分子营养学研究概况
分子营养学 (2)
分子营养学引言：分子营养学是研究食物分子的组成和其在人体内的代谢途径的学科。
随着分子生物学和营养学的迅速发展，分子营养学成为了一个重要的学科领域。
本文将介绍分子营养学的发展历史、研究方法和分子营养学对人体健康的影响等内容。
发展历史：分子营养学的起源可以追溯到19世纪末的德国化学家萨克斯利和英国生物化学家霍普金斯。
他们通过分离、纯化和鉴定食物中的不同化学物质，开始了对食物营养成分的研究。
随着科技的进展，营养学方法不断得到改进和完善。
20世纪中期，研究者开始利用放射性同位素示踪技术，揭示了食物分子在人体内的吸收、转化和代谢途径。
分子生物学的快速发展也为分子营养学的研究提供了强有力的工具。
研究方法：在分子营养学中，有许多研究方法被广泛应用于食物分子的分析和代谢途径的研究。
其中，质谱技术是一种重要的分析方法。
质谱技术可以通过测量分子的质量和离子信号来进行定性和定量分析。
另外，通过利用核磁共振技术和放射性同位素技术，研究者可以追踪食物分子在人体内的转化过程。
分子生物学技术如基因测序和蛋白质组学也被广泛应用于研究食物分子的作用机制及其对人体健康的影响。
分子营养学与人体健康：分子营养学的研究不仅对人体健康有着重要的影响，也为人们制定个性化的膳食方案提供了科学依据。
通过分析食物分子的功能和作用机制，研究者发现不同的食物分子可以对人体起到不同的保健作用。
例如，抗氧化剂通过清除自由基，能够减缓衰老和预防慢性疾病的发生。
另外，营养素可以影响基因的表达，并调节许多代谢途径的活性。
研究表明，适当的营养素摄入可以降低患肥胖、心脏病和糖尿病等慢性疾病的风险。
分子营养学在临床营养中的应用：分子营养学在临床营养学中也起到了重要的作用。
通过研究食物分子的作用机制，临床营养学家可以制定个性化的膳食方案，以满足患者的特定需求。
例如，在肿瘤治疗中，营养不良是一个常见的并发症。
根据分子营养学的研究结果，医生可以调整患者的饮食，以提供足够的营养支持，并缓解治疗副作用对身体造成的负面影响。
《分子营养学》课件
目录 CONTENT
• 分子营养学概述 • 分子营养学基础 • 营养素与健康 • 分子营养学研究方法 • 分子营养学展望
01
分子营养学概述
定义与特点
定义
分子营养学是一门研究营养素在 人体内的代谢、生理功能及其分 子机制的学科。
特点
以分子生物学和生物化学为基础 ，探究营养素与基因、蛋白质等 分子之间的相互作用，揭示营养 素对人体健康的调控机制。
基因与营养素的相互作用涉及多 种分子机制，包括转录因子、信 号转导途径和表观遗传修饰等。
营养素与基因表达
营养素对基因转录的影响
01
某些营养素可以影响基因的转录过程，调节特定基因的表达水
平。
营养素对表观遗传的影响
02
表观遗传修饰如DNA甲基化和组蛋白乙酰化等可以影响基因的
表达，而营养素可以影响这些表观遗传修饰。
05
分子营养学展望
营养基因组学的发展
营养基因组学是研究基因与营养素相互关系的一门科学，通 过基因检测和基因组学技术，揭示不同个体对营养素的差异 需求和反应，为个性化营养提供科学依据。
随着基因组学和分子生物学技术的不断发展，营养基因组学 的研究将更加深入，有助于更准确地评估个体的营养需求和 制定个性化的营养方案。
分子营养学的重要性
促进个性化营养
通过了解不同个体的营养需求 差异，为制定个性化膳食计划
提供依据。
预防慢性疾病
揭示营养素与慢性疾病之间的 关系，为预防和控制慢性疾病 提供科学支持。
