精准医疗个性化问题与前景
精准医疗2024年精准医疗的新突破
人工智能技术可以优化医疗资源 分配和管理，提高医疗服务的效 率和质量，缓解医疗资源紧张的 问题。
精准医疗与大数据的结合
精准医疗与大数据的结合，将实现更精准的诊断和治疗 大数据分析将帮助医生更好地理解患者病情，制定个性化治疗方案 大数据将为精准医疗提供更全面的数据支持，提高医疗质量和效率 大数据将促进精准医疗领域的技术创新和研发，推动医疗行业的进步
精准医疗未来的发展趋势
章节副标题
精准医疗与预防医学的结合
精准医疗将与预防医学深度融合，实现个体化预防 精准医疗技术将应用于早期筛查和诊断，提高疾病预防效果 精准预防将结合大数据和人工智能技术，实现更精准的预测和干预 精准预防将推动公共卫生领域的变革，提高全民健康水平
精准医疗在罕见病治疗中的应用
伦理和隐私保护：精 准医疗涉及个人隐私 和伦理问题，需要加 强相关法规和政策的 制定与实施。
精准医疗技术的法规和政策环境问题
法规滞后：现有 法规可能无法适 应精准医疗技术 的快速发展
政策支持不足： 政府对精准医疗 领域的投入和政 策支持有待加强
数据安全与隐私 保护：精准医疗 涉及大量个人健 康数据，需加强 数据安全和隐私 保护的法规制定 和执行
伦理道德问题： 精准医疗技术的 运用涉及到伦理 道德问题，需要 建立相应的伦理 审查机制和规范
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精准医疗的发 展：技术的进 步和应用领域
的拓展
精准医疗的未 来：人工智能 和大数据的融
合应用
精准医疗的挑 战：伦理、隐 私和数据安全
问题
精准医疗的应用领域
遗传性疾病 诊断
罕见病精准 治疗
肿瘤个性化 治疗
精准预防与 预测
精准医疗的现状及其前景
精准医疗的现状及其前景随着科技的不断发展，医疗领域也得到了极大的发展和改进。
精准医疗，作为医疗领域中的一项新技术，已经成为医学研究的前沿领域。
国内外科研机构的不断实践探索，加速了精准医疗技术的不断发展。
精准医疗技术是依据患者个体的遗传特征、代谢物谱以及病理生理特征等信息，进行诊断和治疗方案的个体化定制，从而实现医疗分子个性化。
通过对每个患者的个性化分析，帮助医生为患者提供更个性化的医疗诊断和治疗方案。
精准医疗的现状目前，精准医疗技术已经开始被广泛地应用于各种疾病的诊治中，包括多种癌症、糖尿病、心血管性疾病等。
在癌症研究领域，精准医疗技术在肺癌、乳腺癌、结直肠癌、淋巴瘤等疾病中得到广泛应用。
通过对患者的基因表达、突变等信息进行分析，可以针对性地制定治疗方案，提高治疗效率。
在糖尿病领域，精准医疗技术可以通过基因检测、代谢物检测等手段，对患者的病情进行个性化分析，并根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，从而提高治疗效果。
在心血管疾病领域，精准医疗技术可以通过基因检测、心电图检测等手段，对患者进行个性化分析，并根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，从而提高治疗效果。
可见，精准医疗已经成为医学领域中的重要趋势，为各种疾病的治疗提供了更多的可能性。
精准医疗的前景精准医疗的应用前景非常广阔。
首先，在疾病治疗方面，精准医疗技术可以帮助医生为患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
其次，在药物研发方面，精准医疗技术可以通过基因检测等手段，对患者进行个性化分析，并根据患者具体情况，制定相应的药物疗效评估标准，提高新药的研究开发成功率。
此外，在疾病预防方面，精准医疗技术可以通过建立患者基因库、家族疾病史等手段，对患者进行早期筛查，从而实现疾病的早期预防和干预。
