〖医学〗医学遗传学
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学的概念
医学遗传学的概念
医学遗传学是一门将遗传学原理和技术应用于医学领域的学科，主要研究人类疾病的遗传基础、遗传机制、遗传咨询以及遗传病的诊断、治疗和预防。
医学遗传学的核心概念是研究人类基因组与疾病之间的关系。
通过对人类基因组的研究，医学遗传学可以揭示某些基因在疾病发生、发展和预后中的作用。
这有助于我们了解疾病的遗传易感性、遗传异质性以及遗传与环境因素之间的相互作用。
医学遗传学还包括对遗传病的研究，即由遗传因素引起的疾病。
这些疾病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常疾病。
通过对这些遗传病的研究，医学遗传学可以提供准确的诊断、遗传咨询和预防措施，帮助家庭和患者做出明智的生育决策。
此外，医学遗传学在个体化医疗中也起着重要作用。
通过对个体基因组的分析，医生可以根据患者的遗传背景制定更个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应的风险。
总之，医学遗传学是一门涉及多个学科的交叉学科，它的发展为我们深入了解人类疾病的遗传基础提供了重要的理论和实践支持，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
医学遗传学概述
为遗传咨询和产前诊断提供依据
医学遗传学的研究成果可以为遗传咨询和产前诊断提供科学依 据，帮助医生和患者更好地理解疾病风险，并做出更明智的决
策。
医学遗传学的发展历程
19世纪末至20世纪初
20世纪50年代
孟德尔遗传学的建立与发展，为医学遗传 学奠定了理论基础。
DNA双螺旋结构的发现，开启了分子生物 学时代，为医学遗传学提供了更深入的研 究手段。
05 医学遗传学的挑战与前景
CHAPTER
伦理与法律问题
01
02
03
隐私保护
医学遗传学涉及个体基因 信息，应严格保护患者隐 私，防止信息泄露和滥用。
公平获取
确保所有人都能公平地获 得遗传检测服务，不受种 族、社会经济地位等因素 的限制。
遗传歧视
防止因遗传信息而产生的 就业、保险等方面的歧视， 保障患者平等权益。
医学遗传学涉及到多个领域，如细胞生物学、分子生物学、生物化学、临床医学等，是一个跨学科的 综合性学科。
医学遗传学的重要性
揭示遗传性疾病的病因和发病机制
医学遗传学的研究有助于深入了解各种遗传性疾病的病因 和发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论支持。
推动精准医学的发展
医学遗传学在精准医学领域发挥着重要作用，通过对个体或群 体的基因组进行深入研究，可以更精确地预测疾病风险、诊断
精准医疗的挑战与前景
精准诊断
通过基因检测等手段，实现疾病的精准诊断， 为个性化治疗提供依据。
遗传病预防
通过遗传咨询和产前诊断，降低遗传性疾病 的发生风险。
靶向治疗
针对特定基因突变，开发靶向药物，提高治 疗效果和患者生存率。
数据共享与整合
〖医学〗医学遗传学概述
1.遗传病的种类繁多 据《人类的孟德尔式遗传》一书公布的资料 (1999年1月20日)，人类单基因病及遗传性状已达10126种，其中属于常 染色体遗传的有9470种，X连锁遗传的有566种，Y连锁遗传的有30种， 线粒体遗传的有60种。并且每年都有新发现，病种有不断增长的趋势， 这是由于①检查诊断水平的提高，陆续发现和认识了新的病种。②一些严 重危害人类健康的常见病已证明和遗传因素有关。如肿瘤、糖尿病、高血 压、精神分裂症，这些人们最常见又最不了解的疾病，已经确定为多基因 遗传病。过去认为早发性冠状动脉硬化性心脏病只有10％决定于遗传， 现在则认为约80％～90％与遗传有关。③原子能的利用、化学制剂的使 用、环境污染等导致诱变因素增多，使遗传病和先天畸形的种类不断增加。
（三）医学遗传学： 是人类遗传学的重要分支学科，主要研究人类病理性状的
物质基础及其遗传规律，是遗传学与医学相结合的一门边缘科 学。它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的形成机制、 传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期 达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的 目的，从而提高人类的健康素质。
第三节 医学遗传学的研究现状和研究方法
通过本节学习，你可以了解医学遗传学的研究现状，学 会采用医学遗传学的一些常见研究方法，初步确定某种疾病 是否为遗传病。
遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图
值得注意的是，随着研究技术的深入，对疾病发生中遗 传因素和环境因素的认识也在逐步深入。
二、遗传病的概念
（一）遗传病：是指个体生殖细胞或受精卵的遗传 物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 遗传病通常具有以下几方面特征：
（1）遗传物质的改变 （2）遗传性 （3）终生性 （4）先天性 （5）家族性
医学遗传学 名解
01绪论1．医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病(genetic disease) 遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics)) 研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics) 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
