第26章 组学与医学[可修改版ppt]
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生物化学及分子生物学人卫第九版组学与系统生物学ppt课件
t NHGRI于2003年9月启动了DNA元件百科全书（ENCyclopedia Of DNA Elements，ENCODE）计划；该计划旨在解析人类基因组中的所有功能性元 件，内容包括编码基因、非编码基因、调控区域、染色体结构维持和调节染色 体复制动力的DNA元件等 。
（一） ENCODE 是HGP的延续与深入
了解 糖组学、脂组学的研究内容；系统生物医学在现代医学研究 中的应用
第一节
基因组学
基因组学是阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系 以及基因之间相互作用的科学
t 结构基因组学（structural genomics） t 比较基因组学（comparative genomics） t 功能基因组学（functional genomics）
t 研究内容
? 种间比较基因组学阐明物种间基因组结构的异同 ? 种内比较基因组学阐明群体内基因组结构的变异和多态性
三、功能基因组学系统探讨基因的活动规律
? 基因组的表达 ? 基因组功能注释 ? 基因组表达调控网络及机制
EJIFCC. 2008; 19(1): 22–30.
四、ENCODE识别人类基因组所有功能元件
ENCODE的研究内容与策略
基因图谱中的序列标签位点（STS）和表达 序列标签（EST）分布示意
（三）通过 BAC克隆系、比较基因组学鉴别基因组的相似性和差异性
t 比较基因组学是在基因组序列的基础上，通过与已知生物基因组的比较， 鉴别基因组的相似性和差异性，一方面可为阐明物种进化关系提供依据， 另一方面可根据基因的同源性预测相DNA图或表达图（expression map），是一种以 表达序列标签（expressed sequence tag，EST）为标记，根据转 录顺序的位置和距离绘制的分子遗DNA的5'-或3'-末端序列，每个EST长度一般在300~500bp之间就 可以包含已表达的该基因的信息。
（一） ENCODE 是HGP的延续与深入
了解 糖组学、脂组学的研究内容；系统生物医学在现代医学研究 中的应用
第一节
基因组学
基因组学是阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系 以及基因之间相互作用的科学
t 结构基因组学（structural genomics） t 比较基因组学（comparative genomics） t 功能基因组学（functional genomics）
t 研究内容
? 种间比较基因组学阐明物种间基因组结构的异同 ? 种内比较基因组学阐明群体内基因组结构的变异和多态性
三、功能基因组学系统探讨基因的活动规律
? 基因组的表达 ? 基因组功能注释 ? 基因组表达调控网络及机制
EJIFCC. 2008; 19(1): 22–30.
四、ENCODE识别人类基因组所有功能元件
ENCODE的研究内容与策略
基因图谱中的序列标签位点（STS）和表达 序列标签（EST）分布示意
（三）通过 BAC克隆系、比较基因组学鉴别基因组的相似性和差异性
t 比较基因组学是在基因组序列的基础上，通过与已知生物基因组的比较， 鉴别基因组的相似性和差异性，一方面可为阐明物种进化关系提供依据， 另一方面可根据基因的同源性预测相DNA图或表达图（expression map），是一种以 表达序列标签（expressed sequence tag，EST）为标记，根据转 录顺序的位置和距离绘制的分子遗DNA的5'-或3'-末端序列，每个EST长度一般在300~500bp之间就 可以包含已表达的该基因的信息。
基因组学与相关组学ppt课件
HGP在整个基因组染色体每隔一定距离标上序列标签位点 (STS) 为“路标”之后，随机将每条染色体酶切为大小不等的DNA片段， 以酵母人工染色体 (YAC)或细菌人工染色体 (BAC)等作为载体构 建YAC或BAC邻接克隆系，确定相邻STS间的物理联系，绘制以Mb、 kbp、bp为图距的人类全基因组物理图谱。
基因组学与相关组学
生物化学与分子生物学教研室
1
DNA的质粒载体导入宿 主细胞的方法
①转化，用质粒作载体 所常用的方法
②转染，用（无外壳） 噬菌体DNA作载体所 用的方法
③转导，用（有外壳） 噬菌体作载体所用的 方法
④注射，如果宿主是比 较大的动植物细胞用 注射方法把重组DNA 分子导入
2
组学
