧血症、高碳酸血症、代谢性酸中毒及全身多器官损伤、是引起新生儿致残和死亡的主要原因之一
新生儿寒冷综合征:是指新生儿期由于寒冷和(或)多种疾病引起的低体温和皮肤硬种,重症伴有多器官功能损害
佝偻病(维生素D缺乏性佝偻病):是由于体内维生素D缺乏引起钙,磷代谢紊乱产生以骨骼改变为特征的一种全身慢性营养性疾病
佝偻病性低钙惊厥(维生素D缺乏性手足抽搐搦症):是由于维生素D缺乏导致血钙降低。

使神经肌肉兴奋性增高而出现惊厥、手足搐搦。

喉痉挛等病症。

多见于6个月以下的婴儿肺炎:指不同病原体或其他
因素(如吸入羊水、油类或过敏反响)所致的肺部疾病
先天性心脏病(先心病):指胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的畸形。

是小儿最常见的心脏病
营养性巨幼细胞性贫血:是由维生素B12或(和)叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。

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第一章绪论1. 胎儿期:从受精卵形成到胎儿娩出为止为胎儿期,约为40周2新生儿期:自胎儿娩出脐带结扎至出生后28天3婴儿期:自出生到1周岁之前4幼儿期:自满1周岁到满3周岁之前5学龄前期:自满3周岁到6~7岁入小学前6学龄期:自6~7岁入小学至青春期前7青春期:年龄范围一般为10~20岁,女孩青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2岁左右。

青春期进入和结束年龄存在较大个体差异,可相差2~4岁8围生期:胎龄满28周至出生7足天,此期包括妊娠后期、分娩过程和新生儿早期3个阶段第二章儿童生长发育1.生理性体重下降:部分新生儿在生后数天内,由于摄入不足、胎粪及水分的排出,可致体重暂时性下降,称生理性体重下降。

一般下降范围为原有体重的5%~10%至第7~10日恢复到出生体重。

2身高增长高峰(PHV :青春期是儿童到成人的过渡期,受性激素等因素的影响,体格生长出现生后的第二个高峰,尤其身高增长迅速,称为身高增长高峰3骨龄:长骨干骺端的软骨次级骨化中心的出现可反映长骨生长发育成熟程度,有助于判断骨发育年龄,称之为骨龄第三章儿童保健1计划免疫:根据免疫学原理、儿童免疫特点和传染病疫情的监测情况制定的免疫程序,是有计划、有目的地将生物制品接种到儿童体中,以确保其获得可靠的抵抗疾病的能力,从而达到预防、控制乃至消灭相应传染病的目的。

2主动免疫:给易感者接种抗原,刺激机体产生特异性的免疫力3被动免疫:未接受主动免疫的易感者在接触传染源后,被给予相应的抗体,而立即获得免疫力第五章儿童营养1基础代谢率:在20 C(18~25 C)室温下,餐后10~14小时清醒、安静状态下,测量维持机体所需的能量2补授法:补充母乳量不足的方法,母乳喂养次数一般不变,每次先喂母乳,将两侧乳房吸空后,再根据儿童需要补充代乳品3代授法:用配方奶或其他代乳品一次或数次替代人乳的方法4人工喂养:以配方奶或动物乳(牛乳、羊乳、马乳等)完全代替母乳喂养的方法第六章患病儿童护理及其家庭支持1脱水:水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少。

儿科护理学名词解释

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1.计划免疫根据儿童的免疫特点和传染病疫情发生的监测情况,按照国家规定的免疫程序,合理、有计划、有目的地对易感人群进行预防接种。

2新生儿窒息胎儿娩出1分钟,仅有心跳而无呼吸或未建立规律呼吸的缺氧状态,为新生儿死亡和致残的主要原因之一。

3.新生儿缺氧缺血性疾病指各种围生期高危因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿的脑损伤,是新生儿窒息后的严重并发症。

4.新生儿呼吸窘迫综合征是指新生儿由于缺乏肺泡表面活性物质而出现的呼吸系统疾病,以出生后不久即出现进行性呼吸困难和呼吸衰竭等症状为主要临床表现,早产儿多见5.新生儿黄疸又称新生儿高胆红素血症,是因胆红素(大部分未结合胆红素)在体内积聚而引起皮肤、巩膜或其他器官黄染的现象。

6.新生儿寒冷损伤综合征简称新生儿冷伤,亦称新生儿硬肿症,指新生儿时期由多种原因引起的皮肤及皮下脂肪变硬及水肿,常伴有低体温及多器官功能低下。

7.维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D缺乏,导致钙、磷代谢失常,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

8.急性肾小球肾炎是一种多种病原体感染后引起的免疫反应性肾小球疾病,临床主要表现为急性起病,水肿、少尿、血尿、高血压,严重者可有循环充血、高血压脑病及肾功能衰竭。