精准医疗面临的挑战精准医疗技术的应用前景非常广阔，但在实践中也遇到了一些挑战。
首先，精准医疗技术的成本较高，需要进行大量的基因检测、代谢物检测等，造成了较高的医疗费用。
精准医疗的发展与前景
精准医疗的发展与前景随着科技的不断发展，医疗领域也在不断改变着自己的面貌。
精准医疗就是其中的一个代表，它的出现让医学更加科学，更加精准。
一、什么是精准医疗？精准医疗是指根据个体患者的基因型、表型、生物标志物以及环境等因素来进行精准治疗与健康管理的一种医疗方式。
精准医疗通过收集个体化的信息，帮助医生和研究人员制定更精准、更有效的治疗方案，并最终提高疾病诊断和治疗的效果。
二、精准医疗的发展历程精准医疗的概念首次提出可以追溯到20世纪60年代，当时，一名美国教授在课堂上提到了“个体化药物”，之后，美国西南医学中心教授Eric S. Lander又在2003年提出了“精准医疗”的概念。
此后，精准医疗的概念逐渐被人们所接受，并在2015年的政府工作报告中被正式提出，成为国家重点发展方向。
现在，多家企业和医疗机构都在推行精准医疗和探索医学更深层次的研究。
三、精准医疗的应用领域1. 疾病早期筛查：利用基因检测等技术，可以发现人体内的异常变化，从而进行疾病早期筛查和预防。
2. 疾病诊断：依据患者的基因信息和生物标志物等多维度数据，可以提高疾病的诊断率和准确性。
3. 疾病治疗：通过检测患者的基因、蛋白质等信息，制定出更为精准、有效的治疗方案，减少不必要的治疗和药物副作用。
4. 个性化健康管理：基于患者的个体化信息和生活方式等数据，制定出个性化的健康计划，为个体提供更加贴心的健康服务。
四、精准医疗的前景精准医疗的推广和应用，为医疗行业提供了新的发展方向，也为广大的患者提供了更好的治疗方案。
精准医疗的未来发展方向也包括很多潜力巨大的领域。
例如，大数据和人工智能的应用可以帮助医生从庞杂的信息中快速获取有效的数据，提高治疗效果。
同时，基于基因编辑技术的应用也将极大提高精准医疗的有效性和精准度。
总的来说，精准医疗的发展有着广阔的前景，虽然目前在精准医疗的技术层面还存在不少的问题，但随着科技的不断进步，我们有充分的理由相信，精准医疗一定能够为人们的健康保障提供更好的保障。
现代医学中的个性化医疗：现状与未来
现代医学中的个性化医疗：现状与未来引言个性化医疗（ Personalized（Medicine），也被称为精准医疗，是近年来医学领域的一大进展。
与传统的“一刀切”治疗方法不同，个性化医疗强调根据个体的遗传、环境和生活方式等因素，量身定制最合适的治疗方案。
这种方法不仅能提高治疗效果，还能减少副作用，提升患者的整体健康水平。
本文将探讨个性化医疗的现状与未来发展方向。
一、个性化医疗的现状1. 基因组学的突破基因组学的进展是个性化医疗得以实现的基础。
基因测序技术的发展使得我们能够更深入地了解个体的遗传信息。
例如，基因测序可以识别与某些疾病相关的遗传变异，帮助医生制定针对性的治疗方案。
在癌症治疗中，个性化基因组分析能够识别肿瘤的特定突变，从而选择最有效的靶向药物，显著提高治疗的精准性和效果。
2. 生物标志物的应用生物标志物（Biomarkers）是指可以用来评估健康状况或疾病状态的生物指标。
在个性化医疗中，生物标志物被广泛用于疾病的早期筛查、诊断和治疗监测。
例如，血液中的某些蛋白质水平可以作为心血管疾病的风险标志物，帮助医生评估患者的心脏健康状况。
此外，生物标志物也可以用于个体化药物治疗的效果评估，优化治疗方案。
3. 数据驱动的医疗决策现代医疗技术的另一个重要发展是数据驱动的医疗决策。
通过集成和分析大数据，医生可以获得有关患者健康状况的全面信息。
这包括患者的电子健康记录、基因组数据以及生活方式信息。
