细胞遗传学分析和基因检测的相关性和互补性
2021年卫生高级职称副高副高考试大纲：中医皮肤与性病学、中医耳鼻喉科学、中医肿瘤学专业
2021年卫生高级职称副高副高考试大纲：中医皮肤与性病学、中医耳鼻喉科学、中医肿瘤学专业一、专业知识(一)本专业知识1、熟练掌握中医基础理论及中医皮肤科基础理论。
2、熟练掌握中医皮肤科检查、诊断、治疗技术。
3、掌握西医皮肤科基础理论及诊疗技术。
(二)相关专业知识1、熟悉相关中医古医籍论述、中药学、中医方剂学、中医外科学、针灸学。
2、熟悉西医病理学、真菌学、免疫学、遗传学。
二、专业实践能力1、熟练掌握常见皮肤病及少见皮肤病的中医病因病机、诊断、治疗。
2、熟练掌握常见皮肤病及少见皮肤病的西医病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗。
3、掌握重症皮肤病的处理能力4、了解皮肤病的常见实验室技术，如病理及免疫病理诊断。
三、学科新进展熟悉本专业国内外现状及发展趋势。
对相关学科近年来的进展有一定的了解。
附：专业病种1.病毒性皮肤病2.衣原体性皮肤病3.细菌性皮肤病4.真菌性皮肤病5.性传播疾病6.寄生虫、昆虫及动物性皮肤病7.物理性皮肤病8.变态反应性皮肤病9.结缔组织病10.神经功能障碍性皮肤病11.角化性皮肤病12.红斑、丘疹、鳞屑性皮肤13.大疱性皮肤病14.萎缩性皮肤病15.血管炎16.皮肤脉管性疾病17.皮肤附属器疾病18.非感染性肉芽肿19.内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病20.色素障碍性皮肤病21.遗传性皮肤病22.粘膜疾病23.皮肤肿瘤卫生系列高级专业技术资格考试大纲(中医皮肤与性病学专业--正高级)一、专业知识(一)本专业知识1、熟练掌握中医基础理论及中医皮肤科基础理论。
2、熟练掌握中医皮肤科检查、诊断、治疗技术。
3、掌握西医皮肤科基础理论及诊疗技术。
(二)相关专业知识1、熟悉相关中医古医籍论述、中药学、中医方剂学、中医外科学、针灸学。
2、熟悉西医病理学、真菌学、免疫学、遗传学。
二、专业实践能力1、熟练掌握常见皮肤病及少见皮肤病的中医病因病机、诊断、治疗。
2、熟练掌握常见皮肤病及少见皮肤病的西医病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗。
细胞质基因的重要性及其遗传规律研究
细胞质基因的重要性及其遗传规律研究在生物学上，细胞质基因是指存在于线粒体和叶绿体中，参与细胞呼吸和光合作用的一类基因。
虽然只占了细胞总基因组的极小部分，细胞质基因因其独特的遗传方式和重要的生物学功能而备受研究人员的关注。
细胞质基因的遗传方式细胞质基因的遗传方式与常规基因存在明显的不同，主要表现在以下几个方面：1. 细胞质基因主要由母亲传递。
由于卵细胞内含有大量的线粒体和叶绿体，而精子中的细胞质很少，因此细胞质基因主要由母亲遗传。
这一点在植物中比较明显，因为植物受粉过程中，精细胞只融合了卵细胞核，而卵细胞内的细胞质却全部来自卵细胞自身。
而在动物中，则存在一定数量的线粒体和叶绿体可以由父亲遗传给下一代，但比例很少。
2. 细胞质基因的遗传是单倍体。
由于线粒体和叶绿体内只有一份基因组，并且没有减数分裂过程，因此它们的遗传是单倍体的。
即细胞质基因都是以一份一份传递给下一代的。
3. 细胞质基因突变率高。
由于线粒体和叶绿体没有完善的修复机制，而且它们的基因组往往受到氧化损伤等因素的影响，导致其基因突变率往往比常规基因高出几个数量级。
这也是为什么许多线粒体遗传疾病和叶绿体突变影响植物生长的原因之一。
细胞质基因的重要性尽管与常规基因相比，细胞质基因在整个基因组中仅占极小部分，但它们的生物学功能却极为重要。
主要表现在以下几个方面：1. 细胞质基因参与细胞呼吸和光合作用。
线粒体和叶绿体是细胞内参与能量代谢的重要细胞器，而细胞呼吸和光合作用则是线粒体和叶绿体内的重要生化反应过程。
细胞质基因则是这些过程中最重要的基因之一，通过编码不同蛋白质和RNA分子参与调控整个过程的进行。
2. 细胞质基因影响个体生长和发育。
由于细胞质基因的特殊遗传方式和其参与的重要生物学功能，其突变或缺失会对个体的生长和发育产生明显影响。
