测序技术的发展以及在生物学中的应用
基因测序技术的发展及应用
基因测序技术的发展及应用近年来，随着科技的不断进步和人类对基因的认识不断加深，基因测序技术也得到了迅猛发展。
基因测序技术作为一种重要的分子生物学技术，已经成为许多领域的热门话题。
一、基因测序技术的发展历程1953年，人们第一次揭示了DNA分子的结构，奠定了分子生物学和基因测序技术的基础。
20世纪60年代，人们开始使用人工合成的DNA片段进行分析，从而产生了DNA测序技术。
这种技术最初的方法是利用凝胶电泳对DNA序列进行分离和分析。
20世纪90年代，根据Sanger法基础上的改进，自动测序技术开始出现，从而大幅度提高了DNA测序速度和精度。
21世纪，单分子测序技术迅速发展。
它具有单片分辨率高、高通量等特点，被认为是基因测序技术的下一步发展方向。
单分子测序技术的出现，极大地推动了基因测序技术的发展。
二、基因测序技术的应用1.人类基因组计划人类基因组计划是人们早期最大的基因测序项目之一。
这项计划开始于1990年，耗费了13年时间完成了人类基因的两种重要测序技术，分别是Sanger法和序列拼接技术。
这个计划不仅极大地推动了基因测序技术的发展，还帮助人们更好地理解了人类基因组的组成和结构。
2.医学诊断基因测序技术在医学诊断中的应用越来越广泛。
如现在，通过基因测序技术，人们可以迅速诊断出患有某种遗传病的患者。
有一些外表上看起来不同的疾病，实际上都是由基因突变引起的，通过基因测序技术的应用，可以更准确地诊断疾病。
3.基因工程基因工程是通过改变生物体的基因组来实现某些目的，这个过程涉及到基因测序技术的广泛应用。
例如，用于培育膳食作物中基因改良植物的工程。
基因测序用于确定植物的基因组以及确定哪些基因组可以用于基因改造。
4.人类进化研究通过基因测序技术，人类对人的起源和进化有了更加深入的了解。
人类进化历史的研究会使用基因测序技术用来比较我们与其他生物的基因差异。
这种方法经常用于确定某些群体间的遗传差异，从而了解各种动植物之间的亲缘关系。
测序技术的发展历程及技术的应用技术发展历程
测序技术的发展历程及技术的应用技术发展历程自从20世纪50年代确定了DNA的双螺旋结构并发现了基因DNA的作用以来，科学家们一直在致力于发展各种技术来更好地研究DNA和其重要作用。
自1977年Sanger首次提出了变性杂交和DNA测序技术以来，测序技术在不断地发展和完善，至今已经取得了重大的突破，使得分子生物学的研究得到了极大的促进和发展。
一、测序技术的发展历程1、手工测序：20世纪70年代到80年代初期，手工测序技术得到了广泛应用。
这种方法需要大量的时间和精力，需要对DNA进行多次克隆、限制酶切、PCR扩增等多道工序。
最终通过手工分离和去掉杂质、对碱基进行标记并辨认，并在薄层板上进行图解才能得到结果。
这种测序方法的操作繁琐、费时耗力、误差率高且成本高，因此已经很少被使用。
2、自动测序技术：1986年首次推出的自动测序技术使DNA分析得到了快速和高效的提高，实现了高通量DNA测序、准确性和速度的提高。
自动测序技术分为三代，其中第一代的荧光检测原理是通过一系列的DNA随机断裂、PCG扩增、限制酶切割后片段的比较、计算和分析，从而得到整个DNA序列以及荧光信号。
第二代的技术在测序引物上进行了改进，采用了大量的小片段序列。
第三代技术则采用了Nanopore技术，这种技术能够通过单个、具有节点的蛋白质孔使带电物质（如DNA分子）通过，从而能够得到更直观和高保真的测序结果。
这些人工智能的算法已经使整个测序的过程变得快速、简便和可靠。
