染色体变异由于牵涉到许多基因改变
染色体变异知识点归纳
染色体变异知识点归纳染色体变异是指染色体在结构或数量上发生的异常变化。
这种变异可以影响个体的正常发育和遗传特征。
染色体变异是生物界中一种普遍存在的现象，对于我们深入了解生物进化、疾病发生机理以及生殖和发育的基本规律具有重要意义。
本文将就染色体变异的一些重要知识点进行归纳和阐述。
1. 染色体结构变异：染色体结构变异是指染色体的一部分或多部分基因座的改变。
常见的染色体结构变异类型包括：缺失、重复、倒位、倒位重复、平衡易位等。
这些变异可导致基因座的失活、产生缺陷蛋白或改变基因座间的相对位置，从而导致不正常的遗传现象。
2. 染色体数量变异：染色体数量变异是指个体染色体数目的改变。
最常见的染色体数量变异是多倍体和单倍体，即个体拥有比正常染色体组数目更多或更少的染色体。
多倍体现象常见于植物中，而单倍体现象则较少见。
染色体数量变异会导致基因组的不平衡，影响个体的正常发育和生殖能力。
3. 染色体突变：染色体突变是指基因型发生突变后出现的染色体变异。
染色体突变可分为净增加、净减少和无净变化三种类型。
例如，染色体净增加的突变类型包括染色体转移、重排或多倍化。
而染色体净减少的突变类型包括染色体丢失、缺失或单体化。
染色体突变是形成新基因座、增加基因座复杂性和遗传多样性的重要途径。
4. 染色体缺失综合征：染色体缺失综合征是由于染色体上某一片段的缺失导致的遗传疾病。
典型的染色体缺失综合征有爱德华氏综合征和普雷综合征等。
染色体缺失综合征的临床表现和发病机制多样，但在某些综合征中，一些特定的缺失片段与一些症状有着明确的关联，从而有助于对疾病的诊断。
5. 染色体易位：染色体易位是指染色体上两个非同源片段之间的遗传物质互相交换位置。
染色体易位可分为互易易位和倒位两种类型。
互易易位是指两条染色体上的非同源片段交换位置，倒位则是指染色体上一部分被倒置后重新结合。
染色体易位会引起基因组的重组，可能导致新基因组合的产生，对进化和品种改良具有重要意义。
基因突变
性 腺 发 育 不 良 （Turner综合征）， 女性患者少了一条 X 染 色体，外观表现为女性， 但性腺发育不良，没有 生育能力。
染色体数目的变异
1、个别染色体数目增加或减少 2、染色体组的形式成倍地增加或减少
1、染色体组的概念
非同源 染色体，它们在_____ 形态 细胞中的一组________ 功能 上各不相同，但是携带着控制生物生 和______ 全部信息 ，这样的一组染色体，叫 长发育的_________ 做一个染色体组。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因， 从而出现前所未有的新性状。
二、基因重组
1、概念:
具有不同遗传性状的雌、雄个体 进行有性生殖过程时,控制不同性状 的基因重新组合，导致后代不同于亲 本类型的现象或过程。
2、类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因
的自由组合
②基因的互换:同源染色体上的非姐妹染色单体
4.基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在
②随机性: 可发生在生物个体发育的任何时期
③稀有性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8
④有害性： (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
⑤不定向性：
基因突变的意义
基因突变在生物进化中有重要意义。 是生物变异的根本来源，也为生物进化提 供了最初的原材料。
3组、2条
3组、3条
1组、4条
练习1
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下 图中，表示含有一个染色体组的细胞是
C
A
B
C
D
练习2
人类的染色体
有几个染色体组?每个染色体组有几 条染色体?
