苯丙酮尿症患儿两岁食谱
苯丙酮尿症资料
苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。
目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。
）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。
我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。
患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。
”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。
食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。
这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。
20例苯丙酮尿症患儿的智力发育情况分析
中图分类号 ： Ｒ ７ ２ ５ ． ８ 文献标 示码 ： Ｂ 文章 编 号 ： １ ０ ０ ６ — ０ ９ ７ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ３ ６ — ０ ０ ２ ７ — ０ ２
智 苯丙酮尿症（ Ｐ Ｋ Ｕ） 是 氨 基 酸 代 谢 障 碍 中 较 常 见 的一 种 ， 属 不 配 合和 拒 绝 治 疗组 在 各 个 能 区均 有 较 多 的 发育 延 迟 项 目， 于 常染 色 体 隐性 遗 传 。 本 病分 经 典型 和 非经 典 型两 种… 。 本 病为 力 发育 明 显落 后 ，两组 患儿 的智力 发 育 比较 差 异 有统 计 学 意义 Ｐ＜０ ． Ｏ １ ） 。 少数 可 治 性 遗传 代 谢性 疾 病之 一 ，通 过新 生 儿 疾病 筛 查 方 法早 （ 表 ２ 治 疗 依 从性 对 患 儿 智 力 发 育 的 影响 期 发现 苯 丙 酮 尿 症 （ Ｐ Ｋ Ｕ） 可疑患儿 ， 经过进 一步检查 ， 及 时 确 诊。 然后 给 予 低苯 丙 氨 酸的 特 制奶 粉 、 蛋 白粉 、 米、 面 等饮 食 控制 疗法或补充 Ｂ Ｈ ４药 物 治 疗 ， 并定期随访 ， 将 血 液 中苯 丙氨 酸 的 浓 度严 格 控 制在 安 全 范 围 ， 保 持患 儿脑 细 胞 的正 常 发育 。 本 文通 过对 泗 阳县 ２ Ｏ 例 确 诊苯 丙 酮尿 症 患儿 智 力发 育 情 况分 析 ， 找出 在 本病 治 疗 过程 中的 一些 影 响 因素 ， 积极 干 预 ， 最大 程 度 的减 低
２ ０ １ ３年第 ３ ６ 期
２ ７
２ ０ 例苯丙酮尿症患儿的智力发育情况分析
曾 雪梅
摘要 ： 目的 ： 通过 了解我县 ２ ０ 例 苯 丙酮尿 症（ Ｐ Ｋ Ｕ） 确诊 患儿的智 力发 育情 况 ， 评价 治疗效果 。 方 法： 从２ ０ ０ ７ — ２ ０ １ ２年 经新 生儿疾病 筛查 确诊 的 Ｐ Ｋ Ｕ 患儿 ２ ０ 名， 用 ＤＤ Ｓ Ｔ发育量表 评估 患儿智力发 育情 况。结果 ： ２ ０ 例Ｐ Ｋ Ｕ 患儿在 ３ ０天 内确诊 ， 有一 例拒 绝治疗 （ 家长 签字 ，
低苯丙氨酸食谱制定常规
低苯丙氨酸食谱制定常规经过实践证明，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，同时应辅以苯丙酮尿症患儿的早期干预。
食谱制定是指根据机体的具体情况对其饮食中的食物种类、数量、配餐方法等进行预先计划和安排。