推动营养学研究进展
促进分子生物学、生物化学、 遗传学等多学科交叉融合，推 动营养学领域的发展。
提高公众健康意识
通过宣传分子营养学的知识， 提高公众对合理膳食和健康生
分子营养学
主要内容
1. 分子营养学定义 2. 研究对象 3. 主要研究内容 4. 研究方法
2020/12/11
一、分子营养学定义
近几十年，随着分子生物学理论与实 验技术在生命科学领域各个学科的渗透及 应用，产生了许多新兴学科。分子营养学 就是营养学与现代分子生物学原理和技术 有机结合而产生的一门新兴边缘学科。
variation]。 3 基因多态性或变异对营养素消化、吸收、分布、代谢
和排泄的影响及其对生理功能的影响。 4 基因多态性对营养素需要量的影响。
5 基因多态性对营养相关疾病发生发展和疾病严重程度 的影响。
2020/12/11
分子营养学实际应用价值
6 营养素与基因相互作用导致营养相关疾病和先天代谢性 缺陷的过程及机制。
2020/12/11
营养素调控பைடு நூலகம்因表达的基本途径
营
养
细
素
胞
受体结合
功
能
基
调节酶
因
表
转录因子基因
达
2020/12/11
营养素调控基因表达
蛋白质合成
作用元素：肽类激素、固醇 激素、维生素、矿物元素
RNA聚合酶
葡萄糖、去甲基肾上腺 素、铁、硒对蛋白受体
DNA 转录前
转录
转录后
翻译
翻译后 蛋白质
基 因 丢 失
4 鉴定与营养相关疾病有关的基因，并明确在疾病发生、 发展和疾病严重程度中的作用。
2020/12/11
分子营养学实际应用价值
利用营养素修饰基因表达或基因结构，以促进有益健 1 康基因的表达，抑制有害健康基因的表达。
筛选和鉴定机体对营养素反应存在差异的基因多态性 2 或 变 异 [gene polymorphism and genetic
食物中的分子营养学
食物中的分子营养学：从分子层面理解食物的营养价值人类的身体需要各种营养物质才能保持健康。
这些营养物质包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等。
在过去，人们通常会依靠一些传统方法（如烹饪、食物组合等）来获得足够的营养。
但是现代科技的发展使得人们可以更深入地了解。
这些知识不仅帮助我们更好地管理健康，还为我们提供了更多的选择。
分子营养学是学习食物中分子的营养成分及其作用的学问。
不同的分子营养素对身体有不同的影响。
例如，维生素A、C和E以及一些矿物质（如钙和镁）都对身体的免疫系统和各种生理过程都有重要作用。
蛋白质则是构成身体的重要成分，同时也是各种酶和激素的关键。
碳水化合物和脂肪则提供了身体的能量来源。
了解每种分子营养素的作用，有助于我们更好地规划饮食。
在分子营养学的研究中，科学家通常会研究每种营养素的分子结构以及它们在体内的作用。
例如，蛋白质由多种氨基酸组成，而这些氨基酸在体内会发挥特定的作用。
研究表明，胶原蛋白是人体最主要的蛋白质之一，它负责维护皮肤、骨骼和关节的健康。
因此，高含胶原蛋白的食物（如骨头汤、海带等）被认为有益于皮肤和关节的健康。
脂肪也是分子营养学中非常重要的一部分。
一些研究显示，不同类型的脂肪对心血管健康的影响并不相同。
饱和脂肪会增加胆固醇水平，增加心脏疾病和中风的风险，而多不饱和脂肪则有益于心血管健康。
此外，人体需要一定的脂肪来维持正常的生理功能，如维护细胞膜的健康和合成激素等。
维生素和矿物质是分子营养学中的另一个重要组成部分。