数据驱动的医疗决策能够帮助医生更准确地预测疾病风险、制定个性化治疗方案，并实时调整治疗策略，从而提高医疗服务的效率和质量。
二、个性化医疗面临的挑战1. 数据隐私与安全随着个性化医疗的推进，数据隐私和安全问题成为了一个重要的关注点。
个体的健康数据包括基因信息、医疗记录等，涉及到极为敏感的个人隐私。
如何确保这些数据的安全性和隐私性，同时不影响医疗服务的质量，是一个亟待解决的挑战。
需要建立严格的数据保护法规和技术手段，以防止数据泄露和滥用。
精准医疗：从基因到个性化治疗
精准医疗：从基因到个性化治疗随着人类对基因的深入研究和理解，精准医疗作为一种新兴的医疗模式，正逐渐成为医学界的热点话题。
精准医疗的核心理念是根据个体基因的不同特征和生物信息来实现个性化的医疗诊断和治疗，从而提高治疗的针对性和效果，减少不必要的药物使用和治疗失败的风险。
本文将从基因的角度出发，探讨精准医疗及其在个性化治疗中的应用和前景。
一、基因与精准医疗1.1 基因与遗传信息基因是生物体内含有遗传信息的DNA分子序列，它决定了生物体的遗传特征和个体发育、生长的一系列生理行为。
基因的突变或多态性可能导致某些疾病的发生和发展，包括遗传性疾病和部分慢性疾病，如糖尿病、癌症等。
1.2 基因检测技术随着基因测序技术的快速发展，基因检测变得更加简便和准确。
通过对个体基因组的测序和分析，可以全面了解个体基因的组成和变异情况，为精准医疗提供数据基础。
目前，基因检测已经广泛应用于疾病的早期筛查、风险评估和治疗方案的选择等方面。
1.3 基因与药物代谢个体对药物的反应和代谢能力受基因的影响。
一些人可能对某些药物过敏或不能有效代谢，导致治疗效果不佳或出现副作用。
通过基因检测，可以了解个体对药物的代谢能力，选择更合适的治疗方案，提高治疗效果。
二、精准医疗的应用2.1 疾病预防和筛查基因检测可以帮助早期发现患有遗传性疾病或患病风险较高的个体，采取针对性的预防措施，避免疾病的发生。
例如，选择性子代技术可以帮助携带遗传病基因的夫妇避免生育患有遗传性疾病的后代。
2.2 个体化治疗基因检测可以帮助医生根据患者的基因特征和生物信息，制定个性化的治疗方案。
例如，根据患者的基因型选择更有效的药物，避免不必要的试验性治疗和药物过敏反应。
2.3 精准用药个体对药物的代谢能力和反应是不同的，精准医疗可以帮助医生调整用药剂量和频次，确保药物的疗效和安全性。
通过基因检测，可以预测个体对某些药物的敏感性和耐受性，选择更适合的治疗方案。
三、精准医疗的前景和挑战3.1 前景精准医疗作为一种新兴的医疗模式，具有巨大的发展潜力。
精准医疗的发展与前景
精准医疗是一种以个体为基础，借助基因组、转录组、蛋白组、代谢组等技术，通过分析患者的生物信息和临床数据，实现精确诊断并制定个性化治疗方案的新型医疗模式。
其发展与应用，可以在以下几个方面取得显著进展：
1. 个性化治疗：精准医疗可以根据患者的基因、代谢物、蛋白质等生物特征，为患者量身定制个性化治疗方案，既提高了治疗效果，也降低了不必要的药物副作用。
2. 疾病预防：精准医疗可以通过分析患者个体的遗传背景及环境等因素，预测疾病发生的风险，并在疾病发生前采取相应的预防措施，从而有效减少疾病的发生。
3. 新药研发：精准医疗可以为新药研发提供更准确的靶点和疗效评价体系，加速新药研发进程，降低研发成本。
4. 医疗资源利用效率：精准医疗可以提高诊断的准确性和治疗的效果，降低医疗资源的浪费，最大限度地利用医疗资源，提高医疗服务的质量。
随着生物技术、人工智能等新技术的应用，精准医疗的前景非常广阔。
例如，通过建立全球各国家、各地区的个体化健康数据共享平台，促进全球精准医疗的发展；结合大数据、云计算及人工智能等技术，实现更快速、准确、规范的生物信息数据分析，并在临床实践中推广应用等。
