【精品课件】性别决定及生殖发育
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发育生物学课件8sex性别决定
性联遗传和常染色体遗传的区别
性联遗传：与性别相关联的遗传方式，如X染色体和Y染色体上的基因
常染色体遗传：与性别无关的遗传方式，基因位于常染色体上
遗传特点：性联遗传的遗传特点与性别相关，常染色体遗传的遗传特点与 性别无关 遗传概率：性联遗传的遗传概率与性别相关，常染色体遗传的遗传概率与 性别无关
性别决定的遗传机制
染色体数目与 性别决定：性 染色体组成对 性别决定的影
响
基因表达与性 别决定：基因 在性别决定中
的作用
基因互作与性 别决定：不同 基因之间的相 互作用对性别
决定的影响
环境因素与性 别决定：环境 因素如何影响 性别决定的遗
传基础
性别决定的生物学过程受精卵的性别决定来自受精卵的性别由精子决定
精子携带的染色体决定性 别
受精卵的性别决定与环境 无关
性别决定是生物进化的结 果
胚胎发育过程中的性别决定
受精卵的性别决定
性别决定与性腺发育的关系
添加标题
添加标题
胚胎发育过程中的性别分化
添加标题
添加标题
性别决定与性激素的作用
生殖器官的发育和性别特征的形成
性别决定的影响因素
遗传因素对性别决定的影响
染色体数目和结构异常
基因突变
性别决定异常的 遗传学机制：了 解基因突变和染 色体异常对性别 决定的影响，有 助于深入了解性 别决定的遗传学 机制，为未来的 研究提供新的思 路和方法。
性别决定的医学应用
产前诊断和遗传咨询
• 产前诊断：通过羊水穿刺、脐血取样等方法，对胎儿进行染色体核型分析， 判断是否存在染色体异常，从而预测胎儿的性别。
发育生物学课件8性别决定
汇报人：PPT
性别决定PPT课件
12
果蝇染色体的比例及其对应的性别类型
类型 X A X∶A 类型 X A X∶A 超雄 3 2 1.50 中间 3 4 0.75
4 3 1.33
2 3 0.67
雌性 4 4 1.00 雄性 1 2 0.50
3 3 1.00
2 4 0.50
2 2 1.00 超雌 1 3 0.33
13
三、染色体倍数与性别
草莓性别决定基因的数目20正常株双隐性雌株基因型性别顶端长雄花序叶腋长雌花序batsts顶端和叶腋都长雌花序babats顶端长雄花序叶腋不长花序babatsts顶端长雌花序叶腋不长花序21外界环境的影响22中性生殖腺皮层雌性外生殖器性别决定性别分化胚胎发育与性别决定和性别分化雄性外生殖器23一雌一雄由于雄胎牛先发育分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌牛犊使xx性别分化趋向中间型失去生殖能力
性别发育方向：取决雌性与雄性基因的平衡 性指数： 性染色体与常染色体的比值（X/A）
10
果蝇 X染色体：决定雌性的基因 常染色体：决定雄性的基因 Y染色体：没有决定性 1 ：超雌体 = 1 ：正常雌性或者多倍体雌性 0.5~1：中间性 = 0.5：正常雄性或者多倍体雄性 < 0.5：超雄体
真假两性人
48
真假两性人
真两性人：有睾丸也有卵巢
男真两性人：性染色体为XY第二性征男性，性 腺一般一侧为睾丸另一侧为卵巢。
女真两性人：性染色体为XX，第二性征女性，大部分 有两套生殖器
假两性人
男假两性人：睾丸女性化，靶细胞缺少雄性激 素受体
女假两性人：肾上腺皮质细胞分泌的雄性激素过多
49
多基因决定：草莓
20
正常株
雄株
雌株
果蝇染色体的比例及其对应的性别类型
类型 X A X∶A 类型 X A X∶A 超雄 3 2 1.50 中间 3 4 0.75
4 3 1.33
2 3 0.67
雌性 4 4 1.00 雄性 1 2 0.50
3 3 1.00
2 4 0.50
2 2 1.00 超雌 1 3 0.33
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三、染色体倍数与性别
草莓性别决定基因的数目20正常株双隐性雌株基因型性别顶端长雄花序叶腋长雌花序batsts顶端和叶腋都长雌花序babats顶端长雄花序叶腋不长花序babatsts顶端长雌花序叶腋不长花序21外界环境的影响22中性生殖腺皮层雌性外生殖器性别决定性别分化胚胎发育与性别决定和性别分化雄性外生殖器23一雌一雄由于雄胎牛先发育分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌牛犊使xx性别分化趋向中间型失去生殖能力
性别发育方向：取决雌性与雄性基因的平衡 性指数： 性染色体与常染色体的比值（X/A）
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果蝇 X染色体：决定雌性的基因 常染色体：决定雄性的基因 Y染色体：没有决定性 1 ：超雌体 = 1 ：正常雌性或者多倍体雌性 0.5~1：中间性 = 0.5：正常雄性或者多倍体雄性 < 0.5：超雄体