例如，某些线粒体遗传疾病就是由于突变导致能量代谢异常，进而影响生长和发育的正常进行。
叶绿体突变也会影响植物的光合作用和生长发育。
细胞遗传学及分子生物学检查_概述及解释说明
细胞遗传学及分子生物学检查概述及解释说明1. 引言1.1 概述细胞遗传学和分子生物学检查是生物医学领域中两个重要的研究方向。
细胞遗传学研究的是细胞在遗传层面的结构、功能和变异等方面，而分子生物学检查则聚焦于分子水平的检测与分析。
这两个领域相辅相成，共同推动了现代医学的发展。
1.2 文章结构本文将首先对细胞遗传学进行概述，包括定义、重要性以及常用的研究方法。
接着，对分子生物学检查进行介绍，包括它的定义、应用领域以及常用技术和方法。
随后，我们将探讨细胞遗传学与分子生物学检查之间的关系，并通过一些实际案例展示它们在疾病诊断中的应用价值。
最后，在总结文章内容并强调它们的重要性和未来发展前景时，我们还将探讨可能面临的挑战。
1.3 目的本文旨在为读者提供一个全面而清晰的概述，使他们对细胞遗传学和分子生物学检查有更深入的理解。
我们将强调这两个领域在现代医学中的重要性，并展望其未来发展方向。
同时，希望通过具体案例的描述，让读者认识到细胞遗传学和分子生物学检查在疾病诊断和治疗中的巨大潜力。
通过阅读本文，读者将能够更好地了解细胞遗传学和分子生物学检查在现代医学领域中的应用及其价值。
2. 细胞遗传学概述：2.1 细胞遗传学定义：细胞遗传学是研究细胞内基因的遗传性质和变异以及这些遗传变异如何影响生物体特征和功能的科学领域。
它涉及到细胞的染色体结构、基因组组织与表达、遗传变异的发生机制等方面的研究。
2.2 细胞遗传学的重要性：细胞遗传学对于了解生物体的形态、功能和疾病机制具有重要意义。
通过对细胞内基因组和遗传变异的研究，我们能够揭示生物个体间的遗传关系，推断某些特征或疾病发生发展的机制，并为相关治疗提供依据。
2.3 细胞遗传学的研究方法：细胞遗传学采用多种实验方法来揭示细胞内基因与表型之间的关联。
常见的实验方法包括：染色体分析、DNA测序技术、PCR技术、原位杂交等。
染色体分析主要观察染色体结构和数量异常，帮助判断染色体异常与疾病之间的关系。
细胞遗传学的研究方法与技术
细胞遗传学的研究方法与技术细胞遗传学是研究细胞遗传性状传递和变异的学科，其发展得益于先进的研究方法和技术。
本文将介绍几种常见的细胞遗传学研究方法和技术，包括细胞培养、细胞染色体分析、细胞基因突变分析和分子生物学技术的应用。
一、细胞培养细胞培养是细胞遗传学研究的基础，通过将细胞放入含有营养物质和适宜环境的培养基中，使其在人工环境下生长和繁殖。
常用的培养细胞有哺乳动物细胞、真菌细胞和昆虫细胞等。
细胞培养可用于研究细胞的生长动力学、细胞周期、细胞分裂、细胞分化以及药物对细胞的作用等。
二、细胞染色体分析细胞染色体分析是研究细胞遗传物质结构和功能的重要方法。
通过制备和染色细胞的染色体，可以观察到染色体的形态、数量和结构等特征。
常用的细胞染色体分析方法包括常规染色体分析、荧光原位杂交技术（FISH）和比较基因组杂交等。
这些技术可用于观察染色体异常（如染色体缺失、重排和易位等）与疾病之间的关联，以及染色体在细胞遗传中的作用。
三、细胞基因突变分析细胞基因突变分析是研究细胞基因变异和突变的重要方法。
通过利用特定的突变诱变剂（如化学物质或辐射）处理细胞，可以诱发细胞中基因的突变。
常用的细胞基因突变分析方法包括突变筛选、突变鉴定和突变累积等。
这些技术可用于研究细胞基因突变对生物表型的影响，以及与人类疾病的关联。
四、分子生物学技术的应用分子生物学技术在细胞遗传学研究中起着重要作用。
这些技术包括DNA提取与纯化、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、克隆与重组等。
利用这些技术，可以分析细胞中的基因序列与表达，研究基因与蛋白质相互作用和调控机制等。
此外，还可以应用分子生物学技术进行基因编辑和基因修复，如CRISPR-Cas9技术。
医学遗传学中的基因突变与疾病相关性分析
医学遗传学中的基因突变与疾病相关性分析在医学遗传学中，基因突变一直是研究的重要课题之一。
