遗传学第三章连锁遗传分析
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【学习】第四章连锁遗传分析与染色体作图-第三章连锁遗传分析与染色体作图(1)
交叉型假设（chiasmatype hypothesis)
要点：
(1). 减数分裂前期的粗线期，非姊妹染色 单体之间由于在粗线期发生交换(crossing over) 而在双线期出现交叉(chiasma)。
整理课件
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(2). 相互连锁的两个基因之间如发生交换，会 导致这两个基因发生重组。
A
4、互引相和互斥相
(1)相引是两个基因位于同一条染色体上， 相斥则反之。
(2)同源染色体在减数分裂时发生交换 ( crossing-over )
(3)位置相近的因子相互连锁。(孟德尔遗传 的随机分离与相引Science,191134.384)
整理课件
5、 交换
1）.交换的机制： Janssens, 1909
人类 果蝇
整理课件
7、连锁交换定律
摩尔根
遗传学第三大定律：连锁交换定律。
内容：
处在同一染色体上的两个或多个基因联合 在一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色 体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
整理课件
8、三大遗传定律的关系
1. 分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础； 2. 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发 生变异的主要机制； 3. 自由组合与连锁交换的区别：
B 交换 A
b
a
b
a
B
发生过交换的性母细胞产生的配子，只有一半是 重组子，另一半是亲组合型。
A
B
复制
A A
B 交换 B
A A
B b
a
b
a
b
aB
a
b
a
b
交换的特点： 整理课件
要点：
(1). 减数分裂前期的粗线期，非姊妹染色 单体之间由于在粗线期发生交换(crossing over) 而在双线期出现交叉(chiasma)。
整理课件
整理课件
(2). 相互连锁的两个基因之间如发生交换，会 导致这两个基因发生重组。
A
4、互引相和互斥相
(1)相引是两个基因位于同一条染色体上， 相斥则反之。
(2)同源染色体在减数分裂时发生交换 ( crossing-over )
(3)位置相近的因子相互连锁。(孟德尔遗传 的随机分离与相引Science,191134.384)
整理课件
5、 交换
1）.交换的机制： Janssens, 1909
人类 果蝇
整理课件
7、连锁交换定律
摩尔根
遗传学第三大定律：连锁交换定律。
内容：
处在同一染色体上的两个或多个基因联合 在一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色 体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
整理课件
8、三大遗传定律的关系
1. 分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础； 2. 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发 生变异的主要机制； 3. 自由组合与连锁交换的区别：
B 交换 A
b
a
b
a
B
发生过交换的性母细胞产生的配子，只有一半是 重组子，另一半是亲组合型。
A
B
复制
A A
B 交换 B
A A
B b
a
b
a
b
aB
a
b
a
b
交换的特点： 整理课件
普通遗传学 第三章 连锁互换与基因作图
因为：
ab为亲本型配子，在F2中的比例=1/2(1-p) 双隐性个体（aabb）在F2中的比例 = 1/4(1-p)2
F2双隐性个体观察值比例 =双隐性个体数/ 个体总数 = 1/4(1-p)2
2、相斥相中：
ab为重组型配子，在F2中的比例=1/4p2
例：香豌豆P-L基因间重组值测定
= 1- 2 ×0.4387 =12.26% 所以：相引相中重组值为12%
2. 有一杂交实验获得如下结果：
AaBb × aabb
Aabb aaBb
AaBb
aabb
42%
42%
8%
8%
请问：（1）哪些是亲本型配子，哪些是交换型配子？
（2）两基因间的交换值是多少？
（3）减数分裂时发生交换的孢母细胞的频率是多少？
答案
1. 解： • 测交后代4种表现型不是1：1：1：1的比例，表明两对基因连锁。 • 交换值=（42+38）/（209+211+42+38）=16% • 根据测交后代，灰身、长翅和黑身、残翅是亲本型。所以F1基因
= 2 ×0.04885 = 9.77% 所以：相斥相中重组值为9.8%
三、重组值与遗传距离
1. 两个连锁基因间重组值的变化范围是[0, 50%]， 反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离.