9.肾病综合征一组有多种病因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致大量蛋白质从尿中丢失的临床症候群,其临床特征为:大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。

10.新生儿期自胎儿娩出脐带结扎到出生后满28天围生期胎龄满28周至出生后1周。

婴儿期自小儿出生到满1周岁之前。

幼儿期自1周岁到满3周岁之前。

学龄前期自3周岁到入小学前。

学龄期自6~7周岁到青春期开始之前。

11.肺炎不同病原体或其他因素所引起的肺部炎症,临床上发热、咳嗽、气促、呼吸困难和肺部有固定湿啰音为主要表现。

12.生理性体重下降生后1周内由于摄入少、水分丧失、胎粪及小便排出,体重可减轻3%~9%,至出生第7~10天可恢复至出生时体重。

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儿科护理学(本)名词解释儿科护理学:是一门研究小儿生长发育规律、儿童保健、疾病预防和护理以促进儿童身心健康的护理科学.新生儿硬肿症:指新生儿时期由多种原因引起皮肤和皮下组织水肿、变硬同时伴有低体温及多器官功能受损,也称为新生儿寒冷损伤综合征.简称新生儿冷伤.缺铁性贫血:由于体内铁缺乏致使血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血.过敏性紫癜:是以毛细血管炎为主要病变的变态反应性疾病,主要症状为皮肤紫癜,常伴有关节肿痛、腹痛、便血、肾脏损害等.急性颅内压增高:简称颅内高压,是多种原因引起的脑实质及其液体量增加所致的一种严重临床综合征,如不及时处理可能导致严重的神经系统后遗症,甚至发生脑疝而危及生命.儿童保健:即属于预防医学范畴又与儿童临床密切结合,通过研究儿童生长发育规律及其影响因素,依据促进健康预防为主、防治结合的原则,为儿童群体或个体采取有效的干预措施,提高儿童生命质量,保证和促尽儿童身心健康成长,降低小儿发病率和死亡率.新生儿破伤风:由破伤风杆菌经脐部感染引起的急性感染性疾病,临床特征为牙关紧闭、苦笑面容、全身多肌肉强直性痉挛.常在出生后7日发病,故称“脐风”,“七日风”之称.化脓性脑膜炎:小儿时期较严重的中枢神经系统感染性疾病,由化脓性细菌引起,以婴幼儿发病居多,以发热、呕吐、头痛、及精神改变等症状,脑膜刺激症状和脑脊液改变为特征.川崎病:又称皮肤黏膜淋巴结综合征,是一种以变态反应性全身小血管炎为主要病理改变的结缔组织病,亦称血管炎综合征.急性呼吸衰竭:亦称呼衰,是一种严重的临床综合症系指累及呼吸中枢及多呼吸器官的各种疾病,导致肺通气和肺换气功能障碍,出现低氧血症或伴高碳酸血症,并由此引起一系列生理功能障碍和代谢紊乱.混合喂养:因母乳不足或其他原因不能全部以母乳喂养,而部分用牛羊乳或其他代乳品喂养称分补授法和代授法.营养不良:因缺乏热能和(或)蛋白质所引起的一种营养缺乏症,其主要表现为体重下降,皮下脂肪减少,渐进性消瘦或水肿,常伴有各器官不同程度的功能紊乱.脑性瘫痪:是一组在小儿时期即发育的非进行性综合症,表现为中枢性运动障碍和姿势异常,并可同时伴有癫痫、智力低下、语言和视觉障碍等.遗传:是指子代与亲代之间在形态结构、生理、生化免疫功能等方面的相似而言.心跳呼吸骤停:儿科病危急症表现为呼吸心跳停止、意识丧失或抽搐,脉搏消失,血压测不出、心电图示心动极缓:停搏型或心室纤颤,后者较少.儿童营养状况评价:指对小儿每日平均所摄取的营养素与其生理需要之间是否相称的判断.通过健康史询问、体格检查、实验室检查及生理功能测定等对小儿营养状况进行评价,可及时了解和发现儿童群体或个体存在的营养问题,便于采取有效干预措施,避免或减少营养性疾病的发生.小儿腹泻:也称腹泻病,是由多种病原、多因素引起的以腹泻和电解质紊乱为主的一组临床综合症,根据病因分为感染性和非感染性两类,以前者多见.先天性甲状腺功能减退症:是由于甲状腺激素合成或分泌功能不足所引起,以往称为呆小症或克汀病,是小儿最常见的内分泌疾病.染色体病:指由于染色体数目异常或(和)结构畸变而引起的疾病.