2、依据基因型判别：
细胞或生物体的基因型中,控制同一性状（包 括大、小写）的基因有几个，就是有几个染色体组。
染色体变异对生物多样性的影响——高一生物教案
染色体变异对生物多样性的影响——高一生物教案生物多样性是地球上的一种基本现象，它包含了所有生命形式的各种形态和功能特性。
生物多样性对维护生态平衡、保护环境和人类的生存和发展具有重要意义。
然而，在自然界和人工环境中，许多因素都会引起细胞DNA的损伤和变异，从而对生物多样性产生影响。
其中，染色体变异是一种较为常见的现象，它对生命的维持和发展具有重要作用。
染色体是细胞内的一个重要结构，它们携带了大部分细胞内的基因信息，在细胞分裂和有性繁殖过程中发挥着关键的作用。
染色体变异是指在基因层面上染色体内部和外部出现的结构、数量和排列的改变。
它可以是细胞内的某一段染色体发生结构和数量变化，也可以是两条或多条染色体间的互换，或者是染色体内某些片段的插入、删除、倒置和转座等改变。
这种变异不仅在自然和人工环境中普遍存在，而且在生物个体各个发育阶段和细胞分裂过程中也可能发生。
染色体变异对生物多样性的影响是多方面的。
一方面，染色体变异会导致生物形态结构上的多样性增加。
例如，不同染色体数量和结构的同种生物往往在形态上存在差异。
比如，某种昆虫在自然环境中分别有46对和47对染色体，其中具有47对染色体的个体体型更为庞大，成熟期更长，寿命也更长。
在实际生产中，人们还可以通过诱导或改造染色体来改变生物的性状和功能，这对于农业、医学和生态工程等领域都具有广泛的应用前景。
另一方面，染色体变异也会影响生物的生命活动，从而对群体的适应性和遗传多样性产生影响。
染色体变异可能会导致基因的重组和重排，从而改变基因型、表型和功能。
这些改变在一定程度上反映了生物对不同环境的适应能力。
例如，某些单倍体或多倍体生物在环境刺激下会产生突变和变异，从而表现出更大的生物多样性和适应性。
在生物演化中，染色体变异也是推动物种进化的重要力量之一。
一些基因重排或基因放大的变异能够带来表型的变异和遗传多样性，为物种适应不同环境提供了足够的遗传变异基础。
总体而言，染色体变异对生物多样性的影响既包含了形态和结构的多样性，也包含了生命活动和适应性等方面的影响。
2021高三生物一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析
2021高三生物人教版一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析第21讲基因突变和基因重组最新考纲高频考点核心素养1.基因重组及其意义(Ⅱ)2．基因突变的特征和原因（Ⅱ)基因突变与基因重组的本质与类型1.科学思维——比较与综合：基因突变、基因重组类型,育种方法比较；批判性思维：理性看待转基因技术2．生命观念——结构与功能观:基因突变、基因重组会影响生物性状考点1基因突变一、可遗传变异和不可遗传变异在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
二、基因突变1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1）图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。
突变发生在a（填字母）过程中。
(2）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由错误!突变成错误!。
2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．发生时间主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。
4．诱发基因突变的因素（连线）答案:5．基因突变的特点（1）普遍性:一切生物都可以发生.(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性:自然状态下，突变频率很低。
(4）不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变.(5）多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境。
6．基因突变的结果产生一个以上的等位基因。
7．意义(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源;（3）提供生物进化的原始材料。
判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”）1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。
（×）2．有丝分裂前期不会发生基因突变。
(×）提示：基因突变不只发生在分裂间期。
引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素,外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期.3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。
染 色 体 变异
5、下列有关单倍体的叙述，正确的 、下列有关单倍体的叙述， 是：（ ）
Ａ、体细胞中含有一个染色体 Ａ、体细胞中含有一个染色体 组的个体； 组的个体； Ｂ、体细胞中含有奇数染色体 Ｂ、体细胞中含有奇数染色体 数目的个体； 数目的个体； Ｃ、体细胞中含有本物种配子 Ｃ、体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体； 染色体数目的个体； Ｄ、体细胞中含有奇数染色体 Ｄ、体细胞中含有奇数染色体 组数目的个体。 组数目的个体。
3、下列细胞含有一个染色体组的是： 、下列细胞含有一个染色体组的是： A、人的表皮细胞 B、果蝇的受精 、 、 卵 C、小麦的卵细胞 D、玉米的极核 、 、 4、下为了用人工的方法同时得到 、 AABB、AAbb、aaBB、aabb四 、 、 、 四 种纯合体， 种纯合体，应采取下列那种基因 型个体的花药进行离体培养： 型个体的花药进行离体培养： A、AaBB 、 B、AaBb 、 C、Aabb 、 D、AABb 、
左图是果蝇体细胞染色体 图解，根据回答： 图解，根据回答： 1、此果蝇是______性果蝇 ， 、此果蝇是 性果蝇 性染色体为___，其性别决定 性染色体为 ， 方式属于_____型。 方式属于 型
A
B
2、细胞中有_____对同源染色体。有____个 、细胞中有 对同源染色体。 对同源染色体 个 染色体组。 倍体。 染色体组。是_______倍体。 倍体 3、细胞中有 对常染色体。 、细胞中有_____对常染色体。 对常染色体 4、细胞中有 对性染色体。 、细胞中有_____对性染色体。能产生 对性染色体 能产生____ 种配子。 种配子。
３对 １对 ＸＹ
缺失
指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基 因也随之丢失。在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫 综合症.
