广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查
广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查
医疗机构 ，．３ ４ ８ ％选择在 市级 医疗机构 。从 我市 目前 的医疗 配置上看 ， 乡镇 医疗卫生 机构 的设备较 差 ， 本没有 彩超 ， 基 县 级 医疗机构开展染色体检查 的也很少 。再生育二 胎的监测项
［ 责任编辑 ： 琳 ］ 董
广东 省 佛 山市 育 龄人 群 ｐ地 中海 贫 血 的分 子 流 行 病 学调 查
化 。再生育指导 、 前咨询 、 前检查 不尽科 学 、 理 、 孕 产 合 规范 ； 建卡 的优生优育跟踪监测还没有完全覆盖 ， 应尽 快研 究 ， 建立
母 获得 了计划生育部 门主动 给予 的再 生育指 导 ，５ 以上得 ９％ 到了建卡服务 。调查对象 中有 ９ ．５ ７ ６ ％对再 生育指导 服务满 意或基本满意 。
联合 国设定 的男女 出生人 口性 别 比正常值为 １３—１７ ０ ０： １０ ０ 。本次调查 的病残儿 的性别 比为 １８ １０ 再生 育二胎 的 ３ ：０ ， 性别 比为 １６： ０ 性别 比例失衡严重 。这除 了与疾病病种性 １ １ ， ０
定， 第一个子女患有严重疾病或明显伤残 ， 符合 国家规定 的病 残儿童 医学鉴定诊断标准 和再 生育 指导原 则 的， 可再 生育第 二个子女 。这样 ， 既保障了育龄夫妇的生育权利 ， 又做到依法
地 贫基 因突变类型 １ 种 ， 因频率排在前 ５位的突变依次为 Ｃ ４ — ２ Ｔ ｃ （０ ０ ％） Ｉ Ｓ一Ⅱ 一 ５ （ —Ｔ １ 基 Ｄ １ ４ （一 Ｔ Ｔ） ４ ． ６ 、 Ｖ ６４ ｃ ）
到党和政府 的政策 。 为再生育夫妇建立优生 优育跟踪 监测 卡 ， 是对 他们 的 也
再 生 育 权 利 的保 证 。 调查 结 果 可见 ， ９ ％ 以 上 的再 生 育 父 有 ０
分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用
分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用郭柳薇【摘要】α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一.目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法.通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施.因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障.本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2015(007)004【总页数】5页(P281-285)【关键词】α-地中海贫血;分子机制;基因诊断;应用【作者】郭柳薇【作者单位】广西医科大学第七附属医院梧州市工人医院检验科,广西,梧州543001【正文语种】中文作者单位：广西医科大学第七附属医院梧州市工人医院检验科，广西，梧州543001[ABSTRACT] Alpha-thalassemia is a group of genetic and hemolytic disease which is caused by alpha globin chain synthesis insufficient or absent dueto a group of alpha globin gene deletion or dysfunction. As one of the largest genetic diseases, alpha-thalassemia is prevalent in south of the Yangtze River provinces in China. Currently, there are still lack of ideal treatment to the alpha-thalassemia. Strengthening on screening and diagnosing to the gene before marriage and childbirth is the best measure to prevent severe thalassemia births. Therefore, fast, accurate and effective gene diagnosis technology is a powerful guarantee for population, premarital and prenatal screening as well as diagnosis. In this paper, molecular mechanism, biological detection and application for alpha-thalassemia are summarized.[KEY WORDS] Alpha thalassemia; Molecular mechanism; Gene diagnosis; Applicationα-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α-珠蛋白基因的缺失或突变导致α-珠蛋白肽链的合成减少或缺乏所致的遗传性溶血性疾病［1］。
探讨我国南方地区孕妇β-地中海贫血的筛查标准
