遗传学各章试题库 附有答案详解
遗传学复习附答案（朱军）
遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。
4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。
7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。
8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。
9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。
107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。
116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。
遗传学试题库(带答案)
遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。
4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。
5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为 3/16 。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是 2/3 。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第__F2_代就会出现，所占比例为__1/16_，到第 F3 代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植__1600_株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到 5 个双价体，此时共有 20 条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到 10 条染色单体。
5、人类的性别决定属于 XY 型，鸡的性别决定属于 ZW 型，蝗虫的性别决定属于 XO 型。
医学遗传学习题附答案第章线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病一选择题A型选择题1．下面关于线粒体的正确描述是______;A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA,作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______;A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关;3．以下符合mtDNA结构特点的是______;A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链H链富含胞嘌呤E.轻链L链富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______;A. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B. 全长,不与组蛋白结合,分为重链和轻链C. 全长,与组蛋白结合,为闭环双链D. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链E. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中,不正确的是______;A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______;A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强,tRNA数量为______;个个个个个8．mtDNA编码线粒体中______;A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______;A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码,而在线粒体编码的氨基酸是______;A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______;A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______;A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个13．关于mtDNA的编码区,描述正确的是______;A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区,描述正确的是______;A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______;A. 22个rRNA基因,2个tRNA基因,13个mRNA基因B. 13个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因C. 2个rRNA基因,13个tRNA基因,22个mRNA基因D. 2个rRNA基因,22个tRNA基因,13个mRNA基因E. 13个rRNA基因,2个tRNA基因,22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______;A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA复制所需的酶蛋白C. mtDNA转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______;A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______;A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA复制缺陷D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______;A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应D．交叉遗传 E．高突变率20．mtDNA中含有______;A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子D．终止子 E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______;A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录,不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高,多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______;A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______;A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸,而在线粒体为______;A．终止密码 B．起始密码C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于______;A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例D. 突变型mtDNA的表达程度E. 野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______;A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______;A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______;A. 第1位碱基的识别有一定的自由度B. 第2位碱基的识别有一定的自由度C. 第3位碱基的识别有一定的自由度D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度E. 3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括______;A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤 D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______;A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______;A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子32．