它们虽然只有微量的存在，但却是人体健康的重要组成部分。
例如，铁可以帮助红细胞携带氧气，而钙则是骨骼的重要组成成分。
除了营养素本身的作用，它们之间也存在一些相互作用。
例如，维生素C可以帮助身体吸收铁，从而提高铁的吸收率。
另外，一些食物中的化合物可以影响身体对营养素的吸收。
例如，茶多酚可以降低身体对铁的吸收，而维生素C则可以逆转这一影响。
从分子营养学的角度来看，食物并不只是简单的营养来源。
《分子营养学》课件
营养素与基因表达的关联研究
流行病学研究
流行病学研究表明，维生素和矿 物质摄入不足或过量与某些疾病 风险相关，这可能与基因表达的 改变有关。
临床试验
临床试验通过比较营养素干预前 后的基因表达谱变化，揭示营养 素对基因表达的影响。
动物模型和细胞培
养
这些研究有助于深入了解营养素 如何影响基因表达，以及这种影 响如何导致生理或病理变化。
生物分子对营养素吸收和代谢的影响
生物分子作为酶或载体参与营养素的吸收、转运和代谢过程，影响营养素的利用和效果 。
CHAPTER 03
营养素对基因表达的影响
基因表达调控机制
基因表达的启动
基因表达的启动涉及转录因子与DNA的结合，以及RNA聚合酶 的招募。
转录水平调控
营养素可以通过影响转录因子活性，调控特定基因的转录。
CHAPTER 04
营养素与细胞信号转导
细胞信号转导机制
01
细胞信号转导是细胞对外界刺 激作出反应的过程，通过信号 转导，细胞能够适应环境变化 并维持正常生理功能。
02
细胞信号转导主要涉及三个环 节：信号分子、受体和信号转 导途径。
03
信号分子是传递信息的物质， 受体是识别信号分子的跨膜蛋 白，信号转导途径则是信号传 递的通路。
研究慢性疾病的发病机制和预防措施
详细描述
探讨营养素与慢性疾病如心血管疾病、糖尿病和癌症等的发病机制，研究如何通过调整饮食习惯和生活方式来预 防慢性疾病的发生。
营养素在疾病治疗中的应用
总结词
研究营养素在疾病治疗中的作用
详细描述
研究营养素在疾病治疗中的应用，如抗氧化剂、维生素和矿物质等在癌症、心血管疾病和神经退行性 疾病等治疗中的作用，以及如何通过营养干预来提高治疗效果。
分子营养学
1908 年 Garrod AE 博士首先使用了“inborn error of metabolism”, 提出了基因－酶的概念(理论) 。 1948 年 Gibson 发现“recessive methemoglobinemia ” 是由于 依赖NADH 的高铁血红蛋白还原酶缺乏所致。 1952 年 Cori 证明葡萄糖-6-磷酸酶缺乏可导致“Von Gierke’s disease”。 1953 年 Jervis 的研究表明“phenylketonuria（PKU）” 的发 生是由于苯丙氨酸羧化酶缺乏所致。
营养与基因表达：
营养因素和遗传基因的相互作用是营养学研究的一个新的 热点。 从疾病预防的策略考虑，首先是要预防疾病基因得到表达。 通过较长时间努力，减少人群中疾病的特异性基因的存在。 目前，营养因素和基因的相互关系的研究还刚刚起步，从 长远的观点看，营养学可以为疾病控制作出贡献。
营养学的进展
★二十世纪末期研究热点：生物活性物质 ★二十一世纪分子营养学为又一研究热点
阶段二：从19世纪中叶到20世纪30-40年代 此阶段的主要成就是认识到了蛋白质、脂肪和碳 水化合物三大有机物是人体必需养分。大部分研 究集中在这三大养分及能量利用率上，并开始积 累有关矿物元素的资料。为发现和研究各种营养 素的鼎盛时期.