探讨我国南方地区孕妇β地中海贫血的筛查标准谢杏梅 周剑英 刘娜 李坚 李东至（广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１０６２３）【摘要】 目的 探讨地中海贫血（地贫）的常用筛查指标 平均红细胞体积（ＭＣＶ）＜８０ｆＬ是否可用于怀孕妇女。
方法 回顾性分析因β 地贫而行产前诊断的４４９例孕妇的血液学检查资料。
结果 ４４９例孕妇中，ＭＣＶ＜８０ｆＬ者４４３例，占９８．７％；ＭＣＶ＞８０ｆＬ者６例，占１．３％。
６例ＭＣＶ＞８０ｆＬ的孕妇β 地贫基因均为 ２８（Ａ＞Ｇ）突变，占６１例 ２８突变孕妇的９．８％。
若筛查标准设为ＭＣＨ＜２７ｐｇ，４４９例β 地贫基因携带者孕妇无１例漏诊。
结论 如果在孕妇地贫筛查中单用ＭＣＶ＜８０ｆＬ作为筛选指标，将会漏诊β＋地贫。
建议在地贫高发地区采用ＭＣＨ作为孕妇产前筛查的指标。
【关键词】 β 地中海贫血；筛查；平均红细胞体积（ＭＣＶ）；平均血红蛋白含量（ＭＣＨ）犛狋狌犱犻犲狊狅狀犛犮狉犲犲狀犻狀犵犆狉犻狋犲狉犻犪犳狅狉β 狋犺犪犾犪狊狊犲犿犻犪犜狉犪犻狋犻狀犘狉犲犵狀犪狀犮狔犻狀犛狅狌狋犺犲狉狀犆犺犻狀犪 犡犻犲犡犻狀犵 犿犲犻，犣犺狅狌犑犻犪狀 狔犻狀犵，犔犻狌犖犪，犔犻犇狅狀犵狕犺犻 （犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊狋犻犮犆犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犪犾牔犖犲狅狀犪狋犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犠狅犿犲狀牔犆犺犻犾犱狉犲狀’狊犕犲犱犻犮犪犾犆犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犕犲犱犻犮犪犾犆狅犾犾犲犵犲，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犘犲狅狆犾犲’狊犚犲狆狌犫犾犻犮狅犳犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｗｈｅｔｈｅｒｉｔｉｓｅｆｆｅｃｔｉｖｅｔｏｕｓｅｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｖｏｌｕｍｅ（ＭＣＶ）＜８０ｆＬａｓａｓｃｒｅｅｎｉｎｇｔｅｓｔｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｓｔｅｐｏｆｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｔｒａｉｔｆｏｒｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｉｎｓｏｕｔｈｅｒｎＣｈｉｎａ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｔｈｅｄａｔａｏｆｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｔｅｓｔｉｎｇｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｏｒｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｇｅｓｔａｔｉｏｎｏｆ４４９ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｆｏｒβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｉｎｔｈｅ４４９β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｃａｒｒｉｅｒｓ，６（１．３％）ｈａｄａＭＣＶｖａｌｕｅ＞８０ｆＬ，ｒａｎｇｉｎｇｆｒｏｍ８０．３ｔｏ８３．４ｆＬ．ＡｌｌｓｕｂｊｅｃｔｓｈａｖｉｎｇａｎｏｒｍａｌＭＣＶｖａｌｕｅｃａｒｒｉｅｄｔｈｅｓａｍｅ ２８（Ａ＞Ｇ）ｍｕｔａｔｉｏｎ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇｆｏｒ９．８％（６／６１）ｏｆｔｈｅｔｏｔａｌｎｕｍｂｅｒｏｆｍｏｔｈｅｒｗｉｔｈｔｈｉｓｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｉｆｓｃｒｅｅｎｉｎｇｈａｄｂｅｅｎｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ（ＭＣＨ）＜２７ｐｇ，ａｌｌ４４９ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｂ ｔｈａｌｔｒａｉｔｗｏｕｌｄｈａｖｅｂｅｅｎｄｅｔｅｃｔｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 β＋ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｔｒａｉｔｗｏｕｌｄｈａｖｅｂｅｅｎｍｉｓｓｅｄｉｆｏｎｌｙａｎＭＣＶｃｕｔ ｏｆｆｖａｌｕｅｏｆ＜８０ｆＬｈａｄｂｅｅｎｕｓｅｄｆｏｒｓｃｒｅｅｎｉｎｇ．ＷｅｓｕｇｇｅｓｔｔｈａｔａｌｌｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｎＭＣＨｏｆ＜２７ｐｇｒａｔｈｅｒｔｈａｎａｎＭＣＶｏｆ＜８０ｆＬｓｈｏｕｌｄｂｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｆｕｒｔｈｅｒｔｏｃｏｎｆｉｒｍｏｒｅｘｃｌｕｄｅａｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｔｒａｉｔｉｎｓｏｕｔｈｅｒｎＣｈｉｎａ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 β ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；Ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｖｏｌｕｍｅ（ＭＣＶ）；Ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ（ＭＣＨ）基金项目：广东市卫生局（２００８ ＺＤｉ ０６）科研基金项目资助 通信作者：李东至．Ｅ ｍａｉｌ：ｄｏｎｇｚｈｉ３＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ 地中海贫血（简称地贫）是世界范围的最常见的单基因遗传病之一。
广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查
广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查申芫子;李哲刚;潘干华;郑立新;黄勇;刘国先【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2010(018)003【摘要】目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为血液学表型初筛阳性指标.对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型a-地贫基因分析.结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C-T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CDl7(A→T)(10.54%)、BE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合a-地贫双重杂合子的检出率为10.20%.结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料.【总页数】3页(P160-162)【作者】申芫子;李哲刚;潘干华;郑立新;黄勇;刘国先【作者单位】广东省佛山市南海区计划生育服务站,528200;广东省佛山市南海区计划生育服务站,528200;广东省佛山市南海区计划生育服务站,528200;广东省计划生育科研所;广东省佛山市南海区计划生育服务站,528200;广东省佛山市南海区计划生育服务站,528200【正文语种】中文【相关文献】1.佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查 [J], 潘干华;李哲刚;申芫子;郑立新;黄勇;刘国先2.广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查 [J], 申芫子;李哲刚;潘干华;郑立新;黄勇;刘国先3.东莞地区育龄妇女地中海贫血分子流行病学调查 [J], 周玉玲;何淑贞;蒲育栋4.云南省德宏州盈江县傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查 [J], 谢美娟;滕聪聪;龙岚;刘永幸;陈新超;张杰5.广东省珠海市户籍人群中β-地中海贫血的分子流行病学调查 [J], 王小金;肖鸽飞;郭晓莉;周玉球;李文典;朱兰芳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东南海地区非缺失型α地中海贫血分子流行病学调查
Ｐａ ｎ Ｇａ ｎ ｈ ｕ ａ△ ， Ｓ ｈ ｅ ｎ Ｙ ｕ ａ ｎ ｚ ｉ ， Ｈｕ ａ ｎ ｇ Ｙｏ ｎ ｇ， Ｌｉ ｕ Ｇｕ ｏ ｘｉ ａ ｎ
（ Ｐｏ ｐｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ Ｆａ ｍｉ ｌ ｙ Ｐｌ ａ ｎ ｎ ｉ ｎ ｇ Ｓｅ ｒ ｖ ｉ ｃ ｅ Ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｏ ｆ Ｎａ ｎ ｈ ａ ｉ Ｄｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ， Ｆｏ ｓ ｈ ａ ｎ ， Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄｏ ｎ ｇ ５ ２ ８ ２ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ）
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ａ ｒ ｒ ｉ ｅ ｒ ｒ ａ ｔ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ｄ ｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｂ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｏ ｆ ｎ ｏ ｎ ｄ ｅ ｌ ｅ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｐ ｈ ａ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ａ ｍｏ ｎ ｇ
