ROBIN综合征
Pierre-Robin综合征1例
Pierre-Robin综合征1例作者：陈天生来源：《中国实用医药》2010年第30期【摘要】目的总结Pierre-Robin综合征的检查方式与诊断依据,为今后的治疗工作提供帮助。
方法随机抽取2007年6月于我院儿科接受治疗的1例患儿资料,通过对其患儿身体特征进行观察,并结合相关的医学检查作进一步诊断。
结果根据患儿身体表现出的症状总结后结合心彩超、染色体检查结果,确诊患儿为Pierre-Robin综合征。
结论当患儿确诊后在治疗过程中给予科学的护理能够帮助患儿尽早恢复病情,维护其身体健康。
【关键词】小颌腭裂综合征;诊断;治疗Pierre-Robin综合征(PRS)(英文全称Pierre-Robin Syndrome),又称小颌腭裂综合征。
先天性下颌短小畸形-舌下垂综合征,1923年首先由法国Pierre和Robin报道,并因此得名。
发病率占新生儿1/5万。
1 资料与方法1.1 临床资料 1例患儿,女,2月,因呛奶后唇周发绀半天急诊入院。
患儿系孕2产1,孕36+6周,顺产娩出,无窒息史,出生体重2900 g,生后人工喂养,吃奶差,反复呛奶,常可闻及鼻鼾音,哭声低弱、嘶哑,哭闹或吃奶时颜面发绀,精神稍差。
1.2 方法1.2.1 查体体温37℃,心率130次/min,呼吸45次/min,神清,反应低下,发育营养差,皮肤苍白,唇周发绀,突眼征,嘴角下垂,嘴尖呈鸟嘴状,牙龈肥厚,舌体肥大后坠,腭弓高,软腭裂,下颌短小,呼吸促,有吸气性胸骨上窝凹陷,双肺呼吸音粗,可闻及少量痰鸣音及喉喘鸣传导音,心音稍低顿,心律齐,无杂音。
双手均见食指叠于中指,呈握拳状。
1.2.2 辅查血气pH7.37,PO234 mm Hg,SO 2 64%,CRP7.4 mg/L,致畸四项(单纯疱疹病毒Ⅱ、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫)均示阴性,肺炎克雷伯氏菌(+++),心彩超:卵圆孔未闭,染色体检查:未发现核型及结构异常。
1.2.3 入院诊断 1、吸入性肺炎,2、重度营养不良,3、先天性腭裂。
循证护理在新生儿Pierre Robin综合征中的应用
！ ：
・
临床 与 护理 ・
２ ３ ４ 做 好 急救护理 准备 ： 旁备 抢 救车 ， 管 切 开包 ， 持 ２路 静脉 通 ．． 床 气 保 释 液予 以封 管 。用药期 间注意 休息 ， 如果 出现局 部反 应时 ， 瘙痒 ， 疹 等 ， 如 皮 指导 患 者剪短 指 甲， 勿搔 抓皮肤 ， 持皮肤 清洁 ， 保 穿宽 松棉 质衣物 。 路， 并做 好交叉 配血 准备 。抽血时 护士应 在患 者 非输液 侧 采血 ， 血必 须 使用 ５ 抽 ２ ２ 术 前 护 理 ． 号 半小针 头 ， 血结 束后按 压穿刺 点 ２ 采 Ｏ分钟 ， 血后立 即送 检 ， 忌在 留置 针处 抽 切 ２ ２ １ 补 充凝 血 因子 Ⅷ浓 缩 剂 ： 者体 重 ９ ｋ ， 因子 浓 度 （ 际 值 ） ＜ 采血 。如患 者发生 米 区大出血 ， 即调 大氧 气 流量 （ —８ Ｌ ， ．． 患 ０ｇⅧ 实 ： 立 ６ ／ ） 通知 医 生 、 快速 补 通 配合 医生做 好止血 、 压等抢 救治疗 。 升 ６ 。一般情 况 下 每 公 斤 体 重 注 入 １ ｕ的 Ⅷ 因 子 ， 使 体 内 Ⅷ 因 子 活 性 提 高 液 ， 知血库备 血 ， 可 ２４ 出院指 导 ： 导患者 出 院后避 免 各种 外 伤 。 ． 指 用药 时 需尽 可 能使 用 口服 ２ ［， １ 患者 在 ７ ５ 日时 ， 血 因子 Ⅷ 已上 升 至 １ ， 血 功 能纠 正 至 ４ 。 ］ 月 凝 ７ 凝 ４ 避免和 减 少 肌 内注 射 ， 必要 时采 用 细 针 头 ， 注射 后 在 针 眼 处 需 按 压 ３ — 术 前为 患者准 备了 ７ ０ ｕ ０ ０ 凝血 因子 Ⅷ浓缩剂 ， 由于凝 血因 子 Ⅷ半衰 期短 ， 为保证 药 物 ， ａ ｎ５ 如 保泰 松 、 生丁 和 前列 潘 在 体 内维持较 高水平 ， 以要反 复用药 。