基因突变是指基因序列的改变，包括点突变、插入、缺失、复制、倒位等多种形式。
这些基因突变会导致基因功能的丧失或改变，进而对人体健康造成影响。
基因突变与疾病的相关性分析是医学遗传学研究的核心之一。
传统的遗传研究方法主要包括家系分析、关联分析和基因组关联分析等。
家系分析主要研究单基因遗传病，通过分析家系的遗传模式来确定突变基因和疾病的关系。
关联分析则是寻找人群中普遍存在的基因变异与疾病的关系。
基因组关联分析则是通过对大量样本进行基因组分型，寻找基因多态性和疾病的相关性。
然而，这些方法均存在一定的局限性。
家系分析只适用于已知遗传模式的单基因病，对于常染色体显性遗传或亚显性遗传的病，其确定与基因突变的关系会比较困难。
关联分析和基因组关联分析虽然可以研究多基因遗传病，但存在假阳性和假阴性的问题，难以确定基因突变和疾病的确切关系。
随着技术的进步，新的研究方法不断涌现。
其中，全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）和全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）已成为研究基因突变和疾病相关性的主流方法。
WES是指对所有外显子（即功能蛋白质编码区域）进行测序，可以高效地筛选出致病基因。
WGS则是对整个基因组进行测序，可以更全面地了解基因变异对健康的影响。
基于WES和WGS的研究已经涵盖了许多疾病，例如癌症、神经系统疾病、肾病等。
其中，WES已经在临床诊断中得到了广泛应用，许多基因突变相关的遗传病已经能够通过WES得到准确的诊断，并有望提供更好的治疗方案。
除了WES和WGS，还有其他新兴的基因组学技术可以用来研究基因突变和疾病相关性。
例如单细胞转录组学可以研究个体细胞的基因表达谱，了解基因的表达模式和调控机制；CRISPR-Cas9基因编辑技术可以精确地修改DNA序列，用于研究基因突变和疾病的作用机制等。
国家科技攻关计划临床医学研究项目
附件1：“十五”国家科技攻关计划“临床医学研究”项目课题申报指南一、项目实施年限：2004年9月-2006年12月二、主要研究内容课题一、遗传性疾病的综合防治研究（下设五个子课题）1、遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗攻关内容：以气相色谱-质谱联用、高效液相色谱、串联质谱等为主要技术，开展遗传代谢性疾病的高危筛查诊断和建立新的筛查诊断技术，并进行遗传代谢病的综合治疗。
攻关目标：完善遗传性代谢病筛查诊断技术平台和规范化的综合治疗方案。
投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。
应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。
2、染色体畸变及遗传学效应与疾病发生攻关内容：应用FISH、CGH和人类高分辨染色体显带等微细胞遗传学和细胞遗传学技术，研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，鉴定致病基因和基因定位。
攻关目标：通过研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，对致病基因和基因定位进行鉴定。
投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。
应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。
3、神经遗传病的分子基础及综合诊治攻关内容：应用甚长链脂肪酸、氨基酸、蛋白、基因检测和神经组织化学技术，结合神经影像学和神经电生理技术，对神经遗传病进行综合诊断并研究其分子发病机制和治疗途径。
攻关目标：制定神经遗传病综合诊断的方案，提出规范化的治疗途径。
投标要求：具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。
应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。