一、饮食方案的选择⑴婴儿0-6 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉，6-12 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食；⑵1-2 岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品；⑶3 岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。
二、食谱制定⑴根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量以及苯丙氨酸供应量；⑵按年龄、体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品。
无苯丙氨酸奶粉：婴儿60-150克/ 天，幼儿150-200克/天，年长儿200-300克/天；蛋白粉：按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉计算蛋白粉的供给量；低苯丙氨酸面粉、淀粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉每100克含热卡344 千卡，淀粉100克含热卡320千卡。
⑶确定供给患儿天然食物的种类母乳是最好的低苯丙氨酸食品，每100ml 仅含苯丙氨酸36mg;不必控制的食物：蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，可以自由食用；需控制食物：如乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，可以食用，但需控制摄入量，否则会使血苯丙氨酸升高；一般不选用食物：指肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、乳酪、内脏食物等，含有较高的苯丙氨酸，如需食用要在医师的指导下谨慎食用。
不同年龄苯丙酮尿症患儿营养素需要量及血苯丙氨酸浓度理想控制水平年龄总热量蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸浓度（Kcal/kg/d）(g/kg/d) (mg/kg/d) (mg/dl)＜3 个月110 2.5-2 70-50 2-43-6 个月110 2.5-2 60-40 2-46-12 个月110 2.5-2 50-30 2-41-2 岁100 2-1.5 40-20 2-42-3 岁100 2-1.5 35-20 2-44-7 岁90-80 1.5-1.0 35-15 2-4。
苯丙酮尿症：一辈子的特殊膳食
苯丙酮尿症：一辈子的特殊膳食作者：顾强来源：《大众健康》2012年第10期未采足跟血，双胞胎错失初筛良机婚后第6年，29岁的赵立国（化名）终于有了自己的孩子，而且是一对双胞胎男孩！老赵全家上下别提多高兴了！同村的邻里也都羡慕不已，还说要沾沾他们家的喜气。
两个孩子出生时一切正常，然而，奇怪的是，随着年龄的增长，孩子的头发开始逐渐变黄，连眉毛眼球也渐渐变黄了。
起初两个月，家人虽然觉得奇怪，但看着孩子和同村其他同龄孩子发育差不多，也就没有太在意。
孩子奶奶也说，孩子的爸爸小时候头发就不太黑，慢慢大了就好了。
同村人都说：赵家要不不生，一生就俩，而且还生的像外国孩子，皮肤白净头发黄黄的，真是让人羡慕！可是，渐渐地，家人发现孩子不像其他人家的孩子那样，逐渐会抬头、翻身，而且，这两个孩子身上总有一种特殊的骚味。
赵立国把孩子带到县里的医院。
大夫看后认为是“缺钙”引起的，开了些补钙的药让拿回去吃，一个月后再复查，然而，没等到一个月，孩子的脸上、身上就开始出现红色的小疹子。
这是怎么回事？赵立国搞不懂，于是，他决定带孩子去省城的大医院看看。
到了省儿童医院，医生给孩子进行了一番检查，说怀疑是一种代谢病，推荐到省新生儿疾病筛查中心检查。
心中纳闷的赵立国又带着孩子来到了筛查中心，这里的医生一看到两个孩子，马上为他们采血作了检查，而且，特意问赵立国，孩子出生时当地没有给孩子作足跟血的检查吗？赵立国想起来，好像当初是有个采足跟血检查遗传病这么回事，只是当时觉得双方家里几代都很健康，而且检查要花费大约二百元左右，觉得花这钱有点冤，就没查。
