生物信息学期末期末复习
生物信息学期末复习资料（小字）
生物信息学期末复习资料（小字）名词解释或辨析。
1.生物信息学：生物信息学是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。
2.基因芯片：固定有寡核苷酸、基因组DNA或互补DNA 等的生物芯片。
利用这类芯片与标记的生物样品进行杂交，可对样品的基因表达谱生物信息进行快速定性和定量分析。
3.人类基因组计划：HGP，是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。
其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而描绘人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
4.中心法则：分子生物学的基本法则，是1958年由克里克（Crick）提出的遗传信息传递的规律，包括由DNA到DNA的复制，由DNA到RNA的转录和由RNA 到蛋白质的翻译等过程。
20世纪70年代逆转录酶的发现，表明还有由RNA逆转录形成DNA的机制，是对中心法则的补充和丰富。
5.相似性和同源性：相似性（similarity）和同源性（homology）是两个完全不同的概念。
同源序列是指从某一共同祖先经过趋异进化而形成的不同序列。
相似性是指序列比对过程中检测序列和目标序列之间相同碱基或氨基酸残基序列所占比例的大小。
当两条序列同源时，他们的氨基酸或核苷酸序列通常有显著的一致性（identity）。
如果两条系列有一个共同进化的祖先，那么他们是同源的。
这里不存在同源性的程度问题，两条序列要么是同源的要么是不同源的。
1.生物信息学：综合计算机科学、信息技术和数学的理论和方法来研究生物信息的交叉学科。
包括生物学数据的研究、存档、显示、处理和模拟，基因组遗传和物理图谱的处理，核苷酸和氨基酸序列分析，新基因的发现和蛋白质结构的预测等。
2.蛋白质组：指由一个基因组，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质。
生物信息学复习题
生物信息学复习题生物信息学是一门结合生物学、计算机科学、信息学和数学的交叉学科，它利用计算机技术来处理和分析生物数据。
以下是一些生物信息学复习题，供同学们参考：1. 生物信息学的定义和应用领域- 生物信息学是如何定义的？- 生物信息学在哪些领域有应用？2. 基因组学基础- 什么是基因组学？- 基因组测序的基本原理是什么？3. 序列比对- 序列比对的目的是什么？- 简述局部比对和全局比对的区别。
4. BLAST算法- BLAST算法的原理是什么？- 如何使用BLAST进行序列相似性搜索？5. 基因表达数据分析- 基因表达数据有哪些类型？- 描述基因表达数据的预处理步骤。
6. 蛋白质结构预测- 蛋白质结构预测的重要性是什么？- 简述几种常见的蛋白质结构预测方法。
7. 系统生物学和网络分析- 系统生物学研究的是什么？- 网络分析在系统生物学中的应用。
8. 生物信息学中的数据库- 列举几个常见的生物信息学数据库。
- 解释数据库在生物信息学研究中的作用。
9. 生物信息学中的编程语言- 哪些编程语言在生物信息学中常用？- 简述Python在生物信息学中的应用。
10. 伦理和隐私问题- 在生物信息学研究中可能遇到哪些伦理问题？- 如何保护生物信息数据的隐私？11. 案例研究- 描述一个生物信息学在医学研究中的应用案例。
- 分析该案例中使用的方法和技术。
12. 未来趋势- 预测生物信息学未来的发展趋势。
- 讨论生物信息学如何影响未来的科学研究和医疗保健。
通过这些问题的复习，同学们可以更全面地了解生物信息学的基础概念、关键技术和应用领域。
希望这些复习题能够帮助同学们更好地准备考试和理解生物信息学的重要性。
生物信息学复习题及答案（打印）
生物信息学复习题及答案（打印）一、名词解释：1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。
利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。
2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。
3.FASTA序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>）表示一个新文件的开始，其他无特殊要求。
4.genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。
该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是核苷酸序列本身，以“//”结尾。
5.Entrez检索系统：是NCBI开发的核心检索系统，集成了NCBI 的各种数据库，具有链接的数据库多，使用方便，能够进行交叉索引等特点。
6.BLAST：基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。
P947.查询序列（query sequence）：也称被检索序列，用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。
P988.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。
包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法。
P29 9.空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。