4、遗传性肝肾疾病的发病机制与诊治攻关内容：对遗传代谢性肝病和遗传性肾病进行酶学、生化和基因诊断以及肾小球疾病遗传易感性分析，并应用影像技术等建立遗传性肝肾疾病的较完善诊断程序和检测系统，扩大诊断疾病谱范围，提高确诊率。
统计学与遗传学研究基因关联分析与遗传变异解读
统计学与遗传学研究基因关联分析与遗传变异解读统计学与遗传学是两个重要的学科领域，它们在基因关联分析与遗传变异解读方面发挥着不可或缺的作用。
本文将探讨统计学在基因关联分析中的应用和遗传学研究中的遗传变异解读，并分析其意义和挑战。
一、统计学在基因关联分析中的应用基因关联分析是研究基因表达与个体性状之间的关系。
统计学方法的应用可以从以下几个方面加强基因关联研究的可靠性和精确性：1.1 基因频率和基因型频率的估计统计学可以帮助研究人员通过样本数据估计出不同基因型的频率和基因频率的分布情况。
利用统计学方法，可以从样本中推断出整个种群的基因型频率，为基因关联分析提供基础数据。
1.2 遗传多态性分析遗传多态性指的是同一位点上存在多种等位基因的现象。
统计学方法可以帮助分析人员对基因多态性进行识别和描述，并通过统计学模型探索与个体性状相关的基因位点。
1.3 单核苷酸多态性(SNP)分析SNP是目前最常见的基因变异形式之一。
统计学方法可以帮助分析人员从大规模的SNP数据中筛选出与目标性状相关的SNP位点，并进行相关性检验和统计显著性验证。
1.4 基因-基因和基因-环境相互作用的分析基因-基因和基因-环境相互作用在基因关联研究中起着重要作用。
统计学方法可以帮助分析人员建立相应的统计模型，揭示基因-基因和基因-环境之间的相互作用关系，并引导进一步的研究。
二、遗传学研究中的遗传变异解读遗传变异是个体间基因组的差异，它对生物个体异质性的产生有重要影响。
遗传学研究的重点之一是解读遗传变异对个体性状的影响，这需要借助统计学的方法和模型进行分析。
2.1 遗传变异的基本统计描述遗传变异通常通过基因型频率、等位基因频率和遗传多态性等统计参数进行描述。
这些统计描述可以从样本数据中得出，并作为遗传学研究中变异解读的基础。
2.2 遗传变异的关联分析遗传变异可以通过关联分析来揭示其与个体性状之间的关系。
关联分析涉及到统计学中的相关性和回归分析等方法，通过建立适当的统计模型来解读遗传变异与性状之间的关联程度和方向。
什么是细胞遗传学？
什么是细胞遗传学？细胞遗传学是研究细胞遗传现象的一门科学。
它以遗传学原理和细胞学技术为基础，研究基因在细胞分裂、分化和增殖中的分布和转移。
那么，我们为什么要了解细胞遗传学呢？让我们一起来看看细胞遗传学的相关知识。
一、细胞遗传学与人类健康1. 遗传病的研究：细胞遗传学重要地影响着遗传病的因果关系研究。
细胞学中一些疾病，如染色体断裂、染色体易位、染色体缺失等，对人类健康状况有很大影响。
细胞遗传学可研究这些疾病的发病机制，并提供治疗方法。
2. 癌症研究：细胞遗传学研究中，许多癌症都与基因变异和细胞遗传有关系。
例如，肺癌和胰腺癌研究表明，染色体的结构与功能变化导致细胞增殖和肿瘤生成。
因此，细胞遗传学在研究癌症的治疗方法、预防及早期诊断方面具有显著的价值。
二、细胞遗传学在生物学中的作用1. 细胞学：细胞遗传学在细胞学方面具有非常重要的作用。
它研究细胞核、细胞质和其他细胞组成部分的形态、结构及其功能。
同时，细胞遗传学还研究了一些微小细胞器和其他与细胞核相互作用的分子，这些有助于我们了解细胞分裂、分化和细胞修复。
2. 人类进化：细胞遗传学在人类进化上也有着很大的作用。
研究表明，我们的遗传物质与早期人类的相似性很高。
通过对细胞遗传学的研究，我们可以探究人类进化的过程。
例如，我们的祖先如何扩张、生存、分离和分化的等等。
三、细胞遗传学的前景细胞遗传学的发展给了我们无限的想象空间。
未来细胞遗传学的发展趋势将会更加多样化，不仅仅局限在生物学中的科学领域，也会涵盖到医学、生物工程等领域。
细胞遗传学将会发展出更多的研究技术方法和发现更多的生命奥秘，这不仅仅是一个已知事实，更是一个全新的科技革命的到来。
总之，细胞遗传学不仅仅是“细胞学”和“遗传学”两个学科领域的交叉，它更是一门研究基因在细胞中分布与转移的学科，有着重要的实际应用价值。
