医学研究生开题报告精品PPT课件
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医学开题报告的撰写参考PPT
1
• 12.开题报告的格式与提纲
1. 什么叫开题报告?
开题报告:
也叫课题研究方案，它主要说明这 个课题应该进行Cl研ick究to，ad自d t己itle有in条he件re 进行研究以2及准Cl备ick如to何ad开d t展itle研in究he等re 问题，也可以说是对课题的论证和 设计。 3
进的理念、科学的设计、扎 实的功底等，一句话，就是要从若干方面 说明对本课题的研究，我们有实力、 有能力、有潜力去完成。
9
8.1课题界定及支撑性理论
界定：课题界定，即对课题的诠释，对课
题的核心概念进行说明。
采用归纳和演绎的方法，引用教育理论 、整合文献知识等，以分段或标题陈述的 形式确定概念及其内涵与外延，采用分— 总的方法，对课题中的研究对象、范畴、 方法，抽取出本质属性分别给予概括，最 终形成对整个研究课题名称的科学界定。
性心理品质，是驱动外显创新行为的内隐动力。
人的一切创新活动都是以创新精神为基础，没有
创精神便没有人的一切创新活动。因此
人类的创新精神是创新活动的根本动力
11
8.3课题界定及支撑性理
论 • 支撑性理论：就是课题研究的理
论依据。理论支撑行动，科学的理 论是科学研究的保证。比如：我们 要进行活动课实验研究，就必须以 课程理论、学习心理学理论、教育 心理学理论为研究试验的理论依据 ；进行教育模式创新实验研究，就 必须以教学理论、教育实验理 论为理论依据。
和研究方向。
5
4.2所要解决的主要问题
● 新理念与现实存在问题，课题研究 就是奔着问题而来，为问题的解决而 研究。问题是教育科研的支点。课题 研究所要解决的主要问题要有针对性 、可操作性，这是课题研究的生命力 所在。解决的重要问题与提出 的背景间有着必然的、照应 的联系， 不能游离或架空。
• 12.开题报告的格式与提纲
1. 什么叫开题报告?
开题报告:
也叫课题研究方案，它主要说明这 个课题应该进行Cl研ick究to，ad自d t己itle有in条he件re 进行研究以2及准Cl备ick如to何ad开d t展itle研in究he等re 问题，也可以说是对课题的论证和 设计。 3
进的理念、科学的设计、扎 实的功底等，一句话，就是要从若干方面 说明对本课题的研究，我们有实力、 有能力、有潜力去完成。
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8.1课题界定及支撑性理论
界定：课题界定，即对课题的诠释，对课
题的核心概念进行说明。
采用归纳和演绎的方法，引用教育理论 、整合文献知识等，以分段或标题陈述的 形式确定概念及其内涵与外延，采用分— 总的方法，对课题中的研究对象、范畴、 方法，抽取出本质属性分别给予概括，最 终形成对整个研究课题名称的科学界定。
性心理品质，是驱动外显创新行为的内隐动力。
人的一切创新活动都是以创新精神为基础，没有
创精神便没有人的一切创新活动。因此
人类的创新精神是创新活动的根本动力
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8.3课题界定及支撑性理
论 • 支撑性理论：就是课题研究的理
论依据。理论支撑行动，科学的理 论是科学研究的保证。比如：我们 要进行活动课实验研究，就必须以 课程理论、学习心理学理论、教育 心理学理论为研究试验的理论依据 ；进行教育模式创新实验研究，就 必须以教学理论、教育实验理 论为理论依据。
和研究方向。
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4.2所要解决的主要问题
● 新理念与现实存在问题，课题研究 就是奔着问题而来，为问题的解决而 研究。问题是教育科研的支点。课题 研究所要解决的主要问题要有针对性 、可操作性，这是课题研究的生命力 所在。解决的重要问题与提出 的背景间有着必然的、照应 的联系， 不能游离或架空。
医学院开题报告PPT课件
研究内容
• 收集慢性鼻咽炎、鼻咽分化性非角化型鳞
状细胞癌、放射后复发的鼻咽癌标本各30 例，免疫组化检测survivin与caspase-3 蛋白的表达