P2910.空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。
生物信息学期末考试重点
1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播,分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科.它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。
2、数据库(Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于距今六十多年前,随着信息技术和市场的发展,特别是二十世纪九十年代以后,数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。
数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。
3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5'端和3’端单一次测序获得的短的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等,平均长度为360 ±120bp。
EST 来源于一定环境下一个组织总mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。
4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白.ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的DNA序列而其内部不包含启动子或终止子,符合这些条件的序列有可能对应一个真正的单一的基因产物。
ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编码基因的部分或全部的先决条件。
5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基本结构。
蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理功能的必要基础.6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。
生物信息学期末考试重点总结
第一章DNA、RNA和蛋白质序列信息资源生物信息学的概念：专指应用信息技术储存和分析基因组测序所产生的分子序列及其相关数据，也称分子生物信息学。
三大核酸序列数据库GenBank(NCBI)美国国家生物技术信息中心，EMBL欧洲分子生物学实验，DDBJ日本DNA序列资料库序列信息通常用FASTA和GenBank两种格式显示第二章双序列比对数据库查询：指对序列、结构以及各种二次数据库中的注释信息进行关键词匹配。
数据库搜索：通过特定相似性比对算法，找出核酸或蛋白质序列数据库中与检测序列具有一定程度相似性的序列。
区别：数据库搜索专门针对核酸和蛋白质序列数据库而言，其搜索对象不是数据库的注释信息，而是序列信息。
检测序列：新测定的，希望通过数据库搜索确定其性质或功能的序列目标序列：通过数据库搜索得到的和检测序列具有一定相似性的序列同源性的意义：具有共同祖先。
两个物种中有两个性状满足下列任一条件，就可称为同源性状：（1）它们与这些物种的祖先类群中所发现的某个性状相同（2）（2）它们是具有祖先一后裔的不同性状同源（homology）-具有共同的祖先同源序列：共同祖先趋异进化形成垂直同源（ortholog）种系形成过程中起源于一个共同祖先的不同种系中的DNA或蛋白质序列水平同源（paralog）由序列复制事件产生的相似（similarity）用来描述检测和目标序列之间相同DNA/蛋白质序列占比高低。
同源序列一般是相似的，但相似序列不一定是同源的。
相似性：大于50%可认为是同源性序列，小于20%无法确定同源性目的：通过数据库搜索，推测该未知序列可能属于哪个基因家族，具有哪些生物学功能。
可能找到已知三维结构的同源蛋白质而推测其可能的空间结构。
在序列数据库中对查询序列进行同源性比对.整体比对：从全长序列出发（分子系统学）局部比对：序列部分区域相似性（分子结构与功能性研究）数据库搜索的基础是序列的相似性比对，即双序列比对(pairwise alignment)。
生物信息学期末期末复习
■一、选择题：1.以下哪一个是mRNA条目序列号：A.J01536■.NM_15392C.NP_52280D.AAB1345062.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是：■.UnigeneB.EntrezC.LocusLinkD.PCR3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？■可能B.不可能4.下面哪种数据库源于mRNA信息：■dbESTB.PDBC.OMIMD.HTGS5.下面哪个数据库面向人类疾病构建：A.ESTB.PDB■.OMIMD.HTGS6.Refseq和GenBank有什么区另1J：A.Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列B.GenBank提供的是非冗余序列■.Refseq源于GenBank,提供非冗余序列信息D.GenBank源于Refseq7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择：A.OMIMB.Entrez■PubMedD.PROSITE8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确：A.