医学遗传学名词解释总结
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
医学遗传学一名词解释
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA 的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。
3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。
4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。
可分为点突变和片段突变。
5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。
7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。
8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。
9.表现度：是基因在个体中的表现程度。
10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。
12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。
17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
医学遗传学名解
医学遗传学名词解释1、基因〔gene〕：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质〔酶〕的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因〔split gene〕：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组〔human genome〕：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列〔flanking sequences〕：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族〔multigene family〕：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因〔pseudogenes〕：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子〔exon〕：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子〔intron〕：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子〔promoter〕由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列〔splicing junction〕：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG 结束，所以又称为GT-AG法那么。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
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Aallele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。
autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。
autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。
Bbase substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Ccomplete dominant inheritance 完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。
codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。
carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。
chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。
coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。
cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤。
carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。
医学遗传学名词解释
1.多基因家族：是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。
2.外显子：编码序列。
3.内含子：编码序列中间的插入序列。
4.侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区。
5.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称基因组印记。
6.移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生位移错误。
7.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代突变方式。
8.单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称主基因，其导致的疾病为单基因病。
9.表现度：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10.外显率：某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
11.基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个形状。
12.基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。
13.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协助决定，这些基因对表型的影响较小。
14.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称～。
15.遗传率：致病基因所起作用的大小。
16.Cater效应：多基因遗传中，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低。
17.易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。
18.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
19.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易感性的限度称～。
20.罗伯逊易位：（又称着丝粒融合）发生于近端着丝粒染色体之间，两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体。
医学遗传学名词解释总结
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
EX:人的身高、各种多基因病。
质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。
EX：抗原的有无、各种单基因病。
微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。
积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。
易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。
2.本质：是数量性状。
遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。
发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。
遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。
遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。
群体：广义：同一特种的所有个体。
狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。
群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。
遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。
这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。
突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。
（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数）中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。
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医学遗传学名词解释总结医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease:发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene:真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子 intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子 exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达 gene expression:细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene:一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family:真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule 割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
错义突变 missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病单基因遗传病 monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。
先证者proband:家族中第一个就诊或被发现的患病成员纯合子/杂合子 homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。
等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。
系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来共显性 codominance 染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。
外显率penetrance:群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率半合子hemizygote 在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体，Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成对基因中的一个，称为半合子。
表现度expressivity:在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异遗传早现 anticipation 一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前且病情严重程度增加完全显性 complete dominant inheritance:在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现型与纯合基因型的个体完全相同。
不完全显性incomplete dominant inheritance:在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。
复等位基因 multiple alleles 一个群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称复等位基因。
不规则显性 irregular dominance 显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。
延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病携带者 carrier 带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体，通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。
遗传异质性genetic heterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting:一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，所产生的表型也不同不完全确认 incomplete/truncate ascertainment 又称截短确认，指常染色体遗传病家系中，一对夫妇都是携带者，子女有一个以上患病者的家庭才会被确认，为无患病子女的家庭都将被漏检。
称为不完全确认。
亲缘系数 coefficient of relationgship 指两个具有共同祖先的个体在某一基因位点上具有同一基因的概率。
多基因遗传polygenic inheritance:由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传质量性状 quantitative character:即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。
数量性状quantitative character:即多基因性状，形状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
易患性liability:在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。
阈值threshold一个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
遗传率 heritability 在基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。
微效基因minor gene:多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因主基因 major gene 在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。
累加效应 additive gene等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值(效应值) 适合度fitness 指在一定环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给后代的能力遗传负荷 genetic load 指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。
基因流 gene flow 随着群体的迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。
近婚系数 inbreeding coefficient 指近亲婚配的两个个体能从共同祖先得到同一基因又把同一基因传给他们子女的概率。
随机遗传漂变 random genetic shift 在小群体中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡。
选择系数selection coefficient 指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示，s反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。
Hardy-Weinberg定律即在一个大群体重，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所导致的基因流，群体重的基因频率和基因型频率一代代保持不变，突变负荷 mutation load 由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
分离负荷 segregation load 适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。
线粒体DNA mtDNA:独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传线粒体病mitochondrial disease 广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。
狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。
通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。
母系遗传maternal inheritance:在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给下一代同质性homoplasmy:指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy:由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。
缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion:某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation:一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。
包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体 isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。