技术路线
一、实验病理部分
CNE-2Z细胞培养 Tr-12细胞培养 姜黄素细胞毒实验 (MTT)
空 白 对 照 组
不 同 剂 量 照 射
空 白 对 照 组
研究内容
• 收集慢性鼻咽炎、鼻咽低分化鳞状
细胞癌、放射后复发的鼻咽癌标本 各20例，用MSP法测fhit基因甲 基化是否存在及甲基化率，用免疫 组织化学法测PKC的表达。
研究内容
• 对Tr-12细胞做姜黄素的细胞毒实验（MTT
法），取低毒性剂量联合照射（不同剂量） 作用于Tr-12细胞，设对照组、单纯加药组、 药物联合放射组、单纯放射组。各组细胞 用克隆形成实验绘制放射-存活曲线；RTPCR检测survivin的mRNA水平，免疫细 胞化学检测survivin和caspase-3的表达
姜黄素放射增敏的研究进展
姜科姜黄属植物姜黄Curcuma longa L．(C．domestica Valet．)是一种常用 中药，药用其根茎
抗炎抗氧化抗凝降血脂 抗动脉粥样硬化及抗 肿瘤
姜黄素放射增敏的研究进展
我室黄小军、曹璋的实验已证明姜黄素通过 改变细胞周期对鼻咽癌放射抵抗细胞的增 敏作用
Survivin的组织分布
• 胚胎和胎儿组织中大量表达，
分化成熟的正常组织无表达 • 特异性地表达于多数肿瘤组织
survivin基因的主要功能
• 抑制凋亡
Caspase途径：caspase-3/7 非caspase途径：NFκB
survivin基因的主要功能
医学研究生开题报告ppt演示课件
数据统计与分析
对实验数据进行统计学处理，如 均值、标准差、显著性检验等， 以验证实验结果的可靠性。
结果解释与讨论
根据实验数据和现象，对实验结 果进行深入分析和解释，探讨可 能的原因和机制。
与前人研究对比
将实验结果与前人研究进行对比 分析，找出异同点，为后续研究 提供参考。
对前人工作的改进或创新点
方法创新
资源筹措
积极争取学校和实验室的支持，寻求企业和 社会资助，拓展资源渠道。
调整方案或备选方案准备
技术调整
遇到技术难题时，及时调整实验方案和技术路线，寻求新的解决方案。
时间调整
根据实际情况调整研究计划和时间表，确保研究进度不受影响。
资源调整
在资源不足的情况下，优先保障关键实验和研究的进行，寻求其他资源的 补充和支持。
实验设计思路和实施步骤
实验设计思路和实施步骤
01
实施步骤
02
制定详细的实验计划和时间表，明确实验人员分工和职责。
03
准备实验所需的试剂、仪器和设备，确保实验条件的稳定性 和一致性。
实验设计思路和实施步骤
按照实验计划进行操作，记录详细的 实验过程和结果。
对实验数据进行初步整理和分析，评 估实验效果和质量。
时间紧迫
研究进度可能受到时间限制，需要合理安排时间，确 保按时完成。
资源不足
实验设备和资金支持可能不足，需要寻求合作和资源 共享。
针对性解决方案制定
技术难题解决
提前进行技术储备和实验验证，寻求导师和 同行专家的指导，优化实验方案。
时间管理
制定详细的研究计划和时间表，合理分配时 间，确保每个阶段的目标得以实现。
01
实验场地
拥有宽敞的实验室空间，具备良好的通 风和照明条件，确保实验的顺利进行。
医学开题报告撰写.ppt
医学开题报告撰写.ppt如何撰写医学类开题报告? 1.开题报告含义2.撰写开题报告的意义 3.优秀的课题研究方案所含要素 4.课题提出的背景与所要解决的主要问题 5.本课题国内外研究的历史和现状及联系 6.课题研究的实践意义与理论价值7.完成课题的可行性分析8.课题界定及支撑性理论9.课题研究的目标、内容、方法、过程10.课题研究的保障措施11.课题研究的成果形式12.开题报告的格式与提纲 1. 什么叫开题报告? 2.撰写开题报告有什么意义？3.课题研究方案包括以下几个部分：1、课题名称2、课题提出的背景及所要解决的主要问题3、国内外同一研究领域的现状与趋势分析以及本课题与之联系及区别4、课题研究的实践意义与理论价值5、完成课题研究的可行性分析6、课题界定及支撑性理论7、研究目标、内容、过程、方法设计8、完成本课题研究任务的保障措施9、预期研究成果4.1课题提出的背景●课题提出的背景主要指特定的时代背景，回答的问题是为什么要进行该课题的研究，该课题的研究是根据什么、受什么启发而确定的。