高一生物知识染色体变异知识点总结
高一生物知识染色体变异知识点总结导读：本文高一生物知识染色体变异知识点总结，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。
染色体变异知识点总结本节包括染色体结构变异、染色体数目变异和低温诱导染色体数目的变化的实验三个方面的内容，内容虽说不是很多，但牵涉到的概念很多，需要认真学习。
染色体结构变异有四种类型，即缺失、重复、倒位和易位。
缺失和重复比较容易区分，倒位和易位容易混淆。
倒位是由于染色体中某一片段位置颠倒180度后重新结合到原部位引起的变异，使染色体上的基因的排列顺序发生了改变，会导致减数分裂联会时异常；易位是由于染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的。
四种变异都使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致生物性状的改变。
染色体数目的变异有两种情况，一是个别染色体数目的增减，如人的21三体综合征就是由于21号染色体多一条造成的，另一种是染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少，如单倍体、多倍体。
染色体组是本节学习的一个难点问题。
染色体组是细胞中的一组非同源染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
关键是要理解染色体组的概念，可以这样分析：一个染色体组中不含同源染色体，一个染色体组中所有的染色体形态、大小和功能各不相同，一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
单倍体、二倍体和多倍体：单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，也就是说，单倍体就是由配子发育而来的个体；二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
由于多倍体植物的植株具有植株粗大，叶片、果实、种子较大，营养物质含量高的特点，因此人们经常有目的性的来培养多倍体。
培育多倍体的原理就是通过低温处理或用秋水仙素处理植物材料，来抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，染色体不能被拉乡两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。
高二生物染色体变异知识点
高二生物染色体变异知识点染色体是存在于细胞核内的染色质结构，它携带了生物遗传信息，并且在细胞分裂和遗传过程中起着重要的作用。
染色体变异是指染色体的形态、结构或数量发生了改变，导致个体的遗传特征发生变异。
下面我们来详细了解一下高二生物中涉及的染色体变异的知识点。
一、染色体形态的变异染色体形态的变异是指染色体的形状、大小以及带纹模式的改变。
根据改变的形态特征，染色体形态的变异可分为以下几种类型：1. 高染色体高染色体是指染色体在正常的染色体基因组中，出现超过正常核型数量的情况。
这可能导致个体表型的改变，例如唾液腺肿瘤患者中常见的“标本染色体”现象。
2. 低染色体低染色体是指染色体在正常的染色体基因组中，出现少于正常核型数量的情况。
这种变异多数情况下会导致个体的不能正常发育和生存。
3. 染色体的长度变异染色体的长度变异是指染色体的大小发生了改变。
这可能导致染色体上的基因排列顺序发生变化，从而影响到基因的表达和功能。
常见的示例是巴尔的摩遗传病中的染色体缺失和重复。
4. 染色体带纹模式的改变染色体带纹模式的改变是指染色体上的显带和隐带的位置发生了改变。
正常情况下，染色体的显带和隐带在不同个体间是相似的。
但是在染色体变异的情况下，显带或隐带的形态可能会发生改变。
这种变异常见于癌症细胞，可以用来帮助诊断和研究。
二、染色体结构的变异染色体结构的变异是指染色体上的某个区段的基因序列发生了改变，进而影响到基因的表达和功能。
根据基因序列的改变方式，染色体结构的变异可分为以下几种类型：1. 染色体缺失染色体缺失是指染色体上的某个区段丢失了。
这种变异可能导致缺失区域的基因失去功能，从而引发一系列的遗传疾病，例如唐氏综合征。
2. 染色体重复染色体重复是指染色体上的某个区段出现了一次以上的重复。
这种变异可能导致重复区域的基因多次表达，从而影响到个体的表型。
3. 染色体倒位染色体倒位是指染色体上的某个区段在染色体上发生了翻转。
第2节 染色体变异
一、染色体结构的变异
1.概念 2.变异的种类 （1）缺失（2）重复（3）倒位（4）易位 二、染色体数目变异 １.染色体组 ２.二倍体 ３.多倍体
４.单倍体
三、单倍体和多倍体育种
不要因为命运的怪诞而俯首听命于它，因 为命运只有一半在上帝的手里，另一半则 掌握在你手里。
（2）二倍体 体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，如果蝇。