分子营养学
1. 分子营养学定义分子营养学主要是研究营养素与基因之间的相互作用（包括营养素与营养素之间、营养素与基因之间和基因与基因之间的相互作用）及其对机体健康影响的规律和机制，并据此提出促进健康和防治营养相关疾病措施的一门学科。
2. 分子营养学的主要研究内容(1)筛选和鉴定机体对营养素作出应答反应的基因。
(2)明确受膳食调控基因的功能。
(3)研究营养素对基因表达和基因组结构的影响及其作用机制，一方面可从基因水平深入理解营养素发挥已知生理功能的机制，另一方面有助于发现营养素新的功能。
(4)鉴定与营养相关疾病有关的基因，并明确在疾病发生、发展和疾病严重程度中的作用。
⑸利用营养素修饰基因表达或基因结构。
⑹筛选和鉴定机体对营养素反应差异的基因多态性或变异。
⑺基因多态性或变异对营养素消化、吸收、分布、代谢和排泄的影响及其对生理功能的影响。
⑻基因多态性对营养素需要量的影响。
（9）基因多态性对营养相关疾病发生发展和疾病严重程度的影响。
（10）营养素与基因相互作用导致营养相关疾病和先天代谢性缺陷的过程及机制。
（11）生命早期饮食经历对成年后营养相关疾病发生的影响及机制。
（12）根据上述研究成果，制定膳食干预方案，个体化营养素需要量、特殊人群的特殊膳食指南及营养素供给量，营养相关疾病病人的特殊食疗配方等。
（13）构建转基因动物、开发转基因药物。
3.分子营养学的实际应用价值(1)制定个体化的营养需要量和供给量(2)个体化的疾病预测与预防(3)临床上对病人的饮食指导(4)开发治疗慢性病的药物(5)构建转基因动物，获得快速生长的动物，开发生物工程药物。
4.营养素可通过哪些环节在翻译水平的调控基因表达营养素可通过以下四个环节在翻译水平的调控基因表达：①对mRNA从细胞核迁移到细胞质过程的调节②对mRNA稳定性的调节③可溶性蛋白质因子的修饰④对特异性tRNA结合特异性氨基酸运输至mRNA过程的调节6.脂肪酸调节基因表达的主要途径(1)cell表面G蛋白偶联受体途径(2)间接途径(3)核受体途径7.营养素对基因表达的作用特点(1)一种营养素可调节多种基因的表达(2)一种营养素又受多种基因的调节(3)一种营养素不仅对其本身代谢途径所涉及的基因表达进行调控，还可影响其他营养素代谢途径所涉及的基因表达(4)营养素不仅可影响细胞增殖、分化及机体生长发育有关的基因表达，而且还可对致病基因的表达产生重要的调节作用。
分子营养
基因的概念
编辑一种或几种蛋白质或RNA的DNA序 列片段，称为基因。 真核生物基因的结构特点：
（1）大多为不连续基因； （2）基因家族与基因簇（来源相同、结构相似、 功能相关的基因）； （3）串联重复基因
真核生物基因表达调控
DNA水平上的调控（基因拷贝数和重排） 转录水平上的调控（转录与否，转录后 的mRNA的剪切、重新连接，以及运输） 翻译水平上的调控 转录水平上的调控是最主要的调控
基因表达的特点
时序性 组织特异性 对内外环境的适应性
营养调控基因表达的作用方式
直接或作为辅助因子催化体内的反应 构成大分子的底物 作为信号分子 改变大分子的结构 维持细胞内的结构、功能的完整性 导致转录和翻译上的变化
质量性状与数量性状
生物界中属于间断型变数的性状称为质 量性状，在遗传学中，多为单个基因控 制，而属于连续型变数的性状称为数量 性状，在遗传中多由多个微效基因控制。 数量性状与质量性状的区别与联系
C、 PUFA调节基因表达的机制：PUFA-PPAR （ 核受体转录因子）依赖性的调节机制；PPAR非依 赖性或PUFA特异性的调节机制
研究动态
日粮蛋白质与氨基酸水平调控基因表达
☆低蛋白质日粮对大鼠下丘脑NPY基因表达的影响
A、低蛋白质显著提高下丘脑中NPY mRNA的含 量（White等，1994） B、机制不清楚
研究动态