一般从现实需要角度去论述。
1.从临床需要出发，切实为解除病人病痛考虑。
2.针对某一点、常见病、多发病、慢性病以及危害人类健康的疾病。
3.根据个人的兴趣爱好以及导师的课题和研究方向。
4.2所要解决的主要问题5.同时期课题与之联系及区别历史背景方面的内容：按时间顺序，简述本课题的来龙去脉，着重说明本课题前人研究过没有？哪些方面已有人作过研究？取得了哪些成果？这些研究成果所表达出来的观点是否一致？如有分歧，那么他们的分歧是什么？存在什么不足，通过历史对比，说明各阶段的研究水平。
现状评述，重点论述当前本课题国内外的研究现状，着重争论焦点，比较各种观点的异同，阐述本课题与之联系及区别。
发展方向方面的内容：通过纵横对比，肯定本课题目前国内外已达到的研究水平，指出存在的问题，提出可能的发展趋势，指明研究方向，提出可能解决的方法。
医学专业开题报告汇报PPT
THANK YOU
请老师批评指正
本次设计，主要通过针刺、推拿、艾灸以及物理疗法对颈椎病进行保健康复治疗。 首先通过问诊和体格检查等一系列的诊查手段，了解患者的具体情况，并以此为基础 进行相应的临床诊断。然后根据诊断，结合患者实际情况，采用保健康复方案，彻底贯彻 实施。跟踪治疗效果，随时根据患者实际情况，不断修改和完善治疗方案，最终使患者完 全达到康复的标准和要求，对于患者的康复我也为此感到开心。 此次案例使我的专业得到了提升，让我在以后的工作学习中充满信心，也让我懂得只 有不断地用理论指导实践，用实践证明理论，不断的探索学习，积累经验，为以后针对更 多的病症，制定保健康复方案奠定了基础。
第十五天治疗后：患者前来复查，除大幅度动作发力有肌肉酸胀以外，其他 基本正常。
第三十天后：患者可自主活动，无任何疼痛，并纠正坐姿，经常运动，防止 再次损伤。
肆 reply
选题研究的结论
The Conclusion Of Study
四.选题研究的结论
通过在实习中请教老师和科室医生们，和不断的查阅相关资料，用保健康复的方法让 患者最终恢复健康，这也使我明确了康复的重要性。通过这次病例的跟踪治疗，丰富了自 己的理论知识和实际操作能力。
选题目的
运用理论知识和临床经验，通过治疗，让母 亲减轻痛苦，缓解因颈椎病引起的不适，提 高自己的专业知识技能，提升自己的实操能 力。增强自己查阅资料、查阅文献、请教老 师的能力。
贰 y
选题的思路与方法
Ideas And Methods
三.选题的思路与方法
方案一 针刺
针刺夹颈穴、风 府、天柱、大杼、 天牖，针下得气 后使用电针仪
颈椎病的保健康复方案优化研究
汇报时间：202X年03月 汇报人：某某某
医学生开题报告精品PPT课件
11
学位论文开题报告的撰写---研究 目标及内容
研究内容 指为了达到研究目的拟进行的研究内容。 注意：研究内容要紧扣研究目标，层层深 入。
12
学位论文开题报告的撰写---研究目标 及内容
例： 研究内容 1. 在建立大鼠主动脉损伤血管内膜增生模型 基础上，研究补阳还五汤及其主要有效部位生 物碱、苷抗血管内膜增生的作用，从VSMC增 殖评价该方及主要有效部位抗血管内膜增生的 作用。 2.以细胞周期为切入点，研究补阳还五汤及其 主要有效部位生物碱、苷对细胞周期的调控作 用，从细胞周期调控的分子机制揭示该方作用 的可能环节。
开题报告和医学研究 论文写作
1
目录
学位论文开题报告的撰写 医学科研数据的描述方法 医学研究论文写作
2
学位论文开题报告的撰写
一、课题选题的五大原则 1.目的性
要求课题的目的明确，研究的内容和目标都要具体。 最多以解决1-2个问题为目标 2.创新性（先进性） 指研究思路的先进性和成果的新颖性。反映课题的科学水平。 要求课题在某一点或某一方面有所创新： 在基础研究中表现为新发现、新观点、新见解----成果具有学术理论价值 在应用研究和开发研究中表现为新技术、新工艺、新产品----成果具有较大 的应用价值 3.科学性 选题要符合自然科学的基本原则。 中医药科研选题，既要符合中医药理论，又要符合生命科学的基本原理。 4.可行性