被动免疫:指在接触传染病后,给予未接受主动免疫的易感者相应的抗体,使其立即获得免疫力.中性温度:指能维持正常体温和皮肤温度的最适宜的环境温度.在此温度下,耗氧量最少,新陈代谢率低,蒸发散热亦少.肠套叠:指某部分肠管及其肠系膜套入邻近肠腔内造成的一种绞炸性肠梗阻,为婴幼儿时期常见的急腹症.生长激素缺乏症:又称垂体性侏儒症.是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍,致使小儿身高低于同年龄、同性别正常健康儿童两个标准差或在同年龄、同性别健康儿童生长曲线第三百分位数一下.多基因遗传病:由多对微效基因的积累效应及环境因素的共同作用所致.疫苗:用病毒或立克次体接种于动物,鸡胚或组织中培养,经处理后形成包括灭活疫苗(乙型脑炎疫苗、狂犬病疫苗)与减毒活疫苗(如脊髓灰质炎疫苗、麻疹疫苗).缺氧缺铁性脑病:新生儿窒息严重时呼吸功能障碍,导致血氧浓度降低,二氧化碳滞留并引起脑血流减少或血流暂停而导致胎儿和新生儿脑损伤,称为缺血缺氧性脑病.艾森门格综合症:室间隔缺损引起的左向右分流造成肺循环血流量的持续增加,肺动脉压力增高,引起肺动脉的高压,最初为动力性肺动脉高压.日久肺小动脉发生病理变化,中层和内膜层增厚,使肺循环阻力增加,形成梗阻性肺动脉高压.此时左向右分流显著减少,最后出现双向分流或反向分流而呈紫绀.当肺动脉高压显著,产生右向左分流时,即称为艾森门格综合症.尿崩症:是小儿常见的一种内分泌疾病,是由于缺乏抗利尿激素或肾脏对ADH不反应而排出大量未浓缩的相对密度高的一种疾病,临床表现为多饮多尿为特征.遗传咨询:医学遗传工作者向遗传患者或可疑的遗传患者及其家属讲解疾病的诊断、遗传方式、预防、治疗和预后等知识,已取得配合,利于对遗传疾病的防治.哮喘持续状态:哮喘急剧严重发作,经合理应用拟交感神经药后,不能24小时内缓解,称哮喘持续状态.新生儿肺透明膜病:指新生儿出生后不久即出现进行性呼吸困难、紫绀、呼吸衰竭等症状,多见于早产儿,病理上以肺泡壁及细小支气管壁上下内有嗜伊红透明膜和肺不张为特征又称新生儿呼吸窘迫症.充血性心力衰竭:指心脏在充足的回心血量的前提下,不能泵出足够的血液因而出现静脉回流受阻、体内水分储留、脏器淤血等表现.免疫缺陷病:指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷,免疫应答反应障碍,导致一种或多种免疫功能缺陷的病症.苯丙酮尿症:由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,因患儿尿液中排除大量本丙酮酸等代谢产物而得名,属常染色体隐性遗传,未能及早治疗的患儿因发生不可逆的脑损伤而智力低下,甚至抽风发作.维生素A缺乏病:由于维生素A缺乏而引起的全身性疾病,多见于婴幼儿,主要症状表现为早期眼结合膜与角膜干燥,暗适应力差,故又称干眼症或夜盲症.新生儿黄疸:是新生儿时期由于血中胆红素浓度升高造成皮肤与粘膜黄染,病因复杂,可分为生理性黄疸及病理性黄疸. 肾病综合症:肾小球基膜通透性增高引起的综合症,临床特征为不同程度的水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症. 原发性免疫缺陷病:是因为免疫系统先天发育不全而引起的免疫功能低下的一组疾病.产前诊断:是指对可能发生遗传性疾病的患儿的妇女,在妊娠16周以后进行羊水穿刺,将羊水细胞作染色检查或生化测定,若有异常发现则可终止妊娠,也可通过超声波检查以发现胎儿有无畸形,一边及早干预.注意缺陷障碍伴多动:是一种常见的儿童行为异常,以多动注意力不集中,参与事件的能力差,但智力基本正常等表现为其特点.新生儿溶血病:指母婴血型不合所引起的新生儿同种免疫性溶血病.急性肾功能衰竭:简称肾衰,指由于肾本身或肾外因素引起的肾功能急性进行性减退,出现氮质血症等改变的一组临床综合症.风湿热:是一种累及多系统的炎症性疾病与A组乙型溶血性链球菌感染密切相关,临床表现为发热、关节炎、心脏炎、环形红斑、皮下结节、舞蹈病.急性中毒:凡具有毒性作用的物质通过不同途径进入人体后,在短期内引起组织和器官功能性、器质性损害,出现一系列中毒症状和体征甚至危及生命.