７月 ６日晨 ５ ０ 所 ： Ｏ输足 量 重组 人 Ⅷ因子 ５ｒｉ ［］ 禁 服使血 小板 聚集受 抑制 的药 物 ， 阿司 匹林 、 ４ ０ ｉ， ０ ０ 测定凝 血 功 能 均 在 正 常 范 围 。１ ： ０ ６小 时 后 ） 次测 Ⅷ 因子 浓 度 为 腺 素 Ｅ等 。积极 进行有 计划 的 、 律的锻 炼 ， ｕ ２３（ 再 规 强壮 的肌 肉可 以支撑 关节 以减 少出 ７ ， １ ：Ｏ再 次 输 Ⅷ 因子 ２ ０ ｉ， ４ ３ ８ 于 ３３ ０ ０ｕ １ ：０抽 血 查 凝 血 功 能 正 常 ， 因子 浓 血 次数 。行走 、 Ⅷ 慢跑 、 重物 时间不 可过长 ， 持 避免 持重关 节 ， 髋 、 、 如 膝 肘关 节 出血 或 深部组 织血 肿 ； 免各种 重体 力 活动 和强 体 力的 工种 、 山、 跑 等［ 避 爬 长 。勿做 度 １６ 。 ４ ２ ２ ２ 给 予术前 理指 导 ： 士要 正确 评估 患 者 的心 理状 态 ， 对性 的开 剧 烈的接 触性 运动 ， ．． 护 针 如拳击 、 榄球 等 ， 在头部 或颈 部受 伤 的危 险 ； 用 刀、 、 橄 存 使 剪 展心 理疏导 ， 面对 面地 与患者 交流 沟通 ， 让患 者 了解 手术 的 过程 ， 答 患者 的 疑 锯 等工具 时 ， 解 应戴 上保护性 手套 ， 要赤脚 走路 。 不 问及顾 虑 ， 让患者 学会放 松 ， 移患 者的注 意力 ， 除紧张 心理 因素 ， 得患 者 的 ３ 讨 论 转 消 取 合作 ， 增加 患者 与疾病做 斗争 的信心 。 血 友病 Ａ是 凝血 因子 Ⅷ（ ＦⅧ） 缺乏 或其 功能缺 乏所引起 的 Ｘ连 锁隐性 遗传 ２ ２ ３ 做好 术前 准备 ： ．． 帮助 患者完善 术前 检查 ， 给予 术 区备皮 ， 交叉 配血 性 出血性 疾病 ［ 目前 尚无 根治性 治疗 措施 ， 并 ， 患者 主要 依 靠替 代 冶疗 维持 生命 。 及备 血 ｌ ０ ｍ 。指导 患者颈 仰 卧位 练 习 的方 法 及意 义 。 习 有效 咳嗽 的方 式 。 血友病 患者发 生出血 不止 和需要 大手术 时最直接 有效 的方法 是替 代疗 法 。甲状 Ｏ０ ｌ 学 术前 晚遵 医嘱给予 患者镇 静剂 ， 保证 充足 睡眠 。协助 患者 术晨 ３ Ｏ 禁 食 ， Ｏ ０ 腺手术 由于其 手术部 位 的特 殊性 ， ：０ １ ：０ 存在 着大 出血 的可能 ， 以必须 有效 控制 患者 所 禁饮 。 的 Ｆ Ⅷ水平 。输注 Ｆ Ⅷ制 剂能 直接提 高 ＦⅧ水 平 ， 但供 货较 紧 张。输新 鲜 血浆 ２ ３ 术 后 护 理 ． 或新鲜 冰冻血 浆 ， 也能有 效提 高 Ｆ Ⅷ水 平 ， 因其 中 Ｆ 浓度 有 限 ， 输 人 较多 但 Ⅷ 需 ２ ３ １ 并 发症 的观察 ： 后颈部 常规 压沙 袋 ， 止局部 出血血 肿 。严 密 观 容量 的血浆 。而大量 输入血 浆 易导 致 血容 量过 大［ 因此如 输 人血 浆来 提 高 Ｆ ．． 术 防 ， 察病 人神志 ， 出现烦躁 不安或 神志冷 漠及 时通知 医生 ， 观察 肢体 温 度、 面色 、 否 Ⅷ水平 时 ， 要严 密观察 生命体 征 和尿 量 的变 化 ， 要及 时补 足 血容 量 ， 要 防 是 需 既 又 出冷 汗 、 面色苍 白 、 手足湿 冷等 情况 。注 意 颈部 切 口及 引流 管情 况 ， 察术 区敷 止大量 输入 血浆导致 血容量 过大 而引起 的循环 负荷过 重 ， 至增加 创 口的出血 。 观 甚 料有 无渗血 ， 引流管 是否通 畅 ， 引流 液 的量及 形 状 ， 流液 量 多或 色鲜 红 及 时汇 引 参 考 文 献 报 医生 。 ［ ］ 于 淑丽 ， １ 刘小名 ， 海燕． 例 甲型血 友病 的护理体 会Ｅ］ ２ ０ ，３ ２ ：２ 王 １ Ｊ ，０ ３ ４ （ ） ５ ． ２ ３ ２ 饮 食护 理 ： 后禁食 １ 小 时 ， ．． 