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３种 常 见 非 缺 失 型 ａ地 贫 的 构 成 比依 次 为 Ｈｂ ＷＳ ４ ０ ． ４ ５ 、 Ｈｂ ＱＳ ３ ５ ． ３ ９ 和 Ｈｂ Ｃ Ｓ ２ ４ ． １ ６ 。结 论 该 研 究 首 次 阐明 了广 东省 南
海地 区 育龄 人 群 中 常 见 非缺 失 型 地 贫 的分 子 流行 病 学情 况 ， 为 本 地 区开 展 地 贫干 预 工 作 提 供 了重 要 的科 学依 据 。 关键词 ： ｄ地 中 海 贫 血 ； 血 红 蛋 白类 ， 异常； 流行病 学， 分 子
地中海贫血诊断与治疗指南
地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年，在地中海地区，意大利Cooley 和Lee 首先描述，故称Cooley （库理氏）贫血，1936年，称Mediterranean Disease （地中海病）和Thalassemia （海洋贫血，地中海贫血）。
地中海贫血（Thalassemia ）简称地贫（Thal ），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率（%）α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。
我国南方多见，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。
根据广东群体217332人的普查结果：α地贫基因携带者（杂合子）为8.53%；我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查，α地贫基因携带者为6.29%。
β地贫基因携带者（杂合子）为2.54%。
广东省地贫基因携带者合计近10%，广东省每年重型β地贫婴儿出生率（按3%的地贫携带率计算）约400名，10年累计约4000例。
β地贫基因携带者结婚，出生完全健康的孩子机率只有1/4，出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4，出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。
广东为地贫高发区，是最常见的遗传病之一。
血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变（a）血红蛋白（b）含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白（H b）有三种：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。
2010地贫讲稿-顺德地贫协会
· ·
父 亲 （ 携 带 者 ）
母 亲 （ 携 带 者 ）
· ·
·
地 贫 等· 位 基 因
正 常 等 位 基 因
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正常
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携带者
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携带者
· ·
患者
地中海贫血的遗传规律
注：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚， 如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有1/4的概率为地中海贫血患者。
地中海贫血知识讲座
2010, Nov. 3
南方医科大学 基础医学院医学遗传学教研室
熊符
颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平
重型–地贫面容
注：这是一例没有进行正规输血治疗的重型–地贫患者的典型地贫面 容，也可见于中间型地贫，面容的变化程度与血红蛋白水平相关。
重型地贫胎儿和巨大胎盘
注：人体四个珠蛋白基因都缺失，主要由 SEA缺失纯合子所 致，表现为宫内死胎或出生前后死亡,可导致严重产科并发症。
8.79 8.93 8.86 10.24 5.61 8.53 2.85 2.21 3.28 3.44 0.96 2.54
5828例
798
1033
853
1562
1358 224
广西地区地中海贫血的流行病学调查
广西不同地区地中海贫血人群携带率
地区
贺州
携带率(%) 地贫
19.55
β地贫
7.36
+β
正常血象
地贫血象
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
地中海贫血遗传规律
夫妇两人都不是地贫基因携带者， 他们的下一代将不会有这种基因
广东省地中海贫血基线调查方案
附件1广东省地中海贫血基线调查方案广东省地中海贫血预防控制项目管理办公室2012年4月目录一、调查背景 0二、调查目的 0三、调查内容和方法 (1)（一）地贫流行病学现状调查 (1)（二）基层医疗保健机构地贫干预服务能力现状调查 (4)（三）地贫干预服务障碍调查 (5)四、调研的组织实施 (7)五、质量控制 (8)六、调研的进度安排 (9)七、相关附件 (9)广东省地中海贫血基线调查方案一、调查背景地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，地贫是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。
我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。