线粒体疾病的遗传特征是______;A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______;A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链H链富含鸟嘌呤,轻链L链富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______;A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______;A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______;A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______;A．异质性细胞可漂变为同质性B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______;A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为______;A．甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______;A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌D．肾脏 E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______;A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______;A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上,可导致______;A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______;A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______;A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______;A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病D. 红绿色盲E. 衰老47．1987年,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______;A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准;A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C. 正常人群中有该mtDNA突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致______;A．呼吸链中多种酶缺陷B．电子传递链中某种酶缺陷C．线粒体蛋白输入缺陷D．底物转运蛋白缺陷E．导肽受体缺陷50．常见的mtDNA的大片段重组是______;A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______;A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因D．rRNA基因 E．多种基因52．mtDNA突变类型不包括______;A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少D．双着丝粒 E．重复53. 一位女士的母亲患有LHON,如果该女士结婚生育,其子女的情况是______;A．儿子不会携带致病基因B．女儿不会携带致病基因C．儿子和女儿都携带致病基因D．必须经基因检测才能确定E. 儿子和女儿都发病54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______;A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退C．对能量的需求增加 D．异质性漂变E．mtDNA的突变率激增55. Pearson综合征PS;可引起缺铁性贫血的原因是______;A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能受损C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E．机体出血导致铁流失56. 发病具有性别差异,一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______;A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病E．先天愚型57. 1981年,______;A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关D. Anderson等发现线粒体DNAE. Wallace等发现线粒体具有转译系统58. 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同,任何两个人的mtDNA,平均每1 000个碱基对中,不同的碱基对大约为______;A．10个 B．20个 C．2个 D．15个 E．4个59. MELAS综合征的特征性病理变化是______;A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如B．尾状核中小神经细胞缺失,伴胶质纤维化C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色;D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体60. 1993年,Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究,首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______;A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C三是非判断题1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻;√2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA,分别起始复制H,L链;√3．多细胞生物中,mtDNA复制并不均一,有些mtDNA分子合成活跃,有些mtDNA分子不合成;√4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位;×5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病,突变mtDNA不会向后代传递;×6. mtDNA能够独立地进行复制,因此不受核DNA影响;×7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的;×8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女,但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代;√9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律,表现为母系遗传;√10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;√11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变; √12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的;×mtDNA的缺失13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列; ×都是野生型序列或都是突变型序列14. 人的卵母细胞成熟时,其中的线粒体数量大约为105个; ×不超过100个15. 突变的mtDNA基因很普遍,并不一定都引起粒体遗传病; √四名词解释题1. 线粒体病mitchondrial disease2．异质性heteroplasmy3．阈值效应threshould effect4．D-loop5．母系遗传maternal inheritance6. 同质性homeoplasmy7．复制分离replicative segregation8．遗传瓶颈genetic bottleneck9．多质性multiplasmy五问答题1．什么是mtDNA它有什么特性2．说明线粒体的遗传规律;3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用;4．简述人类线粒体基因组的结构和功能; 5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点6．