因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多B.搜索结果很可能一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于：■N/W/YB.Q/W/YC.F/W/YD.Q/N/W10.直系同源定义为：■不同物种中具有共同祖先的同源序列B.具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列C.同一物种中由基因复制产生的同源序列D.同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列11.下列那个氨基酸最不容易突变：A.丙氨酸B.谷氨酰胺C.甲硫氨酸■半胱氨酸12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变：A.1%B.20%■.80%D.250%13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同：A.全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列B.全局比对允许间隙，而局部比对不允许C.全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。
生物信息学复习题已附答案
本卷的答案仅做参考，如有疑问欢迎提出。
后面的补充复习题要靠你们自己整理答案了。
生物信息学复习题一、填空题1、 识别基因主要有两个途径即2、 表达序列标签是从 mRNA 中生成的一些很短的序列（ 300-500bp ），它们代表在特定组织或发育阶段表达的基因。
3、 序列比对的基本思想，是找出 检测基因 和 目标序列 的相似性，就是通过在序列中插入 空位的方法使所比较的序列长度达到一致。
比对的数学模型大体分 为两类，分别— 和局部比对 。
4、 2-DE 的基本原理是根据蛋白质 和 分子量 不同，进行两次电泳将之分 离。
第一向是 等电聚焦分离 ,第 —S D S-P AGE 分离 o5、 蛋白质组研究的三大关键核心技术是 质谱鉴定技术 、 计算机图像数据处理与蛋白质数据库二、 判断题1、 生物体的结构和功能越复杂的种类就越多，所需要的基因也越多，是真核生物基因组的特点之一。
（对）2、 CDS 一定就是 ORF 。
（对）3、 两者之间有没有共同的祖先，可以通过序列的同源性来确定，如果两个基因或蛋白质有着几乎一样的序列，那么它们高度同源 ，就具有共同的祖先。
（错）4、 STS,是一段 200-300bp 的特定 DNA 序列，它的序列已知，并且在基因组中属于 单拷贝。
（对）5、 非编码 DNA 是“垃圾 DNA'，不具有任何的分析价值，对于细胞没有多大的作用。
（错）6、 基因树和物种树同属于系统树，它们之间可以等同。
（错）7、 基因的编码序列在 DNA 分子上是被不编码的序列隔开而不连续排列的。
&对任意一个 DNA 序列，在不知道哪一个碱基代表 CDS 的起始时，可用 获得6个潜在的蛋白质序列。
（对）9、 一个机体只有一个确定的基因组，但基因组内各个基因表达的条件和表达的程度随时间、空间和环境条件而不同。
（对）10、 外显子和内含子之间没有绝对的区分，一个基因的内含子可以是另一个基因的 外显子，同一个基因在不同的生理状况或生长发育的不同阶段，外显子组成也可以 不同。
中科院生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题陈润生老师部分：1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？答：生物信息学有三个方面的含义：1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。
2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。
3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。
它是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。
生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA 基因的编码区；同时阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律：在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白谱数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。
同时在发现了新基因信息之后，其还利用基因组中编码区信息进行蛋白空间结构模拟和蛋白功能预测，并将此类信息与生物体和生命过程中的生理生化信息结合，阐明其分子机制，最终进行蛋白、核酸分子设计、药物设计、个体化医疗保健设计。
2.如何利用数据库信息发现新基因，基本原理？答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式：1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因：（利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。
但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。