两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小， 重组频率就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的 连锁强度越大，重组频率就越小。
1、赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试验
籽粒颜色： 显性性状：有色（C） 隐性性状：无色（c）
籽粒饱满程度： 显性性状：饱满（Sh） 隐性性状：凹陷（sh）
玉 米 相 引 相 测 交 实 验
ab为亲本型配子，在F2中的比例=1/2(1-p) 双隐性个体（aabb）在F2中的比例 = 1/4(1-p)2
F2双隐性个体观察值比例 =双隐性个体数/ 个体总数 = 1/4(1-p)2
2、相斥相中：
ab为重组型配子，在F2中的比例=1/4p2
例：香豌豆P-L基因间重组值测定
= 1- 2 ×0.4387 =12.26% 所以：相引相中重组值为12%
2. 有一杂交实验获得如下结果：
AaBb × aabb
Aabb aaBb
AaBb
aabb
42%
42%
8%
8%
请问：（1）哪些是亲本型配子，哪些是交换型配子？
（2）两基因间的交换值是多少？
（3）减数分裂时发生交换的孢母细胞的频率是多少？
答案
1. 解： • 测交后代4种表现型不是1：1：1：1的比例，表明两对基因连锁。 • 交换值=（42+38）/（209+211+42+38）=16% • 根据测交后代，灰身、长翅和黑身、残翅是亲本型。所以F1基因
= 2 ×0.04885 = 9.77% 所以：相斥相中重组值为9.8%
三、重组值与遗传距离
1. 两个连锁基因间重组值的变化范围是[0, 50%]， 反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离.
两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小， 重组频率就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的 连锁强度越大，重组频率就越小。
1、赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试验
籽粒颜色： 显性性状：有色（C） 隐性性状：无色（c）
籽粒饱满程度： 显性性状：饱满（Sh） 隐性性状：凹陷（sh）
玉 米 相 引 相 测 交 实 验
genetics 5 连锁分析2
双交换的方式
二线双交换
中央标记基因
三线双交换
四线双交换
最大重组率50%
由此可见，尽管A-C 基因间发生过双交换，最终 其最大重组率仍为50%。若非姊妹染色单体参与交 换的机会相等，在特定的两个基因座间产生重组 型与亲本型的比率总是1:1，如果在特定的两个基 因座间同时发生两次以上的交换，即可看到两个 以上的交叉时，从理论上可以推论，偶数次交换 的结果与非交换相同，奇数次交换与单交换的结 果相同，因此，最终其最大重组值也是0.5。
两点测验的3个测交结果
两点测验：步骤(2/3)
2. 计算三对基因两两间的重组率 估计基因间的遗传距离。
重组率
重组率
重组率
两点测验：步骤(3/3)
3. 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列 次序并作连锁遗传图谱。 Wx-Sh: 20 C-Sh: 3.6 Wx-C: 22
现在第三组图距为22cM，与23.6cM较为接 近，所以第一种较为正确。
两点测验：局限性
1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交；
2. 不能排除双交换的影响，当两基因位点间 超过5个遗传单位时，两点测验的准确性就 不够高。
三点测验：步骤(1/7-2/7)
仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描述时用 “+”代表各基因对应的显性基因。
1. 用三对性状差异的两纯合亲本杂交、并测交：
3个基因间发生双交换时（如；第一次交换 发生在a－b之间，第二次交换发生在b－c 之间），两侧基因（a-c）的相对位置不变， 中间位置的基因(b)相对于两侧基因的位置 却可能发生改变。所以：两侧基因之间的 重组值低于其实际交换值
交换率（值）与重组率（值）的关系
遗传学 连锁遗传
是不完全连锁。（拟等位基因）
♣ 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组
合，但新组合较理论数为少。
完 全 连 锁
非等位基因A和B相当于一个基因
图5-5 果蝇的完全连锁
二、交换
1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。
长花粉:短花粉 ������ (226+97):(95+1)=323:96 ≈ 3:1
以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。
������
F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等数。
可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及比例可反映
出F1配子的种类和比例。
证实F1所成的四种配子数不等
P 紫花、圆花粉粒(PPll) × 红花、长花粉粒(ppLL)
↓ F1 F2 实际个体数 按9:3:3:1推算 紫、长 P_L_ 226 235.8 紫、长PpLl ↓⊗ 紫、圆 P_ll 95 78.5 红、长 ppL_ 97 78.5 红、圆 ppll 1 26.2 总数 419 419
结果与第一个试验情况相同。
二点测验、三点测验；
连锁群、连锁遗传图。 五、性别决定：
与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；
成对性染色体往往异型：XY型、ZW型； 性连锁。
1900年孟德尔遗传规律被重新发现以后，引起生物学界的广泛重视。 人们以更多的动物和植物为材料进行杂交试验。 其中属于两对性状 遗传的结果，有的符合独立分配规律，有的不符合，因此不少学者对于 孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。 就在这个时期，摩尔根以果蝇为试验材料对此问题开展了深入细致 的研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属于 独立遗传，而属于另一类遗传，即连锁(linkage)遗传。 成为遗传学中 的第三个遗传规律。 摩尔根还根据自己研究成果创立了基因论(theory of the gene)，把 抽象的基因概念落实在染色体上，大大地发展了遗传学。由此可见，摩 尔根的工作对孟德尔的遗传规律不是一种简单的修正，而是具有重大意 义的补充和发展。
♣ 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组
合，但新组合较理论数为少。
完 全 连 锁
非等位基因A和B相当于一个基因
图5-5 果蝇的完全连锁
二、交换
1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。
长花粉:短花粉 ������ (226+97):(95+1)=323:96 ≈ 3:1