真假两性人
48
真假两性人
真两性人：有睾丸也有卵巢
男真两性人：性染色体为XY第二性征男性，性 腺一般一侧为睾丸另一侧为卵巢。
女真两性人：性染色体为XX，第二性征女性，大部分 有两套生殖器
假两性人
男假两性人：睾丸女性化，靶细胞缺少雄性激 素受体
女假两性人：肾上腺皮质细胞分泌的雄性激素过多
49
多基因决定：草莓
20
正常株
雄株
雌株
【医学课件】性别的决定
性别的决定xx年xx月xx日CATALOGUE目录•性别决定的过程•性别决定的生理因素•性别决定的社会文化因素•性别决定的未来展望•结论01性别决定的过程人类的性别由性染色体决定，男性具有XY染色体，女性具有XX染色体。
性染色体决定性别在胚胎发育过程中，受精卵的性染色体根据其组成决定胎儿的性别。
胚胎发育过程性别决定的基本概念基因传递性染色体上的基因传递对性别有决定性影响，男性与女性之间的基因差异可能导致某些遗传疾病的性别差异。
家族遗传家族中男性和女性的遗传因素可能影响其后代的性别比例。
性别的遗传因素1环境因素对性别的影响23在胚胎发育过程中，母体的激素水平可能影响胎儿的性别。
激素影响社会因素如文化、宗教、法律和传统习惯可能对性别决定产生影响。
社会因素一些环境污染物如农药、重金属等可能干扰生殖系统，影响性别比例。
环境污染物02性别决定的生理因素XY型染色体决定男性性别男性有一个X染色体和一个Y染色体，而Y染色体在性别决定中起关键作用。
XX型染色体决定女性性别女性有两个X染色体，X染色体在性别决定中发挥主要作用。
染色体在性别决定中的作用睾酮是男性主要的性激素，它能够促进男性性器官的发育和男性性征的出现。
睾酮和男性性征雌激素是女性主要的性激素，它能够促进女性性器官的发育和女性性征的出现。
雌激素和女性性征激素在性别决定中的影响妊娠早期的性别分化在妊娠早期，胎儿的性别开始分化，受到遗传、环境、母体等多种因素的影响。
妊娠中晚期的性别特征随着妊娠的进展，胎儿的性别特征逐渐明显，男性和女性胎儿的外生殖器官逐渐形成。
妊娠期间性别的决定03性别决定的社会文化因素03媒体宣传电影、电视、广告和社交媒体等媒体对性别角色的塑造和刻画有着重要影响。
社会文化对性别的影响01社会制度包括家庭、教育、就业和法律等制度对性别认同和角色分配有着重要影响。
02传统观念传统的性别观念和社会期望往往强化男性和女性的刻板印象，如男性应该刚强、独立，女性应该温柔、依赖等。
人类性别决定PPT课件
13
（三）性比（值）
Y精子的受精概率可能要大一些，其原因 推测可能有几个方面： ①Y精子小而轻，运动速度快,与卵子先接触的 机会大些； 精子存活力稍 ②Y精子比X精子比强； ③卵子表面更容易接受Y 精子。 这些推测的原因虽然目前还缺乏确凿的实验 证据。
14
（三）性比（值）
那为什么第二性比值比第一性比值要低？
4
第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程
（3）次级性别分化：青春期则是次级 性别分化阶段，是形成第二性征的重要时 期。由一系列激素所调控。无论男性、女 性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌 的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优 势；女性—雌性激素优势。如果相反，就 会发生男性像女性，女性像男性。
9
②真两性畸形:是不同遗传性别细胞系的嵌 合体,所以第一和第二性征呈现混合状态。 a、雌雄嵌合的开米拉（chimaera） 核型：46,XX/46,XY；46,XX /47,XXY； 46,XX/45,X。 X、Y染色质检查都是阳性，其第一和 第二性征都是两性的混合型，不同个体的 表型视哪一种细胞系占优势，而倾向于男 性或女性；内部生殖腺一边是睾丸，一边 是卵巢，或并存；原因是两个卵子同时受 精，合并于一体的结果。
8
第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常
b、女性假两性畸形：核型为46,XX；X 染色质检查为阳性，Y染色质检查是阴 性，表型接近男性。如 肾上腺皮质过度 发育综合症：46，XX；社会性别男性； 由类固醇代谢的某种酶缺陷引起的。常 染色体隐性遗传，具有输卵管和子宫， 但是外生殖器和外部第二性征男性化。 罕见的45，X ——男性
6