未来，精准医疗将改变传统医疗的模式，使每位患者都能够获得“以我为中心”的个性化医疗服务，真正实现“健康中国”的目标。
精准医疗的现状和未来发展趋势
精准医疗的现状和未来发展趋势随着科技的不断发展，人类对于健康的认识和需求也在不断提高，传统的医疗模式已经无法满足人们的需求，因此，精准医疗作为一种新型医疗模式在近年来得到了越来越多的关注和探究。
本文将着重探讨精准医疗的现状和未来发展趋势。
一、什么是精准医疗精准医疗，是根据患者自身的遗传信息和其他相关的生物学信息来定制个性化的医疗方案，强调对患者的个体差异进行了解和应对，以达到精细化、高效化、个性化治疗效果的一种新型医疗模式。
二、精准医疗的现状随着精准医疗这种新型医疗模式的逐渐普及，它在实践中也得到了进一步的拓展和发展，以下几个方面是精准医疗现状的主要内容。
1、癌症防治精准医疗模式在癌症防治方面已经开始取得一些阶段性的成果。
通过对癌症相关基因进行系统的筛查和识别，可以实现对癌症的早期发现、早期诊断和早期防治，进一步提高了癌症治疗的精度和成功率。
美国多项研究表明，精准医疗在癌症治疗中具有很高的可行性和应用前景，这也为后续更深入的研究和应用打下了基础。
2、基因技术精准医疗的核心技术之一就是基因技术，精准医疗的发展离不开基因技术的不断拓展和深入研究。
在当前的医疗领域，人们已经通过基因技术成功地开展了很多方面的研究，例如：个体化基因测试、基因测序、基因编辑等，这些技术的应用为精准医疗的发展提供了重要的资源和支持。
3、医学影像学技术医学影像学技术是精准医疗模式中另一个不可缺少的部分。
在现代医学中，影像学技术已经成为一个重要的诊断手段，如计算机断层扫描（CT）、核磁共振（MRI）等高级技术，可以清晰地展现人体内部的结构和病变情况，为患者的深度诊断和治疗提供了强有力的支持和保障。
4、大数据技术精准医疗在处理和分析大量的生物信息时需要用到大数据技术，目前，人们正在通过对临床数据、基因信息、影像数据等多重数据的采集、整合和分析，以便获取对于精准医疗的标准解读。
这为精准医疗提供了更加准确和权威的解决方案。
三、精准医疗的未来发展趋势1、云医疗目前，由于精准医疗所涉及到的数据量非常大，因此，目前人们正在研究和探索以云计算技术为基础的云医疗模式。
2024年精准医疗市场需求分析
2024年精准医疗市场需求分析引言随着科学技术的不断发展和人们对健康需求的提高，精准医疗作为一种新兴的医疗模式，逐渐受到广泛关注和认可。
精准医疗通过个体化的医疗方法和精准的诊断与治疗手段，为患者提供更加精准、高效的医疗服务。
本文将对精准医疗市场需求进行分析，以揭示当前和未来的市场趋势。
精准医疗市场的背景精准医疗的概念始于2005年，当时由美国国家癌症研究所提出。
随着基因组学和生物信息学等前沿技术的发展，精准医疗逐渐成为医疗领域的热点。
精准医疗可以根据个体的基因组信息、环境因素和生活方式等因素，提供个性化的诊断和治疗方案，改善患者的治疗效果和生活质量。
精准医疗市场的需求现状目前，精准医疗市场的需求呈现出以下几个特点：1. 个体化需求的增加人们对个体健康的关注度越来越高，对个性化的医疗需求也在增加。
传统的疾病预防和治疗模式难以满足每个个体的需求，而精准医疗可以根据个体的基因组信息和生活习惯等因素，提供定制化的医疗服务，满足不同个体的需求。
2. 慢性病发病率的上升随着生活方式的改变和人口老龄化的趋势，慢性病的发病率不断上升。
慢性病的治疗需要长期的随访和管理，传统的治疗方法存在一定的局限性。
精准医疗可以通过基因检测和个性化的治疗方案，提高慢性病的治疗效果和生活质量，满足患者的需求。
3. 医疗资源的不足当前，我国医疗资源存在不均衡的问题，大城市的医院和专家资源相对集中，地区和基层医疗机构医疗资源匮乏。
精准医疗可以通过互联网和远程医疗等手段，将优质医疗资源扩大到地区和基层，满足医疗需求。