血管增生性病变的主要病理基础是血管内膜受损后，中膜平滑肌细胞过度增殖 。因而，抑制VSMC过度增殖，为防治的主要靶点。虽然已有的研究表明，血管 紧张素受体拮抗剂、他汀类药物等可对抗VSMC增殖从而延缓血管增生性病变的 发生，但仍存在疗效不强、副作用多等诸多弊病。因而，进一步寻找可以从多环 节、多靶点、多途径影响VSMC作用的药物，是心血管病防治迫切需要解决的问 题。中药及复方具有多成分、多效应的特点，对于复杂疾病可以进行多环节、多 靶点、多途径的调节，这种作用特点符合VSMC异常增殖的原因和病理生理机制 。
学位论文开题报告的撰写---研究 目标及内容
研究内容 指为了达到研究目的拟进行的研究内容。 注意：研究内容要紧扣研究目标，层层深 入。
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学位论文开题报告的撰写---研究目标 及内容
例： 研究内容 1. 在建立大鼠主动脉损伤血管内膜增生模型 基础上，研究补阳还五汤及其主要有效部位生 物碱、苷抗血管内膜增生的作用，从VSMC增 殖评价该方及主要有效部位抗血管内膜增生的 作用。 2.以细胞周期为切入点，研究补阳还五汤及其 主要有效部位生物碱、苷对细胞周期的调控作 用，从细胞周期调控的分子机制揭示该方作用 的可能环节。
开题报告和医学研究 论文写作
1
目录
学位论文开题报告的撰写 医学科研数据的描述方法 医学研究论文写作
2
学位论文开题报告的撰写
一、课题选题的五大原则 1.目的性
要求课题的目的明确，研究的内容和目标都要具体。 最多以解决1-2个问题为目标 2.创新性（先进性） 指研究思路的先进性和成果的新颖性。反映课题的科学水平。 要求课题在某一点或某一方面有所创新： 在基础研究中表现为新发现、新观点、新见解----成果具有学术理论价值 在应用研究和开发研究中表现为新技术、新工艺、新产品----成果具有较大 的应用价值 3.科学性 选题要符合自然科学的基本原则。 中医药科研选题，既要符合中医药理论，又要符合生命科学的基本原理。 4.可行性
血管增生性病变的主要病理基础是血管内膜受损后，中膜平滑肌细胞过度增殖 。因而，抑制VSMC过度增殖，为防治的主要靶点。虽然已有的研究表明，血管 紧张素受体拮抗剂、他汀类药物等可对抗VSMC增殖从而延缓血管增生性病变的 发生，但仍存在疗效不强、副作用多等诸多弊病。因而，进一步寻找可以从多环 节、多靶点、多途径影响VSMC作用的药物，是心血管病防治迫切需要解决的问 题。中药及复方具有多成分、多效应的特点，对于复杂疾病可以进行多环节、多 靶点、多途径的调节，这种作用特点符合VSMC异常增殖的原因和病理生理机制 。
医学研究生开题报告PPT课件
[5]Hilker R,Stroke,2003,34:975-981．
2010年国内专家共识：是指原无肺部感染的卒中患者罹患感染性肺实质(含 肺泡壁即广义上的肺间质)炎症。[6]
[6]卒中相关性肺炎诊治中国专家共识组,卒中相关性肺炎诊治中国专家共识,中华内科杂志2010年12月,第49卷 第12期.
课题研究背景
国外研究现状
国内研究现状
课题研究背景
NK细胞毒性下降 巨噬细胞 活性下降
中性粒细胞 吞噬活性下降
免疫球蛋白？
Th1 Th2
B细胞减少
课题研究背景
脑卒中合并肺部感染的患者和脑卒中后无合并肺部感染的患者进行血 清IgA，IgG，C3，C反应蛋白和白蛋白测定，了解其水平与脑卒中患者 合并肺部感染及脑卒中患者神经功能恢复的关系。
观察上述指标的动态变化趋势, 分析不同病原体SAP组免疫抑制差异
样本病例选择
选取2014年2月至2015年2月在首都医科大学附属北京友谊医院神经内科住院的 脑梗死患者。根据住院2周内是否发生感染，将患者分为感染组和非感染组。
入组标准：符合中国急性缺血性脑卒中诊治指南2010制定的脑卒中诊断标准,并经 头部CT(或)MRI证实。包括病史和体征、影像学检查、实验室检查、疾病诊断和病因分 型等。
病程不同时期进行外周血免 疫免疫细胞计数及免疫球蛋 白测定
病原学诊断
根据三组检测结果的差异，讨论不同病 原体所致脑卒中相关性肺炎免疫功能抑
制的差异，并观察其动态变化
课题研究背景——各免疫细胞亚群表面抗原
技术路线
健康体检者 脑卒中患者第1天第3天第7天
抽取外周静脉血
透射比浊法测定 免疫球蛋白
流式细胞仪检测 CD3+Tc.、CD4+Tc.、CD8+Tc.、 CD4 +CD25+ Treg 、Bc.、NKc.、单核c.
