法医物证学各章知识整理汇总

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法医学重点(参考)

法医学重点(参考)

法医学重点第一章绪论第一节概述1.法医病理学的研究对象是尸体2.(选择)法医病理学研究检验目的是: ①确定死亡原因(首要任务)②判断死亡方式③推断死亡时间④推断致伤物⑤个人识别⑥医疗事故鉴定⑦推断损伤时间⑧损伤和疾病关系3.法医物证学:其研究和检验对象是源于人体的生物性检材,主要是各种人体成分及其分泌物与排泄物,其中最常见的是血液(血痕),其次是精液(斑),阴道液(斑),唾液(斑),毛发,牙齿及骨骼等.第三节法医学的工作内容(选择)4.法医学的工作内容: ①现场勘验②活体检查③尸体剖验④物证检验⑤书证检验(一定要有公章)5.物证:是指对案件的真实情况有证明作用的物品和痕迹。

第五节法医学发展史及展望6.现存最早的系统古代法医学著作是《洗冤集录》,为中国古代伟大的法医学家宋慈所撰。

7.1598年,意大利巴勒莫大学教授Fortunato Fedele出版了《医师的报告》,这是欧洲第一部全面而系统的法医学著作。

第二章死亡与死后变化第一节死亡8.死亡方式:心脏性死亡,呼吸性死亡,脑死亡(原发性,继发性)9.死亡过程:濒死期,临床死亡期(全身各器官组织并未全部死亡,可进行器官移植),生物学死亡期(全身所有的组织细胞相继死亡) 10. ①非自然死亡(暴力性死亡) ②自然死亡(非暴力性:生理性死亡,病理性死亡)生理性死亡:也称衰老死,指由于机体的自然衰老,体内各组织器官的生理功能逐渐减退直至衰竭尤其是脑,心或肺的自然衰竭以致不能维持生命而导致死亡.病理性死亡:指由于各种疾病的发展,恶化而引起的个体死亡.11.(选择)死亡原因:是指直接或间接促进死亡的损伤或疾病.根本死因:引起死亡的初始原因(原发性自然疾病或暴力性损伤) 直接死因:感染,出血,栓塞,中毒,全身衰竭辅助死因:根本原因外的自然疾病或损伤诱因:精神因素联合死因:两种或两种以上12.(简答或填空)死亡方式:①自杀死:蓄意的自己对自己施加暴力手段终止自己的生命的死亡事件.②他杀死:用暴力手段剥夺他人生命的死亡事件a.非法他杀死:即故意杀人,是法医学实践中最常见的.b.合法他杀死:在法律允许范围内的他杀(死刑,正当防卫,合法堕胎,引产)c.过失伤害死:家庭纠纷,斗殴,虐待老人或儿童,监狱内对犯人的伤害.③意外死:灾害死,意外事件,自杀,自残致死第二节死后变化13.早期死后变化:指死后24h内尸体发生的变化14.早期死后变化包括:肌肉松弛,皮革样变,角膜混浊,尸冷,尸斑,尸僵,尸体痉挛,自溶和自家消化.15.尸斑:尸体血液因重力而坠积于低下部位未受压迫的皮肤血管内,并在该处皮肤呈现出有色斑痕(多为暗紫红色),称为尸斑.①形成机制:人死后血液循环停止,血液因重力作用顺着血管向尸体的低下部位的血管网内,并使之扩张,红细胞沉积于低下部位,透过皮肤呈现出紫红色或暗红色的尸斑.②尸斑的发展:沉降期尸斑,扩散期尸斑,浸润期尸斑.16.尸僵:人死后各肌群发生僵硬将关节固定而使尸体呈强直状态,称为尸僵.17.自溶:人死后组织,细胞受细胞自身固有的各种酶的作用而发生结构破坏,使组织软化甚至液化,称为自溶.18.晚期死后变化:24h以后发生的变化. ①尸体腐败②霉尸③白骨化19.保存型尸体变化: ①木乃伊②尸蜡③泥炭鞣尸④浸软20.根据温度推断死亡时间: ①直肠温度测量法(肛门) ②肝脏温度测量第三章机械性损伤第一节概述第二节机械性损伤的基本形态21.以组织器官形态结构改变为主的损伤包括:擦伤,挫伤,创,骨折,内脏破裂和肢体离断。