b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称 为性别异常，其次，还有各种类型的两性畸形。 2、两性畸形的概念及共同症状 （1）概念：是指患者体内性腺体结构和外部第 二性征在不同程度上均具有两性特征，又被叫做 间性者，都没有生育能力。 （2）两性畸形又可分为真、假两性畸形： ①假两性畸 :遗传性别是正常的XX、XY，但 是第一和第二性征与遗传性别正好相反： a、男性假两性畸形：核型为46，XY；X染色 质检查为阴性，Y染色质检查为阳性，女性表型。 如XY性腺退化症：46，XY，社会性别
（三）性比（值）
Y精子的受精概率可能要大一些，其原因 推测可能有几个方面： ①Y精子小而轻，运动速度快,与卵子先接触的 机会大些； 精子存活力稍 ②Y精子比X精子比强； ③卵子表面更容易接受Y 精子。 这些推测的原因虽然目前还缺乏确凿的实验 证据。
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（三）性比（值）
那为什么第二性比值比第一性比值要低？
4
第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程
（3）次级性别分化：青春期则是次级 性别分化阶段，是形成第二性征的重要时 期。由一系列激素所调控。无论男性、女 性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌 的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优 势；女性—雌性激素优势。如果相反，就 会发生男性像女性，女性像男性。
9
②真两性畸形:是不同遗传性别细胞系的嵌 合体,所以第一和第二性征呈现混合状态。 a、雌雄嵌合的开米拉（chimaera） 核型：46,XX/46,XY；46,XX /47,XXY； 46,XX/45,X。 X、Y染色质检查都是阳性，其第一和 第二性征都是两性的混合型，不同个体的 表型视哪一种细胞系占优势，而倾向于男 性或女性；内部生殖腺一边是睾丸，一边 是卵巢，或并存；原因是两个卵子同时受 精，合并于一体的结果。
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第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常
b、女性假两性畸形：核型为46,XX；X 染色质检查为阳性，Y染色质检查是阴 性，表型接近男性。如 肾上腺皮质过度 发育综合症：46，XX；社会性别男性； 由类固醇代谢的某种酶缺陷引起的。常 染色体隐性遗传，具有输卵管和子宫， 但是外生殖器和外部第二性征男性化。 罕见的45，X ——男性
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b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称 为性别异常，其次，还有各种类型的两性畸形。 2、两性畸形的概念及共同症状 （1）概念：是指患者体内性腺体结构和外部第 二性征在不同程度上均具有两性特征，又被叫做 间性者，都没有生育能力。 （2）两性畸形又可分为真、假两性畸形： ①假两性畸 :遗传性别是正常的XX、XY，但 是第一和第二性征与遗传性别正好相反： a、男性假两性畸形：核型为46，XY；X染色 质检查为阴性，Y染色质检查为阳性，女性表型。 如XY性腺退化症：46，XY，社会性别
《性别和性别决定》PPT
2.2号袋中放入10张写有“X”的方形纸片， X 10张写有“Y”的方形纸片，代表精子。
Y
3.分别从纸袋中随机抽取一张圆形和一张方 X
形纸片加以配对，并记录。
4.将记录后的纸片放回原来纸袋内，重新抽 X 取，记录10对后，统计不同组合出现的次数。
X 5.重复几次，统计不同组合出现的次数和，
计算男女出生性别比例。
A.XX
B.YY C.XY D.Y
4.父亲X染色体上的某一基因传给儿子的机率是
（D）
A.100％ B.50％ C.25％ D.0
男女比例失调：对未来社会的良性 稳定运行、社会伦理道德体系也会 造成一定冲击，如人口拐卖、性行 为犯罪等，影响和谐社会的构建， 尤其是婚姻的稳定。
退 出
Y
在人类繁衍中，男女出生的比例理论上有1/2是 男性，1/2是女性，这是使男女数量均衡的自然 规律。
思考：统计结果反映出什么问题？
历 时间 次
次数
全 1953年 第一次
国 人 1964年 第二次
口 普
1982年 第三次
查 1990年 第四次 统
计 2000年 第五次
结 果
2010年 第六次
男女性别比 107.6：100 105.5：100 106.3：100 106.6：100 106.7：100 118.1：100
怎样解释我国男女比例失调的现象？男女比例 失调会对社会造成哪些危害？你有什么好的建 议和方法来改善这一现象吗？
学习目标