二、测序技术的应用1、基因组测序：高通量基因组测序已经成为现代分子生物学研究的创新平台。
通过通过基因组测序，可以对物种的基因组结构，基因有序性和功能进行全面、细致的分析。
利用高通量测序技术可以高效地分析人类、动物和植物的基因结构和特征，被广泛应用于药物研发、肿瘤分型和精准医疗等多个领域。
2、转录组测序：转录组测序是平衡表达和微小表达谱分析的重要工具。
分析细胞RNA的构成，造成的差异性和相似性，从而可以深入了解基因表达和细胞信号通路的影响以及转录因子和DNA的相互作用。
基因组测序技术的发展与应用
基因组测序技术的发展与应用基因组测序技术是生物学领域中一项至关重要的技术，它的发展和应用对于人类健康、医学研究、农业发展等领域有着深远的影响。
本文将介绍基因组测序技术的发展历程、主要技术原理以及在不同领域中的应用。
一、基因组测序技术的发展历程基因组测序技术的发展可以追溯至上世纪70年代，当时Sanger 等人提出了著名的Sanger测序方法，该方法被广泛运用于初步的基因组测序工作。
随着科学技术的不断进步，新一代测序技术逐渐涌现，如454测序、illumina测序、Ion Torrent测序等，大大提高了测序效率和准确性。
二、主要技术原理Sanger测序：Sanger测序方法是第一代测序技术，其原理是通过DNA聚合酶合成DNA链，同时使用二进制分子进行标记，最终通过凝胶电泳分析DNA的碱基序列。
454测序：454测序技术采用了微珠式扩增和荧光检测原理，通过热循环反应将DNA扩增成微珠固相PCR产物，并通过荧光信号检测其碱基序列。
illumina测序：illumina测序技术利用桥扩增原理，将DNA固定在流动单分子区域中，经过芯片表面单碱基扩增和荧光标记后进行高通量测序。
Ion Torrent测序：Ion Torrent测序技术利用电化学信号检测碱基添加过程，当有新核苷酸加入DNA链时会释放一定量的H+离子，通过检测这些离子来实现DNA碱基的识别。
三、基因组测序在医学研究中的应用疾病诊断：基因组测序可用于快速诊断遗传性疾病，帮助医生选择更合适的治疗方案。
药物研发：通过对个体基因组进行测序分析，可以实现个性化药物设计，提高药物疗效并降低不良反应。
肿瘤治疗：肿瘤细胞往往存在特定的突变，基因组测序可以帮助医生确定肿瘤类型及治疗方案，实现精准治疗。
四、基因组测序在农业领域中的应用优良品种选育：利用基因组测序可以快速筛选出拥有优良遗传特征的植物品种，加速新品种培育过程。
抗病虫害：通过分析农作物基因组信息，可以发现对特定病虫害具有抗性的关键基因，并利用这些信息培育抗病虫害品种。
基因组测序技术在生物学中的应用及其发展方向
基因组测序技术在生物学中的应用及其发展方向生物学是研究生命现象和生命体的科学，而基因组测序技术就是生物学中的重要的技术之一。
随着技术的不断发展，基因组测序技术在生物学中的应用越来越广泛，成为真正意义上的生物学革命。
本文将从基因组测序技术的应用、技术的发展方向以及其在未来的应用前景等方面进行探讨。
一、基因组测序技术的应用1.种系演化基因组测序技术可以帮助我们理解不同物种的演化过程。
通过比较多个物种的基因组序列，我们可以确定它们之间的相似性和差异性。
这有助于建立物种进化树，并且理解不同物种之间的共同点和差异点。
2.基因组学基因组测序技术可以帮助我们探索基因组的组成和结构，揭示基因组中的遗传信息。
我们可以通过基因组测序得到一个物种的完整基因组序列，从而确定该物种有哪些基因，这些基因所编码的蛋白质以及它们是如何相互作用的。