精准医疗市场的未来趋势随着科技的不断进步和精准医疗理念的深入人心，精准医疗市场有望继续增长并发展，展现以下趋势：1. 技术的成熟与普及基因测序技术和人工智能技术的不断发展，将加速精准医疗技术的成熟。
随着成本的下降和技术的普及，更多的医疗机构和个体将能够享受到精准医疗的好处，推动市场的需求增长。
2. 政策的支持与推动国家和地方政府对精准医疗的重视程度不断增加，通过出台相关政策和鼓励措施，将推动精准医疗市场的发展。
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精准医疗翻译系列文章一：《The New England Journal of Medicine》 June 4 2015精准医疗‐个性化、问题与前景1Authors：J. Larry Jameson, M.D., Ph.D., and Dan L. Longo, M.D.译者：吴偶2，罗冠精确医疗的重要性已经被越来越多的临床医生、医疗系统与制药公司、患者以及政策制定者所认识到[1]。
这也反应了精确医学已经成为了一个快速发展的领域并将会对医学实践产生重要的影响。
在本文里面，我们将总结精准医疗的主要推动力、挑战以及对临床实践的意义。
1.什么是精准医疗？精准医疗、个性化医疗以及个体化医疗这几个词经常被混用。
很多医生认为他们实际上一直在践行个体化或个性化医学。
我们同意这个观点，因此会更加偏好精准医疗这个词。
精准医疗这个词强调了这个领域由一些新的诊断与治疗手段带来的新东西。
我们定义精准医疗为一种考虑每个病人的个体化需求的诊断治疗体系，而一个病人的个性化需求源于该病人的遗传、生物标记、表型以及心理等方面的、与具有类似临床症状的其他病人不同的特征。
这个定义体现了精准医疗的根本目的就是提高每个病人的临床诊断治疗效果，并且最大可能的降低效果不大的一些特殊疗法的副作用。
可以认为，精准医疗的主要原理已经成为了包括早期的疾病诊断到开具处方这一医学实践过程的基石。
未来的精准医疗将会加快诊断与治疗效果提升的步伐。
下面列举几个例子来进一步阐述精准医疗的概念。
多年以来，传染病的防治核心在于确定病原体并找到一个有效的抗菌（或微生物）剂。
对于细菌性感染的防治手段已经成熟，抗生素的选择依据是已知的或者经验确定的病原体的药物敏感性。
然而，传染病的防治领域仍然有待发展。
假定可以对细菌性或者病毒性病原体能够迅速确定并且能找到它们可能的药物敏感性，那么相应的治疗方案会迅速启动。
这就可以避免让病人减少无谓的支出或者避免使用广谱抗生素，从而最终减少抗生素耐药率。
另外一个熟悉的精准医疗例子就是使用重组生物试剂来作为替代疗法。
重组因子VIII和IX的制造给血友病治疗的有效性与安全性带来了革命性的变化。
但是仍旧需要对血友类型进行精确诊断以选择针对性的治疗方案。
基因疗法目前已经开始应用于血友病的治疗上，有可能能够提供用于治疗的稳定的长期的凝血因子。
最近，对于特定的基因变异的监测已经应用于癌症的分类与治疗。
例如在肺癌上，传统的基1 译者注：由于译者初次接触医学文献，很多专业名词通过百度词典获得，因此专业术语可能翻译的非常外行，句子和篇章也很可能词不达意甚至歪曲，欢迎指正。
2联系方式：吴偶 博士、副研究员，研究方向为数据挖掘与机器学习，中关村东路95号。
Email:wuou@于解破学和历史经验的诊断分类方案已经融入了EGFR、MET、RAS、ALK分子测试以及其他的遗传标记等手段，并且效果得到了提升。
ALK融合基因在非小细胞肺癌中相对少见（<5%），但是在一些容纳重排反应的肿瘤上，对于目标抑制剂（如克里唑蒂尼）等的临床反应比较剧烈。
更加需要提到的是，把没有这种变异并且不太可能对上述目标抑制剂有反应的病人排除在外，能够减少病人的花销以及让病人避免可能的有毒副作用的无效治疗。