▲CHOP编码一个小核蛋白，属于C/EBP转录 因子家族 ▲Nuclear run-on （同位素原位杂交）试验证明： 在亮氨酸限制后4小时，CHOP基因的转录速率 大大增加（21倍），而核糖体s26基因的转录速 率保持不变 ▲在亮氨酸限制细胞，CHOP mRNA的半衰期 比对照细胞增加了3倍（见图1） ▲亮氨酸缺乏所调节的CHOP转录是通过核苷 酸序列位于-954至-91位的启动子序列实现的
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浅谈分子营养学朱春森摘要：自1985年Simopoulos AP博士首次提出“分子营养学”以来，其在阐述营养素与基因如何相互作用以及导致营养相关疾病发生、发展方面取得了许多重要进展。
随着多学科向营养学领域交叉渗透，分子营养学必将成为未来营养学研究的重要方向之一。
关键词：分子营养学营养素基因随着分子生物学理论与实验技术在生命科学领域各个学科之间交叉渗透与应用，产生了许多新兴的学科，分子营养学就是主要基于现代分子生物学原理和技术以及生理学、内分泌学、遗传流行病学等的快速发展和这些新知识向营养学研究领域的交叉渗透而产生的一门新兴的边缘学科。
自1985年Simopoulos AP博士首次提出“分子营养学”这个名词以来，分子营养学在阐述营养素与基因如何相互作用以及导致营养相关疾病发生、发展方面取得了许多重大进展。
1 分子营养学概述分子营养学目前还没有统一正式的定义，即便是有些正在进行此类研究的学者也不知道是在从事这方面的研究，有的学者认为其主要研究营养素与基因之间的相互作用（即营养素对基因表达的调控作用和遗传因素对营养素消化、吸收、分布、代谢和排泄的决定作用），以及二者相互作用对生物体表型特征(如营养充足、营养缺乏、营养相关疾病、先天代谢性缺陷)影响的规律。
它为促进健康，预防和控制营养缺乏病、营养相关疾病和先天代谢性缺陷等，而根据不同基因型及其变异、营养素对基因表达的特异调节，制订出营养素需要量、供给量标准和膳食指南，或制定特殊膳食平衡计划等，提供了真实、可靠的科学依据。
分子营养学主要包括以下三个方面的研究内容：1）研究营养素对基因表达的调控作用及机制，并利用营养素促进对健康有益基因的表达和抑制对健康有害基因的表达；2）研究遗传变异或基因多态性对营养素消化、吸收、分布、代谢和排泄的影响，及营养素需要量个体差异的遗传学基础；3）营养素与基因相互作用导致营养缺乏病、营养相关疾病和先天代谢性缺陷的机制及膳食干预的研究。
2 营养素对基因的调控生命从一开始产生，其遗传物质就决定了该个体的遗传命运。
遗传物质主要是各种类型的基因，机体从产生到消亡的一切生命现象，无一不是它们调控的结果。
营养素作为重要的环境因素之一，对基因表达会产生直接或间接作用,从而对生命现象产生重要的影响。
营养素虽然在短时间内不能改变遗传学命运,但可通过营养素修饰这些基因的表达,从而改变这些遗传学命运出现的时间进程。
人们对营养素可直接、独立地调节基因表达的发现而标志着对营养素功能的认识已深入到了基因水平，是始自上个世纪80年代，这不仅对预防疾病、促进健康和长寿有着十分重要的意义,而且将推动人们重新全面、深入地认识营养素的功能。
2.1 营养素对基因调控的机制2.1.1 营养素对基因调控的特点几乎所有的营养素对基因的表达都有调节作用，其作用特点是:1）一种营养素可调节多种基因的表达；2）一种基因表达又受多种营养素的调节；3）一种营养素不仅可对其本身代谢途径所涉及的基因表达进行调节，还可影响其它营养素代谢途径所涉及的基因表达；4）营养素不仅可影响细胞增殖、分化及机体生长发育相关基因表达，而且还可对致病基因的表达产生重要的调节作用。
2.1.2 营养素对基因表达的调控水平真核基因的表达是一个多阶段的过程，其基因表达的调控也是在多阶段水平上来实现的，即大致可分为转录前、转录、转录后、翻译和翻译后等5个水平。
营养素可在基因表达的所有水平上对其进行调节，虽然不同营养素各有其重点或专一调节水平，但绝大多数营养素对基因表达的调节发生在转录水平上。