）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。
可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。
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■一、选择题:1.以下哪一个是mRNA条目序列号：A. J01536 ■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB1345062.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是：■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？■可能 B. 不可能4.下面哪种数据库源于mRNA信息：■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS5.下面哪个数据库面向人类疾病构建：A. ESTB. PDB ■. OMIM D. HTGS6.Refseq和GenBank有什么区别：A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列B. GenBank提供的是非冗余序列■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息 D. GenBank源于Refseq7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择：A. OMIMB. Entrez ■PubMed D. PROSITE8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确：A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多B. 搜索结果很可能一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于：■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W10.直系同源定义为：■不同物种中具有共同祖先的同源序列B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列11.下列那个氨基酸最不容易突变：A. 丙氨酸B. 谷氨酰胺C. 甲硫氨酸■半胱氨酸12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变：A. 1%B. 20% ■. 80% D. 250%13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同：A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列B. 全局比对允许间隙，而局部比对不允许C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。
为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵：■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1C. BLOSUM80和PAM250D. BLOSUM10和PAM115.与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是：A. 最好用于比对相关性高的蛋白B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对 D. 它结合了全局比对和局部比对16.如果有一段DNA序列，它可能编码多少种蛋白质序列： A. 1 B. 2 C. 3 ■. 617.要在数据库查询一段与某DNA序列编码蛋白质最相似的序列，应选择：A. blastnB. blastpC. tblastnD. tblastp ■blastx18.为什么ClustalW（一个采用了Feng-Doolittle渐进比对算法的程序）不报告E值：A. ClustalW报告E值■使用了全局比对 C. 使用了局部比对 D. 因为是多序列比对19.Feng-Doolittle方法提出“一旦是空隙，永远是空隙”规则的依据是：A. 保证空隙不会引物序列加入而填充B. 假定进化早期分歧的序列有较高优先级别■假定最近序列空隙应该保留 D. 假定最远序列空隙应该保留20.根据分子钟假说：A. 所有蛋白质都保持一个相同的恒定进化速率B. 所有蛋白质的进化速率都与化石记录相符合C. 对于每一个给定的蛋白质，分子进化的速率是逐渐减慢的，就如同不准时的钟■对于每一个给定的蛋白质，其分子进化的速率在所有的进化分支上大致是恒定21.系统发生树的两个特征是：A. 进化分支和进化节点■树的拓扑结构和分支长度C. 进化分支和树根D. 序列比对和引导检测方法22.下列哪一个是基于字母特征的系统发生分析的算法：A. 邻位连接法（NJ法）B. Kimura算法■最大似然法（ML） D. 非加权平均法（UPGMA）23.基于字母特征和基于距离的系统发生分析的算法的基本差异是：■基于字母特征的算法没有定义分支序列的中间数据矩阵B. 基于字母特征的算法可应用于DNA或者蛋白质序列，而基于距离仅能用于DNAC. 基于字母特征的算法无法运用简约算法D. 基于字母特征的算法的进化分支与进化时间无关24.一个操作分类单元（OTU）可指：A. 多序列比对■蛋白质序列 C. 进化分支 D. 进化节点25.