男性 体细胞：22对＋XY 精子：22条＋X或22条＋Y
பைடு நூலகம்
人 类
男女染色 体的差别
体细胞：22对＋XX 女性 卵细胞：22条＋X
的
Y
3.分别从纸袋中随机抽取一张圆形和一张方 X
形纸片加以配对，并记录。
4.将记录后的纸片放回原来纸袋内，重新抽 X 取，记录10对后，统计不同组合出现的次数。
X 5.重复几次，统计不同组合出现的次数和，
计算男女出生性别比例。
A.XX
B.YY C.XY D.Y
4.父亲X染色体上的某一基因传给儿子的机率是
（D）
A.100％ B.50％ C.25％ D.0
男女比例失调：对未来社会的良性 稳定运行、社会伦理道德体系也会 造成一定冲击，如人口拐卖、性行 为犯罪等，影响和谐社会的构建， 尤其是婚姻的稳定。
退 出
Y
在人类繁衍中，男女出生的比例理论上有1/2是 男性，1/2是女性，这是使男女数量均衡的自然 规律。
思考：统计结果反映出什么问题？
历 时间 次
次数
全 1953年 第一次
国 人 1964年 第二次
口 普
1982年 第三次
查 1990年 第四次 统
计 2000年 第五次
结 果
2010年 第六次
男女性别比 107.6：100 105.5：100 106.3：100 106.6：100 106.7：100 118.1：100
怎样解释我国男女比例失调的现象？男女比例 失调会对社会造成哪些危害？你有什么好的建 议和方法来改善这一现象吗？
学习目标
男性 体细胞：22对＋XY 精子：22条＋X或22条＋Y
பைடு நூலகம்
人 类
男女染色 体的差别
体细胞：22对＋XX 女性 卵细胞：22条＋X
的
《人的性别决定》课件
04
CHAPTER
性别决定与环境因素
环境因素对性别决定的影响
温度影响
某些爬行动物和两栖动物的性别决定 受到孵化温度的影响，高温或低温可 以导致雌性或雄性的比例增加。
营养状况
研究发现，营养状况可以影响性别决 定，如缺乏某些营养素可能导致雌性 比例增加。
化学物质
某些化学物质可以影响性别决定，如 某些农药和工业污染物可能与性别异 常有关。
性别决定与性腺发育、生殖器官 形成和性别特征表现等密切相关 。
性别决定的重要性
性别决定是生物繁衍的基础，确保雌 雄生殖细胞的结合，产生后代。
性别决定影响生物的生殖策略、生活 习性和进化适应性。
性别决定的生物学基础
01
02
03
染色体组成
人类的性别由性染色体决 定，男性为XY，女性为 XX。
性腺发育
体和一个Y染色体（XY）。
性染色体在受精卵形成时就已经 确定，不会因为环境或外界因素
而改变。
性腺与性激素的作用
性腺是产生性激素的器官，男性为睾丸，女性为卵巢。
性激素在胎儿发育过程中起着重要的作用，它们影响胎儿的性别特征和性器官的发 育。
男性睾丸产生的雄性激素睾酮，促进男性生殖器官和男性特征的发育；女性卵巢产 生的雌性激素和孕激素，促进女性生殖器官和女性特征的发育。
社会文化因素对性别角色的影响
社会期望
社会对男性和女性的期望 和角色定位会影响性别角 色的形成，例如传统的家 庭分工和职业角色。
教育体系
教育体系中的课程设置和 教材内容可能会强化性别 刻板印象，影响个体对自 身性别角色的认知。
媒体影响
媒体对性别角色的描绘和 宣传会影响人们对性别角 色的认知和期望。
《动物遗传学》教学课件：第六章-性别决定及与性别有关的遗传
育的现象
原因：
雄性胎儿分泌的雄性激素抑制雌性胎儿 的性腺分化，使其成为中间性，失去生 殖能力；
XY组成的雄性细胞干扰了双生雌犊的性 分化。
性反转（sex reversal）
由雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象。
原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化 或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素， 母鸡性反转公鸡，母鸡变公鸡，能产生精子， 和母鸡交配，能繁殖后代。从而表现出 “母鸡叫鸣”现象。但性染色体仍为ZW。
2、X染色体失活的分子机制
（1）XIST座位控制失活起点；
（2）甲基化酶通过碱基的甲基化 而使约80％的X染色体基因关闭而失去表 达活性
二、剂量补偿效应 1、概念：使具有两份或两份以上的基因
量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表 现趋于一致的遗传效应
2、莱昂假说： （1）雌性个体的两条X染色体必有一条是 随机失活的 （2）X染色体的失活发生在胚胎早期
因此症的异常基因是位于X染色体上，因此女性若带一 个不正常的X染色体，另一个正常的X染色体即会弥补 此缺陷，故不易发病，或症状较轻微。至于男性，因 只有一个X染色体，因此只要获得一个异常的X染色体 即会得病。
葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶 (即G-6-PD)是一种酵素，它在 人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，而在此过程中产生 一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物； 患此症的小孩，因缺乏这种酵素，使红血球容易受到 某些特定物质的破坏而发生溶血，如程度严重即发生 急性溶血性贫血。
蛙和某些爬行类的性别 蝌蚪：20℃，雌雄各半；30℃，全雄； 蜥蜴：26～27℃，雌性；29℃，雄性； 鳄鱼：33℃，雄性；31℃，雌性；两种温度之间，雌 性各半。 需要指出的是，环境条件只改变性别发育的方向，并 不改变性染色体组成。
原因：
雄性胎儿分泌的雄性激素抑制雌性胎儿 的性腺分化，使其成为中间性，失去生 殖能力；
XY组成的雄性细胞干扰了双生雌犊的性 分化。
性反转（sex reversal）
由雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象。
原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化 或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素， 母鸡性反转公鸡，母鸡变公鸡，能产生精子， 和母鸡交配，能繁殖后代。从而表现出 “母鸡叫鸣”现象。但性染色体仍为ZW。
2、X染色体失活的分子机制
（1）XIST座位控制失活起点；
（2）甲基化酶通过碱基的甲基化 而使约80％的X染色体基因关闭而失去表 达活性
二、剂量补偿效应 1、概念：使具有两份或两份以上的基因
量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表 现趋于一致的遗传效应
2、莱昂假说： （1）雌性个体的两条X染色体必有一条是 随机失活的 （2）X染色体的失活发生在胚胎早期
因此症的异常基因是位于X染色体上，因此女性若带一 个不正常的X染色体，另一个正常的X染色体即会弥补 此缺陷，故不易发病，或症状较轻微。至于男性，因 只有一个X染色体，因此只要获得一个异常的X染色体 即会得病。
葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶 (即G-6-PD)是一种酵素，它在 人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，而在此过程中产生 一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物； 患此症的小孩，因缺乏这种酵素，使红血球容易受到 某些特定物质的破坏而发生溶血，如程度严重即发生 急性溶血性贫血。
蛙和某些爬行类的性别 蝌蚪：20℃，雌雄各半；30℃，全雄； 蜥蜴：26～27℃，雌性；29℃，雄性； 鳄鱼：33℃，雄性；31℃，雌性；两种温度之间，雌 性各半。 需要指出的是，环境条件只改变性别发育的方向，并 不改变性染色体组成。
20.4 性别和性别决定(共34张PPT)
❖
（22+X） （2生活力大 体一致，与卵细胞结合机会相等。
1.男性则产生__两___种精子：2__2_条__+_X__或__2_2_条__+_Y 2.女性只能产生_一___种卵细胞：_2_2_条__+__X___
3.两种精子的数量基本相等，生活力大体一致， 与卵细胞结合的机会__均__等___。
A Aa
a
听故事解疑难
在 部 女如你一 落 孩果会个 首。非长可你为洲的这是这部妻个一个落子原位生里刚始法了，生部官女年下落，轻 一有的 个重 男儿轻的女的部传落统首，长认妻为子这个女 子辩生护不到吗男？孩你，会完如全何是她的 问着题手，所搜以集女证子据在？部落里却 受（到提冷落示和：非从议生，物甚学至被要 求的赶角出部度落），再另取妻。
A.男性的神经细胞
B．精子
C.男性成熟的红细胞
D.卵细胞
男性的体细胞：一定含有Y染色体 男性的生殖细胞：X或Y染色体
2021/6/30
概率是（ ） A、1/2 B、1/4 C、1/8 D、0
解题关键：父亲只传X给女儿，只传Y给儿子
2021/6/30
3、已知色盲基因在X染色体上，现有一色盲男孩， 其父母、祖父母、外祖父母色觉均正常．这个男孩
的色盲基因来自（ D）
A．祖父
B．祖母 C．外祖父 D．外祖母
4、下列人体的细胞中一定含有Y染色体的是（ A）
染色体组成是（ A ）
A.XX
B.YY
C.XY
D.Y
5.父亲X染色体上的某一基因传给儿子的机率
是（ D ）