术 ２ 减少术 区摩擦 ， 出现恶 心 、 如 呕吐 多与 ［ ］ 曹 琴华． ２ 整体 护理 在 甲状腺 次 全切 除 术 中 的临 床 应用． 国误 诊 学杂 志 ， 中 麻醉 药 、 插管刺 激有关 ， 向患 者解 释说 明原 因 ， 应 消除 其 紧张 情绪 。呕 吐 次数 少 ２ １ １ （ ６ ：３ ９ ０ ０， ０ ２ ） ６ ３ ． 时可 暂不处 理 ， 严重 时可予 止吐药 如 胃复 安 １ ＿ 肉注 射［ 。１ ０ｍ ｇ肌 ２ ］ ２小时 后可 进 ［］ 金 花．１例 血 友 病 患 者 围 手 术 期 护 理 体 会． 林 医 学 ［］ ２０ ， ０ ３ 吉 Ｊ ， ０９ ３ （ ０ ： ５ ０ ２ ）２５． 食少 量冷 流质 ， 进食 时暂停 沙袋压迫 。术 后第 ２天进食 温冷 的半 流质 ， 循少 量 遵 多餐 的原则 ， 免进食 牛奶 、 避 高糖 等易产 气和刺 激性强 的食 物 。指导 患者 进食 花 ［］ 房 贵菊 ， ４ 熊玉芝 ， 俊 华． 何 血友 病 患者 出血 的 综合 护理 ． 护士 进修 杂 志 ［］ Ｊ， 生皮 ４ ／ ， 长期 服用 。花生皮 能对抗 纤维 蛋 白的溶 解 ， 进 骨髓 造血 机 能 ， ｇｄ宜 促 增 ２ ０ ， ４ １ ） ９ ３ ０ ９ ２ （ ０ ：５ ． 加血 小板 的含量 ， 出血及 出血引起 的贫血 有 明显 疗 效［ 。不 宜 多吃 的食 物 有 ［ ］ 应 春柳 ， 对 ３ ］ ５ 何玉 珍． 友 病患 者 发 生骨 筋膜 室综 合征 的护理 ， 血 中华护 理 杂 志 鱼类 、 鲜 、 海 黑木耳 、 葱 、 洋 香菇 、 辣椒 等［ 。 口］ ２１（０ ：５ —９１ ，００ １）９０ ５． ２ ３ ３ 常规护 理 ： ．． 术后 给予持续 低流 量吸 氧（ Ｌ ｍ ｎ ， 电监 护严 密监 测 ［］ 姚 景鹏． ２ ／ ｉ） 心 ６ 内科 护理 学． 京： 学 出版 社 ，０ ６ ２７ 北 科 ２ ０ ．３ 病人 生命体 征 ， 特别要 注意血 压及 心率 的变化 ， 并与基 础值 对照 。术后 病 人全 身 ［ ｊ Ｚ ａｇ Ｌ Ｌ Ｚ ａ ｅ ａ ． ｅ ｏｐ ｃ ｖ ｎ ｌ ｉ ｏ ３ ２ ｐ ｔ ｎｓｗ ｔ ７ ｈ ｎ ， ｉＨ， ｈ ｏ Ｈ， ｔ １ Ｒ ｔ ｓ ｅｔ ｅａ ａ ｓ ｆ１ ｉ ａ ｅ ｔ ｉ ｒ ｉ ｙｓ ｉ ｈ 麻 醉清醒后 去枕低 半 卧位 ， 持颈 部 制动 ， 口持 续压 沙 袋 ≥２ 保 切 ４小 时。 嘱病 人 ｈ ｅ ｏ ｈｌ ｎ ｅ ｅ ｉ ｒｅｓ ｎａｓ ｇｅ ｈ ｅｅ ｎｔ ｕｅ Ｊ ． ａｍｏ ｈ ｉ． ａｍ ｐ ｉａ ｄｒｌ ｄｄ ｏｄ ｒ ｉ ｉ ｌ Ｃ ｉ ｓ ｉｓ ｔｔ［］ ｈ ｅ ｐ ｌ ｉａ ａ ｓ ｎ ｎ ｉ ｉａ 注意 保暖 ， 避免 感 冒， 勿用 力 咳嗽 、 声谈 笑 ， 持床 单位 和 病 人衣 物整 洁 干燥 ， 大 保 ２ ０ 。 （ ） ６ ６ ７ ２ ０ ３ ９ ６ ：９ — ０ ． 做 好 口腔 护理 。 口唇 涂液状 石蜡 。 ［］ 张 之南 ， ８ 李家增 ． 液病 防治学Ｅ ． 血 Ｍ］ 北京 ； 学技术 出版 社．０５３ １ 科 ２０ ：０．
Pierre-Robin综合征2例分析
不缓解 ， 血气分析 Ｐ Ｃ ， ａ Ｏ 进行性增高 ， 存在 Ⅱ型呼吸衰竭 ， 遂 给予机 械通气治 疗。气管插 管发现舌 后坠 ，气 管 口暴 露欠佳。３ ｄ后下机 ，仍可见气促及吸气三 凹征 ，仰卧位
１ ８５ ：２ ９ ０７．
映肾小球损伤 的程度和部位 。 白蛋 白为 Ｐ ．、带 负 电荷 的中等分 子量 （９０ ０Ｄ Ｉ ９ ４ ６ ０ ） 蛋 白质 。正 常情 况下 ，由于 肾小球 滤过膜 的屏障作 用 以 及 静 电排斥 作用 ，绝大 多数 白蛋 白不能通过 肾小球 滤过 膜 。如果 白蛋 白在尿 中增 多 ，表 明肾小球滤过 膜有不 同