组学（omics）是研究生物体内某种生物大分子（比 如DNA、RNA、蛋白质或其他分子）的所有 组成的学 科。 研究内容包括基因组及基因组产物的系统研究，然后 上升到细胞机制，分子机制和系统生物学的水平。
15
转录图
转录图 (transcription map)又称cDNA图或表达图(expression map)，是一种以表达序列标签 (expressed sequence tags，EST) 为位标绘制的基因图谱，是编码蛋白质的序列在基因组中的位置。
可提供人类基因组或基因家族的准确数目，每一基因的序列和在 基因组中的位置，并且提供基因表达的时间和空间关系。
3
20世纪自然科学史上的三大计划
4
5
6
第一节 基因组学
基因组：在个体水平代表生物所有遗传性状的总和；在细胞 水平是一个细胞所有染色体的总和；从分子角度认识，是一 个物种所有DNA分子的总和。一般的定义是单倍体细胞中的 全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为 一个基因组。
基因组学与相关组学
生物化学与分子生物学教研室
1
DNA的质粒载体导入宿 主细胞的方法
①转化，用质粒作载体 所常用的方法
②转染，用（无外壳） 噬菌体DNA作载体所 用的方法
③转导，用（有外壳） 噬菌体作载体所用的 方法
④注射，如果宿主是比 较大的动植物细胞用 注射方法把重组DNA 分子导入
2
组学
组学（omics）是研究生物体内某种生物大分子（比 如DNA、RNA、蛋白质或其他分子）的所有 组成的学 科。 研究内容包括基因组及基因组产物的系统研究，然后 上升到细胞机制，分子机制和系统生物学的水平。
15
转录图
转录图 (transcription map)又称cDNA图或表达图(expression map)，是一种以表达序列标签 (expressed sequence tags，EST) 为位标绘制的基因图谱，是编码蛋白质的序列在基因组中的位置。
可提供人类基因组或基因家族的准确数目，每一基因的序列和在 基因组中的位置，并且提供基因表达的时间和空间关系。
3
20世纪自然科学史上的三大计划
4
5
6
第一节 基因组学
基因组：在个体水平代表生物所有遗传性状的总和；在细胞 水平是一个细胞所有染色体的总和；从分子角度认识，是一 个物种所有DNA分子的总和。一般的定义是单倍体细胞中的 全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为 一个基因组。
生物化学绪论 ppt课件
生物化学绪论
生物化学
一、生物化学的定义 生物化学(biochemistry) 是研究生物体内的化 学分子和化学反应的基础生命科学,从分子水平探讨 生命现象的本质，即生命的化学。 二、生物化学与分子生物学发展简史
二、生物化学与分子生物学发展简史
叙述生物化学阶段：18世纪中叶—19世纪末
动态生物化学阶段：20世纪初开始
1994年 生理学或医学奖 lfred G．Gilman（美国）Martin ROdbell（美国），发现 G蛋白及其在细 胞内信号转导中的作用 1993年 生理学或医学奖 Richard J．ROberts（美国）PhilliP A．SharP（美国），发现断裂基因化 学奖 Kary n．Mullis（美国），发明 PCR方法 Michael Smith（加拿大），建立 DNA合成用于定点诱变研究 1992年 生理学或医学奖 Edmond H．Fischer（美国）Edwin G．Krebs（美国），发现可逆蛋白质 磷酸化是一种生物调节机制 1989年 生理学或医学奖 Harold E．Varmus（美国）J．Michael Bishop（美国），发现反转录病毒 癌基因的细胞起源 化学奖 Sidney Altman（美国）Thorn R．Cech（美国），发现 RNA的催化性质 1988年 生理学或医学奖 James W．Black（英国）ertrude B．Elion（美国）Gong H．Hitchings（ 美国），发现“代谢”有关药物处理的重要原则
1964年 生理学或医学奖 Konard Bloch（美国）Feoder Lgnen（德国），发现胆固醇和脂肪酸代 谢的机制和调节 化学奖 Derothy Crowfoot Hodgkin（英国），用 X射线技术测定重要生化物质 的结构 1962年 生理学或医学奖 Francis H．C． Crick（英国）James D．Watson（美国）Maurice H． F． Wilkins（英国），发现核酸的分子结构（DNA双螺旋）及其对于活 性物质中信息转移的重要性 化学奖 Max F．Perutz（英国）JOhn C．Kendrew（英国），关于球状蛋白质 （血红蛋白、肌红蛋白）结构的研究 1959年 生理学或医学奖 Severo Ochoa（美国）Arthur KOrnbefg（美国），发现 RNA和 DNA生 物合成机制
生物化学
一、生物化学的定义 生物化学(biochemistry) 是研究生物体内的化 学分子和化学反应的基础生命科学,从分子水平探讨 生命现象的本质，即生命的化学。 二、生物化学与分子生物学发展简史
二、生物化学与分子生物学发展简史
叙述生物化学阶段：18世纪中叶—19世纪末
动态生物化学阶段：20世纪初开始
1994年 生理学或医学奖 lfred G．Gilman（美国）Martin ROdbell（美国），发现 G蛋白及其在细 胞内信号转导中的作用 1993年 生理学或医学奖 Richard J．ROberts（美国）PhilliP A．SharP（美国），发现断裂基因化 学奖 Kary n．Mullis（美国），发明 PCR方法 Michael Smith（加拿大），建立 DNA合成用于定点诱变研究 1992年 生理学或医学奖 Edmond H．Fischer（美国）Edwin G．Krebs（美国），发现可逆蛋白质 磷酸化是一种生物调节机制 1989年 生理学或医学奖 Harold E．Varmus（美国）J．Michael Bishop（美国），发现反转录病毒 癌基因的细胞起源 化学奖 Sidney Altman（美国）Thorn R．Cech（美国），发现 RNA的催化性质 1988年 生理学或医学奖 James W．Black（英国）ertrude B．Elion（美国）Gong H．Hitchings（ 美国），发现“代谢”有关药物处理的重要原则
1964年 生理学或医学奖 Konard Bloch（美国）Feoder Lgnen（德国），发现胆固醇和脂肪酸代 谢的机制和调节 化学奖 Derothy Crowfoot Hodgkin（英国），用 X射线技术测定重要生化物质 的结构 1962年 生理学或医学奖 Francis H．C． Crick（英国）James D．Watson（美国）Maurice H． F． Wilkins（英国），发现核酸的分子结构（DNA双螺旋）及其对于活 性物质中信息转移的重要性 化学奖 Max F．Perutz（英国）JOhn C．Kendrew（英国），关于球状蛋白质 （血红蛋白、肌红蛋白）结构的研究 1959年 生理学或医学奖 Severo Ochoa（美国）Arthur KOrnbefg（美国），发现 RNA和 DNA生 物合成机制
医学分子生物学ppt完整版
2024/1/30
切除修复
对于较复杂的DNA损伤 ，如嘧啶二聚体或DNA 链断裂，通过切除损伤 部位并合成新的DNA片 段进行修复。
重组修复
在DNA双链断裂等严重 损伤情况下，通过DNA 重组机制进行修复，涉 及同源序列的搜索和交 换。
13
DNA重组的方式与意义
同源重组
发生在同源序列之间的重组，通过交 换DNA片段实现遗传信息的重新组合
6
02
基因与基因组
2024/1/30
7
基因的概念与结构
01 基因的定义
基因是遗传信息的基本单位，控制生物性状的遗 传。
02 基因的结构
基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显 子和内含子。
03 基因的遗传效应
基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
2024/1/30
8
基因组的组成与特点
01 基因组的定义
基因表达的调控方式
基因表达受到多种因素的调控，包括 转录因子、表观遗传学修饰、 microRNA等。
2024/1/30
10
03
DNA复制、修复与重组
2024/1/30
11
DNA复制的过程与特点
1
DNA复制的过程
起始、延伸和终止三个阶段，涉及多种酶和蛋白 质的参与，确保DNA的准确复制。
2 3
DNA复制的特点
结合分子生物学指标，对 药物疗效进行评估，为新 药研发和临床应用提供依 据。
29
分子生物学技术在个体化医疗中的应用
基因检测
通过基因检测分析个体基 因组信息，为个体化医疗 提供基础数据。
2024/1/30
个体化用药指导
根据基因检测结果和药物 代谢特点，为患者提供个 体化用药建议，提高药物 治疗效果。
切除修复
对于较复杂的DNA损伤 ，如嘧啶二聚体或DNA 链断裂，通过切除损伤 部位并合成新的DNA片 段进行修复。
重组修复
在DNA双链断裂等严重 损伤情况下，通过DNA 重组机制进行修复，涉 及同源序列的搜索和交 换。
13
DNA重组的方式与意义
同源重组
发生在同源序列之间的重组，通过交 换DNA片段实现遗传信息的重新组合