一周后，检查结果出来了，孩子得的是苯丙酮尿症。
筛查中心的大夫告诉赵立国，这是一种遗传病，而且分很多种类型，当地不能作进一步的分型检查，推荐他带孩子到北京大学第一医院儿科去就诊。
回到家，赵立国跟家人一说，全家人都觉得两家几代人都健康，怎么孩子就得了遗传病？将信将疑中，一家人决定打电话让孩子在北京上大学的舅舅先打听一下。
苯丙酮尿症患儿26例护理体会
的现象，心理压力相对缓解，由患儿引起的焦虑情绪也有所缓解。
期间及时进行心理辅导后，!"!得分下降较大。
!坚持规则服药#年：通过长时间规则服药，患儿癫痫发作频率会比以往明显降低；通过长期医疗随访，家长对医生的信任明显增加；医生长期向患儿家长介绍癫痫发作表现及相关应对措施，加上及时进行心理辅导，患儿家长的焦虑情绪出现明显下降。
参考文献：［$］%张明岛&医学心理学［’］&上海：上海科学技术出版社，())#，$**+$,)&［(］%’-./012312415，6-./054’0789，:/-2-;<8=1>&!/85?15@AB C854D1A?E88F8C:G7./-0?57［’］&@HI@6J KLMNO6!MDP:6O!!，())$，*),+*$Q&［Q］%宋燕华&精神障碍护理学［’］&湖南：湖南科技出版社，())$，$$$+$$(&收稿日期：())R+$(+$)苯丙酮尿症患儿(R例护理体会冯%辉，陈永英，苏%岩，牟%娜（日照市妇幼保健院%山东日照(SR*(T）%%$,,,年$月U())T年$(月，我院共收治苯丙酮尿症患儿(R例，经积极治疗与精心护理，取得满意效果。
现报告如下。
$%临床资料本组(R例，男$)例，女$R例，均在新生儿疾病筛查中诊为苯丙酮尿症。
确诊年龄均V$个月，除皮肤白皙、细嫩，毛发淡黄外，无其他临床表现。
经过精心治疗和护理，经丹佛小儿智能发育筛查方法（JJ!D）测试患儿智力基本正常。
(%护理(&$%心理护理%多数家长在得知自己的孩子诊断为苯丙酮尿症后，表现出震惊、焦虑情绪，加之缺乏对本病相关知识的了解，随之表现出内疚自责、负罪感等。
及时对家长做好心理疏导，讲明只要配合医生，坚持长期饮食治疗，大多患儿智力发育可不受影响。
同时让治疗时间较长、经JJ!D测试智力正常的患儿家长介绍治疗护理经验有效解除家长思想压力，主动配合治疗护理。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
苯丙酮尿症患儿的护理
苯丙酮尿症 （ Ｋ 是一种 常染色体 隐性遗 传代谢 性疾 病 ， Ｐ ｕ） 此病早期症状不明显 ， 不及 时治疗 ， 如 随着婴儿 的成 长可逐渐出 现智力发育落 后 及体 格 发 育迟 滞 ， 最终 发 展 为严 重 的智 力 低 下Ｌ， 。Ｐ １ ＫＵ是 ３０ ０多种遗传代谢性疾 病 中极少 数可 以防治 ２ Ｊ ０ 和控制的疾病之一 ， 我国现已将 Ｐ Ｕ列入新 生儿疾 病筛查的常 Ｋ 规 中。自 １ ９ ９ ８年我 院开展新生儿疾病筛查 以来共 确诊 Ｐ ＫＵ患
酸， 可采用母乳 和低 苯丙氨酸奶粉混合喂养 。需要添加辅食时 ， 以淀粉 、 蔬菜 和水果 等低蛋 白食物 为主 。随着食 物 品种 和数量 的增 加 ， 仔细计算 苯丙氨酸 的摄人量 ， 要 调整食 谱 ， 以控制好血
苯丙氨酸浓度 ， 理想的血苯丙氨酸浓度为： 岁 ～２ １０ ｄ／ ～ ０ 岁 ２ Ｌ
苯 丙酮 尿症 患 儿 的 护理
ｎ ｎ ｙ ｒ ｘ ｌ ｓ ｆｃ ｅ ｃ ｉｅ ｈ ｄ ｏ ｙ ａ ｅ ｄｅ ｉ ｉ ｎ ｙ
ｇ （ ・ ） ＞６岁 １０ｇ （ ・ ） ． ／ ｋ ・ ） ／ ｄ ， ． ／ ｄ ～１ ５ｇ （ ｇ ｄ 。哺乳期患儿 可
Ｎｕ ｓｎ ａ ｅ ｏ ｔ ｔ ｉ ｅｎ ａａ－ 继续母 乳喂养 ， 控 制摄 人量 ， ｒ ｉｇ ｃ ｆｐａ ｉ ｓ ｗ ｔ ｐｈ ｙｌｌ ｒ ｅｎ ｈ 但应 因母乳 中含 有较 高 的苯丙 氨