A.100％
B.50％ C.25％ D.0
❖ 1.男性所产生的精子有几种类型？（ B ） A.1种 B.2种 C.23种 D.46种
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是控制外生殖器官的形成。缺少5a-ketosteroid reductase 2的XY个 体的外形像female.
雌激素(estrogen) ：
在female胚胎中，雌激素由卵巢合成，它诱导 Mullerian duct分化为雌性器官。
在male胚胎中，雌激素由肾上腺合成，它使中肾 旁管细胞吸收睾丸中的水分，有助于增加精子的寿命 和数量。
(一)、哺乳动物的性别决定
1. Primary sex determination:
指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。胚胎生殖 腺(gonad)的发育命运决定于其染色体组成，Y染 色体的存在使生殖腺的体细胞发育为testis而非 ovary。
e.g., 基因型为XXY的Klinefelter综合症患者的 表型为male，但不具生殖力；基因型为XO的 Turner综合症患者为不能产卵的female。
第七章 性别决定及生殖发育 Sex determination and reproduction
一、性别表现型的决定
公元前335年，Aristotle指出性别决定于热(heat)，当母亲子宫的 冷超过父亲的精热时子代发育为female，female是发育不健全 的men。
1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。 19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性
Sox SF Amh
和 对
基 因 表 达 的 作 用
与卵巢命运决定有关的X染色体基因
DAX1：它编码细胞核激
素受体，是X染色体上的潜在的 卵巢决定基因。1980年首次发现 于XY姊妹中，1994年克隆出基 因，其性别逆转是由于2个拷贝 的DAX1可以抑制SRY的作用。
小鼠Dax1在生殖嵴细胞中表 达，它可能是拮抗Sry的活性而 下调sf1的表达。
诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
该患者携带SRY基因 testes AMH Mullerian duct degeneration uterus、oviduct testosterone No androgen receptor
输精管、精囊、附睾。
二氢睾丸酮(testosterone) ：由睾丸酮转变而成，其作用
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素来影 响性器官的发育。
在出现睾丸的胚胎中，中肾旁管(Mullerian duct)退化，而中肾管(Wolffian duct)分化为输精管、 附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，中肾管退化，中肾旁管 分化为输卵管、子宫等。
抗中肾旁管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)：由睾丸支柱细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导
SF1(steroidogenic factor 1)：为含HMG DNA结合区的转录
因子。Sf1在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表达，但分化开始后就局 限在XY小鼠的正在发育的睾丸中。SF1在睾丸支柱细胞中通过协助 Sox9而增强AMH基因的表达(see next slide);而在睾丸的间质细胞中， 它可激活睾丸酮合成酶基因。
别。有利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而 有利于能量和营养利用的因子则使人有男婴。 20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体 (1902)、Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性 别的关系(male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认 识到遗传物质在性别决定中起重要作用。
WNT4：是常染色体上的潜在的卵巢决定基因。小鼠Wnt 4在分化前