2.1.3 营养素对基因表达的调控途径营养素本身或其代谢产物可作为信号分子，作用于细胞表面受体或直接作用于细胞内受体，从而激活细胞信号转导系统，并与转录因子相互作用激活基因表达，或直接激活基因表达。
主要途径有：1)cAMP或cGMP蛋白激酶途径；2)酪氨酸激酶系统 (以上两个途径主要是通过对一些转录因子和P或辅助因子的磷酸化和去磷酸化作用，从而影响这些因子激活基因转录的活性)；3)离子通道和P或磷酸肌苷酸介导的途径；4)细胞内受体途径，细胞内受体可以是催化反应的酶，也可以是基因表达的调控蛋白，大多数营养素对基因表达的调控是通过细胞内受体途径实现的。
2.2几种营养素对基因表达的调控饮食中蛋白质的摄入量，通过调控尿素循环中酶转录所需要的mRNA数量，来影响机体尿素的合成。
蛋白质饮食可使尿素循环中鸟氨酸甲酰转移酶、氨甲酰磷酸合成酶、胱氨酸及精氨酸酶等mRNA水平增高，活性增强，从而增加尿素合成。
同样，饥饿状况也在转录水平对尿素合成酶基因进行调控，影响尿素合成。
脂肪合成所需的脂肪酸合成酶的基因，是协同表达的它在转录和翻译这两水平均受营养素的调控。
膳食中的脂肪酸的种类和质量可调控脂肪酸去饱和酶的活性，改变生物膜的组成和特性，继而影响镶嵌在膜中的蛋白质的结构和活性，改变细胞膜的流动性，改变炎性物质如前列腺素白三烯、血小板活化因子等的释放，从而影响机体代谢和对感染、创伤等应激状态的反应。
目前发现，X-3和X-6多不饱和脂肪酸可直接调控细胞核内的生化过程，影响脂肪酸合成酶基因中启动基因区的核苷酸顺序，在基因转录水平上影响了该酶的合成，与多种疾病的病因!疾病发展和转归有关，如高胆固醇饮食可诱发灵长类动物的动脉粥样硬化。
矿物质和一些微量元素参与哺乳动物基因表达的调控，或通过第二信使发挥调控作用。
铜、铁、锌、铬和锰等等金属元素是构成许多金属酶元素，参与体内众多代谢过程。
维生素参与体内各种生化代谢过程，在核酸代谢过程中起着非常重要的作用，如维生素A 与其受体结合成活性复合物，促进基因表达、转录和翻译，合成特异蛋白，在抗癌、防癌中起着重要作用。
近年来，维生素A的衍生物维甲酸在治疗白血病上已取得了举世瞩目的成果。
维生素B1、维生素B2、维生素B6及维生素PP等水溶性维生素均以辅酶的形式参与机体一系列重要代谢过程，影响核酸代谢和碱基合成。
叶酸作为一碳单位的载体参与生物合成。
维生素B12可促进甲基形成、转移及DNA的生物合成，从而促进红细胞的成熟；维生素C参与机体许多重要代谢过程，与蛋白质的合成密切相关，具有多方面防病和治病作用。
基因表达的转录后调节是控制许多基因的下一个阶段，如转铁蛋白的合成需有一种铁蛋白反应要素与铁蛋白mRNA结合后才能被翻译，当铁存在时，其与铁蛋白反应要素结合，导致翻译起始点暴露，细胞会很快合成转铁蛋白；而当铁缺乏时，这一起始点被铁蛋白反应要素所覆盖，起负调控作用，转铁蛋白合成就很快停止；事实上，许多mRNA的翻译都以这种方式受到各种营养素的控制，一旦mRNA从细胞核转移到细胞质，并且附着在核糖体上，翻译就可开始；翻译后修饰包括许多变化，如凝血酶原合成就是一个例子。
凝血酶原含有大量谷氨酸残基，在有维生素K时，这些残基被羧化，这种翻译后的改变导致此种合成的蛋白质结合钙的能力显着增加，这样有功能的凝血酶原得到表达。
这是营养素如何影响基因表达的一个典型例子，在这个例子中，营养素的作用位点就是蛋白质翻译后修饰的位点；从这一点推理，可以认为营养素的过剩会通过改变基因产物发挥作用的周围环境来影响基因表达。
3基因对营养素吸收、代谢和利用的影响基因具有多态性，如果基因多态性存在于与营养有关的基因之中，就会导致不同个体对营养素吸收、代谢和利用存在很大差异，并最终导致个体对营养素需要量的不同。
3.1 维生素D受体基因多态性对钙吸收的影响影响钙的吸收有很多因素，其中最重要的因素之一是受遗传因素的影响，其中由于维生素D受体(VDR)基因多态性对钙吸收的影响，因此有可能是影响钙吸收不同的遗传因素之一。
VDR基因由于碱基突变，形成了3种基因型，即bb基因型、BB基因型和Bb基因型。