02基因与染色体1.基因（gene）基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing) 导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。
3.断裂基因（split gene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因4.GT-AG法则（GT-AG rule）在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5′端为GT；3′端为AG。
以上接头也称GT-AG法则。
5.半保留复制(semiconservative replication) 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。
6.多聚核糖体(polyribosome) 在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。
7.减数分裂(meiosis) 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。
医学遗传学知识点2024
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。
CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。
GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。
《医学遗传学概述》课件
伦理、法律与社会问题
伦理问题
01
医学遗传学研究涉及人类基因信息的采集、处理和使用，应遵
循伦理原则，尊重个体自主权和知情同意权。
法律问题
02
医学遗传学研究应符合相关法律法规，如《人类遗传资源管理
条例》等，确保合法合规。
社会问题
03
医学遗传学研究可能引发社会关注和争议，如基因编辑技术等
，需要加强公众科普和伦理审查，促进社会共识。
定义与特点
定义
医学遗传学是研究遗传因素在疾病发 生、发展中的作用，以及这些作用如 何被干预和治疗的科学。
特点
医学遗传学具有跨学科的特点，涉及 生物学、医学、遗传学、生物信息学 等多个领域。
研究内容与领域
研究内容
医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因、发病机制、流行病学、诊断、治疗和 预防等方面。
研究领域
需要进一步探讨和规范。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
05
医学遗传学面临的挑战 与未来发展
数据安全与隐私保护
数据安全
医学遗传学涉及大量个人敏感信息， 如基因序列等，需要采取有效的加密 和安全存储措施，确保数据不被非法 获取和滥用。
隐私保护
在医学遗传学研究中，应尊重个人隐 私权，采取匿名化处理和数据脱敏等 技术手段，避免泄露个人身份信息。
人工智能在医学遗传学中的应用
数据分析与挖掘
人工智能技术可以应用于医学遗传学数据分析和挖掘，帮助研究人 员发现基因与疾病之间的关联和规律。
精准医疗
基于人工智能技术的基因测序和诊断，有助于实现精准医疗，为患 者提供个性化的治疗方案。
药物研发
【医学遗传学】第1章医学遗传学绪论
遗传病
• 人类遗传病的分类 • （一）单基因病 • （二）多基因病 • （三）染色体病 • （四）体细胞遗传病 • （五）线粒体遗传病
染色体病
• 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 • 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或 数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因 病和多基因病。 • 其中最常见的染色体异常为Down综合征。
遗传病与医学伦理
• １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术 上的安全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的 “合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。
• ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医 学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私 问题。
• ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因 治疗在技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法 性”、“合理性”等问题；③基因治疗措施对人类基因组的 安全控制问题等等。
• ４．基本上由环境因素决定发病
•
遗传因素
环境因素
100% Genetic
表型效应
100% environmental
遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、 Turner综合征
环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌 症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者
医学遗传学
第一章 绪论
• 医学遗传学的概念及研究内容 • 学习医学遗传学的目的和意义
医学遗传学的概念
• 医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象 的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系）。