的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。 在Wnt4-/-XX小鼠上，卵巢形成异常，其细胞表达Amh和睾丸酮等睾丸
特异性标记。
Sry的作用可能是抑制生殖嵴中Wnt4的表达和促进Sf1的表达。
2. secondary sex determination:
中肾旁管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使中肾旁管退化。
Mullerian duct
Mullerian duct
Wolffian duct
Wolffian duct
cultured in the presence of fetal testis or sertoli cells.
睾丸酮(testosterone) ：由睾丸间质细胞合成，其作用是
Байду номын сангаас
(二)、果蝇的性别决定
小鼠Sry基因也存在于Y染色体上，在未分化的生殖腺和 正在分化为睾丸的生殖腺中表达。转Sry基因的XX小鼠 可长出睾丸和雄性特征，但不能产生正常的精子。
XY
XX
Sry的直接作用模型： Sry直接诱导雄性生殖嵴特异性基因的表达。 Sry的间接作用模型：Sry诱导生殖嵴细胞合成某种因子→中肾细胞进入生
生殖嵴原基有两种发育方向：
Testis－Ovary
Granulosa cells differentiated from Cortical sex cords and thecal cells derived from mesenchymal cells form follicles that envelop the germ cells.
哺乳动物性特征的发育机制
LHX9
睾丸决定基因为Y染色体上的SRY
(sex-determining region of the Y chromosome)
SRY是通过分析XX的men和XY的women的DNA而发现的(1990)。 它是一种编码223 aa的转录因子，含有HMG DNA结合区。
Sry对睾丸发育的影响的实验证据
殖嵴→诱导生殖嵴表皮细胞转变为睾丸支柱细胞、并表达雄性特异性基因。
与睾丸命运决定有关的常染色体基因
Sox9：为含HMG DNA结合区的转录因子。含一个额外的
SOX9的XX human 将发育为male; 而75%的、只含一个有功能的 SOX9的XY humans发育为female或两性人。
小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达，表达时间比Sry约晚。 Sox9蛋白可与Amh的启动子结合，促进Amh的表达。
雌激素(estrogen) ：
在female胚胎中，雌激素由卵巢合成，它诱导 Mullerian duct分化为雌性器官。
在male胚胎中，雌激素由肾上腺合成，它使中肾 旁管细胞吸收睾丸中的水分，有助于增加精子的寿命 和数量。
(一)、哺乳动物的性别决定
1. Primary sex determination:
指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。胚胎生殖 腺(gonad)的发育命运决定于其染色体组成，Y染 色体的存在使生殖腺的体细胞发育为testis而非 ovary。
e.g., 基因型为XXY的Klinefelter综合症患者的 表型为male，但不具生殖力；基因型为XO的 Turner综合症患者为不能产卵的female。
第七章 性别决定及生殖发育 Sex determination and reproduction
一、性别表现型的决定
公元前335年，Aristotle指出性别决定于热(heat)，当母亲子宫的 冷超过父亲的精热时子代发育为female，female是发育不健全 的men。
1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。 19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性
Sox SF Amh
和 对
基 因 表 达 的 作 用
与卵巢命运决定有关的X染色体基因
DAX1：它编码细胞核激
素受体，是X染色体上的潜在的 卵巢决定基因。1980年首次发现 于XY姊妹中，1994年克隆出基 因，其性别逆转是由于2个拷贝 的DAX1可以抑制SRY的作用。
小鼠Dax1在生殖嵴细胞中表 达，它可能是拮抗Sry的活性而 下调sf1的表达。
诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
该患者携带SRY基因 testes AMH Mullerian duct degeneration uterus、oviduct testosterone No androgen receptor
