13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告
九种常见染色体微缺失
九种常见染色体微缺失1. 5p 微缺失（5p deletion syndrome）：这是一种由于5号染色体短臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、心脏问题和肌肉松弛等。
2. 7q 微缺失（7q deletion syndrome）：这是一种由于7号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏问题和生长发育延迟等。
3. 11q 微缺失（11q deletion syndrome）：这是一种由于11号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、言语问题和心脏缺陷等。
4. 13q 微缺失（13q deletion syndrome）：这是一种由于13号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、眼睛和心脏问题等。
5. 15q 微缺失（15q deletion syndrome）：这是一种由于15号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、行为问题和癫痫等。
6. 16p 微缺失（16p deletion syndrome）：这是一种由于16号染色体短臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、言语和运动协调问题等。
7. 18p 微缺失（18p deletion syndrome）：这是一种由于18号染色体短臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、胎儿生长受限和心脏问题等。
8. 22q 微缺失（22q deletion syndrome）：这是一种由于22号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、心脏问题、免疫系统问题和精神疾病等。
9. Xq 微缺失（Xq deletion syndrome）：这是一种由于X染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。
常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、性别特征异常和心脏缺陷等。
骨髓增生异常综合征伴结肠癌一例
骨髓增生异常综合征伴结肠癌一例摘要：如今临床上合并两种或两种以上原发性肿瘤的病例并不少见[1]。
恶性肿瘤细胞生长、转移、浸润的作用常会导致贫血、血小板异常、凝血功能异常、类白血病反应等从而出现血常规的异常[2]，而血液恶性肿瘤的诊断常需要临床症状、血常规、骨髓及淋巴系统形态学、细胞遗传学、分子生物学等检查综合分析[3]，因此临床上常会忽略非血液系统肿瘤患者是否合并血液恶性肿瘤的情况。
现报告我院的1例骨髓增生异常综合征伴结肠癌病例。
关键词：骨髓增生异常综合征；结肠癌；DNA甲基化；治疗；病例报告1 临床资料患者男性，70岁，因“乏力1个月，发现全血细胞减少1周”于2020年12月10日入院。
1个月前患者无明显诱因出现乏力伴头晕，未重视。
1周前因肛周疼痛到外院就诊，化验血常规示：红细胞1.98×1012/L，白细胞3.74×109/L，血红蛋白69g/L，血小板38×109/L，中性粒细胞计数0.92×109/L。
电子肠镜示盲肠和升结肠处见4枚隆起，大小约0.2-0.8cm，距肛门75cm处见1/3周扁平隆起性病变，边缘不规则增生，pitIIIs+pitVn型，取四块做病理。
其下方不远处可见2枚隆起，大小约0.4-0.8cm不等，距肛门50cm处可见有蒂型隆起，大小约1.5×2.0cm，表面明显充血，距肛门25cm处可见一枚有蒂隆起，大小约1.0×1.5cm，表面明显充血，直肠可见一枚隆起，大小约0.2×0.3cm，表面光滑（图1）。
病理报告：肉眼所见，米粒大小组织4个，距肛门75cm处，腺癌。
外院给予输血对症支持治疗。
患者为系统诊治来我院就诊，门诊考虑为“1.全血细胞减少 2.结肠癌”，收入我院血液科住院。
患者自起病以来，饮食睡眠正常，小便正常，有血便，近期体重无下降。
患者有冠心病史2年，否认其他疾病病史及遗传病史，否认药物过敏史。