2010年国内专家共识：是指原无肺部感染的卒中患者罹患感染性肺实质(含 肺泡壁即广义上的肺间质)炎症。[6]
[6]卒中相关性肺炎诊治中国专家共识组,卒中相关性肺炎诊治中国专家共识,中华内科杂志2010年12月,第49卷 第12期.
课题研究背景
国外研究现状
国内研究现状
课题研究背景
NK细胞毒性下降 巨噬细胞 活性下降
中性粒细胞 吞噬活性下降
免疫球蛋白？
Th1 Th2
B细胞减少
课题研究背景
脑卒中合并肺部感染的患者和脑卒中后无合并肺部感染的患者进行血 清IgA，IgG，C3，C反应蛋白和白蛋白测定，了解其水平与脑卒中患者 合并肺部感染及脑卒中患者神经功能恢复的关系。
观察上述指标的动态变化趋势, 分析不同病原体SAP组免疫抑制差异
样本病例选择
选取2014年2月至2015年2月在首都医科大学附属北京友谊医院神经内科住院的 脑梗死患者。根据住院2周内是否发生感染，将患者分为感染组和非感染组。
入组标准：符合中国急性缺血性脑卒中诊治指南2010制定的脑卒中诊断标准,并经 头部CT(或)MRI证实。包括病史和体征、影像学检查、实验室检查、疾病诊断和病因分 型等。
病程不同时期进行外周血免 疫免疫细胞计数及免疫球蛋 白测定
病原学诊断
根据三组检测结果的差异，讨论不同病 原体所致脑卒中相关性肺炎免疫功能抑
制的差异，并观察其动态变化
课题研究背景——各免疫细胞亚群表面抗原
技术路线
健康体检者 脑卒中患者第1天第3天第7天
抽取外周静脉血
透射比浊法测定 免疫球蛋白
流式细胞仪检测 CD3+Tc.、CD4+Tc.、CD8+Tc.、 CD4 +CD25+ Treg 、Bc.、NKc.、单核c.
医学开题报告-PPT课件
A、 B 、 C 每组各病例分别每次间隔 1 个月 共进行5次激光治疗，D组疤痕贴持续使用 6个月
评价疗效，通过温哥华瘢痕评分表各项分数总和进 行疗效判
数据采用SPSS l8.0统计软件进行统计分析。 对组间进行非参数Wilcoxon秩和检验
比较不同组别间治疗 效果
比较不同时期应用激光 治疗效果
采用回归分析，了解应 用激光与效果的关系
研究背景
国内外研究表明，激光治疗增生性瘢痕的主要机 制是抑制瘢痕组织内的血液循环，促进瘢痕内成纤维 细胞增生、胶原重建及抑制纤维组织过度增生，诱导 细胞凋亡。其中对胶原纤维的作用机制有：1.激光产 生热效应。2.激光照射造成局部组织缺氧、 灌注不足。 3.激光可刺激炎症因子的释放（如bFGF）。4.激光可 促进胶原酶的释放。5.激光可加速成纤维细胞凋亡， 降低 vEGF细胞因子的表达，促进瘢痕的成熟、萎缩 [4]。
研究背景
结合对疤痕发生病理机制的深入研究，多数 学者主张将激光治疗的时间提前到伤口拆线后1周 或术后1个月进行，目前临床上对是否应用二氧化 碳点阵剥脱激光早期治疗瘢痕尚无定论。本研究 通过在瘢痕生长期不同阶段应用激光，追踪观察 瘢痕改善效果，进而找出最佳应用激光时期，使 得瘢痕治疗后得到最佳效果，减少患者经济及心 理负担。
研究背景
目前点阵激光在预防和治疗瘢痕得到了广泛应用，点阵激光 技术分为：1.剥脱性点阵激光：主要有二氧化碳激光（波长为 10600nm）和Er：YAG激光（波长为2940nm）两类；2.非剥脱 点阵激光：1非剥脱性点阵激光：此类激光是一类波长在1400～ 1600nm的激光（近红外激光）。 非剥脱性激光与剥脱牲激光所不同的的是前者不损伤表皮角 质层，剥脱性点阵激光虽然开展时间较短，但在初步的临床应用 中已充分显示此类激光的效果要优于非剥脱性激光，而且并发症 的发生率率如瘢痕、色索改变、炎症反应等较传统剥脱性激光明 显减少。
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PVRL1基因多态性与环境交互作用和
非综合征型唇腭裂的 关联性研究
导 师：xxx 研究生：xxx
2011/05/24
1
一、课题名称 二、研究目的及意义 三、立论依据和研究现状 四、实验方法 五、预期目标
2
六、已具备条件 七、可行性 八、研究主要阶段、进度和完成时间 九、经费预算 十、实验风险及前景分析
张思雷等2002年在对地塞米松诱
导大鼠腭裂形成的研究中认为增
加VitB6促进体内氨基酸和脂肪
代谢等多种生命代谢，有助于胚
胎修复唇腭裂畸形，增强抵抗力，
降低先天性畸形的易感性。
16
二、个体因素
Shaw GM等1999年的研究中认 为孕妇年龄、文化程度、剧烈妊 娠反应及妊娠并发症与唇腭裂的 发病相关；不同胎次唇腭裂的发 生率有高度显著性差异；体重轻 的新生儿唇腭裂患病率高。
11
环境物理因素：环境物理因素主 要包括电磁辐射（X-RAY、微波、 无线电波、电视、手机、电脑 等），噪音等。