据报道广东省地贫基因的携带率达11.07%左右。
在我省，地贫特别是重型地贫已给患儿、家庭和社会带来了巨大的损失和负担，也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，是影响“两纲”核心指标进展的因素之一。
但是，国际国内经验均已表明，可通过规范普遍的婚前、孕前检查以及产前筛查和诊断等一级、二级防控措施减少甚至消灭重症地贫病例的出生。
为此，省委省政府高度重视，启动了全省地贫干预项目。
为了更科学建立全省地贫干预网络和评估项目干预效果，特开展全省地贫基线调查。
二、调查目的1、了解广东省地贫基因型和地贫患病现状以及地区分布；2、了解全省地贫干预服务现状和影响因素，重点包括：各地区地贫干预概况，县（区）级和乡镇（社区）级医疗保健机构及其专业技术人员提供地贫干预服务状况和能力，服务对象对地贫干预的知识态度和行为，地贫患儿家庭接受地贫干预服务的主要障碍。
三、调查内容和方法（一）地贫流行病学现状调查1、调查目标：不同地市孕产妇及其配偶和新生儿(胎儿)地贫患病和基因携带分布状况。
2、调查方法：现况调查3、调查地点：采用整群抽样方法确定调查地区，首先选取广东省现有出生缺陷监测县（区）作为基线调查地区（每市抽1个区县），然后，每个县（区）抽取5-8间乡镇卫生院（或街道医院）和1-3间出生缺陷监测医院，基本条件为助产机构且年分娩大于600例。
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Ｄ０Ｉ １ ． ９ ９ ｊｉｓ ． ６ ３４ ３ ． Ｏ ０ ０ ． ０ ： ０ ３ ６ ／．ｓｎ １ ７ １ ０ ２ １ ． ７ ０ ３
中 图 分 类 号 ： ５ ． １ Ｒ４ ６ ６ Ｒ５ ６ ６ ； ４ ． １
文献标识码 ： Ａ
文 章 编 号 ： ６ ３４ ３ （ ０ ０ ０ — ６ ９０ １ ７ — １ ０ ２ １ ） ７０ ２ — ３
聚酶 链 反 应 一 向斑 点 杂 交 法 进 行 １ 反 ７种 中 国人 常 见 及 少 见 Ｂ地 贫 基 因诊 断 。 结 果 在 １０ ０例 新 生 儿 脐 带 血 样 本 中 ， ａ ｔｓ 一 ０ Ｈｂ Ｂ ｒ
阳性样品 ５ ４例 ， 性 检 出率 为 ５ ４ 。经 基 因 分 析 ， 检 出 ａ 地 贫 基 因 ８ 阳 ．０ 共 一 ９例 ， 德 地 区户 籍 人 口 的 ａ地 贫 基 因携 带 率 为 ８ ９ ， 顺 一 ．Ｏ 基 因 型 主要 为 一 ／ ｎ 一ｎ ／ ａ２种 ， 总数 的 ８ ． ９ ； １ １ ０例 婚 检 对 象 巾 ， 筛 表 型 阳 性 样 品 ４ “ ａ 、 ｎ 占 ９ ８ 在 ０ 初 ３例 ， 基 因 分 析 ， 部 携 经 全 带 口 地贫 基 因 ，一 贫 基 因 的检 出率 为 ３ ９ ， 中 以 Ｃ ４ — ２ Ｉ －Ｉ ６ ４ 一 ８ Ｃ １ 、Ｅ为 本 地 区最 常 见 的突 变 位 点 ， 述 ５ 一 ｐ地 ．１ 其 Ｄ １４ 、ＶＳ Ｉ ５ 、２ 、 Ｄ ７ ｐ 一 上 种
突变 类 型 占所 有检 出 突 变位 点 的 ９ ． ０ 。 结论 顺 德 地 区 ａ地 贫 基 因携 带 率 和 基 因 突变 类 型 与广 东 其 他 地 区相 差 不 大 ，一 贫 ５ ３ Ｂ地
基 因 携带 率 比 广东 其 他 地 区 稍 高 ， 预 防干 预 中应 给予 重视 。 在 【 键 词 】 ａ地 中海 贫 血 ； ８ 中海 贫 血 ； 基 因 ； 变 ； 流行 病 学 关 地 突
国际检验 医学杂 志 ２ １ ０ ０年 ７ 第 ３ 卷 第 ７ 月 １ 期
Ｉ ｔ ａ ｄ Ｊｌ ００ Ｖ １ １Ｎ ． ｎ ＪＬ ｂＭｅ ， ｙ２１ ， ｏ． ， ｏ ７ ｕ ３
・ ２ ・ ６ ９
・
论 著
・
广 东顺 德 地 区 一 ｌ地 中海 贫血 的分 子流 行病 学调 查 和 ３ 一
（ ｐ ｒｍｅ ｔｏ ｉ ｉａ ａ ｏ ａｏ ｙ， ＰＳｏ ｔｅ ｎＭｅ ｉａ ｉｅ ｓｔ ｆ ｌ ｔｄ ｔｅＦｉｓ Ｐｅ ｐ ｅｓ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｃｌｎｃ ｌＬ ｂ ｒ ｔｒ ｕｈ ｒ ｄ ｃ ｌＵｎｖ ｒｉｙ Ａｆ ｉｉ ｅ ｈ ｒｔ ｏ ｌ ａ
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行 ２ 静 止 型 ａ地 贫 基 因 （ ／ 一 ／ 的 检 查 ；一 贫初 筛诊 断标 准 为 ： Ｖ－ ０ｆ ， Ａ ￣ ４ ０ 。 ８地 贫 表 型 阳性 采 用 多 种 一 ～。 和 ） Ｂ地 ＭＣ ￣８ Ｉ Ｈｂ ２ ． 一
梁 玉 全 ， 素 芹 ， 健 敏 ， 建 玲 ， 跃 华 吴 谢 黄 唐 （ 方 医科 大 学 附属 顺 德 第 一 人 民 医 院检 验 科 ， 东顺 德 ５ ８ ０ ） 南 广 ２ ３ ０
【 要 】 目 的 调 查 顺 德 地 区 ａ地 中海 贫 血 和 Ｂ地 中海 贫 血 （ 称 “ 贫 ” 基 因 的 携 带 率 、 因 突 变 类 型 及 其 频 率 分 布 。方 摘 一 一 简 地 ） 基 法 采集 顺 德 地 区 １ ０ ０例 新 生 儿 脐 带 血 和 １１ ０ 婚 检育 龄 成 人 外 周 血 分 别 进 行 ａ ８ 子 流 行 病 学 调 查 。ａ地 贫 初 筛 的诊 断 ０ ０ 例 和 分 一 标 准 为 ： ａｔ Ｈｂ Ｂ ｒ ｓ阳性 。ＨｂＢ ｒ ｓ阳性 标 本 先进 行 常 见 的 缺 失 型 基 因 （ ａｔ 一 ／ 一 。 和 、 ／ 术 ， 测 ６种 非 缺 失 型 地 贫 突变 位 点 （ ｃ △ Ｇ 检 ｄＤ ， ＡＴ； ｃ Ａ；。 ， Ａ； ａＤ “， ａ。 ／检测 ， ） 阴性 者 采 用 膜 反 向 杂 交 技