父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习
父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习李华伟;周鸿雲;郑宏;马丙祥;都修波;张雪原
【期刊名称】《中国现代医生》
【年(卷),期】2022(60)30
【摘要】Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11~13区(15q11~13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。
本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。
患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识。
【总页数】3页(P143-145)
【作者】李华伟;周鸿雲;郑宏;马丙祥;都修波;张雪原
【作者单位】河南中医药大学第一附属医院儿科;河南中医药大学
【正文语种】中文
【中图分类】R392.13
【相关文献】
1.Angelman综合征一例报道并文献复习
2.Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习
3.单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例报告
并文献复习4.产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例5.2号染色体父源单亲二倍体亲子鉴定的遗传分析
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染色体缺失综合征的诊断及产前诊断
临床表现
❖ 在出生前，PWS胎儿即可表现出胎动减少；PWS新生儿可出现张力减退， 反射减弱，吸吮反应弱，吞咽困难，及外生殖器发育不全，1岁内手脚发 育在正常；患者在1岁到1岁半后出现无法控制的过量饮食、向心性肥胖， 但同时伴有生长发育迟缓和智力发育迟缓、特征性面容（窄长脸，杏仁 眼，斜眼，大下巴）和肌肉张力减弱引起的模仿能力降低；6岁后，患者 可出现体痒，抓后留痕，腹部出现嗅纹，嘴角含稠的唾液，对疼痛不敏 感；青春期后因糖摄入过多引发饮食性糖尿病，青春期发育差，大多数 患者25-30岁以后死于糖尿病和心肌衰竭。
临床表现
❖ 心血管畸形主要表现为弹力蛋白动脉病，主要累及大动脉如主动脉弓、 升主动脉、降主动脉、腹主动脉等，最常见且最有临床意义的为主动脉 瓣上狭窄，见于75%的病人；结缔组织异常表现为声音嘶哑，腹股沟疝、 脐疝、肠/膀胱憩室瘤、直肠脱垂、关节活动受限、皮肤松弛等；内分泌 异常表现为婴儿特发性高钙血症、尿钙过多、甲状腺功能减退、青春期 提早，成人可有糖尿病和亚临床甲状腺机能减退；大多数病人可出现轻 度到重度的精神发育迟缓，智商均值为56；行为异常主要表现为（对陌 生人）过分热情、注意力缺陷、广泛性焦虑和缺乏社会判断能力等；临 床表现的严重程度与患者缺失染色体片断的大小呈正相关。
诊断与产前诊断
❖ 临床诊断主要依据其临床表现如特征性的面容，生长发育、 智力发育迟缓、癫痫发作以及全身各组织器官的畸形等，可 行脑电图、X线（胸廓、脊柱）、心脏B超等检查明确。 FISH技术可有效检出WHSCR1和WHSCR2微缺失的患者。对 患者的父母应行FISH检查明确是否易位携带者，如再次生育 应行产前诊断。
治疗与预后
❖ 本病无根治手段，主要采取对症治疗；散发型患者 平均年龄34岁，遗传型患者平均年龄18岁，约21% 的患儿在出生两年内死亡，死因主要为先天性心脏 病、下呼吸道感染等。
11号染色体长臂缺失1例
11号染色体长臂缺失1例
苏娜;马国达;曾词正;蓝翔;李艺养;陈日玲
【期刊名称】《发育医学电子杂志》
【年(卷),期】2022(10)5
【摘要】患儿男,9月余,因“肺部感染、营养不良”于2020年8月在广东医科大学附属医院儿科住院治疗。
患儿为孕4产3,足月顺产,生后Apgar评分10-10-10分,出生体质量3.1 kg,身长50 cm,头围34 cm。
父母非近亲结婚,有2个哥哥,体健。
母亲人工流产1次,此次孕期产检未发现异常。
患儿生后发现前额突出、鼻梁塌陷、低耳位、腭裂(图1A)、肌张力低、听力障碍,心脏彩超、血尿遗传代谢筛查正常。
患儿面部畸形、肌张力降低,不能排除染色体疾病可能.
