细胞遗传学6染色体数目变异课件
第六章 染色体结构变异(2014年度)

胚囊均有50%是败育的,结实率50%。
半不育植株的种子长出的植株又会有半数 是半不育的,半数是正常可育的! ??
交替式分离产生的可育配子:或含两个正常染 色体(1和2),或含两个易位染色体(12和21)。 自交后代中: 1/4:完全可育的正常个体(1,1,2,2);
2/4:半不育易位杂合体(1,12,2,21);
1.概念:
单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。
在高等植物中,所有单倍体几乎都是由于生殖过程中的不 正常而产生的,如:孤雌生殖、孤雄生殖。 高等植物单倍体的表型: 在单倍体植株内,染色体都是成单的,一般以单价体 出现,表现为高度不育,几乎不能产生种子。 细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。
㈡、缺失的鉴定:
1、最初发生缺失的细胞质中存在无着丝点的断片; 2、在缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与重 复相混淆。
①.参照染色体的正常长度; ②.染色粒和染色节的正常分布; ③.着丝点的正常位置;
㈢、缺失的遗传效应:
染色体丢失缺失区段所载基因,对个体的生长和发育不利:
①.缺失纯合体很难存活; ②.缺失杂合体的生活力很低; ③.含缺失染色体的雄配子一般败育; ④.缺失染色体主要是通过雌配子传递。
(2)自然繁殖的异源多倍体都是偶倍数的,由远缘杂交形成: 偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会 成二价体,故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状 遗传规律。
(3)异源多倍体的亲本: 必须要有一定的亲缘关系,如同一属中的不同种、或同一 种中的不同属,亲缘关系太远一般难以成功。
(四)、单倍体
三、易位在家蚕生产上的应用
养蚕业中,雄蚕的吐丝量可比雌蚕高20%–30%,且质量好。
《细胞遗传学》课件

基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中,通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一,为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术,通过测定DNA的序列,可以了解基 因的结构和功能,为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如,针对肿瘤细胞的基因突变,可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰,可以用于治疗一些难以治愈的疾病,如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段,将优良性状基因导入农作物中,培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物,提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应,通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变,可能导致 遗传信息的丢失或改变,影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中,染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后,随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展,分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初,科学家们发现了染色体和 基因的存在,并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程,以及
染色体异常与疾病的关系。
第九章 染色体数目变异

第九章染色体突变II:——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异,也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个,也可以减少一个或几个,也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异,生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome):由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征:增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡,从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上,染色体组用x表示。
在这里,x有两个基本含义:①染色体组的标志符号;②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内,染色体总是成对存在的,这样的两条染色体称为同源染色体(homologous Chromosome)。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体(non-homologous Chromosome)。
例如苹果的体细胞内有34条染色体,分为17对,即17对同源染色体,这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的,这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中,染色体数目减半在遗传学上,通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数,用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例,n=10,2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10;2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体,也就是说玉米孢子体内(或者说是体细胞内)的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome):有些生物中,除了正常染色体以外,还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响,其上一般不载有功能基因。
染色体变异(公开课)ppt课件

指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中,由于某些因素导致分裂不 同步,使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常,导致 染色体不分离或提前分离,从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见,如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换,从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ,如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后,两端重接形成环状结构 ,从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后,两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体,从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点,可以指导育种实践,提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值,如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一,通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程,以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术,以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用,以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
《遗传学》染色体数目变异

复习思考题
• 二倍体生物中,可能含有一个染色体组的细胞是( )。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中,属于果蝇配子并能形成受精卵的是
( )。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体(3X):无籽西瓜 – 四倍体(4X):二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体(5X):野生草莓 – 六倍体(6X):普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc,那么它有( ) 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称( )。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念:
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n,n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精,而参与授粉的 n+1花粉只有30%,试分析该三体植株自交后代中,四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例?
♀
♂
n+1(50%)
n+1(30%) 2n+2(15%)
n(70%)
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
染色体数目的改变ppt课件