3.人类基因组计划人类基因组计划是历史上第一个成功将人类基因组测序的计划。
人类基因组计划的目的是理解人类基因组的组成和结构，揭示人类遗传信息。
这项计划于2003年完成，是基因组测序技术在生物学中的重要里程碑。
4.药物研发基因组测序技术可以帮助我们加快新药研发的过程。
通过测序病人基因组，我们可以了解病人是否存在某些特殊基因；通过比较病人基因组和正常基因组，我们可以找到与该疾病相关的基因。
这有助于研发更有效的针对该疾病的药物。
二、基因组测序技术的发展方向1.单细胞测序传统的基因组测序技术只能对大量细胞进行测序，而单细胞测序可以帮助我们分析单个细胞的基因组信息。
单细胞测序技术的发展可以解析个体细胞之间的异质性和功能多样性，揭示细胞的发育、分化和疾病等方面的机制。
2.新型测序技术目前已经有多种新型测序技术问世。
这些技术可以更快更准确地进行基因组测序，为精准医疗的实现提供了更好的技术支持。
例如，第三代测序技术和纳米孔测序技术都可以实现快速、准确的基因组测序，并且具有更高的检测灵敏度。
3.结构重建技术结构重建技术可以帮助我们还原基因组的三维结构。
DNA测序技术的应用与发展趋势
DNA测序技术的应用与发展趋势DNA测序技术是指通过分析DNA序列来确定DNA分子的构成和结构，它是生命科学中最重要的技术之一。
随着技术的进步，DNA测序技术在医学、生物科学、农业等领域都得到了广泛的应用，并且取得了显著的成果。
本文将从多个角度介绍DNA测序技术的应用与发展趋势。
一、DNA测序技术在医学领域中的应用在医学领域中，DNA测序技术被广泛应用于疾病的诊断和治疗。
例如，通过对医学样本进行高通量DNA测序，可以发现多个致病性基因突变、遗传致病基因、临床意义未知的基因突变等。
这不仅有助于实现疾病的早期预测和早期发现，还可以指导临床治疗和个性化治疗，提高治疗效果。
此外，DNA测序技术也被广泛应用于疫情的监测和控制中。
当前新冠肺炎疫情在全球肆虐，DNA测序技术在诊断和追踪病毒来源、病毒变异、病毒输送等方面都有着重要作用。
通过对病毒基因组的测序和分析，可以设计和推广更有效的疫苗和药物，实现对疫情的快速响应。
二、DNA测序技术在生物科学中的应用在生物科学领域中，DNA测序技术被广泛应用于生命起源和演化、基因功能和表达调控、基因组结构和组装等方面的研究。
DNA测序技术可以提供大量的DNA序列信息，帮助科学家研究生命的遗传特征和基因背景，探究基因调控机制，解析生物的激素、信号传导、代谢调节等生物活动，揭示生物多样性的演化历程和分子机制。
例如，DNA测序技术可以用于确定不同物种之间的基因差异和演化历程，从而研究物种分化和进化；可以用于整理基因组结构和组装，探究基因、蛋白质表达和调控机制，以期获得更全面的生命科学认识。
此外，DNA测序技术还可以用于生态环境监测和调查，通过分析环境中微生物、植物和动物的DNA序列，识别这些物种，估计它们的数量和种群密度，评估环境质量等。
三、DNA测序技术的发展趋势1、技术全面升级。
目前，第三代DNA测序技术正在逐渐成熟，这种技术比第二代技术更加高效、快速和准确，能够在更短的时间内测序更长的DNA序列。
DNA测序技术的发展及其实际应用
DNA测序技术的发展及其实际应用随着科技的发展，DNA测序技术在医学、生物学等领域中得到越来越广泛的应用。
这项技术可以帮助人们理解生物界更深层次的秘密，发现疾病的根源和诊治方法，甚至可以通过遗传分析来探究一个人的祖先和轨迹。
在本文中，我们将对DNA测序技术的历史、发展、原理以及实际应用进行详细的阐述。