我们应该加强对细胞遗传学的基础知识的掌握，并通过不断的研究加深我们对生命的认识，从而使得这个时代变得更加美好。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
细胞遗传学分析和基因检测的相关性和互补性
河北燕达陆道培医院
医学检验科王芳刘红星
摘要
染色体异常是基因异常的宏观表现
基因异常的形式有很多种，所适用的检测方法也有很多种不同的检测方法相互弥补，难以完全替代
根据检查目的，选择合适的检测方法很重要
认识疾病的不同层面/角度
临床表现(型)
z 临床所见；患者来诊断直接原因；疾病的综合结果
细胞表(现)型
z 显微镜下所见的细胞形态变化，包括对化学显色剂的反应
免疫表(现)型
z 基于免疫学原理(抗原抗体结合)检测的细胞蛋白表达的组合
染色体(型)
z 染色体是基因组的宏观表现
基因(型)
z 病因；肿瘤和遗传病都是“基因病”
Phenotype
Genotype
基因，染色体
流式:
细胞蛋白表达
细胞形态
全身多组织器官的影响
从基因型到表型（蛋白、细胞、临床）
每个2倍体细胞核里有23卷×2套（染色体）
共有约2.5万×2个章/节（编码蛋白的基因）
约30亿×2
个字（碱基）
JAK2 V617F
如果把基因组比做一本生命的天书
肿瘤和遗传病中常见的基因异常类型
染色体核型分析WES ；CGH FISH
基因检测基因检测
各种常用基因检测技术的特点
SNV
10‐610‐5
10‐4
10‐3
10‐210‐1
1bp
1Kbp
1Mbp
Q ‐PCR mRNA FG Q ‐PCR DNA FG/INDEL
WG
FISH 缺失
FISH 重复核型分析
aCGH
NGS
Sanger 测序
片段分析检测灵敏度
分辨率
临床常用的基因检测方法及其特点
检测方法分辨率检测灵敏度
基因分型
Q‐PCR mRNA FG1‐300bp10‐4.5‐10‐5.5检测特定基因型
Q‐PCR DNA FG/INDEL1‐300bp10‐4‐10‐4.5检测特定基因型
Q‐PCR SNV1bp约10‐2检测特定基因型
位点特异性PCR SNV1bp约10‐2检测特定基因型
多重定性PCR100‐1000bp约10‐3‐10‐5检测的基因型较限定；可容纳一定范围内的基因型变异基因测序
Sanger测序1‐1000bp15‐25%得到混合的测序结果
焦磷酸测序1‐20bp约5%
NGS单个读长20‐300bp 约5%大规模并行测序；可进行单分子序列分析和克隆演变分析；尤其适用于基因突变筛查和全基因组/外显子组/转录组分析
其它
CNV（芯片；NGS）1‐100Kbp>10%全基因组范围分析；分辨率根据芯片密度及方法而异
FISH探针法10‐200Kbp（缺失）
>500~1000kb（重复）
10‐2‐10‐3检测特定基因的变异
染色体核型分析5‐10Mbp5%全基因组范围宏观分析
常见基因异常的类型和适用的检测方法
基因异常类型适用的检测方法
融合基因（FG）
有特征性染色体易位，有融合蛋白Q‐PCR（mRNA）；FISH；染色体核型分析；NGS 有特征性染色体易位，无融合蛋白PCR（DNA）；FISH；染色体核型分析；NGS
染色体微缺失或末端易位形成融合基因Q‐PCR（mRNA）；FISH；NGS
无对应基因组异常的融合基因Q‐PCR（mRNA）；NGS
基因突变
单碱基变异（SNV），突变位点和序列固定Q‐PCR；SSP‐PCR；Sanger测序；焦磷酸测序；NGS 单碱基变异（SNV），突变位点和序列不固定Q‐PCR；SSP‐PCR；Sanger测序；片段分析；NGS 小片段插入/缺失（INDELs），有较常见的突变型Q‐PCR；SSP‐PCR；Sanger测序；片段分析；NGS 小片段插入/缺失（INDELs），突变型不固定Sanger测序；片段分析；NGS
基因内部部分外显子缺失Q‐PCR；PCR基因分型；NGS
基因缺失、扩增等拷贝数变异FISH；染色体核型分析
其它分子指标
基因表达异常Q‐PCR（mRNA）
IG/TCR重排克隆性分析片段分析；NGS（免疫组库分析）
嵌合率检测片段分析；Q‐PCR（微嵌合分析）
遗传多样性检测基因测序；PCR基因分型
WHO2008标准里的主要基因指标近年来新的分子标志及疾病分类