表1给出了一些其他的精准医疗的例子。
表1. 精准医疗应用的一些例子医学领域 疾病 生物标记 介入 癌症慢性髓细胞样白血病BCR-ABL 酪氨酸激酶抑制剂血液科血栓Factor V Leiden 抗血栓的药物传染病HIV/AIDS CD4+ T cells, HIV viral高效抗逆转录病毒疗load心血管病冠心病CYP2C19氯吡多肺病科囊性纤维化G551D抗囊性纤维化药物肾病排异反应Urinary gene signature 抗排异药物肝脏学丙肝Hepatitis C viral load 直接作用抗病毒药物RET预防性甲状腺切除术内分泌病Multiple endocrineneoplasiatype 2代谢病高脂血LDL cholesterol 史他汀神经病学自身免疫性脑炎CXCL13 免疫疗法药物基因组戒烟CYP2A6戒烟药物眼科学先天性黑蒙症RPE65基因治疗注：在生物标记列，蛋白质或者基因探测是为了找到特定的感兴趣变异。
2.推动精准医疗发展的新技术进展遗传学、信息学、影像学与其他新技术（如细胞排序、表遗传学、蛋白质组学、代谢物组学等）的融合在疾病精确分类（通常蕴含着重要的预兆和治疗）上迅速地拓宽了精准医疗的范围(见图1)[17]。
在上述的新技术中，遗传学与下一代DNA测序方法已经显现了巨大的威力。
整个外显子组或者基因组的测序花费不到1000美金这一预期重塑了我们对基因检测过程的认识[18]。
当上述的基因检测过程的结果较为容易获取，那么其临床意义将会非常大，也会对预后或治疗有着积极作用。
例如，II型多内分泌腺病的分子诊断将允许为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进感染者开展预防性甲状腺切除术与定期筛查，也可让没有感染的家庭成员避免没必要的定期筛查[11]。
尽管影像学已经深深地改变了医生治疗病人的方式，但它经常不被认为是精准医疗的一部分。
利用影像学，很多诊断的结果相当可靠，这减少了病人的很多额外的检查或者手术。
三十年前，许多有着异常病痛的患者需要在穿孔之前进行手术来切除阑尾。
现在，计算X线断层摄影术和超声波技术提供了巨大的敏感性和精确性来进行阑尾术前诊断[20]。
正电子发射X线断层摄影术提供了新的方式来检测传统影像技术难以看见的代谢活跃癌症。
这个技术还用来指导面向霍奇金淋巴瘤的适应治疗方案的管理[21]。
电子健康档案记录了丰富的临床信息。
在将来，一些用来确认携带某些危险因子的病人（例如有糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇水平升高但没有抑制素的患者）的检测算法，或者基于筛选规则指南（如基于年龄与家庭情况的结肠镜检查）的病人检测算法，以及利用药理遗传学指南来进行药物选择与管理的算法将逐步被研发出来。
随着基因检测费用的降低，电子健康档案将预先包含相关的遗传或者药物基因组学数据，这就可以为临床医生提供可利用的信息，例如哪些病人的凝血因子是阳性的或者不能够使用代谢前体药物氯吡格雷[7]。
利用适当的保障措施，符合条件的用于临床试验的患者会较容易找到。
所有的这些都不能代替医生对个体病人的判断。
此外，医学记录也会包含一些错误以及对于一些特殊患者而言无关的信息。
3.精准医疗与医学实践中的颠覆性改变病人、医生、医疗系统、纳税人以及诊断与制药工业界对精准医疗都有极大的兴趣，尽管这些兴趣各有各的侧重点（图1）。
病人希望对自己所患何种疾病、预后以及最有效治疗方案的效果与副作用有一个非常清晰的了解。
医生和医疗系统有着相同的兴趣点，但是也必须平衡病患的个性化需求的满足与总体健康资源管理之间的关系。