法医学

法医学

法医学第九章法医物证检验概述血液(痕)检验精液(斑)检验毛发检验骨骼检验一.法医物证:(1)人体:血液(痕)、精液(斑)、唾液(斑)、毛发、骨骼、牙齿、其他(2)动物血液、毛发等(3)有关排泄物、胃内容物等(4)有关残留物二.搜集:(1)发现(2)提取:吸取法、转移提取法、载体提取法、局部提取法、镊子提取法、透明胶带提取法、静电吸附提取法(3)保存和包装(4)送检三.血痕检验血痕:血液在体外干燥后形成的斑迹称为血痕(bloodstains)血痕检验解决的问题:送检材料是否是人血;是人血还是动物血,是何种动物血;人血则测定遗传标记,必要时测定性别进行个人识别;其他检验,如出血量、出血时间及出血部位推断等。

血痕检验的顺序:手绘~~四、肉眼检查:1、颜色2、形状:点状血痕、流柱状血痕、喷溅状血痕、擦拭状血痕、接触状血痕、血泊1.颜色:鲜红色→暗红色→红褐色→褐色→绿褐色→灰褐色腐败:淡绿褐色、污绿色区别:酱油、油漆、色素、颜料、染料.2.形状:滴状:因高度及方向而异;同等量血液落下时,落差越高,形成的斑点越大,周缘的小突起也越多。

锯齿状突起指示行走方向,突起大小多少---行走速度流柱状:血液从身体高位流向低位时形成,一般由静脉出血引起----体位喷溅状:似感叹号,尖端是喷射方向---受伤时位置擦拭状:染有血液的物体或出血部位与其他物体接触磨擦后形成----死后移尸血印痕:染有血液的部位直接与某物体接触形成。

血指纹、血掌纹、血鞋印、血足印、凶器印痕。

血泊:原始现场五、预试验:目的:要从大量的可疑血痕中筛除不是血痕的检材。

(与油漆、酱油、染料、铁锈、蔬菜、果汁斑等区分)优点-简便灵敏节省检材。

灵敏度20~30万倍,极微量血痕即可出现阳性(+)缺点-无特异性结果:+可能是血痕;-不是血痕▲试验的方法-联苯胺试验▲证试验的方法-血色原结晶试验六、种属试验目的:确定是人血还是其他动物血结果:+肯定是人血痕-不是人血痕或条件差(可进一步检验是何种动物的血)血痕种属试验方法:1、环状沉淀试验2、琼脂糖凝胶扩散试验3、金标记分析试验法4、其他种属试验方法七、血痕血型检验红细胞血型:ABO、MNSs、Rh、Kell、Kidd、Duffy等红细胞酶型:EsD(酯酶D)、EAP(红细胞酸性磷酸酶)、PGM1 (酸性磷葡酶变位酶1)、GLOI (乙二醛酶1)、ADA (腺苷脱胺酶)、GPT (谷丙转胺酶)等血清型:Hp (结合珠蛋白)、GC (维生素D结合蛋白)、Gm (同种异型遗传标记)、Km (同种异型遗传标记)白细胞型:HLARBC血型检验ABO 血型检验1900年由Landsteiner首先发现ABO血型临床输血反应重要性新生儿溶血病法医天然抗体,容易制备检验技术简单可靠ABO血型的分类根据RBC所含抗原(凝集原)根据血清中所含抗体(凝集素)血型RBC凝集原血清凝集素A A 抗BB B 抗AO H 抗A、抗BAB A、B 无ABO血型遗传原则:1.ABO血型由两个遗传基因结合而成;2.遗传时这两个基因必定分离。

法医学法医物证检验

法医学法医物证检验
三、法医物证的提取
提取之前一定要拍照; 不能直接用手提取; 对可疑物品也要提取。
应注意:
四、法医物证的包装 应注意: 1、包装物要干净; 2、要分别包装; 3、潮湿的要阴干后包装; 4、标明提取的时间、地点、物品的名称。 五、法医物证的送检 应注意: 1、防震; 2、防盗; 3、填写送检单; 4、技术人员送检。
添加标题
流柱状血痕:表明受伤时的姿势;
添加标题
拖擦状血痕:表明有移尸;
添加标题
血印痕:可推断致伤物;
添加标题
血泊:表明为原始现场 。
单击此处添加副标题,文字是您思想的提炼,为了演示发布的良好效果,请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要,字字珠玑,但信息却千丝万缕、错综复杂,需要用更多的文字来表述;但请您尽可能提炼思想的精髓,否则容易造成观者的阅读压力,适得其反。正如我们都希望改变世界,希望给别人带去光明,但更多时候我们只需要播下一颗种子,自然有微风吹拂,雨露滋养。恰如其分地表达观点,往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时,或许已经不纯粹作用于演示,极大可能运用于阅读领域;无论是传播观点、知识分享还是汇报工作,内容的详尽固然重要,但请一定注意信息框架的清晰,这样才能使内容层次分明,页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简,也请使用分段处理,对内容进行简单的梳理和提炼,这样会使逻辑框架相对清晰。
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2018法医物证学学习要点