携带有不同基因型的人其钙的吸收量是不同的，bb基因型是钙吸收较高的基因型，而BB基因型的人其钙的吸收率要比其他2种基因型的人低，所以，针对BB基因型人群，钙的推荐供给量(RDA)要适当高一些。
3.2 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对叶酸需要量的影响按照目前人的推荐的叶酸每日摄入量(RDI，美国标准)，即使某一人群叶酸的供给量达到这一标准，仍有部分个体发生叶酸缺乏症状，其原因是叶酸代谢发生了障碍。
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFY)催化生物性可逆的还原反应，将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，同时脱去一个甲基供体给同型半胱氨酸，从而合成蛋氨酸。
目前研究发现，MTHFY基因第677位的碱基发生了由CyT的突变，产生了该基因的3种等位基因多态性，即C/C、C/T和T/T3种基因型；同时由CyT的突变造成了该基因所编码的MTHFY 中的氨基酸也发生了突变，即由Ala(丙氨酸)yVal(缬氨酸)，由此可产生该酶的3个相应表型，即Ala/Ala(野生型)、Ala/Val(杂合型)、Val/Val(突变纯合型)。
上述这种突变增加了酶的热不稳定性，使其不能与MTHFY反映中的辅酶(FAD)结合，而使该酶活性降低，致使同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化发生障碍，导致同型半胱氨酸在血中和尿中浓度增加，同时使得叶酸的需要量也发生了变化。
携带有C/C基因型人群中血液中叶酸水平最高，携带C/T基因型者血中叶酸水平较高，而携带T/T基因型者血中的叶酸水平最低。
不同种族人群的MTHFR3重基因多态性的分布频率不同，但目前所制订的叶酸推荐摄入量(RNI)是针对一般人群并是在假设这些人群是正常的情况下制订的，而没有考虑T/T突变纯合型这部分个体的特殊需要，因此为避免叶酸缺乏造成的危害，对这部分特殊人群应制订更高的叶酸供给量。
3.3 载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响载脂蛋白是结合血脂并运输到机体各组织进行代谢和利用的蛋白质。
大量的研究发现载脂蛋白基因发生突变，形成不同等位基因型多态性，并进一步形成不同表型的载脂蛋白，可影响血脂代谢和利用，从而影响高脂血症、动脉粥样硬化及心脑血管疾病的发病率。
4 营养素与基因相互作用对机体的影响虽然许多疾病，主要包括先天代谢性缺陷和慢性疾病，其发生是由营养素(当然还包括其它环境因素)与基因相互作用的结果，但二者相互作用的方式不同，在疾病发生中所起的作用亦不相同。
有人将营养素、基因和疾病三者的关系用5种模型进行了描述：1）基因型决定了某种营养素是危险因素，然后该种营养素才导致疾病，如苯丙酮尿症，患有该病的个体，体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致该酶缺乏，不能将苯丙氨酸代谢为酪氨酸而造成苯丙氨酸在体内堆积，进而引起疾病，因此该酶的基因突变决定了苯丙氨酸是危险因素，苯丙氨酸可直接导致疾病；2）营养素可直接导致疾病，基因型不直接导致疾病，但可在营养素导致疾病过程中起促进或加重作用；3）基因型可直接导致疾病，营养素不直接导致疾病，但可在基因型导致疾病过程中起促进或加重作用；4）营养素与基因型相互作用，共同导致疾病，而且二者均是导致疾病危险性升高所必需的，如葡萄糖262磷酸21脱氢酶缺乏所导致的疾病，该酶缺乏时，如果不吃蚕豆不会发生溶血性贫血；该酶不缺乏时，即使吃了蚕豆也不会发生溶血性贫血；只有该酶缺乏而且还吃了蚕豆的个体才会发生严重的溶血性贫血；5）营养素和基因型均可单独影响疾病的危险性，若二者同时存在，可明显增加疾病危险性(与单一因素存在相比)。