6
02
基因与基因组
2024/1/30
7
基因的概念与结构
01 基因的定义
基因是遗传信息的基本单位，控制生物性状的遗 传。
02 基因的结构
基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显 子和内含子。
03 基因的遗传效应
基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
2024/1/30
8
基因组的组成与特点
01 基因组的定义
基因表达的调控方式
基因表达受到多种因素的调控，包括 转录因子、表观遗传学修饰、 microRNA等。
2024/1/30
10
03
DNA复制、修复与重组
2024/1/30
11
DNA复制的过程与特点
1
DNA复制的过程
起始、延伸和终止三个阶段，涉及多种酶和蛋白 质的参与，确保DNA的准确复制。
2 3
DNA复制的特点
结合分子生物学指标，对 药物疗效进行评估，为新 药研发和临床应用提供依 据。
29
分子生物学技术在个体化医疗中的应用
基因检测
通过基因检测分析个体基 因组信息，为个体化医疗 提供基础数据。
2024/1/30
个体化用药指导
根据基因检测结果和药物 代谢特点，为患者提供个 体化用药建议，提高药物 治疗效果。
医学课件ppt
医学研究前沿与热点
基因编辑与人类基因组计划
基因编辑技术的突破与应用
CRISPR-Cas9系统已广泛应用于基础研究、临床试验和疾病治疗。
人类基因组计划的完成与影响
HGP的完成揭示了人类基因组的结构和功能，为遗传病诊断和治疗提供了基础 数据。
人工智能在医学领域的应用
智能诊断
AI通过深度学习技术，能够快速 准确地诊断疾病，提高诊断准确
了解家族病史，定期进行针对性的健康检查，如血压、血糖等 ，以预防遗传性疾病的发生。
学会自我管理健康，包括合理饮食、适量运动、充足休息等， 以保持身体健康和预防疾病的发生。
06
CATALOGUE
医学伦理与法律问题
安乐死与生命权的保护
安乐死的定义与分类
安乐死是指对无法救治的病人停止治疗或使用药物，让病 人无痛苦地死去。安乐死分为被动安乐死和主动安乐死。
治疗建议
遵从医嘱，按时服药，定期检 测血糖和血压，控制并发症。
癌症与心脏病
癌症预防
避免吸烟、加强锻炼、合 理饮食、避免长期暴露于 有害物质等。
心脏病预防
控制血压、血脂、血糖， 保持健康生活方式，戒烟 限酒等。
治疗建议
早期发现、早期治疗，根 据病情制定合适的治疗方 案，积极配合医生治疗。
04
CATALOGUE
安乐死的合法性
不同国家和地区对安乐死的法律规定不同，一些国家已经 立法允许在特定情况下实施主动安乐死，而有些国家则禁 止。
生命权的保护
生命权是每个人的基本权利，包括生存权、发展权和自由 权。在考虑安乐死的问题上，需要平衡生命权的保护与病 人自身的权利。
医疗事故与医疗纠纷的处理
01
医疗事故的定义与分类
基因编辑与人类基因组计划
基因编辑技术的突破与应用
CRISPR-Cas9系统已广泛应用于基础研究、临床试验和疾病治疗。
人类基因组计划的完成与影响
HGP的完成揭示了人类基因组的结构和功能，为遗传病诊断和治疗提供了基础 数据。
人工智能在医学领域的应用
智能诊断
AI通过深度学习技术，能够快速 准确地诊断疾病，提高诊断准确
了解家族病史，定期进行针对性的健康检查，如血压、血糖等 ，以预防遗传性疾病的发生。
学会自我管理健康，包括合理饮食、适量运动、充足休息等， 以保持身体健康和预防疾病的发生。
06
CATALOGUE
医学伦理与法律问题
安乐死与生命权的保护
安乐死的定义与分类
安乐死是指对无法救治的病人停止治疗或使用药物，让病 人无痛苦地死去。安乐死分为被动安乐死和主动安乐死。
治疗建议
遵从医嘱，按时服药，定期检 测血糖和血压，控制并发症。
癌症与心脏病
癌症预防
避免吸烟、加强锻炼、合 理饮食、避免长期暴露于 有害物质等。
心脏病预防
控制血压、血脂、血糖， 保持健康生活方式，戒烟 限酒等。
治疗建议
早期发现、早期治疗，根 据病情制定合适的治疗方 案，积极配合医生治疗。
04
CATALOGUE
安乐死的合法性
不同国家和地区对安乐死的法律规定不同，一些国家已经 立法允许在特定情况下实施主动安乐死，而有些国家则禁 止。
生命权的保护
生命权是每个人的基本权利，包括生存权、发展权和自由 权。在考虑安乐死的问题上，需要平衡生命权的保护与病 人自身的权利。
医疗事故与医疗纠纷的处理
01
医疗事故的定义与分类
生物化学及分子生物学(人卫第九版)-27组学与系统生物学 ppt课件
PPT课件
37
第五节
其他组学
PPT课件
38
一、糖组学研究生命体聚糖多样性及其生物学功能
