医学遗传学练习题

第一单元绪论和遗传的分子基础第一章绪论本章目标1．解释医学遗传学、遗传病、先天畸形等概念。

2．简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。

3．简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。

4．归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。

5．区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。

一、选择题（一）A型题1．遗传病的最基本特征是A．家族性B．先天性C．终身性D．遗传物质的改变E．染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 4．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C．细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学5．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为A．人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C．医学分子生物学D．医学分子遗传学E．医学生物化学6．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod7．1949年首先提出“分子病”概念的学者是A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Pauling E．Boveri，Sutton 8．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是A．Feulgen B．Morgan C．蒋有兴（J.H.Tjio）和LevanD．Avery E．Garrod9．婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病10．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病11．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病12．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病（二）X型题13．下列哪些是遗传病的特点A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终身性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多14．人类遗传病包括下列哪些类型A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病二、名词解释★1．医学遗传学（medical genetics）★2．遗传病（genetic disease, inheritance disease, hereditary disease）3．先天性疾病（congenital disease）4．家族性疾病（familial disease）三、填空题1．常用的遗传病的研究方法和技术主要有①、②、③、④、⑤、⑥、⑦、⑧、⑨、⑩和基因分析等方法和技术。

2．人类遗传病一般可分为①、②、③、④和⑤等5种类型。

四、综合练习题★1．遗传病的现代概念与传统的概念有何不同？现在一般将遗传病分为哪几大类？2*．试列出Mendel，Morgan，Galton，Watson和Crick，徐道觉（T.C.Hsu），蒋有兴（J.H.Tjio ）等人在遗传学方面的主要贡献。

★3．遗传病对人类的危害如何？绪论（参考答案）一、选择题1．D 2．D 3．A 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．B 10．D 11．E 12．A 13．ABCDE 14．ABCDE二、名词解释1．医学遗传学：是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。

它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的病因、发病机理、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险，从而控制遗传病对人类的危害。

2．遗传病：是指细胞内的遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。

或是指其发生需要一定的遗传基础，通过这种基础，按一定的方式传于后代的疾病。

3．先天性疾病：婴儿出生时就表现出来的疾病。

4．家族性疾病：表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上的成员罹患同一种疾病。

三、填空题1．①群体筛查法、②家系调查、③系谱分析、④双生子法、⑤种族差异比较、⑥疾病组分分析、⑦伴随性状研究、⑧动物模型、⑨染色体分析、⑩离体细胞研究、2．①单基因遗传病、②多基因遗传病、③染色体病、④线粒体遗传病、⑤体细胞遗传病四、综合练习题1．遗传病的现代概念与传统概念的不同主要是：传统上认为的遗传病只是指生殖细胞或受精卵的遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病；而现代说的遗传病是指由细胞内（不仅仅限制在生殖细胞或受精卵内）遗传物质改变所引起的疾病，或者说遗传病是指某种疾病的发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定方式传给后代。

近几年来，有人根据肿瘤细胞的子细胞也是肿瘤细胞，认为肿瘤是一种遗传病，或说是体细胞遗传病。

目前一般将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病等5类，也有将线粒体遗传病归于单基因病而将遗传病分为4大类的。

2．Mendel的主要贡献是揭示了生物性状的分离和独立分配（自由组合）的两个遗传的基本规律；Morgan发现了基因的连锁互换规律；Galton首次提出优生概念和优生学这门学科；Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型；徐道觉（T.C.Hsu）发现了染色体标本制备的低渗处理法；蒋有兴（J.H.Tjio）确认了人的体细胞染色体数目是46条，并发现秋水仙素可阻止细胞进入分裂中期，使处于中期的细胞数目增多。

3．遗传病对人类的危害主要有以下几个方面：①人类遗传病的病种极多（达10 000多种），且病种在不断增加；②人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病；③在活产儿中有4%～5%为遗传所致的缺陷；④遗传病在人类疾病死亡中的作用增加；⑤一些严重危害人类健康的常见病，如精神分裂症、高血压和肿瘤等已证明与遗传有关；⑥染色体异常是不孕、不育的主要原因之一；⑦即使在人群中未受遗传病所累的个体，每个人也都是5～6个有害基因的携带者。