以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。
������
F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等数。
可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及比例可反映
出F1配子的种类和比例。
证实F1所成的四种配子数不等
P 紫花、圆花粉粒(PPll) × 红花、长花粉粒(ppLL)
↓ F1 F2 实际个体数 按9:3:3:1推算 紫、长 P_L_ 226 235.8 紫、长PpLl ↓⊗ 紫、圆 P_ll 95 78.5 红、长 ppL_ 97 78.5 红、圆 ppll 1 26.2 总数 419 419
结果与第一个试验情况相同。
二点测验、三点测验；
连锁群、连锁遗传图。 五、性别决定：
与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；
成对性染色体往往异型：XY型、ZW型； 性连锁。
1900年孟德尔遗传规律被重新发现以后，引起生物学界的广泛重视。 人们以更多的动物和植物为材料进行杂交试验。 其中属于两对性状 遗传的结果，有的符合独立分配规律，有的不符合，因此不少学者对于 孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。 就在这个时期，摩尔根以果蝇为试验材料对此问题开展了深入细致 的研究，最后确认所谓不符合独立遗传规律的一些例证，实际上不属于 独立遗传，而属于另一类遗传，即连锁(linkage)遗传。 成为遗传学中 的第三个遗传规律。 摩尔根还根据自己研究成果创立了基因论(theory of the gene)，把 抽象的基因概念落实在染色体上，大大地发展了遗传学。由此可见，摩 尔根的工作对孟德尔的遗传规律不是一种简单的修正，而是具有重大意 义的补充和发展。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
群体遗传学研究 连锁遗传分析可用于群体遗传学研究中的遗传结构解析、 亲缘关系推断和进化分析等方面，揭示群体的遗传特征和 演化历史。
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
遗传学-第三章-连锁遗传分析
• （一）性染色体（sex-chromatin body) 又名巴氏小体
（二）剂量补偿效应与lyon假说 1、剂量补偿效应（dosage compensation effect) 2、 lyon假说 （1）主要内容 （2）实验证据 （3）分子机制
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10
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
可编辑版
11
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
第三章 连锁遗传分析
一、性染色体与性别决定 （一）人类的性染色体
X染色体; Y染色体
假常染色体区1
（X染色体特异区）
可编辑版
假常染色体区2
1
（二）、性染色体性别决定的几种类型
• 1、XX-XY型 • 2、ZZ-ZW型 • 3、XO型 • 4、植物的性别决定
（三） 环境因子与性别决定
1、爬行类的温度性别决定 2、后缢的位置性别决定
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12
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13
可编辑版
14
可编辑版
15
（二）遗传学第三定律
• 连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同 遗传的频率大于重组合的频率，重组（recombinant)的
产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了局部交换。 1、重组率的测定 重组率（recombination frequency, RF)
（二）剂量补偿效应与lyon假说 1、剂量补偿效应（dosage compensation effect) 2、 lyon假说 （1）主要内容 （2）实验证据 （3）分子机制
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10
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
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11
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
第三章 连锁遗传分析
一、性染色体与性别决定 （一）人类的性染色体
X染色体; Y染色体
假常染色体区1
（X染色体特异区）
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假常染色体区2
1
（二）、性染色体性别决定的几种类型
• 1、XX-XY型 • 2、ZZ-ZW型 • 3、XO型 • 4、植物的性别决定
（三） 环境因子与性别决定
1、爬行类的温度性别决定 2、后缢的位置性别决定
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12
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13
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14
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15
（二）遗传学第三定律
• 连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同 遗传的频率大于重组合的频率，重组（recombinant)的
产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了局部交换。 1、重组率的测定 重组率（recombination frequency, RF)
遗传学第3章连锁交换定律
第3章 连锁遗传规律
1
本章内容
第一节 连锁交换定律的实质 第二节 重组率及其测定 第三节 基因定位 第四节 连锁和交换定律的意义
2
背景
1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广 泛重视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合自由组 合定律→ 摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→ 提出连锁遗传定律→ 创立基因论→认为基因成直线排 列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。
20
在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间 不可能全部都发生交换，故重组率<50%；