（3）多倍体
①概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 ②实例：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）、普通小麦 （六倍体）。
③ 特点
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质
等营养物质的含量都有所增加。
④人工诱导多倍体（以三倍体无子西瓜的培育为例） 普通西瓜的 幼苗（或萌 发的种子） 秋水 仙素 处理 幼苗 （染色体加倍,4N） 生长 四倍体植株 4N瓜肉 3N胚 二倍体植 四倍体植株♀
甲中含有
4
个染色体组；乙中含有
3
个染色体组。
思考与讨论：如何判断细胞内染色体组数目？
要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个 方面判断： ①根据染色体形态判断 细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就 含有几个染色体组。如下图所示，细胞中每种形态相同的染 色体有4条，则此细胞中含有4个染色体组。
5
基因突变和染色体变异的区别
基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变， 光学显微镜下不可见。 染色体变异：可用显微镜直接观察到的比较明显 的染色体变化。 染色体结构变异
类型
染色体数目变异
个别染色体增减 染色体成倍增减
7
智障“天才”舟舟
舟舟是一个先天智力 障碍(三体综合症)患者 病因： 常染色体变异,比正常人 多了一条21号染色 ■ ■ ■ ■ 姓名: 胡一舟 出生: 1978年4月1日 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出: 自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交 响乐团进行过合作。 8
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b 消失
ac def
“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
一 染色体结构的变异种类
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
bb
重复
a bb c def
一 染色体结构的变异种类
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
人工诱导多倍体的方法
（1）低温处理 （2）秋水仙素处理萌发种子或 幼苗
人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
二倍体 四倍体 三倍体
八倍体 四倍体 六倍体
如：无籽西瓜的培育
二倍体 发育 二倍体
幼苗
植株
授
粉
二倍体 秋水仙素处理 四倍体 幼苗 染色体加倍 植株
3个
21条
单
思考：
棉花的抗病（B）对不抗病（b）为显性， 易倒伏（R）对抗倒伏（r）为显性。现 有一基因型为BBRR的抗病易倒伏棉花 和bbrr的不抗病抗倒伏，那么用什么方 法可以在最短时间内获得纯种的抗病抗 倒伏（BBrr）棉花？
单倍体育种过程
普通植株
减数 分裂
花粉
花药离 体培养
单倍体幼苗
基因突变与染色体变异的区别
1. 基因突变是染色体上的某一个位点上的
基因的改变,在光学显微镜下是看不见 的；而染色体变异是光学显微镜下看得 见的变异。
2. 染色体变异由于牵涉到许多基因改变， 因而后果比基因突变要严重得多。
一 染色体结构的变异种类
1、缺失 染色体的某一片段缺失
a bc
def
果蝇缺刻翅的形成
第一年
二倍体 发育 二倍体
幼苗
植株
花粉
诱导三倍体 发育 三倍体种子植株第二年
三倍体 无籽瓜
思考：三倍体植株为什么不
能形成种子？
单倍体的概念
对一个个体称单倍体还 是几倍体，关键看什么？
由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
形成原因:
1.自然条件:由有性生殖细胞（如卵、花粉等）直接
具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体(2n)； 具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体统称为 多倍体。 果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物 和过半数以上的高等植物，都是二倍体。 香蕉就是三倍体 马铃薯是四倍体 普通小麦是六倍体 八倍体的黑小麦
多倍体产生的原因
成因一(主)：有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏.