历史与发展DNA测序技术起源于20世纪70年代初期，最初由美国分子生物学家斯佩里曼（Frederick Sanger）发明。
他的发现可以使人们在更深层次地研究DNA的基因组结构和细胞分裂过程。
斯佩里曼的研究大大推动了现代遗传学和分子生物学的发展，而他因此获得了1980年诺贝尔生理学或医学奖。
21世纪，随着科技的进步，DNA测序技术得以在更广泛领域发挥作用。
目前最先进的测序技术是第三代测序，可以以更低的成本、更快的速度同时读取DNA的数千条到数百万条序列。
同时，新的测序技术也得以帮助我们更好地理解宏观生物和小生物的生物系统，包括灵长类动物、微生物、植物等。
原理DNA测序的原理是将DNA片段通过一系列化学反应转化为信号，并用电脑分析这些信号。
DNA（脱氧核糖核酸）是生物体内存储和传递遗传信息的重要分子，其组成是由四种核苷酸（腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T））组成的序列。
通过选择不同的化学标记和方法，科学家们可以将所有核酸序列读取为二进制数字，以产生标准化和易于分析的数据。
这些数据可以与计算机程序、数据库和其他数据源结合，以确定有关DNA的各种信息，如单个基因信息、个人特征、环境适应性和父系/母系族谱。
实际应用DNA测序技术在实际应用中有很多方面。
其中，常见的应用领域包括：1.医学：DNA测序技术可以用于疾病的诊断、预测和治疗。
如癌症等遗传性疾病的诊断和治疗，个性化药物治疗等。
2.农业：DNA测序可以帮助农业科学家在畜牧、种植和水产养殖方面进行遗传研究，并为发展更耐受性和瘟疫抵抗力强的作物和动物品种提供支持。
二代测序技术在进化生物学中的应用
二代测序技术在进化生物学中的应用近年来，随着科技的发展和进化生物学的研究深入，二代测序技术成为了进化生物学研究的重要工具之一。
二代测序技术以其高通量、高准确性和精度高的特点，为追溯生物的演化历程、揭示基因功能及其变异机制等提供了新的研究手段。
本文将从二代测序技术的发展历程、其在进化生物学中的应用以及未来发展方向三个方面进行论述。
一、二代测序技术的发展历程二代测序技术是指“高通量测序技术”，与第一代测序技术不同，在一定程度上代替了传统的Sanger测序技术。
2005年，454公司推出的Roche/454 pyrosequencing系统，被认为是二代测序技术的开端。
之后，Illumina公司和ABI/SOLiD公司分别推出了其自己的高通量测序技术，创造了开放式生效平台(Omnibus)。
目前，Illumina的HiSeq X Ten和NovoSeq 6000等平台已成为了生物信息技术的重要发展趋势。
二、二代测序技术在进化生物学中的应用感知自然界的演化变化是生物学家的长期追求。
当然，整个演化过程是持续的，每一步都在变化。
进化生物学家通过运用二代测序技术来揭示生物基因组中的变异和选择，进一步了解适应性进化的机制，并在演化种群早期演化重构模型一文中提出了更为复杂的假设。
本篇文章总结了一些二代测序技术在进化生物学中的应用。
1.揭示物种分化的演化历史比对不同物系的基因组序列，通过建立物种分化的演化树集，来研究物种分化之间的演化历史，以及哈比一文中提到相对分岔的时间计算(或称“分支长度”或“分岔距离”)。
基于二代测序技术，进化生物学家可以针对分类单元内所有亲缘关系的基因进行复制并进行扩增，以获得全效基因组数据，例如DNA条形码和RAD-seq数据。
2.揭示基因功能及其变异机制自二代测序技术的出现以来，解释深度而详细的测序数据的相关算法和工具的开发就成为了生物信息学重要的发展方向之一。