王 昌林 王 晓蕾 李雅 雯 郁敏
（ 苏省 无 锡 市人 民 医 院新 生儿 科 无锡 ２ ４２ 江 １ ０３） 中 图分 类 号 ：Ｒ ２ ．１ ７ ２１ 文 献 标 识 码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１ ０ — ５ ３２ １ ）１ ０ １ — ２ ０ ６ １ ３ （０ ０１ — ５ ９ ０
Ｐ ｅｒ— ｂｎ综 合 征 （ ｉｒｅ Ｒ ｂｎ ｓｎ ｒｍｅ）是 一 ｉｒｅ Ｒｏ ｉ Ｐ ｅｒ— ｏ ｉ ｙ ｄｏ
体温 为 ３．℃ ，呼吸 为 ６ ６５ ２次 ／ ｉ，脉搏 为 １０次 ／ ｉ。 ａ ｒｎ ４ ｍｎ
种胚 胎发 育障碍 所致 的遗 传性 疾病 ，新生 儿期 以气 促 、 阵发 性发绀 、喂 养 困难 为 主要 临床症 状 。本病 较 罕见 。
神志清 ，呼吸促 ，前囟平 ，鼻 导管吸氧状 态下面色红润 ， 小下颌 ，腭裂 ，舌短小 （ 后缩于上腭 裂隙中 ） ，左耳有一 副耳 ，轻度 吸气三 凹 ，双肺 呼吸音 粗 ，闻及痰 鸣音 ，心 音有 力 ，律齐 未及杂 音 。腹 部查体无 异 常 ， 四肢 肌张力 尚可 ，四肢末 梢青紫 ，觅食及拥抱反射减弱 。血气分析 ：
小颌畸形综合征
疾病名：小颌畸形综合征英文名：micrognathia syndrome 缩写：别名：Pierre-Robin综合征；腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征；吸气性气道阻塞综合征；小颌大舌畸形综合征；小颌畸形综合症；小下颌-舌下垂综合征ICD号：J98分类：呼吸科概述：小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。
本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
流行病学：本病征于1923年由Pierre和Robin首先描述本病而命名Pierre-Robin综合征。
由于本病征引起的呼吸道阻塞死亡率可高达30%～65%。
其发生率约占新生儿的1/5。
病因：病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
发病机制：小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。
尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。
近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。
受感染之产妇年轻初产者C DDC DDC DDC DD居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。
感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
临床表现：1.大部分患儿出生不久即出现症状，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。
2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。
新生儿Pierre Robin综合征1例
新生儿Pierre Robin综合征1例
袁玉美
【期刊名称】《中国社区医师（医学专业）》
【年(卷),期】2009(011)012
【摘要】患儿，男，因生后吐沫、青紫1小时入院。
系第2胎第2产，39周，剖宫产娩出，体重3．0kg，否认窒息。
生后不久出现吐沫、青紫，于产科给予吸痰等处理无好转而转入新生儿病房。
查体：神志清，下颌小，气促，口腔分泌物过多，吸气性三凹征阳性，双肺呼吸音低，可闻及痰鸣音，心脏查体未见异常。
入院后给予经鼻CPAP辅助通气，患儿经皮血氧饱和度仍不稳定，换用机械通气，呼吸机