mtDNA非编码区有何功能7．D环区的多态性研究有何意义8．与核基因转录比较,mtDNA的转录有何特点9．简述mtDNA的复制过程;10．哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关11．如何确定一个mtDNA是否为致病性突变12．mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么13．mtDNA基因点突变会产生什么效应14．mtDNA的大片段重组有哪些类型产生何种效应15．异质性细胞如何发生漂变16．简述mtDNA基因突变率高的分子机制; 17．什么是mtDNA的复制分离三、参考答案一A型选择题5. A 8. B 9. A三是非判断题1.对;2.对;3.对;4.错;复合物Ⅴ的质子转位;5.错;母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一;6.错;mtDNA进行复制,受核DNA影响;7.错;mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同;8.对;9.对;10.对;11.对12.错;KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的13.错;“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列,或都是突变型序列;14. 错;人的卵母细胞成熟时,其中的线粒体数量最多不超过100个;15. 对;四名词解释题1．广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病,包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷;狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常,为通常所指的线粒体病;线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码,这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病;2．由于mtDNA发生突变,导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA;3．在特定组织中,突变型mtDNA积累到一定程度,超过阈值时,能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下,引起某些器官或组织功能异常;4． D 环区,又称非编码区或控制区,与mtDNA 的复制及转录有关,包含H 链复制的起始点O H 、H 链和L 链转录的启动子P H1、P H2、P L 以及4个保守序列;5．即母亲将mtDNA 传递给她的儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA 传递给后代;6．同一组织或细胞中的mtDNA 分子都是相同的,称为同质性;7．细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA 发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA 分子,这种随机分配导致mtDNA 异质性变化的过程称为复制分离;8．异质性在亲子代之间的传递非常复杂,人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA,但只有随机的一小部分2～200个可以进入成熟的卵细胞传给子代,这种卵细胞形成期mtDNA 数量剧减的过程称“遗传瓶颈”;9．人体不同类型的细胞含线粒体数目不同,通常有成百上千个,而每个线粒体中有2～10个mtDNA 分子,由于线粒体的大量中性突变,因此,绝大多数细胞中有多种mtDNA 拷贝,其拷贝数存在器官组织的差异性;五问答题1．①线粒体DNA 约,为一种双链环状DNA,由一条重链和一条轻链组成,含37个基因：22个tRNA 基因、2个rRNA 基因、13个mRNA 基因；②与nDNA 相比,具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点;2．⑴高度简洁性：基因内无内含子,整个DNA 分子中很少非编码顺序;⑵高突变率：①mtDNA 是裸露的,无组蛋白保护；②mtDNA 复制时,多核苷酸链长时间处于单链状态,分子不稳定,易发生突变；③线粒体中缺少DNA 修复系统;⑶异质性：同一个细胞中野生型mtDNA 和突变型mtDNA 共存;⑷阈值效应：细胞中突变型mtDNA 达到一定数量,能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时,才会表现出临床症状;⑸母系遗传：精子中线粒体数量很少,受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子,因此,只有母亲的突变线粒体可以传给后代,临床上表现为母亲发病,子代可能发病,父亲发病,子代正常;⑹与nDNA 的遗传密码不完全相同;⑺mtDNA 的转录过程类似于原核生物,即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;3．尽管线粒体中存在DNA 和蛋白质合成系统,但是,线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白,呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中,mtDNA 仅编码13种,绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核nDNA 编码,在细胞质中合成后,经特定转运方式进入线粒体;此外,mtDNA 基因的表达受nDNA 的制约,mtDNA 自我复制、转录需要由核nDNA 编码的酶蛋白参与,线粒体的遗传系统只有靠核基因所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用,所以mtDNA 基因的表达受核DNA 的制约;4．线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分,全长16569bp,不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,根据其转录产物在CsCl 中密度的不同分为重链和轻链,重链H 链富含鸟嘌呤,轻链L 链富含胞嘧啶;mtDNA 编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA 、rRNA,能够独立进行复制、转录和翻译,但所含信息量小;mtDNA 分为编码区与非编码区,编码区包括37个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA16S 、12S,22个基因编码线粒体中的tRNA,13个基因编码与线粒体氧化磷酸化OXPHOS 有关的蛋白质;非编码区与mtDNA 的复制及转录有关,包含H 链复制的起始点O H 、H 链和L 链转录的启动子P H1、P H2、P L 以及4个保守序列;5．各基因之间排列极为紧凑,部分区域还出现重叠,即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接,利用率极高;无启动子和内含子,缺少终止密码子,仅以U 或UA 结尾;基因间隔区只有87bp,占mtDNA 总长度的的%;因而,mtDNA 任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变;6．mtDNA 非编码区与mtDNA 的复制及转录有关,包含H 链复制的起始点O H 、H 链和L 链转录的启动子P H1、P H2、P L 以及4个保守序列;7．D 环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA 序列,极少有同源性,而且参与的碱基数目不等,其16024～16365nt 及73～340nt 两个区域为多态性高发区,分别称为高变区Ⅰhypervariable region Ⅰ,HV Ⅰ及高变区Ⅱhypervariable region Ⅱ,HV Ⅱ,这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度差异,适用于群体遗传学研究,如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等;8．