4、四体:2n+2 来源:三体自交 例如:普通小麦三体自交后代中,1%是四体。 四体的自交子代(n+1 n) 74%四体,24%三体,2%2n。
练习题:
假定有一存活的三体植株,两条染色体携带显性基因B, 第三条染色体携带隐性基因b。让这个植株同基因型是b/b的二倍 体杂交。
1、后代中的二倍体占多少?
3、通过对单倍体孢母细胞减数分裂时联会情况的分析,可以追溯各个染色 组之间的同源或部分同源的关系。
单倍体的形成: 高等植物中,所有单倍体几乎是由于生殖过程中的不
正常产生的。 例如:孤雌生殖、孤雄生殖 自然界:大多是孤雌生殖 组培技术:花药培养
非整倍体:
比该物种中正常合子的染色体数(2n)多或少一个至几 个染色体的个体。
EE__EEEE
异源四倍体、同源异源八倍体:
异源六倍体普通小麦:
一粒小麦 2n=14(AA)
斯氏山羊草 2n=14(BB)
不育杂种(AB)
染色体加倍 拟二粒小麦 2n=28(AABB)
麦草 2n=14(DD)
不育杂种(ABD)
染色体加倍 2n=42 AABBDD
二倍体草莓 四倍体草莓
四、同源多倍体
3、三体:2n+1
人工三体的产生:三倍体与二倍体杂交
雌 雄
n
n+1
n
2n + 1
2n
三体的基因分离:例如AAa A1
A2
a
A1A2__a A1a___A2 A2a___A1 所以AA:Aa:A:a=1:2:2:1
显性:隐性=5:1
21-三体即Down氏综合征
表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生
分离 2/2或3/1 2/2或3/1或2/1
细胞遗传学6染色体数目变异

2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应: ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因: ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上?
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上?
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕:
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂:除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
【医学课件大全】染色体异常遗传病