2018法医物证学学习要点

《法医物证学》期末学习要点第一章绪论1、法医物证学概念:目的、方法、研究对象、基本任务。

2、个人识别的概念<名解>、个人识别理论(同一认定理论)3、亲子鉴定的概念<名解>4、鉴定人,具备的基本条件;鉴定书的构成,法医物证鉴定结论的特点。

第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传标记的概念<名解>、分类2、孟德尔分离率和自由组合率及其法医学意义(知道),伴性遗传规律在法医学的特殊意义(知道)3、遗传多态性的概念<名解>,4、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义5、基因座独立性分析的意义,乘积定律应用先决条件,单倍型概念<名解>6、杂合度、个人识别率<名解>、非父排除率的概念<名解>第三章法医物证分析的多态性基础1、DNA变性和复性:融链温度(Tm)的概念<名解>、DNA变性复性的影响因素2、基因编码区突变不同类型与密码子改变、 DNA多态性和蛋白子多态性形成的关系。

3、DNA多态性<名解>、DNA长度多态性<名解>、DNA序列多态性的概念<名解>,4、长度多态性类型、STR主要形成机制(复制滑动)。

5、DNA序列多态性类型,单核苷酸多态性的概念<名解>、插入缺失多态性。

第四章法医DNA分析基本技术1、法医DNA分析基本技术?2、Chelex-100提取法有何优缺点?3、几种法医DNA定量方法(紫外吸收法、EB、荧光实时定量法),特点(定量/半定量、是否具有人类特异性)4、PCR反应:基本原理、反应体系、热循环参数(特异性的因素)5、法医学应用PCR技术特点。

第五章STR长度多态性1、扩增片段长度多态性(Amp-FLP)的概念<名解>2、STR根据重复单位碱基结构特点,STR基因座三种结构类型。

3、STR命名4、法医STR筛选标准<简答>。

法医生物物证检验

法医生物物证检验

法医生物物证检验第一章绪论学习目的和要求:本学科工作的内容、任务,完成任务的手段及对法医物证检材正确处理的基本知识。

第一节法医物证概述法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。

应用的学科包括:医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。

一、法医物证(一)生物物证的定义及其范围1.生物物证,物证是指对案件的真实情况有证明作用的物品。

物证包括的内容很多。

其中生物体(人或动物)的组织器官、各种体液、分泌液、排泄物及其斑痕等生物性检材是本学科研究对象。

2.生物检材的范围。

(1)体液及其斑痕。

(2)各种人体组织、器官。

(二)法医物证的鉴定1.概念,凡对案件有关的生物性检材进行专门检验,判断它们在该案件能否作为证据的过程,称为法医物证鉴定。

2.鉴定的法律程序。

(1)案件的委托:检查委托书、了解案情、清点检材等。

(2)物证鉴定:受过训练的技术人员,根据检材的情况,实验室的条件,决定作出结果有保证的检验内容。

(3)鉴定书的出具所包括的内容:①委托单位;②委托人;③委托时间;④简要案情;⑤物证检材;⑥检验要求;⑦检验;⑧检验结果;⑨检验意见。

最后签字年月日第二节法医物证的任务一、任务:解决生物性检材的个人识别及亲子鉴定等问题。

二、意义:法医物证的鉴定可以为侦察破案提供线索,缩小侦察范围,可揭露犯罪事实真相为案件的审判提供科学依据。

三、民事案件或刑事案件需作法医物证所涉及的情况。

第三节法医物证学研究方法法医物证是一门应用科学,研究的方法涉及多种学科包括一、化学二、物理学三、电子计算机四、形态学五、免疫血清学六、生物化学七、分子生物学八、遗传学等方法第四节法医物证检材发现、提取、包装、保存及送检一、物证的发现:仔细查找,尤其对暗处、不引人注意的地方(一)现场勘察;(二)搜查嫌疑人和作案工具;(三)检查受害人。