【总页数】3页(P383-385)
【作者】苏娜;马国达;曾词正;蓝翔;李艺养;陈日玲
【作者单位】广东医科大学附属医院儿科;广东医科大学顺德妇女儿童医院儿科;江
西省妇幼保健院儿科;广东医科大学顺德妇女儿童医院妇幼研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.X染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征1例
2.X 染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征1例
3.7号染色体长臂部分缺失1例
4.男性不育患者322例克氏综合征
和Y染色体长臂微缺失的临床分析5.两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析
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新生儿22q13缺失综合征1例报告
现及判断心律失常类型并处理，可使胎儿病死率下降至10%以内。
胎儿心动过速的治疗途径目前首选经胎盘转运药物。
本例患儿采用母亲口服地高辛治疗，控制心率后心脏有所缩小，符合国外报道。
经治疗后胎儿仍为持续性房性心动过速，亦可考虑经胎盘转运或经脐静脉注射索他洛尔、胺碘酮等二线治疗药物。
但本例胎儿胎龄已达37周，经评估胎儿成熟度满意，决定对孕妇终止妊娠，继续对新生儿进行治疗。
右心耳起源的局灶性房速表现为持续性无休止发作，通常药物治疗无效，故决定行射频消融术。
右心耳房速的射频消融难度大、复发率较高，发生心脏穿孔的风险高。
本例患儿的房速起源于右心耳分叶顶部，消融大头到达真正的靶点困难，消融能量亦难以有效地到达局灶兴奋灶，术后复发与心耳解剖结构有关。
术中仅使用单根消融大头标测及放电，有一定的局限性，但在血管穿刺困难、导管入路有限的情况下，该标测方法可行。
心耳切除后，随访3个月患儿再无心动过速发作，心脏缩小，达到根治目的。
综合上述结果，提示对于这类顽固性心律失常，产前生后一体化治疗有利于患儿的短期恢复，降低病死率，但要求在经验丰富的心脏中心进行。
[广东省心血管病研究所广东省华南结构性心脏病重点实验室广东省人民医院广东省医学科学院心儿科 (广东广州 510800) 刘 甜 李渝芬 许 刚 潘 微 张 旭 张智伟 梁东坡]（本文编辑：邹 强）doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.018新生儿22q13缺失综合征1例报告22q13缺失综合征，也称Phelan- McDermid综合征，是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。
在22q13区域的典型终端的任何异常的基因变异可能被诊断为22q13缺失综合症。
22q13缺失综合征最常见的表现为：中重度智力缺陷、发育迟缓、语言发育落后、新生儿期肌张力低下、特殊外观特征、自闭症样表现等。
1985年Watt 首次报道，目前为止全世界仅有1200多例；国内也曾报道几例，而新生儿22q13缺失综合征尚未见报道。
Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习
Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习林俊;陈小红;赵培伟;黄玉凤;毕博;何学莲【摘要】目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征.方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后.脑电图未见异常,MRI示白质脑病.患儿新生儿期血小板减少.应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征.结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断.%Objective To investigate the clinical features of a patient diagnosed with Jacobsen syndrome (JBS) and Paris-Trousseau syndrome (PTS) using chromosomal microarray analysis. Method A retrospective analysis including the patients' clinical manifestations, laboratory examination and genetic analysis was carried out and related literature were reviewed. Results A 14 month-old girl with global development