纳税人会关心新的诊断检查与新药物对医疗保健的支出的增加，并对这些增加支出是否因为新诊断或者新药物的收入能够部分抵消并且新诊断或者新药物具有更小的副作用持保留态度。
制药企业会寻求研发新药的机会，但新药会取代现有药物以及其收益。
因此，精准医疗可以看做是一个颠覆性的创新案例。
它可以称为具备下面特点的一个环境，在这个环境里，一系列具有威胁性的创新将革新现有的标准（例如数字摄影取代传统电影摄像）[23]。
不过，有一个精准医疗所涉及的各方都感兴趣的结合点，也即需要严格评价一个精准医疗工具是否有效率、是否安全以及计算其成本效益，用以变价该工具是否是有价值的[24]。
4.精准医疗的挑战精准医疗最大的挑战可能就是对疾病的逐步细化分类。
很长一段时间里，医学都被分为聚合派与划分派。
聚合派试图将相关的实体聚合到一个组，而划分派倾向于利用更为精确的定义来确定更多的不同实体。
遗传学与生物标记的进展将天平的平衡倾斜到了划分派这一端。
先天性黑蒙症（罕见病的一种）是由至少14种基因的变异所导致。
这种基因座异质性曾被认为是遗传学家的领域。
但是，先天性黑蒙症的基因置换策略将涉及一个特殊的缺失蛋白(RPE65)的病毒载体的转换和表达，而这个蛋白是被所涉及的基因中的一种所编码。
这个例子预示着更加精确的疾病分类将拓展决策算法与治疗手段。
另外一方面，一种特殊通路的顺序紊乱可能和很多疾病有关联(见图1)。
对于核纤层蛋白综合征病人，如果出现了编码的核纤层蛋白的基因的变异，将会导致心肌病、肌肉萎缩症、脂肪代谢障碍以及早衰[25]。
这个例子突出地说明了对特殊信号传导路径异常的预测将影响疾病这一挑战。
除了疾病分类复杂性的持续增加，下一代基因测序技术也导致新的基因突变被发现的数量急剧增加。
尽管这些变异是和疾病是有清晰的关联，但是许多基因变异体的角色还是很难搞清楚的。
此外，另外一个挑战是医生如何将这种爆炸性增长的信息与临床指南关联起来？单纯靠医生的记忆已经不太可能了。
因此，我们必须向信息学来寻求帮助，信息学不光用来替代我们做判断，而且是提供更多的证据。
实际上，初级护理机构在精确医学中的角色最具挑战性。
他们站在临床护理的第一线，需要处理疾病预防、对疾病的早期症状进行确认或对病人进行转诊‐‐尤其是在由于精准医疗而导致的众多医学科室下的转诊。
这就需要更多的转诊路径数据来帮助病人联系专家。
这也需要访问更多的数据以及诊断指南。
图1. 精准医疗的范围：精准医疗的需求是有很多疾病的异质本质所推动的。
新的诊断测试手段能够提供更多的预兆状态信息，因此能够得到更加精细的疾病分类。
当新的靶向治疗手段可行的时候，临床研究能够对其疗效，安全性与代价进行评价，由此可以对临床指南进行修正。
临床实践需要征得医疗监管机构、纳税人、医生以及病人等的同意。
上述每个种类的人对待临床实现都持有不同的观点、角色以及出发点。
此外，还需要更好的生物标记来协助疾病检测、指导治疗，特别是对那种没有很强遗传倾向性的病例。
用于诊断老年痴呆症的震荡、基于图像检测等生物标记手段以及血清肿瘤标志物是典型的临床需求的诊断工具。
不过，尽管诊断与治疗是密不可分的，但研制新的诊断检测手段的经济利益不及研发新药的利益大。
广泛使用的乳腺和前列腺特异性抗原的争议说明了建立临床指南同样面临着挑战，特别是当标记比较敏感与独特，并且对所选择的病人有着明显的效果。
5.精准医疗的未来的机会除了利用药物来改变肿瘤的遗传路径之外（例如针对有BCR‐ABL变异的慢性髓细胞样白血病人的伊马替尼药物或者针对携带BRAF V600E变异体的黑色素瘤或甲状腺癌威患者），对肿瘤的有针对性的免疫疗法吸引了越来越多人的关注。
这些疗法包括肿瘤路径的抗体（如针对酪氨酸激酶ETBB2（HER2）的曲妥珠单抗）或者免疫检查点（如针对PD‐1的纳武单抗）以及利用自体移植T细胞的来瞄准特殊抗原（如B‐cell癌症的CD19）。