二、提取提取前,提取中,提取后的注意事项:(一)提取前注意记录物证的位置、大小、形态等;(二)小件可整取;(三)大件可刮取部分,但留有空白对照处;(四)提取检材时避免用手直接触及;(五)包装好,编好号。

法医物证学重点

法医物证学重点

第一章绪论法医物证学:法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。

应用的学科包括:医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。

法医物证学:是以法医物证为研究对象,以提供科学证据为目的,研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。

法医物证学是法医学的分支学科,其研究内容属于法医学中的物证检验部分,是法医学研究的主要内容之一。

法医物证是一门应用科学,研究的方法涉及多种学科包括:①化学,②物理学,③电子计算机,④形态学,⑤免疫血清学,⑥生物化学,⑦分子生物学,⑧遗传学等方法。

法医物证的特点:①法医物证的稳定性受环境条件的影响;②法医物证属于“科学证据”。

第二章法医物证分析的遗传学基础1、何谓遗传标记?个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时,这种遗传性状就成为遗传标记GM。

2、何谓基因、基因型和表型?1)基因型:是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合,是生物体可见性状的实际基因组成。

2)表型:是指生物体某特定基因所表现的性状。

表型由基因型决定。

3、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义1)前提条件:群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。

2)结论:群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。

3)意义:4)反映基因频率和基因型频率的关系(纯合子基因型频率=基因频率的平方,杂合子=该两基因频率乘积的二倍)5)群体样本的检验4、非父排除概率(P23)PE是指孩子的非亲生父亲的男子,能够被某个遗传标记系统排除的概率。

PE用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。

5、何谓个人识别概率?(P22)个人识别概率(DP)是指在群体中随机抽取两个体,两者的遗传标记表型不相同的概率。

DP是评价该遗产标记系统识别无关个体效能大小的指标,DP越高,效能越强。

第三章DNA多态性的分子基础1、何谓DNA多态性?(P37)1)在基因组DNA中,由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。