肥胖:环氧不良综合症:严重肥胖者可因脂肪过度堆积限制了胸廓及膈肌运动,造成肺换气量不足,引起低氧血症、红细胞增多、紫绀、心脏扩大或心力衰竭甚至死亡.新生儿败血症:新生儿期病原菌侵入血液循环并在血液中生长繁殖产生毒素造成全身感染.骨髓外造血:出生后,尤其婴儿期,当遇到多种感染性贫血或造血需要增加时,肝、脾和淋巴结可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态,出现肝、脾淋巴结肿大,末梢血中出现有核红细胞或(和)幼稚中性粒细胞.这是小儿造血器官的一种特殊反应,称为“骨髓外造血”儿童类风湿病:是一种全身性结缔组织病,主要表现为长期不规则发热、皮疹、淋巴结肿大、并迟早出现关节症状,若反复发作,日久可致关节畸形和功能丧失.年龄越小,全身症状越重,年长儿以关节受累为主.惊厥:全身或局部骨骼肌群突然发生不自主收缩,常伴意识障碍,这种暂时性的神经系统功能紊乱,大多由于过量的中枢神经性冲动引起.胃液震荡试验:将胃液1ML+95%的酒精1ML,振荡15S,静置15分钟,如果沿管壁有一圈泡沫为阳性,阳性者则排除新生儿肺透明膜疾病.早产儿:指胎龄满28周不满37周的活产婴儿,体重一般在2500克以下.主动免疫:指给易感者接种特异性抗原,刺激机体产生特异性免疫抗体,从而产生主动免疫力.超低出生体重儿:又叫微小体重儿,指出生体重不足1000克者.感染性休克:由于严重感染所致微循环血流障碍,造成毛细血管血流灌注不足、组织器官缺血缺氧、代谢紊乱,导致重要生命器官功能不全的综合症.锌缺乏症:指各种原因造成的体内缺锌所致的疾病.主要表现为食欲减退、生长迟缓,重者免疫功能低下.生长:一般指小儿各器官、系统的长大和形态变化,可测出其量的改变.被动免疫:指在接触传染病后,给予未接受主动免疫的易感者相应的抗体,使其立即获得免疫力.高危新生儿:指已经发生或可能发生危重疾病而需要特殊监护的新生儿.白血病:是造血干细胞增殖分化异常而引起的恶性增殖性疾病.新生儿肺透明膜病:指新生儿出生后不久即出现进行性呼吸困难、紫绀、及呼吸衰竭等症状,多见于早产儿.胎儿期:从卵子和精子结合、新生命开始到小儿出生.足月儿:是指胎龄满37周后出生的小儿.屏气发作:作为呼吸运动暂停的一种异常行为,常在发怒、恐惧、悲伤、剧痛、剧烈叫喊等情绪急剧变化时出现,多见于6:18个月的婴幼儿.遗尿症:正常小儿2:3岁起已能控制排尿,如5岁以后仍发生不随意排尿,即为遗尿症.大多发生在夜间熟睡时,称为夜间遗尿症.学习困难:亦称学习障碍,是指在获得和运用听、说、读、写、计算、推理等特殊技能上有明显困难,并表现出相应的多种障碍综合征.攻击性行为:即有些小儿在游戏时表现出屡次咬、抓、或打伤别人的行为.破坏性行为:指小儿因好奇、取乐、欲显示自己的能力或精力旺盛无处宣泄而无意中破坏东西,有的小孩则由于无法控制自己的愤怒、嫉妒或无助的情绪而有意采取破坏行为.低体重:是指小儿体重低于同年龄、同性别正常儿童体重平均数减2个标准差(或第三个百分位).消瘦:是指小儿体重低于同性别、同身高儿童体重平均数减2个标准差(或第三个百分位).矮身材:是指小儿身高低于同龄正常儿童身高平均数减两个标准差(或第三个百分位).体重过重:是指小儿体重超出同年龄、同性别正常儿童体重平均数加2个标准差(或第97百分位).发育:指细胞、组织、器官的分化完善和功能上的成熟,为质的改变.腹围:平脐(小婴儿以剑突与脐之间的中点)水平绕腹一周的长度.散居儿童:是指未入托幼机构而散居在各个家庭中的初生至入小学前的儿童,是儿童保健服务的主要对象.集体儿童保健:是指对托儿所、幼儿园内集聚儿童的保健工作,是儿童保健的重要内容.计划免疫:是根据传染病的疫情监测、人群免疫状况及小儿免疫特点的分析,按照免疫学原理制定免疫程序,有计划地使用生物制品进行人群预防接种,以提高人群的免疫水平,达到控制乃至最终消灭相应传染病的目的.主动免疫制剂:用于主动免疫的生物制品称为主动免疫制剂,包括菌苗、疫苗、类毒素等.被动免疫制剂:用于人工被动免疫的生物制品称为被动免疫制剂,包括特异性免疫血清、免疫球蛋白等.类毒素:是用细菌所产生的外毒素加入甲醛,使其变成无毒性而仍有免疫性的制剂,如破伤风和白喉类毒素等菌苗:是用细菌菌体或细菌多糖体制成,包括死菌苗和活菌苗.