abc
def
e
颠倒
f
a ed
cb f
一 染色体结构的变异种类
缺失
染色体结构的变 异导重致复生物变异 的原易因位是什么？
倒位
果蝇缺刻翅、 猫叫综合症
果蝇棒状眼
夜来香的 变异、 慢性粒细 胞白血病
一 染色体结构的变异种类
染色体结构变异 染色体上基因的数目
染色体结构 的变异导致生物 变异的原因是什 么？
发育而成关.键如看蜜蜂它中是的受雄精峰卵; 发育成的，还是
2.人配工子条直件接:一发般育利而用成花的粉离。体由培受养精获卵得发;如育单成倍体
玉米,小麦.
的个体叫几倍体，由配子发育而成的个
特点: 植株弱小,高度不育.
体叫单倍体。
例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、 蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄蜂是由卵 细胞直接发育而成的。问：
果蝇染色体组成
染色体组果：蝇细体胞细中胞的中一有组几非个染同色源体染组色?每体个，染它 们在形态色体和组功有能几上条各染不色相体?同，但是携带着控 制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信
息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
染色体组的内涵
一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色体组中各个染色体的形态和
3、易位 染色体的某一片段移接到另一
条非同源染色体上
a bc
def
gh
ijkl
a bc
移接
注意：必须强调是非同源染 色体之间的染色体交换，同 源染色体之间的交叉互换属 于基因重组，对生物的变异 是有利的。
夜来香的变异
a bc
kl
gh
i jd e f
一 染色体结构的变异种类
4、倒位 染色体的某一片段位置颠倒
成因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
多倍体特点:
优:植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高 缺:生长发育延迟,结实率低。（注意与杂交种区分开）
染色体数目加倍 后的草莓（上）
野生状态下的草莓
（下）
人工诱导多倍体的原理
温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在 不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或 破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂 后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的 染色体数目加倍。
含三个染色体组
AaaBbb Ab呢?
人类的染色体
有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?
思考：
1、该细胞经减数分裂，得到的 每个子细胞中有多少条染色体？
10条 2、子细胞中有没有同源染色体？
有 3、子细胞中有几个染色体组？
4、每2个个染色体组由几条染色体 构成？
5个
二倍体和多倍体
由受精卵发育而来的个体
功能均不相同 一个染色染色体组中含有该物种的全
部遗传信息 一个染色体组中不含有等位基因
染色体组数目的判断
●细胞内形状大小相同的染色体
有几条，就是有几个染色体组。 如图所示
含三个染色体组
= 染色体
染色体数
组的数目 染色体形态数
●细胞或生物体的基因型中,控制
同一性状的基因有几个，就是有几 个染色体组。如图所示
雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细胞 内的染色体组数的关系是怎样的？
雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂王产 生的卵细胞相同。
如果亲代蜂王的基因型为AaBb,则子代雄蜂的 基因型是什么？如果子代雄蜂全为Ab，亲代 蜂王的基因型是什么？
例2：普通小麦体细胞内含有六个染色体组，42条 染色体 。它的花粉不经受精可直接发育成小麦植 株。问由花粉直接发育成的小麦体细胞内有几个 染色体组，有几条染色体,是几倍体？
秋水仙 素处理
纯合子幼苗
DDTT × ddtt
DdTt
DT Dt dT dt
原理：植物花组药织离培体养培养 DT Dt dT dt 幼苗
或排列顺序改变
生物性状的变异 多数不利
21三体综合征（先天愚 型），患者比正常人多一条 染色体------21号染色体是三条， 其症状表现为智力低下，身 体发育缓慢等。
性腺发育不良 （ Turner 综 合 征 ） ， 女 性患者少了一条X染色 体，外观表现为女性， 但性腺发育不良，没有 生育能力。