法医物证学知识点总结

法医物证学知识点总结

法医物证学知识点总结一、法医物证学的基本概念法医物证学(Forensic Science)是指利用科学技术的手段来发现、鉴定、认定、分析和解释物证的学科。

它是刑事司法活动的重要组成部分,也是司法科学中的一个重要分支。

法医物证学主要研究刑事案件中的物证,包括遗传物证、痕迹物证、化学物证、数字物证等多种类型的物证。

通过对物证的鉴定和分析,可以为案件的证据查找、犯罪嫌疑人的认定提供科学依据,有力地支持司法的判决和裁决。

二、法医物证学的原理和方法1. 鉴定原理和方法鉴定是法医物证学的基本原理和方法之一,主要包括痕迹学鉴定、法医检查、化学分析、法医心理学等多个方面。

痕迹学鉴定是根据痕迹的形状、颜色、大小、位置等特征进行比对和分析,从而确定痕迹的来源和性质,为案件的侦破提供重要线索。

法医检查是通过法医学家对场景、尸体、尸体表面的检查,来确定死因和死亡时间等重要信息。

化学分析是利用化学技术方法对化学物质进行鉴定和分析,例如毒物的检测、药物残留物的检测等。

法医心理学是通过心理测试和分析对犯罪嫌疑人的心理状况和行为进行研究,为案件的侦破和裁决提供科学依据。

2. 检验原理和方法检验是指在鉴定的基础上,通过一系列的实验和测试来验证和确认物证的特征和性质。

在法医物证学中,检验主要包括科学实验、技术测试、设备检测等多种方法。

例如对血迹的DNA分析、对毒物的检验和鉴定、对数字物证的技术测试等。

三、法医物证学在刑事案件中的应用法医物证学在刑事案件中的应用非常广泛,涉及到多个环节和领域。

具体包括以下几个方面:1. 证据的收集和保护在刑事案件中,往往需要对物证进行及时、有效地收集和保护,以免破坏证据或丢失证据。

法医物证学通过对现场勘验、尸检、物证采样等工作的开展,保证了物证的完整性和可疑度,为案件的侦破提供了基础。

2. 证据的鉴定和分析法医物证学通过对物证的鉴定和分析,为案件的证据查找和认定提供了科学依据。

例如通过对DNA的鉴定、对图像的分析、对数字物证的提取和对比等多种技术手段,为案件的证据的前期调查和证据的辨认提供了有力的支持。

法医物证知识点总结大全

法医物证知识点总结大全

法医物证知识点总结大全一、法医物证的基本概念法医物证,是指法医医学上的物质证据。

它是通过对案件现场和相关物证的调查、检验、鉴定等工作,运用法医学、物理学和化学等自然科学的理论和方法,解决法律问题,揭示案件真相的一种证据。

法医物证在刑事诉讼中扮演着重要的角色,它的存在和利用,确保了刑事司法活动的科学性、公正性和有效性。

二、法医物证的作用1.揭示案件真相法医物证能够通过科学的方法对案件现场和相关物证进行调查、检验、鉴定,提供客观、权威的科学依据,为司法机关揭示案件的真相提供帮助。

2.维护公正法医物证的存在和使用,能够减少人为主观因素对案件的影响,保障刑事司法活动的公正性。

3.保护合法权益法医物证能够通过科学的手段对案件相关证据进行检验和鉴定,保护案件相关各方的合法权益,减少冤假错案的发生。

4.维护社会公共利益通过法医物证的调查和鉴定,能够揭示案件的真相,维护社会公共利益,维护社会的稳定和安全。

三、法医物证调查流程1.接到案件法医人员在接到案件后,首先要了解案情,搜集案件相关资料,做好调查准备。

2.现场勘查法医人员要根据案件的具体情况,前往案发现场进行勘查,搜集案件现场的物证和相关信息。

3.物证检验法医人员根据案件需要,对搜集到的物证进行检验,例如指纹、血迹、毛发等的检验,以获取相关证据。

4.尸体鉴定如果案件涉及尸体,法医人员需要对尸体进行鉴定,确定死因、死亡时间等。

5.化验分析法医人员对可能涉及的化学物质进行化验分析,以获取相关的证据。

6.撰写鉴定书法医人员最后根据实际情况,对所获得的检验结果进行撰写鉴定书。

四、现场勘查1.勘查准备在进行现场勘查之前,法医人员应充分准备,包括了解案件的基本情况、搜集相关资料、携带必备的调查、检验工具等。

2.现场勘查程序在实际进行现场勘查时,要充分尊重法律、法医学、科学的原则,进行全面的勘查,全面的收集证据。

3.现场勘查注意事项现场勘查需要注意避免现场痕迹的破坏、现场证据的遗漏,保持现场的原貌。

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第二章法医物证分析的遗传学基础法医物证学:是以法医物证为研究对象,以提供科学证据为目的,研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。

法医物证的特点:①法医物证的稳定性受环境条件的影响;②法医物证属于“科学证据”。

法医物证学→生物检材→遗传标记→个人识别遗传(heredity):生物繁衍过程中,子代与亲代相似的现象。

变异(variation):生物繁衍过程中,子代与亲代有所不同的现象。

遗传标记(genetic marker,GM):个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时,这种遗传性状就称为遗传标记。

遗传标记显然具有以下特点:特定性---遗传多态性稳定性---终身不变、对环境的耐受性反映性---可检测性遗传性状:生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。

如果性状的产生是由遗传因素决定的,称为遗传性状。

单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。

基因:能够表达特定功能的产物,并决定生物特定性状的一段DNA序列。

基因座(locus):基因在染色体上的一个特定位置等位基因:同一个基因座上的基因可以有不同类型,它们之间存在一级结构的差异,这种有差异的基因称为等位基因复等位基因:对群体而言,一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因,称为复等位基因,如ABO血型、TH01基因型:个体一个或多个基因座的等位基因的组合,是生物体可见性状的实际基因组成。

基因座上的等位基因都是成对存在的。

纯合子:成对的等位基因相同。

杂合子:成对的等位基因不同。

表型:是指生物体某特定基因所表现出的性状。

法医学含义:1、表型是基因型决定的2、表型是个体基因型检测的结果。

3、型检测的结果可以对未知基因型进行推断。

4、DNA水平的检测结果也是表型。

5、表型可能和真实的基因组成之间存在偏差孟德尔分离律:指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时,成对的等位基因彼此分离,并独立地分配到不同配子中自由组合律:在配子形成时,不同基因座上的非等位基因随机地自由组合,形成子代基因型先决条件:各基因座间没有遗传连锁关系。