MPN BCR‐ABL1；JAK2；MPL；KIT CALR突变；ASXL1;CALR;CSF3R;JAK2‐V617F;JAK2‐Exon12;MPL;SETBP1;SH2B3(LNK);SRSF2;TET2;U2AF1/35
伴嗜酸细胞增多
的髓系或淋巴细
胞系肿瘤
PDGFRA‐FG；PDGFRB‐FG；FGFR1‐FG；
MDS/MPN ASXL1;BRAF;CBL;JAK2‐
V617F;KRAS;NRAS;PTPN11;RUNX1(AML1);SETBP1;SRSF2;TET2;U2AF1/35
MDS ASXL1;DNMT3A;IDH1;IDH2;JAK2‐V617F;KRAS;NRAS;PTPN11;RUNX1(AML1);SETBP1; SF3B1;SRSF2;TET2;TP53(P53);U2AF1/35
AML 融合基因：AML1‐ETO；CBFB‐MYH11；
PML‐RARA及其它RARA‐FG；MLL‐FG；
DEK‐CAN；RPN1‐EVI1；RBM15‐MKL1。
突变：MLL‐PTD；NPM1；CEBPA；KIT；
FLT3‐ITD/TKD；WT1；AML。
原癌基因：BAALC、ERG、MN1
ASXL1;CEBPA;DNMT3A;ETV6(TEL);FLT3‐ITD;FLT3‐TKD;IDH1;IDH2;KIT‐
Exon8,11,17;KRAS;NPM1;NRAS;PHF6;PTPN11;RUNX1(AML1);TET2;TP53(P53)
AHL；MPAL BCR‐ABL1；MLL‐FG ASXL1;CEBPA;CREBBP;CRLF2;CSF3R;DNMT3A;ETV6(TEL);FLT3‐ITD;IDH1;IDH2;IL7R;JAK1; JAK2‐Exon16;JAK3;KIT‐Exon8,11,17;NOTCH1;NPM1;NT5C2;PHF6;PTEN;PTPN11;TET2; TP53(P53)
B‐ALL IGH重排克隆性；BCR‐ABL1；MLL‐FG；
TEL‐AML1；IL3‐IGH；E2A‐PBX1
BRAF;CREBBP;CRLF2;FLT3‐ITD;FLT3‐TKD;IL7R;JAK1;JAK2‐Exon16;KRAS;NRAS;NT5C2;
PTPN11;TP53(P53)
T‐ALL TCR易位BRAF;CREBBP;DNMT3A;ETV6(TEL);FBXW7;IL7R;JAK1;JAK2‐Exon16;JAK3;KRAS;NOTCH1; NRAS;NT5C2;PHF6;PTEN;RUNX1(AML1);TP53(P53)
淋巴瘤BCL2‐IGH；MYC‐IGH；CCND1‐IG；TP53突
变；CLTC‐ALK；
BCL2;CARD11;CCND1;CD79B;CREBBP;EZH2;FBXW7;ID3;JAK3;KIT‐Exon8,11,17;MEF2B;
MYD88;NOTCH1;NOTCH2;PIK3CA;TCF3(E2A);TP53(P53)
Ph样ALL的遗传学异常
张阳，刘红星. Ph样急性淋巴细胞白血病的分子遗传学进展：第56届美国血液学会年会报道[J]. 白血病•淋巴瘤,2015,24(2):74‐8.
项目
检测灵敏度
优点
缺点
其它
血常规
初诊时常可目测到白细胞数目的增加费用低
特异性差
血细胞形态
可反映CP 、AP 、BC
直观的骨髓和外周血细胞检查
非特异，检测灵敏度有限
染色体核型5×10‐2
可反映附加的染色体异常；可反映AP 、BC
灵敏度有限，报告周期长，有一定的培养失败率
FISH
10‐3
特异、可反映细胞内BCR ‐ABL1扩增
费用较高，检测灵敏度有限
多用作验证
Q ‐PCR
BCR ‐ABL1mRNA 10‐4.5‐10‐5.5灵敏度高，特异性好，报告快
对质控要求严格；定量值不直接反映细胞数的比例TKIs 耐药突变15‐20%；2‐5%检测主要的耐药原因；指导换药耐药因素之一TKIs 血药浓度10ng/ml ‐
‐
辅助个体化用药CYP3A4
基因遗传多样性
综合的影响因素
辅助个体化用药
CP:慢性期；AP:加速期；BC:急变期；FISH:荧光原位杂交
CML的主要实验室检测项目
感谢关注！。