（一）糖组学分为结构糖组学与功能糖组学两个分支 （二）色谱分离/质谱鉴定和糖微阵列技术是糖组学研究的主要技术 （三）糖组学与肿瘤的关系密切
PPT课件
39
二、脂组学揭示生命体脂质多样性及其代谢调控
（一）脂组学是代谢组学的一个分支 （二）脂组学研究的三大步骤——分离、鉴定和数据库检索
PPT课件
23
（三）MPSS是以序列测定为基础的基因表达谱高通量分析新技术
大规模平行信号测序系统(MPSS)
https:///probe/docs/techmpss/
PPT课件
24
三、转录组测序和单细胞转录组分析是转录组学的核心任务
（一）高通量转录组测序是获得基因表达调控信息的基础 （二）单细胞转录组有助于解析单个细胞行为的分子基础
PPT课件
7
2.物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图及克隆系图
物理作图（physical mapping）以物理尺度（bp或kb）标示遗传标志 在染色体上的实际位置和它们间的距离，是在遗传作图基础上绘制的更为 详细的基因组图谱。
常用的物理作图方法
荧光原位杂交图（fluorescent in situ hybridization map，FISH map） 限制性酶切图（restriction map） 连续克隆系图（clone contig map）
第27章
组学与系统生物医学
作者 : 杨生生 焦炳华
单位 : 海军军医大学
PPT课件
1
目录
第一节 基因组学 第二节 转录组学
组学研究技术PPT课件
在此基础上构建覆盖每条染色体的大片 段DNA克隆
2021/3/7
如： CHENLI
10
● 酵母人工染色体
（yeast artificial chromosome,YAC）
● 细菌人工染色体
（bacterial artificial chromosome,BAC）
● 人工附加染色体
（human artificial episomal chromosome,HAEC）
Chapter 10
基因组学研究技术
Capter 1
2021/3/7
CHENLI
1
主要内容
物理图谱 基因转录图谱 基因组功能分析技术 生物信息学技术
2021/3/7
CHENLI
2
2021/3/7
CHENLI
3
物理图谱（physical map）
测定DNA分子，
绘制构成基因组的全部基因的排列和间距。
主要是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段 连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）
2021/3/7
CHENLI
15
1.1 限制酶作图(Restriction Mapping)基本原理
H
待检的DNA
H
EcoR I
H
E
B
E 6Kb
E 9Kb
H
BamHI
H
B 5Kb
B 10Kb
H
E
6Kb
E+B
B
比较
排出酶切片段
2021/3/7
CHENLI
20
完整的物理图谱应包括
基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图
大片段限制性内切酶切点图
生物化学与分子生物学26 组学与医学
转录组学（transcriptomics）是在整体水 平上研究细胞编码基因转录情况及转录调控 规律的科学。
目录
一、转录组学研究全部mRNA的 表达及功能
转录组学就是要阐明生物体或细胞在特定生理或病理 状态下表达的所有种类的mRNA及其功能。目前，转录组 学研究的侧重点涉及基因转录的区域、转录因子结合位点、 染色质修饰点、DNA甲基化位点等。
目录
鸟枪法测序的原理与策略Fra bibliotek目录（三）生物信息学是预测基因组结构和功能的 重要手段
三大生物信息中心：
美国国家生物技术信息中心 欧洲生物信息研究所 日本DNA数据库
GenBank是NIH的基因序列数据库，包含所有已知的 核苷酸及蛋白质序列、以及与之相关的生物学信息和参考文 献，是世界上的权威序列数据库。
目录
三、功能基因组学系统探讨基因 的活动规律
功能基因组学的主要研究内容包括基因组的 表达、基因组功能注释、基因组表达调控网络及 机制的研究等。它从整体水平上研究一种组织或 细胞在同一时间或同一条件下所表达基因的种类、 数量、功能及在基因组中的定位，或同一细胞在 不同状态下基因表达的差异。
目录
（一）通过全基因组扫描鉴定DNA序列中的基因
目录
第三节
蛋白质组学
Proteomics
目录