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式”近代发展起来的西医，20世纪西 医又发 展到“ 社会-心 理-生 物医学 ”或综 合医学 模式， 后基因 组时代 系统生 物学的 兴起， 形成了 系统医 学在全 球的迅 速发展 ，成为 继传统 医学、 西医学 之后中 、西医 学汇通 的未来 医学。 当代中 国医学 类专业 比较优 秀的学 校有北 京大学 、华中 科技大 学、郑 州大学 等学校 。
1998年左伋教授主编了 《医学遗传学》第二版,带入 了国外9年上海市普通高校优秀 教材三等奖
2003年由左伋教授 主编的《医学遗传学》 第三版是复旦大学十五 本科教材建设项目,根据 医学专业的发展和需要、 总结前两版教材和历年 教学中的成功与不足,将 第三版的教材内容与结 构作了较大的调整,将全 书分为医学遗传学基础 和临床两部分,并在教材 中插入了英文原文的材 料,希望有助于学生专业 英语的学习。
У
Ю砺厶 逑 - 东方医学和西方医学（即西医）的融 合形成 现代系 统医学 。该体 系所涉 及的一 切问题 不管从 广度上 ，还是 从深度 上，都 应该远 远超过 现有的 中西医 学理论 ，并将 现有中 西医学 理论纳 入自己 的理论 框架范 围之内 。为了 肩负起 这一历 史使命 ，原创 人生、 医学理 论体系 ——灵 魂医学 soul medicine应运而生，她不但从 宏观上 或战略 上圆满 解释并 解决了 存在于 人类医 学及人 文社会 科学史 上的一 切疑难 模糊问 题，而 且还能 够使人 们得以 启迪人 生，不 得不重 新认识 人类自 身、不 得不重 新认识 人类赖 以生存 的这个 多维世 界对象 的医学 科学， 故不能 解现今 医学分 为传统 医学、 基于“ 生物-医 学模
由于我系在左伋教授的主持下 在医学遗传学教材建设和教学研究 中的所取得的突出成就,使我系的 医学遗传学课程在全国处于领先的 地位,有着相当的知名度,左伋教授 被聘为新一版卫生部全国规划教材 《医学遗传学》的主编。
2001年我系起全部使用多媒体教学手段,所使用 的课件亦是由我系教师编写制作的,该课件目前已在全 国几十家医学院校中推广使用
医学遗传学 课程介绍
八十年代后期, 就针对临床医学专 业,开设了《医学遗 传学》这一课程,以 理论课为主,时任主 任为李采娟教授。
原主任(1984-1988) 李采娟教授
原主任(1988-1996) 陈秀珍教授
1991年起 使用由我系 陈秀珍教授 和左伋教授 主编的《医 学遗传学》 第一版作为 教材,并拍摄 了我国第一 部《遗传病》 的影像资料。
中医即中国传统医药学，是形成于 数千年 前的中 国，是 建立在 人们与 疾病长 期斗争 的经验 总结。 习樟恕 ９食鱿 治饕蕉 灾瘟撇 涣说募 膊≈
夏蓓莉副教授,医学遗传学资深教师,尤其在实验教学上 有丰富的经验,并编写了多本实验教材。
李锦燕讲师,长期从事医学遗传学教学工作,具有丰富的 教学经验和扎实的理论基础,参编《医学遗传学》。撰写并 发表了教学论文《关于双语教学的几点设想》。
吴青锋讲师,具 有较高的教学水平, 尤其擅长多媒体课 件的制作,获得2002 年复旦大学“上海 银行基础医学教育 中青年奖教金”二 等奖。
郭锋助教,承担医 学遗传学的实验教学, 参加了《医学遗传 学》、《基因诊断与 基因治疗》等多媒体 课件的制作。
医学遗传学课程的建设已经取得了 瞩目的成绩,相信在全体同仁的共同努力 下将取得更大的辉煌!
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，成为世界医学史上的主流。
可见中西医学，一个是以“功能人” 为概念 的独特 的哲学 医学理 论体系 ，一个 是以“ 解剖人 、肉体 人”为 概念的 新兴的 现代医 学科学 理论体 系，二 者都不 是以完 整人为 研究对 象的科 学，从 理论讲 二者都 不是科 学的， 势必影 响各自 发展。 事实也 证明这 一切， 中医长 期停滞 不前、 疗效也 不确实 。西医 尽管发 展到目 前的基 因分子 层次， 但疾病 发病率 居高不 下，对 绝大部 分疾病 发病原 因认识 不清、 ⒉
⌒ SARS、禽流 感面前 竟束手 无策， 在糖尿 病、癌 症、心 脑血管 疾病、 尿毒症 等相当 多疾病 面前更 是不得 不求助 或借助 中医治 疗。一 个是疗 效不确 实，一 个是有 些甚至 相当多 疾病无 法治疗 ，这就 是中西 医学结 合的缘 由。然 而，由 于二者 是两套 理论、 两股道 上跑的 车，风 马牛不 相及， 从理论 上讲就 没薪
左伋教授是医学遗传学领域的著名学者;从事医学遗传学 研究和教学多年,具有丰富的教学经验;目前担任全国规划教 材《医学遗传学》和《医学生物学》的主编;同时还担任了 中国优生科学协会副会长、中国细胞生物学会常务理事、中 华医学遗传学会委员及该学会教育学组副组长、中华医学会 医学教育学会医学生物学组副组长等职务。
在传统的实验 课的基础上,对医 学遗传学实验课的 内容进行改革,开 设了模拟遗传门诊、 模拟遗传咨询门诊; 建立了产科遗传病 见习基地并带领学 生进行临床见习; 并组织部分学生赴 外地进行遗传病家 系调查等实践活动。
在实验教学中不断探索,承担了复旦大学上海医 学院的有关教学研究项目,为医学遗传学实验课更面 向临床,作了许多尝试,已取得了良好的教学效果,并 撰写了相关的论文,获得多项奖励。
左伋教授由于在教学工作上的卓越表现荣获上海医科 大学优秀教师华藏奖、复旦大学优秀教育工作者和宝钢优 秀教师奖
李笑天教授,主任医师,博士研究生导师,复旦大学附属 妇产科医院产科主任,妇产科教研室副主任。长期从事围产 医学的研究,教学和临床工作。主要的研究方向为产前诊断、 妊高征发病机制等。
刘雯副教授,具有较高的教学水平和科研水平,主持 了多项教学和科学研究,由于在教学和科研工作上的优异 表现获复旦大学2003年世纪之星称号、2001年复旦大学 “上海银行基础医学教育中青年奖教金”二等奖。