退化现象:是幼儿期对住院的反映之一,即儿童倒退到任一发展的早期,表现过去发展阶段的行为,如尿床、吸奶嘴和过度依赖等,这是儿童逃避压力常用的一种行为方式.不显性失水:由皮肤和肺蒸发的水分为“不显性失水”是调节人体体温的一项重要措施.脱水:是指体液总量特别是细胞外液量的减少,由于水的摄入不足和(或)损失过多所致.脱水时除失水外,还伴有钠、钾和其他电解质的丢失.低血钾:即血清钾低于305mmol/L.口服补盐液:是WHO推荐用于治疗急性腹泻合并脱水的一种溶液.它由氯化钠3.5g,碳酸氢纳2.5g,枸橼酸钾1.5g,葡萄糖20.0g,加水至1000ml配制而成,其电解质渗透压为220mmol/L(2/3张).基础代谢:指在清醒、安静、空腹状态下,为维持生命进行最基本的生理活动所消耗的能量,如维持体温、呼吸、循环、肌肉张力、肠蠕动、腺体活动等.食物特殊动力作用:指食物消化、吸收及转化过程中所需的能量.补授法:指每日喂哺几次母乳(不少于3次),另几次,以其他代乳品代替.此方法有利于母亲工作,不利于乳汁分泌.人工喂养:完全用牛、羊乳或其它代乳品喂养婴儿称人工喂养.新生儿窒息:是指胎儿缺氧、宫内窘迫以致出生后呼吸抑制.新生儿败血症:是指新生儿病原菌侵入血液循环并在血液中生长、繁殖产生毒素,造成全身感染.微小儿:是指出生体重不足1000g者.极低体重儿:是指出生体重不足1500g者.巨大儿:是指出生体重大于4000g者.小于胎龄儿:是指出生体重在同胎龄体重第10百分位以下者,凡已足月而体重在2500g以下者为足月小样儿.大于胎龄儿:是指出生体重在同胎龄平均体重第90百分位以上者.佝偻病:维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病,是由于维生素D缺乏致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病.佝偻病串珠:肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大,于肋骨和肋软骨交界处呈钝圆形隆起,上下排列如串珠状,可触及或看到,称为佝偻病串珠,以两侧7:10肋最明显.肋膈沟:膈肌附着部位的肋骨长期受膈肌牵拉而内陷,形成一条沿肋骨走向的横沟,称为肋膈沟.鸡胸:第7、8、9肋骨与胸骨相连处软化内陷,致胸骨柄前突,形成鸡胸.漏斗胸:胸骨剑突部向内凹陷,可形成漏斗胸.坏血病线:骨骼X线检查可见干骺端临时钙化带增厚,其下方有一透亮的骨质疏松带,称为“坏血病线”慢性腹泻:腹泻病程超过2个月为:迁延性腹泻:腹泻病程2周:2个月为:急性上呼吸道感染:简称上感,俗称“感冒”,主要指鼻、鼻咽和咽部的急性感染,常诊断为“急性鼻咽炎、急性咽炎、急性扁桃体炎”慢性肺炎:肺炎病程超过3个月称为慢性肺炎.急性支气管炎:是支气管黏膜的急性炎症,常继发于上呼吸道感染后,或为一些急性传染病(麻疹、百日咳等)的一种临床表现.气管常受累,故称为急性气管支气管炎.喘息性支气管炎:系指婴儿时期以喘息为突出表现的支气管炎.肺炎:系指不同病原体或其他因素所致的肺部炎症.以发热、咳嗽、气促、呼吸困难和肺部固定湿罗音为共同临床表现. 支气管哮喘:简称哮喘,是由嗜酸粒细胞、肥大细胞和T淋巴细胞等多种炎症细胞参与的气道慢性炎症,使易感者对各种激发因子具有气道高反应性,并可引起气道缩窄.临床表现为反复发作行咳嗽和带有哮明音的呼气性呼吸困难,常在夜间和(或)清晨发作加剧,可自行缓解或治疗后缓解.轻症肺炎:以呼吸系统症状为主,大多起病较急.主要表现为发热、咳嗽和气促.重症肺炎:除呼吸系统受累外,常有全身中毒症状及循环、神经、消化系统受累的临床表现.急性肺炎:肺炎病程短于一个月为:迁延性肺炎:肺炎病程短在一个月以上,三个月以下为迁延性肺炎.病毒性心肌炎:病毒侵犯心脏所致的,以心肌炎性病变为主要表现的疾病,部分病例可伴有心包炎或心内膜炎蹲踞现象:法洛四联证患儿在游戏或走路时,常出现蹲踞现象,是一种被动体位和自我保护性动作.法洛四联证:是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病,由以下四个畸形组成:(1)肺动脉狭窄(2)室间隔缺损(3)主动脉骑垮(4)右心室肥厚.