Blaasaas KG等2002年的研究发 现，孕妇每周接触50HZ电磁辐 射大于24小时时，唇裂的发病风 险增加（OR=1.78）。
12
环境化学因素：包括药物、环境污
染、烟酒嗜好、孕期营养等。
8
目前的研究认为NSCL/P是一 类多因素复杂疾病，其发生 是遗传和环境多种因素相互 作用的结果，其遗传易感性 和基因-环境交互作用是病因 学研究的热点。
9
10
一、环境因素
环境生物因素：孕早期微生物感染 是导致NSCL/P的重要危险因素之一。
Metneki J等2005年在匈牙利的一项 大规模以人群为基础的病例对照研 究中表明，妇女在孕早期患普通感 冒及流感显著增加了子代唇腭裂患 病的危险性（OR=2.3和2.8）。
17
Spilson等2001年的研究中发现 糖尿病孕妇生育唇腭裂患儿的危 险性是非糖尿病孕妇的1.3倍。
18
三、遗传因素
早期的遗传因素研究由于受研究方 法、实验手段不够丰富所限制，学 者们多通过已被证实的单基因致病 的包含有唇腭裂的综合征来反推 NSCL/P的易感基因。
19
近年来，随着人类基因组计划(HGP) 的实施以及基因芯片技术的发展，对 易感基因的研究及新易感基因的寻找 更倾向于全基因组关联分析(GWAS )， 这是发现影响复杂性疾病发生的遗传 特征的一种新策略 。
23
CLP易感基因定位及相关文献研究 CPO易感基因定位及相关文献研究
24
PVRL1基因(本课题研究基因)
PVRL1（Poliovirus Receptor
Like-1）位于Chr11 q23.2区，编 码细胞-细胞粘附受体，协同钙 粘素调整上皮黏着连接形成的速 度，并影响上皮细胞之间紧密连 接的形成，对上皮粘附的发生和 维持起重要作用。
还证实了该无义突变导致PVRL1编码的
肽链的长度缩短，进而可能影响上皮
粘附的发生。
27
然而Scapoli L等2005年在意大利 人群中并没有发现W185X的突变， 但是他们发现了R199Q、R210H、 R212H、D424D这些突变，正常 人中这几个氨基酸均为保守序列。
Ericson等2001年在对1995-1998年 出生的2557例婴儿进行研究，发 现母亲妊娠期间服用NASID导致唇 腭裂的风险增加（OR=2.51）。
Chuangsuwanich等1998年在泰国 的流行病学调查发现52.74%的唇 裂患者母亲有孕期服药史。
13
环境污染：Marco Vinceti等2001 年在意大利北部铅污染地区进行 了以人群为基础的病例对照研究， 发现铅污染使唇腭裂发病风险增 加（OR=2.28）。
6
三、立论依据及研究现状
唇腭裂畸形是人类最常见的 先天性发育缺陷之一，全世 界发病率约为1‰~2‰。我国 是世界上唇腭裂的高发国家 之一，发病率约1.82‰ 。
7
非综合征型唇腭裂（NSCL/P, MIM 119530 ）是指不伴发其 他系统、器官畸形的，不在某 些综合征之列的唇裂、唇裂合 并腭裂、及腭裂的总成，约占 先天性唇腭裂70% 。
14
烟酒嗜好：Bailey LJ等在1995年 的研究中证明孕早期吸烟，产生 的CO降低了胎儿的O2供应，从 而促使唇腭裂的发生。
Hartsfield JK等在2001年的研究 中认为烟草的复合物可能影响遗 传物质的合成及应用。
15
孕期营养：Ingrid PC等2004年 的研究中认为孕期增加植物蛋白、 植物纤维、抗坏血酸等的摄入可 降低唇腭裂发生。
3
一、课题名称
PVRL1基因SNPs与环境交互作用
和非综合征型唇腭裂的关联性研究
4
二、研究目的及意义 研究目的：
探讨PVRL1的SNPs在NSCL/P的可能作用 探讨NSCL/P与环境因素的因果关系 揭示基因-环境交互作用
5
研究意义：
为NSCL/P基因诊断提供依据 为NSCL/P家庭提供遗传咨询 为广东人群基因数据库积累资料
20
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 21
22
另外，国内外现在多认为单纯性腭 裂（cleft palate only, CPO）和唇 裂伴或者不伴有腭裂（cleft lip with or without cleft palate, CL/P） 有不同的遗传学背景。前者倾向于 单一主要基因影响（X和2号染色 体）；后者受多种基因影响（1、2、 4、6、9、11、14、16、19号染色 体均有相关基因或位点）
比海的Margarita Island对CLPED1
（MIM 225000，MIM 225060)患者研究
中发现了PVRL1编码的185（TGG→T-G）
和323(GGT→GGTT)位氨基酸突变，此
后在北部委内瑞拉的NSCL/P患者中同
样发现了PVRL1编码的185(TGG→T-G)