二代测序技术允许对基因功能和变异机制进行深入分析，发现了诸多的影响已知性状的DNA序列变异点，包括重复膨胀区域、亚基因和有害单核苷酸多态性3 SNPs等诸多因素。
DNA测序技术的发展与应用
DNA测序技术的发展与应用DNA测序技术是一种重要的生物学研究方法，它可以帮助我们了解生命的本质，推动科学的发展。
本文将介绍DNA测序技术的发展历程、应用领域以及对科学研究和医学诊断的影响。
一、DNA测序技术的发展历程DNA测序技术的起源可以追溯到20世纪50年代初，当时研究人员利用化学手段首次确定了DNA的结构。
随后的几十年中，科学家们陆续提出了一系列测序方法，如Sanger测序、Maxam-Gilbert测序和荧光测序等。
这些方法在DNA序列分析方面起到了重要的作用，为后续的研究打下了基础。
然而，传统测序方法存在测序速度慢、成本高以及样品要求较严格等问题，限制了DNA测序技术的应用。
为了克服这些问题，科学家们不断进行研究和创新，逐渐发展出了新一代测序技术，如454测序、Illumina测序和Ion Torrent测序等。
这些技术的出现，使得DNA测序速度大幅提升，成本显著降低，同时还能同时测序多个样品，为科研实验和临床应用提供了更多的便利。
二、DNA测序技术的应用领域DNA测序技术在许多领域都有着广泛的应用。
首先，它在基础科学研究中起着至关重要的作用。
科学家们利用DNA测序技术来研究生命的演化、物种的起源以及基因功能的解析等。
通过对不同生物的DNA进行测序，我们可以更好地了解它们之间的关系，揭示生物多样性的奥秘。
其次，DNA测序技术在医学诊断和遗传学研究中也得到广泛应用。
通过对个体的DNA进行测序，医生可以准确判断遗传病和某些多发病的风险，为病人提供更加个性化的治疗方案。
同时，在肿瘤学研究方面，DNA测序技术可以帮助鉴定肿瘤的遗传突变和致病基因，为肿瘤的早期诊断和治疗提供参考依据。
此外，DNA测序技术还在农业、环境保护和人类祖源研究等领域发挥重要作用。
通过对农作物、家畜和野生动植物的DNA进行测序，科学家们可以帮助改良农作物品种、提高畜禽养殖效率，也可以对野生物种进行保护和保育工作。
在人类祖源研究方面，DNA测序技术可以追溯人类起源和迁徙的历史，揭示人类的进化过程和基因演化。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
焦磷酸测
序技术
Titanium www.roche 序法/DNA 400bp 10h
Series
-applied- 聚合酶
science.co
m
99.5（2） 9000
单分子测 GenoCare 瀚海基因 边合成边
/
序技术
/www.direc 测序/DNA 600bp
tgenomics. 聚合酶
com
视频原理
9
Sanger测序技术——双脱氧末端终止法测序
视频原理
10
三、高通量测序
高通量测序技术（High-throughputtsequencing）又称“下一代”测序技术（“Next-generation” sequencingtechnology）， 能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。主 要 指 以Roche/454 焦磷酸测序、 Illumina/Solexa 聚合酶 合成测序和 ABI/SOLiD 连接酶测序，为代表的测序技术 。人类全基因组约30亿个DNA碱基对（1）；因此使用一代测序 对人类基因组进行全基因组测序在速度慢与测序成本高都急需突破。
2012: Article ID251364.