蛋白质组学（proteomics）以细胞、组织或 机体在特定时间和空间上表达的所有蛋白质即蛋 白质组（proteome）为研究对象，分析细胞内动 态变化的蛋白质组成、表达水平与修饰状态，了 解蛋白质之间的相互作用与联系，并在整体水平 上研究蛋白质调控的活动规律，故又称为全景式 蛋白质表达谱（global protein expression profile） 分析。
目录
一、转录组学研究全部mRNA的 表达及功能
转录组学就是要阐明生物体或细胞在特定生理或病理 状态下表达的所有种类的mRNA及其功能。目前，转录组 学研究的侧重点涉及基因转录的区域、转录因子结合位点、 染色质修饰点、DNA甲基化位点等。
目录
鸟枪法测序的原理与策略Fra bibliotek目录（三）生物信息学是预测基因组结构和功能的 重要手段
三大生物信息中心：
美国国家生物技术信息中心 欧洲生物信息研究所 日本DNA数据库
GenBank是NIH的基因序列数据库，包含所有已知的 核苷酸及蛋白质序列、以及与之相关的生物学信息和参考文 献，是世界上的权威序列数据库。
目录
三、功能基因组学系统探讨基因 的活动规律
功能基因组学的主要研究内容包括基因组的 表达、基因组功能注释、基因组表达调控网络及 机制的研究等。它从整体水平上研究一种组织或 细胞在同一时间或同一条件下所表达基因的种类、 数量、功能及在基因组中的定位，或同一细胞在 不同状态下基因表达的差异。
目录
（一）通过全基因组扫描鉴定DNA序列中的基因
目录
第三节
蛋白质组学
Proteomics
目录
蛋白质组学（proteomics）以细胞、组织或 机体在特定时间和空间上表达的所有蛋白质即蛋 白质组（proteome）为研究对象，分析细胞内动 态变化的蛋白质组成、表达水平与修饰状态，了 解蛋白质之间的相互作用与联系，并在整体水平 上研究蛋白质调控的活动规律，故又称为全景式 蛋白质表达谱（global protein expression profile） 分析。
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转录组研究的主要技术：
微阵列（microarray） 基因表达系列分析（SAGE） 大规模平行信号测序系统（MPSS）
二、RNA组学研究非编码RNA的集合
除了mRNA以外，细胞内还存在着许多其他 种类的小分子RNA，研究它们的种类、时空表达 情况及其生物学意义便是RNA组学的范畴。这些 小 分 子 RNA 包 括 snRNA 、 snoRNA 、 scRNA 、 催 化性小RNA、siRNA、miRNA等。这些调控型小 分子非编码RNA，在基因的转录和翻译、细胞分 化和个体发育、遗传和表观遗传等生命活动中发 挥重要的组织和调控作用, 从而形成了细胞中高度 复杂的RNA网络。
第三节
蛋白质组学
Proteomics
蛋白质组学（proteomics）以细胞、组织或 机体在特定时间和空间上表达的所有蛋白质即蛋 白质组（proteome）为研究对象，分析细胞内动 态变化的蛋白质组成、表达水平与修饰状态，了 解蛋白质之间的相互作用与联系，并在整体水平 上研究蛋白质调控的活动规律，故又称为全景式 蛋白质表达谱（global protein expression profile） 分析。
基因组学概念
二、结构基因组学的主要任务是基因 组作图和大规模测序
• 结 构 基 因 组 学 (structural genomics) 是 通 过 HGP的实施来完成的。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生 物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于 结构基因组学范畴。
（1）限制性片段长度多态性（RFLP）
（2） 可变数目串联重复序列（VNTR）
（3）单核苷酸多态性（SNP）
2．物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图 及克隆系图
物理作图包括：
① 荧光原位杂交图（fluorescent in situ hybridization map，FISH map）：将荧光标记的探针与染色体杂 交确定分子标记所在的位置；
第26章 组学与医学
目录
第一节
基因组学
Genomics
基因组(genome) 一个细胞（或病毒）所载的全部遗传信息，
它代表了一种生物所具有的全部遗传信息。对 真核生物体而言，基因组是指一套完整单倍体 DNA（染色体DNA）及线粒体或叶绿体DNA 的全部序列，既有编码序列，也有大量存在的 非编码序列。
（二）通过BAC克隆系、鸟枪法等完成大规 模DNA测序
1．BAC克隆系的构建是大规模DNA测序的基础
BAC是一种装载DNA大片段的百 kb）、嵌合率低、 遗传稳定性好、易于操作等优点。