例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相 连区段之内的有7个，则重组率为3.5 %。 亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5% 重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%
14
三、 完全连锁和不完全连锁
（一）完全连锁 (complete linkage)
同源染色体上非等位基因间不能发生 非姐妹染色单体之间的交换→ F1只产生两 种亲型配子、其自交或测交后代个体的表 现型均为亲本组合。
15
（a）F1代自交，F2代表现 1：2：1的分离比 ；
（b）F1代的测交，测交后 代表现1：1的分离比
例如第一节中的香豌豆资料：
F2有4种表现型 F1有4种配子 设各配子的比例为
紫长 紫圆 红长 红圆
PL Pl pL pl
a
b cd
F2组合为
(aPL bPl cpL dpl)2
♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；
组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。
26
已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引组）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。
1
本章内容
第一节 连锁交换定律的实质 第二节 重组率及其测定 第三节 基因定位 第四节 连锁和交换定律的意义
2
背景
1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广 泛重视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合自由组 合定律→ 摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→ 提出连锁遗传定律→ 创立基因论→认为基因成直线排 列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。
20
在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间 不可能全部都发生交换，故重组率<50%；
例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相 连区段之内的有7个，则重组率为3.5 %。 亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5% 重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%
14
三、 完全连锁和不完全连锁
（一）完全连锁 (complete linkage)
同源染色体上非等位基因间不能发生 非姐妹染色单体之间的交换→ F1只产生两 种亲型配子、其自交或测交后代个体的表 现型均为亲本组合。
15
（a）F1代自交，F2代表现 1：2：1的分离比 ；
（b）F1代的测交，测交后 代表现1：1的分离比
例如第一节中的香豌豆资料：
F2有4种表现型 F1有4种配子 设各配子的比例为
紫长 紫圆 红长 红圆
PL Pl pL pl
a
b cd
F2组合为
(aPL bPl cpL dpl)2
♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；
组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。
26
已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引组）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。
遗传学研究中的遗传连锁分析
遗传学研究中的遗传连锁分析遗传连锁是指遗传物质在染色体中的排列顺序被固定下来，使得先前两个连锁位点距离近的基因相对稳定地遗传给后代。
因此，遗传连锁分析是一种研究基因间相互关系的方法，通过分析两个或多个特定的基因之间的遗传连锁，来推断基因组内不同部位之间的连接情况。
一、遗传连锁的概念和应用当遗传物质在染色体上的相邻两个位点上的两个基因的位置越近，它们就越容易一起遗传给下一代。
这种情况称为遗传连锁。
由于不同的基因在遗传物质上的定位是不同的，所以根据不同基因之间的遗传连锁关系，可以得到遗传物质的排列顺序，并确定相对靠近的基因。
这样就能识别出一些在表观上几乎相同的基因或基因组。
通过遗传连锁分析，可以确定疾病与某些基因的关联，开发疾病预防或治疗药物。
例如，人类有基因突变导致某些遗传病，如视网膜色素变性、高血压、唐氏综合症、多发性硬化等。
在科学家们对这些繁杂的遗传病进行研究的过程中，需要寻找与疾病有关的基因，并确定它的位置。
在这个基础上，通过对不同家族中同病种成员的基因组进行遗传连锁分析，最终得出可能发生突变的位点，这些位点是导致遗传病的基因。
借助这些基因定位信息，科学家们将疾病基因克隆出来，从而实现疾病药物的开发。
遗传连锁分析还可以用于了解家族成员的家族遗传史。
通过对家族成员的遗传连锁位点进行分析，可以预测这个家族有哪些基因是突变的或异常的，这样家族成员可以选择生育和结婚的方案，避免遗传病的发生。
二、遗传连锁分析的方法遗传连锁分析的方法主要涉及三个方面：基因定位、基因克隆和关联分析。
1、基因定位前提是先知道哪些物质是受到某种疾病影响的——在不同家族成员中，一些物质会发生变异，这导致了疾病的发生。
科学家们通过已知的基因位置组成一张基因地图，摆放在基因组上。
这张地图具有特定的目的，是为了精确定位突变的基因。
通常，基因地图给出了一些作为基准物质的点。
这些点只会有一种类型，对人类来说是基于染色体的位点。
当科学家想要确定某个基因的位置时，他们就从这些标记点开始寻找其他的位点，找到基因突变的位置。
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RF=0.5(1-e-m)
可编辑ppt
26
七、人类的基因定位 • （一）系谱分析定位法
可编辑ppt
3
可编辑ppt
4
（三）果蝇性别决定的染色体机制
可编辑ppt
5
二、人类的性连锁遗传分析
• （一）、X连锁遗传 • 1、血友病
普鲁士 可编辑ppt 俄罗斯
西班牙 6
可编辑ppt
7
2、DMD (Duchenne肌营养不良）
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8
（二）、Y连锁遗传（限雄遗传）
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9
三、剂量补偿效应及其分子机制
•
↓
•
(ywec/+++) 4685/4759
•
(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
•
(y+ec/+w+) 3/3
•
────
•
10000
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20
◇列表计算重组值：
可编辑ppt
21
• ◇ 遗传学图：
•
y
w