位氨基酸的突变；同时，他们的研究
25
目前有关脊髓灰质炎病毒受体相
关基因1（PVRL1）多态性与人
群NSCL/P的关系还不十分清楚， 国内外不同研究机构对该基因研 究结果报道不尽一致，甚至相互 背离。这可能与基因存在种族和 地区差异性、样本量、研究方法、 评定原则相关。
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较早的对PVRL1和NSCL/P的相关性研究
是2000年美国学者Suzuki Kj等在加勒
非综合征型唇腭裂的 关联性研究
导 师：xxx 研究生：xxx
2011/05/24
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一、课题名称 二、研究目的及意义 三、立论依据和研究现状 四、实验方法 五、预期目标
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六、已具备条件 七、可行性 八、研究主要阶段、进度和完成时间 九、经费预算 十、实验风险及前景分析
张思雷等2002年在对地塞米松诱
导大鼠腭裂形成的研究中认为增
加VitB6促进体内氨基酸和脂肪
代谢等多种生命代谢，有助于胚
胎修复唇腭裂畸形，增强抵抗力，
降低先天性畸形的易感性。
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二、个体因素
Shaw GM等1999年的研究中认 为孕妇年龄、文化程度、剧烈妊 娠反应及妊娠并发症与唇腭裂的 发病相关；不同胎次唇腭裂的发 生率有高度显著性差异；体重轻 的新生儿唇腭裂患病率高。
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环境物理因素：环境物理因素主 要包括电磁辐射（X-RAY、微波、 无线电波、电视、手机、电脑 等），噪音等。
Blaasaas KG等2002年的研究发 现，孕妇每周接触50HZ电磁辐 射大于24小时时，唇裂的发病风 险增加（OR=1.78）。
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环境化学因素：包括药物、环境污
染、烟酒嗜好、孕期营养等。
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目前的研究认为NSCL/P是一 类多因素复杂疾病，其发生 是遗传和环境多种因素相互 作用的结果，其遗传易感性 和基因-环境交互作用是病因 学研究的热点。
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一、环境因素
环境生物因素：孕早期微生物感染 是导致NSCL/P的重要危险因素之一。
Metneki J等2005年在匈牙利的一项 大规模以人群为基础的病例对照研 究中表明，妇女在孕早期患普通感 冒及流感显著增加了子代唇腭裂患 病的危险性（OR=2.3和2.8）。
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Spilson等2001年的研究中发现 糖尿病孕妇生育唇腭裂患儿的危 险性是非糖尿病孕妇的1.3倍。
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三、遗传因素
早期的遗传因素研究由于受研究方 法、实验手段不够丰富所限制，学 者们多通过已被证实的单基因致病 的包含有唇腭裂的综合征来反推 NSCL/P的易感基因。
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近年来，随着人类基因组计划(HGP) 的实施以及基因芯片技术的发展，对 易感基因的研究及新易感基因的寻找 更倾向于全基因组关联分析(GWAS )， 这是发现影响复杂性疾病发生的遗传 特征的一种新策略 。
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CLP易感基因定位及相关文献研究 CPO易感基因定位及相关文献研究
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PVRL1基因(本课题研究基因)
PVRL1（Poliovirus Receptor
Like-1）位于Chr11 q23.2区，编 码细胞-细胞粘附受体，协同钙 粘素调整上皮黏着连接形成的速 度，并影响上皮细胞之间紧密连 接的形成，对上皮粘附的发生和 维持起重要作用。
还证实了该无义突变导致PVRL1编码的
肽链的长度缩短，进而可能影响上皮
粘附的发生。