①mtDNA 两条链均有编码功能：重链编码2个rRNA 、12个mRNA 和14个tRNA ；轻链编码1个mRNA 和8个tRNA ；②两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录,L 链按顺时针方向转录,H 链按逆时针方向转录；③mtDNA 的基因之间无终止子,因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物;H 链还产生一个较短的、合成活跃的RNA 转录产物,其中包含2个tRNA 和2个mRNA ；④tRNA 基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间,每个tRNA基因的5′端与mRNA基因的3′端紧密相连,核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列,并在tRNA两端剪切转录本,形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA,剪切下来的mRNA无5′帽结构,在polyA聚合酶的作用下,在3′端合成一段polyA,成为成熟的mRNA;初级转录产物中无信息的片段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同：UGA编码色氨酸而非终止信号,AGA、AGG是终止信号而非精氨酸,AUA编码甲硫氨酸兼启动信号,而不是异亮氨酸的密码子；⑥线粒体中的tRNA兼用性较强,其反密码子严格识别密码子的前两位碱基,但第3位碱基的识别有一定的自由度称碱基摆动,可以识别4种碱基中的任何一种,因此,1个tRNA往往可识别几个密码子,22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部密码子;9．mtDNA可进行半保留复制,其H链复制的起始点OH 与L链复制起始点OL相隔2/3个mtDNA;复制起始于L链的转录启动子,首先以L链为模板合成一段RNA作为H 链复制的引物,在DNA聚合酶作用下,复制一条互补的H链,取代亲代H链与L链互补;被置换的亲代H链保持单链状态,这段发生置换的区域称为置换环或D环,故此种DNA 复制方式称D-环复制;随着新H链的合成,D环延伸,轻链复制起始点OL暴露,L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针方向复制;当H链合成结束时,L链只合成了1/3,此时mtDNA有两个环：一个是已完成复制的环状双链DNA,另一个是正在复制、有部分单链的DNA环;两条链的复制全部完成后,起始点的RNA引物被切除,缺口封闭,两条子代DNA分子分离;新合成的线粒体DNA是松弛型的,约需40分钟成为超螺旋状态;10．①细胞中线粒体的异质性水平；②组织器官对能量的依赖程度；③能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量；④同一组织在不同功能状态对OXPHOS损伤的敏感性不同；⑤线粒体疾病的临床多样性也与发育阶段有关；⑥突变mtDNA随年龄增加在细胞中逐渐积累,因而线粒体疾病常表现为与年龄相关的渐进性加重;11．确定一个mtDNA是否为致病性突变,有以下几个标准：①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性；②该突变可引起呼吸链缺损；③正常人群中未发现该mtDNA突变类型,在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变；④有异质性存在,而且异质性程度与疾病严重程度正相关;12．mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能,使ATP合成减少,一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死,导致一些组织和器官功能的减退,出现相应的临床症状;mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少;13．点突变发生的位置不同,所产生的效应也不同;已知的由mtDNA突变所引起的疾病中,2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA或rRNA基因上,使tRNA和rRNA的结构异常,普遍影响了mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程,导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于mRNA相关的基因上,可导致多肽链合成过程中的错义突变,进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性,使细胞氧化磷酸化功能下降;14．mtDNA的大片段重组包括缺失和重复,以缺失较为常见;大片段的缺失往往涉及多个基因,可导致线粒体OXPHOS功能下降,产生的ATP减少,从而影响组织器官的功能;15．在连续的分裂过程中,异质性细胞中突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变,向同质性的方向发展;分裂旺盛的细胞如血细胞往往有排斥突变mtDNA的趋势,经无数次分裂后,细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞;突变mtDNA具有复制优势,在分裂不旺盛的细胞如肌细胞中逐渐积累,形成只有突变型mtDNA的同质性细胞;漂变的结果,表型也随之发生改变;16．①mtDNA中基因排列非常紧凑,任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；②mtDNA是裸露的分子,不与组蛋白结合,缺乏组蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近,直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中,极易受氧化损伤;④mtDNA复制频率较高,复制时不对称;亲代H 链被替换下来后,长时间处于单链状态,直至子代L链合成,而单链DNA可自发脱氨基,导致点突变；⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力;17．细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子,这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离;。
遗传学各章习题及答案
《遗传学》试题库第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）；3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
(完整word版)遗传学习题及答案
遗传学习题及答案第一章绪论一、选择题：1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ）A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学2 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( )A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征选择题：1 C ；2 E；第二章孟德尔式遗传分析一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ）A) James D. Watson B) Barbara McClintockC) Aristotle D）Gregor Mendel2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括：（）A）酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为；（)A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的C) 遗传因子的组成是DNAD）遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本E）A和C都正确4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为：( )A）均一体B）杂合体C) 纯合体D）异性体E) 异型体5 生物的遗传组成被称为：( )A）表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E）异型6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。
（)A) 玉米B）豌豆C）老鼠D) 细菌E）酵母7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为:( )A) 亲代B）F代C) F1代D) F2代E）M代8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了,在F2代个体中又重新表现出来。
他所得出的结论是:( )A) 只有显性因子才能在F2代中表现B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达D) 在连续的育种实验中,隐性因子的基因型被丢失了E）以上所有结论9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。
(完整版)遗传学试题库及答案_(12套_)(1)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。