第二章遗传的分子基础本章目标1．解释基因、基因突变、动态突变、遗传印记、mRNA编辑、中心法则和操纵子等定义。

2．简述基因概念的发展和现代基因的概念。

3．详述基因的结构和功能。

4．简述基因突变的机制和类型。

5．阐述人类性别决定的细胞和分子机理。

一、选择题（一）A型题1．建立DNA双螺旋结构模型的是A．Mendel B．Morgan C．Hooke D．Watson and CrickE．Schleiden and Schwann2．下列哪个不属于基因的功能A．携带遗传信息B．传递遗传信息C．决定性状D．自我复制E．基因突变3．在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变A．碱基的转换B．碱基的颠换C．不等交换D．一个碱基对的插入或缺失E．三个或三的倍数的碱基对插入或缺失（二）X型题4．DNA和RNA分子的主要区别有A．戊糖结构上的差异B．一种嘌呤的不同C．一种嘧啶的不同D．在细胞内存在的部位不同E．功能不同5．hnRNA要经过下列哪些过程才能形成成熟的rnRNAA．转录B．剪接C．翻译D．戴帽E．加尾6．按照基因表达产物的类别，可将基因分为A．蛋白质基因B．RNA基因C．结构基因D．割裂基因E．调节基因7．按照基因产物的功能不同，可将基因分为A．蛋白质基因B．RNA基因C．结构基因D．割裂基因E．调节基因二、名词解释★1．基因(gene) ★2．基因突变(gene mutation) 3．外显子(exon)4．内含子(intron) 5．核内异质RNA(heterogeneous nuclear RNA，hnRNA) 6．移码突变(frame shift) ★7．基因组(genome)★8．动态突变（dynamic mutation）★9．遗传/基因组/亲代印记（genetic/genomic/parental imprinting）10．单亲二体（uniparental disomy）★11．mRNA编辑（mRNA editing）三、填空题1．核酸是由数十个乃至数百万个①聚合而成的复杂的大分子化合物。

每个②又是由③、④和⑤三类比较简单的化合物所组成；其中前者又有⑥和⑦两种，后者主要有⑧和⑨两大类：即⑩、⑾、⑿、⒀和⒁五种。

2．每一DNA分子是由①条相互平行且方向②的多核苷酸链缠绕构成，按特定的③法则，通过④相结合，形成⑤结构。

3．按照基因表达产物的类别，可将基因分为①和②两大类；根据基因产物的功能可以分为③和④两大类。

4．基因突变的特征主要有①、②、③和④等。

5．剪接是在酶的作用下，切掉hnRNA中不编码的①，并把相当于②的序列拼接在一起。

四、综合练习题1．割裂基因在分子结构上有什么共同的特点，各结构成分有什么功能？★2．试简述基因概念的发展，现代基因的概念和基因的分类。

3*．什么是遗传印迹？这在遗传病的发病中有什么意义？举例说明。

4．基因突变包括哪些类型？遗传的分子基础（参考答案）一、选择题1．D 2．B 3．D 4．ACDE 5．BDE 6．AB 7．CE二、名词解释1．基因：是能表达而形成有功能的产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。

2．基因突变：指基因内的DNA分子中碱基组成或排列顺序发生了改变。

3．外显子：断裂基因DNA或其hnRNA中具有编码能力的核苷酸序列。

4．内含子：断裂基因DNA或其hnRNA中不具有编码能力的核苷酸序列。

又称为间隔序列。

即在断裂基因中存在，而在相应的mRNA中丢失的片段。

5．核内异质RNA：仍保留有内含子等非编码序列的核内RNA。

6．移码突变：DNA分子中一个或几个（而不是三个或三个的倍数）碱基对的缺失或插入所引起的突变。

其效应是在插入或缺失的核苷酸以后的密码都成为错误密码，都将转译成为不正常的氨基酸。

7．基因组：一个单倍体细胞中染色体所含的DNA构成一个基因组。

8．动态突变：在靠近基因或位于基因序列中的短串联重复序列，尤其是三核苷酸重复在世代传递过程中逐代增加的突变称为动态突变。

动态突变可导致某些遗传病的发生。

9．遗传/基因组/亲代印记：指不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型的现象。