构建进化树最直接的错误来源是：■多序列比对错误 B. 采样的算法差异 C. 假设进化分支是单一起源 D. 尝试推测基因的进化关系26.第一个被完整测定的基因组序列是：A. 啤酒酵母的3号染色体B. 流感病毒■ФX174 D. 人类基因组27.普通的真核生物线粒体基因组编码大约多少个蛋白质：■10 B. 100 C. 1000 D. 1000028.根据基因组序列预测蛋白质编码基因的算法的最大问题是：A. 软件太难使用■. 假阳性率太高，许多不是外显子的序列部分被错误指定C. 假阳性率太高，许多不是外显子功能未知D. 假阴性率太高，丢失太多外显子位点29.HIV病毒亚型的系统演化研究可以：A. 证实HIV病毒是由牛病毒演化而来■. 用于指导开发针对保守蛋白的疫苗C. 证实哪些人类组织最容易遭受病毒侵染30.一个典型的细菌基因组大小约为多少bp：A. 20000 ■. 200000 C. 2000000 D. 2000000031.细菌基因组与真核生物基因组分析工具存在较大差异的主要原因是：A. 细菌拥有不同的密码子B. 细菌没有细胞核C. 细菌很少有基因与真核同源■细菌DNA的基因含量、组成结构很不一样32.下列具有最小基因组的原核生物可能是：A. 嗜极生物B. 病毒■胞内细菌 D. 杆菌33.要证明某大肠杆菌中的某个基因是水平转移而来，需要：A. 分析该大肠杆菌中该基因的GC含量与其他基因是否有很大差异B. 分析该大肠杆菌中该基因的密码子使用与其他基因是否有很大差异C. 系统发生分析该基因与其他物种中基因的同源关系■获取以上三个方面的信息34.C值矛盾是指：A. 某些基因组中核苷酸C的含量少B. 真核生物基因组大小同编码蛋白质的基因个数没有相关性■真核生物基因组大小同屋中的复杂性相关性很小 D. 真核生物基因组大小同进化上的年龄相关性小35.成百上千个4~8bp的重复序列单元最可能出现在：A. 散布性重复序列中B. 假基因中■端粒中 D. 片段复制区域36.从头预测真核基因的原因有：A. 外显子/内含子边界难以确定B. 内含子长度可能只有几个碱基对C. 编码区域的GC含量并不总是与非编码区相同■以上三个方面的原因37.人类基因组大小大约是多少Mb： A. 130 B. 300 ■3000 D. 3000038.各种重复元件在人类基因组中大约占的百分比为： A. 5% B. 25% ■50% D. 95%39.蛋白质编码区域占人类基因组百分比是：■1-5% B. 5-10% C. 10-20% D. 20-4-%40.人类基因组中GC含量高的区域：A. 基因密度相对较低■基因密度相对较高 C. 基因密度多变 D. 基因所含密码子相对较少41.人类复合孟德尔遗传的基因疾病约占疾病基因的：■1% B. 10% C. 50% D. 60%42.单基因疾病趋向于：■在普通人群较少见，并且发生时间较早 B. 在普通人群较常见，并且发生时间较早C. 在普通人群较少见，并且发生时间较晚D. 在普通人群较常见，并且发生时间较晚名词解释1.生物信息学（bioinformatics）：是一门结合生物技术和信息技术从而揭示生物学中新原理的科学。
2.鸟枪法测序（shotgun method）一种测序方法，包括从基因组中获得随机的、已测序的克隆片段，并且对初始基因的位置一无所知。
3.BLAST：基本局部相似性比对搜索工具。
在序列数据库中快速查找与给定的序列具有最优局部对准结果的序列的一种序列对算法。
4.整体联配（global alignment）：对两个核苷酸或蛋白质序列的全长所进行的比对。
5.FASTA：是第一个被广泛使用的数据库相似性搜索算法，这个程序通过扫描序列中“词”的小配对，从而寻找最优局部比对。
6.算法（algorithm）：在计算机程序中包含的一种固定过程。
7.序列比对（alignment）：将两个或多个序列排在一起，以达到最大一致性的过程（对于氨基酸序列是比较他们的保守性），这样评估序列间的相似性和同源性。
8.多序列比对（multiple sequence alignment）：三个或多个序列之间的比对，如果序列在同一列有相同结构位置的残基和（或）祖传的残基，则会在该位置插入空位。
9.最佳联配（optimal alignment）：两个序列之间有最高打分值的排列。
10.空位（gap）：在两条序列比对过程中需要在检测序列或目标序列中引入空位，以表示插入或删除。
11.模块替换矩阵（BLUSUM）在替换矩阵中，每个位置的打分是在相关蛋白局部比对模块中观察到的替换的频率而获得的，每个矩阵被修改成一个特殊的进化距离。
12.可接受点突变（PAM）一个用于衡量蛋白质序列的进化突变程度的单位。
13.互补序列（complementary sequence）能够与其他DNA片段根据碱基互补序列（A与T配对，G与C配对）形成两练结构的核苷酸序列。
14.保守序列（conserved sequence）指DNA分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中氨基酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。
15.邻接片段：一组在染色体上有重叠区域的DNA片段的克隆；16.支架：由序列重叠群拼接而成。
17.注释（annotation）对数据库中原始的DNA碱基序列添加相关信息（比如编码的基因，氨基酸序列等）或其他的注解。
18.基因预测（gene prediction）用计算机程序对可能的基因所做的预测，它是基于DNA片段与已知基因序列的匹配程度的。
19.直系同源（Orthologous）指不同种类的同源序列，他们是在物种的形成事件中从一个祖先序列独立进化而成的，可能有相似功能，也可能没有。
20.旁系同源（paralogous）是通过类似基因复制的机制产生的同源序列。