急性肾炎:急性肾小球肾炎简称肾炎,是儿科的一种常见症.临床上以水肿、血尿及高血压、肾小球滤过减少为特点,绝大多数见于链球菌感染后.循环免疫复合物:具有致肾炎性的溶血性链球菌抗原与机体所产生的相应抗体形成免疫复合物,称循环免疫复合物.泌尿道感染:是肾盂肾炎(上尿路感染)、膀胱炎、尿道炎(下尿路感染)的总称,为小儿常见病.临床以细菌尿和(或)白细胞尿为特征.贫血:是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常.根据世界卫生组织(WHO)的资料,血红蛋白量在6个月:6岁小于110g/L,6:14岁小于120g/L为小儿贫血的诊断标准.生理性贫血:出生时婴儿随自主呼吸的建立,血氧含量增加,红细胞生成素减少,骨髓功能处于暂时抑制状态.因胎儿红细胞寿限较短,红细胞破坏较多,婴儿生长发育迅速,血循环量迅速增加等原因,红细胞数和血红蛋白量逐渐降低,至出生后2:3个月红细胞降至3*10的12次方/L,血红蛋白降至110g/L,出现轻度贫血,称为“生理性贫血”.原发性血小板减少性紫癜:又称自身免疫性血小板减少性紫癜,是小儿最常见的出血性疾病.临床上以自发性皮肤黏膜出血、血小板减少为特征.血友病:是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病其共同特点是终身轻微损伤后有长时间出血的倾向.包括血友病A、B 和C等几种,以血友病A较常见.细胞免疫:是由于T淋巴细胞介导产生的免疫反应.常染色体显性遗传:致病基因在常染色体上,其性质为显性的,在等位基因中只要有一个为致病基因,就表现性状.此即常染色体显性遗传.常染色体阴性遗传:致病基因在常染色体上,其性质为隐性的.只有当一对等位基因都是致病基因(即纯合子)时,才表现出遗传病的性状,杂合子则无症状.此即染色体阴性遗传.伴性遗传:致病基因位于性染色体上,一般在X染色体上,临床上以伴性隐性隐性遗传病常见,特点为男性表现性状,女性为携带者.此即伴性遗传.唐氏综合症:(又称21:三体综合征、先天愚)属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.特征是身体和智力发育差,严重者表现为白痴.苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,因患儿尿中排除大量本丙酮酸等代谢产物而得名,属染色体隐性遗传.流行性腮腺炎:是由赛炎病毒引起的急性、全身性感染,多见于儿童和青少年.以痛性腮腺肿大为主要临床特征,发热、咀嚼困难,有时其他唾液腺也可累及.百日咳:是由百日咳杆菌引起的急性呼吸道传染病,其特点为阵发性痉挛性咳嗽后伴有较长的鸡鸣样吸气性吼声.中毒性细菌性痢疾:是急性细菌性痢疾的危重型.以高热、反复惊厥、昏迷或迅速出现休克和(或)呼吸衰竭为特征,多见于2:7岁体质较好的小儿.结核病:是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病,全身各个脏器均可受累,但以肺结核为常见.原发性肺结核:是原发性结核病中最常见者,为结核病初次侵入肺部后发生的原发感染,包括原发综合征与支气管淋巴结结核.麻疹黏膜斑:在发疹前24:48h出现,为直径0.5:1.0mm大小的白色斑点,周围有红晕,开始仅见于对着下磨牙的颊黏膜上,1:2d可累及整个颊黏膜,在皮疹出现后即逐渐消失,可留有暗红色小点.颅内压:是指颅腔内各种结构产生的压力的总和,即脑组织、脑血管系统及脑脊液所产生的压力.颅内高压:脑脊液压力超过1.67kpa(180mmH2o),即为颅内高压.心跳呼吸骤停:为儿科危重急症,表现为呼吸、心跳停止,意识丧失或抽搐,脉搏消失,血压测不出.初乳:按WHO规定,产后最初4d内分泌的乳汁为初乳,质稠色黄,相对密度较高,含脂肪少,含蛋白质多,主要为免疫球蛋白.全国2003年10月高等教育自学考试儿科护理学(二)试题五、论述题(本大题共1小题,15分)47.患儿女,1岁2个月,因食欲差,有喜食泥土、煤渣的癖好3个月就诊。