要求:选择符合自由组合律的遗传标记位于不同染色体上在同一染色体上相距较远的位置通过群体调查证实没有遗传连锁关系(基因座独立性检验)母系遗传(线粒体DNA):(1) 遗传物质位于细胞质中,不受核移植的影响(2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化(3) 子代只表达母方的特征应用:母系进化研究,缺乏父亲的亲子鉴定,其他男性伴性遗传(Y染色体DNA):(1)Y染色体非重组部分的DNA序列(2)连锁遗传(以单倍体形式遗传)(3)只遗传给男性子代应用:父系进化研究,缺乏母亲的亲子鉴定,性犯罪连锁(linkage) :每个染色体上必然集合着许多基因,基因的这种集合叫连锁。

完全连锁(complete linkage) :同一条染色体上的两个非等位基因,在遗传过程中完全不分离的遗传现象群体:包含同一物种所有的个体。

Hardy-Weinberg群体:在一定地域内一群随机婚配,能实现基因世代传递并保持稳定的许多个体的集群。

gene Pool(基因库):一个群体内所包含的全部基因的总和遗传多态性(genetic polymorphism) :对一个群体而言,控制遗传标记的基因座上存在有2个或2个以上等位基因,并且等位基因的频率大于0.01。

基因频率:群体中某等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数的百分比。

基因型频率:群体中某基因座上的基因型在全部基因型中所占百分比表型频率:就某一性状而言,某一表型在群体中所占百分比Hardy-Weinberg平衡定律:①群体无限大;②随机婚配;③没有突变;④没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。

结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。

Hardy-Weinberg平衡定律的意义: 1.反映基因频率和基因型频率的关系 2.群体样本的检验。

连锁平衡(linkage equilibrium,LE):位于不同染色体的基因座,或者位于同一染色体相距较远的基因座之间常常是按照随机原则进行组合的,呈不连锁遗传。

这种基因座之间没有相关性的状态称为连锁平衡连锁不平衡:在遗传过程中,如果不同基因座上的等位基因没有按照孟德尔自由组合定律的随机原则组合时,这些基因座的遗传则处于一种连锁不平衡状态。

杂合度(heterozygosity) :群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。

个人识别率(probability of discrimination power, DP) :在群体中随机抽取两个体,两者的遗传标记表型不相同的概率。

非父排除概率(excluding probability of paternity, PE) :指孩子的非亲生父亲的男子,能够被某个遗传标记系统排除的概率。

第三章DNA多态性的分子基础DNA的分子结构:一级结构是指DNA分子中核苷酸的排列顺序(3’,5’-磷酸二酯键,方向:5’端→3’端);二级结构是指两条DNA单链形成的双股螺旋结构;三级结构则是指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超级螺旋结构。

寡核苷酸:是二至几十个核苷酸残基以磷酸二酯键连接而成的线性核苷酸片段。

寡核苷酸可由仪器自动合成,可作为DNA合成的引物(primer)、基因探针(probe)等,在分子生物学研究中具有广泛用途。

探针[probe]:标记有示踪物的寡核苷酸片段。

通过与靶DNA特异性结合(杂交),检测靶DNA分子。

引物[primer]:与模板DNA结合,引发DNA的合成反应中合成链的延伸反应。

DNA分子的理化性质:(一)核酸的高分子性质:粘性酸碱性紫外吸收(二)DNA的变性和复性:变性复性降解④杂交DNA变性[denaturation]:在一定条件下,碱基间氢键被打开,互补DNA双链变为两条单链的过程(变性因素:加热、溶液碱性、有机溶剂)增色效应:在热变性的过程中,随变性温度升高,DNA的紫外吸收增强,A260值升高融链温度(melting temperature,Tm):融链曲线的中点所示温度。