一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常(数目、结构)遗传病
(数目)
21三体综合征 XO(性腺发育不良)
XXY XYY
3、染色体异常遗传病:
◆ 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有
道理的是( C )
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。
全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中, 或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者 体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死 儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病,如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明,人类的大多数疾 病,甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗?
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型:
多基因遗传病:
有的病受几对基因控制,这类遗传病发 病与否,不但取决遗传,也在很大程度 上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病,如:糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘 等,都属多基因遗传病。
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配子可育
同源三倍体( 2n=3x=12 )产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离,并且每 组中的 3 条染色体随
机分离
配子不可育
四、异源多倍体的遗传
1. 异源四倍体
甲 二 倍 体
乙 二 倍 体
白菜甘蓝
染 色 体 加 倍
异 源 四 倍 体
萝卜 2x=RR=18=9 Ⅱ 甘蓝 2x=BB=18=9 Ⅱ
——变弱或完全消失
代谢产物 ——某些产物含量增加
2n =4x 蔬菜 2n=4x 烟草
2n=4x 黑麦草 2n=4x 作物种子
2n=4x 玉米
2n= 2x蔬 Vc 菜
2n=2x 烟 草
2n=2x 黑 麦草
尼古丁1833% 糖分、干物质
2n=2x 作物 蛋白质30-
种子
50%
2n=2x 玉 米
类胡萝卜素 43%
具有不同染色体数的小孢子数 总数
14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
2 3 15 22 30 51 142 35 18 10 6 336 小孢 子数%
0.00 0.88 4.45 6.55 8.93 15.18 42.26 10.42 5.35 2.97 1.78 100
1:1
3:1
0:1
0:1
(4 )四倍体的花粉育性与结实性
? 同源四倍体的共同特征 ——降低花粉育性与结实性
? 不育性产生的两种解释
染色体的不平衡造成的 基因平衡的改变是主要的
三、同源三倍体的遗传
香焦 3n=33
无籽西瓜 3n=33
黄花菜 2n=3x =33
毛白杨 2n= 3x =57 水仙 2n=3x =30
(1 )三倍体的来源 ---- 以无籽西瓜为例
二倍体西瓜 2n=2x=22 染色体加倍
四倍体西瓜
三倍体西瓜 2n=3x=33
(2)三倍体的育性 联会
Ⅲ
后期分离
Ⅱ+Ⅰ
2/1
同源三倍体( 2n=3x=12 )产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离,并且每 组中的 2 条染色体随
如果
每组同源染色体均发
生 3/1 式分离,并且 每组中的 3 条染色体
一同移向一极
后期分离
3/1 or 2/2
n=x=4 配子可育 n=3x=12
如果
每组同源染色体发生
有的3/1 or 有的2/2
式分离,并且每组中
的 4 条染色体随机分
离
后期分离
3/1 or 2/2
配子不可育
2n=4x玉米产生小孢子染色体数目的分布
3.同源四倍体的细胞学行为
减数分裂偶线期的联会形式
Ⅳ
Ⅲ +Ⅰ
Ⅱ +Ⅱ
Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
减数分裂粗线期交叉、终变期形态
Ⅳ
减数分裂后期染色体分离及配子
后期分离
3/1
2/2
同源四倍体(2n=4x=16)产生配子
如果
每组同源染色体均 发生 2/2 式分离
后
期 3/1 or 2/2
分 离
配子可育 n=2x=8
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aa aa
5A : 1a
35A : 1a
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
自 交 A:a
1:0
1:0
1:0
1:0
5:1
35:1
2n=3x=AB D=21=21 Ⅰ
普通小麦
2n=6x=AABBDD=42=21 Ⅱ
4x 个体
四倍体的产生—--人工产生
? 愈伤组织 ? 高温或低温处理授粉后的幼胚 ? 秋水仙素等化学药品 ? 加倍药剂:除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ? 组织培养结合秋水仙素处理 ? 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
? 外部形态——巨大性 ? 化学成分——降低 ? 生理功能——生长缓慢 ? 代谢产物——某些产物含量增加 ? 对生态环境的要求 ? 引起二倍体自交不亲和系统的改变
2n=4x=RRBB=36 萝卜甘蓝属间杂种
F1 2x=RB=18 Gm n=RB=18
普通小麦的产生过程
一粒小麦
×
拟斯尔脱山羊草
2n=2x=AA=14=7 Ⅱ
2n=2x=BB=14=7 Ⅱ
F1 2n=2x=AB=14=14 Ⅰ
方穗山羊草
2n=4x=AABB =28=14 Ⅱ
× 2n=2x=DD=14=7 Ⅱ
雌配子 (1/2)10
巨峰葡萄
马铃薯
四倍体刺槐
1. 四倍体的产生—--自然产生
? 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
? 有性多倍体化( sexual polyploidization ) -------- 自然界发生多倍体的主要途径
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2 x的孢子或配子 n=2 x 的孢子或配子
一、单倍体的遗传
?一些低等植物的配子体是单倍体 ——正常 一些昆虫的雄体是单倍体 ——正常 ?高等植物单倍体与二倍体相比体形弱小
?单倍体的高度不育 ?单倍体的利用
单倍体的高度不育
玉米的单倍体 n=10 同源染色体无联会配对
10个单价体
产生后代的机率
(1/2)20
可育配子机率
雄配子 (1/2)10
细胞遗传学
Cytogenetics
授课内容
绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化
第六章 染色体数目变异
? 整倍体的遗传 ? 非整倍体的遗传
第一节 整倍体的遗传
一、单倍体的遗传 二、同源四倍体的遗传 三、同源三倍体的遗传 四、异源多倍体的遗传
4.同源四倍体的遗传
(1 )等位基因基因型
一对等位基 因 Aa为例
基因型类型 AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
(2 )AAaa 产生的配子类型
A1 A2
A1A2
a1a2
a1
A1a1 A2a2
a2
A1a2 A2a1
1AA : 4Aa : 1aa
(3 )AAaa 自交及测交结果
如果 A 对 a 为完全显性
2n=4x玉米通过父本和母本传递不 同染色体配子的测验结果
♀×♂
F1 体细胞中不同染色体数的株数
总数
26 27 28 29 30 31 32 33 34
2n×4n
4 13 21 81 4 1
124
%
3.2 10.5 16.9 65.3 3.2 0.8
99.9
4n×2n 1 3 49 84 178 34 14 5 1 369 % 0.3 0.8 13.3 22.8 48.2 9.2 3.8 1.4 0.3 100.1