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(一)名词解释绪论与小儿生长发育1、婴儿期:婴儿从脐带结扎到出生后一周岁,包括新生儿期。

2、幼儿期:自满一周岁至三周岁。

3、上部量:从头顶至耻骨联合上缘。

下部量:从耻骨联合上缘至足底。

4、生理性体重下降:新生儿出生3~4天内体重下降3%~9%小儿营养及营养性疾病5、肥胖症:小儿能量摄入长期超过人体得消耗,使体内脂肪过度积聚,体重超过了一定范围得一种慢性营养障碍性疾病。

6、赫氏沟:肋膈沟,膈肌附着处得肋骨受牵拉而内陷形成得一道横沟。

7、佝偻病串珠:佝偻病患儿肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形隆起,以两侧第7-10肋最明显,上下排列如串珠状,因此向胸腔内压迫肺组织,容易引起肺炎。

新生儿及新生儿疾病8、足月儿:大于或等于37周,小于42周得新生儿。

9、适于胎龄儿:出生体重在同龄胎儿平均体重得第10至第90百分位数之间得新生儿。

10、小于胎龄儿:出生体重在同龄胎儿平均体重得第10百分位数以下得新生儿。

11、呼吸暂停:新生儿呼吸暂停就是指早产儿呼吸停止超过20秒,足月小儿呼吸停止超过15秒;或呼吸停止不超过15~20秒,但伴有心跳减慢,皮肤青紫或苍白,肌肉张力减低。

12、中性温度:就是指使机体代谢、氧及能量消耗最低并能维持体温正常得最适环境温度,对新生儿至关重要。

消化系统疾病13、累积损失量:发病以来累积损失得液体量17、迁延性腹泻:小儿腹泻,或称腹泻病,就是一组由多病原、多因素引起得以大便次数增多与大便性状改变为特点得消化道综合征,就是我国婴幼儿最常见得疾病之一。

6个月~2岁婴幼儿发病率高,一岁以内约占半数,就是造成小儿营养不良、生长发育障碍得主要原因之一。

病程2周~2月为迁延性腹泻18、生理性腹泻:生理性腹泻多见于6个月以下得婴儿,其外观虚胖,常有湿疹,出生后不久即腹泻,每天大便次数多,甚至十几次,每次大便量不一定很多,其中含少量水分,一般没有特殊腥臭味。

生理性腹泻得婴儿除大便次数增多外,多无其她症状,食欲好,无呕吐,生长发育不受影响,添加辅食后,大便即逐渐转为正常。

呼吸系统疾病19、咽-结合膜热:腺病毒3、7型所致,常发生于春夏季,以发热、咽炎、结合膜炎为特征,多呈高热、咽痛、眼部刺痛、咽部充血、一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎,可在儿童中集体流行。

为特殊类型急性上呼吸道感染。

疱疹性咽峡炎:就是指由柯萨奇病毒引起得,好发于夏秋季,特点为高热、咽痛、流诞,咽腭弓、软腭处可见疱疹。

20、肺大疱:先天性多见于小儿,因先天性支气管发育异常,粘膜皱襞呈瓣膜状,软骨发育不良,引起活瓣作用所致。

多系金黄色葡萄球菌感染。

21、脓气胸:儿童脓气胸(pyopneumothorax)多继发于肺部细菌感染如肺炎、肺脓肿、脓胸。

感染使肺部边缘得肺泡或小支气管破裂,形成支气管瘘,气体进入胸膜腔,形成气胸,如胸膜腔内有脓液,即形成脓气胸。

循环系统疾病22、蹲踞现象: 一种特殊得强迫体位,多见于先心法洛四联症得患儿。

表现为患儿行走或游戏时候,出现双腿屈曲、蹲下片刻得特殊体位,后又恢复正常行走,蹲踞反复出现。

23、差异性青紫: 动脉导管未闭病儿得肺动脉压力超过主动脉压时,左向右分流明显减少或停止,产生肺动脉血流逆向分流入主动脉,病儿出现左上肢有轻度青紫,右上肢正常,下半身青紫,即差异性紫绀、24、杵状指:杵状指亦称鼓棰指,表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大称为杵状指,见于肢体末端缺氧等。

25、艾森曼格综合症:室间隔缺损中得大型室间隔缺损当右室收缩压超过左室收缩压时,左向右分流逆转为双向分流或右向左分流,出现紫绀,即艾森曼格综合征。

泌尿系统疾病28、低蛋白血症:血浆总蛋白质,特别就是血浆白蛋白得减少。

低蛋白血症不就是一个独立得疾病,而就是各种原因所致氮负平衡得结果。

主要表现营养不良。

低蛋白血症诊断标准为:血清白蛋白小于25g 或总蛋白小于60g。

29、肾病综合征:就是指由多种病因引起得,以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主得一组综合征。

肾病综合征不就是一独立性疾病,而就是肾小球疾病中得一组症候群。

肾病综合征典型表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高度水肿、高脂血症。

33、高血压脑病:本病见于高血压患者,由于动脉太突发急骤升高,导致脑小动脉痉挛或脑血管调节功能失控,产生严重脑水肿得一种急性脑血管疾病。

血液系统疾病34、髓外造血:髓外造血(extramedullary hemopoiesis):在疾病或骨髓代偿功能不足时,肝、脾、淋巴结可恢复胚胎时期得造血功能称为髓外造血。