输精管、精囊、附睾。
二氢睾丸酮(testosterone) ：由睾丸酮转变而成，其作用
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素来影 响性器官的发育。
在出现睾丸的胚胎中，中肾旁管(Mullerian duct)退化，而中肾管(Wolffian duct)分化为输精管、 附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，中肾管退化，中肾旁管 分化为输卵管、子宫等。
抗中肾旁管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)：由睾丸支柱细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导
SF1(steroidogenic factor 1)：为含HMG DNA结合区的转录
因子。Sf1在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表达，但分化开始后就局 限在XY小鼠的正在发育的睾丸中。SF1在睾丸支柱细胞中通过协助 Sox9而增强AMH基因的表达(see next slide);而在睾丸的间质细胞中， 它可激活睾丸酮合成酶基因。
别。有利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而 有利于能量和营养利用的因子则使人有男婴。 20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体 (1902)、Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性 别的关系(male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认 识到遗传物质在性别决定中起重要作用。
WNT4：是常染色体上的潜在的卵巢决定基因。小鼠Wnt 4在分化前
的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。 在Wnt4-/-XX小鼠上，卵巢形成异常，其细胞表达Amh和睾丸酮等睾丸
特异性标记。
Sry的作用可能是抑制生殖嵴中Wnt4的表达和促进Sf1的表达。
2. secondary sex determination:
中肾旁管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使中肾旁管退化。
Mullerian duct
Mullerian duct
Wolffian duct
Wolffian duct
cultured in the presence of fetal testis or sertoli cells.
睾丸酮(testosterone) ：由睾丸间质细胞合成，其作用是
Байду номын сангаас
(二)、果蝇的性别决定
小鼠Sry基因也存在于Y染色体上，在未分化的生殖腺和 正在分化为睾丸的生殖腺中表达。转Sry基因的XX小鼠 可长出睾丸和雄性特征，但不能产生正常的精子。
XY
XX
Sry的直接作用模型： Sry直接诱导雄性生殖嵴特异性基因的表达。 Sry的间接作用模型：Sry诱导生殖嵴细胞合成某种因子→中肾细胞进入生
生殖嵴原基有两种发育方向：
Testis－Ovary
Granulosa cells differentiated from Cortical sex cords and thecal cells derived from mesenchymal cells form follicles that envelop the germ cells.
哺乳动物性特征的发育机制
LHX9
睾丸决定基因为Y染色体上的SRY
(sex-determining region of the Y chromosome)
SRY是通过分析XX的men和XY的women的DNA而发现的(1990)。 它是一种编码223 aa的转录因子，含有HMG DNA结合区。
Sry对睾丸发育的影响的实验证据
殖嵴→诱导生殖嵴表皮细胞转变为睾丸支柱细胞、并表达雄性特异性基因。
与睾丸命运决定有关的常染色体基因
Sox9：为含HMG DNA结合区的转录因子。含一个额外的
SOX9的XX human 将发育为male; 而75%的、只含一个有功能的 SOX9的XY humans发育为female或两性人。
小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达，表达时间比Sry约晚。 Sox9蛋白可与Amh的启动子结合，促进Amh的表达。