retardation was reported. The patient can sit but cannot walk independently. The patient also presented hypsicephaly, ocular hypertelorism, palpebral ptosis, flat nasal bridge, sparse eyebrows, and speech delay. Gesell development scale showed that the patient was global development retarded with a development level of 40 weeks. No obvious abnormality was found in EEG but the MRI showed cerebral white matter abnormality. This patient was also diagnosed with neonatal thrombocytopenia in other hospital. Genomic CNVs were detected in this girl, and a 15.7Mb loss was found in the 11q23.3q25 region that covers JBS and PTS region. Conclusions Patient diagnosed with JBS and PTS often present with craniofacial abnormalities, cerebral white matter abnormality and neonatal thrombocytopenia. Chromosomal microarray analysis can help diagnosis.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)008【总页数】3页(P613-615)【关键词】Jacobsen综合征;Paris-Trousseau综合征;表型【作者】林俊;陈小红;赵培伟;黄玉凤;毕博;何学莲【作者单位】武汉市儿童医院康复科湖北武汉 430016;武汉市儿童医院康复科湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016;武汉市儿童医院康复科湖北武汉 430016;武汉市儿童医院中心实验室湖北武汉 430016【正文语种】中文Jacobsen综合征（ Jacobsen syndrome，JBS，OMIM 147791）是一种罕见的由11号染色体长臂远端缺失导致的以精神发育迟缓并多发畸形为主要临床表现的综合征，1973年Jacobsen等[1]首先报道该疾病。
新生儿13-三体综合征1例
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（ 收稿 日期 ：０ ９ １ － ８ ２ ０ ２０ 修 回 日期 ： ０ ０ ０ ４ ２ １ ２２ ）
冷 艳 ， 光 丽 ， 茜 ， ． 粘 连 冲 洗 液 预 防输 卵 管 堵 塞 再 通 术 后 复 发 性 粘 连 的 临床 疗 效 分 析 ［／ Ｄ ． 程 钟 等 防 Ｊ Ｃ ］ 中华 妇 幼 临 床 医 学 杂 志
ｆ 妇 幼 ｌ 医 学 杂 志 （ 子 版 ） ０ ０年 ４月 第 ６卷 第 ２期 １ 华 临床 电 ２１
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生 ， 因 母 亲 年 龄 过 大 所 致 （０ 母 亲 年 龄 ＞ ３ 常 ４ ５岁 ） 另 ５ 为 ； 嵌 合 体 ， ５ ～２ 由染 色 体 易 位 产 生 ， 常 为 ｔ １ ｑ １ ｑ ， １ Ｏ 通 （ ３ ；４ ） 有 家 族 史 者 罕 见 。本 病 致 新 生 儿 死 亡 率 高 ， ５ 患 儿 生 后 １个 月 ４ 内 死亡 ， ５ １ 内死 亡 ， ５ 患 儿 可存 活 至 ５年 以 上 。 ８ 岁 ＜ ｌ ３三 体 综 合 征 具 有 多 发 性 先 天 畸 形 的 临 床 表 现 ， 括 颅 包 面 、 肤 、 骼 、 血 管 系 统 、 尿 生 殖 系 统 、 液 系 统 、 枢 神 皮 骨 心 泌 血 中 经 系统 等 多 方 面 异 常 。如 低 ｍ生 体 重 、 头 、 状 缝 和 囟 门宽 、 小 矢 顶枕部 局部头皮缺 损 、 额 毛细 血管瘤 、 眼 畸形 、 距 宽 、 前 小 眼 耳 位 低 、 裂 和 （ ） 裂 、 短 具 皮 赘 、 指 或 趾 、 贯 掌 ； ０ 合 唇 或 腭 颈 多 通 ８ 并 先 天 性 心 脏 病 （ 为室 间 隔 缺 损 、 脉 导 管 未 闭 或 房 间 隔 缺 多 动 损 ） 多 囊 肾 、 蹄 肾 、 尿 管 、 胱 畸 形 ； 儿 白 血 病 、 髓 异 常 、 马 输 膀 胎 骨 增生综 合征及其他肿瘤 ； 睾（ 隐 男性 ） 卵巢 发 育 不 良 （ 性 ） 癫 ， 女 ； 痫 ， 动性惊厥 ， 重智力障碍等 。 