35、生理性贫血 :婴儿生长迅速,循环血量迅速增加,红细胞利用蛋白量逐渐增加,至2-3个月时,红细胞降至3、0*10/12/L ,血红蛋白降至100g/L,出现轻度贫血。

36、无效造血:在骨髓内红细胞分裂成熟得过程中,由于某种原因使其在成熟与进入外周循环之前就被破坏,死亡,称之为无效造血,或者无效性红细胞生成,或原位溶血。

37、HbBart’s胎儿水肿综合征:胎儿水肿综合征就是一种极易致死得胎儿异常。

发生在胎儿与婴儿早期,表现为全身软组织高度水肿,可有胸腔与腹腔大量液体积聚,心肝脾增大,严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。

围生儿死亡率很高,而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高,容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。

38、地中海贫血:海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。

就是一组遗传性溶血性贫血。

其共同特点就是由于珠蛋白基因得缺陷使血红蛋白中得珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

导致血红蛋白得组成成分改变,本组疾病得临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

39、营养性巨幼红细胞性贫血:多见于婴幼儿、尤其就是2岁以内,我国华北、东北、西北农村多见,近年已明显减少。

主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。

其特点为:各期红细胞大于正常,红细胞比血色素减少更明显,粒细胞与血小板减少,粒细胞核右移,骨髓出现巨幼红细胞等造血特点,经维生素B12及叶酸治疗有效。

小儿结核病40、原发综合征:肺得原发病灶、淋巴管炎与肺门淋巴结结核称为原发综合征,X线呈哑铃状阴影,临床上症状与体征多不明显。

41、结核中毒症状:结核病人可有长期低热、轻咳、盗汗、乏力、食欲减退、消瘦等中毒症状。

42、PPD试验:基于Ⅳ型变态反应(见变态反应)原理得一种皮肤试验,用来检测机体有无感染过结核杆菌。

凡感染过结核杆菌得机体,会产生相应得致敏淋巴细胞,具有对结核杆菌得识别能力。

当再次遇到少量得结核杆菌或结核菌素时,致敏T淋巴细胞受相同抗原再次刺激会释放出多种可溶性淋巴因子,导致血管通透性增加,巨噬细胞在局部集聚,导致浸润。

约在48~72小时内,局部出现红肿硬节得阳性反应。

若受试者未感染过结核杆菌,则注射局部无变态反应发生。

中枢神经系统疾病43.结核性脑膜炎:结核性脑膜炎(Tubercolous meningitis)就是小儿结核病中最重要得一种类型,一般多在原发结核感染后3个月一1年内发病,多见于1 ~3岁得小儿。

结核性脑膜炎从起病到死亡得病程约3 ~6周,就是小儿结核病死亡得最重要原因。

44.脑性低钠血症:化脓性脑膜炎累及下丘脑或垂体后叶,可引起抗利尿激素不适当分泌,引起低钠血症与血浆渗透压降低,加重脑水肿,促发惊厥,并加重意识障碍。

45.病毒性脑炎:病毒性脑炎就是指病毒直接侵犯脑实质而引起得原发性脑炎。

该病一年四季均有发生,故又称散发性脑炎。

引起脑炎常见得病毒有肠道病毒、单纯胞疹病毒、粘液病毒与其她一些病毒。

临床上主要表现为脑实质损害得症状与颅内高压征,如发热、头痛、呕吐、抽搐,严重者出现昏迷。

但由于病毒侵犯得部位与范围不同,病情可轻重不一,形式亦多样。

46.硬脑膜下积液:硬脑膜下积液就是指头部外伤后硬脑膜下腔大量液体积聚引起头痛、恶心、呕吐等颅内压增高得症状或偏瘫、失语。

这些症状常在头部外伤后数月甚至数年后形成。

经CT可确诊。

47.脑室管膜炎:化脓性脑膜炎得并发症之一。

多见于婴儿、诊治不及时及革兰阴性杆菌感染者。

临床特点为:频繁惊厥,甚至呼吸衰竭,病情危重,疗效不佳,就是造成神经系统严重后遗症得原因之一。

小儿遗传与代谢性疾病48、染色体病:染色体病就是染色体遗传病得简称。

主要就是因细胞中遗传物质得主要载体——染色体得数目或形态、结构异常引起得疾病。

通常分为常染色体病与性染色体病两大类。

49、甲状腺功能减低症:就是由于各种不同得疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,抑制甲状腺素缺乏,或就是由于甲状腺素受体缺陷所造成得临床综合征。

按病变涉及得位置可分为:①原发性甲低,就是由于甲状腺本身疾病所致,②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低,多数与其她下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。

50、苯丙酮尿症(PKU):苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)就是一种常见得氨基酸代谢病,就是由于苯丙氨酸代谢途径中得酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下,惊厥发作与色素减少。

本病属常染色体隐性遗传。

罗伯逊易位:仅发生于近端着丝粒染色体得相互易位,其额外得21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

最常见为D/G易位。

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