四川大学华西医学院医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
《医学遗传学》课程简介(临床等)
《医学遗传学》课程简介
课程名称：《医学遗传学》
英文名称：《Medical Genetics》
开课单位：细胞生物学与遗传学教研室
课程性质：限选课
总学时：42学时，其中理论30学时，实践12学时
学分：2.3学分
适用专业：临床医学、法医学、医学检验、口腔医学
教学目的：使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉（目前只能达到了解）遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的
新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传
学问题。
内容简介：《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门前沿学科，本课程是研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治
疗和预防的科学。
采取电化教学结合多媒体教学的方法。
基本按理论
讲授与实际动手操作、形态学观察等方式上课。
考核形式：闭卷考试，理论考试占70%，实验成绩占30%。
教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版，2006年。
主讲教师：李学英副教授路健助教
1。
(完整word版)医学遗传学讲义.doc
医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
医学遗传学大纲
第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
医学遗传学（Medical Genetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。
基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1．张咸宁等主编《医学遗传学》北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2．Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, etc. 主编《Genetics ：From Genes to Genomes 4th》教学内容安排：第1章绪论教学要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
第2章人类基因教学要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
医学遗传学英文教学大纲
医学遗传学英文教学大纲Medical Genetics English Teaching SyllabusIntroduction:Medical genetics is a rapidly developing field that plays a crucial role in understanding and addressing various genetic disorders and diseases. As the field continues to expand, it is essential for medical professionals to have a strong foundation in medical genetics. This English teaching syllabus aims to provide a comprehensive and structured approach to teaching medical genetics in English.1. Basic Concepts in Medical Genetics:1.1 Introduction to Medical Genetics: This section will provide an overview of medical genetics, including its history, principles, and significance in healthcare.1.2 Genetic Variation: Exploring the different types of genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions, deletions, and copy number variations (CNVs).1.3 Inheritance Patterns: Discussing the principles of Mendelian inheritance, including autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, and X-linked recessive inheritance.1.4 Chromosomal Abnormalities: Understanding the various types of chromosomal abnormalities, such as aneuploidy, translocations, and inversions.2. Molecular Genetics:2.1 DNA Structure and Replication: Explaining the structure of DNA and theprocess of DNA replication.2.2 Gene Expression: Discussing the mechanisms of gene expression, including transcription and translation.2.3 Genetic Mutations: Exploring different types of genetic mutations, such as point mutations, frameshift mutations, and splice site mutations.2.4 Genetic Testing: Introducing various genetic testing methods, including PCR, DNA sequencing, and microarray analysis.3. Genetic Disorders:3.1 Single Gene Disorders: Discussing common single gene disorders, such as cystic fibrosis, sickle cell anemia, and Huntington's disease.3.2 Multifactorial Disorders: Exploring complex genetic disorders influenced by both genetic and environmental factors, such as diabetes, heart disease, and cancer.3.3 Chromosomal Disorders: Understanding genetic disorders caused by abnormalities in the number or structure of chromosomes, including Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome.3.4 Genetic Counseling: Discussing the importance of genetic counseling in assisting individuals and families in understanding and managing genetic conditions.4. Pharmacogenetics:4.1 Introduction to Pharmacogenetics: Providing an overview of pharmacogenetics and its role in personalized medicine.4.2 Genetic Variations and Drug Response: Exploring how genetic variations can influence an individual's response to medications.4.3 Pharmacogenetic Testing: Introducing pharmacogenetic testing methods and their applications in optimizing drug therapies.5. Ethical and Legal Issues in Medical Genetics:5.1 Genetic Privacy and Confidentiality: Discussing the importance of protecting genetic information and the ethical considerations surrounding its use.5.2 Genetic Discrimination: Exploring the potential consequences of genetic discrimination in employment, insurance, and other areas.5.3 Genetic Research and Informed Consent: Discussing the ethical considerations and requirements for conducting genetic research and obtaining informed consent.Conclusion:This Medical Genetics English Teaching Syllabus aims to equip medical professionals with the necessary knowledge and skills to understand and apply medical genetics in their practice. By providing a comprehensive overview of basic concepts, molecular genetics, genetic disorders, pharmacogenetics, and ethical considerations, this syllabus ensures a holistic understanding of the field. With this knowledge, medical professionals can contribute to advancements in medical genetics and provide better care for individuals and families affected by genetic conditions.。
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本科课程《教学大纲》参考格式
一、课程基本信息
课程名称（中、英文）：医学遗传学（Medical Genetics）
课程号（代码）：501109020-01
课程类别：基础课
学时：34 学分：2
二、教学目的及要求
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
三、教学内容（含各章节主要内容、学时分配，并以下划线或*等方式注明
重点、难点）
第一讲总论
（2学时）
掌握：遗传病概念及分类
熟悉：遗传性疾病研究方法
了解：医学遗传学分科和发展简史
第二讲人类基因
（2学时）
掌握：遗传的分子基础
熟悉：DNA分子的结构及特点
第三讲基因突变的生物学效应
（2学时）
掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
熟悉：基因表达的调控。
了解：人类基因组结构。
第四讲人类染色体
（2学时）
掌握：人类染色体相关基本概念，X染色体失活，人类染色体数目、类型及结构特征，同源染色体等基本概念，核型及染色体区带描述原则。
熟悉：染色体分组，染色体命名体制，性别决定。
了解：染色体标本制作与显带技术，染色体多态性。
第五讲染色体畸变和染色体病
（2学时）
掌握：染色体畸变的因素，染色体畸变的主要类型，数目结构畸变的机制，平衡结构异常的遗传效应，染色体病的类型。
熟悉：染色体数目及结构异常的描述，染色体异常携带者子代发病风险。
了解：染色体异常与特定因素的相关性，染色体病主要症状。
第六、七讲单基因遗传病
（4学时）
掌握：单基因疾病的遗传方式；各种单基因疾病的特征；影响单基因遗传的因素。
熟悉：系谱与系谱分析法。
第八讲群体遗传学
（2学时）
掌握：Hardy-Weinberg平衡定律的定义及实现条件；Hardy-Weinberg定律的应用。
熟悉：Hardy-Weiberg平衡定律的x^2检验及群体中的遗传多态现象
了解：遗传负荷的概念及其影响因素。
第九讲生化遗传病
（2学时）
掌握：概念和分类；血红蛋白病的发病机理，临床表现，流行病学及治疗方法；血友病的发病机理，临床表现，流行病学及治疗方法；肌营养不良症和胶原蛋白病的发病机理，临床表现及流行病学；主要先天性代谢缺陷（半乳糖血症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，苯丙酮尿症）的发病机理，临床表现，流行病学和治疗方法。
熟悉：家族性高胆固醇血症囊性纤维化病，白化病，Gaucher病的发病机理及临床表现。
了解：糖原积累症，着色性干皮病，尿黑酸尿症的发病原理。
第十讲多基因病
（2学时）
掌握：数量性状的概念和数量性状的遗传机制；易感性（susceptibility）和易患性（liability）的区别及阈值的概念；常见的多基因遗传病。
熟悉：多基因遗传病遗传率的估计及再发风险的估计
了解：常见的多基因遗传病的研究进展。
第十一讲免疫遗传学
（2.5学时）
掌握：红细胞血型系统遗传特点；白细胞血型系统遗传特点。
熟悉：红细胞血型基因分型；HLA及相关疾病。
了解：了解新生儿溶血症，自身免疫性疾病。
第十二讲线粒体遗传学
（1.5学时）
掌握：线粒体的结构、功能和遗传学特征。
熟悉：疾病过程中的线粒体变化,线粒体疾病分类。
了解：Leber遗传性视神经病等线粒体遗传病。
第十三讲肿瘤遗传学
（2学时）
掌握：癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因等概念；肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。
熟悉：肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生等。
了解：癌基因组解剖学计划等。
第十四讲药物反应的遗传基础
（2学时）
掌握：药物遗传学的概念；药物基因组学的概念。
熟悉：异烟肼慢灭活的遗传变异；葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的遗传变异。
了解：遗传相关性研究方法。
第十五讲临床遗传学
（3学时）
掌握：系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、基因治疗、遗传病再发风险的估计；遗传病预防的主要环节。
熟悉：遗传咨询的程序；遗传病治疗的主要手段；产前诊断指征与方法。
了解：基因诊断常用技术；优生的主要措施。
第十六讲人类基因组计划
（1学时）
熟悉：人类基因组计划获得的4种图谱。
了解：人类基因组计划的意义、成果和对生命科学发展的影响。
四、教材（名称、作者、出版社、出版时间）
《医学遗传学》第6版，左伋，人民卫生出版社，2013.03
五、主要参考资料
六、成绩评定（注明期末、期中、平时成绩所占的比例，或理论考核、实
践考核成绩所占的比例）
1.平时成绩（50%）
1）随堂测验（占平时成绩60%）；
2）学生上课出勤、上课互动和学习态度（占平时成绩40%）。
2.期末考试成绩（50%），采用闭卷考试方式。