参数低，2小时后换用鼻导管接气管插管吸氧，患儿呼吸困难状态缓解，经皮血氧饱和度稳定。
【总页数】2页(P84-85)
【作者】袁玉美
【作者单位】271000,山东泰安市中心医院儿内科
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.新生儿Pierre Robin序列综合征下颌骨牵张成骨术中的全身麻醉护理配合 [J], 贺丽萍;刘佩珍
2.1例新生儿Pierre Robin综合征体位护理的循证实践 [J], 毛孝容;王晓敏
3.1例新生儿Pierre-Robin综合征的护理 [J], 张辉
4.循证护理在新生儿Pierre Robin综合征中的应用分析 [J], 刘经飘;曾秋月;梁腊梅
5.新生儿Pierre Robin综合征下颌骨牵引成骨术围手术期护理 [J], 郭晓萍;李兰凤;罗春华
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Pierre-Robin 综合征病例报告1例及其文献回顾
Pierre-Robin 综合征病例报告1例及其文献回顾摘要】 Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全。
重视对此疾病的认识及治疗策略，以便提高患儿的存活率。
【关键词】小颌畸形；舌后坠气道梗阻呼吸困难【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）34-0233-02Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全，笔者就在四川大学华西第二医院学习期间诊治一例，现总结报告如下：患儿女，因“急促、发绀42分钟”入院。
孕39+2周自然娩出，出生体重2940克，Apgar评分9-10-10分，羊水胎盘及脐带无特殊。
查体呼吸急促，急性病容，鼻翼煽动，口唇紫绀，右侧颞部可扪及一4×5cm大小包块，未过骨缝，有波动感，下颌小、后缩，上腭后部有缺损，三凹征阳性，双肺闻及鼾音及粗湿啰音。
心腹查体无特殊。
竖颈可，原始反射正常引出。
实验室及器械检查结果：胸片：新生儿肺炎，肺透待排。
腹部彩超、泌尿系彩超、颅内彩超未见异常。
心脏彩超示房间隔缺损（继发孔-中央型）动脉导管未闭（管型）主动脉弓缩窄？升主动脉内径偏窄冠状静脉窦扩张残存左上腔静脉？。
眼底筛查：双眼家庭性渗出性玻璃体视网膜病变。
入院后予先后给予侧卧及俯卧体位，吸氧、nCPAP辅助通气、口咽管辅助通气，头孢哌酮他唑巴坦抗感染，静脉营养等治疗。
口腔科会诊尝试穿舌线朝外牵拉舌头，因舌体过于短小并后缩未操作成功。
后患儿口咽管通气下气促、呼吸困难明显，可见吸气三凹征，伴神萎、反应差，血气分析II型呼竭，予气管插管、常用频呼吸机辅助通气、美平抗感染，氟康唑防治真菌等治疗后患儿呼吸困难较前好转。
因患儿撤机困难，多器官系统畸形，患儿家属坚持签字放弃一切治疗自动出院。
Pierre—Robin综合征1例
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４易述 红， 李华 ， 杨扬 ． 肝移植 术后主要神 经 系统并发症 的发生 和
治疗． 南方 医科大学学报 ，０７，７ ９ ：３ ０～１ Ｉ ． ２０ ２ （ ） １ １ ３ ３
５ Ｓ ｎ ｒＦ ， ｏ ｉ ｐ ｕ ｏ ａ ｅ Ｈ Ｓ ｌｒ ｏ ｌｓ ＧＣ， ｅ １ Ｓ ｖ ｒ ｅ ｒ ｏ ｉａ ｖ ｎ ｓ ｏ Ｇｕ Ｙ， ｔ ａ ． ｅ ｅ ｅ ｎ ｏ ｏ ｌｇ ｃ ｌｅ ｅ ｔ
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考虑他克莫 司的副作用 ， 但癫痫 发作时他克莫 司
剂量 及血 药 浓 度 在 治 疗 范 围之 内 ， 处 于 低 浓 度 且 水平 ， 药 半 月后 再 次使 用 他 克 莫 司 胶 囊 时虽 药 停 物 剂量减 少 ， 血 药 浓 度 （ 治 疗 范 围 内） 癫 痫 但 在 较 发作 时高 ， 癫痫 也未 再 发 ， 可认 为癫 痫 发 作 与他 故 克 莫司 的血药 浓度无 关 。