2．鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法
鸟枪法测序的原理与策略
（三）生物信息学是预测基因组结构和功能的 重要手段
三大生物信息中心：
美国国家生物技术信息中心（NCBI，） 欧洲生物信息研究所（EBI，） 日本DNA数据库（DDBJ，http://www.ddbj.nig.ac.jp）
一、基因组学包含结构基因组学、功能 基因组学和比较基因组学
基因组学(genomics) 是阐明整个基因组的结构、结构与功能关系
以及基因之间相互作用的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
转录组学（transcriptomics）是在整体水 平上研究细胞编码基因转录情况及转录调控 规律的科学。
一、转录组学研究全部mRNA的 表达及功能
转录组学就是要阐明生物体或细胞在特定生理或病理 状态下表达的所有种类的mRNA及其功能。目前，转录组 学研究的侧重点涉及基因转录的区域、转录因子结合位点、 染色质修饰点、DNA甲基化位点等。
（一）遗传作图和物理作图是绘制人类基 因组草图的重要策略
1．遗传作图就是绘制连锁图
遗传图（genetic map）又称连锁图（linkage map）。 遗传作图（genetic mapping）就是确定连锁的遗传标志位 点在一条染色体上的排列顺序以及它们之间的相对遗传距 离，用厘摩尔根（centi-Morgan，cM）表示，当两个遗传 标记之间的重组值为1%时，图距即为1 cM。
② 限制性酶切图（restriction map）；将限制性酶切位 点标定在DNA分子的相对位置；
③ 克隆相连重叠群图（clone contig map）
酵母人工染色体（yeast artificial chromosome，YAC） 细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）
步骤：
① 建立高度随机、插入片段大； ③ 序列组装（sequence assembly）：借助软件将所测得
的序列进行组装，产生一定数量的相连重叠群； ④ 缺口填补：利用引物延伸或其他方法对BAC克隆中还
存在的缺口进行填补。
3．高通量测序技术大大加快了基因组DNA测序进度
GenBank（/Genbank）是NIH 的基因序列数据库，包含所有已知的核苷酸及蛋白质序列、 以及之相关的生物学信息和参考文献，是世界上的权威序 列数据库。
三、功能基因组学系统探讨基因 的活动规律
功能基因组学的主要研究内容包括基因组的 表达、基因组功能注释、基因组表达调控网络及 机制的研究等。它从整体水平上研究一种组织或 细胞在同一时间或同一条件下所表达基因的种类、 数量、功能及在基因组中的定位，或同一细胞在 不同状态下基因表达的差异。
（一）通过全基因组扫描鉴定DNA序列中的基因
（二）通过BLAST等程序搜索同源基因 （三）通过实验设计验证基因功能 （四）通过转录组和蛋白质组描述基因表达模式
第二节
转录组学
Transcriptomics
转录组（transcriptome）指生命单元（通 常是一种细胞）所能转录出来的可直接参与蛋 白质翻译的mRNA（编码RNA）总和，而其他 所有非编码RNA均可归为RNA组（RNome）。
微阵列（microarray） 基因表达系列分析（SAGE） 大规模平行信号测序系统（MPSS）
二、RNA组学研究非编码RNA的集合
除了mRNA以外，细胞内还存在着许多其他 种类的小分子RNA，研究它们的种类、时空表达 情况及其生物学意义便是RNA组学的范畴。这些 小 分 子 RNA 包 括 snRNA 、 snoRNA 、 scRNA 、 催 化性小RNA、siRNA、miRNA等。这些调控型小 分子非编码RNA，在基因的转录和翻译、细胞分 化和个体发育、遗传和表观遗传等生命活动中发 挥重要的组织和调控作用, 从而形成了细胞中高度 复杂的RNA网络。
第三节
蛋白质组学
Proteomics
蛋白质组学（proteomics）以细胞、组织或 机体在特定时间和空间上表达的所有蛋白质即蛋 白质组（proteome）为研究对象，分析细胞内动 态变化的蛋白质组成、表达水平与修饰状态，了 解蛋白质之间的相互作用与联系，并在整体水平 上研究蛋白质调控的活动规律，故又称为全景式 蛋白质表达谱（global protein expression profile） 分析。
基因组学概念
二、结构基因组学的主要任务是基因 组作图和大规模测序