１２ 治疗 ．
２ 护 理
治疗 。同时对症治疗 ， 并定期随访复查 。 ２ １ 心理护理 ． 每一个 Ｐ Ｕ患儿对 于其 父母来说 无疑都是一 Ｋ
为异常 ， 已存在 的智 能障碍 也可能有 所改 善。及早 给予正规 对 的抗癫痫药 物治疗 ， 千万不要听信广告宣传 ， 以免贻误病情 。另 外， 在治疗 过程中一定要密 切观察 患儿精神 状态及 运动发 育情
2020年重庆市《儿科护理学》模拟卷(第543套)
2020年重庆市《儿科护理学》模拟卷考试须知：1、考试时间：180分钟。
2、请首先按要求在试卷的指定位置填写您的姓名、准考证号和所在单位的名称。
3、请仔细阅读各种题目的回答要求，在规定的位置填写您的答案。
4、不要在试卷上乱写乱画，不要在标封区填写无关的内容。
5、答案与解析在最后。
姓名:___________考号:___________一、A1(共30题)1.足月新生儿生理性黄疸的特点中叙述不正确的是( )。
A.生后2~3天出现黄染B.2周内黄疸消退C.肝功能正常D.食欲正常E.血清胆红素<257μmol/L2.先天性甲状腺功能减低症患儿的治疗原则是( )。
A.甲状腺片治疗维持到症状好转B.甲状腺片治疗维持到学龄期结束E.甲状腺片维持终生治疗3.对急性肾小球肾炎进行饮食管理,出现( )应限制钠盐的摄入。
A.少尿水肿时B.出现氮质血症C.出现贫血时D.血尿E.尿检中有颗粒或红细胞管型4.下列关于苯丙酮尿症的饮食疗法,叙述错误的是( )。
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食D.饮食控制至少维持到青春期后E.饮食疗法开始得越早,预后越好5.甲状腺制剂用药期间定期检测的项目不包括( )。
A.体温B.脉搏C.体重D.身高E.血压6.风湿热最严重的临床表现是( )。
A.关节炎B.舞蹈病C.皮下结节D.环形红斑E.心脏炎7.新生儿生理性黄疸的主要原因是( )A.新生儿胆管狭窄B.新生儿胆汁黏稠C.新生儿胆囊小D.生后过多的红细胞破坏E.肝生成胆红素能力强8.鹅口疮的患儿哺乳前后清洁口腔应选用的溶液是( )。
A.0.1%醋酸溶液B.2%的碳酸氢钠溶液C.生理盐水D.3%过氧化氢溶液E.0.1%利凡诺溶液9.经过呼吸道传播的疾病是( )。
A.麻疹B.肝炎C.脊髓灰质炎D.细菌性痢疾E.流行性乙型脑炎10.儿童糖尿病绝大多数为( )A.青年成熟期发病型糖尿病B.2型糖尿病C.1型糖尿病D.非胰岛素依赖型糖尿病E.继发性糖尿病11.对小儿生长发育的评述哪项是错误的( )。
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星期早餐重量（g）早加餐重量（g）中餐重量（g）午加餐重量（g）晚餐
周一牛奶30葡萄60油菜10牛奶30紫叶甘蓝特制馒头20苹果20米饭60面条（yude）
桂圆50胡萝卜20黄瓜
大白菜10鸡蛋黄
土豆20蛋白粉
周二牛奶30蜜桔20南瓜20牛奶30洋葱稀饭20梨30米饭60面条（yude）
香蕉10甜椒10茄子
青笋10鸡蛋黄
大白菜10蛋白粉
周三牛奶30木瓜20山药20牛奶30冬瓜特制馒头20橙子40米饭60面条（yude）
草莓20芹菜10番茄
紫叶甘蓝10鸡蛋黄
芦笋10蛋白粉
周四牛奶30苹果10油菜10牛奶30番茄稀饭20葡萄30米饭60面条（yude）
梨10土豆20丝瓜
茄子20金针菇
胡萝卜10蛋白粉
周五牛奶30木瓜20青笋20牛奶30大白菜特制馒头20香蕉20米饭60面条（yude）
苹果20小白菜20甜椒
南瓜20鸡蛋黄
蛋白粉
周六牛奶30梨10油菜20牛奶30白萝卜稀饭20橙子30米饭60面条（yude）
木瓜10金针菇10芦笋
山药20鸡蛋黄
胡萝卜10蛋白粉
周日牛奶30桂圆20芦笋10牛奶30生菜特制馒头20梨20米饭60面条（yude）
草莓20洋葱30南瓜
大白菜10鸡蛋黄
番茄10蛋白粉。