Pierre Robin综合征的临床特点(附1例报告)
Pierre Robin综合征的临床特点(附1例报告)王慧;胡姗姗;华春珍;戚乐;李珊;朱银燕;陈伟丽【期刊名称】《健康研究》【年(卷),期】2011(031)005【摘要】目的分析Pierre Robin综合征的临床特点.方法结合1例具体病例的临床资料复习相关文献.结果本文报道的1例男性患儿,出生3小时,早产后气促2小时；体检示下颌小,腭弓窄高,舌后坠,持续左侧卧位,强迫仰卧位时有明显的吸气三凹征,确诊为Pierre Robin综合征.结论 Pierre Robin综合征是胚胎发育障碍引起的小颌畸形、舌后坠、腭裂或高腭弓为主要特征的临床综合征,表现为吸气性呼吸困难,阵发性青紫及喂养困难,严重时可窒息死亡.【总页数】3页(P335-336,339)【作者】王慧;胡姗姗;华春珍;戚乐;李珊;朱银燕;陈伟丽【作者单位】杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036;杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036;杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036;杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036;杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036;杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036;杭州师范大学临床医学院,浙江杭州310036【正文语种】中文【中图分类】R722.1【相关文献】1.Pierre-Robin综合征儿童临床特征及睡眠呼吸紊乱分析 [J], 林晶;张依纯;叶楚远;蔡慧琳;俞晨艺;蔡晓红;;2.1例婴儿Pierre Robin综合征术后撤机困难合并气管软化的护理 [J], 张海燕;杨雪莹;刘敏3.Pierre Robin综合征2例报告 [J], 唐章华;文芙蓉4.新生儿Pierre Robin综合征下颌骨牵引成骨术围手术期护理 [J], 郭晓萍;李兰凤;罗春华5.Pierre Robin综合征患儿合并上呼吸道梗阻的家庭护理指导 [J], 干园园;楼晓芳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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Pierre Robin综合症1例
湖南省新生儿科刘新晖高喜容
Pierre Robin综合症是由Pierre Robin于1923年提出并以他的名字命名的一种先天性异常综合症。
为常染色体显性遗传，以下颌骨小、舌后坠为主要表现。
本病发病率约占新生儿的五万分之一，最近我科收治了1例，查阅相关文献后，报告如下。
病例摘要
患儿女，21天，因反复阵发性发绀21天，呼吸暂停1次入院。
因超过预产期13天行剖腹产出生，否认窒息史，羊水污染（程度不详），生后发现喂奶时有颜面及口唇发绀，似呛咳，家长将患者头朝下或翻拍颈后吸氧可缓解，每天发作次数不详，在喂奶后或仰卧位时易发作。
住入当地医院治疗，仍有阵发性发绀，吃奶差，予鼻导管吸氧可改善，于入我院的当天上午突然出现心跳、呼吸停止伴全身发绀，予胸外心脏按压，复苏囊加压给氧1：10000肾上腺素、纳络酮治疗，准备行气管插管，直接喉镜下未见气管口，考虑咽喉部畸形，遂急呼我院转运，转入我院。
患者出生以来，体重由3.75KG降至3.33KG,大小便正常。
追问家族史，患者外婆、舅舅均有小下颌，但未发生呼吸困难的症状。