ec
•
┴───┴────────┴
•
1.56
4.06
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重接， 使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不 完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线 （Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交 换和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
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2
•
大多数爬行类中，性别是由性染色体决定的，如蛇
类的ZZ/ZW，蜥蜴类的为XX/XY和ZZ/ZW。
• 所有鳄鱼，大多数龟鳖和一些蜥蜴的性别决定则取决 于胚胎发育的关键时期卵的孵化温度。
• 温度对性别分化的效应在于温度影响类固醇激素的合 成。如aromatase能将雄性激素如睾酮转变为雌性激素 如雌二醇，温度敏感因子介导爬行类中aromatase基因 的转录，从而导致温度性别决定。
•
┃←5.62-（2×0.06）=5.5→ ┃
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22
3、遗传干涉与并发系数
（1）干涉 连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对邻近位
置上发生第二个单交换的影响，即干涉。
正干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会降低的现象。
负干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会增加的现象。
• （一）性染色体（sex-chromatin body) 又名巴氏小体
（二）剂量补偿效应与lyon假说 1、剂量补偿效应（dosage compensation effect) 2、 lyon假说 （1）主要内容 （2）实验证据 （3）分子机制
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10
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
（2）并发系数（C）
并发系数 实 理际 论双 双交 交换 换两 观 值 值个 察单 到交 的换 双率 交的 换乘 值
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23
（3）染色单体干涉
（4）连锁图（linkage map) 也称为遗传学图（genetic map）：由遗传重组实验所
得重组值推算出的一条染色体上的基因座或遗传标记的直 线排列以及相互间的距离。图距单位为厘摩（cM），1 cM =1%重组值，去掉百分号，1cM≈1000kb。
重组 (% 率 亲 ) 组 重 合 组 的 重 合 类 组 的 型 合 类 数 1 类 型 0% 型 0 数数
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16
• 重组率的测定 二倍体生物中，以杂种F1进行测交，根据测交后代表
型比计算重组率。重组率的范围：0-50%；一般而言， 两基因间距离小，重组率小，连锁强；两基因间距离大， 重组率大，连锁弱。 • 相引相 、互斥相
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15
（二）遗传学第三定律
• 连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同 遗传的频率大于重组合的频率，重组（recombinant)的
产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了局部交换。 1、重组率的测定 重组率（recombination frequency, RF)
第三章 连锁遗传分析
一、性染色体与性别决定 （一）人类的性染色体
X染色体; Y染色体
假常染色体区1
（X染色体特异区）
可编辑ppt
假常染色体区2
1
（二）、性染色体性别决定的几种类型
• 1、XX-XY型 • 2、ZZ-ZW型 • 3、XO型 • 4、植物的性别决定
（三） 环境因子与性别决定
1、爬行类的温度性别决定 2、后缢的位置性别决定
（二）基因定位的方法 1、两点测交（two-point testcross)
Hale Waihona Puke 可编辑ppt18可编辑ppt
19
2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
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11
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
（2）交换率与重组率的关系 （3）多线交换与最大交换值 P99 图5-15
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17
六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
黑腹果蝇的部分遗传学图
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24
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4、利用作图函数计算大图距
重组是交换的结果，两个基因间距离较小时，重组率与 交换率基本一致，但随着距离的增大，发生多交换的可 能增加，重组率往往小于交换率，以致低估图距。可用 作图函数（mapping function）进行校正。（e 为自然 对数的底，约为2.7, m为发生交换数。）
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26
七、人类的基因定位 • （一）系谱分析定位法
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3
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4
（三）果蝇性别决定的染色体机制
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5
二、人类的性连锁遗传分析
• （一）、X连锁遗传 • 1、血友病
普鲁士 可编辑ppt 俄罗斯
西班牙 6
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2、DMD (Duchenne肌营养不良）
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（二）、Y连锁遗传（限雄遗传）
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三、剂量补偿效应及其分子机制
•
↓