运 严 目前 ， ｌ 一 对 ３ 三体 综 合 征 尚无 根 治 措 施 ， 活 儿 因 生 活 能 力 存 低 下 ， 部 畸 形 ， 易 喂 养 ， 发 生 窒 息 、 痫 小 发 作 及 严 重 智 面 不 常 癫 能 障 碍 ， 后 差 。Ｔｕ ｃ 等 提 出 ， 非 致 命 性 畸 形 ， 过 精 心 预 ｎａ 对 通 医疗 护 理 及 营 养 支 持 ， 可延 长 患 儿 生 命 。 预 防 本 病 的 关 键 在 于 对 高危 孕 妇 进 行 定 期 产 前 检 查 和 严 格 产 前 诊 断 ， 早 发 现 染 色 及 体 核型异常胎儿并及时终止妊娠 。
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图 1、2 患者染色体核型
讨论： 1. 造成断裂丢失的原因： 正常情况下，染色体断裂频率 较低，但 很 多 原 因 可 发 生 断 裂，如 ① 病 毒、② 化 学 物 质、③ 电 离辐射等可造成异常综合征［3］。 2. 13q － 综合征常见 异 常 表 型 有 ① 生 长： 产 前 生 长 迟 缓。②中枢神经系统： 智力缺陷，小头且趋于三角头形，前脑 无裂型脑畸形。③面部： 鼻梁突，眼距宽，上睑下垂，内眦赘 皮，小眼，巩膜缺损，常出现双眼视网膜母细胞瘤，上颌骨突 出，小下颌，耳突出、低位和倾斜。④ 颈： 短颈、颈蹼。⑤ 四 肢： 拇指小至缺失，小指弯曲，第 4、5 掌骨合并，马蹄内翻足， 脚拇指短。⑥心脏： 心脏缺损。⑦生殖器： 尿道下裂，隐睾。 ⑧其他： 腰部发育不良。 3. 缺失的部位决定了患者的症状，如果是近端缺失而不 涉及 q32 的区域，则有轻度至中度的智力障碍、轻度畸形和 生长迟缓。如果缺失包括 q14 区，则易患视网膜母细胞瘤。 较远端缺失且至少包括 q32 区域，则常导致严重的智力障
1963 年，Lele 等报道 1 例智力障碍和生长迟缓的患者且 伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于 D 组某染色体长臂部分 缺失引起的。随后，又有 100 多例相同病症的报道，证实缺 失的染色体为 13 号染色体［1］。这些病例的表型多变，但有 一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的 13 号环 状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在 2009 年 5 月检出一例 13q － 综合征患者。
参考文献
［1］傅松滨． SMITH 人类先天性畸形图谱 － 分类、判定标准与遗传咨 询［M］． 人民卫生出版社，2007． 5．
［2］龙志高． 医学细胞遗传学实验室工作手册［M］． 2006． 19 － 21． ［3］焦海燕，邵华，李兰香，石嘉环． 13 号染色体末端缺失综合征一
例［J］． 中国优生与遗传杂志，1987，1∶ 35． 收稿日期： 2010 － 09 － 28
病例： 患者女性，4 岁，生长缓慢，发育落后，智力障碍于 2009 年 5 月来我院就诊。体查： 患者体重 12kg，头围 42cm， 小头，右眼睑下 垂，眼 距 宽，鼻 梁 低，小 眼，上 颚 高，双 手 小 拇
指短（ 只有两节） ，右脚外侧有骨性突出，视网膜无明显异常， 脑 CT 未见异常，心肺和视网膜未见明显异常。
家系调查 其父 35 岁，其母 37 岁，从事餐饮工作。否 认近亲结婚和 有 害 物 质、放 射 性 物 质 接 触 史。此 系 第 二 胎， 足月顺产，妊娠期无特殊不适，第一胎正常已上学，患儿父母 染色体均正常。
细胞遗传学检查 取患者外周血培养，常规方法制备染 色体计数 30 个核型，分析 3 个核型［2］。发现 13 号染色体长 臂 3 区 1 带至末端缺失。
·64·
中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 9 期
13 号染色体长臂部分缺失综合征一例报告
赵 鼎，杨俊梅，宋银森 （ 郑州市儿童医院检验科遗传室，郑州 450053）
中图分类号： R596. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2011） 09 － 0064 － 01
碍，生长迟缓或重度畸形，包括小头、中枢神经系统缺陷、肢 短畸形、眼缺陷及胃肠畸形。包括 q33 － q34 的最远端缺失 则会引起严 重 的 智 力 障 碍，但 一 般 不 会 引 起 生 长 迟 缓 和 畸 形。尽管大部分 13 号染色体 q14 区缺失的患者会出现视网 膜母细胞瘤，但估计仍有 13% － 20% 的患者不会引发视网膜 母细胞瘤。因此，所有视网膜母细胞瘤的患者都应进行染色 体检查，该患儿因缺失 q31 固无此表现［1］。