查体：T370C,R40次/分，HR140次/分，WT3.33KG神志清，反应可，哭声嘶哑，明显三凹症，吸气性呼吸困难，前囟平，1.0×1.0CM，双耳前可见1.0×1.0赘生物，下颌较小，高腭弓，口腔粘膜光滑完整，胸廓左侧高于右侧，双肺呼吸音粗，无罗音，心音有力，节律整齐，无杂音。
腹平软，肝肋下1.0CM，质软，脾未扪及，肠鸣音好。
四肢肌张力偏高，原始反射不完全。
诊断：1Pierre Robin 综合症2新生儿肺炎。
入院后予气管插管，插管时见舌后坠，气管口暴露不好，插管较正常困难，予外压喉部后插入。
患者多取俯卧位治疗，住院3天家长要求出院，出院后2天死亡。
入院后化验结果：血常规WBC14.4×109/L，RBC4.55×1012/L，HB154G/L，PT315×109/L。
k+4.28mmol/L,Na+143.3mmol/L,Cl-96.6mmol/L,BUN2.27mmol/L.PH7.421,PCO2 41mmHg,PO243.6mmHg,HCO326.2mmol/L,BE1.6mmol/L,胸片示双肺内带可见小片状阴影，纹理增粗、模糊。
提示肺炎。
染色体检查
讨论
一病因与发病机理
本畸形与宫内巨细胞病毒感染有关。
（1）感染发生在越早期，胎儿受累程度越重。
本综合症发生在宫内9周前，下颌发育不良，使舌向后移位，导致腭棚后部关闭不良，正常情况舌应在正中线与腭棚相遇，患者易同时有后部腭裂及悬雍垂分叉。
二临床表现和诊断
小颌畸形、舌根下垂和吸气性呼吸道梗阻三者并存时可诊断Pierre Robin 综合症，（2）主要表现在新生儿期和婴儿期。
患者因下颌小呈鸟状面容，因舌根后垂阻塞呼吸道致吸气性呼吸困难，在呼吸时喉部出现鼾音、紫绀及三凹征。
喂养困难易呛咳。
症状轻重不一，轻者可自己吸吮，俯卧时无呼吸困难，重者需鼻饲和气管插管。
本患者有小下颌畸形、舌根后坠、高腭弓、呼吸性困难，且有喂养困难，俯卧位时呼吸困难可改善，故诊断明确。
三合并症
26-82%的患者合并有其他畸形，腭裂最常见，发生率约为50-68%，另外，可发生其他畸形，如：颅面部畸形，肌肉骨骼畸形，心血管畸形，尚可伴有智力
低下、染色体异常等（4）（5）(6)
四死亡率
本病的死亡率可高达30-65％，早产和合并有其他畸形是引起本病死亡率增加的主要原因。
另外，随着近年监护技术的提高和及时治疗，死亡率正逐渐下降。
五治疗
轻者可俯卧，头部戴弹性帽。
将帽顶悬吊于床上方，并可用这种姿势喂奶。
此姿势可减轻舌根下垂的程度而缓解症状。
14-66％的患者需要手术治疗（2）。
最常用的方法是将舌尖牵出缝合于下唇形成舌唇黏连，目的是阻止舌根后坠，宜早期进行，以改善患者的缺氧症状。
舌骨下颌骨固定术也可阻止舌根后坠，但手术时插管困难，手术后影响下颌骨的发育。
呼吸道梗阻严重者需施行气管切开术，并给予间歇正压呼吸。
腭裂修补术对防止舌根下坠无助，可在3-4岁后进行。
六预后
随着医疗条件的改善，监护措施的使用和及时治疗，本病的死亡率逐渐降低。
患者生后如能获得充分的营养，小颌畸形能在6-8个月内发育到接近正常。
参考文献
1洪庆成，江敬铭。
临床儿科综合征手册。
天津科技翻译出版公司1991：235
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3丁欣荣张孝中Pierre Robin综合症1例并文献复习. 中国优生与遗传杂志1995；3（5）；119
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5Menko FH ,er al.Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter.Am j Med Genet
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6穆莹，等。
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