是一半DNA发生变性时的温度。

Tm的高低反映了DNA分子的热稳定性程度的高低(C+G含量越高Tm越高,高离子强度可以增加溶液中DNA分子的稳定性)。

降解:DNA分子的共价键断裂,形成多个分子量更小的片段的过程(法医学意义:高度降解的DNA片段,有可能使待测遗传标记发生破坏,而失去检测的价值)。

DNA复性:变性因素撤除后,原变性的两条互补单DNA链通过碱基配对重新结合为双链DNA的过程退火:加热后变性的DNA在温度降低过程中的复性。

复性的影响因素:1、复性温度:①高:不易形成氢键,不易发生错配,特异性高。

②低:氢键容易形成,易发生错配,特异性差。

参考温度:Tm值下25℃2、离子强度:离子可以中和单链DNA分子中所带的负电荷,促进单链DNA分子之间的聚合①高:错配率高、特异性差②低:错配率低、特异性高3、①DNA分子大小②DNA分子序列复杂程度③DNA分子浓度杂交:在复性条件下,来源不同、但具有同源性的DNA单链按碱基配对原则形成双链DNA分子的过程。

杂交条件的选择:杂交条件温度离子强度杂交效果高强度高低错配率低,特异性高低强度低高错配率高,特异性差基因组(genome):细胞中所有DNA的总称。

突变:遗传物质发生可遗传的变异。

端粒(telomere):线性形式基因组DNA的末端都有一种特殊的结构,是一段DNA和蛋白质形成的复合结构,叫做端粒。

基因突变的分类:生物体的基因组DNA并不稳定,经常会出现各种各样的可遗传的改变,在子代留下变异的遗传信息。

在DNA分子水平,DNA损伤的后果之一就是突变(mutation)。

主要分为编码区碱基突变和非编码区突变两种。

①编码区碱基突变:碱基替代在基因组中是最常见的突变形式,分转换(transition)和颠换(transversion)两种。

②非编码区突变:非编码区DNA没有表达产物,DNA复制中也能够出现碱基的错配、插入和缺失,但是对细胞正常生理过程不构成实质性影响。

无论在编码区或非编码区,突变的后果从没有效应到有害效应和有利效应,各种情况都会出现。

碱基替换:碱基转换、碱基颠倒碱基序列改变基因突变碱基排列改变:倒位、易位碱基数目改变:插入、缺失、重复同义突变(same sense mutation):是指DNA组成变了,但密码子没有改变,或密码子虽然不同,但编码产生同一种氨基酸,这种突变又称中性突变。

错义突变(missence mutation):是指DNA组成改变使编码一种氨基酸的密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。

无义突变(nonsense mutation):是指某一碱基的替换使氨基酸密码子变为终止密码,可过早地终止转录,形成无活性的肽链。

移码突变(frameshift mutation):DNA链上插入或缺失一个或n个核苷酸,使下游密码子阅读框发生变化,导致在插入或缺失部位以后的编码发生相应改变。

终止密码突变:是DNA分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子,从而使多肽链的合成至此仍继续下去,直至下一个终止密码为止,形成超长的异常多肽链。

沉默突变(silent mutation):仅改变表达产物的单个氨基酸,对蛋白质的生理功能没有影响的点突变,是形成蛋白质多态性的主要原因。

DNA多态性:基因组中,由不同碱基构成的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性DNA长度多态性:同一基因座上各等位基因之间的DNA片段长度差异构成的多态性可变数目串联重复序列VNTR :通常把小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR短串联重复序列STR:把微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列STR。

是目前在法医物证学中应用最广泛的长度多态性遗传标记。

它的重复单位短,仅1-6bp,其长度多态性来源于重复单位串联重复次数的个体差异。

4bp重复的STR基因座最常用。

筛选STR基因座的条件:①等位基因长度在300bp以下;②重复单位为四核苷酸,不含有插入的非重复单位碱基;③等位基因数8~12个;④基因座杂合度0.8以上,个体识别能力大于0.9;⑤基因频率分别比较平均,没有特别高的或特别低的频率的等位基因;⑥PCR扩增温度,突变率低。

单核苷酸多态性(SNPs):在人类基因组范围内,如果任何单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基其中最少的一种在群体中的频率不少于1%,就形成单核苷酸多态性。

第四章DNA长度多态性限制性片段长度多态性分析(RFLP):RFLP分析是一种传统的分子生物学检测技术,广泛应用于突变分析、基因诊断、基因定位等各个方面。

法医物证鉴定应用RFLP技术主要是对人类基因组中的VNTR基因座进行分型,其技术核心是DNA分子杂交,决定RFLP分析图谱个体特异性的因素是限制性核酸内切酶的特异性和探针的特异性。

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