• 结 构 基 因 组 学 (structural genomics) 是 通 过 HGP的实施来完成的。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生 物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于 结构基因组学范畴。
（1）限制性片段长度多态性（RFLP）
（2） 可变数目串联重复序列（VNTR）
（3）单核苷酸多态性（SNP）
2．物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图 及克隆系图
物理作图包括：
① 荧光原位杂交图（fluorescent in situ hybridization map，FISH map）：将荧光标记的探针与染色体杂 交确定分子标记所在的位置；
第26章 组学与医学
目录
第一节
基因组学
Genomics
基因组(genome) 一个细胞（或病毒）所载的全部遗传信息，
它代表了一种生物所具有的全部遗传信息。对 真核生物体而言，基因组是指一套完整单倍体 DNA（染色体DNA）及线粒体或叶绿体DNA 的全部序列，既有编码序列，也有大量存在的 非编码序列。
（二）通过BAC克隆系、鸟枪法等完成大规 模DNA测序
1．BAC克隆系的构建是大规模DNA测序的基础
BAC是一种装载DNA大片段的百 kb）、嵌合率低、 遗传稳定性好、易于操作等优点。
2．鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法
鸟枪法测序的原理与策略
（三）生物信息学是预测基因组结构和功能的 重要手段
三大生物信息中心：
美国国家生物技术信息中心（NCBI，） 欧洲生物信息研究所（EBI，） 日本DNA数据库（DDBJ，http://www.ddbj.nig.ac.jp）
一、基因组学包含结构基因组学、功能 基因组学和比较基因组学
基因组学(genomics) 是阐明整个基因组的结构、结构与功能关系
以及基因之间相互作用的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
转录组学（transcriptomics）是在整体水 平上研究细胞编码基因转录情况及转录调控 规律的科学。
一、转录组学研究全部mRNA的 表达及功能
转录组学就是要阐明生物体或细胞在特定生理或病理 状态下表达的所有种类的mRNA及其功能。目前，转录组 学研究的侧重点涉及基因转录的区域、转录因子结合位点、 染色质修饰点、DNA甲基化位点等。
（一）遗传作图和物理作图是绘制人类基 因组草图的重要策略
1．遗传作图就是绘制连锁图
遗传图（genetic map）又称连锁图（linkage map）。 遗传作图（genetic mapping）就是确定连锁的遗传标志位 点在一条染色体上的排列顺序以及它们之间的相对遗传距 离，用厘摩尔根（centi-Morgan，cM）表示，当两个遗传 标记之间的重组值为1%时，图距即为1 cM。
② 限制性酶切图（restriction map）；将限制性酶切位 点标定在DNA分子的相对位置；
③ 克隆相连重叠群图（clone contig map）
酵母人工染色体（yeast artificial chromosome，YAC） 细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）
步骤：
① 建立高度随机、插入片段大； ③ 序列组装（sequence assembly）：借助软件将所测得
的序列进行组装，产生一定数量的相连重叠群； ④ 缺口填补：利用引物延伸或其他方法对BAC克隆中还
存在的缺口进行填补。
3．高通量测序技术大大加快了基因组DNA测序进度
GenBank（/Genbank）是NIH 的基因序列数据库，包含所有已知的核苷酸及蛋白质序列、 以及之相关的生物学信息和参考文献，是世界上的权威序 列数据库。
三、功能基因组学系统探讨基因 的活动规律
功能基因组学的主要研究内容包括基因组的 表达、基因组功能注释、基因组表达调控网络及 机制的研究等。它从整体水平上研究一种组织或 细胞在同一时间或同一条件下所表达基因的种类、 数量、功能及在基因组中的定位，或同一细胞在 不同状态下基因表达的差异。
（一）通过全基因组扫描鉴定DNA序列中的基因
（二）通过BLAST等程序搜索同源基因 （三）通过实验设计验证基因功能 （四）通过转录组和蛋白质组描述基因表达模式
第二节
转录组学
Transcriptomics
转录组（transcriptome）指生命单元（通 常是一种细胞）所能转录出来的可直接参与蛋 白质翻译的mRNA（编码RNA）总和，而其他 所有非编码RNA均可归为RNA组（RNome）。