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然而Scapoli L等2005年在意大利 人群中并没有发现W185X的突变， 但是他们发现了R199Q、R210H、 R212H、D424D这些突变，正常 人中这几个氨基酸均为保守序列。
Ericson等2001年在对1995-1998年 出生的2557例婴儿进行研究，发 现母亲妊娠期间服用NASID导致唇 腭裂的风险增加（OR=2.51）。
Chuangsuwanich等1998年在泰国 的流行病学调查发现52.74%的唇 裂患者母亲有孕期服药史。
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环境污染：Marco Vinceti等2001 年在意大利北部铅污染地区进行 了以人群为基础的病例对照研究， 发现铅污染使唇腭裂发病风险增 加（OR=2.28）。
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三、立论依据及研究现状
唇腭裂畸形是人类最常见的 先天性发育缺陷之一，全世 界发病率约为1‰~2‰。我国 是世界上唇腭裂的高发国家 之一，发病率约1.82‰ 。
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非综合征型唇腭裂（NSCL/P, MIM 119530 ）是指不伴发其 他系统、器官畸形的，不在某 些综合征之列的唇裂、唇裂合 并腭裂、及腭裂的总成，约占 先天性唇腭裂70% 。
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烟酒嗜好：Bailey LJ等在1995年 的研究中证明孕早期吸烟，产生 的CO降低了胎儿的O2供应，从 而促使唇腭裂的发生。
Hartsfield JK等在2001年的研究 中认为烟草的复合物可能影响遗 传物质的合成及应用。
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孕期营养：Ingrid PC等2004年 的研究中认为孕期增加植物蛋白、 植物纤维、抗坏血酸等的摄入可 降低唇腭裂发生。
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一、课题名称
PVRL1基因SNPs与环境交互作用
和非综合征型唇腭裂的关联性研究
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二、研究目的及意义 研究目的：
探讨PVRL1的SNPs在NSCL/P的可能作用 探讨NSCL/P与环境因素的因果关系 揭示基因-环境交互作用
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研究意义：
为NSCL/P基因诊断提供依据 为NSCL/P家庭提供遗传咨询 为广东人群基因数据库积累资料
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 21
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另外，国内外现在多认为单纯性腭 裂（cleft palate only, CPO）和唇 裂伴或者不伴有腭裂（cleft lip with or without cleft palate, CL/P） 有不同的遗传学背景。前者倾向于 单一主要基因影响（X和2号染色 体）；后者受多种基因影响（1、2、 4、6、9、11、14、16、19号染色 体均有相关基因或位点）
比海的Margarita Island对CLPED1
（MIM 225000，MIM 225060)患者研究
中发现了PVRL1编码的185（TGG→T-G）
和323(GGT→GGTT)位氨基酸突变，此
后在北部委内瑞拉的NSCL/P患者中同
样发现了PVRL1编码的185(TGG→T-G)
位氨基酸的突变；同时，他们的研究
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目前有关脊髓灰质炎病毒受体相
关基因1（PVRL1）多态性与人
群NSCL/P的关系还不十分清楚， 国内外不同研究机构对该基因研 究结果报道不尽一致，甚至相互 背离。这可能与基因存在种族和 地区差异性、样本量、研究方法、 评定原则相关。
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较早的对PVRL1和NSCL/P的相关性研究
是2000年美国学者Suzuki Kj等在加勒