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(ywec/+++) 4685/4759
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(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
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(y+ec/+w+) 3/3
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────
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10000
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◇列表计算重组值：
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• ◇ 遗传学图：
•
y
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1.56
4.06
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重接， 使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不 完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线 （Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交 换和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
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大多数爬行类中，性别是由性染色体决定的，如蛇
类的ZZ/ZW，蜥蜴类的为XX/XY和ZZ/ZW。
• 所有鳄鱼，大多数龟鳖和一些蜥蜴的性别决定则取决 于胚胎发育的关键时期卵的孵化温度。
• 温度对性别分化的效应在于温度影响类固醇激素的合 成。如aromatase能将雄性激素如睾酮转变为雌性激素 如雌二醇，温度敏感因子介导爬行类中aromatase基因 的转录，从而导致温度性别决定。
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┃←5.62-（2×0.06）=5.5→ ┃
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3、遗传干涉与并发系数
（1）干涉 连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对邻近位
置上发生第二个单交换的影响，即干涉。
正干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会降低的现象。
负干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会增加的现象。
• （一）性染色体（sex-chromatin body) 又名巴氏小体
（二）剂量补偿效应与lyon假说 1、剂量补偿效应（dosage compensation effect) 2、 lyon假说 （1）主要内容 （2）实验证据 （3）分子机制
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四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
（2）并发系数（C）
并发系数 实 理际 论双 双交 交换 换两 观 值 值个 察单 到交 的换 双率 交的 换乘 值
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（3）染色单体干涉
（4）连锁图（linkage map) 也称为遗传学图（genetic map）：由遗传重组实验所
得重组值推算出的一条染色体上的基因座或遗传标记的直 线排列以及相互间的距离。图距单位为厘摩（cM），1 cM =1%重组值，去掉百分号，1cM≈1000kb。
重组 (% 率 亲 ) 组 重 合 组 的 重 合 类 组 的 型 合 类 数 1 类 型 0% 型 0 数数
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• 重组率的测定 二倍体生物中，以杂种F1进行测交，根据测交后代表
型比计算重组率。重组率的范围：0-50%；一般而言， 两基因间距离小，重组率小，连锁强；两基因间距离大， 重组率大，连锁弱。 • 相引相 、互斥相
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（二）遗传学第三定律
• 连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同 遗传的频率大于重组合的频率，重组（recombinant)的
产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了局部交换。 1、重组率的测定 重组率（recombination frequency, RF)
第三章 连锁遗传分析
一、性染色体与性别决定 （一）人类的性染色体
X染色体; Y染色体
假常染色体区1
（X染色体特异区）
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假常染色体区2
1
（二）、性染色体性别决定的几种类型
• 1、XX-XY型 • 2、ZZ-ZW型 • 3、XO型 • 4、植物的性别决定
（三） 环境因子与性别决定
1、爬行类的温度性别决定 2、后缢的位置性别决定
（二）基因定位的方法 1、两点测交（two-point testcross)
Hale Waihona Puke 可编辑ppt18可编辑ppt
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2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
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五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
（2）交换率与重组率的关系 （3）多线交换与最大交换值 P99 图5-15
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六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
黑腹果蝇的部分遗传学图
可编辑ppt
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4、利用作图函数计算大图距
重组是交换的结果，两个基因间距离较小时，重组率与 交换率基本一致，但随着距离的增大，发生多交换的可 能增加，重组率往往小于交换率，以致低估图距。可用 作图函数（mapping function）进行校正。（e 为自然 对数的底，约为2.7, m为发生交换数。）