2、Gilles A, Meglécz E, Pech N, Ferreira S, Malausa T, Martin JF. Accuracy and quality assessment of 454 GS-FLX Titanium pyrosequencing. BMC
（B）焦磷酸测序
（2）高通量基因测序图像处理与数据分析_叶丙刚14
三、高通量测序——焦磷酸测序原理
G A T C
视频原理
15Байду номын сангаас
四、单分子测序-瀚海基因三代单分子靶向测序技术
三代基因测序仪的研发，首先要突破 三大核心技术难点
全内反射荧光显微技术 虚拟终止碱基 单分子碱基识别
图a
图a Single molecule targeted sequencing for cancer gene mutation detection
人基因组总共3G。一般做全 基因组测序需要30-40x的覆 盖度（保证一定的测序质 量），因此测序一次全基因 组得到的数据量将有90-120G。
（1）、Science（2001）291：1304-1351
11
三、高通量测序——焦磷酸测序原理
焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。焦磷酸测序技术的原理是：引 物与模板DNA退火后，在DNA聚合酶(DNA polymerase)、ATP硫酸化酶(ATP sulfurytase).荧光素酶(1uciferase)和 三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)4种酶的协同作用下，将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号的释放偶联起 来，通过检测荧光的释放和强度，达到实时测定DNA序列的目的。 焦磷酸测序技术的反应体系：反应底物、待测单链、测序引物和4种酶构成。反应底物：5’-磷酰硫酸 (adenosine- 5’-phosphosulfat，APS)、荧光素(1uciferin)。
2、Emulsion PCR（乳液PCR） 将这些ssDNA分别单独与水油包被的直径大约28um的磁珠在一
起孵育、退火，由于磁珠表面含有与接头互补的寡聚核苷酸序 列，因此ssDNA会特异地连接到磁珠上。 同时孵育体系中含有PCR反应试剂，因此可以保证每一个磁珠 结合的小片段都会在各自的孵育体系内独立扩增，扩增产物任 可以结合到磁珠上。 反应完成后，破坏孵育体系并富集带有DNA的磁珠。经过扩增 反应，每一个小片段都将被扩增大约100万倍，从而达到下一 步测序反应所需的模板量。
12
三、高通量测序400-800bp，将用于后续的扩增测序的接头A和一段含有生物素的接头B连接到DNA
片段上，会产生含有接头AA、AB、BB、BA四种DNA片段，然后与可结合生物素的磁珠结合，其中片段AA被洗脱掉， 片段AB/BA/BB结合到磁珠上，通过变性处理回收含有接头A和接头B的单链DNA。
测序技术的原理及应用
汇报人：胡安中
1
核酸的常识与PCR 一代测序-sanger 二代测序-焦磷酸法 单分子测序-瀚海基因 测序技术的应用
2
一、核酸的常识-核酸的组成
核酸（DNA或RNA） 核酸酶水解
碱基(base)：主要指腺嘌呤（adenine，A） 和鸟嘌呤（ guanine, G），胞嘧啶 （ cytosine, C）胸腺嘧啶（thymine，T） 和尿嘧啶（ uracil, U）
次只进一个碱基。如果发生碱基配对，就会释放一个焦磷酸，这个焦磷酸在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、 荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酶4种酶的协同作用下，经过一个合成反应和一个化学发光反应，最终将荧光 素氧化成氧化荧光素，同时释放出光信号。此反应释放出的光信号实时被仪器配置的高灵敏度CCD捕获到。 记录并分析这些 荧光信号，就可以获得高质量的DNA序列。（2）
content.
24
全基因组测序数据分析面临的问题 1、数据存储 2、数据分析效率 3：筛选致病变异 4：未知基因致病性
25
16
四、单分子测序-瀚海基因三代单分子靶向测序技术
单分子全内反射显微成像技术TIRF
单分子荧光成像技术 单分子荧光测序采用高灵敏度宽视野
的全内反射荧光（TIRF）显微成像技术， 可直接观测到极微弱的碱基单分子荧光信 号。通过精心设计的TIRF照明系统在芯片 表面产生倏逝波，仅允许芯片表面200nm 深度以内的荧光分子被激发，消除了光路 中的绝大多数背景噪声，因而能获得极佳 的信噪比以识别出单个碱基信号，200nm 深度，理论最高读长为600个碱基
Golden Rice
GIF1基因 控制水稻灌浆和产量 Ertao Wang et al. Nature Genetics，2008（11）,40,1370-1374 Control of rice grain-filling and yield by a gene with a
potential
Nature Biotechnology , 2005 , 23 (4) :482-7 Improving the nutritional value of Golden Rice through increased pro-vitamin A
常规PCR
测序PCR
上机测序与分析
6
Sanger测序技术——双脱氧末端终止法测序 什么是双脱氧核糖核苷酸——ddNTP？
7
Sanger测序技术——双脱氧末端终止法测序
8
Sanger测序技术——双脱氧末端终止法测序
测序pcr反应体系 ddNTPs，dNTPs，Buffer， DNA聚合酶，Template，1 Primer
17
四、单分子测序-瀚海基因三代单分子靶向测序技术
单分子全内反射显微成像技术TIRF
图b
18
图b Single molecule targeted sequencing for cancer gene mutation detection
四、单分子测序-瀚海基因三代单分子靶向测序技术
虚拟终止碱基
19
四、单分子测序-瀚海基因三代单分子靶向测序技术
单分子靶向测序流程
图c
20
图c Single molecule targeted sequencing for cancer genemutation
单分子荧光测序是如何工作的？
21
测序方法/ 公司/公司 方法/酶
平台
网站
测序长 运行时 正确率（%）成本（美元
转录组测序——UTR鉴定、Intron边界鉴定、Start codon 鉴定、可变剪切研究等；
miRNA测序-miRNA是调控基因表达的一种普遍方式
23
五、测序技术的应用——辅助分子育种
育种的核心就是发现或创造遗传变异，通过育种选择出具有优异性状的后代个体；分子育种就是借助分 子生物学的手段，改良物种的遗传物质，发现或创造遗传变异。
病原微生物 病原微生物快速检测
遗传病筛查与诊断 苯丙酮尿症
人乳头状瘤病毒基因检测
先天性甲状腺功能低下症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗
乙肝耐药/分型检测
称蚕豆病) 先天性肾上腺皮质增生症
丙肝分型检测
科研辅助
SNP位点检查——寻找致病基因、诊断及预测致病风险、 药物基因体学及新药的发现（个性化用药）
13
三、高通量测序——焦磷酸测序原理
3、测序 将携带DNA的磁珠与其他反应物混合物，放入PTP板中进行测序。 PTP板上含有很多直径约为44um的小孔，每个小孔仅能容纳一个磁珠，通过这种方法固定每个磁珠的位置
以监测接下来的测序反应 测序开始时，放置在四个单独的试剂瓶里的四种碱基，依照T、A、C、G的顺序依次循环进入PTP平板，每
Genom, 2011, 12(1): 245.
22
五、测序技术的应用——人类健康
生育健康-产前基因检测 胎儿染色体异常无创产前基因检测 孕前基因检测 孕前染色体检测 胚胎植入前染色体异常检测 胚胎植入前单基因遗传病检测
肿瘤分子筛查 遗传性肿瘤基因检测 遗传性乳腺癌基因检测 肿瘤个体化诊疗基因检测 肺癌个体化诊疗基因检测 乳腺癌个体化诊疗基因检测
瀚海基因的“虚拟终止碱基”技术为合成测序过程提 供更高的保真度和反应效率。这种类碱基在单个位置 同时连接了终止结构和荧光标记，具有更加接近天然 的酶反应活性位点。通过可精确单步控制的碱基延伸、 合成终止、荧光激发过程之后，仅需一步切除，即可 去除碱基修饰，允许下一轮的延伸和测序
单分子碱基识别 DirectCall是专门为单分子荧光测序定制的碱基 识别算法，能够精确的检测、定位、配准和识别 单个碱基信号。DirectCall不仅避免了传统二代 测序中相位不一致和GC偏好的顽疾，并且在现有 的单分子测序领域可实现目前最高的测序准确率。